Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter B. MPS II 1. Tổng Quát. Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường hợp có thể phân tích DNA của bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước tiến triển tương lai như thế nào. Dầu vậy, bệnh MPS II thường sinh ra khuyết tật lớn lao về thể chất cho tất cả bệnh nhân, bất kể là người ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình; bị nặng hơn thì đặc điểm là cả thân thể và trí não suy sụp dần. Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến (mutation) riêng ảnh hưởng tới mức độ bệnh nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết mới nhất thấy rằng vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, trong khi người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ thay đổi rất nhiều tùy theo bệnh nặng tới mức nào, ai bị nhẹ và tật trong cơ thể không đáng nói thì có thể có tuổi thọ bình thường, như một trường hợp bệnh nhân sống đến 87 tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn, và thường là do biến chứng về bệnh tim hay đường hô hấp. Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 tới 1/150.00 em bé trai sinh ra. 2. Đặc Tính. Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi em lớn dần thì từ từ lộ ra các triệu chứng sau: - Gương mặt có đường nét thô kệch, tóc sợi thô. - Biết nói, học được rồi từ từ mất đi các khả năng này. - Gặp khó khăn về thị giác và thính giác. - Hay bị nhiễm trùng đường hô hấp. - Có trục trặc về hành vi. - Nếu bệnh nặng thì trí não chậm lụt - Xương bị biến dạng, khớp hóa cứng - Có bệnh tim - Bộ phận trong người phình lớn, như gan và lá lách. Tất cả ai có bệnh MPS II thường rất giống nhau, gần như y hệt với gương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng có sống mũi dẹp. Môi thường dầy và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông mày rậm, cơ thể có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to, người bệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi. Bé trai có thể chộn rộn không ngừng, mạnh mẽ, làm việc chăm sóc em hóa ra khó khăn. Em có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trí tuệ không tương xứng với khả năng về thể chất có nghĩa có sức mạnh nhưng tri thức chỉ bằng trẻ nhỏ tuổi hơn. Thí dụ em có thể đóng cửa mà không biết mở ra trở lại cho dù được chỉ dẫn. Em thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném đồ chơi vung vãi hơn là chơi với chúng. Thay đổi sẽ diễn ra từ từ, chẳng bao lâu cha mẹ thấy là con trai không còn chạy nhẩy khắp nơi nữa mà chịu ngồi xuống thay vì đứng, và chịu coi sách hình hay nghe kể chuyện. Nhiều người bệnh có thể sống đời trọn vẹn, vui vẻ do đó ta nên khuyến khích người có bệnh nhẹ tập độc lập càng nhiều càng tốt. Khi trưởng thành có người tốt nghiệp đại học và có việc làm hợp ý, rồi lập gia đình và có con. Con của họ sẽ không có bệnh trừ phi người mẹ có mang mầm bệnh, tuy nhiên khi người cha có bệnh thì tất cả con gái sinh đều mang mầm bệnh. 3. Triệu Chứng. Điều quan trọng là bạn đi khám đều đặn với bác sĩ để theo dõi sự tiến triển của bệnh, và cho phép thăm dò những cách chữa trị khác nhau. Một số những tật bệnh thông thường của người có MPS II thuộc các trường hợp sau, tuy nhiên đây không phải là danh sách đầy đủ. a. Tai mũi họng và trục trặc về đường hô hấp: Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và cổ họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới việc ngưng thở lúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi họng có thể được chữa trị có hiệu quả như bệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt bỏ thịt dư, và gắn ống grommet thông tai với mũi. Người ta cũng hay bị điếc một chút và thường là tật hóa nặng hơn do tai bị nhiễm trùng. Điếc là do hệ thống trong tai bị hư hoặc là do thần kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS II cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết. Ai bị ngưng thở lúc ngủ (sleep apnoea) có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive airway pressure). Khi trẻ hay người lớn khi ngủ có thể dùng ống dẫn không khí có áp suất cao một chút, trẻ nhỏ dễ dàng chịu đeo ống và ngủ ngon giúp trẻ có sức tập trung lúc ban ngày. b. Bệnh Tim. Rất hay gặp nơi người có MPS II nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Tim có thể bị ảnh hưởng theo vài cách khác nhau, valve tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim cũng có thể bị hư hại do MPS tích tụ, tim phải gắng sức vì ngực bị nhiễm trùng tới lui nhiều bận, hay phải làm việc quá độ như bơm máu qua phổi bị cứng, phổi hoạt động thiếu hiệu quả (cor pulmonale). Nếu cần thì uống thuốc làm giảm bớt tình trạng. c. Khớp cứng và Mất cảm giác. Khớp cứng là tật chung cho tất cả ai có hội chứng Hunter. Tất cả các khớp đều cứng và cử động vì vậy có thể bị giới hạn. Cử động ở vai và cánh tay bị hạn chế có thể khiến nhiều việc như chải đầu và tắm rửa, toilet hóa khó khăn. Kế đó người có MPS II đôi khi cảm thấy đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (Carpal Tunnel Syndrome), chứng này có thể được thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán ra và sau đó có giải phẫu để chữa trị. Việc nhận biết và tìm ra tật lúc sớm sủa có thể giúp bảo toàn dây thần kinh và cơ liên hệ, vì giải phẫu tỏ ra an toàn và có hiệu quả. d. Gây mê cho người có MPS II. Xin đọc phần gây mê thuộc MPS I ở trên. e. Di Truyền. Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị ảnh hưởng, còn con gái có mang mầm bệnh nhưng bình thường. Gia đình có con có hội chứng Hunter nên đến bác sĩ để hỏi thêm chi tiết trước khi quyết định có thêm con, nếu người mẹ mang mầm bệnh thì có rủi ro 50% là con trai sinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của bé trai có thể là người mang mầm bệnh và cũng có rủi ro 50% là truyền bệnh cho con trai. Có thử nghiệm cho biết ai mang mầm bệnh nên tất cả thân nhân phái nữ của mẹ cần đến bác sĩ để có cố vấn. 4. Chữa Trị Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS II, tuy nhiên có nhiều trung tâm trên thế giới đang nghiên cứu về bệnh. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) để đưa diếu tố (enzyme) bị thiếu vào người có MPS, cách này tỏ ra có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi các triệu chứng nặng xẩy ra. Dầu vậy nó ít được thực hiện tại Úc. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này. Cách chữa trị xem ra hứa hẹn nhiều nhất là phương pháp thay diếu tố (ERT Enzyme Replacement Therapy). Theo cách này người ta đưa diếu tố được bào chế vào cơ thể người bệnh, cho phép tiến trình phân giải bị chặn đứng (vì thiếu diếu tố) làm việc bình thường trở lại. Có năm trung tâm trên thế giới đang thử nghiệm cách này nhưng phải chờ một thời gian mới biết kết quả. Người ta hy vọng là trong tương lai các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra, và như vậy cho phép có chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ. (Còn tiếp) Ts Võ Nguyễn Tinh Vân . Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter B. MPS II 1. Tổng Quát. Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh. e. Di Truyền. Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị ảnh hưởng, còn con gái có mang mầm bệnh nhưng bình thường. Gia đình có con có hội chứng Hunter nên đến bác. của bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước tiến triển tương lai như thế nào. Dầu vậy, bệnh