Hội chứng kém hấp thu ở trẻ em

HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU TS.BS Nguyễn Thị Việt Hà Bộ môn Nhi ĐHY Hà Nội Mục tiêu học tập: - Trình bày sinh bệnh học hội chứng rối loạn hấp thu trẻ em - Trình bày nguyên nhân gây hấp thu trẻ em - Trình bày phân loại hội chứng hấp thu trẻ em - Trình bày biểu lâm sàng hội chứng hấp thu trẻ em - Trình bày xét nghiệm chẩn đoán hội chứng hấp thu trẻ em I ĐẠI CƢƠNG - Hội chứng hấp thu (HCKHT) gồm nhiểu biểu khác lâm sàng tình trạng tiêu hóa hấp thu Trên lâm sàng bệnh biểu với triệu chứng tiêu chảy mãn tính, phân có mỡ, chậm tăng cân kèm theo biểu thiếu vitamin yếu tố vi lượng trẻ cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng - Hội chứng hấp thu bệnh bẩm sinh mắc phải chia thành nhiều thể khác có ảnh hưởng đến nhiều khâu khác trình thủy phân vận chuyển chất dinh dưỡng ruột - Định nghĩa: HCKHT tổn thương giai đoạn hấp thu qua niêm mạc ruột chất carbonhydrat, protein, mỡ, muối khoáng vitamin II SINH BỆNH HỌC Kém hấp thu carbohydrate, chất béo protein hậu trình rối loạn trình tiêu hóa lòng ruột, hấp thu vận chuyển chất dinh dưỡng niêm mạc ruột vao vòng tuần hoàn hệ thống hai Hấp thu carbohydrate - Trong tất carbohydrate có chế độ ăn bình thường (tinh bột, sucrose, lactose), có tinh bột cần phải tiêu hóa phần amylase tuyến nước bọt sau phần lớn tinh bọt hấp thu amylase tuyến tụy Mặc dù xuất amylase tụy phát triển chậm trẻ em, không dung nạp tinh bột nấu gặp trẻ em hoạt tính gắn men glucoamylase - esoglycosidase diềm bàn chải trẻ phát triển sớm - Amylase tiêu hóa tinh bột tạo maltose, maltotriose chuỗi polymer glucose lớn Quá trình thủy phân đường đôi oligosaccharides xảy diềm bàn chải tế bào ruột, sucrase-isomaltase phá vỡ phân tử đường maltose, isomaltose (thành glucose), sucrose (thành glucose fructose) Glucoamylase giải phóng glucose từ polymers glucose, lactase tách lactose thành glucose thành galactose Các đường đơn sản phẩm cuối trình tiêu hóa carbonhydrate (glucose, galactose, fructose) hấp thu vào tế bào ruột qua diềm bàn chải nhờ chất vận chuyển - Glucose galactose có chất vận chuyển SGLT-1, chất vận chuyển đường gắn cặp với phân tử Na+ chế vận chuyển tích cực tác dụng Na+K+ ATPase fructose đượchấp thu hấp thu nhờ chất vận chuyển GLUT5 hấp thu thụ động dựa vào chênh lệch nồng độ (Khuếch tán) - Rối loạn trình hấp thu carbonhydrate bệnh bẩm sinh mắc phải o Bệnh bẩm sinh xơ nang tụy, hội chứng Shwachman-Diamond gây thiếu hụt amylase, gặp thiếu hụt lactase bẩm sinh, hấp thu glucose – galactose, thiếu hụt sucrose – isomaltase o Bệnh mắc phải, phần lớn không dung nạp lactose, biểu thứ phát tổn thương biểu mô hấp thu ruột gây nhiễm virus teo niêm mạc ruột (bệnh celiac) Protein - Đầu tiên, protein tiêu hóa dày pepsinogen bị kích hoạt thành pepsin pH 4, phân hủy thành peptid có trọng lượng phân tử lớn Khi xuống đến tá tràng, tác dụng trypsin (kích hoạt từ tiền enzym tụy trypsinogen) enterokinase (tế bào diềm bàn chải), protease dịch tụy bị kích hoạt phân tách peptid thành peptid có trọng lượng phân tử nhỏ amino acid 70% sản phẩm cuối trình tiêu hóa ruột peptid có trọng lượng phân tử thấp (2-6 acid amin) 30% amino acid Sau peptidase tế bào biểu mô diềm bàn chải tiếp tục phân hủy peptid thành acid amin tự peptid nhỏ (2-3 acid amin) Cuối acid amin tự hấp thu tế bào ruột nhờ chất mang thông qua gắn cặp với Na+ peptid có trọng lượng phân tử nhỏ vận chuyển vào tế bào biểu mô hấp thu hệ thống đặc hiệu có liên quan đến hấp thu H+ Trong tháng đầu đời, chế vận chuyển peptid có trọng lượng phân tử nhỏ hoạt động mạnh trình hấp thu acid amin phương thức hấp thu đóng vai trò quan trọng sinh lý bệnh rối loạn hấp thu protein - Các bệnh rối loạn hấp thu protein bẩm sinh gồm xơ nang tụy, hội chứng Shwachman-Diamond thiếu hụt enterokinase dẫn đến giảm tiêu hóa chất đạm lòng ruột Đến chưa có bệnh lý bẩm sinh tổn thương peptidase tế bào diềm bàn chải chất mang peptid ghi nhận - Rối loạn tiêu hóa hấp thu protein mắc phải thường không đặc trưng (thường gặp rối loạn hấp thu đường mỡ) nằm bệnh cảnh tổn thương tế bào hấp thu bề mặt niêm mạc ruột xảy sau nhiễm virus, dị ứng protein sữa celiac Lipid - Lipase enzym đóng vai trò quan trọng phân hủy triglycerid Enzym hoạt hóa pH dày thấp nên hoạt hóa trẻ sinh non Phần lớn triglycerid tiêu hóa tá tràng nhờ enzym dịch tụy quan trọng phức hợp lipase-colipase Cũng giống amylase, enzym phát triển chậm nên khả hấp thu lipid trẻ nhỏ thấp nên dễ gây tượng ỉa mỡ - Dưới tác dụng phức hợp lipase – colipase triglycerid bị thủy phân thành monoglycerid acid béo Nhờ trình nhũ tương hóa micell nhũ tương muối mật, momoglycerid acid béo tự hấp thu Đây trình khuếch tán thụ động, monoglycerid acid béo tự qua màng vi nhung mao vào tế bào hấp thu ruột Ở bên tế bào ruột diễn trình tái tổng hợp triglycerid Các monoglycerid acid béo tự kết hợp với apolipoprotein (Apo B48) phospholipid để tạo thành lipoprotein gọi chylomicron tiết mao mạch dưỡng chấp Các chylomicron vận chuyển vào tuần hoàn chung hệ thống bạch mạch - Nồng độ muối mật kết hợp đóng vai trò quan trọng trình hình thành hạt micelle Ở trẻ nhỏ có tượng tiết acid mật làm ảnh hưởng đến trình hấp thu lipid - Kém hấp thu lipid bẩm sinh (xơ nang tụy, hội chứng ShwachmanDiamond có tượng thiếu hụt lipase colipase Hiếm gặp thiếu hụt đơn độc lipase colipase bẩm sinh dẫn đến lượng acid mật thấp) mắc phải (phần lớn bệnh lý gan mật viêm tụy mạn tính) Bất kỳ nguyên nhân gây tổn thương nặng tế bào hấp thu bề mặt niêm mạc ruột gây tượng ỉa mỡ III PHÂN LOẠI HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU - Phân loại theo chất hấp thu: Kém hấp thu toàn chất dinh dưỡng hay chọn lọc chất dinh dưỡng riêng biệt - Phân loại theo tổn thương thành phần quan hấp thu 1 Phân loại theo rối loạn chất hấp thu: 1.1 Kém hấp thu toàn chất dinh dƣỡng: 1.1.1 Bất thường tiêu hóa: - Nguyên nhân tụy:  Bệnh xơ nang tụy Mucoviscidose  Hội chứng Schwachman - Diamond  Viêm tụy cấp, mãn, tái phát - Nguyên nhân gan:  Teo đường mật bẩm sinh  Viêm gan mãn  Xơ gan - Quá phát vi khuẩn ruột:  Hội chứng khúc ruột mù  Giả tắc ruột mãn - Tăng tiết dịch vị: Hội chứng Zollinger - Ellison 1.1.2 Bất thường niêm mạc ruột non: - Bệnh thiếu hụt miễn dịch - Teo nhung mao ruột - Teo vi nhung mao ruột - Bệnh Celiac - Bệnh Sprue nhiệt đới - Suy dinh dưỡng - Giãn bạch mạch ruột - Nhiễm KST: Giardia lamblia - Viêm ruột non mãn - Thâm nhiễm ác tính lympho Hoghkin - Thuốc kháng sinh, kháng tế bào - Thiếu sắt, thiếu acid Folic - Viêm dày tăng bạch cầu toan 1.1.3 Bất thường giải phẫu ruột: - Cắt nhiều hỗng tràng - Hẹp hỗng hồi tràng - Ruột đôi, bất thượng quay ruột - Dò tiêu hóa 1.1.4 Bất thường nhu động ruột: - Ưu giáp trạng - Ganglioneurome, Neuroblastoma, Carcinoid - Mất nhu động ruột - Bệnh ruột có tính chất gia đình 1.1.5 Bất thường sinh hóa hấp thu: - Không có β-Lipoprotein máu - Viêm ruột - đầu chi thiếu kẽm - Kém hấp thu muối mật 1.2 Kém hấp thu chọn lọc: 1.2.1 Kém hấp thu carbonhydrate: - Thiếu men disaccharidase - Kém hấp thu glucose galactose 1.2.2 Kém hấp thu lipid: Thiếu men lipase bẩm sinh 1.2.3 Kém hấp thu protein: - Thiếu men enterokinase - Kém hấp thu acid amin 1.2.4 Kém hấp thu ion: - Tiêu chảy Clo bẩm sinh - Tiêu chảy Na bẩm sinh - Uống corticoid - Giảm