Trắc nghiệm di truyền pot

TRẮC NGHIỆM Di truyền Trắc nghiệm di truyền Câu 1: hãy kể tên các PP nghiên cứu di truyền ở người vân dụng … 1)Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học tế bào . Phơng pháp di truyền hoá sinh . Phơng pháp di truyền học phân tử . Phơng pháp lập & phân tích gia hệ . Phơng pháp khảo sát con sinh đôi . Phơng pháp quan sát nếp vân da . Phơng pháp di truyền quần thể . Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền 2)Các KT DT Ptử -tách chiết và điien di AND -PP nhân đoạn AND invitro -XĐ trình tự Nu trong ADN -E giới hạn và c/n của E -Lai AND -dấu ấn ADN -KT chuyển gen-liệu pháp gen -Hiện tuợng đa hình về chiều dài các đoạn AND do E giới hạn tạo nên 3)PP làm xét nghiệm vật thể Barr. _là pp DT học tb, qsát NST ở gian kì với mục đích đánh giá ĐB NST giới tính _vật thể barr là 1 NST X bị dị kết đặc ở gian kì ko hoạt động DT bắt đầu từ tuần t2 của phôi, có ở các mô cơ thể nữ: TB niêm mạc miệng, âm đạo, tb chân tóc. _PP: Cbị dụng cụ : phiến kính có nhãn, que lấy TB niêm mạc miệng: tre, gỗ dại 15cm rộng 1cm đầu tù, nhẵn. Nước súc miệng, 1 lọ dd định hình Alcol-ete 1/1 cồn 96, 1 cốc thuốc nhuộm, nước lạnh rửa tiêu bản, giấy thấm, giá để tiêu bản +Cách làm:Cho bẹnh nhân súc miệng -lấy bệnh phẩm: tay phải cầm que lấy bệnh phẩm , yêu cầu bệnh nhân há miệng to, nạo nhẹ nm miệng ở mặt trong của má -dàn tiêu bản: dàn mỏng tb trên phiến kính thành 1 vệt tròn d ~1.5cm -định hình:cho tb khô rồi định hình= alcol-ete1/1 -nhuộm: đặt tb trong ống thuốc nhuộm theo chiều thẳng đứng nhãn ko bị thấm nước -rửa tb nhúng lần lượt qua 3 cốc nước sạch, chấm tb vào giấy thấm lau khô mặt trái rồi để khô tự nhiên-> qsát đánh giá.//// Câu 2: nêu các tiêu chuẩn phân loại NST người & TB đặc điểm của NST X ở người . 1) các tiêu chuẩn phân loại NST người Ơ Ng có 23 cặp NST 22cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính - để xếp bộ NST phảI căn cứ vào các tiêu chuẩn: +kích thước NST, kích thước của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi số 22, cặp số 23 là cặp giới tính +chỉ số tâm= chiều dài cánh ngắn/ tổng chiều dài NST TB soma của Ng có 46 NST đc chia thành 3 nhóm căn cú vào vị trí của phần tâm -nhóm tâm giữa p=q -nhóm tâm lệch p<q -nhóm tâm đầu p rất ngắn coi như ko có 2). NST X và chức năng + Nhóm C, L  4.5; XX ghép đôI, ít biến thiên.tâm lệch CN: 900 – 1200 gen Gen biệt hoá, trởng thành & thực hiện chức năng buồng trứng. Gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn Gen biệt hoá TH. Ngoài ra còn các gen khác. Cuối nhánh ngắn chứa đoạn giả NST thờng +Nữ XX: Gen kìm hãm TH trên X  sản xuất yếu tố kìm hãm gen biệt hóa TH trên X  TH không hình thành. Gen biệt hóa BT hoạt động  gen trởng thành và chức năng BT hoạt động  hình thành BT. +Có nam 46, XX giống Klinerfelter: vú to, có TH nhng teo, vô sinh do: Chuyển đoạn tơng hỗ X/Y từ bố  con nhận X từ bố mang 1 phần vật liệu DT của Y ĐB gen UCTH trên X  không có khả năng kĩm hãm gen biệt hóa TH  gen hoạt động và tạo TH.