dôt bien so luong nst

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ N I DUNGỘ I.Đ nh nghĩa đ t bi n s ị ộ ế ố l ng NSTượ II. Các d ng đ t bi n s ạ ộ ế ố l ng NSTượ 1. D b iị ộ 2. Đa b iộ Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level 1 2 3 4 2n 2n-1 ) 2n+1 3 n 2n-2 ) 2n+2 4 n I. Đ nh nghĩa.ị Đ t bi n s l ng NST là ộ ế ố ượ nh ng bi n đ i trong s ữ ế ổ ố l ng NST m t c p, m t ượ ở ộ ặ ộ s c p ho c toàn b các ố ặ ặ ộ c p NST.ặ II. Các d ng đ t bi n s l ng ạ ộ ế ố ượ NST D B IỊ Ộ (aneuploide) ĐA B I Ộ CÙNG NGU NỒ (allpolyploid) ĐA B IỘ KHÁC NGU NỒ (autopolyploid) CÁC D NG Đ T Ạ Ộ BI NẾ S L NG NSTỐ ƯỢ ĐA B IỘ (polyploide) Đ T BI N S L NG NHI M S C THỘ Ế Ố ƯỢ Ễ Ắ Ể Khái niệm  T các vd trên, hãy cho bi từ ế : Nh ư th nào là th d b i ?ế ể ị ộ  Đi n vào b ng sau nh ng t ề ả ữ ừ phù h p.ợ Các d ng đ t bi n s l ng NST:ạ ộ ế ố ượ 1.Th d b i:ể ị ộ * Khái ni m:ệ ▪ Là c th mà t bào sinh d ng b đ t bi n v ơ ể ế ưỡ ị ộ ế ề …………. .………………………… t ng đ ng, thay vì ch a ……… ươ ồ ứ … thì l i ch a:ạ ứ + 3 NST  ……………………………………………. + ho c nhi u NST ặ ề  ………………………………… + ho c ch ch a 1 NST ặ ỉ ứ …………………………………. + ho c m t c c p NST đó ặ ấ ả ặ  ………………………………. 1 ho c m t s c p ặ ộ ố ặ NST 2 NST m i ở ỗ c pặ th ba nhi m 2n + 1 ể ễ th đa nhi m 2n + k(≥ể ễ 2) th 1 nhi m 2n – ể ễ 1 th khuy t nhi m 2n ể ế ễ – 2 1. Dị bội (Aneuploide)  Đ nh nghĩaị : Là hi n t ng s l ng m t hay ệ ượ ố ượ ộ m t vài c p NST t ng đ ng b thay đ i.ộ ặ ươ ồ ị ổ  Phân lo iạ : g m:ồ I. Đ T BI N L CH B I:Ộ Ế Ệ Ộ 1 2 3 4 Th l ng b i bình ể ưỡ ộ th ngườ (2n) Th khôngể (2n-2) Th m t (2n-1)ể ộ Th m t kép (2n-1-1)ể ộ Th ba (2n+1)ể Th b n kép ể ố (2n+2+2) Th b n (2n+2)ể ố b. Phân lo i:ạ TI T 6Ế - BÀI 6: Đ T BI N S L NG NHI M S C THỘ Ế Ố ƯỢ Ễ Ắ Ể Th không (2n – 2): thi u c hai chi c c a ể ế ả ế ủ m t c p NST nào đó, phát tri n t h p t ộ ặ ể ừ ợ ử đ c t o ra trong quá trình th tinh c a 2 ượ ạ ụ ủ giao t b t th ng (n – 1), h p t này có b ử ấ ườ ợ ử ộ NST (2n – 2). Các th khuy t ể ế nhi m liên quan 7 ễ NST khác nhau 3 ở b gen lúa mì ộ (A,B,C) cho các hi u qu di truy n ệ ả ề khác nhau đ i v i ố ớ ki u hình bông so ể v i d ng bình ớ ạ th ng (hình cu i).ườ ố 1. Dị bội (Aneuploide) 1A 1B 1C 6A 4A3A2A 5A 7A 7B5B 4B3B2B 6B 7C6C5C 4C3C2C bình th ngườ [...]... DI TRUYỀN BiỂU HiỆN KiỂU HÌNH ­ Nữ, buồng trứng  ­ Cặp NST số  và dạ con không  23 có  3NST X phát triển, rối loạn  kinh nguyệt, khó có  con ­ Cặp NST số  ­ Nữ, lùn, cổ ngắn,  không có kinh  23 chỉ có  nguyệt,  si đần 1NST X ­ Cặp NST 23  ­ Nam, bị bệnh mù  màu, thân cao, chân  có 3 NST là  tay dài, si đần và  XXY thường vô sinh Kiểu nhân Công thức NST Hội chứng lâm sàng Tần số gặp Kiểu hình 47,+21 2n+1... Thể bốn (tetraploid) (2n+2): tăng thêm 2  NST ở một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp  tử được tạo ra trong quá trình thụ tinh của 2  giao tử bất thường (n+1). Hợp tử này mang bộ  NST (2n+2).            Ví dụ ở người có dạng đột biến cặp NST giới tính XXXY Thể đa (2n+3,…): ít gặp 1 Dị bội(Aneuploide) Cơ chế phát sinh:    Sự  rối  loạn  phân  ly  của  một  hay  một số cặp NST trong giảm phân tạo  giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài  NST. .. hay một vài cặp NST 1 Dị bội (Aneuploide)  Hậu quả: Sự tăng hay giảm một hay một vài cặp  NST một cách khác thường đã làm mất cân  bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch  bội thường không sống được hay giảm sức  sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài  Ở người: đột biến số lượng NST gây ra  những hậu quả nghiêm trọng      * Hậu  quả: ể dị bội ở cặp NST ▪  Th thường: + Hội chứng Down:   Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 ...  Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3  NST,  của người bình thường là 2 NST  Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình   Có thể nhận biết  Bệnh nhân  thường) Down bệnh nhân Down  qua những đặc   là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt điểm nào ?  khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa  các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển  si đần, vô sinh 1 1 Dị bội (Aneuploide) ♣ Thể dị bội ở NST thường: hội chứng DOWN  (3 NST 21) : cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, mắt ...  Thể một(monoploid) (2n ­ 1): Thiếu một NST của một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp tử  được tạo ra trong quá trình thụ tinh của giao  tử bình thường (n) với giao tử bất thường (n –  1), hợp tử này mang bộ NST (2n – 1)             Ví dụ: Ở loài ong mật có 2n=32, trong tế bào  xoma có 16 cặp NST tương đồng, cả thể có một  trong 16 cặp đó mà tại đó chỉ có 1 NST (2n–1=31)  là thể một nhiễm.     Đột biến thể một nhiễm ở người: biểu hiện hội ... ♣   Thể dị bội ở NST giới tính: ­ XXX (Hội chứng  3X): biểu hiện ở nữ,  buồng trứng, dạ con  không phát triển,  khó có con 1 Dị bội (Aneuploide) - XO (Hội chứng  Turner): thiếu  một NST X hoặc Y     Nữ lùn, cổ ngắn,  vú không phát  triển, âm đạo hẹp,  không có kinh  nguyệt, không có  con 1 Dị bội (Aneuploide) ­XXY (Hội chứng  Klinefenter, siêu  nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y   Nam cao, tay chân ... là thể một nhiễm.     Đột biến thể một nhiễm ở người: biểu hiện hội  chứng Turner (chỉ có 1 NST X) 1 Dị bội (Aneuploide)  Thể ba (triploid) ( 2n + 1): tăng  thêm 1 NST ở một cặp NST nào  đó, phát triển từ hợp tử được tạo  ra trong quá trình thụ tinh của  giao tử bình thường (n) với giao  tử không bình thường  (n+1).  Hợp tử này mang bộ NST (2n+1).  1 Dị bội (Aneuploide)   Ví dụ, có tới vài chục  dạng đột biến ba nhiễm ... nguyệt, không có  con 1 Dị bội (Aneuploide) ­XXY (Hội chứng  Klinefenter, siêu  nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y   Nam cao, tay chân  dài, mù màu, ngu  đần, tinh hoàn nhỏ,  * Hậu  quả: ể dị bội ở cặp NST giới  ▪  Th  Viế đồ đồ hình thành các hội chứng  tính: + Sơ t sơ  hình  3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng  thành: XX♀  × P: XY♂ Klinefelter GP : F1  : XX , O ♂ ♀ XX O X , Y X Y XXX XXY HC 3X HC Klaiphentơ... Klinefelter 1/500 Nam vô sinh, tinh hoàn bé, mang nhiều đặc tính của cơ thể nữ 47,XXX 2n+1 Siêu nữ 1/700 Nữ vô sinh, bình thường về các đặc tính khác 2 Đa bội (Polyploide)  Định nghĩa: Trong thể đa bội, bộ  NST của tế bào sinh dưỡng là một  bội số của n nhưng lớn hơn 2n - 3n, 5n,…: là thể đa bội lẻ -  4n, 6n,…: là thể đa bội chẵn  Nguyên nhân: - Do tác nhân lý, hóa của môi trường  ngoài -  Do rối loạn môi trường nội bào . ……………………………………………. + ho c nhi u NST ặ ề  ………………………………… + ho c ch ch a 1 NST ặ ỉ ứ …………………………………. + ho c m t c c p NST đó ặ ấ ả ặ  ………………………………. 1 ho c m t s c p ặ ộ ố ặ NST 2 NST m i ở ỗ c pặ th ba. nghĩa.ị Đ t bi n s l ng NST là ộ ế ố ượ nh ng bi n đ i trong s ữ ế ổ ố l ng NST m t c p, m t ượ ở ộ ặ ộ s c p ho c toàn b các ố ặ ặ ộ c p NST. ặ II. Các d ng đ t bi n s l ng ạ ộ ế ố ượ NST D B IỊ Ộ (aneuploide) ĐA. p t này mang b NST (2n – 1).ợ ử ộ Ví d : loài ong m t có 2n=32, trong t bào ụ Ở ậ ế xoma có 16 c p NST t ng đ ng, c th có m t ặ ươ ồ ả ể ộ trong 16 c p đó mà t i đó ch có 1 NST (2n–1=31) ặ