Học thuyết tiến hoá

Học phần Tiến hóa tập trung vào các nội dung chính: sự tiến hóa của sinh giới theo các quan điểm; các nhân tố tiến hóa; các con đường hình thành loài mới và sự hình thành đặc điểm thích nghi ở sinh vật; tiến hóa lớn và nguồn gốc sinh giới theo quan điểm tiến hóa hiện đại.Nội dung học phần được trình bày cô đọng, bao gồm những kiến thức cơ bản và cần thiết cho sinh viên ngành Sinh học về sự ra đời, tồn tại và tiến hóa của sinh giới. Ngoài ra, trong quá trình học tập, sinh viên có thể kết hợp nghiên cứu một số tài liệu và giáo trình có liên quan khác như: động vật không xương sống, động vật có xương sống, sinh học cơ thể động vật, sinh lý học động vật và người, cơ sở phân loại động vật…

HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ MỤC LỤC MỤC LỤC..........................................................................................................................1 Chương 1. CÁC THUYẾT TIẾN HÓA ..............................................................................1 Chương 2. BIẾN DỊ DI TRUYỀN VÀ CHỌN LỌC TỰ NHIÊN ..................................15 Chương 3. NGUỒN GỐC SỰ SỐNG VÀ SỰ HÌNH THÀNH LOÀI .............................33 Chương 1. CÁC THUYẾT TIẾN HÓA Trong các chương trước chúng ta đã đề cập đến việc tất cả các sinh vật đều được cấu tạo từ các đơn vị cơ bản là tế bào. Chúng đều có chứa vật liệu di truyền là ADN, đều có các quá trình biến dưỡng, sinh sản.... Nói chung là chúng giống nhau về một số mặt nhất định. Bên cạnh đó các sinh vật lại có nhiều điểm khác nhau. Sự đa dạng của sinh vật cho thấy có một quá trình tiến hóa đã và đang xảy ra. Nói đơn giản, sự tiến hóa là sự thay đổi theo thời gian. Học thuyết tiến hóa giải thích về mối quan hệ giữa các dạng sinh vật khác nhau trên trái đất. 1.1. CÁC QUAN NIỆM TIẾN HÓA TRƯỚC DARWIN Các nhà triết học cổ Hy lạp đã cố gắng giải thích tính đa dạng của sinh vật trên trái đất. Ðáng lưu ý nhất là Aristote (384-322 trước công nguyên). Ông cho rằng tất cả các sinh vật giống như một chuỗi hình dạng, mỗi hình dạng tượng trưng cho một mắt xích đi từ ít hoàn chỉnh đến hoàn chỉnh nhất. Ông gọi chuỗi đó là nấc của tạo hóa (scale of nature). Theo quan điểm này, các loài là cố định và không có sự tiến hóa. Những thành kiến chống lại sự tiến hóa đã được củng cố trong nền văn hóa Cơ đốc giáo bởi Kinh Cựu ước về đấng sáng tạo. Những giáo điều về việc các loài được Chúa tạo ra và bất biến đã ăn sâu vào các quan niệm phương Tây thời bấy giờ. Ngay cả khi học thuyết Darwin xuất hiện, ở Châu Âu và Châu Mỹ vẫn nổi lên thuyết tự nhiên thần luận (natural theology), một thuyết tìm cách khám phá chương trình của đấng sáng tạo bằng cách nghiên cứu tự nhiên. Các nhà tự nhiên thần luận thấy rằng sự thích nghi của sinh vật là bằng chứng cho thấy đấng sáng tạo đã tạo ra mỗi loài theo một mục 1 đích riêng. Mục tiêu chính của tự nhiên thần luận là sắp xếp các loài để phát hiện ra các bước trong bậc thang của sự sống mà Chúa đã sáng tạo ra. Ðến thế kỷ XVIII, Carolus Linnaeus (1707-1778) là người đã sáng lập ra cách phân loại hiện đại cùng cách mô tả mỗi loài và là người đề xuất ra cách đặt tên đôi cho mỗi sinh vật. Dùng tên loài là đơn vị phân loại Linnaeus đã tìm kiếm mối quan hệ tự nhiên và sắp xếp các dạng sinh vật theo các mức phân loại khác nhau: loài, giống, họ, bô, lớpü. Sự đóng góp của ông về phân loại cho thấy các loài có quan hệ với nhau nhưng ông vẫn giữ quan niệm như một nhà tự nhiên thần luận cho rằng chúa đã sáng tạo ra tất cả các dạng sinh vật và chúng không thay đổi. Buffon (1707-1788) một nhà tự nhiên học người Pháp đã lưu ý rằng các hóa thạch cổ ít giống với các dạng hiện nay hơn các hóa thạch mới. Ông đề xuất hai nguyên lý. Một là những thay đổi của môi trường đã tạo ra những thay đổi của sinh vật. Hai là những nhóm loài giống nhau phải có cùng một tổ tiên. Buffon cũng cho rằng mỗi loài không bất biến mà có thể thay đổi. Vào cuối thế kỷ XVIII, nhiều nhà tự nhiên học cho rằng lịch sử tiến hóa của sinh vật gắn liền với lịch sử tiến hóa của trái đất. Tuy nhiên chỉ có Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) là người đã phát triển một học thuyết tương đối hoàn chỉnh về sự tiến hóa của sinh vật. Ông thu thập và phân loại các động vật không xương sống tại Viện Bảo tàng Lịch sử tự nhiên ở Paris. Bằng cách so sánh những loài còn sống với các dạng hóa thạch, Lamarck thấy rằng có sự biến đổi theo trình tự thời gian từ các hóa thạch cổ đến các hóa thạch trẻ hơn dẫn đến các loài hiện tại (các dạng phức tạp hơn xuất phát từ các dạng đơn giản). Lamarck công bố học thuyết tiến hóa của ông vào năm 1809: không còn nghi ngờ gì nữa, tạo hóa tạo ra mọi vật từng tí một và nối tiếp nhau trong thời gian vô hạn định. Giống như Aristote, Lamarck cũng sắp xếp các sinh vật thành các bậc thang, mỗi bậc gồm các dạng giống nhau. Ở dưới cùng là những sinh vật hiển vi mà ông tin rằng chúng được tạo ra liên tục bằng cách tự sinh từ các vật liệu vô cơ. Ở trên cùng của bậc thang tiến hóa là các động vật và thực vật phức tạp nhất. Sự tiến hóa phát sinh do xu hướng nội tại vươn tới sự hoàn thiện. Khi một sinh vật hoàn thiện, chúng thích nghi ngày càng tốt hơn với môi trường sống. Lamarck cũng đã đưa ra cơ chế để giải thích làm thế nào sự thích nghi xảy ra. Chúng hợp thành từ hai quan niệm phổ biến vào thời Lamarck. Thứ 2 nhất là việc sử dụng và không sử dụng, là quan niệm cho rằng những phần nào của cơ thể được sử dụng thường xuyên sẽ trở nên lớn hơn và mạnh hơn, trong khi những phần không được sử dụng sẽ bị thoái hoá. Thứ hai là quan niệm về sự di truyền các tính trạng tập nhiễm (inheritance of acquired characteristics). Theo quan niệm nầy, những biến đổi mà sinh vật thu nhận được trong suốt đời sống của chúng có thể di truyền được cho thế hệ sau. Thí dụ kinh điển là sự tiến hóa chiều dài cổ của hưu cao cổ. Theo quan điểm của Lamarck, tổ tiên của loài hươu nầy có cổ ngắn, có xu hướng vươn dài cổ ra để có thể chạm đến những tán lá cây là nguồn thức ăn chính của chúng. Sự thường xuyên vươn dài cổ nầy làm cho con cháu của chúng có cổ dài hơn. Vì các cá thể nầy có cổ vươn dài nên thế hệ kế tiếp sẽ có cổ dài hơn. Cứ tiếp tục như thế, mỗi thế hệ có cổ hơi dài hơn thế hệ trước đó. Những quan niệm của Lamarck về nguyên nhân tiến hóa có thể tóm tắt như sau: 1. Một tính trạng có thể thu nhận được thông qua việc sử dụng thường xuyên, và có thể mất đi khi không được sử dụng. 2. Một tính trạng tập nhiễm (tính trạng thu được do thường xuyên sử dụng) có thể di truyền từ thế hệ nầy sang thế hệ khác. Sự mất đi một tính trạng cũng vậy. 3. Trong quá trình tiến hóa, các dạng sinh vật phát triển theo hướng ngày càng phức tạp. 4. Một lực siêu hình trong tự nhiên luôn luôn thúc đẩy quá trình tiến hóa hướng tới sự hoàn thiện. Về cơ bản, quan niệm tiến hóa của Lamarck là đúng nhưng ông thường không được nhớ đến vì những sự kiện tiến hóa không được chứng minh đầy đủ. Nhiều thí nghiệm cho thấy các tính trạng tập nhiễm không thể di truyền được. Chỉ những thay đổi trong cấu trúc di truyền của các tế bào sinh dục mới có thể truyền từ bố mẹ đến con cái. 1.2. HỌC THUYẾT DARWIN Năm 1859, Charles Darwin (1809-1882) một nhà tự nhiên học người Anh đã đưa ra một học thuyết toàn diện về nguồn gốc của loài do chọn lọc tự nhiên. Theo học thuyết nầy tất cả các sinh vật đa dạng ngày nay là kết quả của một lịch sử tiến hóa lâu dài. Tất cả các sinh vật thường xuyên thay đổi và những 3 thay đổi nầy của mỗi loài giúp cho chúng thích nghi với môi trường sống. Một hệ quả quan trọng của học thuyết nầy là không cần phải giả định về một lực siêu tự nhiên đã sáng tạo ra các sinh vật đa dạng trên trái đất. Một trong các đặc tính chung của sinh vật là khả năng biến dị di truyền. Những biến dị nầy cung cấp nguyên liệu cho sự tiến hóa. Học thuyết tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên của Darwin bao gồm ba sự kiện và hai kết luận. Sự kiện thứ nhất là khả năng sinh sản to lớn trong tự nhiên. Thí dụ: một con cá hồi đẻ từ 3 đến 5 triệu trứng, một con sò đẻ 60 triệu trứng. Thậm chí voi là một động vật sinh đẻ chậm cũng có khả năng sinh sản khổng lồ. Darwin đã nêu rõ: Voi là một động vật sinh sản chậm nhất trong tất cả các động vật đã biết, và tôi đã gặp khó khăn để ước lượng tỉ lệ gia tăng tự nhiên thấp nhất của nó; an toàn nhất là giả định rằng nó bắt đầu sinh sản khi 30 tuổi và tiếp tục sinh sản đến 90 tuổi; nếu như thế, sau một thời kỳ từ 740 đến 750 năm, sẽ có khoảng 19 triệu voi con cháu của cặp ban đầu nầy. Sau khoảng 1200 năm, quần thể voi giả thiết nầy có thể vai kề vai, nối đuôi nhau bao phủ toàn bộ bề mặt trái đất. Nguyên sinh vật Paramecium sinh sản với tốc độ ba lần phân chia mỗi ngày, nếu có đủ thức ăn và các cá thể con sinh ra đều sống sót thì chỉ trong vòng 5 năm sẽ tạo ra một khối lượng gấp 10 lần khối lượng của trái đất. Từ nhiều quan sát, Darwin đã kết luận rằng mỗi sinh vật có khuynh hướng sinh ra nhiều cá thể con hơn là nhu cầu để thay thế cho số cá thể bố mẹ. Sự kiện thứ hai là mặc dù số lượng cá thể của mỗi loài có xu hướng gia tăng theo cấp số nhân, số lượng cá thể của loài được duy trì tương đối ổn định. Ở nhiều loài, có sự tăng và giảm số lượng cá thể có chu kỳ liên quan đến các mùa trong năm, thức ăn, mật độ của quần thể thú ăn thịt và con mồi... nhưng nói chung số lượng của mỗi loài vẫn duy trì ổn định. Từ hai sự kiện trên đã đưa đến một kết luận mà Darwin gọi là đấu tranh sinh tồn (struggle for existence) bao gồm không chỉ sự sống sót của cá thể mà cả của loài. Như vậy, có một sự đấu tranh để sinh tồn giữa hàng triệu cá thể con được sinh ra từ một loài cá (giữa cá lớn và cá bé cùng loài) và giữa các loài cá khác nhau sống trong cùng một vùng cư trú. Sự kiện thứ ba liên quan đến những biến dị cá thể xảy ra trong loài. Thật vậy, có vô số biến dị giữa các cá thể trong cùng một loài. Mặc dù thoạt nhìn thì tất cả các con bò trong một đàn đều giống nhau, nhưng nếu quan sát kỹ 4 sẽ có thể nhận thấy những biến dị cá thể về hình dạng, kích thước, màu lông, nết na... Từ sự kiện nầy, Darwin đã đưa ra một kết luận thứ hai quan trọng hơn: sự sống sót của các dạng thích nghi nhất dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên. Trong các cá thể biến dị của một quần thể, những cá thể nào có các tính trạng thích nghi nhất với môi trường sẽ có nhiều cơ hội sống sót và sinh sản, con cái cũng mang những đặc điểm biến dị đó. Ngoài ra Darwin còn cho rằng: tất cả các động vật tương tự nhau phải tiến hóa từ một tổ tiên chung và tất cả các sinh vật phải tiến hóa từ một vài hoặc một tổ tiên chung đã sống cách đây nhiều triệu năm. Tóm lại học thuyết tiến hóa của Darwin về chọn lọc tự nhiên dựa trên các giả định sau đây: 1. Số lượng cá thể sinh ra trong mỗi thế hệ nhiều hơn số cá thể được sống sót và sinh sản. 2. Có sự biến dị trong các cá thể làm cho chúng không hoàn toàn giống nhau về tất cả các đặc tính. 3. Trong đấu tranh sinh tồn, những cá thể mang các tính trạng có lợi sẽ có nhiều cơ hội sống sót và sinh sản hơn là các cá thể mang các tính trạng không có lợi. 4. Một số đặc điểm kết quả của sự sống sót và sinh sản có thể di truyền. 5. Tất cả các loài sinh vật đều tiến hoá từ một vài tổ tiên chung. 6. Cần có một thời gian rất lớn để cho sự tiến hóa xảy ra. 1.3. CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA 1.3.1. Các đặc điểm tương đồng Một trong những căn cứ của học thuyết tiến hóa là tất cả các dạng động vật và thực vật ngày nay đều tiến hóa từ một số tổ tiên chung. Sự sống được cho rằng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trên hành tinh nầy dưới những điều kiện lý hóa đặc biệt trong giai đoạn đầu của sự thành lập trái đất. Từ những nguyên sinh vật đầu tiên, tất cả các dạng sinh vật từ từ tiến hóa dưới tác 5 động của chọn lọc tự nhiên. Như vậy, các quá trình sống cơ bản như sự phóng thích năng lượng, sự tổng hợp ATP, sự vận chuyển thông tin di truyền... sẽ phải giống nhau trong tất cả các sinh vật. Thí dụ trong sự hô hấp tế bào, các cytochrom tham gia vào sự dẫn truyền điện tử. Từ các nguyên sinh động vật cho đến cá voi, từ các tảo đơn bào cho đến cây Sequoia (xồi) khổng lồ chúng ta đều tìm thấy các cytochrom tham gia trong sự dẫn truyền điện tử. Trình tự các acid amin của phân tử cytochrom c từ nấm men cho đến con người dặc biệt giống nhau. Một thí dụ khác hổ trợ cho quan điểm về tổ tiên chung của tất cả các sinh vật là cơ sở hóa học của sự truyền thông tin. Như chúng ta đã biết trong chương 8, ADN được xem là chất mang thông tin di truyền trong tất cả các sinh vật trên trái đất. Hơn nữa, thông tin di truyền trong ADN được phiên mã thành ARN và sau đó được giải mã thành trình tự của các acid amin trong phân tử protein. Mã di truyền mã hóa cho các acid amin trong dây peptid giống nhau trong tất cả các sinh vật. Các enzim tham gia vào chuyển các thông tin này cũng tương tự nhau ở tất cá sinh vật. Sự tương đồng trong quá trình truyền thông tin di truyền ở tất cả các sinh vật chứng tỏ chúng có cùng một tổ tiên chung. Ở nhóm chân hạch, ADN luôn luôn kết hợp với các protein histon thành lập một cấu trúc gọi là thể nhân. Trình tự acid amin của các histon ở tất cả các động vật và thực vật cũng giống nhau hoặc gần giống nhau. Sự giống nhau này cũng chỉ được giải thích tốt nhất bằng cách giả định rằng tất cả các động vật và thực vật có cùng một tổ tiên chung. 