LÝ THUYẾT ÔN THI ĐẠI HỌC ĐẦY ĐỦ ( Nguyễn Khánh Ly )

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 : GEN , MDT & QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I, Gen : Là 1 đoạn của chuổi phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho 1 sản phẩm xác định (chuổi polipeptit or ARN) *_* Cấu trúc chung của gen : + Vùng điều hoà nằm ở đầu 3' mạch mã gốc của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã . + vùng mã hoá mang thông tin mã hoá các axit amin . + Vùng kết thúc mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã . *_* Cấu trúc phân mảnh , ko phân mảnh của gen : - Gen ở SVNS có vùng mã hoá liên tục đgl gen ko phân mảnh . - Gen ở SVNT có vùng mã hoá ko liên tục , xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (intron) là các đoạn ko mã hoá axit amin (êxon) các gen này đgl gen phân mảnh . *_* Các loại gen : + Gen cấu trúc : Là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc or chức năng của tế bào . + Gen điều hoà : Là gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác. II, Mã di truyền : - Là mã bộ ba ( cứ 3 nu kế tiếp mã hoá 1 axit amin) , MDT đc đọc từ 1 điểm xác định , liên tục , ko gối lên nhau . - MDT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại a.a - MDT có tính thoái hoá (dư thừa) : có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại a.a trừ AUG & UGG. - MDT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền trừ 1 vài ngoại lệ . - Trong số 64 bộ ba thì có 3 bộ ko mã hoá a.a là UAA , UAG & UGA là các bộ ba kết thúc vì nó quy định tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. Bộ ba UAG là mã mở đầu khi có chức năng quy định điểm khởi đầu quá trình dịch mã & quy đinh a.a metionin ở SVNT & foocmin metionin ở SVNS 3, Quá trình nhân đôi của ADN : ở tb SVNT ; tb svns & ADN của virut dạng sợi kép đều theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn . *_* Các yếu tố tham gia : + ADN mẹ làm khuôn + Các Nu làm nguyên liệu + Enzim : ADN polimeraza ; enzim tháo xoắn ; enzim tách mạch ; enzim nối ligaza DIỄN BIẾN : B1 : Tháo xoắn phân tử ADN - B2 : + Tổng hợp mạch mới : mạch khuôn 3' - 5' mạch mới tổng hợp liên thục theo chiều tháo xoắn . + Mạch khuôn 5' - 3' : mạch mới tỏng hợp gián đoạn , ngược chiều tháo xoắn . - B3 : 2 phân tử ADN tạo thành *_* Nhân đôi ở SVNT : có cơ chế nhân đôi ADN giống ở SVNS . Tuy nhiên , TB SVNT có nhiều phân tử ADN kích thước lớn. Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) và do nhiều enzim tham gia. Mõi đơn vị nhân đôi gồm 2 chạc hình chữ Y , mỗi chạc có 2 mạch , phát sinh từ 1 điểm khởi đầu & được nhân đôi đồng thời . Sự nhân đôi của các phân tử ADN xảy ra ở kì trung gian (kì này kéo dài 6-10 giờ) . BÀI 3 : ĐIỀU HOÀ HOẠTĐỘNG CỦA GEN KN : Là điều hoà lượng sản phẩm của gen đc tạo ra trong tế bào , đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể. *_* Điều hoà ở nhiều mức độ khác nhau : - SVNS : Mức phiên mã là chủ yếu. - SVNT : Trước phiên mã , phiên mã , sau phiên mã , dịch mã & sau dịch mã . *_* Mô hình cấu trúc Ôpêrôn Lác : - Ôpêrôn là các gen cấu trúc có liên quan nhau về chức năng , phân bố liền nhau và có chung cơ chế điều hoà hoạt động . GỒM : + Vùng khởi động (P) : để ADN polimeraza nhận biết mạch mã gốc và khởi đầu quá trình phiên mã. + Vùng vận hành (O) : là trình tự các Nu clêotit đặc biệt , tại đó protêin có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. + Các gen cấu trúc Z, Y , A : quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Láctôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế. *_* Sự điều hoà hoạt động của Ôpêron Lác : - Khi môi trường ko có Lác , prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành O , quá trình phiên mã ko xảy ra - Khi môi trường có Láctôzơ : Lác gắn với protein ức chế -> protein mất khả năng liên kết với vùng vận hành O -> ARN polimeraza khởi động quá trình phiên mã -> mARN của các gen Z , Y A được tổng hợp . Quá trình dịch mã tạo ra các protêin (E) phân giải Lác BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN KN: ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 or 1 số cặp Nu , làm thay đổi trình tự Nu và tạo alen mới . - Mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu - ĐBG có thể xảy ra ở TB sinh dưỡng và tế bào sinh dục - Tất cả các loài sinh vật đều có thể xảy ra ĐBG Trong tự nhiên : tất cả các gen đều có thể bị đột biến & tần số ĐBG thấp . - Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình. *_* Các dạng ĐBG : Mất , thêm , thay thế 1 or 1 số cặp Nu => ĐB mất 1 cặp NU gây hậu quả lớn nhất. - Con người có thể gây đột biến có định hướng vào 1 số gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống *_* Ng.X & cơ chế phát sinh ĐBG : - Ng.X : + Các bazơ nitơ dạng hiếm (hổ biến) có những vị trí liên kết hiđro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung ko đúng khi nhân đôi. (ví dụ Ađenin dạng hiếm có thể làm biến đổi cặp A-T = G-X . + Các tác nhân vật lí , hoá học or do sự rối loạn trao đổi chất xảy ra trong tế bào or do các loại virut gây ĐBG . - Cơ chế phát sinh: ĐBG ko chỉ fụ thuộc vào loại tác nhân , cường độ , liều lượng của loại tác nhân gây ĐBG mà còn dựa vào đặc điểm cấu trúc của gen . => Tác động của các tác nhân gây đột biến : + Vật lí : Tia tiwr ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ Timin trên ADN liên kết với nhau - phát sinh ĐBG . + Hoá học : 5-Brom Uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T = G-X Acriđin (mất or thêm 2 cặp Nu) : Nếu Acriđin được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm 1 cặp Nu . Nếu Acridin được chèn vào mạch khuôn mới đang tổng hợp gây đột bién mất 1 cặp Nu. - ĐB điểm xảy ra trên 1 mạch , dưới dạng tiền đột biến . Nếu được enzim sửa sai , trở lại bình thường đgl hồi biến ; nếu kô đc enzim sửa sai sẻ tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. *_* Hậu quả & vai trò của ĐBG: - Hậu quả : ĐBG làm biến đổi chuổi Nu của gen sẽ dẫn đến thay đổi trình tự chuổi Ribô NUclêôtit của mARN , qua đó có thể làm thay đổi trình tự a.a của protêin tương ứng , gây nhiều đột biến có hại , giảm sức sống của cơ thể . Một số ĐBG là trung tính or có lợi. - Vai trò : ĐBG làm sinh vật ngày càng phong phú , đa dạng , cung cấp nguyên liệu cho chọn giống & tiến hoá . ĐB nhân tạo có tần số đột biến cao , có định hướng , tạo nguòn nguyên liệu tốt phục vụ cho con người . *_* Sự biểu hiện của ĐBG: - ĐBG khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho các thế hệ sau . - Xảy ra trong tế bào sinh dục lúc giảm phân đgl ĐB giao tử . Đb thành gen trội sẽ được biểu hiện ngay trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến. ĐB thành gen lặn thường tồn tại trong hợp tử ở dạng dị hợp tử và ko được biểu hiện ở thế hệ đầu tiên . nhờ quá trình giao phối gen lặn đột biến được pháttán trong quần thể , khi hình thành tổ hợp đồng hợp tử lặn thì nó mới được biểu hiện. - Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử , trong giai đoạn 2-8 phôi bào đgl đột biến tiền phôi => Có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ 1, Đaị cương về NST : - Vật chất di truyền ở vi khuẩn là phân tử ADN trần ko liên kết với protein , mạch xoắn kép có dạng vòng , chưa có cấu trúc NST điển hình như ở TB nhân thực . - NST ở sinh vật nhân thực được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và protein loại histon. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng , hình thái và cấu trúc . - Ở SVNT , số lượng Nst nhiều or ít ko hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hoá thấp or cao . NST của các loài sinh vật khác nhau ko phải chỉ ở số lượng , hình thái mà chủ yếu ở các gen trên đó . - Số lượng NST là đặc trưng chi loài. 2, Cấu trúc hiển vi của NST : Đơn vị cấu tạo của NST : 1Nucleoxom = 1 ptử ADN quấn quanh 8 ptử protein histon Phân tử ADN -> đơn vị cơ bản nucleoxom -> sợi cơ bản -> sợi nhiễm sắc -> crômatit - NST tại kì giữa gồm 2 cromatit dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào . 3, Chức năng của NST : NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ TB : - Lưu giữ , bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền : + NST là cấu trúc mang gen : các gen trên NST được sắp xếp theo 1 trình tự xác định và di truyền cùng nhau. + các gen trên NST được bảo quản bằng cách liên kết với protein histon nhờ các trình tự Nu đặc hiệu & các mức xoắn khác nhau . + Từng gen trên NST ko thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm 1 số gen + Mỗi NST sau khi nhân đôi và co ngắn tạo nên 2 cromatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động (NST có cấu trúc kép) + Bộ NST đặc trưng cho loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định qua các thế hệ bằng sự kết hợp giữa 3 cơ chế : nguyên phân , giảm phân & thụ tinh - Điều hoà hoạt động của gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST - Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào . BÀI 6 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST KN: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST . Ng.X : Do các tác nhân đột biến , quá trình tiếp hợp , trao đổi chéo của NST ko bình thường or NST bị đứt trong quá trình nhân đôi , phân chia => làm thay đổi trật tự gen trên NST *_* Các dạng ĐBG & hậu quả : a, Mất đoạn : 1 đoạn NST nào đó bị mất -> giảm số lượng gen trên NST Hậu quả : gây chết or giảm sức sống . Ví dụ : Ở người , NST số 2 bị mất đoạn gây ung thư máu . Mất đoạn nhỏ NST có thể ko làm giảm sức sống vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen có hại ra khỏi . b, Lặp đoạn : Một đoạn NST nào đó của NST có thể lặp lại 1or nhiều lần -> tăng số lượng gen trên NST . Hậu quả : Tăng or giảm cường độ biểu hiện của tính trạng Ví dụ : Ở ruồi giấm , lặp đoạn Barr (lặp đoạn NST X) làm mắt lồi thành mắt dẹt . Ở lúa Đại mạch , lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza , có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. c, Đảo đoạn : Đoạn NST bị đứt , quay 180 độ & gắn vào vị trí cũ -> làm thay đổi trật tự các gen trên NST. Hậu quả : ít ảnh hưởng tới cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền ko mất mát. Tuy nhiên ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo , khi giảm phân , nếu có trao đổi chéo diễn ra sẽ tạo thành những giao tử ko bình thường , dẫn đến hợp tử ko có khả năng sống . d, Chuyển đoạn : ĐB có sự trao đổi đoạn cùng 1 NST or giữa các NST ko tương đồng (tương hổ or ko tương hổ ) . Hậu quả : -Cuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng tới sức sống , có thể còn có lợi cho sinh vật. - Chuyển đoạn lớn gây chết or làm mất khả năg sinh sản ở sinh vật. 4, VAI TRÒ : a, ĐB Mất đoạn : có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng -> ĐB mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST . VÍ dụ : lập bản đồ gen người. b, ĐB Lặp đoạn : có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung , chức năg của chúng có thể thay đổi do đột biến & CLTN. c, ĐB Đảo đoạn NST : gây ra sự sắp xếp lại của các gen , góp phần tạo sự đa dạng giữa các thứ , các nòi trong cùng 1 loài. d, Hiện tượng tổ hợp gen , chuyển gen , chuyển đoạn NST : có thể ứng dụng trong tạo giống. BÀI 7 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST KN : Là đột biến làm thay đổi số lượng ở 1 or 1 số cặp NST or toàn bộ NST . Gồm Đb lệch bội & ĐB đa bội . I, LỆCH BỘI : (Dị bội) 1, KN : ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 or 1 số cặp NST tương đồng . Gồm : Thể 1 nhiễm 2n - 1 ; Thể 1 kép 2n - 1 - 1 Thể 3 nhiễm 2n + 1 ; Thể 3 kép 2n + 1 + 1 Thể không 2n - 2 Thể 4 nhiễm 2n + 2 2, CƠ CHẾ PHÁT SINH : *_* TRong giảm phân : D sự phân li của NST ko bình thường ở 1 or 1 số cặp tạo ra giao tử thiếu or thừa NST . Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội *_* Trong nguyên phân : 1 or 1 số cặp NST phân li ko bình thường tạo thành TB lệch bội . TB lệch bội được nhân lên trong quá trình nguyên phân tạo ra 1 phần cơ thể có tế bào lệch bội (thể khảm) . 