Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xương pptx

Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xương Trên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếu hụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xương bị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xương thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiện yếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm cho sự di chuyển của bệnh nhân có thể khó khăn. Một số trường hợp có biểu hiện có vết xanh thâm hay tím ở tròng trắng của mắt. Bệnh nhi có thể có khuôn mặt hình tam giác. Cột sống có thể cong. Có thể dễ bị gãy răng. Loại II: Là thể loại nặng nhất của chứng OI, bệnh nhân tử vong ngay sau sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khi chào đời do rối loạn hô hấp. Nhờ tiến bộ của kỹ thuật, hiện nay nhóm bệnh nhân này có thể sống đến tuổi vị thành niên. Gãy nhiều xương, biến dạng xương nặng. Tầm vóc thấp bé đi kèm với thiểu năng hô hấp. Loại III: Cũng là một dạng tạo collagen không thích hợp thường là gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Trẻ thường sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh hoặc màu xám. Bệnh nhân mắc OI loại III thường có tầm vóc thấp, có các biến chứng bề hô hấp, rối loạn về răng. Có thể giảm chức năng nghe. Loại IV: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen, giữa các mức độ I, II và III. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên hiện nay cũng đã có đến loại V, VI, và VII [4-6]. Như vậy, về mặt mức độ từ nhẹ đến nặng trên lâm sàng được xếp như sau: Loại I (nhẹ nhất) < IV, V, VI, VII < loại III < loại II (nặng nhất) Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền có thể nhận dạng được tình trạng đột biến của gen. Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu, là một dấu hiệu chỉ điểm của OI. Loại V: Biểu hiện lâm sàng như loại IV, chẩn đoán bằng sinh thiết xương Loại VI: Biểu hiện lâm sàng như các thể trung bình đến nặng. Ngoài ra còn có tăng một loại biểu thị tố luân chuyển xương (bone turnover marker) là alkaline phosphatase. Điều trị: Cho đến hiện nay, chứng bất toàn trong tạo sinh xương vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Lý do là chưa có thể thay thế lại được cấu trúc của chất collagen trong cơ thể cũng như hiện nay chưa có phương thức nào kích thích cho cơ thể tăng tổng hợp số lượng collagen. Phương pháp can thiệp vào cấu trúc di truyền vẫn là một thiết kế trong ý tưởng. Vì thế, hiện nay vấn đề đặt ra là quản lý bệnh nhân như thế nào, và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mức có thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợp của một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng. Nguyên tắc trị liệu bao gồm: - Tối ưu hoá chức năng của bộ xương - Tối thiêu hoá các biến dạng và sự tàn phế - Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh - Duy trì sức khoẻ toàn trạng, điều trị vật lý Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trong OI. Tuy nhiên việc bất động trong trị liệu này cũng gây ra nguy cơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơ gãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu các nguy cơ khác phát sinh. Tuy hiếm, nhưng phẫu thuật cũng có thể áp dụng trên những xương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó thường là đóng đinh để cố định xương, nhưng phức tạp là cần phải có tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với tuổi lớn của trẻ. . Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xương Trên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI tăng một loại biểu thị tố luân chuyển xương (bone turnover marker) là alkaline phosphatase. Điều trị: Cho đến hiện nay, chứng bất toàn trong tạo sinh xương vẫn được xem là một rối loạn di. cho bệnh nhân OI là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trong OI. Tuy nhiên việc bất động trong