1.3.2. Phôi sinh học so sánh 6 Giai đoạn sớm Giai đoạn giữa Giai đoạn cuối 7 Cá Lưỡng thê Bò sát Chim Thú Người Hình 1. Các giai đoạn phát triển phôi của các lớp động vật có xương sống Các giai đoạn phát triển đầu tiên của một sinh vật thường phản ảnh quá khứ tiến hóa của nó. Thí dụ động vật có xương sống theo mức độ tiến hóa, từ cá không hàm đến cá xương, lưỡng thê, bò sát, chim và thú. Các nhóm nguyên thủy được xem là tổ tiên của các nhóm tiến bộ hơn. Quan điểm này được duy trì mặc dù cá là những động vật sống ở nước, có vây bơi và mang, trong khi bò sát trưởng thành, chim và hữ nhũ không có mang, hô hấp bằng phổi và thích nghi cao độ với đời sống ở cạn. Khi chúng ta so sánh các giai đoạn phát triển phôi của cá và của những động vật có xương sống bậc cao hơn, mối quan hệ giữa chúng trở nên rất rõ ràng (Hình 1). Phôi của tất cả các nhóm động vật có xương sống từ cá đến hữu nhũ đều có khe mang nhưng chỉ ở cá các khe mang mới phát triển thành mang. Như vậy tại sao phôi của bò sát, chim và thú cũng có khe mang nhưng không phát triển thành mang? Ernst Heackel (1834-1919) đã cho rằng các giai đoạn phát triển phôi của những sinh vật tiến hóa hơn rút ngắn một số đặc điểm hình thái của tổ tiên chúng. Do đó phôi chim có khe mang vì tổ tiên của chim là một nhóm cá cổ. Tuy nhiên điều này không ám chỉ rằng tất cả các đặc điểm phát triển phôi đều có thể được xem là một sự rút ngắn các đặc điểm của tổ tiên. Chẳng hạn phôi của bò sát, chim và thú đều phát triển các màng ối, túi niệu và màng đệm là những cấu trúc tiến hóa mới quan trọng cho sự sống của phôi trên cạn. 1.3.3. Giải phẫu học so sánh Chúng ta hãy khảo sát cánh chim, chi trước của ếch, tay người, cánh dơi và vây ức của cá voi (Hình 2). Chim Dơi 8 Cá voi Ếch Cá Người Ngựa Hình 2. Bộ xương chi trước của một số động vật có xương sống Chúng khác biệt rất lớn về hình thái và mỗi cơ quan này thích nghi cao độ với một phương thức sống. Tuy nhiên, những nghiên cứu về cấu trúc và sự phát triển của những cơ quan nầy cho thấy rằng chúng đều phát triển từ cùng một cơ quan sơ khai ban đầu, có cùng mối liên hệ với cơ thể và có sự tương tự về cấu tạo xương và cơ mặc dù chúng có chức năng khác biệt nhau. Các cơ quan nầy được choi là tương đồng (homologous) với nhau. Chi trước của tất cả các động vật bốn chân đều có xương cánh tay, xương tay trụ và tay quay, xương cổ tay, xương bàn tay và xương ngón tay. Xương cổ, xương bàn và xương ngón tay ở những động vật này cũng tương tự nhau mặc dù mức độ phát triển của xương có thay đổi theo loài. Có rất nhiều thí dụ về các cấu trúc tương đồng thực hiện những chức năng khác nhau. Chẳng hạn qua phân tích sự phát triển của xương đe (incus) và xương búa (malleus) là hai trong số ba xương tai ở thú cho thấy chúng là các cấu trúc tương đồng với xương vuông (quadrate) và xương khớp (articular) của bò sát. Ở một nhóm bò sát cổ đã tuyệt chủng, những xương này nhỏ và giúp hàm dưới khớp với xương sọ, nhưng ở các bò sát khác, ở lưỡng thê và cá xương thì chúng lại dài hơn. Ở cá xương, những xương này khớp với xương hàm dưới với sọ và được xem là tương đồng với các thành phần xương hàm ở cá mập. Rõ ràng là các thành phần xương của hàm cá mập là dạng tiến hóa từ các thành phần xương của cung mang ở cá không hàm. 1.3.4. Sự tiến hóa đồng qui 9 Khi những sinh vật không có quan hệ thích nghi với cùng nơi cư trú và cùng cách sống, chúng thường có những đặc điểm về hình thái giống nhau mặc dù cấu trúc bên trong của chúng có thể khác nhau. Trường hợp này được gọi là sự đồng qui tiến hóa (ecolutionary convergence). Thí dụ vây ức của cá xương và cá voi trông giống nhau nhưng chúng có cấu trúc rất khác nhau. Ở cá xương, vây được nâng đở bởi các tia vây, trong khi ở cá voi vây được nâng đở bởi các xương ngón. Về mặt phát triển tia vây hoàn toàn khác với xương ngón, do đó vây của hai nhóm chỉ giống nhau ở bề ngoài. Tương tự, cánh của dơi và cánh của chim có hình thái và chức năng giống nhau nhưng lại khác biệt về cấu trúc bên trong. Rắn và thằn lằn không chi (limbless lizard) thích nghi với đời sống trong hang nên các chi bị thoái hóa. Cá xương và cá voi đều có hình dạng cơ thể giúp chúng thích nghi tốt bơi lội. Những thí dụ về sự tiến hóa đồng qui cho thấy hình thái của sinh vật có thể thay đổi qua các thế hệ. 1.3.5. Sự phân bố địa lý của loài 10 Hình 3. Các vùng phân bố địa lý trên thế giới và một số loài thú tiêu biểu của mỗi vùng Sự phân bố địa lý của sinh vật hiện tại cũng là những bằng chứng về sự tiến hóa. Chẳng hạn ở những hải đảo khác nhau trên thế giới người ta phát hiện ra những loài thực vật và động vật đặc hữu (những loài chỉ có ở một vùng nhất định, không tìm thấy ở bất kỳ nơi nào khác). Ngay cả ởÍ những nơi đất đai và khí hậu rất giống nhau có các loài khác nhau. Tại sao chỉ ở châu Uïc 11 có các loài thú túi và thú đơn huyệt (hữu nhũ đẻ trứng)? Tại sao 13 loài chim sẽ do Darwin phát hiện chỉ có ở quần đảo Galapagos? Cách giải thích hợp lý duy nhất cho sự phân bố địa lý của những sinh vật nầy là một vài cá thể là tổ tiên của quần thể hiện nay của những vùng đó. Theo thời gian chúng tiến hóa như chúng ta thấy hiện nay. Sự phân bố địa lý của thú tuí là một trường hợp điển hình. Trong quá khứ, thú túi được phân bố khắp nơi trên thế giới (các di tích hóa thạch cho thấy điều đó). Tuy nhiên hiện nay chúng chỉ có ở châu Uïc và một số đảo lân cận. Cách giải thích cho sự sống sót và đa dạng của thú túi ở lục địa châu Uïc là do tách Châu Uïc khỏi phần còn lại của Nam bán cầu trước khi có sự xuất hiện của các loài thú hiện nay. Do không có sự cạnh tranh của các loài thú đẻ con khác ở châu Uïc, nên thú túi ở đó đã tiến hóa thành một số lượng lớn ở nơi cư trú. Ở những nơi khác trên thế giới thú túi bị tuyệt chủng do các loài thú hiện nay cạnh tranh có hiệu quả hơn. Sự phân bố địa lý của các động vật cho thấy rằng thế giới có thể được chia thành 5 vùng chính: vùng bắc bán cầu (holarctic) (gần cổ bắc và tân bắc), vùng đông phương (oriental), vùng tân nhiệt đới (neotropical), vùng (Ethiopian) và vùng châu Uïc (Australian). Mỗi vùng có một khu hệ động vật (fauna) riêng (Hình 3). Bên cạnh sự xuất hiện và biến mất ngẫu nhiên của các vùng đất nối liền các lục địa, bản thân các lục địa cũng đã trãi qua những thay đổi chính trong vị trí tương đối của chúng qua hàng triệu năm. Nhiều bằng chứng cho thấy có một lúc chỉ tồn tại một dãi đất rộng lớn, về sau chúng bị vỡ ra thành các lục địa ngày nay và chúng dần dần trôi xa nhau. Học thuyết về sự trôi dạt lục địa (continetal drift) này giải thích được những điểm tương tự của một số chim không bay chỉ có ở châu Uïc, Nam Mỹ và châu Phi cũng như một số động vật không xương sống, cá nước ngọt và thực vật chỉ có ở lục địa này. 1.4. VAI TRÒ CỦA PHÂN LOẠI HỌC Quan sát, mô tả các sự kiện, hiện tượng là khởi điểm của mọi quá trình nghiên cứu tự nhiên. Trong lãnh vực nghiên cứu sự sống, người ta cũng bắt đầu bằng việc dùng các giác quan để quan sát trực tiếp, sau đó quan sát gián tiếp thông qua các công cụ khoa học, từ mô tả theo kinh nghiệm bằng những từ ngữ thông thường tiến lên mô tả có mục đích bằng các thuật ngữ khoa học. Sự phát triển của các phương pháp quan sát dẫn đến hệ quả tất nhiên là 12 nhu cầu sắp xếp, phân loại các hiện tượng, sự kiện đã thu được. Vì vậy sinh vật học đã bắt đầu bằng phân loại học. Thông qua việc mô tả các dạng động vật, thực vật thu thập từ nhiều nơi, vào nhiều lúc khác nhau, các nhà phân loại đã dần dần nhận thức rằng sinh giới vô cùng đa dạng ngày nay phải là kết quả của sự biến đổi về chi tiết từ một số ít dạng ban đầu. Dựa vào các đặc điểm giống nhau để sắp xếp các dạng sinh vật vào những nhóm phân loại nhỏ, lớn, các nhà phân loại đã tự phát đi tới quan nhiệm rằng các loài trong từng nhóm phân loại phải có quan hệ với nhau về nguồn gốc tự nhiên nghĩa là chúng phát xuất từ một dạng tổ tiên chung. Như vậy, thông qua chức năng sưu tầm, mô tả, sắp xếp, phân loại học đã tấn công vào quan điểm sinh vật bất biến. Như đã đề cập ở phần trên, Carolus Linnaeus (1707-1778) là người đề xuất ra cách đặt tên đôi cho mỗi sinh vật. Mỗi loài có một tên đôi gồm hai từ (tên đôi): từ đầu chỉ giống (luôn luôn viết hoa chữ cái đầu), từ thứ hai chỉ loài (không viết hoa). Tên loài luôn luôn là tên La Tinh và được in nghiêng. Thí dụ: Người Homo sapiens Sư từ Felis leo Cách đặt tên này gọn gàng tiện lợi, chấm dứt tình trạng không thống nhất, tạo điều kiện cho các nhà sinh học khắp thế giới dễ dàng trao đổi với nhau, vì vậy kiểu đặt tên này vẫn được dùng cho tới ngày nay. Linnaeus đã chia hệ thống phân loại thành 5 đơn vị, theo thứ tự từ lớn đến nhỏ là : lớp, bộ, giống, loài, thứ. Trong hệ thống phân loại của ông, lớp và bộ chỉ tương đương với họ mà ta quan niệm ngày nay. Về sau, hai khái niệm họ và ngành đã được thêm vào. Hệ thống phân loại hiện hành gồm 7 đơn vị, từ nhỏ đến lớn là: loài (species), giống (genus), họ (family), bộ (order), lớp (class), ngành (phylum) và giới (kingdom). Thí dụ: Giới Ngành Animalia (Ðộng vật) Chordata (Dây sống) Lớp Mammalia (Thú) Bộ Primata (Linh trưởng) 13 Họ Giống Loài Homonidae (Người) Homo Homo sapiens 14 Chương 2. BIẾN DỊ DI TRUYỀN VÀ CHỌN LỌC TỰ NHIÊN Sự nghiên cứu tính di truyền có liên quan đến sự truyền lại các alen của bố mẹ đến con cái. Chúng ta đều biết rằng trong hầu hết các loài, mỗi sinh vật có 2 alen trong một kiểu gen, và mỗi kiểu hình thường được xác định bởi 1 trong 2 alen đó. Dĩ nhiên, một cá thể thì không thể tiến hóa vì các đặc tính di truyền được ổn định khi sinh ra. Nhưng trong một quần thể các cá thể có khả năng giao phối với nhau, có thể tiến hóa qua thời gian. Mặc dù mỗi cá thể chỉ mang 2 alen cho mỗi đặc tính, mỗi alen nằm trên một nhiễm sắc thể của cặp tương đồng, nhưng quần thể có thể có nhiều alen khác nhau cho mỗi đặc tính. Trong chương này chúng ta sẽ nghiên cứu những thay đổi của các tần số alen trong quần thể, định nghĩa chính xác sự tiến hóa. Ðơn giản nhất là sự tiến hóa có thể xảy ra thông qua sự di cư hoặc sự nhập cư của các cá thể trong một quần thể. Tuy nhiên, ở đây chúng ta sẽ tập trung vào vai trò của sự biến dị và của chọn lọc tự nhiên trong tiến hóa. 2.1. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 2.1.1. Vốn gen (Gene pool) Ðể hiểu sự tiến hóa như là sự biến đổi trong thành phần gen của quần thể qua các thế hệ kế tiếp, cần phải biết đôi điều về di truyền học quần thể. Những nghiên cứu của chúng ta về di truyền học cá thể đặt cơ sở trên nguyên lý về kiểu gen, là cấu trúc di truyền của một cá thể. Những nghiên cứu về di truyền của các quần thể có cơ sở theo kiểu tương tự trên nguyên lý về vốn gen, là cấu trúc di truyền của một quần thể. Vốn gen là tổng các gen có trong tất cả các cá thể của quần thể. Nó bao gồm tổng của các alen trong tất cả các locus gen của toàn bộ các cá thể trong quần thể. 2.1.2. Tần số alen và tần số kiểu gen Như chúng ta đã biết, thông thường bộ gen của một cơ thể lưỡng bội chỉ chứa tối đa 2 alen của mỗi gen. Nhưng không có sự hạn chế như vậy trong vốn gen của một quần thể. Nó có thể chứa một số dạng alen khác nhau của một gen. Vốn gen của bất kỳ một gen nào được xác định bằng tần số các alen của gen đó trong quần thể. 15 Giả sử rằng một quần thể hoa dại có hai tính trạng tương phản về màu hoa. Alen A qui định hoa màu hồng trội hoàn toàn so với alen a qui định hoa màu trắng. Quần thể nầy có 500 cây gồm 5 cây hoa trắng (aa) và 495 cây hoa hồng (trong đó có 405 cây AA và 90 cây Aa). Vì đây là các cơ thể lưỡng bội nên: -Tổng số các alen nầy trong quần thể là 500 x 2 = 1000 - Số alen A là ( 405 x 2 ) + ( 90 x 1) = 900 - Số alen a là ( 5 x 2 ) + ( 90 x 1) = 100 Như vậy tần số alen A và a trong vốn gen của quần thể nầy là 0,9 và 0,1. Liên quan đến tần số của các alen là tần số của các kiểu gen. Trong quần thể giả định trên, tần số của các kiểu gen là: AA = 0,81 (405/500), Aa = 0,18 (90/500) và aa = 0,01 (5/500). Nếu tần số của các alen nầy thay đổi theo thời gian thì sự thay đổi nầy sẽ là sự tiến hóa. Vì vậy, có thể xác định các nhân tố nào gây ra sự tiến hóa bằng cách xác định những nhân tố nào có thể tạo ra một sự thay đổi trong tần số alen. Chúng ta hãy khảo sát cẩn thận quần thể trên. Làm thế nào có thể tính toán tần số của các kiểu gen sẽ hiện diện trong quần thể nầy ở thế hệ tiếp theo? Nếu chúng ta giả định rằng quần thể là lớn và tất cả các kiểu gen đó có cơ hội sống sót như nhau thì sự tính toán nầy không khó thực hiện. Vì tần số của A trong toàn bộ quần thể là 0,9 và tần số của a là 0,1, các alen có trong trứng và tinh trùng cũng sẽ xuất hiện với những tần số nầy. Sử dụng thông tin nầy, chúng ta có thể thiết lập một khung Punnett: Tinh trùng Trứng 0,9 A 0,1 a 0,9 A 0,81 AA 0,09 Aa 0,1 a 0,09 Aa 0,01 aa 16 Cần lưu ý rằng trong thực tế tinh trùng và trứng không phải chỉ được tạo thành từ một cá thể đực và một cá thể cái mà chúng được tạo ra bởi tất cả các cá thể đực và cái trong quần thể. Kết quả cho thấy tần số của kiểu gen đồng hợp trội (AA) trong thế hệ kế tiếp của quần thể sẽ là 0,81, tần số của kiểu gen dị hợp (Aa) là 0,18 và tần số của kiểu gen đồng hợp lặn (aa) là 0,01. Bây giờ chúng ta muốn