3, Hậu quả : Thường chết ở giai đoạn sớm & tuỳ vào mức độ thì có thể mất khả năng sinh sản , mang 1 số bệnh hiểm nghèo . Ví dụ : Thể 3 : H/c Đao ; Claifentơ ; Siêu nữ ; Thể 1 : H/c Tơcnơ + H/c Pataut (3 NST số 13) : sứt môi , thừa ngón , chết yểu . + H/c Êtuốt (3 NST số 16) : ngón trỏ dài hơn ngón giữa , tai thấp , hàm bé. + Ở cà độc dược : nta phát hiện 12 dạng thể 3 tương ứng 12 cặp NST , hình thành 12 dạng quả khác nhau. 4, VAI TRÒ : - Cung cấp nguyên liệu cho qt tiến hoá. - Trong chọn giống , có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. - Xác định vị trí của gen trên NST. II, ĐỘT BIẾN ĐA BỘI : KN : Làm tăng 1 số nguyên lần bộ nst đơn bội của loài & lớn hơn 2n đgl ĐB Tự đa bội. 1, Cơ chế phát sinh thể tự đa bội : *_* Thể tam bội (3n) : Trong giảm phân tất cả các cặp NST ko phân li (do thoi phân bào ko hình thành) -> tạo giao tử lưỡng bội 2n Sự két hợp giữa giao tử 2n với giao tử bình thường (n) -> hợp tử (3n) -> pháttriển thành thể tam bội. *_* Thể tứ bội (4n) : Sự kết hợp giữa giao tử (2n) với nhau tạo thành thể tứ bội (4n) . Trong quá trình nguyên phân thoi phân bào ko hình thành làm cho bộ NST tăng lên gấp bội 2n -> 4n 1, KN & CƠ CHẾ PHÁT SINH THỂ DỊ ĐA BỘI : KN : Dị đa bội : Là cá thể mang bộ NST of 2 loài khác nhau trong 1 tế bào. THể dị đa bội là cá thể mang bộ NST of 2 loài khác nhau . + ĐB đa bội ko làm thay đổi cấu trúc của gen mà chỉ làm tăng số lượng NST. + Thể dị đa bội được hình thành do lai xa & đa bội hoá . Lai xa là phương pháp lai giữa 2 loài khác nhau or khác chi khác họ . => Con lai của 2loài khác nhau ko có khả năng sinh sản hữu tính (vì ko có cặp NST tương đồng) . Đa bội hoá làm tăng bộ NST của tế bào con lai nhằm tạo được các cặp NST tương đồng => đgl thể song nhị bội. 2, HẬU QUẢ : + TB đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội , khi đó thể đa bội có cơ quan sinh trưởng lớn , sinh trưởng & phát triển mạnh , khả năg chống chịu tốt. + Thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính . 3, VAI TRÒ : + Trong tiến hoá : hình thành loài mới. + Trong chọn giống : tạo nhiều giốg có năng suất cao . ( ví dụ : dưa hấu tam bội , cam ko hạt , Nho tứ bội ) => Thể đa bội ở động vật thường ít gặp. BÀI 17 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LEN SỰ BIỂU HIỆNTÍNH TRẠNG I, Mối quan hệ giữa KG , MT & KH : - Bố mẹ ko truyền đạt cho con những tính trạng ko hình thành sẵn mà truyền đạt 1 KG. - KG quy định khả năg phản ứng của cơ thể trước MT - KH là kết quả tương tác giữa Kg với MT - Trong quá trình biểu hiện KH thì KG còn chịu nhiều tác động của MT bên trong & bên ngoài cơ thể. + Giới tính có ảnh hưởng tới sự biểu hiện KH của KG Ví dụ : Ở cừu kiểu gen Hh biểu hiện có sừng ở cừu đực & ko có sừng ở cừu cái. Ở dê : thể dị hợp Hh biểu hiện râu xồm ở con đực còn ở con cái ko biểu hiện . + Các yếu tó môi trường ngoài có tác động đến sự biểu hiện tính trạng ; ánh sáng , nhiệt độ , độ pH trong đất , chế độ dinh dưỡng , Ví dụ : Sự biểu hiện tính trạng mỡ vàng ở thỏ do 2 yếu tố : Sự xuất hiện của kiểu gen yy & lượng thức ăn giàu chất carôten . Nếu thếu chất này , mỡ vàng ko xuất hiện. + Tác động của môi trường còn tuỳ thuộcvào từng loại tính trạng : . Tính trạng chất lượng phụ thuộc vào kKG , ít chịu ảnh hưởng của MT . Tính trạng số lượng là những tính trạng đa gen , chịu ảnh hưởng nhiều của MT. II, THƯỜNG BIẾN : Là những biến đổi ở KH của cùng KG , phát sinh trong đời cá thể , dưới ảnh hưởng của môi trường ; ko do sự biến đổi trong KG. Ví dụ : Hoa liên hình , giống hoa đỏ AA nếu trồng ở 20 độ thì cho hoa đỏ , còn trồng ở 35 độ thì cho hoa trắng. => Nhiệt độ ảnh hưởng đến sựhình thành màu trắng của hoa , còn kiểu gen AA ko bị biến đổi , do đó màu sắc của hoa ko được di truyền cho thế hệ sau. + Một số loài thú : thỏ , chồn , cáo ở xứ lạnh về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết , về mùa hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng or xám. + Những người sống ở đồng bằng , nếu chuyển lên sống ở vùng núi cao thì có lượng hêmôglôbin trong máu tăng cao. + Cây được bón nhiều phân đạm thì thân lá phát triển, + Bàng , xoan , rụng lá về mùa đông -> giảm sự thoát hơi nước ở lá *_* ĐẶC ĐIỂM CỦA THƯỜNG BIẾN : + Là loại biến dị