Lí thuyết Sinh 12

NGUYEN CHI THANH 2010 TÓM TẮT LÍ THUYẾT SINH HỌC 12 PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI ADN I. Khái niệm và cấu trúc của gen: - Gen là một đoạn phân tử AND mang thông tin di truyền mã hóa cho một loại protein nhất định. Gồm 3 vùng: Vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc. Mạch gốc có chiều 3’ – 5’ - Gen của SVNS là gen phân mảnh còn phần lớn SVNT là gen phân mảnh có các đoạn mã hóa Protein (êxon) xen kẽ với các đoạn không mã hóa (intron). - Gen có nhiều loại: gen cấu trúc, gen điều hòa, gen nhảy, gen gây chết,…. - Gen có 4 loại nu mã hóa cho khoảng 20 loại aa. - Mã di truyền có đặc điểm: + Là mã bộ 3 + Có tính đặc hiệu + Có tính thoái hóa + Có tính phổ biến + Có 3 bộ mã kết thúc không mã hóa aa là UAA, UAG, UGA. Có 1 bộ mã mở đầu AUG (quy định aa methyonin ở SVNT và focmin methyonin ở SVNS) II. Nhân đôi ADN: - Nhân đôi ADN SVNS: + Nguyên tắc: Nguyên tác bổ sung và bán bảo toàn + Enzim chính là ADN-polimeraza. Enzim nối là ligaza. Enzim ARN-polimeraza tổng hợp đoạn mồi + Mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’. Mạch tổng hợp gián đoạn theo chiều 3’-5’ + Các đoạn Okazaki khoảng 1000-2000nu - Nhân đôi ADN SVNT: + Cơ bản giống như nhân đôi ở SVNS. + Phân tử ADN có kích thước lớn hơn + Nhiều đơn vị tái bản và nhiều enzim tham gia. Sự nhân đôi diễn ra đồng thời + Sự nhân đôi diễn ra ở kì trung gian (kéo dài 6-10h) Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. Phiên mã: - Từ khuôn ADN (trù virus) tạo ra các loại ARN, trong nhân tế bào, vào kì trung gian, có rất nhiều loại ARN-polimeraza tham gia. - Theo nguyễn tắc bổ sung, mARN dịch mã ở tế bào chất. - Phiên mã ở SVNS và SVNT đều giống nhau. II. Dịch mã: - Khuôn mARN, diễn ra ở tế bào chất, tạo ra các chuỗi polipeptit, sau đó thành protein. - Có 2 vị trí P (hình thành liên kết peptit) và vị trí A (gắn các aa). - Diễn biến: + Bước 1: hoạt hóa các aa. + Bước 2: tạo liên kết peptit và kéo dài chuỗi polipeptit + Bước 3: ngừng dịch mã khi riboxom gặp tín hiệu kết thúc, aa đầu tiên bị cắt ra. - Mối liên hệ: ADN tự sao ra ADN, ADN phiên mã ra ARN, ARN dịch mã ra Protein, Protein tương tác với môi trường hình thành nên tính trạng cơ thể. Trang | 1 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN - Khái niệm: Là gen có phiên mã và dịch mã được hay không. - Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở SVNS: + Operon là cụm các gen có liên quan nhau về chức năng, có chung cơ chế điều hòa. + Operon Lac ở E.Coli điều hòa tổng hợp đường glactoza + Câu tạo Operon: Nhóm gen cấu trúc  vùng vận hành (O)  vùng khởi động (P). + Gen điều hòa R ức chế gen cấu trúc. Khi gặp chất cảm ứng (glactoza) gen cấu trúc chuyển sang trạng thái hoạt động. - Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở SVNT: + Cơ chế phức tạp hơn, bên cạnh điều hòa còn có các yếu tố tăng cường làm tăng sự phiên mã hoặc bất hoạt là ngừng quá trình phiên mã. + Các giai đoạn điều hòa: ADN tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. + Các protein nào không cần thiết sẽ bị phân giải: tạo nguồn dự trữ các aa để tổng hợp protein khi cần thiết. Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng đột biến: - Là những biến đổi của gen, liên quan đến 1 hay 1 vài cặp nu. - Tần số từng gen riêng lẽ thấp 10 -6 – 10 -4 . - Thể đột biến là cơ thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. - Thể khảm là cơ thể chỉ biểu hiện đột biến ở một bộ phận, cơ quan (chủ yếu ở thực vật) như: trên cây hoa đỏ xuất hiện một cành hoa trắng. - Có 4 dạng đột biến gen chủ yếu (đối với 1 cặp nu): Mất, thêm, thay, đảo vị trí 1 cặp nu. + Mất và thêm: gây ảnh hưởng càng nghiêm trọng khi xảy ra càng gần mã mở đầu. + Thay thế và đảo: chỉ ảnh hưởng 1 aa ngay vị trí xảy ra đột biến. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen: 1. Nguyên nhân: - Vị trí liên kết hidro của các bazo nitơ bị thay đổi  kết cặp không đúng khi nhân đôi. - Do tác động của các nhân tố lí hóa hay do rối loạn quá trình sinh lí nội bào. 2. Cơ chế phát sinh: - Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến. Đồng thời phụ thuộc vào đặc điểm vững bền của gen. - Các ví dụ: + Chất 5BU (5-Brom Urazin): thay thế A-T bằng G-X. + Acridin gây đột biến dịch khung: Acridin chèn vào mạch khuôn cũ sẽ gây đột biến thêm 1 cặp nu. Acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp nu. 3. Hậu quả và vai trò: - Thay đổi trình tự các nu, thường gây đột biến có hại, giảm sức sống cơ thể. Một số ít đột biến có lợi hoặc không trung tính cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên. III. Sự biểu hiện của đột biến gen. - Đột biến khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau. Nơi phát sinh Tên gọi Biểu hiện Trong giảm phân ở tế bào sinh dục Đột biến giao tử Nếu là đột biến gen trội thì đột biến sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Trang | 2 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 Trong giai đoạn đầu của hợp tử (2 – 8 tế bào) Đột biến tiền phôi Trong nguyên phân ở tế bào xôma Đột biến xôma Đột biến được nhân lên trong mô biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm.  Di truyền qua sinh sản hữu tính: đột biến giao tử và đột biến tiền phôi.  Di truyền qua sinh sản sinh dưỡng: đột biến xôma Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ I. Đại cương về nhiễm sắc thể (NST): - Ở vi khuẩn, NST là ADN trần, xoắn kép vòng, chưa có cấu trúc NST điển hình. - Ở virus, NST chủ yếu là ARN, có khả năng nhân đôi. - Ở SVNT, NST được cấu tạo gồm các chất nhiễm sắc gồm ADN liên kết với protein histon. + Các loài thường có nhiều cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. + Ở một số loài có 1 NST giới tính: châu chấu đực, rệp cái,… - Số lượng NST không phản ánh được mức độ tiến hóa của các loài. II. Cấu trúc nhiễm sắc thể: 1. Cấu trúc hiển vi: hình thái qua các kì (xem lại Lớp 10, phần phân bào). 2. Cấu trúc siêu hiển vi: Theo thứ tự: - ADN có chiều ngang 2nm. - Đoạn ADN gồm 146nu quấn 7/4 vòng quanh 8 phân tử protein histon tạo thành nucleooxom. - Sợi cơ bản có chiều ngang 11nm. - Sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30nm. - Cromatic có chiều ngang 700nm. Chiều ngang mỗi NST 1400nm. NST rút ngắn 15000-20000 lần, thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá trình phân bào. III. Chức năng của nhiễm sắc thể: - Chứa ADN, lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Bộ NST được duy trì ổn định nhờ sự kết hợp của các cơ chế: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. - Điều hòa hoạt động các gen thông qua các mức độ xoắn. - Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong phân bào. Bài 6: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. Khái niệm: - Là những biến đổi trong cấu trúc NST: sắp xếp lại trình tự các gen, thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. II. Các dạng, nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến nhiễm sắc thể: 1. Nguyên nhân: - Do tác động của các nhân tố lí hóa hoặc do rối loạn quá trình sinh lí nội bào. - Phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ tác nhân và đặc điểm bền vững của NST. 2. Các dạng và hậu quả: Dạng đột biến Khái niệm Hậu quả Mất đoạn NST NST bị mất 1 đoạn không chứa tâm động Gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật. Ở người, mất đoạn NST số 21 gây ung thư máu Lặp đoạn NST Một đoạn NST nào đó lặp lại 1 lần hay nhiều lần Tăng cường biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, có ý nghĩa trong sản xuất Trang | 3 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 bia. Giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, đột biến lặp đoạn làm mắt lồi biến thành mắt dẹt. Đảo đoạn NST Đoạn NST bị đảo 180 o có thể chưa hoặc không chứa tâm động Ít ảnh hưởng tới sức sống của sinh vật. Làm tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng giữa các nói trong cùng một loài. Chuyển đoạn NST Đoạn NST của crômatit này đứt ra và được nối lại ở crômatit còn lại hoặc được nối vào crômatit của một NST