biết trong trường hợp nào tần số mà chúng ta đã tìm sẽ thay đổi trong các thế hệ kế tiếp.Nói ngắn gọn là khi nào thì quần thể sẽ tiến hóa. 2.1.3. Ðịnh luật Hardy-Weinberg Từ trường hợp đặc biệt của quần thể hoa dại nêu trên, ta có thể rút ra một công thức tổng quát để tính toán tần số của các alen và các kiểu gen trong quần thể ở trạng thái cân bằng: p2 + 2pq + q2 = 1 Trong đó p là tần số của alen A và q là tần số của alen a (p + q luôn luôn bằng 1) Chẳng hạn tần số kiểu gen trong vốn gen ở thế hệ thứ hai trong quần thể giả định của chúng ta sẽ là p2 = 0,81, 2pq = 0,18, và q2 = 0,01. Chúng ta có thể dùng công thức trên để tính tần số của alen A và a trong thế hệ nầy. Vì q2 = 0,01 nên q = 0,1 và p = 1 - q = 0,9 Chúng ta thấy rằng tần số của alen A và a trong thế hệ này là 0,9 và 0,1, bằng với tần số thế hệ trước. Vì tần số của các alen không đổi, tần số kiểu gen trong thế hệ kế tiếp cũng sẽ là 0,81, 0,18, 0,01; và tần số alen sẽ là 0,9 và 0,1. Chúng ta có thể tiến hành tính toán tương tự cho các thế hệ tiếp theo, luôn luôn cho ra cùng kết quả: tần số kiểu gen và tần số alen sẽ không đổi. Vì vậy, trong các quần thể đủ lớn, các biến dị được duy trì. Hơn nữa, sự tiến hóa chỉ có thể xảy ra khi có những tác động làm xáo trộn cân bằng di truyền. Ðiều nầy được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1908 bởi G. H. Hardy và W. Weinberg. Theo định luật Hardy-Weinberg, trong các quần thể sinh sản hữu tính cả tần số kiểu hình và tần số alen duy trì không đổi từ thế hệ nầy sang thê úhệ khác dưới những điều kiện ổn định. 17 Chúng ta hãy khảo sát những điều kiện mà định luật Hardy-Weinberg phải có nếu vốn gen của một quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Chúng bao gồm: (1) Quần thể phải đủ lớn để một tác động ngẫu nhiên không thể làm biến đổi tần số alen có ý nghĩa. (2) Không xảy ra đột biến hoặc có sự cân bằng đột biến. (3) Không có sự di cư hoặc nhập cư làm thay đổi tần số alen trong quần thể. (4) Sự giao phối phải hoàn toàn ngẫu nhiên theo kiểu hình. (5) Sinh sản phải hoàn toàn ngẩu nhiên Ðịnh luật Hardy-Weinberg chứng minh rằng tính biến dị và tính di truyền, hai cơ sở của chọn lọc tự nhiên, không thể một mình gây ra sự tiến hóa. Mặc dù có biến dị và di truyền, nếu cả 5 điều kiện của định luật được thỏa, tần số của alen sẽ không thay đổi và sự tiến hóa không thể xảy ra. Nhưng trong thực tế, những điều kiện nầy không bao giờ hoàn toàn thỏa và vì vậy sự tiến hóa xảy ra. Giá trị hiện nay của định luật Hardy-Weinberg là nó cung cấp cơ sở để xem xét các dữ liệu từ các quần thể thật sự. Bằng cách xác định các tiêu chuẩn cho cân bằng di truyền, nó cũng chỉ rõ khi nào quần thể không cân bằng và giúp để tách riêng các tác nhân của tiến hóa. Khi chúng ta xem lại mỗi nhân tố, chúng ta sẽ thấy nhân tố nào là quan trọng hơn. Với điều kiện thứ nhất, một quần thể sẽ phải lớn vô hạn để sự ngẫu nhiên không thể là một yếu tố gây ra sự biến đổi tần số alen. Dĩ nhiên, trong thực tế không có quần thể nào lớn vô hạn, nhưng có nhiều quần thể tự nhiên đủ lớn để một tác động ngẫu nhiên không thể gây ra sự biến đổi các tần số alen trong vốn gen của chúng. Một quần thể với hơn 10.000 cá thể ở độ tuổi sinh sản có lẽ không bị ảnh hưởng có ý nghĩa bởi sự thay đổi ngẫu nhiên. Nhưng tần số alen trong các quần thể nhỏ, có ít hơn 100 cá thể ở độ tuổi sinh sản thì có thể chịu ảnh hưởng nhiều bởi các dao động ngẫu nhiên, dễ dàng dẫn đến sự mất một alen trong vốn gen ngay cả khi nó là một alen thích nghi cao. Khi không có sự di nhập gen hoặc sự đột biến, một alen như thế sẽ bị mất vĩnh viễn. 18 Ðiều kiện thứ hai (không có đột biến cũng như không có cân bằng đột biến) hiếm thấy trong các quần thể. Ðột biến luôn luôn xảy ra. Hầu hết các gen đột biến một lần trong 1 triệu đến 100 triệu lần sao chép. Tần số đột biến ở các gen khác nhau thay đổi rất lớn. Sự cân bằng đột biến rất hiếm: số lượng đột biến thuận trong một đơn vị thời gian ít khi bằng số lượng đột biến nghịch. Kết quả của sự khác biệt nầy là một áp lực đột biến (mutation pressure) có khuynh hướng gây ra một sự thay đổi chậm các tần số alen trong quần thể. Các alen bền vững sẽ có khuynh hướng tăng tần số, và các alen dễ bị đột biến có khuynh hướng giảm tần số trừ phi một vài nhân tố khác cân bằng áp lực đột biến. Mặc dù áp lực đột biến luôn luôn hiện diện, nó hiếm khi là một nhân tố chính tạo ra những thay đổi trong tần số alen của quần thể trong một giai đoạn ngắn. Theo điều kiện thứ ba cho sự cân bằng di truyền, một vốn gen không thể nhận các loài nhập cư từ các quần thể khác để đưa vào các alen mới hoặc làm tăng tần số các alen đã có, và cũng không có sự di cư làm thay đổi tần số alen. Tuy nhiên, ở một số lớn các quần thể tự nhiên, có lẽ ít nhất có một lượng nhỏ các gen di cư, gọi chung là dòng gen (gene flow), và nhân tố nầy có khuynh hướng làm tăng biến dị, phá vỡ cân bằng Hardy-Weinberg và dẫn đến sự tiến hóa. Sự tiến hóa như thế - nghĩa là một thay đổi trong tần số alen, ít nhất trong một giai đoạn ngắn, không cần có chọn lọc tự nhiên. Nhưng có những quần thể xác định (chẳng hạn những quần thể trên những đảo xa hoặc trong những vùng cách ly dân cư) không có dòng gen hoặc có dòng gen nhưng xác suất không đáng kể là một nhân tố làm thay đổi tần số alen. Vì vậy chúng ta có thể kết luận rằng điều kiện thứ ba cho sự cân bằng di truyền thỉnh thoảng gặp trong tự nhiên. Hai điều kiện cuối cùng cho sự cân bằng gen trong một quần thể là sự giao phối và sự sinh sản hoàn toàn ngẫu nhiên. Trong một số rất lớn các nhân tố tác động đến sự giao phối và sự sinh sản là sự lựa chọn cá thể giao phối, hiệu quả vật chất và tần số của quá trình giao phối, sự thành thục, tổng số hợp tử được tạo ra trong mỗi lần giao phối, % các hợp tử phát triển thành phôi và được sinh ra, sự sống sót đến độ tuổi sinh sản, sự thành thục của các cá thể con, và ngay cả sự sống sót của các cá thể trưởng thành sau sinh sản khi sự sống sót của chúng ảnh hưởng đến cơ hội sống sót cũng như hiệu quả sinh sản của các cá thể con. Ðể cho sự giao phối và sự sinh sản thích hợp là hoàn toàn ngẫu nhiên, phải có sự độc lập của kiểu gen để chọn lọc tự nhiên không thể tiến hành. Ðiều kiện nầy có lẽ không bao giờ gặp trong các quần thể thật sự. Như vậy, chọn lọc tự nhiên luôn luôn tác động trên quần thể, luôn luôn có áp lực chọn lọc (selection pressure) tác 19 động làm phá vỡ sự cân bằng Hardy-Weinberg và gây ra sự tiến hóa ngay cả khi chọn lọc giữ vai trò đơn giản là giới hạn tần số của các đột biến có hại. Tóm lại, năm điều kiện cần thiết để đạt sự cân bằng di truyền được mô tả bởi định luật Hardy-Weinberg liên quan đến năm nhân tố có thể tác động trong sự tiến hóa. Thứ nhất, sự biến động di truyền, thường quan trọng trong các quần thể nhỏ và không cần có sự chọn lọc tự nhiên. Thứ hai, sự đột biến, luôn luôn tác động, nhưng trong một thời gian ngắn thường ít có ý nghĩa. Giống như biến động di truyền, sự đột biến là độc lập với chọn lọc tự nhiên, ít nhất là ở giai đoạn đầu. Thứ ba, sự di và nhập cư, phụ thuộc không chỉ vào lịch sử của quần thể mà còn vào môi trường vật chất, tạo thuận lợi cho việc di chuyển giữa các quần thể. Vì vậy, sự di và nhập cư cũng có thể ảnh hưởng đến sự tiến hóa không nhất thiết phải có chọn lọc tự nhiên. Thứ tư và thứ năm, áp lực của chọnlọc tự nhiên do giao phối không ngẫu nhiên và do biến dị trong sinh sản, luôn luôn quan trọng trong lịch sử tiến hoá của một loài, mặc dù kiểu hình nào là đối tượng của áp lực chọn lọc tự nhiên phải được xác định riêng rẽ cho mỗi quần thể. 2.2. BIẾN DỊ 2.2.1. Biến dị từ sự tái tổ hợp giới tính Một quần thể bao gồm nhiều cá thể. Rất hiếm có hai cá thể trong quần thể giống hệt nhau. Tuy những biến dị nầy ít được nhìn thấy bằng mắt thường, nó vẫn tồn tại trong tất cả các loài. Như vậy, các cá thể của một quần thể dù có cùng một số đặc điểm quan trọng nhưng chúng vẫn khác nhau theo nhiều cách, một số rõ nét, một số tinh vi hơn. Nếu có sự chọn lọc đào thải một số dạng biến dị nào đó trong quần thể và giữ lại những biến dị khác, tất cả thành phần của quần thể đó sẽ biến đổi theo thời gian. Biến dị phát sinh từ 3 nguồn chính: trao đổi chéo (crossing over) trong giảm phân, sự tổ hợp giữa hai giao tử đơn bội (sinh sản hữu tính) và sự đột biến. Hai quá trình đầu không dẫn đến sự tạo thành alen mới mà là sự tái tổ hợp các alen đã có. Sự đột biến, bao gồm các đột biến điểm cũng như tái tổ hợp exon tỉ lệ lớn, là nguồn tạo các alen hoàn toàn mới.Tóm lại, các quá trình này tạo ra những alen mới, những tổ hợp mới của các alen và cung cấp biến dị di truyền, dựa vào đó chọn lọc tự nhiên có thể tác động để tạo ra sự biến đổi trong các quần thể. 20 2.2.2. Biến dị kiểu hình Mặc dù chúng ta đã nhấn mạnh tầm quan trọng của biến dị trong tiến hóa, vẫn có một vài loại biến dị không liên quan với sự chọn lọc. Chọn lọc tự nhiên chỉ có thể tác động lên biến dị di truyền khi nó được biểu hiện ra kiểu hình. Một alen lặn hoàn toàn không ở trong điều kiện đồng hợp sẽ hoàn toàn tránh khỏi tác động của chọn lọc tự nhiên, chỉ có biến dị ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của cơ thể là chịu tác động của chọn lọc. Một trường hợp khác là bất cứ biến dị kiểu hình nào trong một quần thể đều có thể làm phát sinh sự phân hóa sinh sản giữa các cá thể, dù biến dị đó có hay không có phản ánh những sự khác biệt di truyền tương ứng. Như vậy các biến dị phát sinh do tác động của những điều kiện môi trường khác nhau trong sự phát triển, do bệnh hoặc các tai nạn, là đối tượng của chọn lọc tự nhiên. Nói chung, sự chọn lọc như vậy không có ảnh hưởng trên toàn bộ yếu tố di truyền của quần thể: không có mối tương quan nào giữa các alen của một cá thể và các hiện tượng ngẫu nhiên làm nó giảm độ sống sót và khả năng sinh sản. Tuy nhiên, có những trường hợp trong đó sự ngẫu nhiên có thể gây ra sự tiến hóa. Thí dụ, nếu có một quần thể nhỏ và trong quần thể một alen hiếm bị mất đi do một tai nạn thì tần số gen sẽ thay đổi. Chúng ta sẽ đề cập trở lại vai trò của sự ngẫu nhiên trong quần thể nhỏ trong phần sau của chương nầy. Các kiến thức di truyền học hiện nay chỉ rõ rằng sự phát triển thể lực do rèn luyện thường xuyên, sự phát triển năng lực trí tuệ do giáo dục hoặc sự duy trì sức khỏe do khẩu phần đúng và sự trị liệu cấp thời bịnh tật bằng thuốc men không thể làm biến đổi các gen trong các tế bào sinh dục. Các giao tử sẽ mang cùng thông tin di truyền cho tới sau khi sinh. Tóm lại, sự chọn lọc tác động trên những sự biến dị chỉ do rèn luyện, giáo dục, dinh dưỡng, thuốc men không thể mang lại sự tiến hóa sinh học. Tương tự, biến dị phát sinh do các đột biến soma cũng không phải là nguyên liệu cho sự tiến hóa cơ thể. Ðột biến trong tế bào dinh dưỡng không thể làm biến đổi các gen trong tế bào sinh dục (là những tế bào sản sinh giao tử). Vì vậy sự chọn lọc tác động trên những biến dị phát sinh do đột biến dinh dưỡng không thể dẫn đến tiến hóa ở những sinh vật sinh sản hữu tính. 2.3. CHỌN LỌC TỰ NHIÊN VÀ SỰ THÍCH NGHI 2.3.1. Sự thay đổi trong tần số alen của cá thể 21 Trở lại quần thể giả định, trong đó tần số ban đầu của các alen A và a là 0,9 và 0,1 và các tần số kiểu gen là 0,81 , 0,18 và 0,01. Theo định luật Hardy-Weinberg, nếu thiếu 1 trong 5 yếu tố của tiến hóa, các tần số nầy sẽ không thay đổi theo thời gian. Bây giờ chúng ta hãy khảo sát nhân tố quan trọng nhất trong sự tiến hóa là áp lực chọn lọc. Giả sử rằng chọn lọc tác động chống lại kiểu hình trội và áp lực chọn lọc nầy làm giảm tần số alen A trong thế hệ hiện tại từ 0,9 còn 0,8 trước khi sự sinh sản xảy ra (dĩ nhiên sẽ có một sự gia tăng tương ứng trong tần số của alen a từ 0,1 lên 0,2 trong số các cá thể còn sống sót, vì tổng của hai tần số phải bằng 1). Chúng ta hãy lập khung Punnett và tính tần số kiểu gen sẽ được tạo ra trong các hợp tử của thế hệ thứ hai: Tinh trùng Trứng 0,8 A 0,2 a 0,8A 0,64 AA 0,16 Aa 0,2a 0,16 Aa 0,04 aa Chúng ta thấy rằng tần số kiểu gen của các hợp tử trong thế hệ thứ hai khác biệt so với tần số trong thế hệ bố mẹ; thay vì là 0,81 , 0,18 và 0,01 thì tần số bây giờ là 0,64 , 0,32 và 0,04. Nếu chọn lọc đối kháng với kiểu hình trội trong thế hệ nầy, và do đó làm giảm tần số của A, thì tần số của kiểu gen trong thế hệ thứ ba sẽ khác các tần số kiểu gen của hai thế hệ trước; tần số của AA sẽ thấp hơn và tần số của aa sẽ cao hơn. Nếu áp lực chọn lọc nầy tiếp tục trong nhiều thế hệ thì tần số AA sẽ xuống rất thấp và aa lên rất cao. Như vậy chọn lọc tự nhiên đã tạo ra một sự thay đổi từ một quần thể có 99% cá thể mang kiểu hình trội và chỉ 1% mang kiểu hình lặn thành một quần thể có rất ít kiểu hình trội và hầu hết là kiểu hình lặn. Sự tiến hóa đó từ ưu thế của một kiểu hình nầy sang ưu thế của một kiểu hình khác là kết quả của chọn lọc tự nhiên, không cần có một đột biến mới nào. Thay cho giả định, chúng ta hãy xem một hiện tượng trong đó chọn lọc đã tạo ra một sự thay đổi tận gốc trong tần số alen. Chẳng bao lâu sau khi phát hiện ra hoạt tính kháng sinh của penicillin, vi khuẩn Staphylococcus aureus nhanh chóng kháng lại thuốc nầy. Ðể giết chết vi khuẩn, liều lượng penicillin cần sử dụng ngày càng cao. Rõ ràng là theo liều lượng càng cao của penicillin, quần thể vi khuẩn đã tiến hóa. Nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy rằng thuốc không gây ra đột biến đề kháng mà chỉ là tác nhân chọn lọc bằng cách giết chết các vi khuẩn nhạy cảm thuốc. Rõ ràng một vài gen 22 kháng penicillin đã hiện diện với một tần số thấp trong hầu hết các quần thể , xuất hiện từ sớm do đột biến. Do đó những cá thể có các gen kháng penicillin sẽ sống sót khi xử lý kháng sinh, chúng sinh sản và truyền lại các gen nầy trong quần thể (những cá thể nhạy cảm đã bị giết chết), thế hệ kế tiếp có tính kháng rõ rệt với penicillin. Nếu các gen nầy không có trong quần thể bị xử lý penicillin, sẽ không có cá thể nào sống sót và quần thể sẽ bị tiêu diệt. Sự tác động của áp lực chọn lọc không có nghĩa là các đột biến mới không thể làm tăng sức đề kháng. Thực vậy, nếu tiếp tục chọn lọc với penicillin sức đề kháng tăng đều đặn mà chắc chắn là do sự sống sót của các cá thể có các đột biến mới làm tăng sức đề kháng. Nhưng ở đây hoàn toàn là sự ngẫu nhiên : trong môi trường chứa penicillin đột biến có lợi nầy xuất hiện và được chọn lọc giữ lại; các đột biến tương tự cũng xuất hiện với cùng tỉ lệ khi không có penicillin, nhưng không được chọn lọc để đối phó với kháng sinh nầy. Sự tiến hóa của tính kháng thuốc ở vi khuẩn hoàn toàn không thể so sánh với sự tiến hóa ở sinh vật sinh sản hữu tính, bởi vì chọn lọc có thể làm thay đổi tần số gen rất nhanh ở sinh vật vô tính đơn bội hơn ở sinh vật hữu tính. Sự tái tổ hợp trong mỗi thế hệ của loài hữu tính thường tái lập các kiểu gen đã bị loại bỏ trong thế hệ trước (điều nầy không xảy ra ở những sinh vật vô tính). Tuy nhiên, dù áp lực chọn lọc rất nhỏ cũng có thể tạo ra sự thay đổi lớn trong tần số gen của quần thể sinh sản hữu tính có thời gian sinh trưởng ngắn (Thí dụ: ruồi dấm có 30 thế hệ /năm). 