LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 1 5.2014 Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN I. ADN(axit deoxyribo nuclêic): - Nguyên tắc cấu tạo: Nguyên tắc đa phân và Nguyên tắc bổ sung - Đơn phân: Axit Nuclêotit - Chuỗi polyNu: Đầu 3’OH của Nu này nối với Nu kia tại vị trí gốc 3 4 PO (5’) = 1 liên kết P.este Chuỗi poly có chiều 5’ 3’(or ngược lại) - Cấu trúc của AND: “Gồm hai mạch song song, xoắn kép ngược chiều nhau theo chu kỳ”. - Đặc điểm cơ bản: + Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu. Đường kính = 20A o . + Các Nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NTBS (NTBS: A T,G X ) - Tính chất: vừa đa dạng vừa đặc trưng(số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp) - Vai trò: mang, bảo quản và truyền đạt TTDT *Lưu ý: - VCDT chủ yếu ở SV nhân thực gồm nhiều ADN kép thẳng - VCDT chủ yếu ở SV nhân sơ là một ADN kép vòng II. GEN VÀ Mà DI TRUYỀN 1. Khái niệm gen - Gen là một đoạn AND mang thông tin mã hóa cho một phân tử xác định (ARN hoặc Prôtêin) 2. Mã di truyền (MDT) - MDT: là trình tự 3 Nu kế tiếp nhau quy định 1 aa. Hay MDT là mã bộ ba-bộ ba mã hóa. - Đặc điểm của MDT + Tính phổ biến: Mọi sinh vật đều dung chung bộ mã di truyền. + Tính thái hóa: Một axit amin được mã hóa bởi hai hoặc nhiều bộ ba. + Tính liên tục: Mã được đọc liên tục một chiều 5’3’ trên mARN. Và không gối lên nhau + Tính đặc hiệu: 1 MDT chỉ mã hóa cho 1 axit amin tương ứng Có một bộ ba khởi đầu: AUG và ba bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA. * Nhìn chung, mã di truyền là vạn năng (nhưng không tuyệt đối) vì: một số bộ ba mã hóa cho một axit amin ở phần lớn các sinh vật, nhưng lại mã hóa cho một axit amin khác ở một số sinh vật. Chú ý: một số ngoại lệ Codon Trong nhân Ty th ể đ ộ ng v ậ t có vú AGA, AGG Arginin K ế t thúc AUA, AUX, AUU Izôlơxin Mêtionin UGA K ế t thúc Triptôphan. III. CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN A. Tái bản ở Sinh vật nhân sơ (Prokaryote) Nguyên tắc sao chép: Bán bảo toàn, bổ sung. 1. Khởi đầu - Tháo xoắn AND: enzym gyraza - Phá vỡ liên kết hiđro: Ezym helicaza. - Prôtêin SSB liên kết trên hai mạch đơn: làm cho hai mạch không kết hợp trở lại 2. Tổng hợp mạch mới (đơn vị tái bản chưa hoàn chỉnh: ARN mồi = Okazaky + 1) a. Tổng hợp mạch liên tục - Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer). Dài khoảng 10 Nu do Enzym primaza xúc tác - Đoạn mồi ARN khởi đầu cho quá trình kéo dài mạch đơn mới theo chiều 5’3’ (tương ứng với mạch mẹ là 3’ 5’) - Các Nu tự do liên kết với mạch mẹ theo NTBS do Enzym ADN -Polymeraza III - Hoàn thành mạch liên tục: Enzym ADN – Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi b. Tổng hợp mạch gián đoạn: không liên tục, đoạn Okazaky - Trên mạch mẹ 5’ 3’, mạch con được tổng hợp theo hướng từ 5’ 3’ dẫn đến chiều tổng hợp ngược chiều tháo xoắn trên AND mẹ, theo thứ tự sau: + 1: Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer) LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 2 5.2014 + 2: Kéo dài từng đoạn ngắn Okazaki (khoảng 1000-2000 Nu) theo NTBS do Enzym ADN- Polymeraza III + 3: Enzym ADN-Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi + 4: Enzym ligaza nối các đoạn Okazaky với nhau Chú ý: Enzym ADN-Polymeraza III có tính chất - Chỉ tác dụng vào đầu OH ở vị trí 5’ (của đường C 5 H 10 O 4 ) của Nu đứng sau để liên kết vào đầu OH ở vị trí 3’(gốc Photphat) của Nu trước nên mạch mới được phát triển theo chiều 5’3’. - Xúc tác kéo dài mạch AND mới theo NTBS. B. Tái bản ở Sinh vật nhân thực (Eukaryote) 1. Về cơ bản giống sinh vật nhân sơ. Còn Eukaryote có một số điểm khác như sau: - Có nhiều loại enzym tham gia( có đến 5 loại AND polymeaza) - Có nhiều đơn vị tái bản, mỗi đơn vị cách nhau khoảng 20.000 cặp Nu Đơn vị tái bản hoàn chỉnh. Liên quan giữa ARN mồi và số đoạn Okazaky: ARN mồi = Okazaky + 2(vì tổng hợp theo 2 hướng) - Sự sao chép xảy ra theo hai hướng - Số lượng và kích thước NST lớn hơn - Thời gian sao chép dài hơn(6-8h) (trong khi Vi khuẩn E.coli là 40 phút) - Tốc độ khoảng 10-100 Nu/s (Prokaryote khoảng 1.500 Nu/s) - Quyết định tái bản diễn ra ở pha G1 - Quá trình nhân đôi diẽn ra thực sự ở pha S 2. Sự hình thành Nuclêôxôm: Một đoạn AND dài 146 cặp Nu quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Prôtêin(có 8 phân tử Prô Histôn) Nuclêôxôm. Nhiều Nuclêôxôm liên kết với nhau bằng các đoạn AND khoảng 15-100 cặp Nu tạo thành sợ cơ bản: pôly Nuclêôxôm. … IV. PHIÊN MÃ. Tất cả các ARN được tổng hợp từ AND trừ ARN ở một số Virút A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ 1. Giai đoạn khởi động - Enzym ARN-Polymeraza nhận biết vùng khởi động-promotor. - Tháo xoắn, bẽ gãy liên kết H và giải phóng mạch mang mã gốc làm khuôn tổng hợp mARN 2. Giai đoạn kéo dài - Enzym ARN-Polymeraza di chuyển 3’5’/mạch gốc của AND ARN kéo dài 5’3’. - Các riNu nội bào liên kết với mạch gốc theo NTBS (năng lượng cung cấp: các rinucleotit Tri- P) - Khi chiều dài của ARN khoảng 12 rNu, tách dần khỏi mạch khuôn 3. Giai đoạn kết thúc: khi gặp điểm kết thúc: quá trình phiên mã dừng lại. ARN tách khỏi AND. AND đóng xoắn trở lại * Quá trình nhân đôi ADN và phiên mã diễn ra gần như đồng thời. B. Phiên mã ở sinh vật nhân thực Về cơ bản, tượng tự như ở nhân sơ. Có một số điểm khác như sau - Chỉ diễn ra ở một gen - Có nhiều loại Enzym tham gia: + Enzym ARN-Polymeraza I: cần cho việc tổng hợp các ARN trừ rARN 5S + Enzym ARN-Polymeraza II: cần cho việc tổng hợp các mARN + Enzym ARN-Polymeraza III: cần cho việc tổng hợp các tARN và rARN 5S - Gồm hai quá trình: tổng hợp tiền mARN và hình thành mARN trưởng thành 1. Tổng hợp tiền mARN, gồm 3 giai đoạn: tương tự tổng hợp mARN ở nhân sơ 2. Quá trình hình thành mARN trưởng thành (hoạt động), diễn ra ngay trong nhân - Gắn mũ Guanin: giúp mARN ra khỏi nhân đến TBC và tham gia thành lập tín hiệu dịch mã - Gắn đuôi Poly A: ổn định cấu trúc cấu mARN lâu dài hơn trong quá trình dịch mã - Quá trình cắt nối: cắt bỏ các đoạn Intron trên tiền mARN, Nối các đoạn Exon lại với nhau mARN trưởng thành. Chui qua lỗ nhân ra TBC thực hiện chức năng của mình **Số lần phiên mã và nhân đôi có thể không bằng nhau. V. DỊCH Mà I. Vai trò của các loại ARN trong quá trình dịch mã 1. mARN - Làm khuôn trực tiếp dịch mã: mang các codon LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 3 5.2014 - Sv nhân sơ: một mARN là một đơn vị phiên mã của nhiều gen - Sv nhân thực: một mARN là một đơn vị phiên mã của một gen 2. tARN. Mang các anticodon: Vận chuyển axit amin đã được hoạt hóa đến tham gia dịch mã, trong cấu trúc nguyên tắc bổ sung giữa G-X, A-U và ngược lại ở một số đoạn. (Hình vẽ) 3. rARN: Tham gia cùng Protein tạo nên riboxom (với hơn 50 loại Protein). Nơi hình thành các liên kết peptit II. Các giai đoạn dịch mã a. Hoạt hoá axit amin: Enzim * aa ATP a.a (Hoaïthoùa) tARN tARN a.a Vai trò: Cung cấp nguyên liệu b. Tổng hợp chuỗi poly - Khởi đầu: + Tiểu phần nhỏ của riboxom + mARN tại vị trí đặc hiệu + Bộ ba đối mã trên tARN-a.a MĐ khớp bổ sung với bộ ba mở đầu trên mARN: AUG + Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần bé ribooxom hoàn chỉnh. Dịch mã bắt đầu. - Giai đoạn kéo dài + Riboxom có 2 vị trí: A nơi tiếp nhận tARN-aa và P hình thành liên kết peptit và giữ peptit-tARN + tARN-aa 1 có bộ ba đối mã khớp bổ sung với mã thứ 2 ở vị trí A cạnh a.a MĐ . Hình thành liên kết peptit trên vị trí P và giải phóng 1 phân tử H 2 O + Ribom trượt 1 bộ ba, giải phóng tARN mang a.a MĐ và chuẩn bị tiếp nhận tARN-aa 2 . Quá trình này được lặp lại kéo dài chuỗi poly peptit. - Giai đoạn kết thúc: khi gặp dấu hiệu kết thúc dịch mã.(UAA, UGA và UAG) thì dừng lại vì không có tARN-aa tương ứng + Phức hợp Polypeptit-tARN lập tức tách ra làm đôi, giải phóng Polypeptit và tARN + a.a MĐ được tách ra khỏi chuỗi Polypeptit hình thành cấu trúc hoàn chỉnh có hoạt tính sinh học + Riboxom không còn liên kết với Phức hợp Polypeptit-tARN được tách làm đôi d. Polyxom: Trên một mARN cùng lúc có nhiều riboxom cùng trượt polyxom ***********. Mối quan hệ giữa AND-mARN-Protein-tính trạng - TTDT trong AND truyền đạt qua các thế hệ tế bào bằng cơ chế sao chép - TTDT trong AND biểu hiện thành tính trạng thông qua phiên mã và dịch mã - Bố mẹ không truyền cho con tính trạng mà chỉ truyền cho con một hệ gen ba quá trình: tự sao, phiên mã và dịch mã là cơ chế di truyền ở cấp phân tử. VI. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN (là điều hoà lượng sản phẩm của gen) I. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân sơ (Prokaryote) Mô hình Operon – Lac - F.Jacôp và J.Mônô phát hiện ở vi khuẩn E.Coli năm 1961 với mô hình Ôperon Lac - Cấu trúc Ôperon Lac + Vùng khởi động P: nơi bám của enzim ARN polymrzara. khởi động quá trình phiên mã + Vùng vận hành O: nơi bám vào của Protein ức chế: Pr - R (Pr điều hòa). Chỉ huy quá trình phiên mã + Nhóm gen cấu trúc: cấu trúc nên các enzim phân giải Lactozo - Gen điều hòa R: Tổng hợp Pro ức chế, liên kết vào vùng vận hành O. - Cơ chế hoạt động: Đối với Ôperon Lac: tín hiệu điều hòa là đường lactozo : chất cảm ứng I + Khi MT không có Lactozo: Pr – R + O ngăn cản sự hoạt động của enzym ARN polymrzara. Do đó ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc nhóm gen cấu trúc không được biểu hiện LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 4 5.2014 + Khi MT có Lactozo: Lactozo (I) + Pr-R giải phòng vùng vận hành O. EnZym ARN polymrzara hoạt động bình thường, quá trình phiên mã xảy ra để thực hiện tổng hợp Enzym thủy phân đường lactozo. Khi MT hết đường lactozo quá trình phiên mã cũng dừng lại **Bản chất: điều hòa phiên mã II. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân thực Eukaryote Có khác biệt rất lớn so với SV nhân sơ về cả tín hiệu lẫn cơ chế 1. Mức độ nhiễm sắc chất. - điều hòa trạng thái đóng và tháo xoắn - điều hòa quá trình đóng và mở gen - điều hòa ngay tại vị trí C5 làm ngừng hoạt động của gen 2. Mức độ phiên mã - sự điều hòa trực tiếp đến sự đóng mở của các gen - Tham gia điều hòa các trình tự cis (ở gần) do các Protein điều hòa đảm nhiệm (nhân tố trans) - Sự tham gia của nhóm có tác dụng khuếch đại biểu hiện gen - Điều hòa nhân tố trans, - điều hòa lựa chọn promoter thích hợp 3. Mức sau phiên mã - Hiện tượng ghép nối: tiền mARN mARN trưởng thành - Điều hòa biểu hiện của gen bằng cách tăng giảm tuổi thọ của các mARN - sự dự trữ các mARN cũng là một phương tiện tham gia điều hòa 4. Mức độ dịch mã (chưa nghiên cứu rõ) 5. Mức độ sau dịch mã - Điều hóa sự biến đổi cấu trúc không gian sinh học của Protein - điều hòa hoạt động của Protein. ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. Chương I. BIẾN DỊ - ĐỘT BIẾN - Đột biến (ĐB): là những biến đổi ở vật chất di truyền (VCDT) + ở mức phân tử là đột biến gen(ĐBG), + mức tế bào là đột biến Nhiễm sắc thể (ĐB NST)) - Đặc điểm của đột biến: là những biến đổi đột ngột ở VCDT dẫn đến biến đổi đột ngột, vô hướng và lẻ tẻ ở kiểu hình (tính trạng) - Thể ĐB: là cơ thể mang ĐB đã biểu hiện trên kiểu hình. - Thể khảm: cơ thể bình thường nhưng có 1 hoặc 1 số mô, cơ quan bị đột biến đã biểu hiện lên kiểu hình ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. Phần I.ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng ĐBG - Khái niệm: ĐBG là các biến đổi trong cấu trúc của AND(gen) liên quan đến một hoặc một số cặp Nu (Thay đổi trật tự Nu trong gen) - Các dạng ĐBG điểm : mất, thêm hoặc thay thế một cặp Nu II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG - Nguyên nhân: do các tác nhân lý hóa sinh của môi trường bên ngoài và sự rối loạn sinh hóa lý từ bên trong tế bào và cơ thể - ĐBG phụ thuộc vào: + I, [], thời gian tác động, bản chất – loại tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen, tổ hợp gen. Gen bền vững khó ĐB, gen dễ ĐB sinh ra nhiều alen - Cơ chế sinh ra ĐBG: sự sao chép nhầm lẫn(rối loạn sao chép) hoặc tác nhân biến đổi cấu trúc gen 1. Dạng ĐB thay thế cặp Nu (thường gặp nhất) - dạng đồng hoán (hay đồng chuyển): A-T G-X hoặc G-X A-T - dạng dị hoán (hay dị chuyển): A-T T-A hoặc X-G và ngược lại Tác nhân là 5-BU 5BU k 1 k 2 k 3 A T A 5BU G 5BU G X Tác nhân là Adenin A * hỗ biến: * A * * k 1 k 2 k 3 A T A T A X G X Tác nhân là Guanin G * hỗ biến: * G * * k 1 k 2 k 3 G X G X G T A T LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 5 5.2014 - Hậu quả: + Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài không thay đổi + Số liên kết Hidro có thể tăng giảm hoặc không + Biểu hiện lên kiểu hình phụ thuộc nhiều yếu tố, vì: ĐB này có thể tạo ra mã câm, mã mở đầu, sai nghĩa và không đổi nghĩa. Hậu quả ít nghiêm trọng hơn hai dạng còn lại 2. Dạng ĐB thêm hoặc mất cặp Nu - Tác nhân là acridin: + Nếu nó xen vào sợi khuôn sẽ làm thêm cặp Nu + Nếu nó xen vào mạch mới đang tổng hợp thì gây mất cặp Nu Dựa vào dạng này để xác định MDT là mã bộ ba - Hậu quả: + Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài, số liên kết Hidro thay đổi ĐB lệch khung + Nếu vị trí ĐB càng gần mã mở đầu thì hệu quả càng nghiêm trọng. đặc biệt là ở vị trí mã mở đầu + Ảnh hưởng lớn đến trình tự Nu trong gen cấu trúc codon thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay dịch khung trình tự đọc codon thay thay đổi thành phần và trình tự a.a thay đổi: Pro giảm hoặc mất hoạt tính. + ĐB tạo ra mã câm và xảy ra ở vị trí gần mã MĐ là nguy hiểm nhất Các dạng ĐBG ở trên xảy ra vào Pha S và đều có khả năng phục hồi III. Sự di truyền và Biểu hiện của ĐBG ĐBG khi đã phát sinh sẽ được sao chép qua cơ chế nhân đôi và truyền lại cho thế hệ sau qua phân bào - ĐB giao tử: ĐBG phát sinh trong qua trình hình thành giao tử và qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Nếu ĐBG là trội sẽ biểu hiện ngay + Nếu ĐBG là lặn thì thường tồn tại trong hợp tử dạng dị hợp và không biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Qua quá trình giao phối nó mới có cơ hội biểu hiện - ĐB tiền phôi: xảy ra ở giai đoạn hợp tử có 2-8 phôi bào. Di truyền được qua SSHT và SSVT. + Nếu là ĐB trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình thể ĐỘT BIẾN + Nếu là ĐB lặn nó có khả năng tiềm ẩn và truyền lại cho thế hệ sau - ĐB xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và được nhân lên ở một mô cơ quan nào đó. Di truyền qua SSVT không di truyền qua SSHT + Nếu là ĐB trội tạo thành thể khảm + Nếu là ĐB lặn không biểu hiện Chú ý: - khả năng di truyền của ĐBG phụ thuộc vào một số yếu tố sau: + Giao tử mang ĐBG phải trực tiếp thụ tinh tạo hợp tử + Không gây chết + Không gây bất thụ - ĐBG có tính thuận nghịch, nhưng chủ yếu là ĐB lặn. Giá trị thích nghi của Thể ĐB thay đổi phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. IV. Hậu quả và vai trò của ĐBG 1. Hậu quả: - Gen bị ĐB mARN bị đột biến thay đổi số lượng, thành phần, trật tự a.a trên Protein gây ra một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể. - Đa số có hại, một số ít ĐBG là trung tính và có lợi Vì: ĐBG thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein, gây mất cân bằng ổn định cũ trong kiểu gen và giữa kiểu gen với môi trường nên đa số ĐBG có hại cho cơ thể. Ví dụ: Hemoglobin ở người trưởng thành là HbA gồm 4 chuỗi(2α và 2β). Trên chuỗi ĐB β thay thế cặp A-T thành cặp T-A (dị hoán) ở : a.a thứ 6 là a.glutamic thay thế bằng a.valin, làm cho HbAHbS: gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Nếu trong cơ thể tồn tại dạng HbS HbS: sẽ bị thiếu máu nặng và thường chết sớm 2. Vai trò: - Làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú - ĐBG di truyền được, do đó nó là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giốn ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 6 5.2014 Phần 2. NHIỄM SẮC THỂ (NST) – ĐỘT BIẾN NST I. Đại cương NST - NST: là thể có khả năng bắt màu đặc trưng ở nhân tế bào - Hình thái: Hình que, đậu, V. Vào kỳ giữa 1 NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em dính nhau ở tâm động gọi là cromatit chị em (quan sát và đếm vào kỳ giữa) - Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: gọi là thể lưỡng bội - ký hiệu 2n - Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về: số lượng, hình thái và cấu trúc của NST II. Cấu trúc siêu hiển vi của NST NST = ADN + Protein histon (có mặt ở VCDT ở tế bào nhân thực) + 1 Nucleoxom = 1 đoạn ADN dài 146 cặp Nu, quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Protein histon( 8 phân tử) + Các Nucleoxom liên kết với nhau bằng 1 đoạn ADN khoảng 15-150 cặp NuSợi cơ bản hay sợi nhiễm sắc hay Poly Nucleoxom. Trên đoạn nối có 1 phân tử Protein histon. III. Chức năng của NST - Chức năng: lưu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT qua cơ chế tự nhân đôi, phân ly, tổ hợp diễn ra qua quá trình phân bào và thụ tinh - Trên NST mang ADN – gen quy định các tính trạng. NST tồn tại thành từng cặp nên gen tồn tại thành từng cặp. Riêng NST giới tính mang gen quy định giới tính và các đặc điểm sinh dục phụ IV. Sự biến đổi hình thái NST trong chu kỳ tế bào. 1. Nguyên phân : 2. Giảm phân : ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. Phần 2.1. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST) - Khái niệm ĐB cấu trúc NST: là các biến đổi xảy ra trong cấu trúc của bộ NST - Nguyên nhân: do tác động của các yếu tố trong và ngoài tế bào, cơ thể + Bên ngoài: tia phóng xạ, hóa chất, nhiệt, virus + Bên trong: do thay đổi hoạt động sinh lý hóa của môi trường nội bào, cơ thể - Các dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST - Vai trò: tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống I. ĐB mất đoạn NST - Khái niệm: là NST bị mất 1 đoạn nào đó. - Cơ chế: NST bị đứt làm n phần, trong đó có 1 phần được giữ lại hình thành 1 NST mới - Đặc điểm: Một NST bị mất đoạn mất các gen ở trên đoạn này giảm VCDT mất một số tính trạng - Hậu quả: + ĐB này có thể xảy ra ở tất cả các loại tế bào. ở tế bào sinh dưỡng nếu mất đoạn ngắn thì vẫn sống và nhân lên trong cơ thể. + trong đa số các trường hợp đồng hợp về đoạn mất thường: gây chết hoặc làm giảm sức sống