di truyuền phân tử 01

Chơng 2 di truyền học cổ điển 2.1 Di truyền học Mendel 2.1.1 Mendel và các quan niệm về gen Một đoạn acid nucleic (thông thờng là ADN, và ở một vài virus là ARN) gồm một số nhất định các nucleotid chứa thông tin di truyền để điều khiển một phản ứng sinh hóa xác định và để biểu diễn một đơn vị chức năng (gọi là cistron). Sự điều khiển phản ứng đề cập tới dựa trên cơ sở là gen làm cơ sở cấu trúc một men đặc biệt mà mỗi gen chỉ trực tiếp kiểm soát sự tổng hợp một men: Giả thuyết một gen một men (thuyết t ơng thích Adaptorhypothese, mã di truyền genetical Code). Nếu một men gồm nhiều thành phần (chuỗi polypeptid), thì cứ một gen đảm nhiệm tính đặc trng của từng phần (chuỗi acid amin amino acid sequence). Theo quan điểm này, một thuyết một gen một đa peptid đã đề cập tới [ABC Biologie, 1967, S. 292]. Những gen quy định cấu trúc vi thể và tính đặc hiệu của một men đợc đặt tên là gen cấu trúc (structur-gen) và xếp đối diện những gen điều chỉnh (regulation-gen) với nhiệm vụ kiểm soát sự sao chép đúng thời điểm của thông tin ẩn chứa trong gen cấu trúc (xem operon). Bằng chứng thực nghiệm của sự tồn tại một gen nhất định luôn kết nối với điều là gen đề cập tới luôn tồn tại ít nhất ở hai trạng thái. Những tớng gen đẳng vị (allene) nh vậy của một gen xuất hiện do cải tạo phân tử nội trong một gen đợc gọi là đột biến gen (genmutation). ảnh hởng của các gen đẳng vị khác nhau thuộc một gen gặp gỡ cùng một phản ứng sinh hóa và bởi vậy cùng đặc điểm đặc tr- ng kiểu hình. Tất cả các gen của một sinh vật (xem. episome - thể bổ sung) thờng hợp nhất trong một dãy dọc và ở vị trí nhất định thành nhóm liên kết; mỗi một nhiễm sắc thể là vật mang của một nhóm liên kết . Những nhiễm sắc thể không tơng đồng (inhomogen) chứa đựng những nhóm liên kết khác nhau, những nhiễm sắc thể tong đồng chứa những gen y hệt nhau theo cùng trật tự liên tiếp nhau, có thể những tớng gen (allen) giống nhau (đồng hợp tử - homozygosity) hay khác nhau (dị hợp tử heterozygosity). Khoảng cách hai gen cùng nhóm liên kết (NST) đợc gọi là khoảng cách gen. Khoảng cách giữa hai gen nhất định đúng bằng tổng khoảng cách của các gen nằm giữa chúng. Đại lợng cho khoảng cách của các gen liên kết là xác suất tái tổ hợp xảy ra giữa chúng do trao đổi chéo (crossing over) để với sự trợ giúp của nó có thể trình diễn trật tự gen (bản đồ gen gencarte) chiều dọc kiểu sơ đồ đối với mỗi nhóm liên kết (NST). Những gen định vị trên NST giới tính mệnh danh là gen liên kết giới tính và tất cả những gen còn lại là gen thờng (autosomal). Mỗi gen chức năng (cistron) là có thể chia nhỏ bởi tái tổ hợp và có thể bị bieén đổi bởi đột biến ở nhiều vị trí (site) của cấu trúc phân tử của nó. Đơn vị di truyền nhỏ nhất xác định đợc nhờ tái tổ hợp