2.3.2. Các kiểu chọn lọc tự nhiên a.Chọn lọc định hướng của những tính trạng đa gen Chúng ta đã thảo luận những trường hợp lý tưởng bao gồm chỉ hai kiểu hình riêng biệt được xác định bởi 2 alen của 1 gen. Nhưng trong thực tế, một số lớn các đặc tính chịu tác động của chọn lọc tự nhiên bị chi phối bởi nhiều gen khác nhau, mà phần lớn các gen nầy có nhiều alen trong quần thể; hơn nữa, sự biểu hiện của nhiều đặc tính chịu ảnh hưởng rõ rệt của điều kiện môi trường. Bởi vậy, những đặc tính như chiều cao- thường thay đởi liên tục trên một giới hạn rộng. Khi biểu diễn bằng đồ thị, sự phân bố tần số thường có dạng đường cong hình chuông (Hình 1). 23 Nếu điều kiện môi trường thay đổi, tạo ra một sự biến đổi của áp lực chọn lọc, đường cong của biến dị kiểu hình cũng thay đổi do sự thay đổi tần số alen. Ðể minh họa điều nầy, ta hãy giả sử rằng những điều kiện làm một cây tăng trưởng tốt nhất được xác định về mặt di truyền. Trường hợp nầy được minh họa ở hình 2. Ðường cong thứ nhất (Hình 2A) chỉ ra lượng mưa hàng năm mà một số cây trong một quần thể tăng trưởng tốt nhất. Lượng mưa trung bình ở vùng của quần thể nầy là 40cm, được chỉ bởi mũi tên 1, dù nó sẽ biến đổi quanh giá trị trung bình từ năm nầy sang năm khác. Quần thể có rất ít cây (S) tăng trưởng tốt nếu lượng mưa hàng năm khoảng 32cm và tương tự (W) nếu lượng mưa hàng năm là khoảng 48cm. Những cây tăng trưởng tốt khi lượng mưa hàng năm khoảng 36cm (T) hoặc 44cm (V) là khá phổ biến trong quần thể. Sự đa dạng kiểu hình nầy được duy trì do sự thay đổi quanh trị số trung bình, đến nổi ở những năm khô hạn bất thường, chẳng hạn, nhóm cây S sẽ có lợi. Vì vậy mỗi năm sẽ có sự chọn lọc cho một kiểu hình cực thuận, nhưng sự cực thuận cũng thay đổi. Vì lượng mưa trung bình là 40cm nên các cây U thích nghi nhất trong thời kỳ dài và vì vậy chúng là dạng phổ biến nhất. 24 Hình 2. Sự thay đổi của một quần thể thực vật giả định đáp ứng với chọn lọc định hướng do sự thay đổi lượng mưa Giả sử rằng lượng mưa trung bình hàng năm trong vùng nầy tăng chậm qua nhiều năm đến khi đạt 44 cm (mũi tên 2). Trong điều kiện môi trường mới nầy, các cây V (tăng trưởng tốt nhất khi lượng mưa hàng năm khoảng 44 cm) sẽ mọc tốt hơn trước đó; chúng có thể sống sót nhiều hơn và sinh sản, tần số của chúng sẽ tăng. Tương tự, các cây W (tăng trưởng tốt nhất khi lượng mưa hàng năm khoảng 48 cm) bây giờ tăng trưởng tốt hơn trước kia và tần số của chúng cũng tăng hơn trước. Ngược lại các cây T và U sẽ không tăng trưởng tốt như trước, tần số của chúng sẽ giảm. Còn các cây S, chỉ có một ít sống sót khi lượng mưa hàng năm khoảng 40 25 cm, bây giờ thích nghi kém đến nỗi không cá thể nào có thể sống sót. Những sự thay đổi tần số nầy, được tạo ra do chọn lọc, sẽ tạo ra một đường cong mới như ở hình 2B. Nếu lượng mưa hàng năm tiếp tục tăng qua nhiều năm đến khi đạt 48 cm (mũi tên 3), các cây W và X sẽ tăng tần số, các cây U và V giảm tần số và các cây T biến mất. Những thay đổi nầy tạo ra đường cong ở hình 2C. Nếu lượng mưa hàng năm từ từ tăng đến 52 cm (mũi tên 4), nó sẽ tạo ra sự thay đổi nữa trong tần số, tạo ra đường cong ở hình 2D. Như vậy, sự thay đổi của điều kiện môi trường đã dẫn đến sự chọn lọc định hướng (directional selection) làm cho quần thể tiến hóa theo một hướng chức năng riêng. Nếu quần thể không có đủ các biến dị di truyền để có khả năng thay đổi khi môi trường biến đổi thì nó sẽ bị suy giảm, thậm chí bị tuyệt diệt. Trước khi lượng mưa trung bình bắt đầu tăng, đã có sự chọn lọc hàng năm theo một hướng này hoặc hướng khác, tuỳ thuộc vào lượng mưa năm đó nhỏ hay lớn hơn mức bình thường. Ðiều nầy dẫn đến sự phân bố của các cây quanh lượng mưa trung bình 40cm mỗi năm. * Sự tạo thành kiểu hình mới thông qua chọn lọc tự nhiên Cần lưu ý rằng trong quần thể thực vật giả sử trên, sự chọn lọc định hướng không làm chuyển dịch đỉnh của đường cong về bên phải, như có thể xảy ra khi sự biến dị của vốn gen rất nhỏ. Thay vào đó, chúng làm toàn bộ đường cong - cả hai biên cũng như đỉnh - chuyển dịch về bên phải. Sự chuyển dịch nầy thật sự lớn đến nổi mà một lớp thực vật (X) không có trong quần thể ban đầu trở thành lớp lớn nhất. Nhưng vấn đề là nếu các cây X, Y, Z không có từ trước, làm thế nào chúng xuất hiện trong các quần thể con cháu ? Một khả năng là, hoàn toàn do ngẫu nhiên, một số gen mới hoặc alen xuất hiện làm cho các cá thể có mang chúng tăng trưởng tốt hơn trong những vùng ẩm ; những gen mới hoặc alen nầy sẽ chịu tác động mạnh mẽ của chọn lọc và sẽ lan ra nhanh chóng trong quần thể. Nhưng nếu độ ẩm ảnh hưởng đến nhiều gen khác nhau, các kiểu hình mới như X,Y,Z có thể xuất hiện mà không cần đến các biến dị di truyền mới, đơn giản là do gia tăng phân ly tần số của những alen đã có sẵn, sau đó chúng sẽ xuất hiện chung với nhau nhiều hơn và tạo ra một kiểu hình mới. Như vậy, sự tái tổ hợp và sự chọn lọc, ngay cả khi vắng các alen mới, có thể tạo ra kiểu hình mới bằng sự tổ hợp các gen cũ theo cách mới, tạo ra các tổ hợp mới. b. Chọn lọc đứt đoạn (disruptive selection) 26 Ðôi khi một đặc điểm đa gen của một quần thể là đối tượng để hai (hay nhiều) áp lực chọn lọc định hướng tác động đến hai cực của đường cong phân bố. Giả sử một quần thể chim có nhiều biến dị về chiều dài mỏ. Giả sử thêm là khi điều kiện thay đổi, sự cung cấp thức ăn tốt cho những con chim có mỏ ngắn nhất và dài nhất tăng lên, nhưng lại giảm đối với chim có chiều dài mỏ trung bình. Ðiều này có thể xảy ra nếu quần thể thực vật sinh ra trái cây thích hợp cho chim có mỏ trung bình bắt đầu suy giảm hoặc nếu có một loài đã di cư đến cạnh tranh có hiệu quả những trái cây nầy vào mùa thu hoạch. Kết quả của sự chọn lọc nầy, trước mắt sẽ phân chia quần thể thành hai kiểu riêng biệt, một có mỏ ngắn và một có mỏ dài. Hoạt động phối hợp của hai áp lực ngược hướng sẽ làm đứt đoạn đường cong của kiểu hình trong quần thể; vì vậy loại chọn lọc nầy được gọi là chọn lọc đứt đoạn (hay chọn lọc phân ly). Thí dụ quan trọng nhất của sự chọn lọc đứt đoạn là hiện tượng lưỡng hình giao tử : noãn lớn và tinh trùng (hoặc hạt phấn) nhỏ. Nếu chúng ta giả sử rằng tất cả các giao tử lúc đầu đều có cùng kích thước, như vẫn còn thấy ở nhiểu loài nguyên thủy, giao tử nào hơi lớn hơn sẽ tăng khả năng sống của hợp tử do cung cấp nhiều thức ăn hơn làm nguyên liệu phát triển ban đầu. Ðồng thời những sinh vật sản sinh các giao tử nhỏ cũng có lợi về mặt sinh sản vì chúng tạo ra nhiều giao tử với cùng một lượng thức ăn, do đó chúng gia tăng số lượng trong sự cạnh tranh với những sinh vật khác. Hơn nữa, các giao tử nhỏ hơn có thể bơi nhanh hơn, ít bị cản trở. Dĩ nhiên chọn lọc phải ngăn ngừa sự phối hợp giữa giao tử nhỏ và nhỏ vì hợp tử được tạo thành sẽ có quá ít thức ăn để cạnh tranh có hiệu quả. Nếu tình huống được chấp nhận rộng rãi nầy là đúng thì tất cả những sự đa dạng của giới tính-hình thái, sinh lý, và tập tính có thể là kết quả của chọn lọc đứt đoạn. c. Chọn lọc kiên định (stabilizing selection) 27 Hình 3. Các hình thức chọn lọc tự nhiên Thông thường, khi một tính trạng đa gen trong một quần thể là đối tượng cho hai hoặc nhiều áp lực chọn lọc ngược hướng tác động đồng thời, áp lực chọn lọc chống lại hai cực của đường cong phân bố, chẳng hạn cây quá cao bị tác động của gió mạnh hoặc các cây cùng loài quá thấp bị che sáng bởi các cây khác nên thiếu ánh sáng mặt trời cần thiết. Tương tự, những cơn bão bất thường mùa đông thường giết chết một số chim quá lớn hoặc quá nhỏ trong quần thể. Khi chọn lọc tác động chống lại các cá thể ở hai đầu tận cùng của đường cong phân bố cho một tính trạng đa gen , quá trình nầy được gọi là sự chọn lọc kiên định (Hình 3). Chọn lọc kiên định diễn ra liên tục, tác động trên một qui mô lớn hơn qui mô của một đặc tính, kết quả là nó đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Mỗi loài, trong quá trình tiến hóa của nó, có một nhóm gen tương tác rất chính xác trong việc điều khiển các quá trình phát triển, sinh lý, sinh hóa giúp cho loài tồn tại liên tục. Phá vỡ sự tương tác nầy thường dẫn đến sự tuyệt diệt của loài. Nhưng trong một quần thể sinh sản hữu tính, các nhóm alen có khuynh hướng bị phân tán và các nhóm mới được thành lập do sự tái tổ hợp xảy ra khi mỗi thế hệ sinh sản. Phần lớn các nhóm mới nầy ít thích nghi hơn những nhóm ban đầu (mặc dù một ít trường hợp có thể là thích nghi hơn). Một số lớn các biến dị di truyền mới có khuynh hướng làm gián đoạn hơn là tăng cường sự thành lập mối liên hệ hài hòa giữa các gen. Vì vậy, nếu không được kiểm tra, các tác động như sự tái tổ hợp và đột biến ngẫu nhiên sẽ có xu hướng phá hủy các nhóm di truyền trong các thành viên của quần thể. Sự chọn lọc loại trừ tất cả ngoại trừ các tổ hợp di truyền thích 28 hợp, chống lại sự gián đoạn, làm tan rã xu hướng tái tổ hợp, đột biến, là nhân tố chính để duy trì sự ổn định ở những nơi có xáo trộn. 2.3.3. Sự thích nghi Trong sinh học tính thích nghi là một đặc tính di truyền được kiểm soát để làm tăng độ thích ứng của một sinh vật. Ðộ thích ứng (Fitness) là một thành phần di truyền của một cá thể (hoặc của một alen hay một kiểu gen) có thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Vì vậy, tính thích nghi là một đặc tính làm tăng cơ hội để một sinh vật truyền lại các gen của nó, bằng sự sinh con cháu. Tính thích nghi thường làm tăng sự sống sót trước khi sinh sản và không cần thiết làm tăng sự sống sót sau khi sinh. Tính thích nghi có thểø thuộc về cấu trúc, sinh lý, hoặc tập tính. Chúng có thể đơn giản hoặc phức tạp về mặt di truyền. Chúng có thể bao gồm các tế bào hoặc các thành phần dưới tế bào hoặc toàn bộ cơ quan hay một hệ cơ quan. Chúng có thể chuyên biệt cao, chỉ có lợi trong những hoàn cảnh rất giới hạn, hoặc chúng có thể là thông thường, có giá trị trong nhiều hoàn cảnh sống khác nhau. Một quần thể có thể trở thành thích nghi cực nhanh với điều kiện môi trường đã thay đổi. W. B. Kemp (1937) ở trại thí nghiệm Nông nghiệp Maryland đã gieo trên đồng một hỗn hợp của cỏ và các cây họ đậu. Sau đó ông đã chia cánh đồng thành hai phần, một phần cho bò ăn, phần còn lại được bảo vệ để sản xuất cỏ khô. Ba năm sau đó, Kemp thu mẫu trên mỗi phần gồm cỏ xanh, cỏ vườn, đinh hương trắng và trồng chúng trong một khu vườn thí nghiệm nơi mà tất cả các cây được đặt trong cùng một điều kiện môi trường. Ông nhận thấy rằng các cây của cả 3 loài ở nửa cánh đồng được chăn thả thì phát triển kém và còi cọc, trong khi 3 loài nầy thu từ nửa cánh đồng không chăn thả thì phát triển mạnh. Chỉ trong 3 năm hai quần thể của mỗi loài (giống nhau từ đầu vì một mẻ hạt được dùng cho toàn bộ cánh đồng) đã trở thành khác biệt đáng kể về mặt di truyền. Sự chăn thả bò trong nửa cánh đồng đã ăn hầu hết các cây thẳng đứng và chỉ những cây thấp sống sót và cho hột. Tóm lại, đã có sự chọn lọc chống lại những cây phát triển tốt trong nửa cánh đồng cỏ nầy và sự chọn lọc tương ứng những cây phát triển kém nhưng thích nghi cao. Ngược lại, ở nửa cánh đồng không chăn thả, các cây thẳng đứng lại thích nghi cao và các cây còi cọc không thể cạnh tranh có hiệu quả. 29 Những thí nghiệm để khám phá áp lực chọn lọc dẫn đến những tính trạng đặc biệt đòi hỏi sự khéo léo và bền bỉ. Nhà sinh học Hà Lan Niko Tinbergen là một trong những nhà khoa học đầu tiên đã đưa học thuyết tiến hóa vào thực nghiệm. Chẳng hạn khi Tinbergen ngạc nhiên vì sao các con chim mòng biển làm tổ dưới đất tỉ mỉ di dời các trứng bị vở ra khỏiì tổ của chúng, ông đã đề ra một loạt giải thích: có trứng bị hư