đồng loạt theo cùng một hướng xác định , đối với 1 nhóm cá thể có cùng kiểu gen & sống trong điều kiện giống nhau. các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường. Thường biến ko do những biến đổi trong KG nên ko di truyền Nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về KH , đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời or theo chu kì của MT. III, MỨC PHẢN ỨNG : KN : Tập hợp các Kh của 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau đgl mức phản ứng. Sự phản ứng thành những KH # nhau của cùng 1 KG trước những môi trường # nhau đgl sự mềm dẻo KH. + Mức phản ứng được di truyền : trong 1 KG , mỗi gen có 1 mức phản ứng riêng. Mức phản ứng hẹp : Chất lượng Mức phản ứng rộng : Số lượng Ví dụ : sản lượng sữa của 1 giống bò chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện thức ăn & chăm sóc nhưng tỉ lệ bơ trong sữa của mỗi giống bò lại ít thay đổi. + Mức phản ứng : về mỗi tính trạng thay đổi tuỳ KG của từng cá thể ( ví dụ : với chế độ chăn nuôi tốt nhất , lợn ỉ Nam Đinh 10 tháng tuổi chỉ đạt ko quá 50kg nhưng lợn Đại Bạch đạt tới 185 kg + Trong sản xuất : KH : năng suất vật nuôi or cây trồng . KG : giống MT : kĩ thuật năng suất = giống + kĩ thuật *_* SO SÁNH VAI TRÒ CỦA THƯỜNG BIẾN VÀ ĐỘT BIẾN : - THƯỜNG BIẾN : ko di truyền nên ko phải là nguyên liệu chọn giống. + Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá , bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt về Kh trước điều kiện môi trường thay đổi do đó có thể tồn tại do phát sinh đột biến. - ĐỘT BIẾN : di truyền được , là nguyên liệu cho chọn giống & tến hoá. Đa số ĐB là lặn & có hại nhưng khi gặp tổ hợp gen thích hợp or điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra KH có lợi. BÀI 18 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH & DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I, Giới tính của mỗi cá thể của loài tuỳ thuộc vào sự có mặt của cặp NST giới tính trog tế bào : + Động vật có vú , Người , Ruồi giấm , cây gai , cây chua me đực XY . cái XX + chim , ếch nhái , bò sát , bướm , dâu tây , đực XX - cái XY + Châu chấu đực XO - cái XX 2, GEN TRÊN NST X (di truyền chéo : mẹ truyền cho con đực , bố truyền cho con cái) Ở ruồi giấm : gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST Xmà ko có trên NST Y . Vì vậy cá thể đực (XY) chỉ cần có 1 alen lặn nằm trên NST X đã biểu hiện ra KH Ở Người : các bệnh mù màu , bệnh máu khó đông , do các gen lặn nằm trên NST X gây ra . 3, GEN TRÊN NST GIỚI TÍNH Y (di truyền thẳng) : NST Y ở đa số loài hầu như ko mang gen . TUy nhiên ở 1 số loài có 1 số gen nằm trên nó nhưng ko có alen tương ứng trên NST X . Những tính trạng được quy định bởi những gen như vậy được truyền cho 100% số cá thể của giới có cặp NST giới tính XY Ở người , gen xác định túm lông trên tai , gen xác định tật dính ngón tay 2 & 3 chỉ nằm trên NST Y nên chỉ biểu hiện ở nam giới . 4, Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính : Người ta dựa vào các tính trạng liên kết giới tính để sớm phân biệt đực , cái & điều chỉnh tỉ lệ đực , cái theo mục tiêu sản xuất. + Ở gà , dựa vào gen trội A trên NST X quy định lông vằn để phân biệt trống , mái từ khi mới nở . Mức độ vằn ở đầu của Gà trống con rõ hơn gà mái con. + Tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái . Ngừoi ta dựa vào gen A trên NST X tạo trứng màu trắng để phân biệt con đực & con cái ngay từ giai đoạn trứng được thụ tinh. 5 , Di truyền theo dòng mẹ (di truyền tế bào chất) Từ thời cổ xưa , người ta đã cho ngựa cái giao phối với lừa đực tạo ra con la dai sức , leo núi giỏi. Lừa cái giao phối với ngựa đực tạo ra con bácđô thấp hơn con la , móng bé tựa như lừa + Ở thực vật hoang dại & cây trồng (ngô , hành tây , cà chua , đay ) còn bắt gặp các dạng ko tạo phấn hoa or có phấn hoa nhưng ko có khả năng thụ tinh -> Hiện tượng bất thụ đực . Khi gặp phép lai này qua hàng loạt thế hệ thì tính trạng bất thụ đực ko bị mất đi mà di truyền theo dòng mẹ (di truyền tế bào chất) Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trog chọn giống cây trồng để tạo hạt lai mà khỏi tốn công huỷ bỏ phấn hoa cây mẹ . Các dòng bất thụ đực sẽ nhận phấn hoa từ cây bình thường khác. CHƯƠNG 3 : DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Quần thể : Là tập hợp những cá thể trong cùng 1 loài , sống trong cùng 1 ko gian xác định vào 1 thời điểm nhất định , có khả năng sinh sản tạo ra thế hệ mới . Mỗi quần thể thì có 1 vốn gen đặc trưng. Vốn gen : Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở 1 thời điểm xác định . 