Mg huyết bẩm sinh - Kém hấp thu vitamin B12, acid Folic Phân loại hấp thu theo quan hấp thu: 2.1 Hội chứng hấp thu tổn thƣơng tế bào hấp thu ruột: 2.1.1 Teo nhung mao tiểu tràng (Bệnh Celiac) - Lâm sàng biểu tình trạng hấp thu toàn - Tiêu chảy phân mỡ mạn tính - Các biểu tình trạng thiếu dinh dưỡng:  Thiếu máu  RLCH phospho, canci  Giảm protid  Giảm hấp thu mỡ - Rối loạn nghiệm pháp hấp thu:  Kém hấp thu carbonhydrat  Mất điện giải  Kém hấp thu vitamin  Tổn thương da niêm mạc - Xquang: bụng to nhiều mức - nước - Sinh thiết ruột:  Teo nhung mao ruột  Tăng chiều sâu tuyến Liberkun  Teo tế bào hấp thu ruột  Tăng tế bào lớp đệm 2.1.2 Teo nhung mao ruột non bệnh Celiac: - Teo nhung mao ruột đái tháo đường, bệnh Dermatte Herpetiforme, bệnh không đáp ứng với chế độ ăn Galactose - Teo mảnh không hoàn toàn nhung mao ruột - Bệnh ỉa phân mỡ (tropical Sprue) - Teo nhung mao ruột thuốc nhiễm độc - Teo nhung mao ruột bệnh ký sinh trùng - Các bệnh làm tổn thương lớp đệm - Suy dinh dưỡng protein Kwashiokor - Teo nhung mao ruột dị ứng - Teo nhung mao ruột - Teo nhung mao ruột đói ăn không dung nạp protein đậu nành 2.2 HCKHT bất thƣờng đặc hiệu tế bào hấp thu ruột: 2.2.1 Kém hấp thu carbonhydrate thiếu men disaccharidase: - Thiếu men disaccharidase mắc phải - Tùy theo kháng dung nạp loại đường  Kháng dung nạp tất loại đường  Kháng dung nạp chọn lọc loại: o Sucrose-Isomaltase o Thiếu men lactase o disaccharidase hấp thu glucose -galactose 2.2.2 Kém hấp thu chất lipid chọn lọc: - Bệnh Bassen-Kornig:  Rối loạn hình thành Chylomicron  Các tế bào ruột ứ đọng mỡ, mỡ hấp thu qua tế bào ruột hình thức Glyceron acid béo không tạo thành Chylomicron - Bệnh Andisson:  Thiếu Lipoprotein  Bất thường tế bào hấp thu ruột bệnh Basen-Kornig  Tình trạng bệnh giảm thay đổi chế độ ăn loại bỏ lipid thay acid béo chuỗi trung bình 2.2.3 Kém hấp thu Protein: Thiếu men Enterokinasse - hoạt hóa trypsinogen gây bệnh cảnh lâm sàng giả suy tụy không rõ thiếu men peptidase (trong bệnh Coeliac) 2.2.4 Rối loạn vận chuyển Acid amin: - Bệnh Harnup: Pellarge, thất điều, tâm thần  Rối loạn hấp thu tái hấp thu thận Tryptophan Acid amin trung tính  Tiểu Indolique nước tiểu vi khuẩn đại tràng giáng hóa Tryptophan tái hấp thu - Rối loạn hấp thu tryptophan, - Tăng canci máu (Hypercancinemia) - Bệnh thận có tăng canci máu (Nephroncancinose) - Kém hấp thu acid amin Methionin: tiêu chảy, xuất acid  - hydroxybutyric hậu tiêu hóa Methionin vi khuẩn đại tràng - Kém hấp thu amino acid glycine (tăng prolinemic bẩm sinh) 2.2.5 Tác động số loại thuốc làm gián đoạn chu trình gan ruột - Neomycin giảm tạo thành Misen gây nên kết tủa muối mật - Một số chất tác động lên chuyển hóa muối mật một: Clofibrate 2.2.6 Hội chứng khúc ruột ngắn IV LÂM SÀNG: Khai thác bệnh sử: Cần khai thác chi tiết thông tin - Thời điểm bắt đầu rối loạn tiêu hóa liên quan triệu chứng với chế độ ăn trẻ: ăn bổ sung, sữa, số lượng bữa ăn thành phần thức ăn - Khai thác thời gian diễn biến cân nặng trẻ bắt đầu rối loạn tiêu hóa trẻ bị suy dinh dưỡng thứ phát ăn ăn không hấp thu - Chế độ ăn: Hỏi kỹ tiền sử dinh dưỡng chế độ ăn trẻ bao gồm lượng thức ăn, loại thức ăn, loại sữa trẻ dùng Cần có thông tin chi tiết chế độ ăn bệnh nhân triệu chứng kèm khoảng thời gian tuần - Hỏi kỹ triệu chứng kèm với HCKHT  Chướng bụng phân nước có kèm theo không triệu chứng đau bụng, da vùng quanh hậu môn đỏ biểu không dung nạp carbonhydrate  Nôn buồn nôn, chướng bụng, đau bụng tiêu chảy triệu chứng nhiễm Giardia mạn tính  Nôn, phân máu kèm theo đau bụng từ mức độ vừa đến nặng biểu dị ứng protein tổn thương ruột (viêm ruột)  Kém ăn triệu chứng