phải là một nguồn bịnh, sẽ nhiễm vào các chim mới nở; các mép nhọn của vỏ trứng vở phải gây nguy hiểm cho chim non; màu trắng mặt trong của vỏ vở sẽ hấp hẫn thú ăn mồi. Tinbergen đã giải quyết vấn đề nầy (và những vấn đề tương tự) theo hai bước: trước tiên là so sánh giữa các loài, sau đó làm thí nghiệm kiểm chứng. Bước so sánh các loài cho phép ông tách ra giả thuyết thích hợp nhất cho việc thí nghiệm. Trong trường hợp của các trứng bị hư hại, ông đã quan sát thấy rằng những con chim mòng biển kittiwake - sống trên những vách đá vì vậy gần như không bị thú ăn - không di dời các vỏ trứng bể. Vì bệnh và sự cắt của mãnh vỏ bể phải nguy hiểm cho cả hai loài chim, Tinbergen quyết định trước tiên phải kiểm chứng giả thuyết thú ăn mồi. Ông xếp một hàng tổ chim chứa trứng bình thường, và các trứng vở được đặt cách tổ chim ở những khoảng cách khác nhau. Kết quả thật rõ ràng: vỏ trứng vở gần bên gây sự chú ý của các thú ăn mồi đến tổ (Bảng 1). Bảng 1. Giá trị sống sót của sự di dời vỏ trứng Khoảng cách từ trứngtới vỏ % trứng bị lấy đi bởi trứng (cm) thú ăn mồi 5 6 5 15 4 100 2 200 Không có vỏ trứng 3 2 2 1 2 2 30 Với những thí nghiệm trên Tinbergen đã đưa ra những hiểu biết mới trong sự tiến hóa của tập tính thích nghi. Tuy nhiên, khi thiếu thí nghiệm kiểm chứng hoặc sự so sánh các loài, sự giải thích về tính thích nghi vẫn là những dự đoán và là các giả thuyết cho nghiên cứu. 2.4. CÁC YẾU TỐ NGẪU NHIÊN TRONG TIẾN HÓA Khi thẩy một đồng xu 1.000 lần và kết quả thu được là 700 lần xấp và 300 lần ngữa chắc chắn sẽ làm chúng ta nghi ngờ về đồng xu đó. Nhưng nếu thẩy đồng xu 10 lần thì kết quả 7 lần xấp và 3 lần ngữa là chuyện bình thường. Khi mẫu càng nhỏ thì sự sai lệch ngẫu nhiên khỏi một kết quả lý tưởng (trong trường hợp đồng xu là số lần xấp và ngữa bằng nhau) càng lớn. Sự sai lệch nầy gọi là sai số lấy mẫu (sampling error) và nó là yếu tố quan trọng trong sự di truyền của một quần thể nhỏ. Nếu một số alen được tách ngẫu nhiên khỏi một quần thể trong trường hợp quần thể có kích thước lớn thì vốn gen của quần thể trong thế hệ tiếp theo sẽ không khác biệt mấy so với quần thể ban đầu. Ngược lại nếu một quần thể có kích thước nhỏ, vốn gen của nó trong thế hệ tiếp theo có thể khác hẵn do sai số lấy mẫu. Thật vậy, các quần thể nhỏ thường có độ đồng hợp cao, trong khi các quần thể lớn thường có nhiều kiểu hình. Như vậy, các yếu tố ngẫu nhiên có thể gây ra những sự thay đổi trong các quần thể nhỏ. Sự thay đổi ngẫu nhiên tần số các alen và các kiểu gen trong một quần thể nhỏ được gọi là biến động di truyền (genetic drift). Vì biến động di truyền có thể làm thay đổi tần số alen không phụ thuộc vào chọn lọc tự nhiên (nghĩa là không bị ảnh hưởng bởi độ thích nghi của các alen khác nhau) nên chúng thường được gọi là chọn lọc trung tính (neutral selection). Hai tình huống có thể làm cho các quần thể đủ nhỏ để biến động di truyền xảy ra là hiệu ứng cổ chai và hiệu ứng sáng lập. 2.4.1. Hiệu ứng cổ chai (Bottleneck Effect) Các thảm họa như động đất, bão lụt, hỏa hoạn... có thể giết chết hàng loạt cá thể của quần thể một cách không chọn lọc, làm giảm kích thước của quần thể một cách mạnh mẽ. Kết quả là quần thể nhỏ còn sống sót có cấu trúc di truyền khác hẳn với quần thể ban đầu. Trường hợp nầy được gọi là hiệu ứng cổ chai. Do ngẫu nhiên, một số alen sẽ gia tăng tần số, một số khác bị giảm tần số và một số alen có thể bị loại trừ hoàn toàn. Biến động di truyền có thể tiếp tục ảnh hưởng đến quần thể qua nhiều thế hệ cho đến khi quần thể khôi phục kích thước đủ lớn làm cho sai số mẫu không còn ý nghĩa (Hình 4). 31 Hình 4. Mô hình hiệu ứng cổ chai 2.4.2. Hiệu ứng sáng lập (Founder Effect) Các biến động ngẫu nhiên cũng tác động tương tự khi một ít cá thể tách ra khỏi quần thể đi xâm chiếm một hòn đảo, một hồ hoặc một vùng cư trú mới bị cách ly và sáng lập ra một quần thể mới. Kích thước của quần thể mới càng nhỏ thì cấu trúc di truyền của chúng càng khác biệt so với vốn gen của quần thể ban đầu. Biến động di truyền trong quần thể mới nầy được gọi là hiệu ứng sáng lập. Trường hợp rõ nhất là sự sáng lập một quần thể mới từ một con thú có thai hoặc từ một cây có hột. Nếu quần thể mới tồn tại và phát triển, các biến động ngẫu nhiên sẽ tiếp tục ảnh hưởng đến tần số các alen trong vốn gen cho đến khi quần thể đủ lớn để các sai số mẫu bị giảm tối đa. 32 Chương 3. NGUỒN GỐC SỰ SỐNG VÀ SỰ HÌNH THÀNH LOÀI Câu hỏi về nguồn gốc sự sống và sự hình thành loài có nhiều cách trả lời tùy quan điểm tôn giáo, triết học, thần thoại. Các quan điểm nầy cho rằng nguồn gốc sự sống do một nhân tố bên ngoài thiên nhiên, đấng sáng tạo. Sự đa dạng của loài là kết quả của sự phân ly, giải phóng của đấngû sáng tạo. Mãi tới hậu thế kỷ 19 mới có những giải thích có cơ sở khoa học (có thể thử nghiệm được). Ðó là thuyết tiến hóa do sự chọn lọc tự nhiên- về nguồn gốc cuả loài. Khoa học của thế kỷ XX giải thích về nguồn gốc của sự sống và sự hình thành loài như thế nào? Ðó là nội dung chính mà chúng ta sẽ tập trung thảo luận trong chương nầy. 3.1. NGUỒN GỐC CỦA SỰ SỐNG Theo thuyết phát sinh của sự sống (biogenesis) thì sự sống chỉ có thể đến từ sự sống. Thí nghiệm cổ điển của Pasteur đã hổ trợ cho thuyết nầy. Công trình nầy dập tắt được tư tuởng lâu đời của các nhà khoa học lúc bấy giờ về sự tự sinh. Họ không còn cho rằng giòi trong thịt ôi từ thịt sinh ra, hay trùng đất do đất sinh ra khi trời mưa. Có một điều lạ là trong một phần tư cuối của thế kỷ 20 sự tự sinh lại là một vấn đề hấp dẫn chính trong sinh học, nhưng có sự khác biệt cơ bản giữa quan điểm hiện đại về sự tự sinh với quan điểm vào thời Pasteur. Thuyết hiện đại nầy cho rằng sự sống không thể phát sinh một cách ngẫu nhiên trong những điều kiện hiện nay trên trái đất mà sự sống đã xuất hiện một cách ngẫu nhiên từ chất vô sinh trong những điều kiện ưu tiên lúc trái đất mới được tạo ra, và từ những khởi đầu đó sự sống trên trái đất đã được tiếp nối. 3.1.1. Sự thành lập quả đất và bầu khí quyển Chúng ta không biết chắc chắn thái dương hệ được thành lập như thế nào mà chỉ có các giả thuyết. Theo một thuyết được công nhận rộng rãi hiện nay thì tuổi vũ trụ khoảng 20 tỉ năm, mặt trời và các hành tinh của nó dược thành lập cách nay 4,5 - 5 tỉ năm từ một đám mây bụi vũ trụ và khí. Những chất nầy ngưng kết lại thành một khối dầy đặc, tạo ra sức nóng và áp suất khổng lồ làm khởi đầu những phản ứng nhiệt hạch và chuyển đổi khối ngưng tụ thành mặt trời. Giữa lớp mây bụi và khí còn lại một đĩa được tạo ra trong trọng trường của mặt trời, các đám mây nhỏ hơn do sự ngưng tụ bắt đầu hình thành. Chúng trở thành các hành tinh trong đó có trái đất. 33 Khi trái đất sánh đặc lại, các thành phần cấu tạo của nó xếp thành lớp; những chất nặng như sắt và kền di chuyển vào giữa và những chất nhẹ hơn tập trung ở phía ngoài. Trong số những chất nhẹ đó có hydro, helium và những khí trơ tạo ra bầu khí quyển thứ nhất. Vì trái đất là một hành tinh rất nhỏ và trọng trường của nó rất yếu nên không thể duy trì bầu khí quyển nầy, do đó mà khí thoát ra vào khoảng không bỏ lại quả cầu đá trơ trọi không có nước cũng không có khí. Rồi thời gian trôi qua, quả đất tiếp tục được nén lại và sự phân hủy các chất phóng xạ tạo ra một sức nóng khổng lồ làm cho bên trong trái đất nóng chảy. Kết quả là các lớp được thành lập với cái lõi bằng sắt và kền, ngoài là lớp áo (mantle) cấu tạo bởi silicat sắt và magnê sền sệt có chiều dầy khoảng 4.700km và ngoài cùng là vỏ (crust) dầy độ 8-65km gồm chủ yếu là các silicat nhẹ hơn (Hình 1). Sức nóng bên trong trái đất lôi cuốn các chất khí thoát ra ngoài tạo ra hoạt động núi lửa. Các khí nầy làm thành bầu khí quyển thứ hai cho quả đất. Hình 1. Các thành phần của quả đất Phải tìm hiểu thành phần đầu tiên của bầu khí quyển thứ hai nầy để hiểu những diều kiện xuất hiện của sự sống. Bầu khí quyển hiện nay chứa khoảng 78% nitơ (N2), 21% oxy (O2), và 0,033% thán khí (CO2), và các vết khí hiếm như helium và neon. Nhưng cho tới nay không có bằng chứng nào cho thấy bầu khí quyển đầu tiên có oxy tự do và do đó không có sự oxy hóa như bầu khí quyển hiện tại. Gần đây có hai mô hình đề nghị thành phần bầu khí quyển đầu tiên và cả hai phù hợp với giả thiết về nguồn gốc sự sống. 34 Theo mô hình của Oparin, bầu khí quyển đầu tiên có tính khử, có nhiều hidro (H2). Nitơ lúc bấy giờ ở dạng amôniac (NH3), oxy ở dạng hơi nước (H2O) và carbon ở dạng metan (CH4). Tia tử ngoại của ánh sáng mặt trời làm cho NH3 của khí quyển trở thành khí hidro và nitơ. Cho nên theo Oparin, trái đất có các phân tử hữu cơ (CH4) trước khi có sinh vật. Mô hình thứ hai, dược ủng hộ nhiều hơn, cho rằng bầu khí quyển đầu tiên của trái đất gồm các khí như các khí phun ra từ các núi lửa hiện nay. Các khí đó là hơi nước, CO, CO2, N2, H2S, và H2; trong một hổn hợp như vậy hydro cyanid (HCN) và formoz (H2CO) rất dễ được tạo ra và do đó cũng có mặt trong bầu khí quyển lúc bấy giờ. Cũng giống như mô hình đầu, mô hình nầy cũng cho rằng bầu khí quyển đầu tiên không có oxy tự do, nhưng có ít hydro tự do nên nó có tính khử. Lúc đầu phần lớn nước của trái đất có lẽ ở dạng hơi nước trong khí quyển, một điều kiện dẫn đến những trận mưa như thác đổ. Những trận mưa nầy trút xuống những chỗ thấp trên lớp vỏ của quả đất tạo ra biển đầu tiên. Sông đổ xuống theo các dốc làm hòa tan và mang theo các muối và các khoáng (đặc biệt quan trọng là sắt và uranium), tích tụ dần dần ở biển. Khí của khí quyển có lẽ cũng được hòa tan trong nước biển. Khi có oxy tự do trong khí quyển thì nó sẽ nhanh chóng bị di chuyển đi bởi các ion hòa tan trong biển. 3.1.2. Sự thành lập các phân tử hữu cơ nhỏ Nếu trái đất có bầu khí quyển nghèo oxy, và biển nguyên thủy có chứa một hổn hợp của muối, CO2, H2S, HCN, H2CO và N2 thì bằng cách nào các phân tử hữu cơ phức tạp được tạo ra? Hổn hợp hiện diện trong các biển đầu tiên có tính bền nên chúng không phản ứng với nhau để cho ra những hợp chất khác. Sự sống muốn xuất hiện thì những nguyên liệu đầu như các acid amin, các baz purin và pyrimidin là tối cần thiết. Những hỗn hợp nầy làm thế nào được tạo ra trên quả đất nguyên thủy vô sinh nầy? Có 2 giả thiết căn bản về sự tích tụ hợp chất hữu cơ phức tạp trên quả đất thời bấy giờ. Giả thiết thứ nhất (1990) cho rằng các thiên thể, nhiều hành tinh và các phún thạch (meteor) rất giàu các chất hữu cơ phức tạp được tạo ra trong qúa trình thành lập thái dương hệ cách nay hằng tỉ năm. Lúc ấy bầu khí quyển của quả đất nguyên thủy dầy đặc (nên làm chậm vật thể trước khi 35 chúng chạm mặt đất) và rất nhiều thiên thể và phún xuất mà quỉ đạo của chúng xuyên qua quỉ đạo của trái đất, do đó có khoảng 106 -107 kg phân tử hữu cơ phức tạp chạm mặt đất hằng năm. Khi bầu khí quyển các thiên thể và các phún xuất trở nên thưa thớt hơn, sự tích tụ các chất hữu cơ ngoài trái đất giảm đến mức không đáng kể trong vòng 1 tỉ năm. Tổng khối lượng tích tụ trong thời kỳ nầy khoảng 2x1014 kg và 20x1012 kg; ước lượng tổng khối hữu cơ của mọi sinh vật hiện tại không hơn 6x1014 kg. Do đó có thể là quả đất nguyên thủy có sự cung ứng to lớn các phân tử phức tạp cần thiết cho sự sống mà không cần phải tổng hợp chúng từ những chất đơn giản. Giả thiết thứ hai về nguồn gốc sự sống cho rằng không có nguồn cung cấp từ ngoài trái đất mà các chất hữu cơ phức tạp được sinh ra từ những hợp chất nhỏ có sẵn. Nếu các hợp chất hữu cơ phức tạp được tạo ra do phản ứng giữa các phân tử nhỏ, một số nguồn năng lượng bên ngoài phải tác động lên hổn hợp. Thời kỳ đầu tiên thành lập quả đất không thiếu năng lượng như thế. Một là bức xạ mặt trời bao gồm ánh sáng thấy được, tia tử ngoại, và tia X; trong đó tia tử ngoại là quan trọng nhất. Một nguồn năng lượng quan trọng thứ hai từ sấm sét. Thứ ba là sức nóng từ lõi trái đất và từ mặt trời. Còn có những nguồn năng lượng khác như tia vũ trụ, sự phân rả các chất đồng vị phóng xạ bên trong trái đất và hoạt động núi lửa, tuy nhiên vai trò của chúng trong sự tổng hợp chất hữu cơ rất ít. Làm sao biết được tia tử ngoại, sự phóng điện, sức nóng hay sự phối hợp của các nguồn nầy có thể gây ra các phản ứng tạo nên các hợp chất hữu cơ phức tạp? Stanley L. Miller, một sinh viên sau đại học, dưới sự hướng dẫn của Harold C. Urey ở đại học Chicago đã trả lời câu hỏi nầy năm 1953. Miller lắp đặt một dụng cụ kín khí , trong đó có một hỗn hợp của NH3, H2O, CH4 và H2 luân chuyển qua điện cực tungsten phóng điện (Hình 2). 