Tổng quan các vấn đề trong di truyền

Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược

CÁC VẤN ĐỀ    MUÏC TIEÂU •  !"#$%&'()*$#+$),%- •  !"#$%&'-'%'.)) !.' +$),%- • /'% !"#$%&'+$)0-*,%- • /'% !"%#1%".2), %-)" 34567898:;<%.)$") *<0&# 3=>678?@:;A)*%)2)1-B'" ".02C6)D&A"&: 3<E678F?:;G'%+."*"" %H))" *IJ)0$%<,0 3 !"")$02#$% 2)".&))"67@KL: 3EM67@?@:;G*"J)-)". )$") *<0&#,%#)N#&O"%) %) *L76&#L7:P!*A) !A)*A"'-%' +20-#A)%#* 3Q#7@?@I%-)"%!.%)2)#$%# %-)"I02%--)" ERST 3/ *!"A)*%%0!*)'%".%-U'+2 6-%%"&:; VG*"0$A+.". !26E"%A) ,*#)#: V*"(-W%)$%)$#+Q6/,&:()*") 3%-%'+2-)")$; 3%-%'+21 !*"6P%0 "-%%"&: - %-%'+2A)% .6<0"0 "-%%"&:P!*A) !A)*A-A)*%)-2) 1%PJ%X=+$)0-*6Y0&""% -+,Z%UY:I)*+[ ERST ="*.)) !.',%-%%)'( 1\ M#&>%&6E: ,Y"&"( 6:I]-, "' %*"=6, &0,Y(0: DNA – T-A C-G Thymine (T) Adenine (A) Cytosine (C) Guanine (G) Over 3 billion base pairs, 30,000 genes Humans are over 99.9% identical Bp, Kb, Mb; Gen Adenine Cytosine Guanine Thymine Bases 5’3’ 3’5’ Sugar phosphate backbone One helical turn = 3.4nm Adenine Cytosine Guanine Thymine 3’5’ 3’5’ Original chain Original chainNew chains forming { [...]... huỳnh quang FISH (Fluorescent in situ hybridization) Ký hiệu thường dùng Phương pháp phân tích cây gia hệ ỨNG DỤNG DI TRUYỀN TRONG Y HỌC CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH DI TRUYỀN   CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA THAM VẤN DI TRUYỀN ỨNG DỤNG DI TRUYỀN TRONG Y HỌC   • CHẨN ĐOÁN TIỀN SINH • GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN “VÔ SINH”   • GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN DO RỐI LOẠN MIỄN DỊCH • GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN BỆNH UNG THƯ CÁC BỆNH DI TRUYỀN... Tiểu đường, Parkinson, Tim mạch  Bệnh di truyền • Cystic fibrosis, • Huntington’s BỆNH DI TRUYỀN? • KHÁI NIỆM: nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai người trong cùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di truyền • ĐỊNH NGHĨA: Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh HỘI CHỨNG DOWN CÓ 3 NST 21 ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH -Đơn gen, đa gen... Blastocyst CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN DI TRUYỀN • What to do with cast off cells? • What are the legal rights of embryos? • When used, what are the rights of the surrogate mother? Who are the surrogates? • Who’s responsible for a defective baby? CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN DI TRUYỀN • 6% of consultations with doctors are related to genetic disorders • 26% of all institutional beds are occupied by patients with genetic disorders... Biotine sẽ ngăn ngừa được di chứng thần kinh THAM VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING) -Đồng huyết thống có nguy cơ mắc bệnh là 2% - Hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, bé trai ngu đần, mẹ là người mang mầm bệnh (carrier) và chỉ truyền sang con trai -Bất thường nhiễm sắc thể lần hai cho thai phụ đã có bất thường nhiễm sắc thể là 25% CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN DI TRUYỀN Sperm sample Hormone injected Fertilization... (Multifactorial inheritance) -Đưa ra các đề nghò góp phần vào việc điều trò các bệnh gây ra do ảnh hưởng của nhiều yếu tố môi trường CHẨN ĐOÁN CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA (METABOLIC DISORDER DISEASES) DO ĐỘT BIẾN GEN (GENE MUTATION) -Bệnh tiểâu Phenylketon (Phenylketonuria): Gây rối loạn hành vi và học vấn ở trẻ con, chậm phát triển trí tuệ Điều trò bằng cách ăn kiêng các thức ăn có phenylalanin -Bệnh tăng... another 800 suspected • On average, we all carry 6-8 defective genes KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Ultrasound • uses sound waves • detects visible defects handheld transducer KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Amniocentesis • Combined w/ultrasound • fetal waste products KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Chọc dò gai nhau • Microscopic projections lining the outermost layer of... cách kiêng dùng thực phẩm có galactose CHẨN ĐOÁN CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA (METABOLIC DISORDER DISEASES) DO ĐỘT BIẾN GEN (GENE MUTATION) -Suy giáp bẩm sinh (Congenital hypothyroidism) có ở 1/4.000 trẻ mới sinh, 10-15% do di truyền Chẩn đoán sớm, điều trò bằng Thyroxin sẽ tránh được triệu chứng ngu đần -Bệnh giảm men Biotinidase, gây ra giảm lượng Biotine máu Điều trò bằng Biotine sẽ ngăn ngừa được di. .. (Fluorescent in situ hybridization)  Ngun tắc: dựa trên chuỗi xoắn kép ADN, hai mạch đơn bổ sung cho nhau, sẽ biến tính và bắt cặp bổ sung lại cho nhau trong những điều kiện chuẩn xác về nhiệt độ, nồng độ muối và PH  Trên thực tế ta dùng một đoạn ADN đã được đánh dấu huỳnh quang làm đoạn mồi, sẽ biến tính và lai trên mẫu NST hay nhân tế bào đã được biến tính trước Lai được bảo đảm trong ở t° 37°C từ 1h... kỳ  Prophase Prométaphase Métaphase Anaphase Télophase PROPHASE METAPHASE ANAPHASE PROMETAPHASE TELOPHASE CYTODIERESE CẤU TẠO ĐẠI THỂ NST NST được cấu tạo bao gồm nhánh ngắn (p) gắn kết nhánh dài (q) qua vùng tâm động (c) BỘ NHIỄM SẮC THỂ NST thường là NST mà gen khơng có vai trò trong việc xác định giới tính của một cá thể NST giới tính có chứa gen xác định giới tính của một cá thể Ở người và . CÁC VẤN ĐỀ    MUÏC TIEÂU •  !"#$%&'()*$#+$),%- • . PROPHASE PROMETAPHASE METAPHASE ANAPHASE TELOPHASE CYTODIERESE CẤU TẠO ĐẠI THỂ NST NST được cấu tạo bao gồm nhánh ngắn (p) gắn kết nhánh dài (q) qua vùng tâm động (c) /^_<=`a NST thường là NST mà gen không có vai trò trong. FISH (Fluorescent in situ hybridization)  Nguyên tắc: dựa trên chuỗi xoắn kép ADN, hai mạch đơn bổ sung cho nhau, sẽ biến tính và bắt cặp bổ sung lại cho nhau trong những điều kiện chuẩn xác