BINH PHÁP SINH học 12 ,lý thuyết và phương pháp giải bài tập sinh học 12

2015 PHẦN I:LÝ THUYẾT VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BT BINH PHÁP SINH HỌC 12 [ĐẶNG SINH] [LẠNG GIANG-BẮC GIANG] Phone-zalo:0968751706] [EMAIL:dangsinh2803@gmail.com] Fb:www.facebook.com/dangsinh2896 TẶNG HỘI VIÊN CỦA FANPAGE FACEBOOK VÀ ZALO :CƠNG PHÁ SINH HỌC KHƠNG PHẢI KHĨ Fc: www.facebook.com/CongPhaSinhHocKhongPhaiKho Zalo:page.zaloapp.com/manage/feed LỜI MỞ ĐẦU: “BINH PHÁP SINH HỌC 12” đời hồn cảnh cịn tháng tất sỹ tử bắt đầu vào “chinh chiến” chinh chiến vũ khí cung tên súng đại bác vị tướng quân lính ngày xưa,mà người tham gia chinh chiến với máu giọt mồ lăn máu với vũ khí bút sắc bén,với binh pháp đầu mình.ngày xưa vị tướng thường có binh pháp để tham gia trận chiến ác liệt nảy lửa Binh Pháp Tôn Tử với 36 kế,hay bên nước Việt ta có Binh Pháp Của Trần Quốc Tuấn.Ngắm tình vậy nên hơm cho đời “Binh Pháp Sinh Học 12” có người đọc xong cười tên.Nhưng có điều đơn giản tơi mê Lịch sử.Nhưng Lịch sử thời trung đại đại tơi khơng thích Tơi thí sinh dự thi 2015 thơi,cũng chả tài giỏi gì,vì trượt đại học 2014 mà tâm lỗ lực phấn đấu thi lại.Đừng trách thầy cô dạy không giỏi mà tự trách thân khơng lỗ lực mà thơi Bắt đầu tìm hiểu sách: BINH PHÁP ĐƯỢC CHIA RA LÀM PHẦN: PHẦN I:TÓM TẮT LÝ THUYẾT tập trung xoay quanh kiến thức nâng cao trọng tâm PHẦN 2:PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN 3:BÀI TẬP : tổng hợp dạng tập chuyên đề củng cố cho phần CHUYÊN ĐỀ I:CƠ CHẾ DI VẤN ĐỀ Cấu trúc-cơ chế di TRUYỀN & BIẾN DỊ truyền biến dị cấp độ phân tử VẤN ĐỀ Cấu trúc-cơ chế di truyền biến dị cấp độ tế bào CHUYÊN ĐỀ II:CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CHUYÊN ĐỀ III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CHUYÊN ĐỀ IV:ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC TRONG CHỌN GIỐNG CHUYÊN ĐỀ V:DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI CHUYÊN ĐỀ VI:TIẾN HÓA CHUYÊN ĐỀ VII:SINH THÁI HỌC TIÊN SINH PHẦN 1-TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHUYÊN ĐÊ 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT CƠ CHẾ DI TRUYỀN-BIẾN DỊ VẤN ĐỀ CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ CẤU TRÚC Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 1.1 Cấu trúc & chức ADN * Cấu trúc: - ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân Nu ( A, T, G, X ), Nu liên kết với liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn ) - Gồm mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều xoắn theo chu kì Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A0 ( nu có chiều dài 3,4 A0 KLPT 300 đ.v.C ) - Giữa mạch đơn : Nu mạch đơn liên kết bổ sung với Nu mạch đơn theo nguyên tắc bổ sung( NTBS ) : A1 T1 G1 X1 5’ “ A mạch liên kết với T mạch 3’ liên kết hiđrô ngược lại, G mạch liên kết với X mạch 5’ T2 A2 X2 G2 3’ liên kết hiđrô ngược lại ” - Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định (sản phẩm chuỗi pơlipeptit hay ARN ) - Cấu trúc chung gen cấu trúc: + Gen mã hóa prơtêin gồm vùng trình tự Nu: o Vùng điều hịa : nằm đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pơlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hịa q trình phiên mã Vùng mã hóa : mang thơng tin mã hóa aa Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh Phần lớn gen SV nhân thực gen phân mảnh: xen kẽ đoạn mã hóa aa (êxơn) đoạn khơng mã hóa aa (intrơn) o Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã - Mã di truyền : trình tự nuclêơtit gen (mạch mã gốc) quy định trình tự axit amin phân tử prôtêin - Đặc điểm mã di truyền: + MDT đọc từ điểm xác định theo ba khơng gối chồng lên + MDT có tính phổ biến + MDT có tính đặc hiệu + MDT mang tính thối hóa * Chức năng: Mang, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền 1.2 Cấu trúc loại ARN * Cấu trúc: - ARN cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân Nu ( A, U, G, X ) ARN gồm chuỗi pôli Nuclêôtit Nu liên kết với liên kết hóa trị Các ba Nu mARN gọi codon(bộ ba mã sao), ba Nu tARN gọi anticodon(bộ ba đối mã) - Trong 64 ba có: 1 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH + ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met sinh vật nhân thực( f Met sinh vật nhân sơ) đgl ba mở đầu: AUG Có ba ba khơng mã hóa aa làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG UGA * Chức : + mARN có chức truyền đạt thơng tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin + tARN có chức vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tổng hợp nên prôtêin + rARN thành phần cấu tạo nên ribôxôm 1.3 Cấu trúc prôtêin - Prôtêin đại phân tử hữu cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân axit amin - Các aa liên kết với liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 2.1 Cơ chế nhân đôi ADN 2.1.1 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân sơ Cơ chế Diễn biến Ý nghĩa trình nhân đơi -Vị trí : diễn nhân tế bào -Thời điểm : diễn kì trung gian + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Nhờ enzim tháo xoắn, hai mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đơi (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn + Bước 2: Tổng hợp mạch ADN mới: o ADN – pơlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ Các Nu mạch khuôn liên kết với Nu môi trường nội bào theo NTBS: “ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường liên kết hiđrô Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường liên kết hiđrô Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường liên kết hiđrô Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường liên kết hiđrô ” o Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch tổng hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn Okazaki sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối(ligazA + Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành: o Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử AND con, mạch tổng hợp cịn mạch ADN ban đầu(NT bbt) Đảm bảo Tính trạng DT truyền đạt cách xác qua hệ tế bào thể 2.1.2 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân thực - Cơ giống với sinh vật nhân sơ - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi(nhiều chạc chép) → q trình nhân đơi diễn nhiều điểm phân tử ADN 2.2 Cơ chế phiên mã Vị trí : diễn nhân tế bào Cơ chế Thời điểm : tế bào cần tổng hợp loại prơtêin Diễn biến + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã + Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung: “ Amạch gốc liên kết với Um liên kết hiđrô BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Tmạch gốc liên kết với Am liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm liên kết hiđrô ” + Bước 3: Kết thúc phiên mã o Khi ARN–pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc phiên mã kết thúc mARN giải phóng o Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng làm khuôn để tổng hợp prôtêin, SV nhân thực mARN sau phiên mã loại bỏ đoạn intron, nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành Ý Nghĩa Phiên Mã Của 2.3 Cơ chế dịch mã Cơ chế Diễn Biến - Vị trí - Thời điểm : diễn tế bào chất : Khi tế bào thể có nhu cầu +)Trải qua giai đoạn  Giai đoạn hoạt hóa aa: Trong tế bào chất(mơi trường nội bào) enzim, ATP aa  tARN  aa  tARN (phức hệ)  Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Bước 1: Khởi đầu dịch mã: o Tiểu đơn vị bé Ri gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu di chuyển đến bb mở đầu(AUG) o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh + Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit o aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo NTBS) liên kết peptit hình thành aamđ với aa1 o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với bb thứ hai mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit aa2 axit aa1 o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 giải phóng Q trình tiếp tục đến bb tiếp giáp với bb kết thúc phân tử mARN + Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, trình dịch mã dừng lại, tiểu phần Ri tách ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ chuỗi pơlipeptit giải phóng * Ý nghĩa dịch mã: Tóm lại chế phân tử tượng di truyền thể theo sơ đồ sau: 2.4 Cơ chế điều hòa hoạt động gen 2.4.1 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ Operon LaC - Cấu trúc operon Lac: BINH PHÁP SINH HỌC 12 Mô hình cấu trúc Ơpêron Lac gen điều hịa P R Vùng khởi động P Vùng vận hành O Z Y Nhóm gen cấu trúc A TIÊN SINH Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, prơtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A : quy định tổng hợp enzim phân giải Lactơzơ Gen điều hịa(R): khơng nằm thành phần operon, có k/n tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã + Cấu trúc operon Lac: - Cơ chế ĐHHĐ Operon Lac: + Giai đoạn ức chế: o Khi mơi trường khơng có Lactơzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O  ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc + Giai đoạn cảm ứng: o Khi môi trường có Lactơzơ, số phân tử liên kết làm biến đổi cấu hình khơng gian prơtêin ức chế → liên kết với vùng O  ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã o Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O trình phiên mã dừng lại  ĐHHĐ gen sinh vật nhân xảy mức độ phiên mã 2.4.2 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực - Cơ chế ĐH phức tạp SV nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST - ADN có số cặp Nu lớn, phận mã hóa tính trạng DT, cịn lại đóng vai trị ĐH ko HĐ - ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước phiên mã phải tháo xoắn - Sự ĐHHĐ gen diễn nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã Tóm tắt chế di truyền cấp độ phân tử + + + + Các chế Nhân đôi ADN Phiên mã Dịch mã Điều hòa hoạt động gen Diễn biến -Các mạch đơn dược tổng hợp theo chiều 5’-3’ mạch tổng hợp liên tục,mạch lại tổng hợp gián đoạn -Có tham gia enzim tháo xoắn,kéo dài mạch -Diễn theo nguyên tắc nửa bổ sung bảo tồn khn mẫu -Enzim tiếp cận điểm khởi đầu đoạn ADN bắt đầu tháo xoắn, -Enzim dịch chuyển mạch khuôn theo chiều 3’-5’ sợi ARN kéo dài theo chiều 5’-3’,các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung -Đến điểm kết thúc,ARN tách khỏi mạch khn -Các axit amin hoạt hóa tARN mang vào Riboxom -Riboxom dịch chuyển mARN theo chiều 5’-3’ theo ba chuỗi polipeptit kéo dài -Đến ba kết thúc chuỗi polipeptit tách khỏi Riboxom -Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế kìm hãm phiên mã,khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm phiên mã diễn ra.Sự điều hòa hoạt động phụ thuộc vào nu cầu tế bào CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (ĐỘT BIẾN GEN) 3.1 Khái niệm dạng: - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, thường liên quan tới cặp Nu xảy BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH điểm phân tử ADN(ĐB điểm) Thể đột biến: cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay cặp Nu 3.2 Nguyên nhân: Do tácđộng tác nhân hóa học(5-BU, EMS, hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học(virut) rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào 3.3 Cơ chế phát sinh: - Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây sai sót q trình nhân đôi ADN - Đột biến điểm thường xảy mạch gen dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai, trở trạng thái ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đơi - Ví dụ: + Sự kết cặp không nhân đôi ADN Bazơ nitơ có vị trí liên kết hiđrơ bị thay đổi khiến chúng kết cặp không tái G* G Nhân đôi Nhân đôi A T X T + Tác động tác nhân gây đột biến(5-BU) A A Nhân đôi Nhân đôi G 5BU Nhân đôi T G 5BU X 3.4 Hậu ý nghĩa ĐBG: - Hậu quả: Đột biến gen có hại, có lợi phần lớn vơ hại Mức độ có hại, có lợi đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen điều kiện môi trường - Ý nghĩa: ĐBG tạo nhiều alen nguồn nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống VẤN CƠ SỞ VẬT CHẤT CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ ĐỀ 2: BIẾN DỊ CẤP ĐỘ TẾ BÀO Cấu trúc NST 1.1 Ở sinh vật nhân sơ : NST phân tử ADN kép dạng vịng khơng liên kết với prơtêin histơn 1.2 Ở sinh vật nhân thực - Cấu trúc hiển vi : + Mỗi NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST cịn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – m, dài 0,2 – 50 m + Mỗi loài có NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC Ví dụ người 2n = 46, RG 2n = - Cấu trúc siêu hiển vi : NST cấu tạo từ ADN prôtêin (histôn phi histôn) (ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn quấn quanh đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn vòng)  Sợi (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST Cơ chế di truyền biến dị cấp độ tế bào 2.1 Cơ chế di truyền cấp độ tế bào A.KHÁI NIỆM CHUNG I.Chu kỳ tế bào 1.Định nghĩa BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH -Mỗi tế bào sinh ra, lớn lên phân chia thành tế bào Quá trình gồm nhiều kiện diễn theo trình tự định gọi chu kì tế bào (vịng đời) + Thời gian chu kì tế bào xác định khoảng thời điểm lần phân bào liên tiếp Thời gian tùy thuộc vào loại tế bào tùy loài, chẳng hạn người: tế bào ruột phân chia lần ngày, tế bào thần kinh (nơron) khơng phân chia + Nói chung sinh vật nhân thực, chu kì tế bào kéo dài khoảng 20 giờ, gồm thời kì kì trung gian nguyên phân , trải qua giai đoạn sinh trưởng, phân chia nhân, phân chia tế bào chất cuối phân chia tế bào 2.Các pha kỳ trung gian Kì trung gian thời kì tế bào sinh trưởng, gồm pha : G1, S G2 Ở pha G1 hình thành thêm nhiều bào quan, phân hóa thành phần cấu trúc, tổng hợp prơtêin ARN Cuối G1 có thời điểm kiểm sốt (R), mà tế bào vượt qua sang pha S, khơng biệt hóa (do gen điều hòa nhiều nhân tố khác làm tế bào chuyên hóa chức khả phân chia) Tế bào chưa biệt hóa gọi tế bào mầm.Sang pha S, kiện chủ yếu NST tháo xoắn, tiến hành nhân đơi ADN, từ NST tự nhân đôi.Ở pha G2 số loại prôtêin tổng hợp tiếp tạo thành thoi phân bào (tơ vô sắc) II.Phân bào -Phân bào phân chia tế bào, tế bào ban đầu (mẹ) tạo nhiều tế bào -Người ta phân biệt loại tế bào khác số lượng NST sinh vật nhân thực tế bào sinh dưỡng (cấu tạo nên phần lớn mơ) giao tử (như nỗn, tinh trùng) Tế bào sinh dưỡng (còn gọi tế bào xơma) có NST lưỡng bội, kí hiệu 2n Giao tử có NST đơn bội (n) -Người ta phân biệt hình thức phân bào: + Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm) : tế bào mẹ tạo tế bào có NST mẹ ban đầu + Giảm phân (phân bào giảm nhiễm) : tế bào sinh có NST có số lượng giảm 1/2 so với tế bào ban đầu B NGUYÊN PHÂN I.