1, Dặc điểm , cấu trúc di truyền của quần thể tự phối : + Trải qua nhiều thế hệ tự phối , các gen ở trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp , làm tăng thể đồng hợp , giảm thể dị hợp , triệt tiêu ưu thế lai , sức sống giảm. + Trong các thế hệ con cháu của 1 cây tự thụ phấn liên tục , sự chọn lọc ko mang lại hiệu quả. 2, Quần thể giao phối ngẫu nhiên : a, Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối : Sự giao phối đã làm cho quần thể đa hình về KG & KH . Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết. b, Đặc điểm , CTDT của quần thể giao phối : + QUa mỗi thế hệ giao phối , tần số các kiểu gen , loại kiểugen có thể thay đổi . + Từ tỉ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ các kiểu gen & từ đó suy ra tần số tương đối của các alen. + Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen của quần thể , có thể dẫn đến hướng chọn lọc và thích nghi mới . 3, Định luật Hac-đi-vanbec : *_* Điều kiện nghiệm đúng : + Phải là quần thể giao phối tự do ngẫu nhiên . + Số lượng cá thể trong quần thể lớn . + Không có biến động di truyền + Giá trị thích nghi kiểu gen đồng hợp , dị hợp phải giống nhau . + Ko có đột biến , ko di nhập gen Các nhân tố làm phá vở trạng thái cân bằng kiểu gen trong quần thể : Đột biến , CLTN , Di nhập gen , Lạc gen CHƯƠNG IV : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP I, Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp : Trong quá trình sinh sản hữu tính , các tổ hợp gen mới luôn được hình thành . Những cá thể có tổ hợp gen này sẽ cho tự thụ phấn or giao phối gần để tạo ra các dòng thuần chủng . các nhà chọn giống từ lâu đã tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau rồi sau đó cho lai và chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn 2, Tạo giống lai có ưu thế lai cao : Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất , phẩm chất , sức chống chịu , khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ. Giả thuyết siêu trội : Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau , con lai có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với các dạng bố mẹ thuần chủng => có thể sử dụng các kiểu lai tạo như : Lai thuận nghịch , lai khác dòng đơn or kép tuỳ theo từng giống vật nuôi , cây trồng để nhằm thu được con lai có ưu thế lai cao. Ưu thế lai thường biểu hiện cao nhất ở đời con lai F1 & sau đó giảm dần qua các thế hệ tiếp theo => đây là lí do để người ta ko dùng con lai F1 làm giống , chỉ dùng vào mục đích kinh tế. 3, Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến : Quy trình : + Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân gây đột biến. + Chọn lọc các thể ĐB có KH mong muốn. + Tạo dòng thuần chủng . b, Thành tựu tạo giống bằng gây ĐB ở Việt Nam: *_* Gây đột biến bằng tác nhân vật lí : Xử lí ĐB giống lúa Mộc Tuyền bằng tia Gammar tạo ra giống lúa MT1 có nhiều đặc tính quý như : chín sớm , thấp & cứng cây , chịu chua , chịu phèn tốt , năng suất tăng . Chọn lọc từ 12 dòng đột biến của giống ngô khởi đầu là M1 đã tạo ra giống ngô DT6 chín sớm , năng suất cao , hàm lượng prôtêin tăng 1,5% *_* Gây đột biến bằng tác nhân hoá học : + Xử lí giống táo Gia Lộc bằng NMU (nitrômêtin urê) tạo ra giống táo má hồng . + Việc sử dụng cônsixin , các nhà khoa học VN đã tạo ra được các cây dâu tằm tứ bội , sau đó lai nó với dạng lưỡng bội để tạo dạng tam bội co s năng suất lá cao dùng cho nghành chăn nuôi tằm. + 5BU , EMS , NMU , gây đột biến gen. 4, Hiện tượng thoái hoá giống : tự thụ phấn (giao phối