36 Ông ta giữ cho các khí luân lưu liên tục trong 1 tuần lễ và kế đó phân tích chúng. Kết quả là ông đã tìm thấy rất nhiều hợp chất hữu cơ được tổng hợp trong đó có những hợp chất sinh học rất quan trọng như urê, HCN, acid acetic, acid lactic. Ðể loại bỏ khả năng các vi khuẩn nhiểm hỗn hợp và tổng hợp các hợp chất ông lặp lại thí nghiệm nhưng không cho phóng điện, năng suất lại không có ý nghĩa. Trong một thí nghiệm khác, Miller chuẩn bị thiết bị với hỗn hợp khí bên trong rồi đem khử trùng ở 130o C trong 18 giờ trước khi phóng điện, năng suất các hợp chất tạo ra lần nầy giống như thí nghiệm ban đầu; nhiều hợp chất phức tạp được tạo ra. Thí nghiệm của Miller là bằng chứng kết luận đầu tiên rằng các bước mà Oparin đặt giả thiết thật sự có thể xảy ra. Hình 2. Hình vẽ giản lược trình bày thí nghiệm của Miller Từ 1953 nhiều nhà nghiên cứu đã dùng hỗn hợp của những chất khí thoát ra từ núi lửa thêm hydro cyanid (HCN). Còn những người thí nghiệm với những nguồn năng lượng khác như tia tử ngoại hay sức nóng hoặc cả hai, cũng đạt năng suất cao. Những kết quả nầy rất quan trọng, vì trên trái đất sơ khai tia tử ngoại có lẽ là nguồn năng lượng có sẵn hơn là sấm sét. 37 Hydro cyanid Adenin Hình 3. Sản xuất baz nitơ vô sinh Ðặc biệt, các acid amin được tổng hợp dễ nhất trong tất cả các thí nghiêm trong các điều kiện vô sinh lại chính là các acid amin phong phú nhất trong protein ngày nay, và baz nitơ quan trọng nhất (adenin) cũng là baz đã được tổng hợp hoàn chỉnh nhất trong điều kiện nầy (Hình 3). Sự tổng hợp vô sinh các hợp chất hữu cơ chính của sự sống được thực hiện dưới nhiều điều kiện rất phong phú (cho dù các điều kiện trên trái đất nguyên thủy chỉ tương tự với những điều kiện của một trong hai mô hình và cho dù những phân tử ngoài trái đất không tồn tại khi chạm đất) đủ an toàn để đi đến kết luận rằng những hợp chất nầy chắc chắn đã xuất hiện và trở nên hòa tan trong nước ở biển. Tại sao những hợp chất hữu cơ khi xuất hiện trên mặt đất xưa kia không bị tiêu hủy nhanh chóng do sự oxy hóa? Tại sao chúng không bị các vi sinh vật làm thối rửa? Vì bầu khí quyển tiền sinh không có oxy tự do và không có loại sinh vật nào nên không có sự oxyt hóa và sự thối rửa để làm thóai hóa các phân tử hữu cơ, do đó chúng có thể tích tụ trong biển hàng trăm triệu năm. Hiện nay sự tích tụ như vậy không thể có. 3.1.3. Sự thành lập các polime Hãy giả sử rằng một số hydrocarbon, các acid béo, acid amin, các baz purin và pirimidin, các đường đơn và các hợp chất hữu cơ tương đối nhỏ tích tụ từ từ trong các biển xưa. Ðiều nầy vẫn chưa đủ cơ sở để bắt đầu sự sống. Cần phải có các đại phân tử, đặc biệt là các polipeptid và các acid nhân. Làm thế nào các polime nầy được tạo ra từ hổn hợp các chất ở biển xưa? Có nhiều giả thiết đưa ra để trả lời câu hỏi nầy. 38 Một số tác giả nghĩ rằng nồng dộ chất hữu cơ trong biển đủ cao để có các cầu nối ngẫu nhiên giữa các phân tử nhỏ rồi qua hằng trăm triệu năm tạo ra một khối lượng các đại phân tử. Họ cũng cho rằng mặc dù mỗi phản ứng polime hóa cần có một men protein, song vào thời diểm nầy có lẽ có những hiện tượng đặc biệt và hiếm hoi xảy ra để tạo ra một sự thay đổi quan trọng. Một số khác không đồng ý rằng chất hữu cơ trong biển xưa đầy đủ để tạo ra sự polime hóa ngẫu nhiên. Họ dề nghị cơ chế nồng độ làm tăng tốc độ phản ứng. Một trong các cơ chế đó là sự hấp phụ các hợp chất khối cấu trúc (building block) trên bề mặt như sự hấp phụ của khoáng sét. Một cơ chế khác là sự tích tụ một lượng nhỏ dung dịch hòa tan của các hợp chất nầy trong các hồ ao. Sức nóng mặt trời làm nước bốc hơi, cô đặc các chất hữu cơ và cung cấp năng lượng cho các phản ứng polime hóa. Rồi các polime nầy lại được rửa trôi ra ao hồ. Quá trình nầy tạo nguồn cung cấp các đại phân tử trong các ao. Sidney W. Fox cho thấy rằng đun nóng hổn hợp acid amin gần khô thì chắc chắn tổng hợp được polypeptid (đặc biệt nếu có phosphat hiện diện). Mặt khác sau khi cô đặc, năng lượng cần cho phản ứng polime hóa trong các ao hồ có thể do tia tử ngoại hơn do nhiệt. Mặc dù cơ chế nồng độ có thể giữ một vai trò nhất định trong các phản ứng polime hóa tiền sinh, rất khó kết hợp các khối kiến trúc thành các polime ít ra trong trường hợp của các acid amin. Trong cả hai loại thí nghiệm của Miller và Fox, nhiều nhà nghiên cứu đã khám phá rằng polime được tạo ra đầu tiên chứ không phải các chất đơn phân. 3.1.4. Sự thành lập các tập hợp phân tử và các tế bào sơ khai Trong mô hình nguồn gốc sự sống chúng ta cho rằng trong biển xưa hay ít ra ở cửa sông hay ao hồ có một hỗn hợp của muối và các phân tử hữu cơ kể cả các polime như polipeptid và acid nucleic. Trật tự nào tiêu biểu cho sự sống phát xuất từ hổn hợp nầy? Oparin cho rằng dưới những điều kiện thích hợp về nhiệt độ, thành phần ion và pH, chất keo của các đại phân tử có khuynh hướng tạo ra các đơn vị phức tạp gọi là các giọt coacerva. Mỗi giọt như vậy là tập hợp của các đại phân tử kị nước được ổn định bởi một lớp nước. Do đó có khoảng trống giữa các giọt với chất lỏng chứa nó. Lớp phân tử nước được định hướng làm thành màng bao quanh giọt nầy. 39 Bây giờ các giọt coacerva có khuynh hướng hấp phụ và kết hợp với các chất ít hay hoàn toàn ưa nước từ dung dịch xung quanh; khuynh huớng nầy đặc biệt đến nổi đôi khi giọt có thể thu hết chất nào đó trong môi trường làm cho chúng to lên. Do sự tương tác ion và ưa nước, giọt có khuynh hướng hình thành cơ cấu bên trong nghĩa là các phân tử có khuynh hướng sắp xếp lại thay vì nằm rải rác. Khi có nhiều chất kết hợp trong giọt, một màng gồm các chất hoạt động bề mặt (tương tự như phospholipid) hình thành ngay bên trong lớp phân tử nước định hướng làm cho tính thấm mặt ngoài của giọt trở nên chọn lọc hơn trước kia. Do đó dù giọt coacerva không sống theo nghĩa thông thường của từ nầy, chúng có những đặc tính của sinh vật, bảo vệ các chất hóa học bên trong đối với môi trường ngoài. Fox, giống như Oparin, tiên đoán hệ thống tiền sinh (prebiont) dẫn đến sự thành lập tế bào đầu tiên là những giọt đa phân tử cực nhỏ, nhưng ông gọi chúng là các vi cầu dạng protein (proteinoid microsphere). Các vi cầu nầy là những giọt hình thành một cách ngẫu nhiên khi dung dịch polipeptid nóng được làm nguội lại. Vi cầu có nhiều tính chất tiêu biểu của tế bào, như trương lên trong môi trường nhược trương và co lại trong ưu trương, thành lập màng đôi ở mặt ngoài, có chuyển động bên trong, tăng kích thước và tăng sự phức tạp, nẩy chồi trông giống như sinh sản của nấm men và có khuynh hướng kết thành chùm giống như nhiều vi khuẩn. Cả coacerva và vi cầu đều có cơ cấu tổ chức và phân biệt với môi trường, các phản ứng hóa học xảy ra bên trong giọt không chỉ tùy thuộc vào điều kiện môi trường, mà còn tùy thuộc vào chính tổ chức của giọt. Vì có thể có những chất đậm đặc hơn trong giọt, xác xuất tham gia phản ứng tăng lên; và do tổ chức bên trong giọt, mỗi phản ứng sẽ ảnh hưởng đến các phản ứng khác với phương thức không giống như khi các chất nầy tự do trong môi trường ngoài. Tóm lại, các điều kiện đặc biệt trong giọt sẽ có tác động chọn lọc và điều hòa các phản ứng hóa học xảy ra ở đó. Có nhiều hệ thống tiền sinh loại nầy có thể xuất hiện ở biển trên quả đất sơ khai. Có lẽ phần lớn không bền nên không tồn tại lâu, một số giọt đầu tiên chứa những hỗn hợp đặc biệt nhất là có tính xúc tác nhờ đó tạo ra sự tương tác đồng bộ giữa các phản ứng. Những giọt nầy tăng kích thước, rồi vở ra thành những giọt nhỏ hơn có thành phần và tính chất giống như những giọt ban đầu. Sau đó các giọt lại tăng trưởng và vở ra. Sự sinh sản nguyên thủy có lẽ không có sự kiểm soát của acid nhân, mặc dù chúng có thể được tổng hợp trong điều kiện vô sinh và kết hợp thành chất tiền sinh. 40 Giai đoạn kế tiếp là sự tiến hóa của một hệ thống kiểm soát di truyền. Sự khám phá ra men ribozim có gốc ARN xúc tác sự di dời intron dưa đến giả thiết nguyên thủy ARN có thể có 2 nhiệm vụ vừa là men vừa là chất liệu di truyền. Thật vậy, men ARNribozim tổng hợp được có thể tự sao chép một cách chậm chạp, và phức hệ 3ARN intron xuất hiện trong thiên nhiên cũng có thể tạo ra bản sao của chính nó. Sau đó là giai đoạn tiến hóa của sự giải mã. Tuy nhiên mối tương quan giữa trình tự nucleotid trong acid nhân và trình tự các acid amin trong protein đã diễn ra như thế nào vẫn còn là một bí mật. Một số hệ thống ARN nguyên thủy có lẽ đã có khả năng xúc tác sự tổng hợp các protein sơ khai. Chìa khóa có thể nằm trong cấu trúc của ARN. Vì ARN là một sợi đơn, các phần khác nhau của sợi có thể nối với nhau nhờ các baz bổ sung bắt cặp để tạo ra một phân tử có hình dạng xác định trong không gian ba chiều. Có lẽ nhóm R của các acid amin khác nhau thành lập các liên kết yếu gắn vào các vị trí chuyên biệt trên phân tử ARN nầy. Khi đã định vị, các acid amin có thể dễ dàng nối với nhau để thành lập một polypeptid. Mã di truyền phải được tiến hóa rất sớm vì như đã biết hầu hết các mã di truyền giải mã các acid amin cùng loại trong tất cả sinh vật, từ vi sinh vật đến con người. Ðiều nầy có nghĩa là mã di truyền đã tiến hóa chỉ một lần. Mặt khác, biến dị cực nhỏ phải xảy ra trong suốt quá trình sống của tế bào. Tóm lại, có một hệ thống hóa học làm cơ sở cho sự bắt cặp của mã và acid amin. Mặc dù sự giải thích về hệ thống đó vẫn chưa được biết, có thể giả định rằng khi có mặt, dần dần nó làm cho sự sao chép chính xác hơn trong quá trình sinh sản và sự kiểm soát chính xác hơn qua các phản ứng hóa học xảy ra trong các giọt. Cuối cùng, có lẽ nhờ sự phiên mã ngược, DNA xuất hiện và trở thành chất mang thông tin di truyền. Một khi hệ thống kiểm soát di truyền đã tiến hóa giúp các chất tiền sinh có thể tự sao chép, một số chất tiền sinh có những đặc tính thuận lợi đặc biệt có thể từ từ phát triển thành các tế bào đầu tiên. Nên nhớ là chắc chắn không có sự chuyển đổi đột ngột từ vô sinh đến có sự sống. Những đặc điểm gắn với sự sống đến từ từ. Theo quan điểm được chấp nhận rộng rải nhất hiện nay, sinh vật đầu tiên xuất hiện là sinh vật sơ hạch, đơn bào và dị dưỡng. Chúng sử dụng các chất dinh dưỡng như carbohydrat, acid amin, và những hợp chất hữu cơ khác 41 tự do trong môi trường sống. Khi các sinh vật trở nên đông đúc hơn và lấy thức ăn hiệu quả hơn, chúng bắt đầu thiếu thức ăn. Tốc độ tạo chất hữu cơ bên ngoài tế bào từ các nguyên liệu vô cơ hầu như không bao giờ đạt hiệu quả cao và cần hàng triệu năm để có tích luỹ. Do đó sự cạn kiệt càng ngày càng tăng làm cho sự cạnh tranh giữa các sinh vật cũng tăng theo. Các dạng lấy thức ăn không hiệu quả chắc chắn bị thoái hóa còn những dạng hiệu quả hơn gia tăng số lượng. Sự chọn lọc tự nhiên phát huy biến dị mới tăng cường khả năng nhận, xử lý hoặc tổng hợp thức ăn. Ðầu tiên ở những sinh vật nguyên thủy có lẽ có tương đối ít những quá trình sinh hóa phức tạp. Chúng có thể lấy những chất cần thiết đã được xử lý. Nhưng chính những chất nầy(được xử dụng trực tiếp với rất ít thay đổi) giảm xuống nhanh chóng nhất. Do đó có sự chọn lọc các sinh vật nào có thể dùng các thức ăn khác. Giả sử hợp chất A cần thiết cho tế bào đầu tiên có sẵn trong môi trường nhưng trở nên khan hiếm nhanh chóng. Nếu có một số tế bào có gen mã hóa cho enzim a xúc tác tổng hợp A từ một hợp chất B (có rất nhiều trong môi trường) thìì những tế bào này sẽ thích nghi hơn so với những tế bào không có gen nầy. Chúng có thể tồn tại ngay cả khi A không còn trong môi trường bằng phản ứng sau: Nhưng rồi nhu cầu B tự do tăng lên, và tỉ lệ xử dụng nhiều hơn tỉ lệ tổng hợp vô sinh. Vì vậy sự cung cấp B bị giảm xuống và có sự chọn lọc các tế bào nào có gen thứ hai mã hóa men b xúc tác tổng hợp chất B từ C. Những tế bào nầy không lệ thuộc vào A hay B tự do vì chúng có thể tự làm ra A và B khi có C: Quá trình của sự tiến hóa về khả năng tổng hợp do N.H. Horowitz (Viện Kỷ thuật California) đề xuất có thể tiếp tục cho đến khi phần lớn các tế bào làm ra tất cả hợp chất phức tạp mà chúng cần bằng một chuỗi các phản ứng: Theo cách nầy các tế bào nguyên thủy dần dần tiến hóa khả năng chuyển đổi quá trình sinh hóa phức tạp hơn. 42 Dường như khả năng tổng hợp xảy ra khi tế bào có cơ chế xử dụng năng lượng hóa học phóng thích do các phản ứng biến dưỡng như phân giải hidro hoặc thủy phân các hợp chất hữu cơ. Tất cả sinh vật từ vi khuẩn đến con người đều xử dụng ATP là năng lượng tiêu dùng chính do đó có ý kiến đề nghị việc xử dụng ATP là bước tiến hóa đầu tiên. Nhưng lấy gì làm bằng chứng rằng ATP có sẵn cho các sinh vật đầu tiên nầy? Hai tiền tố của ATP là adenin và đường riboz. Cả hai đều hiện diện trong acid nhân và thí nghiệm đã chứng minh rằng cả hai có thể dược tổng hợp dưới những điều kiện tiền sinh. Thật vậy trong 5 baz có nitơ của DNA và ARN, adenin là chất dễ tạo ra nhất trong những điều kiện tiền sinh trong phòng thí nghiệm. Có lẽ không phải do ngẫu nhiên, adenin là baz tìm thấy trong phần lớn các hợp chất sinh học thiết yếu (ATP, cAMP, NAD, NADP và FAD). Có lẽ ATP còn phải phối hợp phản ứng phát nhiệt và thu nhiệt một khi các tế bào nguyên thủy thực hiện các phản ứng (Hình 4). Hình thức biến dưỡng đầu tiên dùng ATP xảy ra cách nay 3,5 tỉ năm, chắc chắn là sự lên men kị khí phổ biến ở sinh vật hiện nay. Trong 3 hệ thống cung cấp năng lượng (lên men, hô hấp và quang hợp) chỉ có sự lên men là tìm thấy ở mọi vi khuẩn và tất cả các sinh vật chân hạch. Hình 4. Adenin và những dẫn xuất của nó 3.2. NHỮNG ÐƠN VỊ CỦA QUẦN THỂ 43 Một deme là một quần thể địa phương nhỏ, như tất cả các chuột nhắt hay tất cả các cây thông trong một khu rừng, hoặc tất cả các con cá chép trong một ao. Mặc dù không có hai cá thể nào trong cùng một deme là giống nhau hoàn toàn, nhưng các cá thể của cùng một deme thì thường giống nhau hơn các cá thể của hai deme khác nhau. Có ít nhất hai lý do : (1) các cá thể trong một deme thường có quan hệ gần nhau về mặt di truyền vì sự giao phối thường xảy ra giữa các cá thể của cùng một deme hơn là giữa các cá thể thuộc các deme khác nhau; (2) các cá thể trong một deme thường chịu ảnh hưởng của môi trường giống nhau vì vậy chịu cùng áp lực chọn lọc. Chúng ta có thể thấy rằng