thường gặp  Các biểu toàn thân: mệt mỏi, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, yếu mệt - Đặc điểm phân  Phân lỏng với thành phần thức ăn không tiêu hóa phân  Phân lỏng toàn nước nhiều bọt mùi chua  Phân nhày bóng mỡ  Phân nhày máu - Tiền sử bệnh tật trẻ:  Phẫu thuật cắt ruột làm giảm hấp thu  Tiền sử có nhiều lần nhiễm khuẩn khu trú tái phát định hướng tới bệnh xơ nang tụy thiếu hụt miễn dịch  Tiền sử mắc bệnh khác: suy dinh dưỡng, viêm gan, bệnh đại tràng mạn tính, Crohn - Sống nơi có lưu hành bệnh nhiễm khuẩn Khám lâm sàng: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng dấu hiệu thực thể quan trọng - Tình trạng dinh dưỡng có liên quan tới mức độ nặng nhẹ diễn biến triệu chứng hấp thu: Đo chiều cao, cân nặng, số nhân trắc đánh giá mối liên quan mức độ suy dinh dưỡng với HCKHT - Phù ngoại biên gặp suy dinh dưỡng nặng HCKHT kết hợp với protein qua ruột - Tóc đổi màu thiếu protein - Ngón tay dùi trống gặp xơ nang tụy, bệnh mãn tính phối hợp bệnh gan, mật mạn tính - Khám bụng: Đánh giá mức độ chướng, phát vùng, điểm đau khu trú, khối u bụng - Triệu chứng thiếu vitamin tan dầu: còi xương (thiếu vitamin D), xuất huyết (thiếu vitamin K), thiếu máu, thiếu kẽm gây viêm da đầu chi cấp - Khám triệu chứng thần kinh - vận động phát mỏi cơ, đau khớp, co rút cơ, Tetani - Tinh thần: thường kích thích trầm cảm, phối hợp, khó tiếp xúc - Quan sát phân:  Phân bóng mỡ acid béo nhiều lòng ruột bị hidroxy hóa trở nên kích thích với niêm mạc ruột gây tiêu chảy nước điện giải  Phân lỏng có nước, toan trường hợp hấp thu carbonhydrat phân nhiều, không thành khuôn, mùi khó chịu  Phân chủ yếu phân nhão, dẻo phân lỏng, đồng nhất, thường nhờn với váng dầu rõ giặt tã hòa phân vào nước bạc màu (dạng phân matit) mùi phomat thối khó chịu gặp suy giảm tiết tụy ngoại V CẬN LÂM SÀNG Xét nghiệm phân: - Khám phân nhận xét màu sắc, mùi, có máu, có chất nhày Khi có máu chất nhày phân gợi ý viêm đại tràng - Dùng thuốc thử Clinitest để tìm chất khử phân - pH phân:  pH phân bình thường –  Giảm pH phân < 5,5 cho thấy tình trạng phân có acid hữu cơ, thường gặp nguyên nhân gây bất dung nạp đường disaccharide  Tăng pH phân cho thấy tình trạng tăng xuất tiết ruột - Tìm máu ẩn phân test Guiac - Test nhuộm Sudan III tìm mỡ Sự xuất hạt mỡ màu đỏ phiến lam thử cho biết có mỡ - Soi phân tìm bạch cầu phân Nhuộm phân phương pháp nhuộm xanhmethylen, Wright, Gram Có bạch cầu phân thể tổn thương niêm mạc ruột nguyên nhân nhiễm khuẩn (Campylobacter, Salmonella, Shigella, thương hàn, EIEC, Clostridium difficile), viêm đại tràng loét hay bệnh Crohn - Bình thường phân acid mật Khi nghi ngờ hấp thu acid mật tets định lượng acid mật liên hợp không liên hợp phân Tuy nhiên phương pháp chẩn đoán không sẵn có nhiều quốc gia không định xét nghiệm thường quy - Định lượng hàm lượng mỡ ăn vào lượng mỡ phân theo dõi khoảng thời gian ngày giúp chẩn đoán hấp thu mỡ Hấp thu mỡ bình thường phù thuộc vào tuổi (thấp trẻ sơ sinh) tăng dần năm đầu sau sinh đạt tỷ lệ hấp thu ≥95% Rối loạn hấp thu mỡ mức độ trung bình tỷ lệ hấp thu đạt 60-80% Rối loạn hấp thu mỡ nặng tỷ lệ hấp thu 100mmol/l (Bình thường Na+ phân 30 mmol/l) Các xét nghiệm hình ảnh: - Xquang ống tiêu hóa, uống thuốc cản quang Barrit để đánh giá lưu thông ruột, hẹp ruột Nếp niêm mạc ruột dầy nhiều dịch lòng ruột đặc biệt vùng hồi tràng bệnh celiac hội chứng protein qua ruột Hiện không sử dụng nhiều giá trị chẩn đoán không cao - Siêu âm CT scan ổ bụng: đánh giá nhu mô gan đường mật Xét nghiệm máu: XN máu giúp chẩn đoán nguyên nhân hấp thu: - Công thức máu: Hồng cầu nhỏ nhược sắc thấy thiếu máu thiếu sắt, hồng