cận huyết ) con cháu có sức sống kém dần Ng.X thoái hoá : Tỉ lệ dị hợp giảm , đồng hợp tăng. 5, Vai trò của phương pháp tự thụ phấn (giao phối cận huyết) : Củng cố đặc tính mong muốn , tạo dòng thuần , phát hiện gen xấu để loại bỏ , là bước trung gian để lai khác dòng tạo ưu thế lai. BÀI 24 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO 1, Tạo giống Thực vật : - Nuôi cấy hạt phấn : Các dòng đơn bội qua chọn lọc được lưỡng bội hoá bằng 2 cách là gây lưỡng bội or cho mọc thành cây đơn bội rồi lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội bằng cách gây đột biến đa bội => Phương pháp này cho hiệu quả cao & chọn lọc ổn định - Nuôi cấy TB thực vật trong ống nghiệm tạo mô sẹo : Nuôi cấy tế bào rễ thân , lá trong ống nghiệm có sử dụng các hoocmôn sinh trưởng (auxin , giberêlin ) tạo thành mô sẹo ( mô gồm TB chưa biệt hoá , có khả năng sinh trưởng mạnh ) . Từ mô sẹo sẽ điều khiển thành cơ quan trưởng thành . => Phương pháp này cho phép nhân nhanh các giống có giá trị cao quý. -Tạo giống bằng chọn dòng TB xôma có biến dị : Nuôi cấy TB 2n trên môi trường nhân tạo , sẽ sinh sản thành nhiều dòng TB có các bộ NST khác nhau với biến dị cao & được sử dụng để tạo ra nhiều giống cây trồng mới . cCó kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu. - Dung hợp tế bào trần : Đầu tiên loại bỏ màng TB sau đó cho dung hợp các TB trần có thể cùng loài # loài # chi # bộ , tạo giống mới. => Là phương pháp lai xa tạo ra những cây từ các loài xa nhau mà phương pháp lai tạo thông thường ko thực hiện được. 2, Tạo giống động vật : -Cấy truyền phôi : Công nghệ cấy truyền phôi (hợp tử) nhằm tạo ra nhiều cá thể con giống có phẩm chất giống nhau từ 1 hợp tử ban đầu . Tách phôi thành 2 or nhiều phần , mỗi phàn sau đó sẽ phá triển thành 1 hợp tử riêng biệt khi được cấy vào động vật nhận đẻ để phát triển (con cái) - Nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân: Ở cừu Đôli : + Tách TB tuyến vú của cừu cho nhân & nuôi trong phòng thí nghiệm. + Tách TB trứng của TB khác , sau đó loại bỏ nhân của TB trứng này . + Chuyển nhân của TB tuyến vú vào TB trứng đã loại bỏ nhân. + Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi . + Chuyển phôi vào tử cung của 1 cừu mẹ để nó mang thai. => Cừu mẹ này đẻ con giống hệt cừu cho nhân TB. BÀI 25 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN Công nghệ gen : Là quy trình tạo ra những TB or sinh vật có gen bị biến đổi or có thêm gen mới từ đó tạo ra cơ thể có những đặc điểm mới. Công nghệ gen phổ biến là tạo ra phân tử ADN tái tổ hợp để chuyển gen Phương pháp :Được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen tức là chuyển 1 đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền. Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu : + Tách ADN nhiễm sắc thể của TB cho & tách plasmit ra khỏi TB. + Cắt & nối ADN của TB cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định , tạo nên ADN tái tổ hợp . Thao tác cắt , tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt restrictaza & enzim nối ligaza . + Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận , tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện. => Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn phage làm thể truyền. Điểm khác nhau trong kĩ thuật cấy gen với plasmit & với phage làm thể truyền là : [...]... chứng đao (thể 3 ) - Người có 3 NST giới tính XXX : Siêu Nữ (thể 3 ) - Người có 3 NST giới tính XXY : Claifentơ (thể 3) - Người có 1 NST giới tính XO : Tơcnơ (thể 1) 4, Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể 5, Phương pháp di truyền học phân tử : *_* Do những đặc điểm về sinh học & xã hội , việc nghiên cứu di truyền người có những nét đặc thù : - Những nghiên cứu về đột biến (ADN , NST ) or về... loài mới từ từ qua nhiều dạng trung gian , dưới dạng of chọn lọc tự nhiên theo con đường phân li tính trạng BÀI 26 : HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI I, Thuyết tiến hoá tổng hợp hiên đại : được hình thành dựa trên thuyết tiến hoá bằng cơ chế CLTN of