//// Câu 3: TB đặc điểm NST Y ở người .nêu đặc điểm của vật thể giới barr ở người & ứng dụng. 1) NST Y: NST Ynhỏ hơn NST X rất nhiều thuộc nhóm G nhóm có KT rất bé Tâm đầu, khôg có vệ tinh, L  1.5, biến thiên (VN  60%) chủ yếu DNS, khôg ảh h- ởng đến KH.//3// Câu 5: hãy kể tên các PP nghiên cứu di truyền ở người vận dụng được trong cộng đồng & TB PP làm tiêu bản NST người. 1)Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học tế bào . Phơng pháp di truyền hoá sinh . Phơng pháp di truyền học phân tử . Phơng pháp lập & phân tích gia hệ . Phơng pháp khảo sát con sinh đôi . Phơng pháp quan sát nếp vân da . Phơng pháp di truyền quần thể . Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền 2)PP làm tiêu bản NST người. -Phơng pháp quan sát NST ở kỳ giữa -Quan sát NST ở nhân tế bào gian kỳ *Phơng pháp quan sát NST ở kỳ giữa -Nguyên tắc chung +Mẫu vật là mô, TB đang phân chia hoặc có khả năng phân chia mạnh. +Dừng NST ở kỳ giữa. +“Sốc nhợc trơng” và cố định NST. +Phun tiêu bản, nhuộm (thờng-QƯ / băng) +Đánh giá, phân tích bộ NST dới KHV hoặc ở các ảnh chụp theo qui ớc quốc tế. Nhuộm thờng (qui ớc) = giemsa, NST bắt màu đậm, đồng đều. Nhuộm băng: tuỳ thuốc nhuộm và kỹ thuật nhuộm, NST hiện lên dới dạng băng sẫm, băng nhạt xen kẽ. -Các phơng pháp làm tiêu bản +Trực tiếp: xử lý colchicin hay không (bào thai, tủy xơng, tinh hoàn ). +Gián tiếp: qua nuôi cấy (lympho bào, gan, da ). -Mục đích: đánh giá ĐB NST giới. -Mô: TB niêm mạc miệng, niêm mạc âm đạo, TB chân tóc … - Nguyên tắc (vật thể Barr): - Lấy bệnh phẩm - Dàn TB - Cố định - Nhuộm - Q/sát, đánh giá: KHV - KL: (+) hay (-) * ứng dụng: - Chẩn đoán trớc sinh: (+) hay (-) - RL NST giới.//// Câu 6: ĐN karyotyp & nêu các nguyên tắc lập karyotyp .nêu đặc điểm nếp vân da bàn tay ở người & hãy kể tên các kỹ thuật di truyền phân tử dùng trong y học. 1)ĐN: karyotyp là hình ảnh NST của 1 cơ thể sinh vật được sắp xếp theo quy định nhằm nghiên cứu về slg, hình dạng, Ctruc NST 2)Các nguyên tắc lập Karyotyp: - nguyên tắc chung: chụp ảnh 1 số cụm NST sau đó phóng, cắt, xép theo quy ước quốc tế - nguyên tắc: + quan sát >= 30 cụm NST ở ko gian với độ phóng đại 1000 lần + phát hiện đbiến số lượng, cấu trúc NST + có thể phân tích karyotyp ở kính hiển vi với phần mềm đặc hiệu + kết luận về bộ NST người đc xét nghiệm + danh pháp mô tả: tổng số NST sau đó là dấu “,” rồi đến bộ NST giới tiếp đó là dấu “,” rồi NST thừa, thiếu (viết sau dấu + (thừa), dấu - (thiếu)) sau đó đến NST bât thường cấu trúc( viết trong dấu ngoặc đơn sau chữ viết tắt của loại đột biến cấu trúc) - các bước cụ thể: + kẻ vào vở hoặc giấy 4 đường kẻ ngang cách nhau 4 dòng kẻ( dòng 1 và dòng 2 cáh nhau rộng hơn) + đếm sô lượng NST đã đc in sẵn trên giấy + cắt rời từng chiếc NST + xếp sơ bộ các nhóm NST vào 4 đường kẻ theo thứ tự: nhóm A,B đường kẻ 1, nhóm C đường kẻ 2, nhóm D,E đường kẻ 3, nhóm FG và cặp NST giới đg kẻ 4. xếp nhánh ngắn của NST quay lên trên Lưu ý: muốn xếp cho nhanh nên xếp các nhóm theo thứ tự lần lượt như sau: ABDGEFC + điều chỉnh NST từng nhóm cho đúng + dán NST theo nhóm sao cho tâm ở giữa dòng kẻ + kết luận: viết công thức karyotyp theo quy ước quốc tế, kết luận karyotyp: giới, bthg hay mắc bệnh 3) Phơng pháp quan sát nếp vân da K/n: NVD là những nếp (rãnh) chìm & những đờng vân nổi nhỏ nằm ở mặt da tại mặt trong của bàn tay và mặt dới bàn chân. a) MĐ: NVD có những biến đổi rõ rệt trong các bệnh RL về NST và một số bệnh khác. * Tiêu chuẩn đánh giá: -3 nếp: dọc từ ô mô cái đến điểm giữa cách cổ tay 1 vài cm, ngang gần gần với phía bờ quay, ngang//6// Câu 8: một người đàn ông được XĐ là bị bệnh hemophilia ,hãy xác định tính chất di truyền của bệnh. Nừu họ láy 1 phụ nữ hoàn toàn khoẻ mạnh thì nguy cơ ở thé hệ thứ 2sẽ như thế nào.còn 1 bé gáI 2 tuổi được đưa đến với biểu hiện khi sinh mặt tròn, tiéng khóc như meo kêo …anh chị nghĩ tới hội chứng nào?để xác định chính xác được bệnh cần làm XN gì tại sao?hãy phân biệt các loại PP xét nghiệm dó mà anh chị biết. 1)bệnh hemophilia dt gen lặn trên NST giới tính X với tỉ lệ1/5000-> 1/10000 ở nam Nguyên nhân gen qđịnh yếu tố Do thiếu yếu tố VIII, Xq28 hay del .Thiếu yếu tố IX, Xq27.1 – q 27.2 có vai trò trong quá trình đông máu a)t/c Dt của bệnh:mang t/c Dt của gen lặn trên NST X +có 5gen, 2 KH. Nữ phảI mang2 en mới bị bệnh, nam chỉ mang 1 alen Xa-> có k/n bị bệnh +bố mẹ ko truyền tt bệnh cho con mà chi truyền gen mang bệnh(trong 2 t/h hay gặp nhất) +tỉ lệ mắc bệnh thấp<25%, có thể 50% nếu kết hôn cận huyết +con bị bệnh hoặc mang alen bệnh nhiều k/n do bố mẹ đa mang gen bệnh sẵn, còn do đb mới psinh trong qtrình sinh gtử ở bố or mẹ +bệnh hay gặp ở nam nữ hiếm gặp, bố mẹ có vai trò khác nhau 2)bé gái bị hội chứng mèo kêu: HC 5p- XN đặc hiệu: Kary có del: 46, XX, 5p- hay 46, XY, 5p-… 3) phân biệt các pp nghiên cứu DT - pp DT học TB: qsat, đánh giá vật chất DT ở mức độ Tb (NST) = cach nhuộm qsat Tb/ KHV - pp hóa sinh: phân tích định lượng 1 số sp của gen: pr, enzym, hormon, hemoglobin…. Pp phân tử: phân tích AND or sản phẩm là gen = cách quan sát, lai tạo, cắt ghép đoạn - pp lập và phân tích phả hệ: phân tích 1 tính trạng (bệnh) có DT or ko DT và DT theo quy luật nào? - pp khảo sát con sinh đôi: đánh giá vai trò cảu DT và môI trường đến sự hình thành và biểu hiện tính trạng(bệnh) - pp phân tích, quan sát nếp vân da: nếp vân da có nhiều biến đổi ró rệt trong các bệnh rối loạn về NST và 1 số bệnh khác - pp di truyền học quần thể người: điều tra xét nghiệm hàng loạt các quần thể khác nhau từ đó xác định tần số gen trong quần thể./// Câu 9: TB phân loại bệnh do rối loạn vật chất di truỳen ở người .với mỡi laọi cho vi dụ. TB đặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen trội trên NST thường ở người & nêu cơ sở di truyền của hội trướng tăng cholesterol máu có tính gia đình. 1)phân loại:có 3 nhóm chủ yếu: -các RL DT kiểu MenĐen DT đơn gen: do RLDT 1 gen ĐB duy nhất xác định +RL DT trội /NST thg:VD bệnh cận thi DT +RLDT lặn /NST thg: VD bệnh bạch tạng +DT liên kết giới tính:lặn /X: mù màu ;trôi/X bệnh còi xương kháng vit D ; lặn /Y dính ngón tay 2,3 -DT đa nhân tố:các RLDT do sự tương tác nhiều gen ĐB và các tác nhân thuộc môi trườngtạo thành, thường tạo nên các bệnh phức tạp: VD bệnh vô sọ chết chu sinh, tật nứt đốt sống bệnh về timmạch -RLNST bao gồm RL số lượng NSt và cấu trúc NST: HC Down Ngoài ra còn có các bệnh do gen trong ty thể gây nên:RL tb sinh dưỡng Trên LS chia bệnh tật DT theo tong hệ thống, cơ quan 2) đặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen trội trên NST thường [...]... gen ĐB nằm trên NST số 19(19p13.2 có tới.//9// Câu 11: bệnh hemophilia ở người thuộc nhóm phan loại bệnh di truyền nào?TC di truyền của bệnh và TB đặc điểm di truyền của nó.nếu cho mẹ di hợp về gen bệnh hỏi kiểu hình của mẹ có thể nhu thế nào?tai sao? Nừu lấy 1 người đàn ông khoẻ mạnh thì nguy cơ di truỳên cho con như thế nào? vẽ 1 phả hệ minh hoạ 1)Bệnh hemophilia thuộc nhóm phân loại bệnh DT phân... 4)Nguy cơ DT cho con Có k/năng truyền gen bệnh cho cả con trai và con gái, nhưng chỉ con trai của 2ng đó mới biểu hiện bệnh Sơ đồ: XAXa x XAY… Vẽ phả hệ://// Câu 12: cho bẹnh đột biến gen trội trên NST X ở người nêu đặc điểm di truyền của bệnh gen trội liên kết X ,cho VD ?vẽ 1 phả hệ về di truyền gen trội trên NST X gây hiệu quả chết thai nam và neu đặc điểm của kiểu di truyền này 1) Đ Đ: -Có 5KG và... thờng + Nữ bệnh tần số xẩy thai cao + Nữ bệnh truyền gen? VD: Bệnh còi xơng kháng vit D; đái tháo nhạt nguồn gốc thận; xỉn men răng; 2)vẽ phả hệ tự vẽ.//// Câu 13: thế nào là bệnh di truyêng đa nhân tố.hãy nêu các nguyên tắc dự báo nguy cơ của nhóm bẹnh tật di truyền đa nhân tố ở người ,cho VD 1 bệnh,TB cơ sở di truỳen của hội chứng U nguyên bào võng mạc thể di truyền ở người 1)DT Đa nhân tố a)ĐN: là dạng... sự tác động của các nhân tố môi trường b)Nguyên tắc dự báo nhuy cơ://13// Câu 15: cho biết 1 bé gáI bị bệnh galactose máu điển hình Hãy XĐ tính chất di truyền của nó ,vẽ 1 phả hệ minh hoạ tính chất di truyền của bệnh, bệnh thuộc nhóm phân loại bệnh di truyền nào.nếu mẹ là dị hợp tử có biểu hiện bệnh không ,tai sao?làm thế nào có thể XĐ được mã không cần phân tích AND 1)TC DT: Là bệnh RLCH đơn gen,... trong hc./// Câu 16: cho cac bà mẹ bị bệnh phenyxetol niệu fructose nêu, bạch tạng hãy XĐ thuộ nhóm phân loịa di truyền nào? Tb đặc điểm di truyền của nhóm bệnh này nêu cách XĐ sớm được nguời bị bệnh, người mang gen bẹnh,nêu phuơng hướng điều trị của từng bệnh trên 1)RL c/hóa bẩm sinh: di truyền đơn gen kiểu ManDen gen lặn/NST thg 2)Đ Đ DT của bệnh: DT gen lặn/NST thường -có 3 KG và 2 KH, biểu hiện... -Điều trị: tiết chế Fructoza c)bạch tạng: XN men tyrozinase trong huyết tương Điều trị: có thể bổ sung E nhân tạo, tránh tiếp xúc với á/s./// Câu 17: trong di truyền nhóm máu ABO hãy XĐ thuộc loại DT nào?người có nhóm A thì có KN KT ntn ?Tb cơ sỏ di truyền của hình thành nhóm máu này & KN của người này hãy viêt kiểu gen có thể của người có nhóm A.người có nhóm A kết hôn với người có nhóm O thì khả năng... chuyển gen-liệu pháp gen -Hiện tuợng đa hình về chiều dài các đoạn AND do E giới hạn tạo nên.// Câu 7: cho người nam bị hội chứng Klinerfelter ,hỏi tế bào di truyền của người đó ntn?TB đặc điểm về vật thể giới tính của người này.có thể dùng PP nghien cứu di truyền nào để xác định vật thể giưới tính của người này 1)karyotyp 47XXY, tb Dt của ng này là XXY Có cả 2 vật thể giới tính barr và vật thể Y - vật thể... hôn với ng có nhóm máu O Ng máu O có các KG hhIA1i, hhIA2i, hhIA1IA2, hhIBi, hhIBIB, HHii, Hhii, hhIA1IB, hh IA2IB, hhIA1IA1, hhIA2IA2./// Câu 18: trong di truyền nhóm máu ABO hãy XĐ thuộc loại DT nào?người có nhóm B thì có KN KT ntn ?Tb cơ sỏ di truyền của hình thành nhóm máu này & KN của người này hãy viêt kiểu gen có thể của người có nhóm B.người có nhóm B kết hôn với người có nhóm O thì khả năng... ngón.//26// Câu 29: 1 trẻ 1 tháng tuối có biểu hiện sọ dài khe mắt hẹp, tai chồn ,hàm nhỏ và lùi sau bàn tay kì dị ,cọ di tận nội tạng anh chi nghĩ đến hội con cáI chứng nào? nêu cơ chế phát sinh bệnh đó còn người có Karyotyp 45 xxt(14,21) thì biểu hiện kiểu hình ntn? Nêu các khả năng di truyền cho của họ ntn? 1)trẻ 1 tháng tuổi (ntren) ta có thể nghĩ đến Hội chứng Edwards (trisomi 18) ... photphoryl; phân bào; DT trội với tính thấm 90% ở 2 mắt ( bt: gen kháng u là trội)./// Câu 14: TB về phân loại các bệnh rôI loạn VCDT ở người ,mỗi nhóm bệnh cho 1 VD.cho hội chứng hunhinton trìn bày đặc điểm di truyền của hội chứng này 1)phân loại:có 3 nhóm chủ yếu: -các RL DT kiểu MenĐen DT đơn gen: do RLDT 1 gen ĐB duy nhất xác định +RL DT trội /NST thg:VD bệnh cận thi DT +RLDT lặn /NST thg: VD bệnh bạch . TRẮC NGHIỆM Di truyền Trắc nghiệm di truyền Câu 1: hãy kể tên các PP nghiên cứu di truyền ở người vân dụng … 1)Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học. 11: bệnh hemophilia ở người thuộc nhóm phan loại bệnh di truyền nào?TC di truyền của bệnh và TB đặc điểm di truyền của nó.nếu cho mẹ di hợp về gen bệnh hỏi kiểu hình của mẹ có thể nhu thế. nghiên cứu di truyền ở người vận dụng được trong cộng đồng & TB PP làm tiêu bản NST người. 1)Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học tế bào . Phơng pháp di truyền hoá