cầu lớn thấy thiếu axit folic Vitamin B12 Thay đổi hình dáng hồng cầu thấy chứng Lipoprotein máu Giảm bạch cầu khiếm khuyết tế bào lympho thấy hội chứng Shwachchman Diamond - Protid albumin giảm hội chứng không hấp thu protein qua ruột, suy tụy thiếu hụt enterokinase - Trẻ bị celiac chưa điều trị có tình trạng giảm chuyển hóa canci - Định lượng vitamin tan dầu giảm - Hàm lượng cholesterol (low-density lipoprotein cholesterol) giảm - Bệnh nhân bị viêm đại tràng có biểu tăng CRP tốc độ máu lắng - Các xét nghiệm đánh giá chức gan (SGOT, SGPT, g-glutamyltransferase (GGT), phosphatase kiềm, bilirubin tăng bệnh nhân có bệnh lý gan mật kèm theo - Các xét nghiệm định lượng IgG, IgA, kháng thể kháng antigliadin đặc biệt kháng thể kháng mô transglutaminase xét nghiệm có giá trị chẩn đoán bệnh không dung nạp gluten Các test phát hấp thu chất: 6.1 Kém hấp thu Glucid: Test thở (Breath hydrogen test - test phát khí hydro thở) - Nguyên tắc: Bình thường đường chưa tiêu hóa tới đại tràng vi khuẩn lên men sinh khí hydro Khí hấp thu vào máu thải qua thở Khi có gia tăng khí hidro thở sau ăn lượng đường sử dụng làm test cho phép đánh giá tượng hấp thu đường - Phương pháp: Cho trẻ nhịn đói (4 - trẻ nhỏ 12h với trẻ lớn) trước làm test Cho trẻ ăn 1- 2gr đường / kg (tối đa 50gram), dạng dung dịch 20% (10% trẻ < 6th) Thu phần cuối khí thở ống tiêm hút qua ống thông mũi, hay thổi vào bóng, thu 5ml cho lần thở thu lượng khí khoảng 20 - 30 ml Dùng phương pháp đo khí hydro sắc ký - Đánh giá kết quả:  Test dương tính nồng độ nồng độ khí hydro tăng 20ppm (parts per million) so với mức chuẩn  Vi khuẩn ruột phát triển khi: Tăng sớm khí hydro, trị số tăng 30 phút đầu, sau uống đường - Lưu ý làm test: không làm test trẻ uống kháng sinh vòng tuần trước kháng sinh tiêu diệt vi khuẩn lên men đường) Test đánh giá hấp thu monosaccarid disaccharid: - Mục đích: Đo thay đổi đường máu sau uống loại đường đặc hiệu để chẩn đoán hấp thu loại đường - Phương pháp: Cho bệnh nhi nhịn đói trước thử test Cho bệnh nhi uống loại đường muốn thử (lactose, maltose, glucose, galactose) với liều 2gr/kg loại dung dịch 10% (liều tối đa 50%) với maltose liều thử 1gr/kg Đo đường máu trước cho uống đường thời điểm 30, 60, 90 phút sau uống đường Chú ý đến số lượng tính chất phân bệnh nhân Dùng giấy thử để thử chất khử tất mẫu phân thử test sau thử test - Đánh giá:  Bình thường: trị số đường glucose tăng 25% so với trị số đo lúc đói lúc thử test  Kém hấp thu: o Tăng < 20% => gợi ý hấp thu o Trong khoảng thời gian thử test bệnh nhân bị tiêu chảy, pH phân < 5,5, chất khử phân >0,5% - Để phát hấp thu đường dùng giấy hay viên thuốc thử đường đọc thay đổi màu sắc Riêng sucrosse đường khử cần phải thủy phân hyrochloric acid trước thử Test đánh giá hấp thu Glucid định lượng chất điện giải phân - Có thể đánh giá hấp thu đường cách định lượng chất điện giải phân (khoảng chừng 2Na + K + 50 mosm/l) - Khi áp lực thẩm thấu < 290 mosm/l => bệnh nhân bị tiêu chảy thẩm thấu, hấp thu đường Test đánh giá hấp thu Glucid giấy thử phân Clinitest - Mục đích: Dùng giấy thử Clinitest để phát chất đường khử phân Cần lưu ý đường Succrosse đường khử nên cầnthủy phân HCl trước thử nghiệm - Phương pháp: Test thực cách lấy giọt phân trộn với 10 giọt nước Bỏ viên Clinictest vào hỗn hợp Viên Clinictest đổi màu, sau so sánh thay đổi màu với màu khuẩn - Đánh giá: Kết đổi màu từ ++ trở lên có giá trị để đánh giá hấp thu Test đánh giá hấp thu Glucid thử pH: Nếu pH phân < 5,5, thử giấy thử cho biết có hấp thu đường Test D-xylose: - Mục đích: đánh giá chức bề mặt hấp thu niêm mạc ruột tá tràng, hồi tràng sau uống đường D - xylose Định lượng gia tăng nồng độ đường D xylose máu hay nước tiểu để phản ánh tình trạng hấp thu đường - Sự hấp thu đường D - xylose không phụ thuộc vào muối mật, dịch tiết tụy, men disaccharide ruột, tình trạng bệnh nhân (phù, bệnh thận, bệnh dày, tiêu chảy nặng, tăng nhu động ruột hay tăng hoạt động vi khuẩn ruột) - Phương pháp: Cho trẻ nhịn đói trước làm test (trẻ lớn nhịn đói giờ, trẻ nhỏ - giờ) Bệnh nhi uống đường D - xylose, với liều 14,5gr/m2 da (tối đa 25gr) pha với nước tạo dung dịch 10% Bệnh nhi cần uống nước đầy đủ để đảm bảo nước tiểu - Đánh giá qua nước tiểu: Lượng đường D - xylose đo sắc kế Trẻ tháng tuổi nồng độ thải so với nồng độ uống vào sau > 25% bình thường Khi nồng độ 15 - 23% => nghi ngờ Trị số < 15% => bất thường Đối với trẻ < 6tháng tuổi trị số < 10% bất thường - Đánh giá qua huyết thanh: Định lượng nồng độ D - xylose huyết lúc đói, lúc 30, 60, 90 120 phút sau uống đường D - xylose Bình thường nồng độ huyết > 25% tất mẫu sau uống D - xylose Khi lượng đường huyết < 25% sau => bất thường - Test dương tính => tổn thương niêm mạc ruột phần hấp thu gần ống tiêu hóa - Test dương tính giả trường hợp luân chuyển thức ăn ruột chậm, hội chứng vi khuẩn phát triển mức, nhu động ruột giảm 6.2 Test đánh giá hấp thu Lipid: Định lượng lipid thải phân - Mục đích: Định lượng lipid thải phân giúp chẩn đoán điều trị hấp thu lipid - Phương pháp: Bệnh nhi ăn chế độ ăn bình thường có mỡ đầy đủ lượng ngày trước thử test Không nhịn ăn không cho uống loại thuốc lúc làm test Không ăn loại thức ăn có triglycerid chuỗi trung bình chế độ ăn - Điều chỉnh lượng mỡ cho trẻ ăn tùy theo tuổi: >25gr/ngày trẻ nhỏ > 50gr/ngày trẻ lớn 100gr/ngày trẻ học - Giữ làm tất phân trẻ vòng 72 Định lượng acid béo phân - Đánh giá:  Bình thường: Lượng acid béo toàn phần xuất < 5gr/24giờ trẻ > 2tuổi  Chỉ số hấp thu mỡ (CH): mỡ ăn vào - mỡ thải x 100 CH = mỡ ăn vào Chỉ số hấp thu mỡ bình thường trẻ em: Trẻ sinh non: Trẻ sơ sinh: 60 - 75% 80 - 85% 10 tháng - tuổi: 85 - 95% > 3tuổi: 95% Phương pháp Steatocrit: Phân làm cho lấy số lượng nhỏ ngẫu nhiên cho vào ống mao dẫn quay ly tâm 15 phút với 15.000 vòng để có lớp lắng đặc lớp dịch lớp mỡ Tiến hành đo lớp đặc (S) lớp mỡ (F): Steatocrit = F = Lớp mỡ S (lớp đặc) % Bình thường 0.71 ± 1.04 % ( - 3.8%) Nước phân mỡ: trẻ đẻ non tìm tỷ lệ tương quan nước phân mỡ Mỡ xuất sau 72 làm lạnh khô - 60oC = 79 - 0.87 x X (trong X = % nước) Tìm hạt mỡ phân nhuộm Sudan III: Quan sát tiêu nhuộm thấy hạt mỡ trung tính, acid béo không bắt màu thấy hình kim tạo thành tinh thể với lưới phân cực Kỹ thuật có tính xác không cao sử dụng rộng rãi dễ thực 6.3 Test đánh giá hấp thu Protid: - Trong phân người bình thường lượng protein tiêu hóa có có mặt lượng lớn protein từ vi khuẩn việc đánh giá trực tiếp lượng protein phân tiêu hóa hay hấp thu khó khăn - Lượng protein ăn vào protein nội sinh hấp thu hoàn toàn ruột non trước đến đại tràng, khoảng < 1gr protein nội sinh số sản phẩm protein tiêu hóa từ ruột non đến đại tràng Như nói phần lớn protein đại tràng có nguồn gốc từ vi khuẩn - Có thể đánh giá hấp thu protein cách gián tiếp đo lượng Albumin thấp huyết thanh, nhiên hàm lượng Albumin huyết thấp số bệnh lý khác chế độ ăn nghèo protein, bệnh đạm qua đường tiêu hóa, bệnh gan, bệnh thận Định lượng α1 –antitrypsin xét nghiệm có ía trị đánh giá protein quan ruột - Bài tiết Nitrogen:  Bình thường 0,5 gr/ngày ( 50 mg/kg/ngày)  Bất thường: Bài tiết > gr/ngày  Lưu ý: Bài tiết Nitrogen bình thường nghĩa không protein tượng phân giải sử dụng protein đại tràng vi khuẩn carbonhydrate không hấp thu Vì định lượng protein vào đại