Đặc điểm chung Nguyên phân hình thức sinh sản bào sinh dưỡng, tế bào mẹ 2n sinh hai tế bào con, có nhiễm sắc thể 2n giống tế bào mẹ Quá trình tiến hành chủ yếu NST tế bào mẹ nhân đôi lần phân li đồng tế bào II.Cơ chế nguyên phân Khi tế bào qua kì trung gian chuyển sang nguyên phân Thời kỳ nguyên phân gồm giai đoạn phân chia nhân phân chia tế bào chất 1.Phân chia nhân Ở kì đầu crơmatit trước nhân đơi tạo thành cặp dính tâm động bắt đầu đóng xoắn Thoi phân bào (tơ vơ sắc) hình thành nối cực tế bào Ở động vật, hình thành thoi phân bào gắn liền với hoạt động trung thể từ nhân đơi trung tử diễn trước Vào kì crômatit xoắn cực đại, tạo thành NST kép Các NST kép tập trung mặt phẳng xích BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH đạo (trên sơ đồ hình học phẳng biểu diễn chúng xếp thành hàng), NST kép gồm NST đơn chung tâm động gắn vào thoi phân bào Đến kì sau, tâm động chia làm NST kép tách thành NST đơn Nhờ co rút thoi phân bào, NST đơn phân li cực Ở kì cuối màng nhân hình thành bao quanh nhóm NST đơn NST đơn tháo xoắn thành crômatit 2) Phân chia tế bào chất Sự phân chia tế bào chất song song với phân chia nhân, rõ kì cuối Khi màng nhân hình thành, tế bào chất phân chia thành Ở tế bào động vật, tế bào chất chia tế bào mẹ thắt lại Ở thực vật có hình thành vách ngăn xenluylơ B GIẢM PHÂN I Đặc điểm chung -Giảm phân hình thức phân chia tế bào sinh dục tạo thành giao tử -Giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp, NST nhân đôi lần, nên tế bào sinh (giao tử) có NST giảm 1/2 so với mẹ -Lần phân bào thứ gọi giảm phân I (GP I), lần thứ hai gọi giảm phân II (GP II) Mỗi lần có kì đầu, giữa, sau cuối II Cơ chế giảm phân 1.Giảm phân I Khi tế bào sinh dục chín qua kì trung gian chuyển sang GP I Kì đầu I (tức kì đầu GP I) có tiếp hợp NST kép tương đồng, từ dẫn đến trao đổi chéo gây đổi chỗ gen hai NST tương đồng khác nguồn (NST không chị em) Các kiện khác tương tự kì đầu nguyên phân BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Kì I NST kép tương đồng tập trung mặt phẳng xích đạo thành nhóm, (trên hình học phẳng thường biểu diễn “tập trung thành hàng”) Kì sau I có phân li NST kép : tâm động NST kép không chia, nên phân li phân li cặp NST khác nguồn, NST nguồn dính Kì cuối I tế bào “con” tạo thành, tế bào có n NST kép 2.Giảm phân II GP II nối tiếp GP I, khơng có nhân đôi ADN NST GP II giống y nguyên phân : + Kì đầu II Thoi phân bào hình thành vng góc với thoi cũ (đã tan biến) Kì II NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo (1 hàng) BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH - Tương tác bổ trợ 9:6:1 - Tương tác át chế lặn 9:3:4 - Tương tác át chế trội 12:3:1 + Tỉ lệ KH 1:1:1:1 di truyền tương tác bổ trợ tính trạng có kiểu hình 9:3:3:1 lai cặp tính trạng tuân theo định luật phân ly độc lập có tỉ lệ kiểu hình 9:3:3:1 2.Nếu đề khơng xác định tỷ lệ phân li kiểu hình đời mà cho biết kiểu hình lai + Khi lai cặp tính trạng, tỉ lệ kiểu hình biết bội số 25% (hay ) ), 16 hay lai n cặp tính trạng mà từ tỉ lệ KH biết cho phép xác định số loại giao tử bố (hoặc mẹ) có tỉ lệ 25% ước số 25% + Khi lai cặp tính trạng mà tỉ lệ kiểu hình biết bội số 6.25% (hay Đó tốn thuộc định luật Menden Ví dụ: Cho lai đậu chủng khác cặp tính trạng tương phản, F1 thu tồn thân cao - hoa đỏ Cho F1 tạp giao F2 thu 16000 có 9000 thân cao - hoa đỏ Hai cặp tính trạng bị chi phối quy luật di truyền A Tương tác át chế B Phân li độc lập Tỉ lệ cao- đỏ thu hệ F2 C.Tương tác bổ trợ D Tương tác cộng gộp Giải: 9000 = = 56.25% bội số 6.25% 16000 16 Đó tốn thuộc định luật Menden => Chọn đáp án B 3.Tính trạng hay gen quy định? Xác định kiểu gen tương ứng thể lai: Tùy vào số tổ hợp đời phép lai tính trội lặn hồn tồn hay khơng hồn tồn hệ lai + Phép lai hai cá thể dị hợp (thường cho F1 giao phối với nhau) cho số tổ hợp không thường gen quy định; số tổ hợp không 16 thường gen quy định * Ví dụ Khi lai F1 dị hợp F2 phân ly tỉ lệ 11: 2: 2: (tổng có 16 tổ hợp) chắn gen quy định + Phép lai phân tích F1: cho số tổ hợp khơng q 1:1, lúc lại gen quy định * Ví dụ Khi lai phân tích đỏ: xanh (4 tổ hợp) chắn gen + Lai F1 với cá thể bất kì: số tổ hợp tối đa lai hai cá thể dị hợp với nhau, từ loại trừ khả khơng *Ví dụ Khi lai hai cá thể tính trạng A mà cho tới tổ hợp chắn tính trạng gen quy định, cá thể dị hợp gen, cá thể dị hợp gen (thường dị hợp đồng hợp lặn gen lại) Gen có gây chết khơng? Dấu hiệu kiểu số tổ hợp đời khơng chẵn, 3, 7, thay 4, Đây dấu hiệu gặp phải nghĩ đến Nếu đời phân ly tỉ lệ đặc biệt VD 2:1 gần chắn gen gây chết, thường gây chết trạng thái đồng hợp trội 69 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Các trường hợp riêng: + Dựa vào kết phân li kiểu hình F1 lai với thể khác cần ý tỉ lệ đặc biệt sau đây: 7:1; 4:3:1; 6:1:1; 5:3 tỉ lệ tính trạng nảy sinh tương tác gen, tùy trường hợp cụ thể mà xác định xác tính trạng xét, di truyền theo quy luật di truyền + Trường hợp đồng trội dựa vào điều kiện như: tính trạng qui định cặp gen có alen, IA = IB > IO Số kiểu gen tối đa 6, số kiểu hình tối đa TICH HOP XAC SUAT I/ NỘI DUNG Thí dụ mở đầu Thí dụ 1: Galactosemia bệnh di truyền người allele lặn NST thường qui định Một cặp vợ chồng muốn sinh lo ngại người vợ có mẹ bệnh, người chồng có cha bệnh Ngồi khơng có trường hợp bệnh người khác gia đình cặp vợ chồng Bạn cho họ biết xác suất để đứa trai đầu họ có bệnh bao nhiêu? Thí dụ 2: Giả sử tỉ lệ giới tính : 1, tính xác suất để đứa bé sinh từ cặp bố mẹ gồm: a) Ba gái hai trai b) Xen kẻ giới tính, bé đầu lịng trai c) Xen kẻ giới tính d) Tất gái e) Tất có giới tính f) Có bé gái g) Một gái đầu lòng trai út 1/ Định nghĩa xác suất: Xác suất (P) để kiện xảy số lần xuất kiện (a) tổng số lần thử (n): P = a/n  Thí dụ: P Thân cao x thân thấp F1 100% thân cao F2 787 thân cao 277 thân thấp Xác suất xuất thân cao là: 787/(787 + 277) = 0.74 2/ Các qui tắc tính xác suất • • 2.1 Qui tắc cộng xác suất Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A B) = P (A) + P (B) Thí dụ: Đậu Hà Lan hạt vàng có hai kiểu gen AA (tỉ lệ 1/4) Aa (tỉ lệ 2/4) Do xác suất (tỉ lệ) kiểu hình hạt vàng (kiểu gen AA Aa) 1/4 + 2/4 = 3/4 2.2 Qui tắc nhân xác suất • Khi hai kiện độc lập nhau, nghĩa xuất kiện không phụ thuộc vào xuất kiện qui tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A B) = P (A) P (B) • Thí dụ: 70 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X qui định Khơng có gen nhiễm sắc thể Y Bố, mẹ XAXa x XAY, xác suất để cặp vợ chồng sinh trai đầu lòng bị bệnh bao nhiêu? => Xác suất sinh trai 1/2 xác suất trai bị bệnh là1/2 Do đó: P ( trai bị bệnh) = 1/2.1/2 = 1/4 2.3 Qui tắc phân phối nhị thức • Khi xác suất kiện X p xác suất kiện Y q n phép thử, xác suất để kiện X xuất x lần kiện Y xuất y lần tuân theo qui tắc phân phối nhị thức: n P( X )  C x p x (1  p ) n  x n P( X )  C x p x (1  p ) n  x x Cn  n! x !( n  x )! n! = n(n – 1)(n – 2) 0! = x+y=n y=n–x p+q=1q=1–p Do cơng thức cịn viết là: P Thí dụ • n! x y pq x! y! Ở người gen b gây bệnh bạch tạng so với B qui định màu da bình thường Một cặp vợ chồng kiểu gen dị hợp có đứa Xác suất để có hai trai bình thường, gái bình thường trai bạch tạng bao nhiêu? Phân tích • Xác suất sinh trai gái = 1/2 • Xác suất sinh bình thường = 3/4 • Xác suất sinh bệnh bạch tạng = 1/4 Như theo qui tắc nhân: • Xác suất sinh trai bình thường = (1/2)(3/4) = 3/8 • Xác suất sinh gái bình thường = (1/2)(3/4) = 3/8 • Xác suất sinh trai bạch tạng = (1/2)(1/4) = 1/8 • Xác suất sinh gái bạch tạng = (1/2)(1/4) = 1/8 Do đó: 5! P (3 / 8)2 (3 / 8)2 (1/ 8)1(1/ 8)0 2! 2! 1! 0!  30.(3 / 8)4 (1/ 8)1  0,074 Thí dụ • Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh người con: gồm trai, ba gái? gồm trai, ba gái, đầu lòng trai? Phân tích • Các khả xảy ra: 71 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH hoặc T G G G G T G G G G T G G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 T = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 P = (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 = (1/2)4 =1/4 Nhận xét Như Phân phối nhị thức = qui tắc nhân + qui tắc cộng Phân phối nhị thức sử dụng không ý đến thứ tự kiện Qui tắc nhân áp dụng trường hợp có lưu ý đến trật tự xếp 3/ Bài toán tương tác cộng gộp P AABBDD x aabbdd Hạt đỏ thẩm Hạt trắng F1 AaBbDd (100% Hạt đỏ) F1 ttp AaBbDd x AaBbDd F2: hạt đỏ thẩm: hạt đỏ sậm : 15 hạt đỏ : 20 hạt đỏ nhạt : 15 hạt hồng : hạt hồng nhạt : hạt trắng: Phân tích • Kết phép lai tuân theo qui tắc phân phối nhị thức (T + L)n T = alen trội L = alen lặn n = tổng số alen (ln bội số 2) • Trong thí dụ n = • (T + L)6 = 1T6 : T5L1 : 15 T4L2 : 20 T3L3 : 15 T2L4 : T1L5 : L6 Phân tích • Có thể xác định hệ số nhị thức cách dùng tam giác Pascal: n=1 n=2 n=3 3 n=4 n=5 10 10 n=6 15 20 15 …… • Có thể xác định nhanh hệ số nhị thức cách tính tổ hợp x Cn  Trong • n! x !(n  x)! x = số alen trội (hoặc lặn) kiểu gen n = tổng số alen Thí dụ: Để tính tỉ lệ kiểu hình mà kiểu gen có hai gen (alen) trội gen (alen) lặn: C62  6! 4! x5 x6 30    15 2!(6  2)! x4! 72 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH II/ THỰC TIỂN GIẢI BÀI TẬP Bài tập 1: ( Bài – SGK Sinh học 12 - trang 66) Bệnh Phêninkêtô niệu người gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định di truyền theo quy luật Menđen Một người đàn ông có em gái bị bệnh, lấy người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng lo sợ sinh bị bệnh Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lịng bị bệnh? Biết rằng, ngồi người anh chồng em vợ bị bệnh ra, bên vợ bên chồng khơng cịn khác bị bệnh Phân tích: Do tn theo định luật menđen Do có em chồng anh vợ bị bệnh  Cả ông bà già chồng ơng bà già vợ có kiểu gen: Aa ( A bình thường > a bị bệnh)  Cặp vợ chồng có bị bệnh bố Aa mẹ Aa  Xác suất để bố có kiểu gen Aa = 2/3 xác suất để mẹ có kiểu gen Aa = 2/3 xác suất để sinh bị bệnh 1/4 Áp dụng quy tắc nhân xác suất: P = 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9 1/ Tính xác suất đực nhiều lần sinh a Tổng quát: - Mỗi lần sinh kiện hoàn toàn độc lập, có khả xảy ra: đực với xác suất = 1/2 - Xác suất xuất đực, n lần sinh kết tổ hợp ngẫu nhiên: (♂+♀) (♂+♀)…(♂+♀) = (♂+♀)n n lần → Số khả xảy n lần sinh = 2n - Gọi số ♂ a, số ♀ b → b = n – a - Số tổ hợp a ♂ b ♀ kết Cna Lưu ý: b = n – a nên ( Cna = Cnb ) *TỔNG QUÁT: - Xác suất n lần sinh có a ♂ b ♀ kết Cna / 2n Lưu ý: ( Cna / 2n = Cnb/ 2n) b Bài toán Một cặp vợ chồng dự kiến sinh người muốn có người trai người gái Khả thực mong muốn bao nhiêu? Giải Mỗi lần sinh kiện hồn tồn độc lập, có khả xảy ra: đực với xác suất = 1/2 đó: - Số khả xảy lần sinh = 23 - Số tổ hợp ♂ ♀ = C32 → Khả để lần sinh họ có trai gái = C32 / 23 = 3!/2!1!23 = 3/8  2/ Xác định tần số xuất alen trội lặn trường hợp nhiều cặp gen dị hợp PLĐL, tự thụ a Tổng quát: GV cần lưu ý với HS áp dụng trường hợp cặp gen PLĐL trạng thái dị hợp - Gọi n số cặp gen dị hợp → số alen KG = 2n - Số tổ hợp gen = 2n x 2n = 4n - Gọi số alen trội ( lặn) a → Số alen lặn ( trội) = 2n – a 73 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH - Vì cặp gen PLĐL tổ hợp ngẫu nhiên nên ta có: (T + L) (T + L) (T + L) = (T + L)n (Kí hiệu: T: trội, L: lặn) n lần - Số tổ hợp gen có a alen trội ( lặn ) = C2na *TỔNG QUÁT: Nếu có n cặp gen dị hợp, PLĐL, tự thụ tần số xuất tổ hợp gen có a alen trội ( lặn ) = C2na / 4n b Bài toán: Chiều cao cặp gen PLĐL, tác động cộng gộp quy định.Sự có mặt alen trội tổ hợp gen làm tăng chiều cao lên 5cm Cây thấp có chiều cao = 150cm Cho có cặp gen dị hợp tự thụ Xác định: - Tần số xuất tổ hợp gen có alen trội, alen trội - Khả có có chiều cao 165cm Giải * Tần số xuất : tổ hợp gen có alen trội = C2na / 4n = C61 / 43 = 6/64 tổ hợp gen có alen trội = C2na / 4n = C64 / 43 = 15/64 - Cây có chiều cao 165cm thấp = 165cm – 150cm = 15cm → có alen trội ( 3.5cm = 15cm ) * Vậy khả có có chiều cao 165cm = C63 / 43 = 20/64  3/ Xác định tổng số KG, số KG_ĐỒNG HỢP, KG_DỊ HỢP trường hợp nhiều cặp gen PLĐL, gen có nhiều alen a Tổng quát: Để xác định tổng số KG, số KGĐH, KGDH trường hợp nhiều cặp gen PLĐL, gen có nhiều alen, GV cần phải cho HS thấy rõ: * Với gen: Phân tích chứng minh số KGDH, số KGĐH, số KG gen, mối quan hệ yếu tố với với số alen gen: - Số alen gen lớn KG ln có mặt số alen - Nếu gọi số alen gen r số KGDH = Cr2 = r( r – 1)/2 - Số KGĐH số alen = r - Số KG = số KGĐH + số KGDH = r +r( r – 1)/2 = r( r + 1)/2 * Với nhiều gen: Do gen PLĐL nên kết chung = tích kết riêng Vì GV nên gợi ý cho HS lập bảng sau: GEN I II III n SỐ ALEN/GEN r SỐ KIỂU GEN 10 r( r + 1)/2 SỐ KG ĐỒNG HỢP r ( Lưu ý: thay tính r( r + 1)/2, tính nhanh + + +… +r ) b Bài toán: Gen I II có 2, alen Các gen PLĐL Xác định quần thể: - Có KG? - Có KG đồng hợp tất gen? 74 BINH PHÁP SINH HỌC 12 SỐ KG DỊ HỢP r( r – 1)/2 TIÊN SINH - Có KG dị hợp tất gen? - Có KG dị hợp cặp gen? - Có KG có cặp gen dị hợp? Giải Dựa vào công thức tổng quát cặp gen PLĐL nên kết chung tích kết riêng, ta có: * Số KG quần thể = r1(r1+1)/2 r2(r2+1)/2 = 2(2+1)/2 3(3+1)/2 = 3.6 = 18 * Số KG đồng hợp tất gen quần thể = r1 r2 = 2.3 = * Số KG dị hợp tất gen quần thể = r1(r1-1)/2 r2(r2-1)/2 = 1.3 = * Số KG dị hợp cặp gen: Kí hiệu : Đ: đồng hợp ; d: dị hợp Ở gen I có: (2Đ+ 1d) Ở gen II có: (3Đ + 3d) → Đối với gen kết khai triển : (2Đ + 1d)(3Đ + 3d) =2.3ĐĐ + 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd - Vậy số KG dị hợp cặp gen = 2.3 + 1.3 = * Số KG dị hợp cặp gen: Số KG dị hợp cặp gen đồng nghĩa với việc tính tất trường hợp KG có chứa cặp dị hợp, tức số KG – số KG đồng hợp tất gen ( thay phải tính 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd ) -Vậy số KG có cặp dị hợp = số KG – số KG đồng hợp = 18 – = 12 6/ Một số tập mở rộng Từ kiến thức tổ hợp xác suất phân tích trên, GV giúp em vận dụng linh hoạt để giải tập có phần phức tạp, trừu tượng Sau vài ví dụ: 6.1) Bài tập Có trứng nở Những khả giới tính xảy ra? Tính xác suất trường hợp? Giải: * Những khả giới tính xảy xác suất trường hợp: Gọi a xác suất nở trống, b xác suất nở mái : ta có a = b = 1/2 lần nở kết (a + b)5 = C50a5 b0 + C51 a4 b1 + C52 a3 b2 + C53a2 b3 + C54 a1 b4 + C55 a0 b5 = a5 + 5a4 b1 + 10a3 b2 + 10a2 b3 + 5a1 b4 + b5 Vậy có khả xảy với xác suất sau : - trống = a5 = 1/25 = 1/32 - trống + mái = 5a4 b1 = 1/25 = 5/32 - trống + mái = 10a b = 10.1/25 = 10/32 - trống + mái = 10a b = 10.1/2 = 10/32 - trống + mái = 5a1 b4 = 5.1/25 = 5/32 5 - mái =b = 1/2 = 1/32 6.2) Bài tập Bệnh máu khó đơng người đột biến gen lặn nằm NST giới tính X,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một gia đình có người chồng bình thường cịn người vợ mang gen dị hợp tính trạng Họ có dự định sinh người a/ Những khả xảy ra? Tính xác suất trường hợp? b/ Xác suất để có người không bị bệnh bao nhiêu? Giải Ta có SĐL P: XAY x XAXa A F1 : 1X Y , 1XaY , 1XAXA , 1XAXa Trường hợp có liên quan đến giới tính, kiện có nhiều khả xác suất khả không Nhất thiết phải đặt a, b, c… cho khả Từ kết lai ta có xác suất sinh sau: - Gọi a xác suất sinh trai bình thường : a = 1/4 75 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH - Gọi b xác suất sinh trai bị bệnh : b = 1/4 - Gọi c xác suất sinh gái bình thường : c = 1/4 + 1/4 = 1/2 a/ Các khả xảy xác suất trường hợp: Hai lần sinh kết (a + b + c)2 = a2 + b2 + c2 + 2ab + 2bc + 2ca Vậy có khả xảy với xác suất sau : - trai bình thường = a2 = (1/4)2 = 1/16 - trai bệnh = b2 = (1/4)2 = 1/16 2 - gái bình thường =c = (1/2) = 1/4 - trai bình thường + trai bệnh = 2ab = 2.1/4.1/4 = 1/8 - trai bệnh + gái bình thường = 2bc = 2.1/4.1/2 = 1/4 - gái bình thường + trai bình thường = 2bc = 2.1/2.1/4 = 1/4 b/ Xác suất để có người không bị bệnh : Trong trường hợp xét câu a, có trường hợp người mắc bệnh ( trai bệnh) với xác suất = 1/16 Khả để có người khơng mắc bệnh đồng nghĩa với trừ trường hợp người mắc bệnh Vậy xác suất để có người không bị bệnh = – 1/16 = 15/16 6.3) Bài tập Ở đậu Hà lan, tính trạng hạt màu vàng trội hồn tồn so với tính trạng hạt màu xanh.Tính trạng gen quy định nằm NST thường Cho tự thụ sau thu hoạch lấy ngẫu nhiên hạt đem gieo F1 Xác định: a/ Xác suất để F1 cho toàn hạt xanh? b/ Xác suất để F1 có cho hạt vàng? Giải a/ Xác suất để F1 cho tồn hạt xanh: Ta có SĐL P: Aa x Aa F1 : 1AA , 2Aa , 1aa KH : 3/4 vàng : 1/4 xanh Nếu lấy ngẫu nhiên hạt xác suất hạt lấy ra: 3/4 hạt vàng , 1/4 hạt xanh Đây trường hợp khả có xác suất khơng - Gọi a xác suất hạt lấy màu vàng : a = 3/4 - Gọi b xác suất hạt lấy màu xanh : b = 1/4 Xác suất hạt lấy kết (a + b)5 = a5 + 5a4 b1 + 10a3 b2 + 10a2 b3 + 5a1 b4 + b5 → Có khả xảy ra, hạt xanh = b5 = (1/4)5 Để F1 cho toàn hạt xanh tức hạt lấy hạt xanh (aa) Vậy xác suất để F1 cho toàn hạt xanh = (1/4)5 b/ Xác suất để F1 có cho hạt vàng: F1 Ít có cho hạt vàng đồng nghĩa với trừ trường hợp hạt lấy xanh (aa) Vậy xác suất để F1 có cho hạt vàng = – (1/4)5 Ví dụ 2: phép lai AaBbccDdee x AabbccDdEe sinh kiểu gen aabbccddee chiếm tỉ lệ ?(Với cặp gen nằm cặp NST khác nhau, tính trạng trội hồn toàn.) Giải: Ở trường hợp ta xét phép lai độc lập nhau: Aa x Aa A- + aa 4 1 Bb x bb B- + bb 2 cc x cc 1cc Dd x Dd D- + dd 4 76 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH 1 E- + ee 2 Vậy kiểu gen aabbccddee sinh đời chiếm tỉ lệ là: 1 1 x x1x x = 4 64 Ee x ee Ví dụ 3: Cho lai cá thể AaBbCc, với cặp gen nằm cặp NST khác nhau, tính trạng trội hồn tồn a Tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen lại đồng hợp: 24 32 A B C D 64 64 64 64 b Tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp lại đồng hợp: 24 32 A B C D 64 64 64 64 Giải: Ta xét phép lai độc lập nhau: Aa x Aa AA + Aa + aa 4 Bb x Bb BB + Bb + bb 4 Cc x Cc CC + Cc + cc 4 a Cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen lại đồng hợp : AaBbCC; AaBbcc; AaBBCc; AabbCc; AABbCc; aaBbCc 2 Mà tỉ lệ kiểu gen : x x = 4 64 Tương tự cho kiểu hình cịn lại Vậy tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen lại đồng hợp là: 2 24 ( x x )x6= x6= 4 64 64 Chọn đáp án C b Cá thể dị hợp cặp gen, cặp lại đồng hợp là: AaBBCC; AabbCC; Aabbcc; AaBBcc; AABbCC; AABbcc; aaBbCC; aaBbcc; AABBCc; AAbbCc; aaBBCc; aabbCc 1 Mà tỉ lệ kiểu gen là: x x = 4 64 Tương tự cho kiểu hình cịn lại Vậy tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp lại đồng hợp là: 1 24 ( x x ) x 12 = x 12 = 4 64 64 Chọn đáp án C Tỉ lệ phân li kiểu hình = Tích tỉ lệ kiểu hình riêng lẻ cặp gen CHUYÊN ĐỀ III:DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Dạng 1: Cách tính tần số len, tần số 77 BINH PHÁP SINH HỌC 12 Xét gen gồm alen, alen trội (A) alen lặn (a) TIÊN SINH kiểu gen xác định cấu trúc di truyền Khi đó, QT có KG khác loại quần thể AA, Aa, aa Gọi N tổng số cá thể QT D số cá thể mang KG AA H số cá thể mang KG Aa R số cá thể mang KG aa Khi N = D + H + R Gọi d tần số KG AA  d = D/N h tần số KG Aa  h = H/N r tần số KG aa  r = R/N (d + h + r = 1)  Cấu trúc di truyền QT d AA : h Aa : r aa Gọi p tần số alen A q tần số alen a Ta có: Dạng2: Cấu trúc di truyền quần thể tự p= 2D  H h =d+ ; 2N q= Nếu quần thể nội phối có cấu trúc là: P0: d AA : h Aa : r aa (d + h + r = 1) t Suy n hệ có cấu trúc di truyền là: h(1/2)n h d + [h - (1/2)n r + [h - (1/2)n n ụ h] : h] : p h ấ n Dạng 3:Cấu trúc di truyền quần thể Quần thể đạt trạng thái cân di truyền có ngẫu phối tần số kiểu gen thỗ mãn công thức p2AA + 2pq Aa + q2 aa = Trong p tần số alen A q số alen a (p + q = 1) Hoặc Quần thể có cấu trúc di truyền dạng d AA : h Aa : r aa đạt cân di truyền thoã mãn biểu thức dr = (h/2)2 78 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Ví dụ: gen quy định người gồm alen IA, IB, Io Trong IA = IB> Io Gọi p, q, r tần số alen IA, IB, Io (p + q + r = 1) Sự ngẫu phối tạo trạng thái cân di truyền tính trạng nhóm máu sau (pIA : qIB : rIo)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIo : r2IoIo : 2pr IAIo Kiểu gen Tần số kiểu gen Kiểu hình IAIA p2 Máu A IAIo 2pr Máu A IBIB q2 IBIo 2qr Máu B IAIB 2pq Máu AB IoIo r2 Máu B Máu O Gọi a, b, o tần số kiểu hình nhóm máu A, B, O Tần số alen Io = r2 = o Tần số alen IA: Ta có: p2+2pr+r2 = a + o  (p+r)2 = a+o p= ao - r = Tần số alen IB ao - o = – p – r tính tương tự tính tần số IA q2+2qr+r2 = b + o  (q+r)2 = b+o q= bo - r = Do p + q + r =  bo - o ao - o + bo - o + o =1 Từ đó, suy cơng thức p=1r= Dạng 5: Xét gen NST giới tính bo q=1- ao o Xét gen NST giới tính X (Khơng có alen tương ứng Y) Xét gen NST giới tính X gồm alen A a Quá trình ngẫu phối tạo kiểu gen sau: 79 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Giới cái: XAXA, XAXa, XaXa Giới đực: XAY, XaY Gọi N1 tổng số cá thể N2 tổng số