deme không phải là đơn vị vĩnh viễn của quần thể. Mặc dù chuột nhắt trong một lâm trường thường giao phối với nhau hơn là với chuột ở vùng bên cạnh, nhưng vẫn có sự giao phối ngẫu nhiên giữa chuột từ hai vùng. Ðiều nầy cũng tương tự đối với sồi. Bản thân rừng cũng không là một đặc điểm sinh thái cố định. Chúng chỉ tồn tại tạm thời như một đơn vị sinh thái riêng biệt. Những khu rừng lân cận có thể sát nhập vào nhau trong vài năm, hoặc một khu rừng có thể phân chia thành hai hay nhiều phần nhỏ hơn. Những sự thay đổi trong đặc điểm sinh thái sẽ tạo ra những thay đổi tương ứng trong các deme của chuột và sồi. Như vậy deme thường là đơn vị tạm thời của quần thể. 3.2.1. Loài Cần lưu ý mức độ giữa các deme tương đồng. Chúng ta có thể thấy sự giao phối giữa chuột của các deme kế cận nhưng chúng ta khó thấy sự giao phối giữa chuột đồng với chuột nhà. Chúng ta cũng khó thấy được sự giao phối giữa sồi đỏ và sồi nâu, ngay cả khi chúng cùng sống trong một khu rừng. Tóm lại, chúng ta biết có những đơn vị quần thể lớn hơn deme và cả hai có nhiều điểm phân biệt nhau. Một đơn vị quần thể như vậy có chứa tất cả các deme của chuột. Một đơn vị quần thể khác có chứa tất cả các deme của sồi. Những đơn vị lớn hơn nầy chính là loài. Trong nhiều thế kỷ, người ta đã xác nhận rằng các thực vật và động vật dường như được phân chia một cách tự nhiên thành các loài riêng biệt . Ðiều nầy không có nghĩa là tất cả các cá thể của bất cứ loài nào hoàn toàn giống nhau. Hai cá thể có thể phân biệt nhau bởi nhiều cách. Nhưng nó có nghĩa là tất cả các cá thể cùng loài có những thuộc tính sinh học quan trọng, chúng phân biệt về mặt di truyền với những loài khác. 44 Mặc dù sự tồn tại của loài đã được thừa nhận nhưng các quan niệm về loài đã thay đổi nhiều lần trong quá trình phát triển lịch sử. Một quan niệm được phổ biến trong các nhà sinh học là mỗi loài là bất biến, có hình dạng tiêu biểu, do đó tất cả các cá thể của loài giống như nhau. Sự biến dị là kết quả của sự không hoàn chỉnh về đặc điểm của loài. Ðiều nầy mâu thuẩn với tất cả những gì chúng ta đã biết về tiến hóa. Theo quan điểm hiện đại, mỗi loài là một nhóm các quần thể tự nhiên có cùng vốn gen và cách ly sinh sản với các nhóm khác. Nói cách khác, mỗi loài là đơn vị lớn nhất của quần thể trong đó dòng gen (gene flow) có hiệu quả xảy ra hoặc có thể xảy ra. Cần lưu ý rằng quan niệm hiện đại về loài không nói gì về sự khác biệt giữa hai quần thể để phân biệt chúng là những loài khác nhau. Phải thừa nhận rằng phần lớn các loài có thể được phân biệt dựa trên các đặc tính về giải phẫu, sinh lý và tập tính và các nhà sinh học thường dựa vào đó để xác định các loài. Nhưng tiêu chuẩn sau cùng luôn luôn là sự sinh sản - dù có hay không có sự di nhập gen. Nếu có sự cách ly sinh sản bên trong hoàn toàn giữa hai quần thể bề ngoài hầu như giống hệt nhau - nghĩa là nếu không thể có sự di nhập gen giữa chúng - thì các quần thể nầy sẽ trở thành hai loài khác nhau mặc dù chúng rất giống nhau. Ngược lại, nếu hai quần thể có bề ngoài khác nhau nhưng có sự di nhập gen giữa chúng thì hai quần thể nầy thuộc cùng một loài. Các đặc tính về giải phẫu, sinh lý, tập tính chỉ là những cầu nối dùng để định danh các quần thể đã cách ly sinh sản; û chúng không thể xác định khi nào một quần thể trở thành một loài. 3.2.2. Những biến đổi trong loài Thường có quá nhiều dòng gen giữa các deme kế cận của cùng một loài đến nỗi mà sự sai khác giữa chúng rất ít. Vì vậy, tần số của alen A và a có thể là 0,90 và 0,10 trong một deme và 0,89 và 0,11 trong deme kế cận. Nhưng hai deme có phân bố địa lý càng xa nhau thì cơ hội trao đổi gen trực tiếp giữa chúng càng thấp và vì vậy khác biệt giữa chúng sẽ càng lớn. Một số khác biệt di truyền giữa các deme nầy có thể phản ảnh những sự kiện ngẫu nhiên như biến động di truyền hay đột biến trong một deme và có thể lan đến tất cả các deme khác nhưng chưa xảy ra. Nhưng nhiều biến dị di truyền có lẽ phản ảnh sự khác biệt trong áp lực chọn lọc tác động trên quần thể liên quan đến sự khác biệt giữa các điều kiện môi trường trong vùng phân bố tương ứng của chúng. Các biến dị địa lý như thế được tìm thấy trong rất nhiều loài động vật và thực vật (Hình 5). 45 Hình 5. Sự thay đổi chiều cao của cỏ Achillea lanulosa theo cao độ Các điều kiện môi trường thường khác nhau về mặt địa lý. Có những thay đổi về nhiệt độ theo vĩ độ hoặc cao độ trên sườn núi, hoặc thay đổi lượng mưa theo kinh độ như ở nhiều vùng của miền Tây Hoa kỳ, hoặc thay đổi địa hình theo vĩ độ hay kinh độ. Những khuynh độ môi trường như thế thường được đi kèm bởi khuynh độ di truyền - khuynh độ của tần số alentrong các loài động vật và thực vật cư trú ở những vùng nầy. Phần lớn các loài cho thấy khuynh độ bắc nam trong nhiều đặc tính, khuynh độ đông tây là không phổ biến. Khuynh độ cao độ trong nhiều đặc tính cũng được phát hiện. Khi một đặc tính của một loài cho thấy một sự biến đổi từ từ có liên quan đến địa lý, chúng ta nói rằng biến dị tạo ra một dốc (clin). Thí dụ nhiều loài thú và chim có dốc bắc-nam về kích thước trung bình cơ thể, lớn hơn ở vùng khí hậu lạnh về phía cực và nhỏ hơn ở vùng khí hậu ấm về phía xích đạo. Tương tự nhiều loài thú cho thấy dốc bắc-nam về kích thước của đuôi và tai: ở các deme vùng cực những phần nầy thường nhỏ hơn. Ðôi khi biến dị di truyền có liên quan đến địa lý thì không liên tục trong các dốc đã thảo luận ở trên. Một vài đặc tính có thể có một sự biến đổi bất ngờ trong một phần đặc biệt của vùng phân bố của loài. Khi sự biến động về một đặc tính di truyền xảy ra trong một loài khác nhau về địa lý, một số nhà sinh học gọi các quần thể đó là loài phụ (subspecies). Thuật ngữ nầy đôi khi cũng dùng để chỉ các quần thể cách ly nhiều - như các quần thể trên các đảo hoặc trong các dãy núi biệt lập nhau, hay như cá ở các sông khác nhau - khi các quần thể đã khác biệt rõ về di truyền nhưng vẫn còn khả năng giao phối tự do với nhau. Có thể định nghĩa các loài phụ là các nhóm 46 quần thể tự nhiên trong loài, khác biệt nhau về mặt di truyền và cách ly một phần với các quần thể khác do chúng có vùng phân bố khác nhau. Cần lưu ý rằng, theo định nghĩa, hai loài phụ của cùng loài không xuất hiện chung lâu dài trong một khu vực địa lý vì sự hạn chế giao phối do khoảng cách làm chúng khác biệt về mặt di truyền. Nếu chúng xuất hiện chung, chúng sẽ giao phối với nhau và các khác biệt giữa chúng sẽ nhanh chóng biến mất. Nhiều nhà sinh học không đồng ý về loài phụ. Một lý do là sự khác biệt giữa chúng thường chỉ dựa trên cơ sở của một đặc tính hình thái trong khi những đặc tính khác ít thấy, có thể tạo biến dị thì lại bị bỏ qua. Một lý do khác là hầu hết các nhóm nầy dễ nhận diện, có thể chỉ tồn tại tạm thời như một quần thể riêng biệt và chúng không trở thành loài. 3.3. SỰ HÌNH THÀNH LOÀI (SPECIATION) Câu hỏi cơ bản về sự hình thành loài là: Làm thế nào hai quần thể ban đầu có chung một vốn gen trở thành có vốn gen hoàn toàn riêng biệt? Nghĩa là làm thế nào sự cách ly sinh sản giữa hai quần thể xảy ra? Chướng ngại trong sự trao đổi gen xuất hiện như thế nào? 3.3.1. Sự hình thành loài khác khu phân bố Trong phần lớn các trường hợp nhân tố ban đầu trong sự hình thành loài là sự cách ly địa lý. Các quần thể tách biệt về mặt địa lý và xuất hiện những khác biệt được gọi là các quần thể khác khu phân bố và phương thức hình thành loài này được gọi là sự hình thành loài khác khu phân bố (allopatric speciation).Khi tất cả các quần thể của một loài tiếp xúc trực tiếp hoặc gián tiếp, dòng gen sẽ tiếp tục bình thường khắp hệ thống và sự hình thành loài sẽ không xảy ra, mặc dù các quần thể khác nhau trong hệ thống có thể phân ly tính trạng và làm xuất hiện nhiều biến dị trong loài. Nhưng nếu các quần thể ban đầu bị phân chia bởi các chướng ngại địa lý thì hệ thống quần thể bị ngăn cách sẽ không thể trao đổi gen nữa, do đó sự tiến hóa sau nầy của chúng sẽ độc lập nhau. Lúc đầu sự cách ly sinh sản giữa chúng là do yếu tố địa lý và chúng vẫn còn khả năng giao phối với nhau, vì vậy chúng vẫn được xem như cùng loài. Tuy nhiên, chúng có thể trở nên khác biệt về mặt di truyền đến nỗi sẽ không thể giao phối với nhau ngay cả khi chúng tiếp xúc. Khi sự phân hóa đã đạt, hai hệ thống quần thể trở thành hai loài riêng biệt. 47 Có ít nhất ba yếu tố làm cho hệ thống quần thể ngăn cách địa lý phân ly: 1. Do ngẫu nhiên mà hai quần thể có tần số gen ban đầu khác nhau. Vì phần lớn các loài đều có biến dị địa lý, các chướng ngại địa lý không phân chia loài thành những nhóm giống nhau về mặt di truyền mà chúng ngăn cách các quần thể đã khác biệt di truyền, như là phần cuối cùng của một dốc. Nếu một số ít cá thể vượt qua được một chướng ngại và thành lập một nhóm mới cách ly địa lý, những nhóm nhỏ nầy sẽ mang theo chúng các kiểu gen riêng, dĩ nhiên kiểu gen của chúng chỉ chiếm một tỉ lệ tương đối nhỏ so với tổng số các biến dị có trong vốn gen của quần thể bố mẹ, vì vậy các cá thể trong nhóm mới sẽ có tần số alen rất khác so với các cá thể trong quần thể bố mẹ. Ðây là một dạng đặc biệt của biến động di truyền gọi là hiệu ứng sáng lập (founder effect). 2. Các hệ thống quần thể riêng biệt có thể tích lũy các đột biến khác nhau. Ðột biến là ngẫu nhiên và có thể xảy ra trong một quần thể nầy mà không có trong quần thể khác hoặc ngược lại. Vì không có dòng gen giữa các quần thể, một gen đột biến mới xuất hiện trong một quần thể không thể lan truyền trong quần thể khác. 3. Các quần thể cách ly sẽ chịu một áp lực chọn lọc của môi trường khác nhau, vì chúng có vùng phân bố khác nhau. Không có hai vùng phân bố giống hệt nhau với mỗi yếu tố môi trường đặc biệt quan trọng (Hình 6). Hình 6. Mô hình của sự hình thành loài địa lý Một chướng ngại địa lý có thể là chướng ngại vật lý hoặc sinh thái cản trở sự di chuyển qua lại giữa các loài. Chướng ngại đối với loài nầy có thể 48 không là chướng ngại đối với loài khác. Chẳng hạn một đồng cỏ là chướng ngại cho các loài ở rừng nhưng không là chướng ngại cho những loài ở đồng cỏ. Núi là chướng ngại cho những loài ở đồng bằng, sa mạc là chướng ngại cho những loài cần môi trường ẩm,và thung lũng là một chướng ngại cho những loài ở núi. 3.3.2. Sự cách ly sinh sản bên trong loài Theo mô hình của sự hình thành loài khác khu đã nêu, nhân tố ban đầu cản trở dòng gen giữa hai quần thể quan hệ mật thiết thường là một nhân tố bên ngoài. Vì vậy khi hai quần thể phân ly, chúng tích lũy những khác biệt dẫn đến sự phát triển của các cơ chế cách ly bên trong (các đặc tính sinh học bao gồm hình thái, sinh lý, sự không tương hợp của nhiễm sắc thể) làm cản trở hai quần thể xuất hiện chung với nhau hoặc cản trở sự giao phối khi chúng tiếp xúc trở lại. Nói cách khác, sự hình thành loài khác khu được bắt đầu khi chướng ngại bên ngoài làm cho hai nhóm quần thể trở thành hai nòi khác khu phân bố, cho đến khi các quần thể có cơ chế bên trong giúp chúng trở thành hai loài khác khu hoặc làm cho vốn gen của chúng cách biệt ngay cả khi chúng cùng khu. Bây giờ chúng ta hãy khảo sát một số cơ chế cách ly có thể có. · Các cơ chế cách ly trước giao phối * Sự cách ly địa lý sinh thái Trước tiên hai quần thể bị chia cắt bởi các chướng ngại bên ngoài, theo thời gian chúng trở nên chuyên hóa với điều kiện môi trường khác nhau đến nỗi nếu chướng ngại ban đầu bị mất đi chúng cũng không bao giờ trở nên cùng khu phân bố vì chúng không thể tồn tại dưới những điều kiện khác. * Sự cách ly nơi cư trú Khi hai quần thể cùng khu có nơi ở khác nhau trong vùng phân bố chung, các cá thể của mỗi quần thể gặp gỡ và giao phối với nhau nhiều hơn là với các cá thể của quần thể khác. Sự chọn nơi ở khác nhau giúp chúng cho hai vốn gen tách biệt nhau. * Sự cách ly theo mùa Nếu hai quần thể quan hệ mật thiết sống cùng khu phân bố, nhưng sinh sản theo những mùa khác nhau trong năm, sự giao phối giữa chúng sẽ 49 bị cản trở hoàn toàn. Năm loài ếch Rana có cùng khu phân bố ở đông bắc Hoa kỳ, nhưng thời kỳ hoạt động giao phối hoàn toàn khác nhau ở mỗi loài. * Sự cách ly tập tính Tập tính rất quan trong trong việc quyến rũ và giao phối, đặc biệt trong nhận dạng loài. Trong nhiều trường hợp, mỗi loài có những kiểu quyến rũ riêng, và dù hai loài có cùng khu phân bố, sự giao phối hiếm khi xảy ra vì sự quyến rũ của các cá thể giữa các loài khác nhau không được đáp ứng để tiến đến sự giao phối. * Sự cách ly cơ tính Nếu sự khác biệt về cấu trúc giữa 2 loài gần nhau làm cho sự giao phối giữa chúng không thể xảy ra, hai quần thể sẽ không có sự trao đổi gen. Thí dụ nếu một loài động vật lớn hơn nhiều so với một loài khác, sự giao phối giữa chúng rất khó khăn hay không xảy ra. Hoặc nếu cơ quan sinh dục đực của loài nầy và cơ quan sinh dục cái của loài khác không phù hợp, sự giao phối sẽ bị cản trở. Sự cách ly cơ tính ở thực vật quan trọng hơn ở động vật, nhất là ở những cây thụ phấn nhờ côn trùng. · Các cơ chế cách ly sau giao phối * Sự cách ly giao tử Nếu các cá thể của hai loài động vật giao phối hoặc hạt phấn từ một loài cây nầy rơi lên nuốm của một loài khác, sự thụ tinh vẫn có thể không xảy ra. Ở cây thuốc lá có 68 tổ hợp giữa các loài mà sự thụ phấn chéo không xảy ra dù hạt phấn được đặt trên nuốm vì tinh trùng không tới trứng trong bầu noãn. Ở ruồi giấm, nếu có sự giao phối giữa