tràng đánh dấu đồng vị phóng xạ định lượng protein phân xét nghiệm có giá trị chẩn đoán tình trạng hấp thu protein ruột  Giảm nồng độ Albumin Protein toàn phần máu cho giá trị chẩn đoán nhiều định lượng Nitrogen phân Một số test chẩn đoán khác - Test mồ hôi điện di ion sau tiêm pilocarpin Nồng độ Cl > 60mEq/l, Na > 60 mEq/l => bất thường => đánh giá bệnh xơ nang tụy - Test Schilling: đánh giá hấp thu vitamin B12 chẩn đoán bệnh thiếu máu thiếu B12, hội chứng rối loạn chức hồi tràng, suy tụy, vi khuẩn phát triển mức bệnh Crohn VI CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định: - Tình trạng dinh dưỡng: Đo chiều cao, cân nặng, số nhân trắc để đánh giá mức độ SDD đánh giá mối liên quan với HCKHT - Các biểu lâm sàng SDD - Ngón tay dùi trống gặp xơ nang tụy, bệnh mãn tính phối hợp bệnh gan, mật mạn tính - Triệu chứng thiếu vitamin tan dầu: còi xương (thiếu vitamin D), xuất huyết (thiếu vitamin K), thiếu máu, thiếu kẽm gây viêm da đầu chi cấp - Quan sát phân: Phân bóng mỡ, phân lỏng có nước, phân nhão, dẻo … - Cận lâm sàng: Các xét nghiệm thăm dò khả hấp thu Chẩn đoán phân biệt - Teo niêm mạc ruột bẩm sinh - Bệnh Crohn - Tiêu chảy clorid bẩm sinh - Nhiễm Giardia - Hội chứng ruột kích thích - Viêm dày ruột - Loạn sản tế bào biểu mô ruột (Tufting enteropathy) - Thiếu hụt enzym tụy - Suy tụy - Thiếu hụt enterokinase VII ĐIỀU TRỊ: Điều trị hội chứng hấp thu theo nguyên nhân - Không dung nạp gluten: chế độ ăn gluten (không ăn thức ăn có chứa bột mì), cho thêm sắt, vitamin - Điều trị hấp thu nguyên nhân vi khuẩn KST đường ruột: Dinh dưỡng điều trị đóng vai trò quan trọng nhằm mục tiêu:  Cung cấp đầy đủ lượng, protein, vitamin muối khoáng để trẻ nhanh chóng phục hồi tổn thương niêm mạc ruột  Tránh cho trẻ ăn uống thức ăn làm tiêu chảy nặng thêm  Giảm tạm thời số lượng sữa động vật đường lactose chế độ ăn  Đảm bảo chắn cung cấp đầy đủ thức ăn cho trẻ thời kỳ lành bệnh để hồi phục suy dinh dưỡng  Kháng sinh dùng biết rõ nguyên nhân  Không nên sử dụng loại thuốc cầm tiêu chảy thuốc giảm nhu động ruột, giảm xuất tiết, thuốc hấp phụ thuốc tác dụng bệnh nhân hấp thu - - Nguyên nhân nghi nhiễm trùng ruột (Bệnh Sprue nhiệt đới):  Cho trẻ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng  kháng sinh phổ rộng  Bổ sung axit folic Vitamin B12 Hội chứng khúc ruột mù, phát vi khuẩn ruột:  Metronidazol 15-30ml/kg/ngày x 5-7 ngày x5 ngày  Bù nước điện giải Oresol để phòng điều trị nước  Bổ sung vitamin A Kẽm để chóng làm lành tổn thương niêm mạc ruột - - Giun lươn:  Mebendazol 100mg x lần/ngày x ngày  Metronidazol 15-30ml/kg/ngày x 5-7 ngày Tiêu chảy mạn tính thứ phát giảm hấp thu acid mật: cholestyramine (Questran): 240 mg/kg/ngày chia 2-3 lần/ngày - Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch viêm ruột nguyên nhân tự miễn - Rối loạn hấp thu bệnh lý dị ứng: cần tránh thức ăn làm gia tăng nguy dị ứng - Không dung nạp đường lactose: chế độ ăn đường lactose - Thiếu men Sucrase - isomantase: Loại trừ saccharose khỏi chế độ ăn - Nguyên nhân bệnh gan mật: bổ sung thêm vitamin tam dầu (A, D, E, K) - Bệnh xơ nang tụy: Dùng chế phẩm từ tụy men tụy kháng sinh chống bội nhiễm, vitamin E, K, D - Hội chứng Schwachman - Diamond: bổ sung men tụy, cho kháng sinh điều trị nhiễm trùng tái tái lại Tài liệu tham khảo Jean Pierre Cézard Normal physiology of intestinal digestion and absorption Pediatric gastrointestinal disease (2008) volume 1: 245-253 Manu R Sood Disorder of malabsorption Nelson textbook of Pediatrics, 18th edition (2007): 1587-1602 http://emedicine.medscape.com Malabsorption Syndromes Stefano Guandalini, Pediatric [...]