Đacuyn + DTH (di truyền học quần th ) - Quan niệm tiến hoá gồm 2 quá trình : tiến hoá nhỏ & tiến hoá lớn a, Tiến hoá nhỏ : Là quá trình biến đổi tần số... habilis (người khéo léo ) chiều cao : 1-1,5 m nặng : 25-50kg V.hộp sọ : 600-800 cm^3 => Sống theo bầy đàn ; Biết chế tạo và sử dụng công cụ bằng đá b, Homo erectus ( người đứng thẳng) V.hộp sọ :: 1000cm^3 => Dáng đi thẳng đứng , biết sử dụng lửa Biết chế tạo và sử dụng công cụ bằng đá & các mảnh xương nhọn c, Homo sapiens (người thông minh) : Cao 1,8m Thể tích hộp sọ 1700cm^3 => Sử dụng công cụ bằng đá +... núi , sông , biển (cách li không gian) - Động vật ở cạn or các quần thể sinh vật ở nước bị cách li bởi sự xuất hiện dải đất liền (cách li địa l ) => những loài ít di động or ko có khả năng di động & phát tán dễ chịu ảnh hưởng của dạng này - Các cá thể trong loài còn có thể ngăn cách nhau bởi khoảng cách lớn hơn tầm hoạt động kiếm ăn & giao phối của các cá thể trong loài (cách li khoảng cách) 2, Cách... phức tạp II, Người hiện đại và sự tiến hoá văn hoá : a, Tiến hoá sinh học : (biến dị di truyền và chọn lọc tự nhiên ) được truyền theo chiều dọc qua các thế hệ b, Tiến hoá xã hội (nhân tố tiếng nói & chữ viết ) : Truyền theo chiều ngang từ người này qua người khác thông qua tiếng nói & chữ viết ^_^ Kết quả : Hình thành nhiều khả năng thích nghi mà ko cần biến đổi về mặt sinh học trên cơ thể , giúp... nguyên tố C , H , O ( saccarit , lipit ) => Các hợp chất gồm 4 nguyên tố C , H O , N ( axit amin , nuclêic ) => Hình thành các protein từ đơn giản đến phức tạp & các axit nucleic => Các đại phân tử hữu cơ tương tác với nhau hình thành các hệ tương tác : protein-axit nucleic ; protein-lipit - Con đường hoá học ; điều kiện tự nhiên nguyên thuỷ => Quá trình được chứng minh thực nghiệm thông qua thí nghiệm... KH (thể đột biến ) - Từ những hiểu biết về sai sót cấu trúc và hoạt động của bộ gen người , có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp nhằm chữa trị or giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con người BÀI 28: DI TRUYỀN Y HỌC I, Khái niệm : - Di truyền y học là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học. .. khoảng cách) 2, Cách li sinh sản : a, Cách li trước hợp tử : ko giao phối được do chênh lệch về mùa sinh sản , như thời kì ra hoa , đẻ trứng ( cách li sinh thái) ; do khác nhau về tập tính sinh dục (cách li tập tính) or do ko tương hợp về cơ quan giao cấu(cách li cơ học) b, Cách li sau hợp tử : Là những trở ngại , ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ ví dụ : - Lừa giao phối với ngựa đẻ ra con la ko có... (ko bị giới hạn) or theo tiềm năng sinh học nếu MT là lí tưởng thì mức sinh sản của QT là tối đa , mức tử vong là tối thi u ; do đó sự tăng trưởng đạt tối đa , số lượng cá thể tăng theo '' tiềm năng sinh học" vốn có của nó , tức là số lượng tăng nhanh theo hàm mũ với đường cong đặc trưng hình chữ J 2, Tăng trưởng kích thước QT trong điều kiện MT bị giới hạn (mt ko thuận lợi về các điều kiện sống)... có liên quan mật thi t vs quá trình nguyên phân từ bào tử or các tế bào sinh dưỡng ban đầu + Ở những loài sinh sản hữu tính , cơ thể mới được phát triển từ hợp tử thông qua quá trình nguyên phân Hợp tử được tạo thành do sự kết hợp 2 giao tử đực và cái qua thụ tinh III, Bằng chứng sinh học phân tử : - Cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống là các đại phân tử hữu cơ : axit Nuclêic (ADN ARN) & prôtêin - Các . trạng. BÀI 26 : HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI I, Thuyết tiến hoá tổng hợp hiên đại : được hình thành dựa trên thuyết tiến hoá bằng cơ chế CLTN of Đacuyn + DTH (di truyền học quần th ). - Quan. 21 : hội chứng đao (thể 3 ) - Người có 3 NST giới tính XXX : Siêu Nữ (thể 3 ) - Người có 3 NST giới tính XXY : Claifentơ (thể 3) - Người có 1 NST giới tính XO : Tơcnơ (thể 1) 4, Phương pháp. (3 n) : Trong giảm phân tất cả các cặp NST ko phân li (do thoi phân bào ko hình thành) -> tạo giao tử lưỡng bội 2n Sự két hợp giữa giao tử 2n với giao tử bình thường (n) -> hợp tử (3 n)