ABC-LMHAN-DE CUONG SINH HOC

Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 1 - SINH HỌC 12 Lời nói đầu: Dưới đây là tóm tắt “Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12”. Chúng tôi đã soạn khá chi tiết dựa trên kinh nghiệm bản thân và đã được nhiều giáo viên đánh giá tích cực. Riêng Chương II – Phần 6 và Phần 7, chúng tôi thấy SGK đã viết đa số là ý chính và rất kó nên chúng tôi không nhắc lại trong tài liệu này. Mặc dù đã hết sức cố gắng nhưng vì nguyên nhân khách quan và chủ quan nên không thể tránh khỏi những thiếu sót. Chúng tôi rất mong nhận được sự đóng góp chân thành của các bạn. Mọi đóng góp xin gửi về: lmhan.math@gmail.com. Chúng tôi hi vọng tài liệu này phần nào sẽ giúp các bạn ôn tập, củng cố và hệ thống hóa kiến thức, hoàn thiện kiến thức môn Sinh Học của mình để tự tin trong các kỳ thi. Chúc các bạn vượt qua thật tốt các kỳ thi sắp tới! Xin trân trọng kính chào! - LÝ MINH HÂN -    Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 2 - PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I- GEN, MÃ DI TRUYỀN, QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN VÀ ĐỘT BIẾN GEN: Hình ảnh minh họa cấu trúc ADN 1) Gen: 1.1) Khái niệm:  Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một phân tử ARN hay một chuỗi pôlypeptit (prôtêin). Đơn phân của ADN là 1 nuclêôtit, cấu tạo gồm 3 thành phần: đường pentôzơ (C 5 H 10 0 4 ), nhóm photphat (H 3 PO 4 ) và các bazơ nitơ (A, T, G, X). 1.2) Cấu trúc gen: Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùøng kết thúc Vò trí Nằm ở đầu 3 ’ của mạch mã gốc. Nằm ở giữa gen. Nằm ở đầu 5 ’ của mạch mã gốc. Chức năng Có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlymeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã. Mang thông tin mã hóa các axit amin. Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 1.3) So sánh gen phân mảnh và gen không phân mảnh: Gen phân mảnh Gen không phân mảnh Đặc điểm Có vùng mã hóa không liên tục. Gồm: * Đoạn intron: không mã hóa axit amin. * Đoạn êxôn: mã hóa axit amin. Có vùng mã hóa liên tục. Phân bố Sinh vật nhân thực. Sinh vật nhân sơ. 2) Mã di truyền: 2.1) Đònh nghóa:  Mã di truyền (côđon) là mã bộ ba nuclêôtit mã hóa một axit amin, có tất cả 4 3 = 64 bộ ba nhưng chỉ có 61 bộ ba tham gia mã hóa axit amin (trừ 3 bộ ba: UAA, UAG, UGA là 3 bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin).  Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên gen quy đònh trình tự sắp xếp các axit amin trên phân tử prôtêin.  Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dòch mã và mã hóa axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân thực) hay mã hóa axit amin foocmin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ). Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 3 - 2.2) Tính chất:  Mã di truyền được đọc từ một điểm xác đònh theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.  Mã di truyền có tính phổ biến: hầu hết tất cả các loài đều có chung một bộ ba di truyền.  Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 axit amin.  Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng xác đònh 1 axit amin (trừ AUG, AGG). 3) Quá trình nhân đôi ADN: 3.1) Vò trí:  Xảy ra thời kì nguyên phân và giảm phân trong nhân tế bào ở pha S trong giai đoạn trung gian. 2.2) Thời điểm:  Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào. 3.3) Cơ chế:  Nhờ enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.  Tổng hợp các mạch ADN mới theo nguyên tắc bổ sung (A=T, G  X và T=A, X  G ) nhờ enzim ADN – pôlymeraza.  Enzim ADN – pôlymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5 ’ 3 ’ nên trên mạch khuôn 3 ’ 5 ’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5 ’ 3 ’ mạch bổ sung được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn Okazaki, sau đó các đoạn này nối với nhau nhờ enzim nối (ligaza). 3.4) Mục đích:  Tạo ra 2 crômatit dính nhau trong NST đảm bảo NST tự nhân đôi (phân chia tế bào).  Đảm bảo giữ nguyên về cấu trúc và hàm lượng ADN qua các thế hệ.  