Drosophila virilis và Drosophila americana, tinh trùng bị làm bất động nhanh chóng do môi trường không thích hợp trong ống sinh dục của con cái và chúng không bao giờ đến trứng được. * Sự cách ly phát triển Ngay cả khi sự thụ tinh xảy ra, sự phát triển phôi cũng bất thường và dừng lại trước khi nở. Trứng của loài cá có thể được thụ tinh bởi tinh trùng của rất nhiều loài cá khác, nhưng sự phát triển thường dừng lại ở giai đoạn sớm. Sự giao phối giữa cừu và dê tạo ra phôi nhưng phôi chết rất sớm trước khi sinh. 50 * Con lai bị chết Con lai thường yếu, khuyết tật và thường chết trước khi chúng sinh sản; vì vậy không có dòng gen từ vốn gen của một loài bố mẹ nầy sang vốn gen của một loài bố mẹ khác. Một thí dụ trong trường hợp nầy là cây thuốc lá lai, chúng phát triển các khối u trong cơ quan dinh dưỡng và chết trước khi có hoa. * Con lai vô sinh Một số trường hợp giao phối giữa các loài cho ra con lai mạnh khỏe nhưng vô sinh. Thí dụ được biết nhiều nhất là sự giao phối giữa ngựa cái (2n = 64) và lừa đực (2n = 62) tạo ra con la (2n = 63). Các con la có nhiều đặc tính ưu việt hơn cả hai loài bố mẹ, nhưng chúng vô sinh. * Sự loại bỏ con lai do chọn lọc Các cá thể của hai quần thể quan hệ gần có thể giao phối và sinh ra con cái hữu thụ. Nếu con cháu chúng mạnh khỏa và thích nghi tốt như dạng bố mẹ thì hai quần thể ban đầu sẽ không khác biệt lâu dài nếu chúng cùng khu phân bố và không còn được xem là hai loài khác nhau. Nhưng nếu con cháu chúng kém thích nghi hơn dạng bố mẹ thì chẳng bao lâu chúng sẽ bị loại bỏ. Sẽ có sự di nhập gen giữa hai vốn gen của bố mẹ thông qua con lai, nhưng không nhiều. Do đó quần thể bố mẹ được xem như hai loài riêng biệt. Những tình huống trong đó chỉ có một trong 10 cơ chế cách ly hoạt động là cực hiếm. Thông thường có nhiều cơ chế cùng tác động. 3.3.3. Sự hình thành loài cùng khu Kiểu hình thành loài khác khu vừa thảo luận ở trên bao gồm sự phân ly của các quần thể đã cách biệt về mặt địa lý. Có nhửng con đường hình thành loài mới khác. Sự hình thành loài không có cách ly địa lý được gọi là sự hình thành loài cùng khu phân bố (sympatric speciation). Một thí dụ quan trọng là sự hình thành loài do hiện tượng đa bội, là trường hợp một tế bào có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể. Trường hợp nầy có thể xảy ra nhanh đến nỗi bố mẹ thuộc một loài còn con cái thuộc một loài khác. Sự hình thành loài do hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật nhưng hiếm thấy ở động vật. 51 Một kiểu hình thành loài do đa bội, gọi là tự đa bội (autopolyploidy), là sự gia tăng đột ngột số lượng nhiễm sắc thể, thường là kết quả sự không phân ly của nhiễm sắc thể trong giảm phân. Một thí dụ của loại đa bội nầy được khám phá bởi Hugo De Vries, một trong những nhà di truyền học đầu tiên, khi ông đang nghiên cứu cây Oenothera lamarckiana. Loài lưỡng bội nầy có 14 nhiễm sắc thể. Trong các nghiên cứu của De Vries, một dạng mới đột ngột xuất hiện. Dạng mới nầy, được ông đặt tên là Oenothera gigas, có 28 nhiễm sắc thể. Dạng tứ bội nầy cách ly sinh sản với loài bố mẹ vì cây lai giữa O. lamarckiana và O. gigas là cây tam bội và các cá thể tam bội vô sinh do sự phân bố không bình thường của các nhiễm sắc thể trong giảm phân. Ðặc tính của tự đa bội là các thể đa bội hữu thụ và có thể giao phối với nhau, nhưng không thể giao phối với loài lưỡng bội đã tạo thành chúng. Vì vậy quần thể đa bội đáp ứng tất cả các yêu cầu của định nghĩa hiện nay về loài, chúng tách biệt về di truyền và cách ly sinh sản với loài lưỡng bội ban đầu đã tạo ra chúng. Loại thứ hai của sự hình thành loài do đa bội gọi là đa bội khác nguồn (allopolyploidy), là sự nhân đôi số nhiễm sắc thể trong một cơ thể lai giữa hai loài. Con lai nhận một bộ nhiễm sắc thể từ mỗi loài. Trừ trường hợp hai loài có quan hệ gần đến nổi chúng có các nhiễm sắc thể tương đồng có thể bắt cặp (tiếp hợp) trong giảm phân, hầu hết cơ thể lai đều bất thụ do không có khả năng sinh giao tử. Nhưng nếu cơ thể lai có sự nhân đôi nhiễm sắc thể trước khi giảm phân, nó sẽ có một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội từ mỗi loài và có thể tạo giao tử sống sót. Trong sự hình thành loài, kiểu đa bội nầy có lẽ quan trọng hơn sự tự đa bội. Cá thể đa bội khác nguồn có thể giao phối tự do với nhau, nhưng chúng không thể giao phối với các cá thể của loài bố mẹ. Do đó quần thể đa bội khác nguồn phải được xem là một loài riêng biệt. 3.3.4. Sự thích ứng phóng xạ Các nhà sinh học đều nhất trí rằng số lượng khổng lồ các loài sinh vật hiện nay đều tiến hóa từ một số sinh vật đơn giản tồn tại cách đây trên ba tỉ năm. Rõ ràng là sự tiến hóa phân ly (sự tách một loài thành nhiều loài con cháu riêng biệt) đã xảy ra thường xuyên. Làm thế nào sự cách ly địa lý đủ để dẫn đến tất cả các trường hợp hình thành loài không gây ra bởi sự hình thành loài cùng khu ? Ðể trả lời các câu hỏi nầy, chúng ta hãy trở lại thí dụ kinh điển quan trọng - các loài chim sẽ trên quần đảo Galápagos đã có vai trò chính để Darwin xây dựng nên học thuyết về chọn lọc tự nhiên. 52 Quần đảo Galápagos nằm trên đường xích đạo trong vùng Thái bình dương khoảng 950 km phía tây bờ biển của Ecuador. Các đảo nầy không nối liền với nhau. Chúng nổi lên từ đáy biển là miệng núi lửa cách đây 5 triệu năm. Dĩ nhiên lúc đầu chúng hoàn toàn không có sự sống và vì vậy mở ra cơ hội cho bất kỳ loài nào từ lục địa. Rất ít loài đến đảo và định cư. Chỉ có các động vật có xương sống hiện diện trên đảo trước khi con người đến đó : ít nhất có 7 loài bò sát (một hoặc nhiều rắn, một loài rùa khổng lồ, ít nhất 5 loài thằn lằn, bao gồm hai loài kỳ đà rất lớn), 7 loài thú ( 5 loài chuột và hai loài dơi) và một số ít chim (gồm 2 loài cú, 1 loài diều hâu, 1 loài bồ câu, 1 loài chim cu, 1 loài chim chích, 2 loài chim bắt ruồi, 1 loài chim nhạn, 4 loài chim nháy và các loài chim sẽ nổi tiếng của Darwin). Mười bốn loài chim sẽ của Darwin tạo thành một họ phụ riêng biệt không tìm thấy ở nơi nào khác trên thế giới. Trong số nầy, 13 loài được cho là đã tiến hóa trên quần đảo Galápagos và một loài trên đảo Cocos, tổ tiên vô danh từí lục địa Nam Mỹ hoặc Trung Mỹ đến chiếm cứ các đảo. Có thể hiểu là con cháu của các loài đến chiếm cứ đã cách ly địa lý, theo thời gian đã thay đổi rất nhiều và trở nên khác xa với tổ tiên của chúng ở lục địa. Một quan điểm khác là con cháu của các loài di cư ban đầu đã tách ra thành các quần thể riêng biệt và cho ra 14 loài ngày nay. Ðiểm cần ghi nhớ là chúng ta không đề cập đến một đảo mà là một quần đảo với hơn 25 đảo riêng biệt. Các chim sẽ không bay ngang qua vùng nước rộng và chúng có xu hướng sống gần nơi cư trú. Vì vậy một quần thể trên đảo nấy cách ly có hiệu quả với một quần thể trên các đảo khác. Chúng ta giả sử rằng đàn chim ban đầu đến một trong các đảo nầy, do gió mạnh từ đất liền. Sau đó một số bay đến đảo khác và lập đàn mới. Tần số alen trong đàn mới khác biệt với tần số alen của đàn ban đầu do hiệu ứng sáng lập (founder effect). Ðồng thời, các đàn trên các đảo phân ly nhiều hơn như trong kiểu hình thành loài địa lý (đột biến khác nhau, áp lực chọn lọc khác nhau vả biến động di truyền trong một quần thể nhỏ). Vì vậy những gì chúng ta mong đợi là một loài hoặc ít nhất là một loài phụ khác biệt nhau trên mổi đảo. Nhưng thực tế lại khác hẵn; hầu hết mỗi đảo đều có nhiều hơn một loài, những đảo lớn có đến 10 loài. Giải thích như thế nào đây ? Chúng ta hãy giả sử rằng dạng A ban đầu có trên đảo Santa Cruz và dạng B có trên đảo Santa Maria. Sau đó nếu dạng A lan đến Santa Maria trước khi hai dạng đủ cách ly để có những khác biệt nhỏ, hai dạng có thể giao phối tự do và hoà nhập với nhau. Nhưng nếu A và B được phân cách đủ lâu để có những khác biệt lớn trước khi A xâm chiếm Santa Maria thì A 53 và B sẽ cách ly bên trong với nhau, phát triển thành hai loài riêng biệt và chúng có thể sống chung trên cùng một đảo nhưng không giao phối với nhau. Nếu chúng tạo ra con lai ngẫu nhiên thì những con lai nầy ít sống sót hơn dạng bố mẹ. Theo đó chọn lọc tự nhiên sẽ tác động đến các cá thể chỉ giao phối với các cá thể của loài và áp lực chọn lọc nầy sẽ nhanh chóng dẫn đến cơ chế cách ly bên trong hiệu quả hơn, cản trở sự hao phí giao tử trong giao phối khác loài. Thật vậy, các con chim sẽ của Darwin đã nhận diện các cá thể trong loài của chúng và rất ít chú ý đến các cá thể của các loài khác. Bây giờ chúng ta đi đến một điểm trong thí dụ giả định của chúng ta, nơi đảo Santa Cruz được chiếm cứ bởi loài A và đảo Santa Maria được chiếm cứ bởi hai loài A và B. A và B không thể cùng tồn tại vĩnh viễn nếu chúng dùng chung thức ăn; sự canh tranh sẽ khốc liệt và loài kém thích nghi sẽ bị loại bỏ trừ khi chúng có những khác biệt làm giảm thiểu sự cạnh tranh. Tóm lại, bất cứ nơi nào hai hoặc nhiều loài quan hệ rất gần xuất hiện chung với nhau, sự cạnh tranh sẽ loại bỏ một hoặc là đổi mới đặc tính - trong trường hợp nầy là sự chuyên hóa dinh dưỡng khác nhau. Sự đổi mới đặc tính đã xác nhận những gì chúng ta tìm thấy ở các loài chim sẽ của Darwin. 14 loài tạo thành 4 nhóm. Một nhóm có sáu loài sống trên mặt đất, một số ăn hạt và số khác hầu hết ăn hoa xương rồng. Trong số các loài ăn hạt, một số ăn hạt lớn, một số ăn hạt trung bình và một số ăn hạt nhỏ. Sự ưa thích những thức ăn nầy là kết quả của sự chuyên hóa hình thái của mỏ: mỏ nhỏ có hiệu quả nhất trong việc mổ hạt nhỏ, trong khi mỏ lớn hơn có thể mổ vỡ hạt lớn. (Sự chuyên hóa không đối xứng: mỏ lớn có thể mổ được hạt nhỏ dù không hiệu quả nhưng mỏ nhỏ không thể mổ vỡ hạt lớn. Từ một loạt đo đạt mỏ cẩn thận, D. Lack (Ðại học Oxford) đã tìm được những bằng chứng rõ ràng về sự đổi mới đặc tính. Thí dụ khi chim sẻ đất nhỏ và trung bình sống chung trên một đảo lớn, kích thước mỏ của chúng khác nhau xa, rộng trung bình khoảng 8.4 và 13.2 mm theo thứ tự. Nhưng trên đảo nhỏ nơi chỉ có 2 loài, các con chim của loài đó có khuynh hướng có mỏ trung bình, khoảng 9.7mm. Nhóm thứ hai của chim sẽ có 6 loài sống trên cây. Trong số nầy có một loài ăn thực vật và các loài khác ăn sâu bọ, nhưng các loài ăn sâu bọ khác biệt nhau về kích thước mồi và nơi bắt mồi. Nhóm thứ ba chỉ có một loài, rất khác chim sẽ và rất giống với chim nháy trên lục địa. Nhóm thứ tư chỉ có một loài, hạn chế trên đảo Cocos, khoảng 700km phía đong bắc của quần đảo Galápagos và khoảng 500km từ Panama. Liên quan đến sự khác biệt trong dinh dưỡng giữa các loài là sự khác biệt về kích thước và hình 54 dạng mỏ. (Những biến dị đáng chú ý về kích thước và hình dạng mỏ giữa các loài chim có tổ tiên chung có thể tìm thấy trong những vùng đảo cư trú khác. Những đặc điểm của mỏ là một phương tiện quan trọng để các con chim nhận ra các cá thể khác trong loài; giọng hót là một phương tiện khác) (Hình 7). Hình 7. 14 loài chim sẽ của Darwin Nhóm 1: 6 loài (1, 3, 4, 5, 6, 10) sống trên cây 55 Nhóm 2: 6 loài (7, 8, 11, 12, 13, 14) sống trên mặt đất Nhóm 3: 1 loài (9) sống ở đảo Cocos Nhóm 4: 1 loài (2) khác với chim sẽ và giống chim nháy Bây giờ, trên đảo Santa Maria nếu chọn lọc tác động đến sự đổi mới đặc tính giữa loài A và B, quần thể của loài A trên đảo Santa Maria càng ngày càng ít giống quần thể của loài A trên đảo Santa Cruz. Cuối cùng những khác biệt nầy trở nên lớn đến nỗi hai quần thể sẽ cách ly bên trong với nhau và như thế sẽ trở thành hai loài riêng biệt. Lúc nầy chúng ta gọi quần thể tách ra từ loài A trên đảo Santa Maria là loài C. Sự chia cắt địa lý của hai đảo sẻ dẫn đến sự tiến hóa của ba loài A, B, C từ một loài ban đầu. Quá trình phân ly có thể tiếp tục vô tận và tạo thêm nhiều loài. Rõ ràng một quá trình như thế đã dẫn đến sự thành lập 14 loài chim sẽ của Darwin (Hình 8). Hình 8. Mô hình sự hình thành loài ở quần đảo Galápagos Như Darwin đã đề xuất, rõ ràng là tốc độ của sự phân ly tiến hóa không ổn định. Khi các con chim sẽ đầu tiên xâm chiếm quần đảo Galápagos, chúng sẽ tiếp xúc với những điều kiện môi trường hoàn toàn khác với những điểu kiện chúng đã trãi qua ở Trung hoặc Nam Mỹ. Aïp lực chọn lọc tác động lên chúng có lẽ hoàn toàn khác với nơi ở trước đây của chúng; sự khác biệt thức ăn chẳng hạn, có thể dẫn đến sự chọn lọc cho hình thái, sinh lý cả tập tính khác nhau. Ngược lại, nếu ít có hoặc không có sự cạnh tranh ban đầu giữa các loài, kết quả sẽ là sự ngừng tạm thời của áp lực chọn lọc. Chỉ khi nào vùng cư trú mới trở nên bão hòa chim sẽ, sự canh tranh về thức ăn trong loài trở nên quan trọng. Và như vậy, chẳng bao lâu áp lực chọn lọc sẽ dẫn đến sự phân ly nhanh chóng từ quần thể tổ tiên. Sau đó, khi chim sẽ trở nên thích nghi tốt hơn với những điều kiện ở Galápagos, tốc độ của sự thay đổi có lẽ chậm lại. 56  ... rng mt qun th hoa di cú hai tớnh trng tng phn v mu hoa Alen A qui nh hoa mu hng tri hon ton so vi alen a qui nh hoa mu trng Qun th ny cú 500 cõy gm cõy hoa trng (aa) v 495 cõy hoa hng (trong... Tớnh thớch nghi cú thứ thuc v cu trỳc, sinh lý, hoc tớnh Chỳng cú th n gin hoc phc v mt di truyn Chỳng cú th bao gm cỏc t bo hoc cỏc thnh phn di t bo hoc ton b c quan hay mt h c quan Chỳng cú th... trng thng khỏc v mt a lý Cú nhng thay i v nhit theo v hoc cao trờn sn nỳi, hoc thay i lng ma theo kinh nh nhiu vựng ca Tõy Hoa k, hoc thay i a hỡnh theo v hay kinh Nhng khuynh mụi trng