Ôn tập sinh học 12

Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 1 HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC Năm học 2007 – 2008 I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN Chương 1: Biến dị 1. Thường biến. Mức phản ứng. 2. Đột biến. Nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến Loại đột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể đột biến trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ? 3. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ. 4. Đột biến gen. Hậu quả của đột biến gen cấu trúc. Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có được của một đột biến gen đối với một prôtêin. Cho ví dụ minh hoạ? 5. Các dạng đột biến cấu trúc NST. Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng. 6. Cơ chế phát sinh thể dị bội. Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người. Đặc điểm của người bị hội chứng Đao. Cơ chế phát sinh và đặc điểm thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ. 7. So sánh thường biến với đột biến. Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá. 8. Bài tập. Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống 1. Kỹ thuật di truyền. Trình bày sơ đồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản phẩm sinh học. 2. Phương pháp tạo các đột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật. 3. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì? 4. Ưu thế lai. Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ? 5. Lai kinh tế. Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta. Vì sao không nên dùng con lai kinh tế để nhân giống? 6. Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới. Cho ví dụ. 7. Lai xa là gì? Vì sao cơ thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục hiện tượng bất tụ ở con lai xa. Hướng ứng dụng lai xa trong chọn giống động vật và thực vật? 8. Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược điểm). 9. Phương pháp lai tế bào. ứng dụng và triển vọng. 10. Bài tập. Chương 3. Di truyền học người 1. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở các loài sinh vật. 2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người. 3. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người. 4. Phương pháp nghiên cứu tế bào. Cho ví dụ. 5. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến đối với người? Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di truyền. 6.Bài tập. , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 2 Chương 4: Sự phát sinh sự sống 1. Quan niệm hiện đại về cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của hiện tượng sống. 2. Quan niệm hiện đại về các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh sự sống. Chương 5: Sự phát triển của sinh vật 1. Nêu rõ đặc điểm của sinh giới ở các đại Nguyên sinh. Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh. Qua đó rút ra những nhận xét về sự phát triển của sinh giới. 2. Hãy phân tích các sự kiện sau: a. Lí do khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt ở kỉ thứ ba b. Sự di cư từ nước lên cạn của động vật, thực vật ở kỷ thứ tư c. Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín d. Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai e. Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá 1. Quan niệm của Lamac và của Đacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên. 2. Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính về các nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những đóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này. 3. Quần thể là gì? Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối. Phát biểu nội dung định luật Hacđi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1. Định luật Hacđi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá. Bài tập. 4. Vai trò của quá trình đột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá. 5. Thuyết tiến hoá hiện đại đã phát triển quan niệm của Đacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì sao chọn lọc tự nhiên được xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò của chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử? 6. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của mỗi nhân tố đó? Phân tích một ví dụ. Quan niệm hiện đại đã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan niệm của Đacuyn như thế nào? 7. Quan niệm hiện đại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương thức hình thành loài bằng con đường địa lí, con đường lai xa và đa bội hóa. Phân tích vai trò của điều kiện địa lí của cách li địa lí và vai trò của quá trình đột biến và chọn lọc tự nhiên trong phương thức hình thành loài bằng con đường địa lí. Minh hoạ bằng một ví dụ. 8. Quá trình phân li tính trạng đã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của các loài như thế nào. Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức thấp bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao? Chương 7: Sự phát sinh loài người 1. Những bằng chứng về nguồn gốc của loài người từ động vật. Đặc điểm cơ bản phân biệt người với động vật. 2. Những đặc điểm khác nhau giữa người với các vượn người ngày nay. Từ sự so sánh trên có thể rút ra kết luận gì? Những biến đổi nổi bật trên cơ thể qua các dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch đến người đương đại. 3. Những sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người. Vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội trong quá trình đó. , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 3 II.NHỮNG KĨ NĂNG CƠ BẢN 1. Kỹ năng quan sát, mô tả các hiện tượng sinh học. 2. Kỹ năng thực hành sinh học. 3. Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn 4. Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập đặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí thông tin, lập bảng biểu, vẽ đồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo). Căn cứ vào cấu trúc đề thi do Cục KT&KĐCLGD đề xuất Đề thi tốt nghiệp THPT dành cho thí sinh chương trình không phân ban 1. Biến dị [11] 2. Ứng dụng di truyền học vào chọn giống [9] 3. Di truyền học người [2] 4. Sự phát sinh sự sống [2] 5. Sự phát triển của sinh vật [2] 6. Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá [12] 7. Phát sinh loài người [2] GỢI Ý ÔN TẬP CHƯƠNG I - BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN GEN I. Các khái niệm a. Đột biến : - Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp độ tế bào (NST) - Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến(ĐBG, ĐBNST) nói chung: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. - Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến : Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến Đột biến gen ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các cặp nu). Mất đoạn NST bị đứt một đoạn Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180 0 rồi gắn vào NST. Lặp đoạn NST tiếp hợp không bình thường, trao đỏi chéo không cân giữa các crômatit. Đột biến cấu trúc NST Chuyển đoạn Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt. Thể đa bội Một hay một số cặp NST không phân li. Đột biến số lượng NST Thể dị bội Toàn bộ các cặp NST không phân li. b. Thể đột biến : - Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. c. Biến dị tổ hợp: - Sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố và mẹ. II. Đột biến gen 1. Định nghĩa a. Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. 2. Các dạng ĐBG: , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 4 Thường gặp các dạng: Mất 1 hoặc một số cặp Nu Thêm 1 hoặc một số cặp Nu Thay 1 hoặc một số cặp Nu Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit. 3. Cơ chế phát sinh ĐBG: + Các tác nhân đột biến: - gây rối loạn quá trình tự sao của ADN - hoặc làm đứt ADN - hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch tiền đột biến. - Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  hồi biến - Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó  phát sinh đột biến gen. A T ADN ban ñầu Tự sao lần 1 5- Brôm Uraxin A 5 - BU A T A T A T A 5 - BU Tự sao lần 3 Tự sao lần 2 Có enzim sửa chữa Không có enzim sửa chữa G 5 - BU G 5 - BU G X ADN con bị ðB Hồi biến Tiền ðB Cơ chế phát sinh ðB gen thay thế cặp AT  cặp GX Tần số ĐBG phụ thuộc vào: + Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen. III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: - Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN. 1. Đột biến giao tử: - Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục , qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử , truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính: ▪ Đột biến trội  biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình. * Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (X a Y hoặc XY a ) 2. Đột biến xôma: - Là đột biến xảy ra trong nguyên phân , phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô. + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết. - Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 5 3. Đột biến tiền phôi: - Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào. - Đi vào quá trình hình thành giao tử - Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN 1. Làm biến đổi cấu trúc protein: Biến đổi trong cấu trúc của gen biến đổi trong cấu trúc của mARN  biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng . 2. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG: - Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba  có thể chỉ gây biến đổi một axit amin. - Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen. - ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen  gây hậu quả ít nhất - Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen  gây hậu quả càng lớn. - Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên. - Nếu bộ ba qui định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn đi, do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi khá dài. 3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể: Biểu hiện thành 1 biến ñổi ñột ngột, gián ñoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào ñó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể. 4. Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim). - Một số đột biến gen là trung tính - Một số ít có lợi. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ • Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. • Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC 1. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là: Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn 2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng a) Mất đoạn: - NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Nếu đoạn NST bị đứt gãy không mang tâm động sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào - Hậu quả: + Mất bớt vật chất di truyền : Thường gây chết hoặc giảm sức sống. VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu. + Mất đoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền. b) Lặp đoạn: NST có : + 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần + Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng . Hậu quả: , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 6 - Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. + Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia c) Đảo đoạn: - Đoạn NST bị đứt quay 180 0 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không có tâm động). - Hậu quả: * Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể. * Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài d) Chuyển đoạn: + Chuyển đoạn trong một NST: Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó + Chuyển đoạn trong hai NST : - Chuyển đoạn tương hỗ Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt. - Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng Hậu quả: - Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết - Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ) - Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X  * Trứng mang X a Y (nở ra tằm cái) có màu đen. * Trứng mang X A X ─ ( nở ra tằm đực) có màu sáng. Tóm lại : - Các hội chứng được gây ra do ĐB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu - Những đột biến cấu trúc làm ảnh hưởng đến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. - Những ĐB cấu trúc NST làm thay đổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương đồng : Lặp đoạn - Những ĐB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng một NST. - Cách nhận biết : + Mất đoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST ( NST bị ngắn đi) + Lặp đoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định ( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp đoạn khá lớn. tăng hoặc giảm mức độ biểu hiện tính trạng. + Đảo đoạn : dựa trên mức độ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm phân ở cá thể dị hợp tử. Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (“ thay đỏi hình dạng NST) + Chuyển đoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán thụ một phần, chuyển đoạn NST làm thay đổi nhóm gen liên kết. Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu hình chữ thập. II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Đột biến số lượng NST là sự biến đổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể đa bội. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. , Onbai.vn Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 7 1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI a.Khái niệm: Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có thể là: - Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1 - Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1 - Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2 - Nhiều NST: Thể đa nhiễm b. Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân . Trong giảm phân: 1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân 2 loại giao tử bất thường: + 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp đó : (n+1) + 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1) ▪ Trong thụ tinh: + Giao tử (n + 1) × Giao tử (n)  Hợp tử 2n+1 + Giao tử (n - 1) × Giao tử (n)  hợp tử 2n – 1 Sơ đồ : ( Bảng này có tính chất minh hoạ rõ thêm nội dung) * Sơ ñồ thụ tinh của các giao tử bất thường trên với các giao tử bình thường 1. Một cặp NST thường không phân ly (chẳng hạn như NST số 21) P: Gp: F: 2. Cặp NST giới tính không phân ly: P: Gp: F: P: Gp: F: a. ðột biến xảy ra ở bố: b. ðột biến xảy ra ở mẹ: 2n = 462n = 46 n = 23 (n = 22, -21) (n = 24, +21) (2n = 45, -21) (2n = 47, +21) XX XXY O OXY X XXY XO XY X XX Y XY XX X Y XX O XXX XO O XXY YO * Cơ chế phát sinh thể dị bội Tế bào mẹ (2n) Giảm phân I bình thường Giảm phân II 1 cặp NST không phân ly (n + 1) NST ñơn n NST kép (n – 1)NST ñơn Tế bào mẹ (2n) Giảm phân II bình thường Giảm phân I 1 cặp NST không phân ly (n + 1) NST kép (n + 1) NST ñơn (n - 1) NST kép (n – 1)NST ñơn n NST kép Giảm phân II bình thường n NST ñơn c. Hậu quả: * Thể dị bội ở cặp NST thường: + Hội chứng Down: Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST. Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)  là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt  khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa  các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển  si đần, vô sinh. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.  Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa  cơ chế phân ly NST bị rối loạn * Thể dị bội ở cặp NST giới tính: - Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên) Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 8 - Biểu hiện : 1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con 2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần. 3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh 2. ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI a. Khái niệm Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn và thể đa bội lẻ Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li b. Thể đa bội chẵn * Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ đơn bội (4n, 6n…) * Cơ chế phát sinh - Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là NST trong tế bào tăng gấp đôi Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, điều này có thể xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội) - Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra hợp tử 4n Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên hợp tử 8n. - Lai các dạng đa bội : 4n x 8n  6n * Đặc điểm: - Hàm lượng ADN tăng  quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt. - Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt đôi với nhau một cách tương đối bình thường. c. Thể đa bội lẻ * Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ đơn bội ( 3n, 5n…) * Cơ chế phát sinh: - Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với một giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội. - Do lai giữa dạng đa bội với đa bội hoặc với dạng lưỡng bội. * Đặc điểm: - Thể đa bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt đôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng đa bội lẻ thường không có hạt. - Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to. d. Thể đa bội ở động vật và thực vật: - Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên thể đa bội chẵn đợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ vẫn được nhân lên. - Ở động vật, nhất là động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội, vì trường hợp này cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. đa số gặp ở một số loài động vật sinh sản theo kiẻu trinh sản( không qua thụ tinh). THƯỜNG BIẾN 1. Thường biến * Định nghĩa: Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường * Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 9 Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen. * Đặc điểm biểu hiện : Biến dổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của môi trường. * Vai trò : - Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống - Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến. 2. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giốn và tiến hoá. Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến. Chỉ tiêu so sánh Thường biến Đột biến Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen. Các nhân tố lí hoá, sinh hoá trong tế bào, trong cơ thể hoặc của ngoại cảnh tác động tới cấu trúc của ADN, kết hợp, trao đổi chéo, phân li của các NST Đặc điểm biểu hiện - Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của môi trường. - Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vô hướng và có hại cho cơ thể mang chúng. Một số dột biến trung tính hay có lợi cho cơ thể mang chúng Vai trò đối với tiến hoá và chọn giống - Không di truyền nên không phải là nguyên liệu chọn giống. - Có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồ tại và phát sinh đột biến. - Di truyền được nên là nguồn nguyên liệu chọn giống và tiến hoá. - Đa số đột biến là lặn và có hại nhưng khi gặp tổ hợpgen thích nghhi hoặc điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu hình, có thể trở nên có lợi. Nhận biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến - Thường biến không di truyền được, đột biến di truyền được nên có thể dùng các phép lai để phân biệt. - Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần số rất thấp (10 -6 đối với đột biến gen) 3. Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể. Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng? * Định nghĩa: Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau. * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể: - Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. - Môi trường qui định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui định - Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường. * Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác - Giống ( kiểu gen) quy định giới hạn năng suất. - KTSX ( môi trường) qui định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do giống (kiểu gen) qui định. - Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác động của cả giống và biện pháp kĩ thuật. Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuùy điều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó. Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 10 4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền Biến dị di truyền Biến dị không di truyền Biến đổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến đổi kiểu hình không liên quan đến những biến đổi trong kiểu gen Gồm: BDTH, ĐBNST, ĐB gen Thường biến Do tác động của các tác nhân lý hóa ,những rối loạn sinh lý, sinh hóa nội bào Do ảnh hưởng môi trường Di truyền được Không di truyền được CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra, có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản xuất nhất định I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN 1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật. - Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền. Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu: + Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng plasmit làm thể truyền) + Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp. Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra và cắt đứt ADN ở những nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim cắt còn việc ghép đoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) đảm nhiệm. + Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện. Vào tế bào nhận, nó tự nhân đôi, được truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp loại prôtêin đã mã hoá trong đoạn ADN được ghép. Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi. Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng được nhân lên rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit. Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này vào đó. 2. Ứng dụng Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô lớn tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần. [...]... pháp đ a t ng h c, đo th i gian phóng x , có th xác đ nh đư c tu i th c a hố th ch Ngư c l i t nh ng sinh v t hố th ch đã xác đ nh tu i có th suy ra tu i c a l p đ t ch a chúng 1 Nêu rõ đ c đi m sinh gi i các đ i Thái c , Ngun sinh, C sinh, Trung sinh, Tân sinh Qua đó rút ra nh n xét v s phát tri n c a sinh gi i a ð i Thái c : - B t đ u cách đây 3500 tri u năm, kéo dài kho ng 900 tri u năm - V qu đ t... ng m i quan h ph c t p gi a sinh v t v i sinh v t trong h sinh thái mà nh hư ng dây chuy n đ n nhi u lồi khác Vì v y s phát tri n c a sinh gi i đã di n ra nhanh hơn s thay đ i ch m ch p c a đi u ki n khí h u, đ a ch t * Sinh gi i đã phát tri n theo hư ng ngày càng đa d ng, t ch c ngày càng cao, thích nghi ngày càng h p lý Càng v sau s ti n hố di n ra v i t c đ càng nhanh do sinh v t đã đ t nh ng trình... Lồi giao ph i là m t nhóm qu n th : có nh ng tính tr ng chung v hình thái, sinh lí, có khu phân b xác đ nh, trong đó các qu n th giao ph i t do v i nhau và đư c cách li sinh s n v i nh ng nhóm qu n th khác lồi các sinh v t sinh s n vơ tính và đơn tính sinh, t ph i thì lồi ch mang đ c đi m: có nh ng tính tr ng chung v hình thái, sinh lí, có khu phân b xác đ nh * B n ch t c a q trình hình thành lồi m i... trong m t khu v c đ a lý xác đ nh, hai nòi đ a lý khác nhau có khu phân b khơng trùm lên nhau Nòi sinh thái là nhóm qu n th thích nghi v i nh ng đi u ki n sinh thái xác đ nh, trong cùng m t khu v c đ a lý có th t n t i nhi u nòi sinh thái, m i nòi chi m m t sinh c nh phù h p Nòi sinh h c là nhóm qu n th kí sinh trên lồi v t ch xác đ nh ho c trên nh ng ph n khác nhau trên cơ th v t ch 4 S hình thành lồi... lồi có s cách li sinh s n, cách li di truy n, bi u hi n nhi u m c đ M i tiêu chu n nói trên ch có giá tr tương đ i Tuỳ m i nhóm sinh v t mà ngư i ta v n d ng tiêu chu n này hay tiêu chu n kia là ch y u đ phân bi t ð i v i vi khu n, tiêu chu n hố sinh có ý nghĩa hàng đ u m t s nhóm th c v t, đ ng v t có th dùng tiêu chu n hình thái là chính ho c k t h p tiêu chu n sinh lý t bào, hố sinh ð i v i các... như là m t khâu trong h sinh thái, đ ng v ng qua th i gian dư i tác d ng c a CLTN NGU N G C CHUNG VÀ CHI U HƯ NG TI N HỐ C A SINH GI I Q trình phân li tính tr ng đã gi i thích s hình thành các nhóm phân la i và ngu n g c chung c a các lồi như th nào? Các hư ng ti n hố chung c a sinh gi i Vì sao ngày nay v n còn t n t i nh ng nhóm sinh v t có t ch c th p bên c nh nh ng nhóm sinh v t có t ch c cao? *... sinh gi i đa d ng ngày nay đ u có ngu n g c chung * Chi u hư ng ti n hố c a sinh gi i Dư i tác d ng c a các NTTH, đ c bi t c a CLTN theo con đư ng phân li tính tr ng, sinh gi i đã ti n hố theo nh ng hư ng chung sau đây: Sinh gi i ngày càng đa d ng, phong phú, t ch c ngày càng cao, thích nghi ngày càng h p lý Thích nghi là hư ng ti n hóa cơ b n nh t Tuy nhiên có s song song t n t i gi a nh ng nhóm sinh. .. v trí bi n đ i trong gen ch do m t s b ba mã hố qui đ nh 1 M t c p nu s 4, 7, 12 2 M t c p nu s 591, 594, 597 Bài 2 : T n s đ t bi n gen là gì? ph thu c vào nh ng y u t nào? Theo dõi 100.000 tr em sinh ra 1 nhà h sinh, ngư i ta th y có 10 em lùn b m sinh, trong đó có hai em b m lùn,các em còn l i có b m đ u bình thư ng( sinh ra trong các dòng h khơng có ngư i lùn) Tính t n s d t bi n lùn Bi t r ng... nghĩa là s đ t qng v m t tính tr ng nào đó - Tiêu chu n đ a lý – sinh thái Trư ng h p đơn gi n là 2 lồi thân thu c chi m 2 khu phân b riêng bi t Trư ng h p ph c t p hơn là 2 lồi thân thu c có khu phân b trùng nhau m t ph n ho c trùng nhau hồn tồn, trong đó m i lồi thích nghi v i nh ng đi u ki n sinh thái nh t đ nh - Tiêu chu n sinh lý – hố sinh D a vào kh năng ch u nhi t c a prơtêin c a các lồi, trình... nh xen k nh ng th i kỳ khí h u m áp Tóm l i, đ i Tân sinh là` đ i ph n th nh c a th c v t h t kín, sâu b , chim và thú - ði m qua l ch s phát tri n c a sinh v t, chúng ta có th rút ra m y nh n xét: * L ch s phát tri n c a sinh v t g n li n v i l ch s phát tri n c a v qu đ t S thay đ i các đi u ki n đ a ch t, khí h u đã thúc đ y s phát tri n c a sinh gi i * S thay đ i đi u ki n đ a ch t, khí h u thư . tượng sinh học. 2. Kỹ năng thực hành sinh học. 3. Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn 4. Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập đặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí thông. Trường THPT Nguyễn Du Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org 1 HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC Năm học 2007 – 2008 I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN Chương. chính trong quá trình phát sinh sự sống. Chương 5: Sự phát triển của sinh vật 1. Nêu rõ đặc điểm của sinh giới ở các đại Nguyên sinh. Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh. Qua đó rút ra những