Ổn đònh các đặc điểm của loài từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hình ảnh minh họa 3.5) Kết quả: quá trình nhân đôi ADN  Từ 2 n phân tử ADN con được tạo thành sau n lần nhân đôi. 4) Đột biến gen: 4.1) Khái niệm:  Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay 1 số cặp nuclêitit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên gen (đột biến điểm). 4.2) Nguyên nhân:  Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất.  Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. 4.3) Cơ chế phát sinh:  Làm rối loạn quá trình nhân đôi của ADN như: sao chép sai; đứt, gãy; nối đoạn bò đứt, gãy vào vò trí mới.  Phụ thuộc vào: loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc điểm cấu trúc gen tạo ra những gen bền vững ít bò đột biến hay dễ bò đột biến sinh ra nhiều alen mới. Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 4 - Ví dụ:  Bắt cặp không đúng trong nhân đôi làm cho G * dạng hiếm kết cặp với T  G-X  A-T.  Tia tử ngoại UV làm cho 2 bazơ timin trên 1 mạch liên kết với nhau  mất 1 cặp A-T.  Chất hóa học 5BU (5 - Brôm Uraxin)  A-T  A-5BU  G-5BU  G-X. 4.4) Các dạng:  Mất 1 cặp nuclêôtit  Thêm 1 cặp nuclêôtit  Thay thế 1 cặp nuclêôtit 4.5) Biểu hiện: 4.5.1) Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng):  Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm.  Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. 4.5.2) Đột biến giao tử (đột biến sinh dục):  Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dò hợp và tồn tại trong quần thể bò gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến.  Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. 4.5.3) Đột biến tiền phôi:  Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào). Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể.  Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. 4.6) Hậu quả, vai trò và ý nghóa: 4.6.1) Hậu quả:  Đa số đột biến gen là có hại vì thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, tuy nhiên vẫn có một số đột biến có lợi và trung tính.  Tùy vào môi trường hay kiểu tổ hợp gen mà đột biến có hại, có lợi hay trung tính. 4.6.2) Vai trò, ý nghóa: Có vai trò quan trọng trong tiến hóa và chọn giống vì:  Là nhân tố tiến hóa, làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.  Tạo ra nhiều alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa.  Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. II- PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ, ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN: 1) Phiên mã: 1.1) Đònh nghóa:  Phiên mã là quá trình tổng hợp nên phân tử ARN. 1.2) Đặc điểm:  Phiên mã xảy ra ở phân tử ADN, vào thời điểm enzim ARN - pôlymeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3 ’  5 ’ nên mạch ARN được tổng hợp theo chiều 5 ’  3 ’ . Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 5 - 1.3) So sánh cấu tạo, chức năng các loại ARN: mARN (ARN thông tin) tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN ribôxôm) Cấu tạo * Là một mạch đơn thẳng, có 600 – 1500 đơn phân gọi là ribônuclêôtit (rNu). * Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X. * Đầu 5 ’ có trình tự nuclêôtit đặc hiệu. * Liên kết cộng hóa trò giữa các ribônuclêôtit, không có kiên kết hidro. * Là một mạch đơn tự xoắn, có 80 – 100 đơn phân là ribônuclêôtit (rNu). * Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X. * Một đầu mút gắn với axit amin, đầu kia tự do. * Liên kết cộng hóa trò và liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung giữa các ribônuclêôtit. * Có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon). * Là một mạch đơn tự xoắn, gồm 2 tiểu đơn vò tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất. Khi tổng hợp, chúng liên kết với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng. * Có 70% ribônuclêôtit có liên kết hidro nguyên tắc bổ sung. Chức năng * Là bản sao mã, mang thông tin di truyền từ trong nhân ra ngoài tế bào chất. * Làm khuôn để dòch mã tổng hợp nên chuỗi pôlypeptit. * Mang axit amin tới ribôxôm tham gia dòch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlypeptit. * tARN có thể sử dụng nhiều lần, qua nhiều thế hệ tế bào. Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp chuỗi pôlypeptit. 1.4) So sánh Gen và mARN: Gen mARN Cấu trúc Gồm 2 mạch đơn, đơn phân là nuclêôtit . Gồm 1 mạch đơn, đơn phân là ribonuclêôtit. Có 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X. Có 4 loại ribonuclêôtit : A, U, G, X. Mỗi đơn phân có đường C 5 H 10 O 4 . Mỗi đơn phân có đường C 5 H 10 O 5 . Có T không có U. Có U không có T. Có liên kết hidro và biểu hiện nguyên tắc bổ sung. Không có liên kết hidro, liên kết cộng hóa trò giữa các ribônuclêôtit. Chức năng Là bản mật mã có vai trò chủ đạo trong quá trình tổng hợp prôtêin qua cơ chế phiên mã. Là bản sao mã có vai trò chủ động trong việc quy đònh trình tự các axit amin trong phân tử qua cơ chế dòch mã. Có khả năng tự nhân đôi, phân li và tổ hợp trong quá trình di truyền. Không có. Gen tự nhân đôi cần enzim ADN pôlymeraza và nguyên liệu là các nuclêôtit tự do. mARN giải mã cần ribôxôm tiếp xúc, cần enzim ARN pôlymeraza, nguyên liệu là các axit amin và năng lượng ATP. 2) Dòch mã: 2.1) Hoạt hóa axit amin:  Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN). 2.2) Tổng hợp chuỗi pôlypeptit: Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 6 - 2.2.1) Mở đầu:  Tiểu đơn vò bé của ribôxôm gắn với mARN ở vò trí nhận biết đặc hiệu.  Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu (aa mở đầu – tARN) Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.  Tiểu đơn vò lớn của ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vò bé tạo ribôxôm hoàn chỉnh, sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 2.2.2) Kéo dài chuỗi pôlypeptit:  aa 1 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A=U, G  X và U=A, X  G).  Liên kết peptit hình thành giữa aa mở đầu và aa 1 .  Ribôxôm dòch chuyển đi một côđon trên mARN, aa 2 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ 3 trên mARN, aa 2 liên kết aa 1 bằng liên kết peptit.  Ribôxôm trượt một côđon trên mARN và cứ tiếp tục cho đến cuối mARN. 2.2.3) Kết thúc:  Khi ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dòch mã hoàn tất. *** Lưu ý: Trong quá trình dòch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.  Tóm lại, cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ: Nhân đôi  ADN Phiên mã mARN Dòch mã Prôtêin Quy đònh Tính Trạng 3) Điều hòa hoạt động gen: 3.1) Khái niệm:  Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với lượng cần thiết. Ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa ở mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào). 3.2) Cấu trúc của Opêron Lac: Gen điều hòa Opêron Lac P R P O Z Y A Hình ảnh sơ đồ mô hình cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn đường ruột (E.coli) 3.2.1) Cấu trúc Opêron Lac gồm 3 phần:  Vùng khởi động (Promoter): nơi enzim ARN pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.  Vùng vận hành (Operator): trình tự nuclêôtit đặc biệt, nơi gắn của prôtêin ức chế để ngăn cản phiên mã.  Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp năng lượng cho tế bào. 3.2.2) Chức năng của gen điều hòa R:  Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã. Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 7 - 3.3) Điều hòa hoạt động của Opêron Lac: 3.3.1) Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hòa quy đònh tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. 3.3.2) Khi môi trường có lactôzơ:  Một số phần tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm prôtêin ức chế không thể liên kết được với vùng vận hành nên ARN pôlymeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.  Sau đó, các phân tử của mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dòch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactôzơ. Khi đường lactôzơ bò phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bò dừng lại. III- NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: Hình ảnh minh họa NST 1) Nhiễm sắc thể: 1.1) Hình thái NST: 1.1.1) Hình thái NST gồm 3 phần:  Tâm động: là vò trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.  Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau.  Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà ở đó, ADN bắt đầu nhân đôi. 1.1.2) Đặc điểm:  NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co xoắn cực đại.  Ở sinh vật nhân thực: mỗi tế bào chứa từng phân tử ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu loại histôn).  Ở sinh vật nhân sơ: mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST. 1.2) Cấu trúc siêu hiển vi của NST:  Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin (chủ yếu dạng histôn) được quấn quanh 4 3 1 vòng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêôtit). Có 3 mức độ xoắn khác nhau:  Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản) có đường kính 11nm.  Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm. Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 8 -  Mức xoắn 3: siêu xoắn (vùng xếp cuộn) có đường kính 300nm tạo thành crômatit có đường kính 700nm. 2) Đột biến NST: 2.1) Đột biến cấu trúc NST: 2.1.1) Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. 2.1.2) Nguyên nhân:  Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất.  Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. 2.1.3) Cơ chế phát sinh:  Các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm cho NST bò đứt, gãy ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit.  Dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp các khối gen trên NST và giữa các NST. Do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. 2.1.4) Các dạng:  Mất đoạn: mất đi 1 đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen.  Lặp đoạn: 1 đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen.  Đảo đoạn: 1 đoạn nào đó của NST đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại.  Chuyển đoạn: trao đổi đoạn nào đó trong một NST hay giữa các NST không tương đồng. 2.1.5) Hậu quả, vai trò và ý nghóa: a) Mất đoạn:  Hậu quả: mất cân bằng gen, gây chết hoặc giảm sức sống.  Ứng dụng: đột biến mất đoạn nhỏ loại bỏ những gen không mong muốn ở giống cây trồng. b) Lặp đoạn:  Hậu quả: mất cân bằng gen, tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng.  Vai trò: tạo các gen mới trong quá trình tiến hóa. c) Đảo đoạn:  Hậu quả: thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, giảm khả năng sinh sản.  Vai trò: tạo ra loài mới, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. d) Chuyển đoạn:  Hậu quả: thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản, hình thành loài mới.  Ứng dụng: chuyển gen mong muốn từ NST này sang NST khác. 2.2) Đột biến số lượng NST: Đột biến lệch bội Đột biến đa bội Thể tự đa bội Thể dò đa bội Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Khái niệm Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST, xảy ra tại 1 hay 1 số cặp NST (đột biến lệch bội) hay tất cả các cặp NST (đột biến đa bội). Nguyên nhân * Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất. * Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 9 - Cơ chế phát sinh Trong quá trình phát sinh giao tử, do rối loạn phân bào nên 1 cặp NST nào đó không phân li tạo 2 loại giao tử bất thường trong giảm phân hay nguyên phân (ở tế bào sinh dưỡng hình thành thể khảm). Qua thụ tinh các giao tử này kết hợp với nhau hay với giao tử bình thường (n). Gây rối loạn cơ chế phân li NST trong nguyên phân: (2n  4n). Gây rối loạn cơ chế phân li NST trong giảm phân: (2n x 2n  4n). Giao phối bình thường giữa cá thể 4n và 4n: (4n x 4n  4n). NST nhân đôi nhưng không phân li ở kì sau giảm phân tạo giao tử 2n. Qua thụ tinh giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n). Giao phối bình thường giữa cá thể 4n và 2n sinh ra thể tam bội 3n. Các loài thực vật có họ hàng có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ. Sau đó, ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau. Các dạng * Thể không (2n-2) * Thể một (2n-1) * Thể một kép (2n-1-1) * Thể ba (2n+1) * Thể ba kép (2n+1+1) * Thể bốn (2n+2) * Thể bốn kép (2n+2+2) Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội n của loài và lớn hơn 2n. Ví dụ: 4n, 6n, 8n (thể đa bội chẵn); 3n, 5n, 7n (thể đa bội lẻ)… Làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào (thể song nhò bội). Hậu quả, vai trò và ý nghóa - Hậu