khác Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản của sinh vật. Đột biến chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng tới sức sống của sinh vật. 3. Vai trò: - Lặp đoạn có ý nghĩa trong tiến hóa. - Đảo đoạn: sắp xếp lại các gen, tạo sự đa dạng giữa các nòi, các thứ trong cùng một loài. - Mất đoạn: thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Dùng để xác định vị trí các gen trên NST như lập bản đồ gen người. - Chuyển đoạn: tạo giống mới. III. Ứng dụng giải bài tập - Dạng đột biến liên quan đến 1 NST: Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâm động. Khi đó, số lượng gen trên NST không đổi, kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi mà chỉ thay đổi trật tự của các gen trên NST. Nếu xảy ra mất đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST giảm đi, số nhóm gen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu xảy ra sự chuyển đoạn trên cùng một NST thì đột biến sẽ làm thay đổi trật tự của các gen mà không làm thay đổi số lượng gen trên NST, kích thước NST, nhóm gen liên kết trên NST. - Dạng đột biến liên quan tới 2 hay nhiều NST: Nếu xảy ra sự lặp đoạn do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit của các NST tương đồng thì số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết của các NST thay đổi và kích thước NST thay đổi. Nếu chuyển đoạn không tương hỗ trên 2 NST thì sẽ làm thay đổi vị trí gen trên NST, kích thước NST thay đổi và số nhóm gen liên kêt trên NST thay đổi. Bài 7: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. Khái niệm: Là sự sai khác về số lượng của một hay một vài NST tạo nên thể lệch bội, hoặc toàn bộ các cặp NST tạo nên thể đa bội. II. Nguyên nhân, có chế và các dạng đột biến số lượng NST 1. Nguyên nhân và cơ chế: - Do các tác nhân lí hóa từ môi trường hoặc do rối loạn quá trình sinh lí nôi bào. - Phụ thuộc và loại tác nhân, cường độ liều lượng của tác nhân. - Sự không phân li của 1 hoặc một số cặp hoặc toàn bộ bộ NST trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hay đột biến đều tạo thể lệch bội. 2. Các dạng đột biến và hậu quả: Dạng đột biến Khái niệm Hậu quả Lệch bội Trong thể lệch bội, bình thường Quá trình giảm phân tạo giao tử của cơ thể mang Trang | 4 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 đáng lẽ có 2 NST của một cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể 3) hoặc nhiều NST (thể 4), hoặc 1 NST (thể 1) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể không) đột biến bị rối loạn, không tạo được giao tử bình thường nên không sinh sản tự nhiên được. Tất cả các thể lệch bội ở người đều gây ra hậu quả vô sinh Đa bội Trong thể đã bội, bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân biệt thể đa bội chẵn (4n, 6n…) và thể đa bội lẽ (3n, 5n …). Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Cơ thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Tuy nhiên, ở thể đa bội lẽ cơ chế xác định giới tính bị rối loạn nên không tạo được giao tử bình thường, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. *Các bệnh và tật liên quan đến đột biến NST ở người: - Hội chứng Đao: Đột biến ba nhiễm ở nhiễm sắc thể ở người gây nên hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn mà thưa, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh. - Hội chứng XXX: nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con. - Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển. - Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. - Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh. - Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: phát sinh do đột biến gen trội trên NST thường. - Bệnh mù màu: ở người phát sinh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính. - Bệnh ung thư máu: bệnh ung thư máu ở người phát sinh do đột biến mất đoạn trên NST số 21. - Bệnh bạch tạng: ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim tirôzinaza có chức năng biến tirôzin thành sắc tố mêlanin. Hậu quả là ngừơi bị bệnh bạch tạng có tóc, da, lông trắng, mắt hồng. Nếu cả bố và mẹ đều là thể đồng hợp về gen đột biến lặn thì toàn bộ con cái của họ đều bị bệnh bạch tạng. Nếu chỉ một trong hai bố mẹ là thể đồng hợp, người kia là thể dị hợp thì 50% số con bị bạch tạng. Nếu bố mẹ đều là thể dị hợp thì chỉ 25% số con của họ bị bạch tạng. - Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người: qua phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào, đã xác định được tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người là do có ba nhiễm sắc thể ở cặp 13-15 - Ngón trỏ dài hơn ngón giữa: ở người, thừa một nhiễm sắc thể ở một trong các đôi 16-18 gây tật, bệnh: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé - Bệnh máu khó đông: bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra. Máu của người này thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đông nhanh khi gặp không khí. Người ta chữa bệnh bằng cách tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh. Làm như vậy chỉ ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh còn cấu trúc của gen đột biến thì không thay đổi, do đó con của người bệnh vẫn thừa hưởng gen gây bệnh. CHƯƠNG 2: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Bài 11: QUY LUẬT PHÂN LI - Mỗi tính trạng được quy định bởi một căp alen. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen của cặp. - Ứng dụng: P thuần chủng  F 1 dị hợp, đồng tính  F 2 3 trội : 1 lặn. Nếu biết được tỉ lệ phân li của F 2 ta có thể suy ngược lại F 1 dị hợp, đồng tính  P thuần chủng. Trang | 5 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 - Ví dụ: F 1 Aa x Aa  F 2 1AA; 2Aa; 1aa (3 trội : 1 lặn). - Điều kiện nghiệm đúng: + Các gen phải trội lặn hoàn toàn + Mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp NST + Số lượng cá thể phân tích phải lớn + Các giao tử, hợp tử có sức sống, thụ tinh ngang như nhau. Bài 12: Quy luật phân li độc lập - Nội dung: Các gen phân li độc lập nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử. - Tỉ lệ đặc trưng: 9:3:3:1 - Tổng quát với n căp gen dị hợp, phân li độc lập: + Số giao tử: 2 n + Số tổ hợp F 2 : 4 n + Số lượng các loại kiểu gen F 2 : 3 n + Tỉ lệ phân li kiểu gen F 2 : (1+2+1) n + Số lượng các loại kiểu hình F 2 : 2 n Bài 13: SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN VÀ TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN I. Tác động của nhiều gen (tương tác gen): Đặc điểm di truyền Kiểu gen và tỉ lệ biểu hiện kiểu hình Phân li độc lập (tỉ lệ điển hình) 9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb Át chế trội 12 (9 A-B- + 3 A-bb) 3 aaB- 1 aabb Át chế trội và đồng hợp lặn cho cùng kiểu hình 13 (9 A-B- + 3 A-bb + 1 aabb) 3 aaB- Át chế lặn 9 A-B- 3 A-bb 4 (3 aaB- + 1 aabb) Bổ trợ, mỗi gen trội cho cùng kiểu hình 9 A-B- 6 (3 A-bb + 3 aaB-) 1 aabb Bổ trợ, mỗi gen trội và đồng hợp lặn cho cùng kiểu hình 9 A-B- 7 (3 A-bb + 3 aaB- + 1 aabb) Cộng gộp, kiểu gen đồng hợp lặn cho kiểu hình khác 15 (9 A-B- + 3 A-bb + 3 aaB-) 1 aabb Khi cho số lượng các loại kiểu hình ở F 2 ta lấy số lượng từng loại kiểu hình chia cho tổng các kiểu hình được các tỉ lệ sự tương tác tương ứng trong bảng trên. II. Tác động của 1 gen lên nhiều tính trạng: Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu. Ví dụ: Trong các thí nghiệm của Menđen trên đậu Hà Lan, ông đã nhân thấy rằng thứ hoa tím thì có hạt màu nâu, trong nách lá có chấm đen; thứ hoa trắng có màu nhạt, trong nách lá không có chấm đen. Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích biến dị tương quan. Khi gen đa hiệu bị đột biến thì nó sẽ kéo theo sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối. Bài 14: DI TRUYỀN LIÊN KẾT (Morgan – Ruồi Giấm) I. Liên kết hoàn toàn: Số lượng gen nhiều hơn số lượng nhiễm sắc thể nên một nhiễm sắc thể phải mang nhiều gen. Các gen tồn tại trên cùng nhiễm sắc thể tạo thành nhóm gen liên kết. Số lượng các nhóm gen liên kết đúng bằng với số nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài. Số nhóm tính trạng di truyền liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết. Trang | 6 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 Đinh luật di truyền liên kết: “Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì di truyền cùng nhau và di truyền theo từng nhóm tính trạng. Số nhóm gen liên kết bằng với số nhiễm sắc thể trong giao tử.” II. Liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen): Định luật hoán vị gen: “Hai gen tương ứng trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể trao đổi chỗ cho nhau do trao đổi đoạn trong quá trình giảm phân. Khoảng cách giữa hai gen càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao.” Tần số hoán vị gen là tỉ lệ phần trăm giữa tổng số giao tử mang gen hoán vị trên tổng số giao tử được sinh ra. Tần số hoán vị gen luôn nhỏ hơn 50% vì hoán vị gen chỉ xảy ra ở một phần nhỏ của nhiễm sắc thể và các gen có xu hướng liên kết với nhau. Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tương ứng (không alen) trên nhiễm sắc thể, hay chỉ đối với các kiểu gen dị hợp (ví dụ, đối với kiểu gen bV Bv hay bv BV ). Đối với các kiểu gen đồng hợp thì sự hoán vị không có hiệu quả. III. Bản đồ di truyền: Đơn vị centimocgan (cM), mối cM tương ứng với 1% hoán vị gen. IV. Ý nghĩa của liên kết gen: Liên kết gen hoàn toàn hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, nhưng lại đảm bảo cho sự di truyền bền vững của các nhóm tính trạng được quy định bởi các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, nhờ đó trong chọn giống, người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau. Di truyền liên kết không hoàn toàn làm tăng biến dị tổ hợp. Nhờ hoán vị gen mà các gen quý trên các nhiễm sắc thể tương đồng có dịp tổ hợp lại với nhau làm thành các nhóm gen liên kết mới. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa Bài 15: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH I. Nhiễm sắc thể giới tính - Mỗi loài thường có 1 cặp NST giới tính: + XX giống cái, XY giống đực: người, động vật có vú, cây chua me, cây gai,… + XX giống đực, XY giống cái: chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây,… + XX giống cái, XO giống đực: châu chấu. + XX giống đực, XO giống cái: rệp. - Các gen nằm trên NST giới tính và di truyền cùng NST giới tính trong quá trình giảm phân gọi là di truyền liên kết với giới tính. II. Gen trên NST giới tính X: - Giới dị giao tử (XY) biểu hiện nhiều hơn vì chỉ cần 1 gen trên X (X a ) là đã biểu hiện - Lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau. - Di truyền chéo: ông ngoại truyền gen bệnh cho mẹ, mẹ truyền gen bệnh cho con trai. - Các bệnh di truyền liên kết với X: mù màu, máu khó đông ở người, màu mắt ruồi giấm. III. Gen trên NST giới tính Y: - Di truyền thẳng: 100% giới mang NST Y đều biểu hiện. - Bệnh di truyền với Y: tật dính ngón tay thứ 2 và 3 ở người, túm lông ở lổ tai. IV. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính: - Điều chỉnh tỉ lệ đực, cái để ứng dụng trong sản xuất. - Ví dụ: chọn tằm đực vì tằm đực cho tơ nhiều hơn tằm cái (trứng X A X a có máu sang phát triển thành tằm đực, trứng X a Y màu sẫm phát triển thành tằm cái). Bài 16: DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ Trang | 7 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 1. Di truyền theo dòng mẹ: - Còn gọi là di truyền tế bào chất. - Lai thuận và lai nghịch đều thu được kiểu hình của con giống của mẹ. Nhưng không phải mọi tính trang đều theo dòng mẹ. 2. Di truyền lạp thể và ti thể: - Trong ti thể và lạp thể đều mang gen dạng vòng, xoắn kép, trần tương tự ADN của vi khuẩn. - Gen trong ti thể và lạp thể có khả năng đột biến. - Gen trong ti thể (mtADN): mã hóa 2 loại rARN và tARN,nhiều loại protein màng trong của ti thể và 1 số protein tham gia chuỗi truyền electron hô hấp. - Gen trong lạp thể (cpADN): mã hóa protein của ribozom, của màng lục lạp. 3. Đặc điểm di truyền ngoài nhân: - Lại thuận và lai nghịch khác nhau. - Tính trạng di truyền không tuân theo quy luật. - Tính trạng di truyền trong tế bào chất tồn tại cho đến khi có 1 nhân có cấu trúc di truyền khác thay thế. Bài 17: Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen 1. Mối quan hệ giữa kiểu gen, kiểu hình và môi trường. - Bố mẹ không truyền cho con kiểu hình mà truyền cho con kiểu gen. - Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện môi trường. - Kiểu hình được hình thành dựa trên sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường. - Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là mức phản ứng của kiểu gen. - Hiện tượng kiểu hình của một số cơ thể có thể thay đổi trước các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là sự mềm dẻo của kiểu hình. 2. Thường biến: - Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển của có thể dưới ảnh hưởng của môi trường. - Các ví dụ: + Sự biến đổi màu sắc của hoa liên hình đối với nhiệt độ. + Sự thay lông của một số loài thú hay sự rụng lá của cây vào mùa đông. + Sự biến đổi màu của tắc kè hóa, thằn lằn,… theo màu sắc của môi trường. + Sự biến đổi lá của cây rau mác. 3. Mức phản ứng: - Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường gọi là mức phản ứng. - Mức phản ứng được di tuyền, chịu sự chi phối của gen, thay đổi tùy kiểu gen. CHƯƠNG 3: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Bài 20: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I. Khái niệm về quần thể - Về mặt sinh thái học: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống chung trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, trong đó các cá thể trong quần thể có thể giao phối tự do và cách li ở mức độ nhất định với quần thể lân cận cũng thuộc loài đó. - Về mặt di truyền học: Quần thể được chia ra thành quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối. Quần thể giao phối là quần thể mà các cá thể có thể giao phối ngẫu nhiên với nhau sinh ra thế hệ sau. Quần thể tự phối là quần thể mà các cá thể không giao phối tự do. Trang | 8 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 - Về mặt lịch sử: Quần thể là một cộng đồng, có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định. II. Tần số tương đối của các alen và kiểu gen Mỗi quần thể có một vốn gen khác nhau. Vốn gen là tập hợp toàn bộ các alen ở tất cả các gen trong quần thể. Tần số tương đối của các alen là tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locut trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của các kiểu gen được xác đinh bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số các thẻ của quần thể. III. Quần thể tự phối Quần thể tự phối là quần thể thực vật tự thụ phấn và quần thể động vật tự thụ tinh. Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau và sự chọn lọc dòng thuần không có hiệu quả. Qua mỗi thế hệ tỉ lệ dị hợp trong quần thể giảm đi một nửa. được minh họa bởi hình sau: Thế hệ Tỉ lệ dị hợp tử trong quần thể P 100% Aa F 1 50% AA Aa aa F 2 25% AA Aa aa F 3 12,5% AA Aa aa Bài 21: TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN 1. Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối). - Quần thể giao phối là quần thể mà các cá thể có thể giao phối ngẫu nhiên với nhau sinh ra thế hệ sau. - Quần thể giao phối được xem là đơn vị cấu trúc cơ sở và là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên. Quần thể giao phối mang những nét đặc trưng sau: + Quần thể giao phối có tính đa hình về kiểu gen, từ đó tạo nên tính đa hình về kiểu hình. + Các cá thể trong quần thể giao phối chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết, khó tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (trừ sinh đôi cùng trứng). + Qua mỗi thế hệ giao phối, tần số tương đối của kiểu gen, của alen có thể thay đổi. + Quần thể giao phối là tập hợp các cá thể có chung vốn gen, thế hệ sau thừa hưởng và phát triển vốn gen của thế hệ trước. +Từ tỉ lệ phân bố kiểu có thể suy ra tỉ lệ kiểu gen và tần số tương đối của các alen. + Sự giao phối làm biến động thành phần kiểu gen của quần thể, có thể dẫn đến hướng chọn lọc hoặc thích nghi mới. 2. Định luật Hacđi – Vanbec - Phát biểu: “Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể giao phối, tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”. - Chú ý: Nếu thế hệ xuất phát của quần thể không cân bằng di truyền thì chỉ sau một thế hệ ngẫu phối, quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền. - Điều kiện nghiệm đúng: Định luật Hacđi – Vanbec chỉ nghiệm đúng trong một số điều kiện nhất định: - Số lượng cá thể của quần thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối. - Các loại giao tử đều có sức sống và sức thụ tinh ngang nhau, hợp tử có sức sống như nhau. - Không có đột biến và chọn lọc. - Không có di nhập gen. Trang | 9 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI THANH 2010 - Ý nghĩa của định luật: Định luật phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể đã duy trì ổn định qua thời gian dài. Đây là định luật coq bản để nghiên cứu di truyền học quần thể. Khi một quần thể đã cân bằng về thành phần kiểu gen, nếu biết được tần số tương đối của các alen ta có thể biết được tần số tương đối của các kiểu gen, tỉ lệ phân li kiểu hình của các cá thể trong quần thể và ngược lại. CHƯƠNG 4: ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC Bài 22: CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG I. Khái niệm nguồn gen: - Nguồn gen tự nhiên là tập hợp vốn gen của các loài trong tự nhiên. - Nguồn gen nhân tạo là tập hợp các gen được con người tạo ra thông qua gây đột biến, lai giống. - Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn giống. II. Ưu thế lai: + Hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng tốt hơn bố mẹ. + Vì kiểu gen con lai là tập hợp các cặp gen dị hợp (AaBcCc). + Tạo ưu thế lai, trước hết phải tạo dòng thuần bằng cách cho tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết. + Có thể sử dụng lai khác dòng đơn hoặc lai khác dòng kép để thu được con lai có ưu thế lai cao. III. Tạo giống bằng phương pháp gây độ biến: - Quy trình: + Xử lí mẫu bằng tác nhân gây đột biến + Chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn. + Tạo dòng thuần chủng. - Các tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, tia X, tia gamma, dd consixin, 5-BU, EMS, NMU, …. - Các thành tựu: + Xử lí lúa Mộc Tuyền  lúa MT 1 bằng tia gamma. + Táo Gia Lộc  Táo Ma Hồng bằng NMU. + Tạo dâu tứ bội, dưa hấu tam bội,… bằng hóa chất consixin. Bài 24: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I. Tạo giống thực vật: 1. Nuôi cấy hạt phấn: - Dùng môi trường dd thích hợp để nuôi cấy hạt phấn và tạo ra các dòng đơn bội. - Lưỡng bội hóa dòng đơn bội bằng 2 cách: Gây lưỡng bội hóa hoặc gây đa bội hóa. 2. Nuôi cấy TBTV trong môi trường invitro: - Cơ sở khoa học: Tính toàn năng của TBTV. - Chất kích thích sinh trưởng: Auxin, giberelin, xitokinin,… - Quy trình: TBTV  Mô sẹo  Mô biệt hóa  cây trưởng thành. - Thành tựu: khoai tây, mía, dứa, carrot,… Bảo tồn được nguồn gen nguyên thủy. 3. Tạo giống bằng con đường chọn dòng tế bào xôma có biến dị: - Nuôi cấy tế bào 2n NST trên môi trường nhân tạo sẽ tạo ra vô số các dòng biến dị. - Chọn lọc các dòng biến dị này tạo ra giống cây trồng mới. - Ví dụ: Giống lúa DR 2 được chọn lọc theo cách này từ giống lúa CR 203 . 4. Dung hợp tế bào trần: Trang | 10 ÔN THI SINH 12 [...]... 4: HỆ SINH THÁI, SINH QUYỂN VÀ SINH THÁI HỌC VỚI VIỆC QUẢN LÍ TÀI NGUYÊN THIÊN NHIÊN Bài 60: HỆ SINH THÁI I Khái niệm: - Hệ sinh thái = Quần xã + Sinh cảnh - Hệ sinh thái là một hệ thống sinh học hoàn chỉnh thực hiện đầy đủ chức năng sống - Hệ sinh thái là một hệ động lực mở và tự điều chỉnh II Các thành phần cấu trúc của hệ sinh thái: - Yếu tố hữu sinh: + Sinh vật sản xuất + Sinh vật tiêu thụ + Sinh. .. dạng mất cân đối của tháp sinh thái: + Quần thể vật kí sinh – vật chủ: Số lượng vật chủ ít, số lượng vật kí sinh nhiều + Quần thể sinh vật nổi trong nước: Sinh khối sinh vật nổi ít, trong khi đó sinh khối của sinh vật tiêu thụ lại lớn ÔN THI SINH 12 Trang | 29 2010 NGUYEN CHI THANH Bài 58: DIỄN THẾ SINH THÁI I Khái niệm diễn thế: - Quá trình thay thế tuần tự của các quần xã sinh vật: Khởi đầu  Trung... phần lớn sinh vật + Môi trường nước: các sinh vật biển, sông, suối, ao, hồ, … + Môi trường sinh vật: thực vật, động vật, con người, các loài kí sinh, cộng sinh, II Các nhân tố sinh thái: - Là những yếu tố môi trường tác động và chi phối đến đời sống sinh vật - Các nhân tố sinh thái: Nhân tố vô sinh (ánh sang, nhiệt độ, ẩm độ, …) và hữu sinh (cùng loài, khác loài, con người, kí sinh, cộng sinh, …) III... nhiên, thống nhất về sinh thái và di truyền - Loài giao phối là nhóm cá thể có vốn gen chung, có tính trạng chung về hình thái, sinh lí, có khu phân bố xác định, các cá thể trong loài có thể giao phối với nhau và cách li sinh sản với những nhóm quần thể thuộc loài khác 2 Các tiêu chuẩn phân biệt 2 loài thân thuộc: Tiêu chuẩn Hình thái Địa lí sinh thái Sinh lí hóa sinh ÔN THI SINH 12 Các loài phân biệt... PHẦN BẢY: SINH THÁI HỌC CHƯƠNG 1: ÔN THI SINH 12 Trang | 22 2010 NGUYEN CHI THANH CƠ THỂ VÀ MÔI TRƯỜNG Bài 47: MÔI TRƯỜNG VÀ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI I Khái niệm môi trường: - Môi trường là tất cả những gì bao quanh sinh vật bao gồm các nhân tố vô sinh hoặc hữu sinh có tác động trực tiếp hoặc gián tiến đến sự sống, sinh trưởng và phát triển của sinh vật - Các loại môi trường: + Môi trường đất: có sinh vật... nghi tỏ ra hợp lí nhưng trong môi trường khác lại tỏ ra không hợp lí - Trong cùng một môi trường, sinh vật xuất hiện sau thích nghi hơn sinh vật xuất hiện trước vì đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thiện Bài 40: LOÀI SINH HỌC VÀ CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI I Loài sinh học: 1 Khái niệm loài sinh học: - Quá trình tiến hóa sinh học biểu hiện bằng sự biến đổi của loài - Loài sinh học là một đơn vị sinh sản và... chuỗi thức ăn, sinh vật ở bậc càng cao thì sản lượng của chúng càng thấp Bài 63: SINH QUYỂN I Khái niệm: - Tập hợp sinh vật và các nhân tố môi trường vô sinh trên trái đất hoạt động như một hệ sinh thái lơn nhất được gọi là sinh quyển II Các khu sinh quyển chính trên trái đất 1 Các khu sinh học trên cạn: - Đồng rêu: + Quanh năm băng giá, đất nghèo dinh dưỡng, thời kì sinh trưởng của sinh vật ngắn +... THI SINH 12 Trang | 25 NGUYEN CHI THANH 2010 + Trứng vích ở 15oC nở con đực nhiều hơn, + Trứng vích ở 34oC thì nở con cái nhiều hơn 2 Tuổi và cấu trúc tuổi - Các khái niệm tuổi: + Tuổi sinh lí: Từ khi sinh ra đến lúc chết vì già + Tuổi thọ sinh thái: Từ khi sinh ra đến lúc chết vì tác nhân sinh thái + Tuổi quần thể: Là tuổi thọ trung bình của các cá thể trong quần thể - Quần thể có 3 nhóm tuổi sinh. .. Giới hạn sinh thái: - Là giới hạn mà ở đó cơ thể tồn tại và phát triển ổn định theo thời gian Vượt qua giới hạn sinh thái, sinh vật sẽ chết Giới hạn sinh thái rộng, sinh vật phân bố rộng và ngược lại - Cá Rô Phi có giới hạn sinh thái về nhiệt độ là 5,6oC – 42oC III Nơi ở và ổ sinh thái: - Nơi ở là địa điểm cư trú của loài - Ổ sinh thái là khoảng không gian hình thành bởi tổ hợp các nhân tố sinh thái... III Những quy luật tác động của nhân tố sinh thái – Giới hạn sinh thái: 1 Các quy luật tác động: - Các nhân tố sinh thái tác động và chi phối lẫn nhau - Các loài khác nhau phản ứng khác nhau trước cùng một nhân tố sinh thái - Từng giai đoạn hay trạng thái sinh lí khác nhau, cơ thể phản ứng khác nhau trước tác động như nhau của nhân tố sinh thái - Các nhân tố sinh thái tác động lên cơ thể có thể thúc . rau dềm cơm Địa lí sinh thái Phân biệt các loài ngựa, các loài voi Loài mao lương sống bãi cỏ ẩm và loài ở bờ mương Sinh lí hóa sinh Phân biệt các loài ếch Trang | 17 ÔN THI SINH 12 NGUYEN CHI. 40: LOÀI SINH HỌC VÀ CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI I. Loài sinh học: 1. Khái niệm loài sinh học: - Quá trình tiến hóa sinh học biểu hiện bằng sự biến đổi của loài. - Loài sinh học là một đơn vị sinh sản. trái đất thành 5 Đại: Đại Thái Cổ, Đại Nguyên Sinh, Đại Cổ Sinh, Đại Trung Sinh, Đại Tân Sinh. II. Sinh vật trong các Đại địa chất: - Tham khảo SGK 12NC trang 183. - Bò sát phồn thịnh trong kỉ