TIỂU LUẬN GENOMIC THALASSEMIA
VIỆN ĐẠI HỌC MỞ HN LOGO KHOA ĐÀO TẠO SAU ĐẠI HỌC TIỂU LUẬN: GENOMIC THALASSEMIA GVHD: TS NGÔ HOÀI GIANG HVTH: Trần Thị Hạnh Lớp: CNSH2 NỘI DUNG TỔNG QUAN BETA THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA HưỚNG ĐIỀU TRỊ THALASSEMIA THALASSEMIA Phổ biến Nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu nặng trẻ em Thể nặng gây tử vong, phụ thuộc truyền máu suốt đời Thể nhẹ nguyên nhân phát tán gen gây bệnh Chưa có phương pháp điều trị triệt để THALASSEMIA Định nghĩa: Bệnh lý di truyền thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin huyết sắc tố ( Hemoglobin) hồng cầu Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhận bị thiếu máu ứ sắt thể Hình 1: Bệnh nhân Thalassemia THALASSEMIA HEMOGLOBIN (HB) Hb = Hem + Globin Hem = Fe2+ + porphyrin Globin = chuỗi alpha + chuỗi beta Alpha thalassemia Beta thalassemia Hình 2: Cấu trúc Hemoglobin THALASSEMIA Người bình thường có: gen α nằm NST 16 (mỗi người có NST 16, NST có gen α) gen β nằm NST 11 (mỗi người có NST 11, NST có gen β) THALASSEMIA Cơ chế di truyền Bệnh thalassemia di truyền theo kiểu gen lặn, nhiễm sắc thể (NST) thường Biến đổi gen phải truyền từ bố mẹ gây nên bệnh THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đột biến gen β-globin nằm cánh ngắn NST 11 qui định (11p15.5), gây giảm tổng hợp chuỗi β globin Hình 5: Nhiễm sắc thể 11 THALASSEMIA BETA THALASSEMIA LÂM SÀNG Vàng da, thiếu máu Gan, Lách to Xạm da ,biến dạng xương mặt Thể tích tb Hc giảm Lượng Hb trung THALASSEMIA BETA THALASSEMIA THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Hình 6: Hình thái bất thường hồng cầu THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Vùng gen gây đột biến beta thalassemia nằm cánh ngắn nhiễm sắc 11 (11p15.5), dài 1600bp, gồm exon intron => loại đb gặp gene HBB THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Các dạng đột biến gen Hbb thường gặp ( so sánh gen Hbb thường) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến giới Bệnh đột biến gen HbA, nằm cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây giảm tổng hợp chuỗi alpha globin Hình 7: NST 16 (16p13.3) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Chuỗi alpha globin tổng hợp từ gen, có gen HbA1 en HbA2 Số lượng alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Gen HbA1 : chiều dài 840bp, bao gồm exon intron Gen HbA2: chiều dài 830bp, bao gồm exon intron THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Có khoảng đột biến đoạn thường gặp gây alpha thalassemia bao gồm: gen: ( SEA/ αα), ( Fil/ αα), ( Thai/ αα) gen: (-α4.2 αα), (-α3.7 αα), (-HbCs αα), (-HbQs/αα) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA THALASSEMIA BIẾN CHỨNG THALASSEMIA Dư thừa sắt => tổn thương gan, tim, tủy xương Biến dạng xương tủy xương bị kích thích gây bất thường Lách to Chậm tăng trưởng Suy tim THALASSEMIA HƯỚNG CHỮA TRỊ Chuẩn đoán trước sinh Truyền máu, thải sắt theo định bác sĩ Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian đợt truyền máu EM XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN THẦY CÔ VÀ CÁC ANH CHỊ ĐÃ LẮNG NGHE [...].. .THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Hình 6: Hình thái bất thường hồng cầu THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Vùng gen gây đột biến beta thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thế 11 (11p15.5), dài 1600bp, gồm 3 exon và 2 intron => 9 loại đb gặp trên gene HBB THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Các dạng đột biến gen Hbb thường gặp ( so sánh gen Hbb thường) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Là một trong... (16p13.3) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 en HbA2 Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Gen HbA1 : chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron Gen HbA2: chiều dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA Có khoảng 7 đột biến mất đoạn thường gặp gây alpha thalassemia. .. gen: ( SEA/ αα), ( Fil/ αα), ( Thai/ αα) 1 gen: (-α4.2 αα), (-α3.7 αα), (-HbCs αα), (-HbQs/αα) THALASSEMIA ALPHA THALASSEMIA THALASSEMIA BIẾN CHỨNG THALASSEMIA Dư thừa sắt => tổn thương gan, tim, tủy xương Biến dạng xương do tủy xương bị kích thích gây bất thường Lách to Chậm tăng trưởng Suy tim THALASSEMIA HƯỚNG CHỮA TRỊ 1 Chuẩn đoán trước sinh 2 Truyền máu, thải sắt theo chỉ định của bác ... 11 THALASSEMIA BETA THALASSEMIA LÂM SÀNG Vàng da, thiếu máu Gan, Lách to Xạm da ,biến dạng xương mặt Thể tích tb Hc giảm Lượng Hb trung THALASSEMIA BETA THALASSEMIA THALASSEMIA BETA THALASSEMIA. .. Bệnh nhân Thalassemia THALASSEMIA HEMOGLOBIN (HB) Hb = Hem + Globin Hem = Fe2+ + porphyrin Globin = chuỗi alpha + chuỗi beta Alpha thalassemia Beta thalassemia Hình 2: Cấu trúc Hemoglobin THALASSEMIA. .. hồng cầu THALASSEMIA BETA THALASSEMIA Vùng gen gây đột biến beta thalassemia nằm cánh ngắn nhiễm sắc 11 (11p15.5), dài 1600bp, gồm exon intron => loại đb gặp gene HBB THALASSEMIA BETA THALASSEMIA