thuộc một gen chức năng gọi là recon, Đơn vị đột biến nhỏ nhất gọi là muton. Độ lớn nhỏ nhất của những đơn vị này có lẽ là nucleotid riêng lẻ của phân tử acid nucleic. Để biểu tợng hóa các gen trong công thức di truyền, một dạng chuẩn nội trong loài theo số đông đợc quyết định và các gen của nó đợc đánh dấu (+). Thờng sử dụng tên và ký hiệu để đánh dấu gen, tuy nhiên dạng chuẩn hoặc dạng hoang dã vẫn đợc ký hiệu bằng dấu + (kiểu nh a + hay +a). Những gen nào đó dẫn suất, đột biến từ dạng chuẩn đợc thay thế bằng biểu tợng chữ cái tơng ứng những ký hiệu đặc 19 điểm tốt nhất dùng chữ Latinh. Các biểu tợng cho gen trội nhất bthết bắt đầu bởi chữ cái viết in, chi gen lặn viết nhỏ. [ABC Biologie, 1967, S. 293] 2.1.2 Lai đơn và các quy luật về giao tử thuần khiết Những tính quy luật của sự phân bố các gen (allen) trong các nhiễm sắc thể nđã đợc tìm ra do Gregor Mendel (1865) và đợc phát hiện lại hoàn toàn độc lập với nhau bởi Correns, Tschermak và de Vries (1900). Định luật Mendel thứ nhất (Định luật đồng hình, định luật tính nhân nhợng): Hậu duệ (F 1 ) từ sự giao phối cha mẹ thuần chủng di truyền (homozygot) khác nhau ở một hay nhiều cặp tớng gen (allene) đều chung một kiểu hình (đồng hình) [H.A. Freye, 1967, Tr. 277] : Khi lai hai bố-mẹ thuần chủng về một cặp tính trạng tơng phản thì tất cả cá thể con (F 1 ) cùng một kiểu hình (đồng hình).Khi lai hai bố-mẹ thuần chủng về một cặp tính trạng tơng phản thì tất cả cá thể con (F 1 ) cùng một kiểu hình (đồng hình). Định luật Mendel thứ hai (Định luật phân tính): Tớng gen (Allen) từ một bố-mẹ tác dụng mạnh hơn trong biểu hiện tính trạng gọi là tớng gen trội (dominant allen), còn tờng gen kia là tớng gen lặn (recessiv allen). Nếu các allen không phối hợp theo tơng quan tính trội-lặn (trội hoàn toàn) thì tính trạng chấp nhận mức trung gian (intermediar). Nội dung đề cập sự phân ly cặp tớng gen (allene) dị hợp tử (heterozygot) ở thế hệ hậu duệ (F 2 ) do giao phối giữa các cá thể con lai (F 1 bastard ). Các cá hể F 2 có tỷ lệ kiểu hình (phaenotyp) và tỷ lệ kiểu gen (genotyp) khác nhau tùy theo kiểu tác động của gen. Cơ sở cho sự phân ly kiểu hình ở F 2 là các cá thể dị hợp tử F 1 tạo ra các giao tử khác nhau về tớng gen và sự kết hợp ngẫu nhiên các giao tử dẫn đến những tổ hợp kiểu gen có tỷ lệ khác nhau. Khi biểu hiện thành kiểu hình, các tổ hợp gen khác nhau dới tác động của tơng tác khác nhau (trội hoàn toàn hay trội không hoàn toàn) của các tớng gen (allene) trong kiểu gen cá thể. Nếu cho F 1 lai với nhau thì ở F 2 có sự phân ly kiểu gen 1:2:1 và sự phân ly kiểu hình theo tỷ lệ nhất định (1/2/1 hoặc 3/1) tùy thuộc kiểu tơng tác giữa hai tớng gen (allen) là trội hoàn toàn hay trội không hoàn toàn . Trờng hợp allen A trôi hoàn toàn (total dominance) đối