ngay cả khi mất đoạn nhỏ. Ví dụ: ở ruồi giấm Chứng tỏ: NST đã phân hóa rất mạnh, mỗi đoạn nhỏ đảm nhận một chức phận cần thiết đối với sự sống + Mất đoạn dài thường gây chết, vì phá vỡ cân bằng của hệ gen. - Ý nghĩa: + Xác định vị trí của gen trên nst. + Loại bỏ ra khỏi NST một số gen không mong muốn ở vật nuôi và cây trồng(trong mất đoạn nhỏ). - Ở người: + mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của NST số 22 gây bệnh Lơxêmi hạt kinh-một loại ung thư máu. + Mất đoạn NST 21 gây Ung thư máu điển hình + Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu II. Lặp đoạn NST - Khái niệm: một đoạn NST được lặp lại một số lần - Cơ chế: do sự trao đổi chéo không cân giữa hai trong bốn cromatit của cặp NST tương đồng vào kỳ đầu I của giảm phân hoặc giữa hai cromatit của 1 NST. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 7 5.2014 - Đặc điểm: tăng số lượng gen, VCDT - Hậu quả: tăng cường hoặc hạn chế sự biểu hiện của tính trạng. Ví dụ + ở lúa đại mạch, dạng ĐB này làm tăng hoạt tính của enzym amylaza rất có ý nghĩa trong sản xuất bia + ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST X gây mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn càng lớn thì mắt càng dẹt - Ý nghĩa: + Lặp đoạn có ý nghĩa với sự tiến hóa của bộ gen vì tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho gen ĐB tạo nên các gen mới với các chức năng mới III. Đảo đoạn NST - Khái niệm: 1 đoạn NST bị đảo ngược trật tự sắp xếp. - Cơ chế: trên NST có một đoạn bị đứt ra, quay 180 o sau đó nối lại ở vị trí đó - Đặc điểm: các gen trong đoạn đảo sắp xếp lại theo trật tự ngược, còn các phần khác bình thường. Số - lượng VCDT không thay đổi, chỉ thay đổi trật tự gen + Có hai dạng, đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn ngoài tâm + Nhìn chung NST dạng này vẫn tiếp hợp và trao đổi chéo bình thường + Ở thể dị hợp đảo đoạn xa tâm, khi trao đổi chéo hình thành nên một NST hai tâm động và một NST không tâm động hình thành giao tử không bình thường - Hậu quả: + Thể ĐB đảo đoạn, vẫn có khả năng phát triển bình thường, nên cũng có tính phổ biến nhất định + gặp nhiều ở các loài thực vật + Những cá thể mang đảo đoạn cũng có khả năng thích nghi với môi trường một cách tương đối - Ý nghĩa: + Góp phần chứng minh tính thích nghi tương đối của ĐB và giải thích sự thích nghi của Sv với MTS + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài IV. Chuyển đoạn - Khái niệm: một đoạn NST đã bị thay đổi vị trí trên NST - Cơ chế: các NST khác nhau bị đứt đoạn và sau đó chuyển đoạn đứt này cho nhau - Đặc điểm: làm thay đổi VCDT. Có các dạng + Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ + Chuyển đoạn có thể xảy ra trên cặp NST giới tính tại các đoạn tương đồng - Hậu quả: + Làm giảm khả năng sinh sản ở ĐV và TV + Chuyển đoạn lớn thường gây chết và giảm khả năng sinh sản ở động vật + Một số chuyển đoạn nhỏ còn có lợi cho SV đặc biệt là thực vật - Ý nghĩa: + Ứng dụng để chuyển những gen mong muốn từ loài này sang loài khác + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài Nhìn chung: - ĐB đảo đoạn và đa số chuyển đoạn không làm mất VCDT, thay đổi vị trí gen trên NST. - ĐB mất và thêm làm giảm hoặc tăng VCDT - dạng ĐB mất, thêm, đảo chủ yếu diễn ra trên một NST, cò chuyển đoạn trên nhiều NST khác nhau. tăng sự đa dạng phong phú cho bộ NST của các loài, là nguyên liệu của tiến hóa và chọn giống. ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. Phần 2.2. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) Khái niệm: là sự biến đổi về số lượng của bộ NST trong tế bào I. Thể lệch bội hay dị bội 1. Khái niệm: - Là sự biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST (cặp gen) trong bộ NST (toàn bộ cặp gen) lưỡng bội 2n của loài - các dạng dị bội thường gặp 2n – 1: thể một nhiễm LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 8 5.2014 2n + 1: thể ba nhiễm hay thể tam nhiễm 2n – 2: thể khuyết nhiễm hoặc thể không nhiễm 2n + 2: thể bốn nhiễm hay thể đa nhiễm 2n – 1 – 1: thể một nhiễm kép 2n + 1 + 1: thể ba nhiễm kép hay tam nhiễm kép 2. Cơ chế phát sinh thể lệch bội: Do rối loạn trong phân bào, mà ở một hoặc một số cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly Mô tả hình thành Đao, calaiphenter… 3. Nguyên nhân: - Do không hình thành một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào - Do một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào bị đứt gãy trong phân bào 4. Sự biểu hiện và di truyền của thể lệch bội: hậu quả - Thường các thể ba có sức sống và khả năng sinh sản kém hơn dạng lượng bội - Ở người, tỷ lệ sẩy thai tự nhiên do ĐB thể ba là 53,7%, thể một là 15,3% chứng tỏ: đa số ĐB lệch bội thường gây chết ở giai đoạn sớm. Nếu sống được thì cũng mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (3NST 21), Tơcnơ (1NST X), Calaiphento (3NST giới tính XXY), Hội chứng Patau(3NST 13), Hội chứng Edwards(3NST 18) 5. Ý nghĩa: - Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa - Thực tiễn chọn giống: có thể sự dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST - Còn thể khuyết nhiễm, thể 4 nhiễm thường gây chết Cách viết giao tử cho thể 3: DÙNG HÌNH TAM GIÁC Cách viết giao tử cho thể 4: DÙNG HÌNH CHỮ NHẬT ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. II. Thể đa đội 1. Khái niệm: - Thể đa bội là: là cơ thể ở tế bào sinh dưỡng, có sự biến đổi số lượng ở toàn bộ các cặp NST trong bộ NST lưỡng bội 2n của loài. Dẫn đến bộ NST có số lượng lớn hơn 2n và là một bội số của n - Ví dụ: 3n, 4n, 2n 1 + 2n 2 2. Đa bội hóa cùng nguồn: - Đa bội cùng nguồn (tự đa bộ) là sự tăng số lượng của bộ NST cơ bản (tức bộ n) (hay hệ gen cơ bản) theo bội số nguyên lần của nó - Ví dụ: nếu bộ NST cơ bản (hay hệ gen cơ bản) là A thì : A là thể đơn bội, AA là lưỡng bội, AAA là tam bội, AAAA là tứ bội - Trong thiên nhiên: + Thể đa bội hình thành theo nhiều phương thức khác nhau và gặp phổ biến ở thực vật. Hiếm gặp ở động vật, Vì sao? + Thể đa bội có giá trị lớn ở những dạng sinh sản sinh dưỡng, vì chúng ổn định qua thời gian dài a. Cơ chế: - trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử, ở toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly Tạo ra thể đa bội. (Còn nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng thì tạo thành thể khảm). - do quá trình giảm phân toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly, tạo ra giao tử bất thường , giao này kết hợp giao tử bất thường khác hoặc giao tử bình thường n để tạo ra thể đa bội b. Nguyên nhân: trong phân bào không có sự hình thành thoi phân bào(thoi vô sắc) hoặc có sự hình thành thoi phân bào mà bị đứt gãy toàn bộ các sợi tơ phân bào. - tác nhân điển hình: cônxixin (ức chế sự hình thành thoi phân bào). c. Đặc điểm của thể tự đa bội: - Lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy thể đa bội có tế bào to, co quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe và sức chống chịu cao. - Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường nên thường không có hạt và thích nghi với hình thức sinh sản sinh dưỡng. - Thể đa bội thường gặp ở thực vật, hiếm gặp ở động vật. - Các thể này có thể tạo thành giống mới, loài mới có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống 3. Đa bội hóa khác nguồn: LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 9 5.2014 - Thể đa bội hóa khác nguồn (thể dị đa bội): là thể có 2 hay nhiều bộ NST của 2 hay nhiều loài khác nhau trong cùng một tế bào và toàn bộ cơ thể - Ký hiệu cho thể song nhị bội: 2n 1 + 2n a. Cơ chế: là quá trình có sự kết hợp giữa lai xa và đa bội hóa ví dụ: khi cho lai giữa cải củ (Raphanus) có bộ NST 2n = 18R với cây cải bắp có bộ NST 2n = 18B. P: c ả i c ủ 2n = 18R x c ả i b ắ p 2n = 18B G P : 9R x 9B F 1 : 9R + 9B Đa bội hóa F 1 : 2n 1 + 2n = 18R + 18B - Quá trình lai xa, tao ra con lai xa : bất thụ (bộ NST là n 1 + n 2 ). Khi đa bội hóa lên, thu được thể song nhị bội có khả năng sinh sản bình thường hữu thụ. - Như vậy: Khi chúng ta đa bội hóa cây lai xa là chúng ta khắc phục được khó khăn trong lai xa, biến bất thụ thành hữu thụ. Và đã tạo ra loài mới. b. Ý nghĩa:cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. 4. Trong thực tiễn: - Tạo giống cây ăn quả không hạt, quả to giàu dinh dưỡng, cây trồng thân to lá to - Giải thích tại sao ở những vùng có điều kiện khắc nghiệt tỷ lệ thực vật đa bội lại tăng lên III. Một số vấn đề 1. Đa bội ở động vật: - Hiếm gặp, đặc biệt là động vật bậc cao. Vì: + Đa số động vật là phân tính, có cơ chế xác định giới tính phức tạp nên hợp tử chỉ tồn tại ở giai đoạn sớm của phôi sau đó chết + Động vật thấp, gặp ở động vật sinh sản theo lối trinh sinh có sự đa bội gần giống với thực vật. - Tạo thể dị đa bội ở động vật khó khăn hơn ở thực vật 2. Hiện tượng nội đa bội: - Cơ chế của hiện tượng nội đa bội: trong tế bào có sự nhân lên của bộ nhiễm sắc thể mà không kèm theo phân bào. Cuối cùng tạo ra một bó NST NST khổng lồ. - Gặp ở tế bào tuyến nước bọt ruồi giấm, rễ cây bina - Nội đa bội có chủ yếu ở các mô đã phân hóa và quá trình phân bào đã dừng lại. Cũng gặp ở tế bào ung thư. ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.1. QLDT – DI TRUYỀN HỌC MENDEN A. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU I. Đối tượng nghiên cứu: Cây đậu Hà Lan: có các đặc điểm nổi bật và phù hợp như sau - Có nhiều tính trạng biểu hiện rõ ràng, dễ quan sát - Thời gian sinh trưởng và phát triển ngắn - Khả năng tự thụ phấn rất cao dễ tạo dòng thuần II. Phương pháp nghiên cứu. “Phương pháp phân tích cơ thể lai” - Bước 1: Tạo dòng thuần chủng: bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc hoặc giao phấn cùng dòng Vậy: Tự thụ là gì? - Bước 2: Theo dõi sự di truyền riêng rẽ của các cặp tính trạng qua phép lai các bố mẹ thuần chủng - Bước 3: Thống kê kết quả, đưa ra giả thuyết giải thích - Bước 4: Lai kiểm chứng III. Các thuật ngữ ứng dụng - Tính trạng: đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo và sinh lý của cơ thể. Ví dụ - Cặp tính trạng tương phản: hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau thuộc cùng một loại tính trạng. Ví dụ - Kiểu hình: tập hợp các tính trạng của cơ thể - Gen: là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hoặc một số tính trạng của cơ thể sinh vật. - Alen: là các trạng thái khác nhau của 1 gen (1 locut trên NST) - Dòng hay giống thuần: giống có đặc điểm di truyền đồng nhất, con cái giống bố mẹ Một số ký hiệu: - P: bố, mẹ. “x”: phép lai - G: giao tử - F: thế hệ con B. QUY LUẬT PHÂN LY LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Trang 10 5.2014 I. Thí nghiệm II. Giải thích: Bằng hiện tượng giao tử thuần khiết - Nhân tố di truyền = giao tử thuần khiết: tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, cặp nhân tố này không hòa lẫn vào nhau. Một chiếc có nguồn gốc từ bố một chiếc có nguồn gốc từ mẹ . - Giải thích: bằng sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh. III. Sơ đồ minh chứng “Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ 2 có sự phân ly theo tỷ lệ xấp xỉ 3 trội:1 lặn” IV. Nội dung quy luật Khoa học hiện đại đầy đủ: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ. Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân ly đồng đều vè các giao tử, nên 50% giao tử chứa alen này còn 50% chứa alen khác. V. Cơ sở tế bào học - Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tương ứng trên cặp NST. Vì vậy sự phân ly của cặp NST trong giảm phân và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh của giao tử đực và cái sự phân ly và tổ hợp của cặp gen tương ứng. - Kiểu gen: AA giảm phân cho 1 loại giao tử A. Aa giảm phân cho 2 loại giao tử với tỷ lệ 1A:1a. aa giảm phân cho 1 loại giao tử a. VI. Điều kiện nghiệm đúng của QLPL - Bố mẹ thuần chủng mang cặp tính trạng tương phản - Một cặp gen quy định một tính trạng - Số lượng cá thể ở f phải đủ lớn - Các nst phân ly như nhau trong giảm phân và tổ hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh - Các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau - Tính trạng trội là trội hoàn toàn VII. Lai phân tích - Khái niệm: LPT là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cơ thể mang tính trạng lặn về tính trạng đó. - Nếu: + Đời con đồng tính cơ thể cần kiểm tra là đồng hợp trội. + Đời con phân tính cơ thể đem kiểm tra là dị hợp VIII. Ý nghĩa của quy luật phân ly. - Giải thích hiện tượng phổ biến trong tự nhiên: thong thường tính trạng trội là tính trạng tốt và ngược lại - Chọn giống: xác định được tính trạng trội lặn - Kiểm tra độ thuần chủng của tính trạng trước khi đem vào sản xuất bằng phép lai phân tích và tránh hiện tượng thoái hóa giống. ……………………… €£¥©®®©¥£€…………………. C. QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I. Thí nghiệm: Phân tích kết quả ông rút ra: “ Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó” II. Giải thích - Mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, và tồn tại độc lập nhau P t/c : AABB x aabb G P : AB x ab F 1 : 100% F 1 x F 1 : AaBb x AaBb G F1 : (AB = Ab = aB = ab = 1/4 ) x (AB = Ab = aB = ab = 1/4 ) F 2 : 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaBb : 1 aabb [...]... tích hóa sinh ) - Kết hợp với các phương pháp hiện đại (tế bào học và sinh học phân tử ) Đưa ra lời khun trong việc kết hơn và sinh sản Thành cơng của Sinh học phân tử đưa di truyền Y học tư vấn Y học dự phòng: Khi đứa trẻ vừa sinh ra, lấy và phân tích mẫu AND, từ đó có thể dự đốn được các loại bệnh tật di truyền để phòng ngừa sớm 3 Các đối tượng của DT y học tư vấn: - Những người bị vơ sinh, sẩy... còn gai hoa hồng có nguồn gốc từ biểu bì thân II BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ 1 Bằng chứng tế bào học - Thuyết tế bào: tất cả các sinh vật từ đơn bào đến đa bào đều được cấu tạo từ tế bào moi sinh vật đều có chung nguồn gốc 2 Bằng chứng sinh học phân tử - Vật chất chủ yếu của sự sống là: AxitNuclêic, Prơtêin - tất cả các sinh vật đều có VCDT là AND (trừ một số Virut có VCDT là ARN) - AND... Các phương pháp nghiên cứu hiện đại - Phương pháp di truyền hóa sinh: - Phương pháp lai phân tử Axit Nucleic: Trang 28 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Phương pháp lai tế bào xơ ma: - Kỹ thuật hiện băng: ……………………… €£¥©®®©¥£€………………… B DI TRUYỀN HỌC VÀ Y HỌC I Di truyền y học - Di truyền y học: là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về DTH người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn... Chọc dò tua nhau thai (lấy sinh thi t nhau thai) - Lấy mảnh sinh thi t của một trong các bộ phận tua nhau, cụ thể là màng đệm - Ưu điểm hơn hẳn “Chọc dò dịch ối” + chẩn đốn sớm hơn + xác đinh trực tiếp Enzym có liên quan đến hoạt tính di truyền nếu thi u Enzym này thì đó là dấu hiệu rối loạn di truyền - Kết quả: khi phối hợp 2 phương pháp trên kết hợp với phương pháp phân tích sinh hóa và sử dụng mẫu... - Tật di truyền: là những khiếm khuyết hình thái bẩm sinh - Bệnh (nói chung): là các rối loạn về sinh lý, mắc phải trong q trình phát sinh phát triển cá thể - Bệnh di truyền: là các rối loạn sinh lý bẩm sinh II Bệnh di truyền ở người 1 Bệnh di truyền phân tử - ĐBG a Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất - Phenylketonuria (PKU) hay Phenylketo- niệu: thi u Enzym phenylalaninhydroxylaza – chuyển hóa phenylalanin... TRUYỀN HỌC NGƯỜI A CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CỦA DTH NGƯỜI I Những khó khăn trong nghiên cứu DTH người 1 Về phương diện nhân văn và xã hội - Khơng sử dụng được các phép lai như ở động-thực vật - Khơng thi t lập được mơi trường sống đồng đều cho con người như các đối tượng khác - Khơng thể gây đột biến thực nghiệm trên con người 2 Về phương diện sinh học người - Sự thành thục sinh dục khá muộn, số con sinh. .. trình tiến hóa liên quan mật thi t với q trình chọn lọc tự nhiên b tiến hóa lớn - nội dung: “là q trình hình thành các nhóm phân loại trên lồi” (như: chi họ bộ lớp ngành) - đặc điểm: diễn ra phạm vi tương đối rộng, trong thời gian lịch sử tương đối dài, khơng thể nghiên cứu bằng thực nghiệm mà nghiên cứu gián tiếp qua: cổ sinh vật học, giải phẩu học so sánh, địa lý sinh vật học 2 Đơn vị tiến hóa cơ sở:... thích nghi là nhân tố định hướng sự tích lũy và xác định tốc độ biến đổi của sinh vật - Q trình tiến hóa: là q trình chọn lọc tự nhiên - Cơ chế tiến hóa: sự tích lũy các biến dị trong q trình sinh sản II Một số nội dung trong học thuyết Đacuyn - Biến dị cá thể: là những sai khác giữa các cá thể cùng lồi phát sinh trong q trình sinh sản Biến dị này có đặc điểm: xuất hiện ngẫu nhiên đột ngột ở từng cá thể... hóa (SH hiện đại: thường biến) 1 Chọn lọc tự nhiên - K/n: là q trình gồm 2 mặt song song, vừa bảo tồn và tích lũy những biến dị có lợi đồng thời đào thải những biến dị có hại cho sinh vật - Cơ sở: Dựa trên tính biến dị và di truyền - Ngun nhân: sự khơng đồng nhất và thay đổi liên tục của ngoại cảnh tác động lên tính biến dị và di truyền của sinh vật - Động lực: đấu tranh sinh tồn của sinh vật - Cơ... trẻ đồng sinh - Đồng sinh cùng trứng: là trường hợp một trứng được một tinh trùng thụ tinh nhưng trong những lần phân bào đầu tiên, hợp tử tách ra làm 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào sau này thành 1 cơ thể các đứa trẻ này cùng kiểu gen - Đồng sinh khác trứng, là 2 hay nhiều tinh trùng thụ tinh cho 2 hay nhiều trứng cùng một lúc các đứa con sinh ra giống như các anh chị em cùng bố mẹ sinh ra . quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe và sức chống chịu cao. - Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường nên thường không có hạt và thích nghi với hình thức sinh sản sinh. Trong thi n nhiên: + Thể đa bội hình thành theo nhiều phương thức khác nhau và gặp phổ biến ở thực vật. Hiếm gặp ở động vật, Vì sao? + Thể đa bội có giá trị lớn ở những dạng sinh sản sinh. thay thế một cặp Nu II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG - Nguyên nhân: do các tác nhân lý hóa sinh của môi trường bên ngoài và sự rối loạn sinh hóa lý từ bên trong tế bào và cơ thể - ĐBG