quả: cơ thể phát triển không bình thường, không có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ). - Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Ý nghóa: ứng dụng để xác đònh vò trí của gen trên NST. Có khả năng sinh giao tử bình thường nên có khả năng sinh sản hữu tính. Không có khả năng sinh giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản hữu tính. Đột biến đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, tế bào tế bào sinh dưỡng to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chòu tốt, năng suất cao. 2.3) So sánh đột biến gen và đột biến NST: Đột biến gen Đột biến NST Là những biến đổi về mặt cấu trúc gen. Là những biến đổi về mặt cấu trúc hoặc số lượng NST. Không thể phát hiện bằng kính hiển vi. Có thể phát hiện bằng kính hiển vi. Phần lớn ở trạng thái lặn chưa biểu hiện ra kiểu hình. Khi xuất hiện thì thể hiện ngay trên kiểu hình. Xảy ra thường xuyên, là nguyên liệu chủ yếu của quá trình chọn giống và tiến hóa. Ít phổ biến. Làm thay đổi ở cấp độ phân tử (ADN). Làm thay đổi ở cấp độ tế bào (NST). Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 10 -    CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯNG DI TRUYỀN I- QUY LUẬT MENĐEN: 1) Một số khái niệm:  Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí,… phân biệt giữa các cá thể. Ví dụ: Chiều cao thân, trọng lượng hạt, màu sắc hoa, hương vò,…  Alen: là trạng thái khác nhau về cấu trúc của cùng một gen, cùng quy đònh một tính trạng. Ví dụ: Gen A quy đònh màu sắc của hạt đậu có các alen: a 1 : hạt đen, a 2 : hạt vàng, a 3 : hạt trắng.  Cặp alen: 2 alen giống nhau hoặc khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp NST tương đồng. Ví dụ: Cặp alen AA quy đònh hạt vàng, aa quy đònh hạt xanh ở đậu Hà Lan.  Đồng hợp tử: cơ thể mang 2 alen trong cặp tương ứng giống nhau. Ví dụ: AA: cơ thể đồng hợp tử về gen trội A. aa: cơ thể đồng hợp tử về gen lặn a.  Dò hợp tử: mang 2 alen khác nhau thuộc cùng một gen. Ví dụ: Aa, Bb.  Kiểu gen: là toàn bộ các gen nằm trong tế bào. Ví dụ: Ruồi giấm thân xám, cánh dài có kiểu gen BBVV; thân đen, cánh cụt có kiểu gen bbvv.  Kiểu hình: là toàn bộ tính trạng và đặc tính của cơ thể. Ví dụ: Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài hay thân đen, cánh cụt .  Giống thuần chủng: là giống có một số đặc tính di truyền đồng nhất và ổn đònh, các thế hệ con cháu hoàn thoàn giống bố mẹ. Ví dụ: AABB: đậu thuần chủng hạt vàng trơn. 2) Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:  Gồm 4 bước:  Bước 1: Tạo dòng thuần chủng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.  Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F 1 , F 2 , F 3 .  Bước 3: Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai rồi đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.  Bước 4: Thí nghiệm để chứng minh. 3) So sánh quy luật phân li và phân li độc lập của Menđen: Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập Thí nghiệm Pt/c: Hoa đỏ X Hoa trắng F 1 : 100% hoa đỏ F 1 x F 1 : Hoa đỏ X Hoa đỏ F 2 : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng Pt/c: Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F 1 : 100% hạt vàng trơn F 1 x F 1 : Hạt vàng, trơn X Hạt vàng, trơn F 2 : 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn Nội dung * Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy đònh, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. * Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa Các cặp nhân tố di truyền quy đònh các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. [...]