với allen a thì cá thể mang cặp tớng gen AA và Aa không phân biệt nhau về kiểu hình và kết quả giao phối giữa chúng cho thế hệ sau có tỷ lệ loại kiểu hình là 3 kiểu hình trội / 1 kiểu hình lặn 20 Trờng hợp tớng gen (allen) A không hoàn toàn trội đối với tớng gen a trong tác động biểu hiện tính trạng thì các cá thể mang cặp tớng gen Aa chấp nhận kiểu hình trung gian giữa kiểu hình trội và kiểu hình lặn. Cải biên từ J. W. Harms, Sinh hcj động vật cho y tế và chủ trang trại, Tr. 283 2.1.3 Lai với hai và nhiều cặp tính trạng Định luật thứ ba (Định luật phân ly độc lập) Khi lai hai bố-mẹ thuần chủng về hai hay nhiều cặp tính trạng t ơng phản thì tất cả con-cái cùng một kiểu hình (thế hệ F 1 đồng tính về tất cả các tính trạng); nếu cho F 1 lai với nhau thì ở F 2 từng cặp tớng gen có sự phân ly độc lập với các cặp tớng gen khác và sự phân ly kiểu hình chung theo tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1 , trong khi sự phân ly từng tính trạng theo tỷ lệ nhất định (1/2/1 hoặc 3/1). Định luật thứ nhất: F 1 đồng tính (đồng hình) 21 Thế hệ bò bố-mẹ (dị hình) Giao tử: Ab Thế hệ bò F 1 (đồng hình) Giao tử: AB, Ab, aB, ab Phân Tích KH F 2 9/16 kiểu hình có KG (A-B-) 3/16 kiểu hình có KG (A-bb) 3/16 kiểu hình có KG (aaB-) 1/16 kiểu hình có KG (aabb) Định luật thứ hai: Thế hệ bò F 2 (phân ly kiểu hình) Sự phân tích con lai với một tính trạng gọi là lâi đơn (monohybrid); với hai cặp tính trạng gọi là lâi đúp (dihybrid). Giao tử AB aB Ab ab AB AB Ab ab Nguồn t liệu: [ABC Biologie, 1967, Tr. 524] 2.1.4 Các phát hiện bổ sung Đúc kết toán học của các định luật Mendel Số cặp tính trạng di truyền độc lập Số loại giao tử của con lai F 1 Số tổ hợp giao tử ở F 2 Xác suất các dạng kiểu hình của F 2 1 2 4 (3+1) 1 = 3:1 2 4 16 (3+i) 2 = 9:3:3:1 3 8 64 f34-1 n = 27:9:9:9:3:3:3:1 n 2 n 4 n (3+1)"= 3 n : 3 n-1 : 3 n-2 : : 3 n-(n-1) : 1 Theo H.A. Freye, Trích yếu động vật học, 1967, Tr. 281 Quy luật tổ hợp tự do các gen Nếu các chủng khác nhau ở nhiều hơn một cặp tính trạng thì khi giao phối giữa chúng cho phép sự phân ly độc lậpvà sự tổ hợp tự do giữa các gen vủa cặp gen di truyền khác nhau. Mỗi loại giao tử của một giới ncó thể liên kết với giao tử của giới kia với xác suất h nhau ở thế hệ F 2 . Do tổ hợp tự do giữa các gen làm 22 xuất hiện ở các cá thể F 2 những công thức các cặp allen mới khác so với công thức gen ở bố-mẹ chúng. KG P: SS.rr x ss.RR Kiểu GT P : S.r và s.R KG F 1 : Ss.Rr Kiểu GT F.1 : S.r; s.R; S.R; và s. Sự tổ hợp tự do các giao tử bố-mẹ tạo ra 9 KG (4 nhóm KG) khác nhau ở F 2 => hình thành 4 KH khác nhau (có 2 KH khác KH bố mẹ) KG ở F 2 SS.RR Ss.RR SS.Rr Ss.Rr SS.rr Ss.rr ss.RR ss.Rr ss.rr KH ờ F 2 9 Đen-xù 3 Đen-mợt 3 Trắng-xù 1 Trắng-mợt Theo H.A. Freye, Trích yếu động vật học, tr. 280 Phân tích kiểu hình F 2 - Kiểu hình F 1 đồng tính đen => đen trội hoàn toàn đối với trắng (lặn) => F 2 có tỷ lệ kiểu hình 3 đen/1 trắng - Kiểu hình F 1 đồng tính xù => ùu trội hoàn toàn đối với mợt (lặn) => F 2 có tỷ lệ kiểu hình 3 xù/1 mợt - Xác suất chung (sequence) các dạng KH ở F 2 : 9 đen-xù / 3 đen mợt / 3 trắng xù / 1 trắng-mợt - Xác suất tính trạng màu lông: 12 đen / 4 trắng = 3/1 Xác suất tính trạng dạng lông: 12 xù / 4 mợt = 3/1 Trong thí nghiệm trên, kiểu hình đen-xù và trắng-mợt là kết quả sự phân ly các tớng gen khi hình thành các giao tử và sau đó là sự tổ hợp tự do các giao tử nguồn gốc bố hay mẹ khi kết hợp thành hợp tử. Những tổ hợp gen mới này là nền tảng của F 2 phát triển thành kiểu hình trong quá trình sống cá thể. ở những cặp lai chủng tộc của ngời (đàn bà Hottentotin x đàn ông Buren, đàn bà Malaisia x đàn ông Hà Lan) cho phép quan sát tơng quan phân ly và tơng quan tổ hợp của các tính trạng trên ngời để giải thích định luật Mendel thứ ba, vì ở đấy nó liên quan tới vài hoặc nhiều cặp tính trạng khác nhau, Quy luật liên kết gen (mở rộng quan điểm Mendel) Hai gen chi phối hai tính trạng khác nhau thuộc cùng nhóm liên kết (cùng trên một NST) đợc phân bố trong cùng giao tử và khi tổ hợp tự với một trong những giao tử của cá thể cùng chủng nhng khác giới chúng vẫn liên kết với nhau trong một nhóm. 23 Lai ruồi đen cánh cut (aa.ff) với ruồi xám cánh dài (AA.FF) - F 1 đồng hình ruồi xám-cánh dài (Aa.Ff) - F 1 lai phân tích với ruồi đen-cánh cut 50% ruồi đen-cánh cụt và 50% ruồi xám cánh dài Theo J.W. Harms, Động vật học cho y tế và chủ trang trại, 1967, Tr. 287 Trao đổi gen giữa các nhóm liên kết Thông thờng sự tổ hợp tự do các gen bị hạn chế bởi sự liên kết gen trong các nhiễm sắc thể. Cũng có những ngoại lệ ở chỗ có sự trao đổi gen giữa những nhóm gen liên kết (trên NST). Trong thực nghiệm đã quan sát thấy ở ruồi giấm (Drossophila melanogaster), trứng ruồi cái có sự trao đổi đoạn NST giữa hai NST tơng đồng (homologe chromosome) chứa nhóm gen liên kết tơng đồng. [Theo H.A. Freye, Trích yếu động vật học, tr. 286, phát triển từ Morgan]. Sự kiện trao đổi gen giữa các nhóm liên kết còn diễn ra ở nhiều động vật khác, ví dụ nh ở thỏ. 24 Sơ đồ trao đổi chéo NST Theo J.W. Harms, 1967, tr. 288 Theo J.W. Harms, 1967, tr. 288 Gen sức sống (vital gene) và gen gây chết (lethal gene) Một số gen, thờng là gen lặn khi tồn tại trong hệ gen cá thể có tác động làm biến đổi sc sống của cá thể; đôi khi nâng cao sức sông, nhng đa phần làm giảm sức sống của cá thể mang gen đó so với xuất phát. Một vài gen thậm chí còn gây chết (gọi là lethal gene). Nếu một trứng đã thụ tinh là một đồng hợp tử, nó có thể không hề phát triển, hoặc bào thai chết không sớm thì muộn. Dùng làm ví dụ ở đây có