cá thể đực D số lượng cá thể mang kiểu gen XAXA R số lượng cá thể mang kiểu gen XAXa H số lượng cá thể mang kiểu gen XaXa K số lượng cá thể mang kiểu gen XAY L số lượng cá thể mang kiểu gen XaY Gọi p tần số alen A, q tần số alen a (p + q = 1) Ta có: p= xD  R  K xN1  N q= xH  R  L xN1  N - Cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân 1/2(p2 XAXA : 2pq XAXa : q2 XaXa) : 1/2(p XAY : q XaY) Xét gen NST giới tính Y (Khơng có alen tương ứng X) - Xét gen NST giới tính Y gồm alen A a Quá trình ngẫu phối tạo kiểu gen giới đực sau: XYA XYa Gọi N tổng số cá thể đực K số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYA L số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYa Gọi p tần số alen A, q tần số alen a (p + q = 1) Ta có: 80 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH p= K N q= L N - Cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân 1/2XX : 1/2 (p XYA : q XYa) Xét gen nằm vùng tương đồng NST X Y Xét gen gồm alen A a nằm vùng tương đồng X Y Gọi p, q tần số alen A a Khi cấu trúc di truyền quần thể xác định trường hợp gen nằm NST thường Ta có cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân di truyền p2 (XAXA + XAYA) : 2pq (XAXa+ XAYa+ XaYA) : q2 (XaXa+ XaYa) Dạng 6: Sự cân di truyền quần Xét gen với alen A a thể có khác tần số alen Giả sử, hệ xuất phát (Po) phần đực Tần số alen A phần đực QT p' Tần số alen a phần đực QT q' Tần số alen A phần QT p'' Tần số alen a phần QT q'' Khi cấu trúc DT QT hệ sau (P1) P1: (p'A + q'a) (p''A + q''a) = p'p''AA + (p'q'' + p''q') Aa + q'q'' aa = Lúc này, tần số alen A a QT P1 tính Tần số alen A = pN = p'p'' + (p'q'' + p''q')/2 Thay q = – p vào ta pN = p'p'' + [p'(1-p'') + p''(1-p')]/2 = (p'+p'')/2 Tương tự, ta tính Tần số alen a = qN = (q’+q’’)/2 Khi cấu trúc DT QT hệ (P2) p2N AA + pNqN Aa + q2N aa = Dạng 3: Sự thay đổi tần số alen, tần số kiểu Sự thay đổi tần số alen quần thể áp 81 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH gen quần thể áp lực nhân lực trình đột biến tố tiến hố Q trình đột biến CLTN thường xuyên xảy làm cho tần số alen bị biến đổi, ĐB gen xảy theo chiều thuận nghịch Gọi p0 q0 tần số alen A a QT ban đầu Gọi u tần số ĐB gen trội thành lặn (A  a) Gọi v tần số ĐB gen lặn thành trội (a  A) - Nếu u = v áp lực trình ĐB =  tần số alen không thay đổi - Nếu u >0, v = o tần số alen A giảm, alen a tăng Sau n hệ, tần số alen A lại QT Pn = p0 (1 - u)n - Nếu u  v, n>0, v>0 sức sống A a ngang Sau hệ, tần số alen A p1 = p0 – up0 + vq0 Lượng biến thiên tần số alen A  p = p1 – p0 Thay p1 vào, ta có  p = (p0 – up0 + vq0) – p0 = vq0 – up0 Tần số alen A a đạt cân số lượng ĐB thuận nghịch bù trừ cho nhau, nghĩa  p = o  vq – up, mà q = – p Từ suy p= v u q = vu uv Sự thay đổi tần số alen quần thể có di nhập gen Gọi M tốc độ di nhập gen p tần số alen A QT nhận p' tần số alen A QT cho Ta có - M = số giao tử mang gen di nhập / số giao tử hệ QT Hoặc M = số cá thể nhập cư / Tổng số cá thể 82 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH QT nhận - Lượng biến thiên tần số alen A QT nhận sau hệ  p = M (p’ – p) Sự thay đổi tần số alen quần thể Sự thay đổi tần số alen quần thể áp áp lực trình CLTN lực trình CLTN Trong trình làm thay đổi tần số alen QT, áp lực CLTN lớn gấp nhiều lần so với áp lực trình ĐB HỆ SINH THÁI VÀ SINH QUYỂN A/ CHUỖI, LƯỚI THỨC ĂN VÀ BẬC DINH DƯỠNG Chuỗi thức ăn tổng quát có dạng: SVSX → SVTT bậc → SVTT bậc → SVTT bậc → → SV phân huỷ - Trong hệ sinh thái có hai loại chuỗi thức ăn: + SV tự dưỡngĐV ăn SV tự dưỡng ĐV ăn thịt cấp + Mùn bã SV ĐV ăn mùn bã SV ĐV ăn thịt cấp - Lưới thức ăn: Tổng hợp chuỗi thức ăn có quan hệ với hệ sinh thái Mỗi lồi quần xã khơng liên hệ với chuỗi thức ăn mà liên hệ với nhiều chuỗi thức ăn - Bậc dinh dưỡng: Bao gồm mắt xích thức ăn nhóm xếp theo thành phần chuỗi thức ăn bao gồm SVSX, SVTT bậc 1, SVTT bậc 2, B/ HÌNH THÁP SINH THÁI VÀ NĂNG SUẤT SINH HỌC Năng suất Các hệ sinh thái có loại suất:  Năng suất sơ cấp: suất sinh vật sản xuất  Năng suất thứ cấp: suất sinh vật tiêu thụ  Năng suất tính là: Gam chất khô/m²/ngày + Hiệu suất sinh thái Eff (H) = Ci+1 100%/Ci (eff: Hiệu suất sinh thái, Ci bậc dinh dưỡng thứ i, Ci+1 bậc dinh dưỡng thứ i+1) + Sản lượng sinh vật sơ cấp PN=PG-R (PN: SL sơ cấp tinh, PG sản lượng sơ cấp thô, R phần hô hấp TV) 83 BINH PHÁP SINH HỌC 12 ... niệm di truyền y học tư vấn: 28 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Là lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học tư vấn hình thành sở thành tựu di truyền học người di truyền Y học Di truyền học tư vấn có nhiệm... lồi theo nhiều hướng khác nhau: tiến sinh học, thoái sinh học, kiên định sinh học 2.2 Đánh giá học thuyết 2.2.1 Học thuyết Lamac - Cống hiến: Nêu lên tiến hóa sinh giới biến đổi từ đơn giản đến... sinh thái, sinh vật khơng thể tồn - Nơi địa điểm cư trú loài 38 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH - Ổ sinh thái loài “khơng gian sinh thái” mà tất nhân tố sinh thái môi trường nằm giới hạn sinh thái