Những quan niệm hiện nay ppsx

Những quan niệm hiện nay về bệnh cơ tim phì đại Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi. Bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình là bệnh di truyền theo tính trạng trội. Ở người lớn, nguyên nhân luôn luôn do gen di truyền; Bởi vì hầu hết các trường hợp rãi rác sẽ chuyển gen cho 50% con của họ và điều đó là phần quan trọng tích lũy gen bệnh trong gia đình.Hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao nhất (35 đến 45%). Đặc điểm lâm sàng: Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân thông thường nhất gây đột tử. Quan tâm gần đây trong gen di truyền về bệnh lý này đã gia tăng cảnh giác của chúng ta , tần suất thật sự của bệnh giờ đây ước đoán chừng 1/500. Biểu hiện lâm sàng thông thường nhất là khó thở, tiếp theo là đau ngực. Không may thường xãy ra, triệu chứng đầu tiên là đột tử mà không có dấu hiệu báo trước nào. Đau ngực có thể là triệu chứng ưu thế ở bệnh cơ tim phì đại dạng tắc nghẽn có thể kèm ngất hoặc tiền ngất. Trong hầu hết bệnh nhân , có tiếng thổi tống máu giữa thì tâm thu từ đường ra thất trái , nhưng nếu phì đại đồng tâm không có tắc nghẽn thì không có tiếng thổi. Ở dạng tắc nghẽn, tiếng thổi tâm thu là do gradient đường ra thất trái và do hở van 2 lá. Tiếng thổi thay đổi nhiều với nhiều dạng can thiệp làm thay đổi buồng tâm thất trái ( như ngồi xổm, nghiệm pháp Valsava, sử dụng amylnitrate) và thay đổi sức co bóp ( dobutanine, isoproterenol và các catecholamine nội sinh. Thay đổi cường độ tiếng thổi có thể thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại và phát hiện chênh áp đường ra thất trái. ECG thường cho thấy dày thất trái, thay đổi ST-T không đặc hiệu với sóng Q/ D2,D3, aVF . Chẩn đoán được xác minh bằng siêu âm tim phì đại với vách hoặc thành thất >1,3mm không kèm nguyên nhân nào khác. Nhưng hiểu biết từ các nghiên cứu liên quan kiểu gen và kiểu hình Kiểu hình phụ thuộc không chỉ vào đột biến mà còn phụ thuộc vào gen bổ sung khác và yếu tố môi trường. Tỉ lệ đột tử tăng cao hơn ở người BCTPĐ GĐ tham dự các môn thể thao cạnh tranh cao. Tỉ lệ đột tử ở nam giới cao hơn ở nữ giới mặc dù người ta chưa biết có liên quan gì với gia tăng vận động thể lực hoặc yếu tố di truyền giới tính. Hiếm khi bệnh phát hiện được về mặt lâm sàng , ECG, siêu âm tim trước tuổi dậy thì. Do đó xét nghiệm di truyền học đem đến cơ hội phát hiện trẻ mắc bệnh ít nhất 1 thập niên trước khi tiến triển bệnh. Các phương pháp điều trị hướng đến nếu có thể là ngăn ngừa tiên phát hơn là điều trị khi bệnh đã tiến triển. Những người có nguy cơ tiến triển bệnh có thề được tham vấn nhằm tránh hoạt động thể thao có tiếp xúc như bóng rổ. Mặc dù chỉ thực hiện số lượng giới hạn các đột biến trên gen b MHC , kết hợp giữa kiểu gen và kiểu hình cho thấy có mối liên hệ rõ rệt với tiên lượng. Nói chung, BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen b MHC biểu hiện ở người trẻ hơn, liên quan vơí phì đại nhiều hơn, và tỉ lệ đột tử cao hơn so với người BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen MYBP-C và b - tropomyosin . Trái lại, những người BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen troponin I biểu hiện phì đại nhẹ hơn dù đột tử cao. Các đột biến ở gen b MHC như Arg403Gln, Arg453Cys và Arg719Trp liên quan với tỉ lệ đột tử cao. Đột biến Arg403Gln là đột biến phổ biến nhất và được mô tả ở nhiều gia đình. Từ nguồn lớn tư liệu cho thấy gần 50% cá nhân đột biến Arg403Gln chết sớm nhiều nhất do đột tử và tuổi thọ trung bình 28 tuổi. Đột biến Glî6Glu, Val606Met và Leu908Val ở gen b MHC cho thấy có tiên lượng lành tính và tuổi thọ gần như bình thường. Các dạng đột biến này biểu hiện truyền lại thấp, phì đại nhẹ, phát bệnh muộn. Hầu hết các đột biến ở gen MYBP-C và b -tropomyosin liên quan truyền lại thấp, phì đại nhẹ, tỉ lệ đột tử thấp. Phát hiện gần đây của đột biến mới (Val95Ala) ở gen b -tropomyosin cho thấy tỉ lệ đột tử cao dù mức độ phì đại tối thiểu. Về việc Điều trị Bệnh Cơ Tim Phì Đại Điều trị nội khoa: Tất cả các biện pháp can thiệp làm giảm sức co bóp thất trái ( thuốc ức chế bêta, verapamil, disopyramide) hoặc làm tăng sức cản mạch máu ngoại vi (methoxamine) hoặc cả 2 đều xen như là có hiệu quả. Các thuốc làm giảm sức cản ngoại vi (nitrate, ức chế men chuyển) và gia tăng sức bóp cơ tim (digitalis, catecholamines) là có hại. Việc xãy ra rung nhĩ ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại đều tiến triển xấu về mặt lâm sàng do đó cần có biện pháp phòng ngừa. Loạn nhịp thất có thể thúc đẩy đột tử. Thuốc ức chế bêta được xem là điều trị cơ bản đối với bệnh nhân BCTPĐ. Thuốc ức chế kênh can xi với tác dụng suy sức bóp ưu thế (verapamil) có thể thay thế nếu bệnh nhân không dung nạp thuốc ức chế bêta. Hầu hết các bệnh nhân mô tả co giảm triệu chứng đau ngực và [...]... trường hợp, SAM cũng giảm hoặc mất đi sau phẩu thuật Có giảm áp lực làm đầy và cải thiện lâu dài triệu chứng và khả năng gắng sức ở hầu hết bệnh nhân Giảm dày vách thất không phẩu thuật: Từ hiệu quả cuả mổ bóc cơ dẫn đến quan điểm giảm cơ vách thất không cần phẩu thuật Kinh nghiệm lâm sàng đầu tiên vào năm 1994 dựa vào quan sát sơ khởi thấy rằng ngăn chặn tạm thời cung cấp máu cho phần trên vách tâm... BCTPĐ Nhồi máu vách tự tạo ở bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn liên quan vơi giảm triệu chứng Ba bệnh nhân đầu tiên được điều trị vào năm 1994, tất cả đều cải thiện triệu chứng tích cực sau khi truyền 3-5ml cồn theo bóng nong động mạch vành vào nhánh xiên vách đầu tiên của nhánh xuống trái trước động mạch vành Không một bệnh nhân nào có biến chứng quan trọng, tất cả ba còn sống Thủ thuật sau đó được thừa nhận... cao nhưng biến chứng thấp.Đến năm 2000, >1000 bệnh nhân đã được điều trị bằng kỷ thuật này Từ 1994- 2000, số người thực hiện kỷ thuật này nhiều hơn mổ bóc cơ Ở những bệnh nhân có triệu chứng chống chỉ định, không đáp ứng điều trị thuốc hoặc cần giảm điều trị nội khoa là đối tượng thực hiện thủ thuật này Tiêu chuẩn tham gia khác bao gồm gradient trong thất lúc nghỉ ³ 30mmHg hoặc ³ 60mmHg có yếu tố kích... đau ngực mức độ vừa xãy ra khi tiêm cồn, kéo dài 1-2 phút và loạn nhịp thất lành tính Các loạn nhịp quan trọng cần điều trị hiếm xãy ra như nhanh thất rung thất, blốc AV hoàn toàn có thể thoáng qua hoặc vĩnh viễn Blốc AV hoàn toàn vĩnh viễn cần đặt máy tạo nhịp xãy ra 5-10% với những bàn tay kinh nghiệm Những tỉ lệ tai biến này có thể ít hơn so với kỷ thuật mổ bóc cơ Thủng vách hầu như khó xãy ra khi... gian gần đây, cấy máy chuyển nhịp khử rung dự phòng ở những bệnh nhân BCTPĐ nguy cơ cao đã được công nhận Những ý tưởng từ thực nghiệm lâm sàng Các nghiên cứu mù đôi -đối chứng gần đây trên chuột và và thỏ đã đem đến niềm phấn khởi Losartan sử dụng trong 42 ngày giảm rõ rệt khối xơ cơ tim chuột Nghiên cứu trên thỏ, giảm 50% khối xơ và phì đại đã được quan sát khi sử dụng simvastatin Cả 2 thuốc cho thấy... xuống trái trước của động mạch vành trong khi bơm bóng Những kết quả thu được đáng khích lệ Giảm rõ rệt gradient áp lực thất trái là mục tiêu mong muốn nhưng không nhất thiết thành công dài hạn Ở nhiều trường hợp, khối cơ vách thất không giảm đầy đủ qua lần tiêm cồn vào thời điểm can thiệp, nhưng quá trình tái cấu trúc vẫn tiếp tục, dẫn đến cải thiện triệu chứng Trong một nghiên cứu theo dõi trong 2 . Những quan niệm hiện nay về bệnh cơ tim phì đại Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra. sẽ chuyển gen cho 50% con của họ và điều đó là phần quan trọng tích lũy gen bệnh trong gia đình .Hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta. liên quan vơí phì đại nhiều hơn, và tỉ lệ đột tử cao hơn so với người BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen MYBP-C và b - tropomyosin . Trái lại, những người BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen troponin I biểu hiện