Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 6 ) Hiện tượng bất dục bào chất đực Tính bất dục do nhiều nguyên nhân, bất dục đực (không tạo phấn hoa hay tạo phấn hoa không có khả năng thụ tinh) ở thực vật có các trường hợp sau: - Do gene nhân quy định, như gene ms ở cây ngô - Do ảnh hưởng của điều kiện môi trường như độ ẩm, quang chiếu, khả năng cung cấp chất dinh dưỡng không đáp ứng đúng nhu cầu sinh lý của cây Ví dụ: gene ms ở cây ngô - Do lai xa cũng đưa đến các cơ thể lai không có hạt phấn vì NST có nguồn gốc khác nhau không thể tiếp hợp nhau trong giảm phân. Những hiện tượng bất dục này đều có ý nghĩa hạn chế chỉ có bất dục bào chất đực là có vai trò quan trọng. Đó là trường hợp bất dục của hạt phấn bắt nguồn từ tế bào chất, còn nhân thì có thể có điều chỉnh được nhờ đó có thể dùng các cây bất dục bào chất đực để phát huy ưu thế lai ở các đối tượng ngô, cao lương, củ cải đường Sơ đồ thí nghiệm chứng minh sự di truyền theo hệ mẹ của bất thụ đực Ví dụ: Xét mối quan hệ giữa kiểu gene, kiểu bào gene và kiểu hình của bắp được sử dụng trong lai một tính mà không cần khử đực ở cây mẹ STT Kiểu gene Kiểu bào gene Kiểu hình (hạt phấn) 1 Rfrf S (bất dục) hỏng 2 Rfrf N (hữu dục) tốt 3 RfRf hoặc Rfrf N tốt 4 RfRf hoặc Rfrf S tốt Vậy hạt phấn của ngô chỉ bị mất hoạt tính khi có yếu tố bất dục trong tế bào chất mà lại thiếu thiếu gene phục hồi hữu dục (Rf) ở trong nhân, alen của gene này là rf là gene cũng cố tính bất dục. Cây được phục hồi hữu dục RfrfS cho tự thụ phấn thì ở đời sau sẽ có 1/4 rfrf có hạt phấn hỏng. Nếu lấy bắp của dạng rfrfS thụ phấn của rfrfN, thì phấn hoa của toàn bộ đời sau sẽ bị hỏng, cây này chỉ còn bắp mang nhị cái. Đó là cách dùng phương pháp di truyền để khử cờ ngô. Khi sản xuất hạt giống, những cây này muốn có hạt thì phải thụ phấn hữu dục của những cây bình thường. Nếu muốn dùng những hạt đó để sau này trồng lại thì cây bố phải có kiểu gene RfRf và kiểu bào gene N hoặc S. Trong sản xuất giống ngô có thể dùng tổ hợp dòng thuần dạng 1 làm cây mẹ và dạng 3 hoặc dạng 4 đồng hợp tử làm cây bố. Như thế sẽ đỡ mất công khử đực ở cây mẹ và hạt lai thu được từ cây mẹ sẽ có kiểu gene Rfrf, kiểu bào gene S. Kiểu gene này đảm bảo được sự thụ phấn bình thường lúc trồng trong sản xuất. Bất thụ đực tế bào chất ở ngô liên quan đến 2 plasmid dạng thẳng S1 và S2. Chúng ở trong ty thể cùng với mtADN. Một trong những tính chất khó hiểu của plasmid này là chúng có thể thực hiện tái tổ hợp với mtADN. Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc Trứng và phôi chịu ảnh hưởng của môi trường cơ thể mẹ nhiều hơn cơ thể bố. Ngay cả khi bị tách khỏi cơ thể mẹ từ một giai đoạn rất sớm, chúng cũng đã nhận được tế bào chất, các chất dinh dưỡng trong trứng từ mẹ và những ảnh hưởng đặc biệt lên hoạt động của gene. Những tiềm năng nhất định của trứng được xác định trước khi thụ tinh và trong một số trường hợp chúng đã chịu ảnh hưởng của môi trường mẹ bao quanh. Sự quyết định trước như vậy do các gene của mẹ hơn là các gene của con, được gọi là hiệu ứng mẹ. Sự tồn tại của hiệu ứng mẹ nói chung được chứng minh bằng phương pháp lai thuận nghịch, khi đó kết quả phép lai thuận nghịch sẽ khác nhau. Ví dụ về hiệu quả dòng mẹ: chiều xoắn của vỏ ốc Limnaea peregra. Chiều xoắn này được xác định bởi một cặp alen. D là xoắn phải, d là xoắn trái. Các phép lai cho thấy D là trội so với d và chiều xoắn luôn luôn được xác định bởi kiểu gene của mẹ. Tiến hành phép lai thuận nghịch giữa đồng hợp tử DD xoắn phải và đồng hợp tử dd xoắn trái: Khi trứng bắt nguồn từ ốc xoắn phải thì F1 là Dd về kiểu gene và ốc có kiểu hình xoắn phải. Cho các con ốc này tự phối thì sinh ra thế hệ sau có tỉ lệ phân li về kiểu gene là 1DD : 2 Dd : 1 dd, tất cả các con ốc thậm chí cả con có kiểu gene dd đều có chiều xoắn phải. Nhưng khi mỗi con ốc của thế hệ này tự phối riêng biệt thì chỉ có những con có kiểu gene DD và Dd cho thế hệ sau xoắn phải, còn những con dd mặc dù có kiểu hình xoắn phải nhưng lại cho thế hệ sau xoắn trái. Ngược lại nếu dùng ốc dd xoắn trái làm mẹ thì F1 Dd đều xoắn trái giống mẹ. Cho các ốc con này tự phối thì tất cả ốc thế hệ sau có xoắn phải vì kiểu gene của mẹ chúng là Dd. Nếu cho mỗi con của thế hệ này tự phối thì kết quả nhận được như phép lai thuận trên, nghĩa là thế hệ sau có tỷ lệ phân ly 3 xoắn phải : 1 xoắn trái. Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc Như vậy hiệu quả dòng mẹ chỉ kéo dài một thế hệ và trường hợp này không thể xem là di truyền qua tế bào chất bởi vì ở đây các đặc tính của tế bào chất đã được xác định trước bởi tác dụng của các gene trong nhân chứ không phải bởi các gene trong tế bào chất. Nói cách khác ở đây cơ chế di truyền nhiễm sắc thể làm biến đổi tế bào chất của trứng trước khi nó thụ tinh. Các tính trạng liên kết với giới tính trong di truyền học người - Các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Một số bệnh di truyền ở người như bệnh máu không đông hay mù màu đỏ đều là các tính trạng do các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính. Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai. Cho đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với nhiễm sắc thể X của người đã được biết. - Các nhiễm sắc thể X và Y có những phần tương đồng chung. Trong những phần này chứa các gen xác định những tính trạng di truyền theo cách như nhau ở cả nam và nữ, như: + Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u. Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục. + Hội chứng Oguti: một bệnh hay gặp ở Nhật, biểu hiện ở viêm màng lưới sắc tố mắt và phát triển dị hình ở võng mạc. * Phần không tương đồng của nhiễm sắc thể Y có gen xác định nam tính và một số hội chứng: + Màng giữa ngón + Tai rậm lông * Phần không tương đồng của X có các hội chứng: + Bệnh máu khó đông (hemophilia): bệnh có thể được phát triển do kết quả không đủ chất globulin chống chảy máu. Bệnh máu khó đông đã được mô tả trong phả hệ các gia đình hoàng tộc châu Âu là một trường hợp điển hình, bắt đầu từ nữ hoàng Victoria, sau này gặp ở các hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga. + Bệnh không có gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối với các bệnh truyền nhiễm khác nhau. + Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức năng của tuyến yên, dẫn đến cơ thể bị mất nước rõ rệt. Trẻ em mắc bệnh này sinh trưởng chậm, rối loạn tâm thần, suy nhược cơ thể đôi khi chết. + Bệnh mù màu: rối loạn về khả năng nhìn màu sắc. Hiện tượng rối loạn thị giác này dựa trên cơ sở tác động của nhiều gen. Hiện tượng mù về màu đỏ xanh gọi là chứng mù màu đỏ. + Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: bệnh do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh xuất hiện từ lúc còn ít tuổi, dần dần dẫn đến tần phế và chết ở tuổi dưới 20. Do đó đàn ông bị loạn dưỡng cơ Duchenne không có con, còn phụ nữ dị hợp về gen này lại hoàn toàn bình thường * Các bệnh di truyền do gen trội liên kết vớinhiễm sắc thể Xcó số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ngoại trừ trường hợp hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Một số bệnh di truyền do gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X: + Bệnh còi xương do giảm phosphat máu là bệnh mà thận bị suy giảm khả năng tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và bị biến dạng. Đây là bệnh di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể X nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn người nam. + Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: là hội chứng di truyền kiểu trội liên kết nhiễm sắc thể X, thể hiện sự chậm trí của người bệnh. Hội chứng được gặp với tỷ lệ 1/4.000 ở nam và 1/8.000 ở nữ. Ở người nữ, mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện nhiều hơn ở người nam. . Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 6 ) Hiện tượng bất dục bào chất đực Tính bất dục do nhiều nguyên nhân, bất dục đực (không tạo phấn hoa hay tạo phấn hoa không có khả năng thụ tinh) ở. giảm phân. Những hiện tượng bất dục này đều có ý nghĩa hạn chế chỉ có bất dục bào chất đực là có vai trò quan trọng. Đó là trường hợp bất dục của hạt phấn bắt nguồn từ tế bào chất, còn nhân thì. kiểu bào gene và kiểu hình của bắp được sử dụng trong lai một tính mà không cần khử đực ở cây mẹ STT Kiểu gene Kiểu bào gene Kiểu hình (hạt phấn) 1 Rfrf S (bất dục) hỏng 2 Rfrf N (hữu dục)