ôn tập sinh 12 tốt nghiệp

A. NỘI DUNG CHÍNH I. Gen Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. Cấu trúc chung 1 gen: 3’ vùng điều hòa – vùng mã hóa – vùng kết thúc 5’ VD. + Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit . + Gen tARN mã hoá cho phân tử tARN. Sinh vật nhân sơ (gen không phân mảnh): exon, nhân thực (gen phân mảnh): exon + intron II. Mã di truyền

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Gen - Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. - Cấu trúc chung 1 gen: 3’ vùng điều hòa – vùng mã hóa – vùng kết thúc 5’ VD. + Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α. + Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN. - Sinh vật nhân sơ (gen không phân mảnh): exon, nhân thực (gen phân mảnh): exon + intron II. Mã di truyền 1. Khái niệm - Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. - Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin. - Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 4 3 = 64 - Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: 3’UAA, UAG, UGA5’ - Bộ ba mở đầu là 5’AUG 3’ mã hoá 2. Đặc điểm + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau. + Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ → Phản ánh tính thống nhất của sinh giới. + Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin. + Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin. III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân). 1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) 2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A- T; G-X). - Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên: + Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’. + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza. * Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau. 3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành) - Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp. → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn, ngược chiều, mạch gốc B. BỔ SUNG KIẾN THỨC VÀ BÀI TẬP ĐƠN GIẢN I. ADN 1. Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X: + A của mạch này luôn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại → A = T + G của mạch này luôn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại → G = X. -Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%. - Số liên kết hiđrô của ADN: H = 2A + 3G. 2. ADN có 2 mạch, 1 nu có chiều dài 3,4 A 0 → L gen = 2 N . 3,4A 0 Trong đó: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN. Những đơn vị thường dùng: 1 Chỉ có 61 bộ ba mã hoá khoảng 20 axit amin. - axit amin mêtiônin ở SV nhân thực - axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ 1 micromet (μ) = 10 4 angstron (A 0 ) 1 micromet (μ) = 10 3 nanômet (nm) 1 mm = 10 3 micromet = 10 6 nm = 10 7 A 0 3. ADN tự nhân đơi n lần tạo ra Tổng số ADN con = 2 x • Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2 x • Số nu ban đầu của ADN mẹ : N Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi : ∑ N td = N . 2 x – N = N (2 x - 1) - Số nu tự do mỗi loại cần dùng là: ∑ A td = ∑ T td = A (2 x - 1) ∑ G td = ∑ X td = G (2 x - 1) II. ARN là hệ gen của 1 số virut III. Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu. C. BÀI TẬP Bài tập 1: Một gen A có chiều dài 5100A 0 và tỉ lệ A/G bằng 2/3. a. Tính số lượng nu mỗi loại của gen A. b. Tính số liên kết Hiđrơ giữa 2 mạch của gen. c. Khi gen A nhân đơi 3 đợt liên tiếp thì : - MT cung cấp bao nhiêu nu tự do? - Có bao nhiêu phân tử ADN có ngun liệu mới hồn tồn? ______________________ PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ A. NỘI DUNG CHÍNH. I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN) - Phiên mã là q trình tổng hợp ARN từ mạch khn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’). - Diễn ra trong nhân TB. 1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN: - ARN thơng tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khn cho q trình dịch mã ở ribơxơm. - ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticơdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tham gia tổng hợp chuỗi pơlipeptit. - ARN ribơxơm (rARN): Là thành phần kết hợp với prơtêin tạo nên ribơxơm. 2. Cơ chế phiên mã - Diễn biến của q trình phiên mã. + ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’  5 ’ bắt đầu phiên mã. + ARN pơlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’. + mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS A- U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay). + Khi ARN pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng. - Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã. II. Dịch mã: (Tổng hợp prơtêin) 1. Hoạt hố axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hố và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN). - Diễn ra tại TB chất. 2. Tổng hợp chuỗi pơlipeptit: - Ribơxơm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau. 2 - Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với cơdon mở đầu (AUG). (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiơnin). - Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticơdon của tARN bổ sung với cơdon trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin. - Ribơxơm dịch chuyển đến cơdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc (khơng có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hồn tất. Một chuỗi pơlipeptit được hình thành. - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pơlipeptit mới được hình thành để tạo chuỗi polipeptit hồn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học của prơtêin. - Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin. → Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là: → Cấu trúc đặc thù của mỗi prơtêin do trình tự các nu trong gen quy định. → ADN chứa thơng tin mã hố cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prơtêin. B. BỔ SUNG LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP ĐƠN GIẢN 1. Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N). 2. Chiều dài của ARN : L ARN = L ADN 3. Tính số axit amin trong prơtêin: + Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu kế tiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao. Vì số ribônu của mARN bằng với số nu của 1 mạch gốc. Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN. Số bộ ba mật mã = 3.2 N = 3 rN + Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã kết thúc không mã hoá axít amin. Các bộ ba còn lại có mã hoá axít amin nên: → Số bộ ba có mã hoá axit amin (axit amin của pôlipeptit chưa hoàn chỉnh) = 3.2 N - 1 = 3 rN - 1 + Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit amin, nhưng axit amin này bò cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin → Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh = 3.2 N - 2 = 3 rN - 2 4. Quá trình giải mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với một trong các mã bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA). 5. Thơng tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prơtêin là mARN. 6. Thơng tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prơtêin là ADN. C. BÀI TẬP 1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau: 5'…TAXGGAXXGAAG…3' 3 ' …ATGXXTGGXTTX…5 ' a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp? b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp? 2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó: Khái niệm Cấu trúc 1. axit amin 2. chuổi polipeptit 3. bộ ba mã hố 4. bộ ba mã sao 5. Ribơxơm a. 3 nu kế tiếp trên ADN b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH 2 , một gốc R c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN d. Cấu tạo từ ARN ribơxom và prơtêin e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit. 3 Nhân đơi ADN ARN Prơtêin Tính trạng Phiên mã Dịch mã f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prôtêin g.Gồm một nhóm –PO 4, một nhóm –C 5 H 10 O 4 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống. (gen được phiên mã và dịch mã hay không ) - Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen: chủ yếu ở giai đoạn phiên mã. - Ở SV nhân thực điều hòa hoạt động gen (7 mức độ): phiên mã, dịch mã, sau dịch mã,…. II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ - 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô. 1. Cấu trúc của opêron Lac. - Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1. Cơ chế điều hòa. - Cấu trúc opêron Lac: 3’ vùng khởi động (P) – vùng vận hành (O) – nhóm gen cấu trúc 5’ + Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ. + O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã. + P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã. Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin điều hoà) tác động lên vùng vận hành. 2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac: - Khi MT không có lactôzơ: + Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → các gen cấu trúc không phiên mã. - Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành phiên mã → mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactôzơ. Khi Lactôzơ cạn kiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại. B. BỔ SUNG KIẾN THỨC - Sinh vật nhân thực điều hòa nhiều mức độ khác nhau: phiên mã, sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã, các mức xoắn cuộn NST. - Sinh vật nhân sơ: điều hòa chủ yếu là phiên mã, diễn ra đồng thời với quá trình dịch mã C. BÀI TẬP Câu 1: Cấu trúc của opêrôn ở tế bào nhân sơ bao gồm A. gen điều hoà (R), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc. B. gen điều hoà (R), vùng khởi động (P) và các gen cấu trúc. C. gen điều hoà (R), vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc. D. vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc. Câu 2. Ý nghĩa cơ chế điều hòa Operon ở sinh vật nhân sơ? A. Điều hòa diễn ra mạnh, nhanh B. Tiết kiệm nhiên liệu phiên mã C. Diễn ra đồng thời nhiều gen có chung một cơ chế D. Xảy ra từng gen riêng lẻ hiệu quả cao Câu 3. Hoạt động nào của cơ chế điều hòa luôn xảy ra khi môi trường không cần chất cảm ứng? A. enzim tổng hợp B. phiên mã liên tục C. protein ức chế tổng hợp D. dịch mã _________________________ ĐỘT BIẾN GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Khái niệm và các dạng ĐB gen: 1. Khái niệm: ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT) ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp Nu - ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu. - Tần số của ĐB gen: 10 -6 – 10 -4 - Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB. 2. Các dạng ĐB điểm: 4 - Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen. - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen 1. Nguyên nhân - Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…). - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Adenin dạng hiếm (A * ) .Cơ chế: A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X (giảm tải) b) Tác động của các tác nhân gây ĐB - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB. - Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X. - Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet, III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen: 1. Hậu quả của ĐB gen: - Có lợi, có hại hoặc trung tính. - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen. 2. Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen a) Đối với tiến hoá - Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá. b) Đối với thực tiễn - Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống. B. BỔ SUNG - Guanin dạng hiếm (G * ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T. - Đột biến: vô nghĩa, đồng nghĩa, sai nghĩa, giao tử, xoma, tiền phôi C. BÀI TẬP 1. Chọn một đoạn ADN chứa gen cấu trúc có trình tự nu chưa đầy đủ như sau: 5 ’ …AXATGTXTGGTGAAAGXAXXX…3 ’ 3 ’ …TGTAXAGAXXAXTTTXGTGGG…5 ’ a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này. Giải thích? b. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN - Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T - Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G - Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10. Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau: GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin GUU: glixin AXX: trêônin UAU: tirozin AUG: mêtiônin (mã mở đầu) UAG: mã kết thúc 2. Một gen cấu trúc mã hoá 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6. Một ĐB xảy ra không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1. a. ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen b. Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu? ___________________________ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH I. Hình thái và cấu trúc NST 1. Hình thái NST - NST gồm 3 phần chính: + Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào. + Đầu mút: Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc, trình tự sắp xếp các gen trên NST - NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính. 5 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST Thành phần: ADN + Prôtêin Histon 1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể: - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn. - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm . - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈ 30nm . - Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính ≈ 700 nm. ADN→ Nuleoxom→ Sợi cơ bản (11nm)→ Sợi nhiễm sắc (30 nm)→ Cromatit → NST (1400 nm) Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng. II. ĐB cấu trúc NST. ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái khác thường. 1. Mất đoạn - NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống. VD. Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính. - Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng. 2. Lặp đoạn - Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST. - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại). VD. Đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza. Ruồi giấm: mắt lồi→ mắt dẹt - Trao đổi chéo không cân NST gây mất đoạn, lặp đoạn. 3. Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen. 4. Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong 1 cặp tương đồng hoặc giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng → làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản → có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. B. BỔ SUNG 1. Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB nó làm mất cân bằng cho cả 1 khối lớn các gen, phá vở mối quan hệ hài hòa giữa các gen trong quá trình tiến hóa. C. BÀI TẬP Câu 1. Trong một QT ruồi giấm người ta phát hiện NST số 3 có các gen phân bố theo những trình tự khác nhau như sau: 1. ABCGFEDHI 2. ABCGFIHDE 3. ABHIFGCDE Đây là những ĐB đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và xác định mối liên hệ trong quá trình phát sinh các dạng bị đảo đó. Câu 2. Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nguy hiểm nhất đến cơ thể sinh vật? A. mất đoạn B. lặp đoạn C đảo đoạn D. chuyển đoạn …………………………………………………………………… ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH - Cơ chế phát sinh là sự phân li không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau. I. ĐB lệch bội 1. Khái niệm và phân loại a) Khái niệm: ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. b) Phân loại: - Thể một (đơn nhiễm): 1cặp NST mất 1 NST→bộ NST có dạng 2n - 1.VD. 2n = 18→ 2n – 1 = 17 - Thể ba (tam nhiễm) : 1cặp NST thêm 1 NST→bộ NST có dạng 2n + 1. VD. 2n =18→ 2n + 1 = 19 2. Cơ chế phát sinh 6 a) Trong giảm phân - Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp NST kết quả tạo ra các giao tử thiếu và thừa NST (n -1; n + 1). - Các GT này kết hợp với GT bình thường → thể lệch bội. VD. P : 2n X 2n G : n n+1, n-1 F 1 : 2n+1 2n-1 b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành TB lệch bội (không DT qua sinh sản hữu tính). - TB lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội → thể khảm. 3. Hậu quả: - ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen nên gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…tuỳ từng loài. VD : + Người có 3 NST số 21 gây hội chứng Đao (thể ba – thể tam nhiễm). (được phát hiện bằng phương pháp DT TB). + Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau: P : (44 +XY) x (44 + XX) G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX) F 1 : (22 + X) (22 + Y) (22 + 0) (44 + X0) - thể một (Tớcnơ) (44 + Y0) - thể một (22 + XX) (44 + XXX) - thể ba (3X) (44 + XXY) - thể ba (Claiphentơ) → Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảm phân. 4. Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá. - Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. II. ĐB đa bội 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. VD. 3n, 4n, 5n, 6n b) Cơ chế phát sinh: - Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội). - Dạng 4n là do : + Sự kết hợp giữa 2 GT 2n + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly (TH này không DT qua sinh sản hữu tính). 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội. a) Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB. b) Cơ chế phát sinh: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. VD: lai giữa bắp cải x củ cải → F 1 bất thụ consixin → F 1 hữu thụ (song nhị bội, 2n 1 + 2n 2 ) 3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội - TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt - ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao ) VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu. B. BỔ SUNG 1- Thể đa bội thường có ở TV. 2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình thường. 7 3- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong. Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp. - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm. - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và thường có KH không bình thường. - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả ĐV và TV. - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội. - Thường có lợi cho thể ĐB vì thể đa bội thường sinh trưởng, phát triển mạnh, chống chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. - Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV. 3. Cách viết GT cho các thể đa bội: a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa). VD. với AAa có cách viết theo sơ đồ sau: A A a Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa. b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa). VD. với AAaa có cách viết: A A a a Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa → Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau. C. BÀI TẬP Bài 1: Cho A qui định quả đỏ trội hoàn toàn so với a qui định quả vàng a. Xác định: - KG của cây quả đỏ 2n; - KG của cây quả đỏ 3n; - KG của cây quả đỏ 4n. b. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG thể ba sau: AAa, Aaa c. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG tứ bội sau: AAAa, AAaa, Aaaa Bài 2. Một loài có bộ NST 2n=18. Xác định bộ NST của: a. Thể một; b. Thể ba c. Thể tam bội; d. Thể tứ bội. Bài 3: Cho A: cao trội hoàn toàn so với a : thấp. Xác định KG, KH của đời lai F 1 khi cho lai các cặp bố mẹ có KG sau: P 1 : AAaa (4n) x Aaaa (4n); P 2 : Aaa (2n +1) x Aaa (2n+1) C. BÀI TẬP Câu 4: Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể là: A. Quá trình tự nhân đôi nhiễm sắc thể bị rối loạn. B. Sự phân ly không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào. C. Cấu trúc nhiễm sắc thể bị phá vỡ. D. Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể bị rối loạn. Câu 5: Nội dung nào dưới đây không phải đặc điểm của thể đa bội ? A. Tế bào của thể đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. B. Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. C. Trong tế bào sinh dưỡng của thể đa bội có số lượng NST tăng theo bội của n (n>2). D. Các thể đa bội chẵn hoàn toàn bất thụ. Câu 6: Ở cà chua, B qui định quả đỏ là trội hoàn toàn so gen b qui định quả vàng. Cho cà chua quả đỏ (2n) giao phấn với cà chua quả vàng (2n) đều thuần chủng. Thu và xử lý tạo đột biến tứ bội F 1 rồi chọn 8 hai cây F 1 giao phấn với nhau. Kết quả thu được 11 quả đỏ: 1 vàng. Kiểu gen của 2 cây F 1 đem giao phấn với nhau là: A. BBbb x BBbb. B. BBbb x Bbbb. C. BBbb x Bb. D. Bbbb x Bbbb. Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ 1. Alen: là các trạng thái khác nhau của cùng một gen, các gen alen tương ứng trên cặp NST tương đồng (locut). Ví du: Alen A: hạt vàng, alen a: hạt xạnh 2. Cặp alen: là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên một cặp NST tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội. Ví dụ: AA, aa (đồng hợp); Aa (dị hợp) 3. Thể đồng hợp: Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen (AA, aa) 4. Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen (Aa, Bb, AaBb, AaBbDd) 5. Tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng biểu hiện trái nhau Ví dụ: thân cao - thân thấp; hạt vàng – hạt xanh; thân đen – thân xám 6. Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật VD. Aa, Bb, AaBb, Ab AB , bv BV , bV Bv 7. Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ tính trạng và đặc điểm của cơ thể, kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường 8. Dòng thuần: Là dòng đồng hợp về kiểu gen và đồng nhất về kiểu hình nên có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, các thế hệ con cháu không phân li tính trạng 9. Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra kiểu gen kiểu hình trội 10. Lai thuận nghịch: Là phép lai thay đổi vai trò của bố và mẹ cho nhau để xác định gen nằm ở nhân hay tế bào chất _____________________________ QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI A. NỘI DUNG CHÍNH I. Phương pháp nghiên cứu DT học của Menđen: 1. Phương pháp lai: - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng tự thụ phấn. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình. Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên cứu tính quy luật của hiện tượng DT là phân tích các thế hệ lai. 2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen: VD. Pt/c : ♂(♀) Cây hoa đỏ x ♀ (♂) Cây hoa trắng F 1 : 100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ) F 2 : ≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng). - Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1. II. Hình thành học thuyết khoa học: 1. Giả thuyết của Menđen: - Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố DT quy định và trong TB các nhân tố DT không hoà trộn vào nhau. - GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT. - Khi thụ tinh các GT kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên. 2. Chứng minh giả thuyết: Qui ước : A qui định hoa đỏ; a qui định hoa trắng ta có sơ đồ: Pt/c : Cây hoa đỏ (AA) x Cây hoa trắng (aa) 9 G p : 0,5A : 0,5A 0,5a: 0,5a F 1 : Aa (100% cây hoa đỏ) F 1 xF 1 : ♀ Aa x ♂Aa G F1 : 0,5A: 0,5a 0,5A: 0,5a F 2 : GT F 1 ♂ 0,5 A ♂ 0,5 a ♀ 0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ) ♀ 0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trắng) → Tỉ lệ KG là : 1AA : 2Aa : 1aa Tỉ lệ KH là : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Vậy: - Mỗi GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT do đó sẽ hình thành 2 loại GT và mỗi loại chiếm 50% (0,5). - Xác suất đồng trội (AA) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn (aa) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4) 3. Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành GT, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các GT, nên 50% số GT chứa alen này còn 50% số GT chứa alen kia. → Vậy, nội dung quy luật phân li gồm các ý chính là : - Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. - Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau. - Khi hình thành GT các alen phân ly đồng đều về các GT cho ra 50% số GT chứa alen này và 50% số GT chứa alen kia. (Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường). III. Cơ sở TB học của quy luật phân ly: - Là sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân - Trong TB sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp : + Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau (A, a) và mỗi trạng thái đó gọi là alen (A). + Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut. B. BỔ SUNG. 1. Nếu các alen của cùng 1 gen không có quan hệ trội - lặn hoàn toàn mà là đồng trội (trội không hoàn toàn) thì quy luật phân li của Menđen vẫn đúng vì quy luật chỉ sự phân li của các alen mà không nói về sự phân li của tính trạng. 2. Trong phép lai 1 tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH 3 trội : 1 lặn thì cần các điều kiện : - Cả bố lẫn mẹ đều dị hợp tử về một cặp alen ; - Số lượng con lai phải lớn. - Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn. - Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau. 3. Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích. 4. Phân biệt trội hoàn toàn với trội không hoàn toàn : Trường hợp trội hoàn toàn Trường hợp trội không hoàn toàn Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa) G p : A a F1 : Hạt vàng (Aa) F2 : KG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa KH: 3 vàng : 1 xanh Pt/c: Hạt đỏ (AA) X hạt trắng (aa) G p : A a F1 : Hạt Hồng (Aa) F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng → Trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn có KG F 1 và F 2 giống nhau, khác nhau ở KH. 5. Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so với các nhà nghiên cứu DT học trước đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng dựa trên xác suất thống kê và khảo sát trên từng tính trạng riêng lẻ. 10 Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH. [...]... cho SV sinh thực hiện các chức năng sống tốt nhất - Khoảng chống chịu : khoảng của các nhân tố sinh thái gây ức chế cho hoạt động sinh lý của SV 2 Ổ sinh thái Ổ sinh thái của một lồi là “khơng gian sinh thái” mà ở đó tất cả các nhân tố sinh thái của MT nằm trong giới hạn sinh thái cho phép lồi đó tồn tại và phát triển dài lâu - Nơi ở: là nơi cư trú của một lồi B BỔ SUNG - Các quy luật tác động sinh thái:... tố sinh thái là tất cả những nhân tố MT có ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp tới đời sống SV a Nhân tố sinh thái vơ sinh: khí hậu, thổ nhưỡng, nước và địa hình, b Nhân tố hữu sinh : vi SV, nấm, ĐV, TV và con người II Giới hạn sinh thái 1 Giới hạn sinh thái 35 - Là khoảng giá trị xác định của một nhân tố sinh thái mà SV có thể tồn tại và phát triển - Khoảng thuận lợi : là khoảng của các nhân tố sinh. .. ngày càng phức tạp và đa dạng C BÀI TẬP Câu 1 Trình tự các giai đoạn của tiến hố: A Tiến hố hố học - tiến hố tiền sinh học- tiến hố sinh học B Tiến hố hố học - tiến hố sinh học- tiến hố tiền sinh học C Tiến hố tiền sinh học- tiến hố hố học - tiến hố sinh học D Tiến hố hố học - tiến hố tiền sinh học Câu 2 Bầu khí quyển ngun thuỷ khơng có khí A O2 , H2 B O2 , N2 C N2 , CH4 D N2 , NH3 Câu 3 Thí nghiệm của... một nhân tố sinh thái + Trạng thái sinh lí khác nhau, giai đoạn khác nhau phản ứng khác nhau cùng một nhân tố sinh thái + Các nhân tố sinh thái tác động đồng thời thúc đẩy hoặc ảnh hưởng trái ngược nhau - Các lồi có ổ sinh thái trùng nhau càng lớn thì cạnh tranh càng cao và ngược lại - Nhịp sinh học là sự thay đổi nhịp nhàng có tính chu kì của mơi trường C BÀI TẬP Câu 1 Mơi trương sống của sinh vật gồm... Đất, nước, khơng khí, sinh vật C Đất, nước, khơng khí, trên cạn D Đất, nước, trên cạn, sinh vật Câu 2 Phát biểu nào là khơng đúng khi nói về sự tác động của các nhân tố sinh thái lên sinh vật? A Cùng một lúc, tổ hợp các nhân tố sinh thái cùng tác động đồng thời lên sinh vật tạo nên tác động tổng hợp B Các lồi khác nhau sẽ phản ứng như nhau với tác động như nhau của một nhân tố sinh thái C Trong các... vẹn của lồi B BỔ SUNG - Lồi là đơn vị sinh sản, đơn vị tổ chức trong tự nhiên, thống nhất về sinh thái và DT, hai lồi khác nhau sẽ cách li về mặt sinh sản - Lồi là một hay một nhóm quần thể có khả năng giao phối sinh ra đời con hữu thụ - Mỗi tiêu chuẩn chỉ mang tính chất tương đối: phổ biến là tiêu chuẩn hình thái, vi khuẩn là hóa sinh, lồi giao phối là tiêu chuẩn sinh sản – di truyền - Nòi địa lí: nhóm... ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể C.tần số xuất hiện lớn D.là những đột biến lớn, dễ tạo ra các lồi mới _ LỒI A NỘI DUNG CHÍNH I Khái niệm lồi sinh học 1 Khái niệm Lồi sinh học là một hoặc một nhóm QT gồm các cá thể có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên và sinh ra con có sức sống, có khả năng sinh sản và cách li sinh sản với các nhóm QT khác 2 Các tiêu... thái: phổ biến ở thực vật và động vật - Tiêu chuẩn hố sinh : Tiêu chuẩn hàng đầu với vi khuẩn - Tiêu chuẩn cách li sinh sản : Là tiêu chuẩn chính xác nhất với lồi sinh sản hữu tính II Các cơ chế cách li sinh sản giữa các lồi 1 Khái niệm - Cơ chế cách li là trở ngại làm cho các SV cách li nhau - Cách li sinh sản là các trở ngại (trên cơ thể SV ) sinh học ngăn cản các cá thể giao phối với nhau hoặc ngăn... Tư vấn DT và việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chun gia DT đưa ra các tiên đốn về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh DT khơng và cho các cặp vợ chồng lời khun có nên sinh con tiếp theo khơng, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật : chuẩn đốn đúng bệnh và xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đốn trước sinh - Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích... sử phát triển của sinh giới qua các đại địa chất 1 Hiện tượng trơi dạt lục địa Là hiện tượng các phiến kiến tạo của vỏ Trái Đất liên tục di chuyển do lớp dung nham nóng bỏng bên dưới chuyển động - Căn cứ để phân định các mốc thời gian địa chất là những biến đổi lớn về địa chất, khí hậu và các hóa thạch điển hình => Chia làm 5 đại địa chất: Thái cổ, Ngun sinh, Cổ sinh, Trung sinh, Tân sinh 2 SV trong . virut…). - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Adenin dạng hiếm (A * ) .Cơ chế: A – T → A. angstron (A 0 ) 1 micromet (μ) = 10 3 nanômet (nm) 1 mm = 10 3 micromet = 10 6 nm = 10 7 A 0 3. ADN tự nhân đơi n lần tạo ra Tổng số ADN con = 2 x • Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con. phân tử tARN. - Sinh vật nhân sơ (gen không phân mảnh): exon, nhân thực (gen phân mảnh): exon + intron II. Mã di truyền 1. Khái niệm - Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định