... ++ trở lên mới có giá trị để đánh giá kém hấp thu Test đánh giá hấp thu Glucid bằng thử pH: Nếu pH phân < 5,5, thử bằng giấy thử cũng cho biết có kém hấp thu đường Test D-xylose: - Mục đích: đánh giá chức năng bề mặt hấp thu của niêm mạc ruột tá tràng, hồi tràng sau khi uống đường D - xylose Định lượng sự gia tăng nồng độ đường D xylose ở trong máu hay ở trong nước tiểu để phản ánh tình trạng hấp thu. .. tăng dần trong năm đầu sau sinh đạt tỷ lệ hấp thu ≥95% Rối loạn hấp thu mỡ mức độ trung bình khi tỷ lệ hấp thu đạt 60-80% Rối loạn hấp thu mỡ nặng khi tỷ lệ hấp thu gợi ý kém hấp thu o Trong khoảng thời gian 8 giờ thử test bệnh nhân bị tiêu chảy, pH phân < 5,5, chất khử trong phân >0,5% - Để phát hiện kém hấp thu đường có thể dùng giấy hay viên thu c thử đường và đọc bằng thay đổi màu sắc Riêng sucrosse không phải là đường khử vì vậy cần phải thủy phân bằng hyrochloric acid trước khi thử Test đánh giá hấp thu Glucid bằng... dung nạp gluten 6 Các test phát hiện kém hấp thu các chất: 6.1 Kém hấp thu Glucid: Test thở (Breath hydrogen test - test phát hiện khí hydro trong hơi thở) - Nguyên tắc: Bình thường các đường chưa tiêu hóa đi tới đại tràng sẽ được các vi khuẩn lên men và sinh ra khí hydro Khí này được hấp thu vào máu và thải qua hơi thở Khi có sự gia tăng khí hidro trong hơi thở sau khi ăn một lượng đường sử dụng làm... 5gr/24giờ đối với trẻ > 2tuổi  Chỉ số hấp thu mỡ (CH): mỡ ăn vào - mỡ thải ra x 100 CH = mỡ ăn vào Chỉ số hấp thu mỡ bình thường ở trẻ em: Trẻ sinh non: Trẻ sơ sinh: 60 - 75% 80 - 85% 10 tháng - 3 tuổi: 85 - 95% > 3tuổi: 95% Phương pháp Steatocrit: Phân được làm cho thu n nhất rồi lấy một số lượng nhỏ ngẫu nhiên cho vào ống mao dẫn quay ly tâm 15 phút với 15.000 vòng để có một lớp lắng đặc ở dưới trên một... dương tính => tổn thương niêm mạc ruột phần hấp thu gần của ống tiêu hóa - Test có thể dương tính giả trong trường hợp luân chuyển thức ăn trong ruột chậm, hội chứng vi khuẩn phát triển quá mức, nhu động ruột giảm 6.2 Test đánh giá kém hấp thu Lipid: Định lượng lipid thải trong phân - Mục đích: Định lượng lipid thải ra trong phân giúp chẩn đoán và điều trị kém hấp thu lipid - Phương pháp: Bệnh nhi được... Điều trị hội chứng kém hấp thu theo từng nguyên nhân - Không dung nạp gluten: chế độ ăn không có gluten (không ăn thức ăn có chứa bột mì), cho thêm sắt, vitamin - Điều trị kém hấp thu do nguyên nhân vi khuẩn và KST đường ruột: Dinh dưỡng điều trị đóng vai trò quan trọng nhằm mục tiêu:  Cung cấp đầy đủ năng lượng, protein, vitamin và muối khoáng để trẻ có thể nhanh chóng phục hồi những tổn thương ở niêm... trong thiếu axit folic và Vitamin B12 Thay đổi hình dáng của hồng cầu thấy trong chứng không có Lipoprotein trong máu Giảm bạch cầu và khiếm khuyết tế bào lympho thấy trong hội chứng Shwachchman Diamond - Protid và albumin có thể giảm trong hội chứng mất hoặc không hấp thu protein qua ruột, suy tụy hoặc thiếu hụt enterokinase - Trẻ bị celiac chưa được điều trị có thể có tình trạng giảm chuyển hóa canci ... hóa hấp thu: - Không có β-Lipoprotein máu - Viêm ruột - đầu chi thiếu kẽm - Kém hấp thu muối mật 1.2 Kém hấp thu chọn lọc: 1.2.1 Kém hấp thu carbonhydrate: - Thiếu men disaccharidase - Kém hấp thu. .. corticoid - Giảm Mg huyết bẩm sinh - Kém hấp thu vitamin B12, acid Folic Phân loại hấp thu theo quan hấp thu: 2.1 Hội chứng hấp thu tổn thƣơng tế bào hấp thu ruột: 2.1.1 Teo nhung mao tiểu tràng... giúp chẩn đoán hấp thu mỡ Hấp thu mỡ bình thường phù thu c vào tuổi (thấp trẻ sơ sinh) tăng dần năm đầu sau sinh đạt tỷ lệ hấp thu ≥95% Rối loạn hấp thu mỡ mức độ trung bình tỷ lệ hấp thu đạt 60-80%