... so với loài ếch cỏ miền Bắc Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân Tiêu chuẩn Mỗi loài sinh vật tổng hợp các loại Tinh dầu xả, quế, bạch đàn khác hợp chất đặc thù nhau hóa sinh * Do mùa sinh sản, tập tính sinh sản, * Ngỗng không thể giao phối với cơ quan sinh sản khác nhau làm cản vòt trở giao phối giữa các loài * Tinh trùng ngỗng vào trong tử * Cách li sinh sản về bản chất là cách cung vòt bò chết... chậm chạp và liên tục * Sinh vật có xu hướng nâng cao mức tổ chức cơ thể (thay đổi tập quán hoạt động) * Sinh vật chủ động thay đổi tập quán hoạt động của các cơ quan * Cơ quan hoạt động thì phát triển và ngược lại Học thuyết Đacuyn * Sinh vật đấu tranh sinh tồn * Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua 2 đặc tính: biến dò và di truyền Học thuyết Tổng hợp hiện đại * Sinh vật đấu tranh sinh tồn * Các nhân... phân bố riêng * Trường hợp phức tạp là hai loài Tiêu chuẩn đòa lí – thân thuộc có khu phân bố trùng nhau sinh thái một phần hay hoàn toàn, trong đó mỗi loài thích nghi với những điều kiện sinh thái nhất đònh Prôtêin mỗi loài có tính chất sinh lí Tiêu chuẩn Tiêu chuẩn đặc thù sinh lí – sinh lí hóa sinh - Trang 27 - Ví dụ Loài rau dền gai và loài rau dền cơm (không gai) Loài voi Châu Phi có trán dồ, tai... nhau mặc dù chúng không có họ hàng trực tiếp với nhau * Tế bào là đơn vò cấu trúc và đơn vò chức năng của mọi cơ thể sinh vật * Cơ sở sinh sản của mọi sinh vật đều liên Bằng chứng quan đến phân bào: + Vi khuẩn (đơn bào) sinh sản trực phân tế bào học (phân bào trực tiếp) + Sinh vật đa bào sinh sản gián phân (phân bào gián tiếp hay phân bào có tơ) gồm nguyên phân và giảm phân - Trang 23 - Ví dụ * Cánh dơi... hóa nhanh nhất là vi khuẩn Vì vi khuẩn sinh sản nhanh, vòng đời ngắn, có hệ gen đơn bội nên tác động trực tiếp lên kiểu hình, gián tiếp biến đổi kiểu gen  Nhóm sinh vật tiến hóa chậm nhất là động vật có vú  CHƯƠNG II: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT (SGK Sinh học lớp 12 ban cơ bản từ trang 136 đến trang 147)  PHẦN 7: SINH THÁI HỌC (SGK Sinh học lớp 12 ban cơ bản từ trang 150... - 10-4) nhưng cá thể sinh vật có rất nhiều gen và quần thể có rất nhiều cá thể nên tạo rất nhiều alen đột biến và là nguồn phát sinh các biến dò di truyền của quần thể 21) Dựa vào tiêu chuẩn chủ yếu nào để phân biệt các loài vi khuẩn?  Dựa vào tiêu chuẩn sinh lý - hóa sinh 22) Dựa vào tiêu chuẩn chủ yếu nào để phân biệt các loài sinh sản hữu tính?  Dựa vào tiêu chuẩn cách li sinh sản 23) Vai trò... vật, rất ít gặp ở động vật?  * Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên đa bội hóa dễ duy trì bằng sinh sản hữu tính Nhiều loài thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng, do đó đa bội lẻ vẫn được truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản sinh dưỡng * Động vật (đặc biệt là động vật giao phối) cơ chế cách li sinh sản giữa hai loài rất phức tạp, nhất là ở nhóm có hệ thần kinh phát triển, là loài đơn tính nên... đối với loài có hình thức sinh sản nào?  Sinh sản nhân đôi (phân đôi) 28) Quá trình hình thành quần thể thích nghi diễn ra chậm đối với loài có hình thức sinh sản nào?  Sinh sản hữu tính (giao phối ngẫu nhiên hay giao phối tự do)  Tóm lại, quá trình hình thành quần thể thích nghi diễn ra nhanh hay chậm tùy thuộc vào: quá trình phát sinh và tích lũy các gen đột biến, tốc độ sinh sản, áp lực của chọn... nghi?  Các đặc điểm thích nghi của sinh vật không phải hoàn hảo mà chỉ mang tính tương đối vì trong môi trường này nó có thể thích nghi nhưng trong môi trường khác lại không thể thích nghi 32) Hình thành loài mới bằng con đường đòa lí thường xảy ra ở sinh vật nào?  Sinh vật phát tán mạnh 33) Hình thành loài mới bằng con đường sinh thái thường xảy ra ở sinh vật nào?  Sinh vật thụ động, ít di chuyển 34)... Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân 7) Chiều hướng tiến hóa chung của sinh giới:  Gồm 3 chiều hướng:  Thích nghi ngày càng hợp lí (cơ bản nhất)  Ngày càng đa dạng, phong phú  Tổ chức ngày càng cao  Động vật có xương sống tiến hóa theo hình thức tăng dần tổ chức cơ thể từ đơn giản đến phức tạp  Sinh vật sống kí sinh tiến hóa theo hình thức đơn giản hóa tổ chức cơ thể  Nhóm sinh vật tiến hóa . có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. 4.5.2) Đột biến giao tử (đột biến sinh dục):  Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh. rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12 Lý Minh Hân - Trang 9 - Cơ chế phát sinh Trong quá trình phát sinh giao tử, do. khả năng sinh sản hữu tính. Không có khả năng sinh giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản hữu tính. Đột biến đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng