1.Trước hết cần nhớ Định luật HardyWeinberg.Trong quần thể lớn ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen, thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: P2(AA) +2pq(Aa) + q2(aa) = 1.Điều kiện nghiệm đúng của định luật HardyWeinberg. +Quần thể có kích thước lớn. +Các cá thể trong quần thể giao phối ngẫu nhiên.
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 1.Trước hết cần nhớ Định luật Hardy-Weinberg. Trong quần thể lớn ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen, thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: P 2 (AA) +2pq(Aa) + q 2 (aa) = 1. -Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy-Weinberg. +Quần thể có kích thước lớn. +Các cá thể trong quần thể giao phối ngẫu nhiên. +Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau. +Đột biến không xảy ra hoặc xảy ra với tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch. +Quần thể được cách li di truyền với quần thể khác, không có biến động di truyền và di nhập gen. -Ý nghĩa: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng, nếu biết tần số cá thể có kiểu hình lặn, ta tính được tần số alen lặn, alen trội và thành phần kiểu gen của quần thể và ngược lại. 2. Xác định tần số alen. 2.1. Xác định tần số alen khi biết cấu trúc di truyền quần thể. -Theo định nghĩa: Tần số alen bằng tỉ lệ giao tử mang alen đó trong quần thể. Ví dụ: Một quần thể thực vật có 1000 cây. Trong có có 500 cây AA, 300 cây Aa, 200 cây aa. Xác định tần số alen của quần thể. 2.2. Đối với gen trên NST thường, nếu quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thì tần số alen lặn bằng căn bậc hai tần số kiểu hình lặn. Biết tần số kiểu hình lặn q 2 (aa) => q (a) = ? Ví dụ: Ở một loài gen A quy định lông đen là trội hoàn toàn so với a quy định lông trắng. Quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền và có tỉ lệ lông đen là 64%. Tính tần số alen A 2.3.Đối với gen lặn trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y. Nếu quần thể cân bằng, thì tần số alen lặn liên kết với NST X (qX a ) tính bằng (số cá thể đực mắc bệnh / tổng số cá thể đực của quần thể). q(X a ) = q(X a Y) => p(X A ) = 1- q(X a ) *Cấu trúc của quần thể khi cân bằng : Giới cái XX: p 2 (X A X A ) + 2pq(X A Xa) + q 2 (X a X a ) = 1 Giới đực XY: p(X A Y) + q(X a Y) = 1 *Chú ý: Nếu xét cả quần thể có số cá thể mắc bệnh (cả đực và cái) là x%. Ta có: q(X a Y) + q 2 (X a X a ) = 2.x. Từ đó ta xác định được q(X a ) => Cấu trúc di truyền của quần thể. Ví dụ 1: Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là: A. 0,01% B. 0,05% C. 0,04% D. 1% 2.4. Đối với một gen có nhiều alen có tần số tương ứng p(A), q(a’), r(a) Thì cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là: [p(A) + q(a’) + r(a) + ] 2 = 1 2.5.Xác định tần số alen trong trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên. Ở quần thể tự phối. Đối với quần thể tự thụ phấn có gen gây chết (hoặc không có khả năng sinh sản) phải xác định lại cấu trúc di truyền của quần thể sau khi có chọn lọc. Ví dụ 1: Một quần thể tự thụ phấn có kiểu gen ở thế hệ P: 0,45AA: 0,30Aa: 0,25aa. Biết rằng cây có kiểu gen aa không có khả năng kết hạt. Tính theo lí thuyết cây không có khả năng kết hạt ở thế hệ F1 là: A. 0,1 B. 0,16 C. 0,15 D. 0,325 b)Ở quần thể giao phối. -Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn gây không có khả năng sinh sản hoặc không cho sinh sản thì tần số alen lặn sau n thế hệ chọn lọc bằng q n = qn q .1+ -Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn gây chết thì tần số alen lặn sau 1 thế hệ chọn lọc bằng q n = qn q )1(1 ++ Ví dụ 1: Quần thể bướm bạch dương ban đầu có pB = 0,01 và qb = 0,99, với B là alen đột biến gây ra màu đen, còn b màu trắng. Do ô nhiễm bụi than thân cây mà loài bướm này đậu bị nhuộm đen, nên kiểu hình trội ưu thế hơn kiểu hình lặn (chim ăn sâu khó nhìn thấy bướm màu đen trên nền môi trường màu đen). Nếu trung bình 20% bướm đen sống sót được cho đến khi sinh sản, trong khi bướm trắng chỉ sống sót đến sinh sản 10%, thì sau một thế hệ tần số alen là: A. p = 0,02; q = 0,98 B. p= 0,004, q= 0,996 C. p = 0,01; q = 0,99 D. p= 0,04 ; q = 0,96 2.6.Xác định tần số alen trong trường hợp xảy ra đột biến gen. a)Với một gen có 2 alen, sự thay đổi tần số alen phụ thuộc cả vào tần số đột biến thuận (u) và tần số đột biến nghịch (v): ∆p = vq-up; ∆q = up – vq. Ví dụ 1: Một quần thể có p = 0,8, q = 0,2. Nếu tần số đột biến thuận u = 5.10-5, tần số đột biến nghịch v=2.10-5. Hãy tính tần số alen sau 1 thế hệ? b)Tần số đột biến thuận (u) không thay đổi qua các thể hệ. -Tần số đột biến gen A thành a sau mỗi thế hệ là u. -Sau 1 thế hệ, tần số alen A: p(A)= p(A) - p(A).u Vd: Quần thể ban đầu có p(A) = q(a) = 0,5. Tần số đột biến A -> a sau mỗi thế hệ là 10-6. Sau bao nhiêu thế hệ thì tần số alen a tăng lên 1,5%.? 2.7.Xác định tần số alen trong trường hợp xảy ra nhập cư. *Tốc độ di-nhập gen: m=Số giao tử mang gen di nhập / Số giao tử mỗi thế hệ trong quần thể m=Số cá thể nhập cư / tổng số cá thể trong quần thể. -Nếu gọi: q0 : tần số alen trước khi có di nhập. qm: tần số alen trong bộ phận di nhập. q’: tần số alen sau khi di nhập. m: kích thước nhóm nhập cư. -Thì: q’ = q0 - m(q0-qm) Ví dụ 1: Trong một quần thể gồm 900 con bướm, tần số alen quy định cấu tử chuyển động nhanh của 1 enzym (p) bằng 0,7, và tần số alen quy định cấu tử chuyển động chậm (q) là 0,3. 90 con bướm từ quần thể này nhập cư đến quần thể có q=0,8. Tính tần số alen của quần thể mới. 3.Xác định cấu trúc di truyền của quần thể. a)Quần thể tự thụ phấn. Quần thể tự phối ban đầu có cấu trúc di truyền x(AA) + y(Aa) + z(aa) = 1. Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tiếp, thì cấu trúc di truyền của quần thể là: AA = x + y.[1-(1/2)n]/2 Aa = y.(1/2)n. Aa = z + y.[1-(1/2)n]/2 = 1 - [ AA + Aa] Ví dụ 1: Ở ngô, gen A: hạt đỏ, gen a: hạt trắng. Trong quần thể ban đầu toàn cây Aa. Xác định tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ F3 tự thụ phấn? A. 62,5% hạt đỏ: 37,5% hạt trắng. B. 50% hạt đỏ : 50% hạt trắng. C. 56,25% hạt đỏ : 43,75% hạt trắng. D. 75% hạt đỏ : 25% hạt trắng. b)Quần thể ngẫu phối cân bằng Hardy – Weinberg. Ví dụ 1: Ở một vùng tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/400. Xác định tỉ lệ kiểu gen của quần thể ở trạng tái cân bằng di truyền? A. 0,95AA: 0,095Aa:0,005aa C. 0,9025AA: 0,095Aa: 0,0025aa B. 0,81AA: 0,18Aa: 0,01aa D. 0,095AA: 0,9025Aa: 0,0025aa. c)Trường hợp xét 2 locut phân li độc lập. Ví dụ: Trong một quần thể giao phối tự do, xét một gen có 2 alen A và a có tần số tương ứng là 0,8 và 0,2; một gen khác nhóm liên kết với nó có 2 alen B và b có tần số tương ứng là 0,7 và 0,3. Trong trường hợp 1 gen quy định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn. Tỉ lệ cá thể mang kiểu hình trội cả 2 tính trạng được dự đoán xuất hiện trong quần thể sẽ là: A. 75% B. 81,25% C. 51,17% D. 87,36% 4.Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. a) Dấu hiệu xác định quần thể cân bằng di truyền. +Tần số alen 2 giới phải bằng nhau. Nếu tần số alen 2 giới không bằng nhau thì quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền. +Cấu trúc di truyền thoả mãn công thức định luật Hardy-Weinberg: P 2 (AA) + 2pq (Aa) = q 2 (aa) = 1 +Hoặc tỉ lệ kiểu gen dị hợp và kiểu gen đồng hợp thoả mãn: Hay p 2 .q 2 =(2pq/2) 2 Ví dụ: Cho cấu trúc di truyền của các quần thể sau: (1). 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình lặn. (2). 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình trội. (3). 100% các cá thể của quần thể có kiểu gen đồng hợp trội. (4). 0,16XAXA:0,48XAXa:0,36XaXa:0,4XAY:0,6XaY. (5). xAA+yAa+zaa=1 với (y/2) 2 =x 2 .z 2 . (6). Quần thể có tần số alen A ở giới XX là 0,8, ở giới XY là 0,2. (7). 0,49AA : 0,42Aa: 0,09aa (8). 0,25AA: 0,5Aa: 0,25aa. Nhưng kiểu gen aa không có khả năng sinh sản. -Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền gồm: A. 1,3,4,7 B. 2,4,5,8 C. 1,3,4,5,7 D. 2,4,6,8 b)Nếu quần thể chưa cân bằng di truyền thì sau bao nhiêu thế hệ quần thể sẽ cân bằng di truyền? -Trường hợp 1: Nếu tần số alen 2 giới bằng nhau nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, thì chỉ cần sau 1 thế hệ quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền. -Trường hợp 2: Nếu tần số alen 2 giới khác nhau: +Nếu gen trên NST thường thì sau 2 thế hệ quần thể sẽ cân bằng di truyền. +Nếu gen trên NST giới tinh thì sau 5-7 thế hệ quần thể sẽ cân bằng di truyền. Giải thích: +Khi cân bằng thì tần số alen 2 giới bằng nhau: con cái có 2X, con đực có 1X (tổng số 3X). p(A)=1/3p(XA)♂ + 2/3p(XA)♀ q(a)= 1/3q(Xa)♂ + 2/3q(Xa)♀ +Sau mỗi thế hệ con đực nhận 1X từ mẹ nên tần số alen liên kết giới tính bằng tần số kiểu gen của mẹ. Con cái nhận 1X từ bố và 1X từ mẹ, nên tần số alen liên kết giới tính nhận được bằng trung bình cộng tần số kiểu gen của bố và mẹ. Ví dụ 1: Trong 1 quần thể ngẫu phối có: Giới đực : 0,8A :0,2a. Giới cái có: 0,4A: 0,6a. Gen qui định tính trạng trên NST thường. Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể cân bằng di truyền? A. 1 thế hệ B. 2 thế hệ C. 3 thế hệ D. 5-6 thế hệ -Ví dụ 2: Cấu trúc di truyền của quần thể: ♀0,2XAXA : 0,6XAXa : 0,2XaXa ♂0,2XAY : 0,8XaY 5.Bài tập di truyền xác suất về quần thể. a)Xác định tỉ lệ kiểu hình trội thông qua tỉ lệ kiểu hình lặn. Cơ sở: Tỉ lệ kiểu hình trội = 100% - tỉ lệ kiểu hình lặn. Ví dụ: Trong quần thể người nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21%. Hai vợ chồng cùng có nhóm máu B. Tính xác suất họ sinh con trai đầu lòng có nhóm máu B? A. 45/98. B. 45/49. C. 3/16 D. 47/49. b)Xác suất kiểu gen dị hợp trong số cá thể có kiểu hình trội 2pq/(p2 + 2pq). Ví dụ 1: Ở quần thể Ruồi giấm có thân xám là trội so với thân đen. Quần thể này có tần số thân đen 36%. Chọn ngẫu nhiên 10 cặp thân xám giao phối với nhau theo từng cặp. Tính xác suất để 10 cặp cá thể này đều có kiểu gen dị hợp tử? A. (2/3)10 B. (3/4)20 C. (3/4)10 D. (2/3)20. Chúc các em thành công! ____________________Hùng Manucian_______________________ . từ quần thể này nhập cư đến quần thể có q=0,8. Tính tần số alen của quần thể mới. 3.Xác định cấu trúc di truyền của quần thể. a )Quần thể tự thụ phấn. Quần thể tự phối ban đầu có cấu trúc di truyền. Cho cấu trúc di truyền của các quần thể sau: (1). 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình lặn. (2). 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình trội. (3). 100% các cá thể của quần thể có kiểu. biến nghịch. +Quần thể được cách li di truyền với quần thể khác, không có biến động di truyền và di nhập gen. -Ý nghĩa: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng, nếu biết tần số cá thể có kiểu hình