thể lấy sự lai tao thông thờng ở IrlADN từ hai chủng bò là bò Dexter chân thấp (Aa) với bò Kerry bình thờng (AA). Ngời ta nhận đợc ở đấy 50% bò Dexter (Aa) và 50% bò Kerry (AA). Các con bò Dexter (Aa) chứa một gen gây chết (a). Nếu lai bò Dexter với nhau sẽ xuất hiện 50% bò Dexter (Aa), 50% bò Kerry (AA) và 25% thai bò (aa) chết sau 4-5 tháng có thai. Thai đẻ non có chân rất ngắn và đầu giống buldoggen. Nguyên nhân sự quái dị cơ quan hormon phát triển không bình thờng, bắt nguồn từ tớng gen gây chết đồng hợp tử (homozygote lethalallen). Cải biên từ J.W. Harms, 1967, tr. 290 Di truyền nguyên sinh chất Nguyên sinh chất (bào tơng) là thành phần tế bào mà ở đó mọi sự khác biệt trình diễn. Tại đây hình thành ví dụ nh các tơ cơ và tơ thần kinh mà thiếu chúng tính cảm ứng và tính co giãn của động vật là không thể. Tơng tự nh trong hệ gen 25 tồn tại những khác biệt giữa các loài riêng biệt thì trong bào tơng cũng khẳng định có những khác biệt nh thế. Thí nghiệm thụ tinh giữa tinh trùng ếch bình th- ờng với trứng mất nhân cho thấy bào tơng trững đã di truyền những đặc tính của mẹ cho con lai và chỉ chấp nhận tinh trùng của cùng loài hoặc của những loài họ hàng gần ấu trùng đơn bội, lỡng bội, tam bội của lỡng c (Trihirus viridescms}. Hàng trên chỉ ra hình thái và sự biểu hiện mầu khác nhau của phần đầu. Hàng dới cho biết bộ NST (11, 22, 33) của vị trí da trực thuộc. (Theo Fankhausep, 1938; aus Goerttlerr). Trích từ J.W. Harms, 1967, tr. 22 Vì chỉ tế bào trứng mới chứa bào tơng cấu tạo cho thai nên đôi khi bắt gặp những trờng hợp giống mẹ (matroclin), nghĩa làảơ một vài đặc điểm mà sự khác biệt cuaar bào tơng có ảnh hởng đến sự thể hiện chúng, các con lai giống mẹ. Ví dụ con lai giữa ngựa và lừa là giống mẹ: con la (giống lừa) từ mẹ lừa, con la (giống ngựa) từ mẹ ngựa. Những khác biệt bào tơng di truyền theo mẹ bảo lu qua nhiều thế hệ, cho dù luôn có những cài ghép mới những gen lạ về bào tơng. Bản năng có tính di truyền của bào tơng đợc gọi là kiểu bào tơng (plasmotyp) hay thể bào tơng (plasmon). Tuy nhiên cho đến nay còn cha thấy những phần tử có thể tái tạo diễn xuất nh gen trong hệ gen. Trong hệ bào tơng (plasmon) có lẽ có các nhân tố xác định chơng trình cấu tạo cơ bản của loài, ví dụ những đặc điểm dây sống ở động vật dây sống. Trong bào tơng của tế bào trứng thờng đã có những chất định hớng tiên định sự phát triển lá phôi và cấu tạo cơ quan trục sống sau này. Chúng ta gọi sự tiên định các quá rình phát triển trong tế bào trứng trớc khi thụ tinh là sự khởi định (predetermination). Bào tơng của tế bào trứng có thệ bị biến đổi do tác động của gen, do thoái hóa hoặc bởi tác động của các yếu tố môi trờng (tế bào sinh dỡng xung quanh, máu cơ thể mẹ, hay ảnh hởng bên ngoài trực tiếp nh nhiệt độ). