Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS Hội Chứng Sanfilippo (Phần 3) C. MPS III 1. Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Sanfilippo, do bác sĩ Sylvster Sanfilippo tại Hoa Kỳ mô tả bệnh vào năm 1063. Tính đến nay có 4 diếu tố được khám phá là nếu thiếu thì sẽ gây ra bệnh, tùy theo việc thiếu diếu tố nào mà ta có tên bệnh khác nhau, nói chung có 4 chứng bệnh không khác nhau mấy là: Sanfilippo A Sanfilippo B Sanfilippo C, và Sanfilippo D. Riêng loại B đôi khi có hình thức rất nhẹ, người ta lớn lên mạnh khoẻ bình thường, vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, với người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuy nhiên ta cần hiểu rằng tất cả ai có hội chứng Sanfilippo đều có chung tình trạng bệnh cho dù có triệu chứng nhẹ. Tỉ lệ bệnh nói chung là 1/70.000, tại Úc chúng thay đổi giữa bốn loại ở trên từ 1/144.000 đến 1/1.407.000. Di Truyền. Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS III gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh MPS III là 2/3. Đây là bệnh hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc. 2. Đặc Tính MPS III có đặc điểm là suy thoái về thần kinh. Em bé sinh ra bình thường nhưng theo thời gian bắt đầu lộ ra những triệu chứng sau: - Trục trặc hành vi - Khó ngủ - Biết nói, học được rồi mất dần các khả năng này. - Bị nhiễm trùng thường xuyên đường hô hấp. - Bệnh nặng thì trí não chậm lụt. - Xương bị biến dạng và khớp hóa cứng. - Động kinh. Trẻ có hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, diện mạo ít bị biến đổi so với các chứng MPS khác. Tóc dầy có sợi thô hơn bình thường, cơ thể có lông mọc nhiều hơn. Lông mày thường sậm, rậm và mọc lan ra gặp nhau ở giữa. Mũi thường là hếch lên nhòm trời, sống mũi dẹp. Mỗi trẻ bị ảnh hưởng khác nhau, và bệnh phát ra mau chậm tùy theo em. Thay đổi diễn ra từ từ nên có thích ứng dễ dàng. Bệnh thường có ba giai đoạn chính: - Giai đoạn đầu: nằm trong tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, phá phách, có mức phát triển chậm so với trẻ đồng tuổi khiến cha mẹ lo ngại. Bởi hình dạng bình thường và có triệu chứng hay thấy nơi những trẻ khác nên có khi trẻ được khám và tìm ra bệnh rất trễ. Bác sĩ phải có óc nhận xét tinh tế để thấy là có gì đó không ổn và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu để định bệnh. Chuyện hay thấy là gia đình sinh một hay nhiều con có bệnh rồi mới khám phá ra sự việc. - Giai đoạn hai thì trẻ hết sức chộn rộn, ngồi không yên và có hành vi rất tệ hại. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ mọi chuyện, nhay bất cứ vật gì chúng vớ được như cắn tay, nhai y phục. Ngôn ngữ và tri thức suy giảm lần, cha mẹ thấy không nói chuyện được với con. Họ phải quay sang tìm cách khác để liên lạc với trẻ. Có em không tập được để dùng toilet và em khác thì cuối cùng mất khả năng biết đi toilet. - Giai đoạn ba: trẻ hóa chậm lại, đi không vững, hay té khi chạy hoặc đi và chót hết thì không thể đi nữa. 3. Triệu Chứng. Trong tất cả những bệnh MPS thì hội chứng Sanfilippo cho khuyết tật nhẹ nhất về thân thể; hành vi của em có thể làm việc khám bệnh hóa khó khăn, nhưng cha mẹ chớ nên vì vậy mà bỏ qua không khám để chữa trị những tật nhẹ và chữa được như tai nhiễm trùng. Vài triệu chứng cần quan tâm đặc biệt là: a. Điếc do hệ thống trong tai bị hư hại. Chuyện quan trọng là có khám tai thường xuyên, vì bệnh về tai sẽ cho ảnh hưởng đối với giọng nói và cách đáp ứng của trẻ. Đôi khi có đau tai làm trẻ hóa ra hung hăng, la khóc. Chứng 'tai dính, glue ear' có thể chữa bằng cách gây mê và gắn ống thông grommet. b. Bệnh về ruột. Nhiều trẻ Sanfilippo hay bị tiêu chảy mà người ta chưa biết nguyên do. Có ý kiến cho là hệ thần kinh điều khiển việc này bị hư hại. Tật có thể biến mất khi trẻ lớn dần, mà cũng có thể hoá tệ hơn khi uống thuốc trụ sinh nhằm trị bệnh khác. Thuốc làm ruột bóp chậm lại có thể có ích cho vài em, với em khác thì tình trạng khá hơn khi cho ăn thức ăn ít chất sợi. Khi em lớn và bớt linh hoạt, cơ yếu đi thì có thể sinh ra bón; bình thường cách đối phó là ăn nhiều chất sợi, uống nhiều nước nhưng nếu làm vậy không có hiệu quả thì bác sĩ có thể cho dùng thuốc xổ. c. Động kinh. Trong giai đoạn sau của bệnh một số trẻ có thể bắt đầu bị động kinh nhỏ (petit mal), hay động kinh lớn (grand mal), bất tỉnh và tay chân co giật. Có nhiều thuốc trị hai tật này theo toa bác sĩ. d. Hành vi trục trặc. Có nhiều thuốc khác nhau được dùng để kiểm soát hành vi, thuốc thông dụng nhất là melleril, bạn cần hỏi bác sĩ dể biết thêm chi tiết. e. Khó ngủ. Người có MPS III hay bị khó ngủ. Để trị chứng này thì tại Anh người ta cho trẻ mà thần kinh hư hại dùng chất melatonin. Chất này được tổng hợp từ chất serotonin do tùng quả tuyến (pineal gland) trong não tiết ra đáp ứng với chu kỳ sáng/tối trong ngày ở môi trường bên ngoài, và có vai trò quan trọng trong việc ta muốn đi ngủ. Khi trời tối, tùng quả tuyến bắt đầu tiết ra chất serotonin, nó khích động trung khu não làm ta buồn ngủ. Melatonin tỏ ra có hiệu quả cho khoảng 3/4 trẻ em được trị bằng thuốc này. Có vài điều quan trọng về Melatonin mà bạn cần biết khi muốn dùng, bằng không thuốc có thể không có ích: - luôn luôn hỏi ý bác sĩ trước khi có bất cứ chữa trị nào. - đi ngủ đúng giờ, tối lên giường vào cùng giờ mỗi đêm - tắt đèn trong phòng 30 phút trước giờ ngủ bình thường - hay làm phòng tối lại 12 tiếng trước khi trẻ thức giấc - hiệu quả sẽ thấy trong vòng ba ngày. - dùng thuốc thử ít nhất ba tháng. 4. Chữa Trị Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS III, có nhiều phương pháp được dùng để thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu hụt nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) mà không có kết quả đáng nói. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này. Vì bệnh là do thần kinh bất toàn, người ta đang nhắm tới việc đưa diếu tố vào não và nhắm tới ba phần chính: - Tạo ra phương tiện để làm diếu tố lan ra khắp não như dùng vi khuẩn herpes, adenovirus. - Trị liệu dùng di truyền tử để chữa lại tế bào. - Chích thẳng diếu tố vào người, hoặc đưa tế bào lành mạnh vào não bằng phương tiện nói ở trên, và bằng cách ghép tế bào gốc về thần kinh. Khi vào não thì tế bào gốc sẽ phân hoá thành tế bào bình thường lành lặn. Đây có thể là cách trị liệu trong tương lai. Ts Võ Nguyễn Tinh Vân . Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS Hội Chứng Sanfilippo (Phần 3) C. MPS III 1. Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Sanfilippo, do bác sĩ Sylvster Sanfilippo tại Hoa Kỳ mô tả bệnh vào. mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh MPS III là 2/3. Đây là bệnh. (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS III gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi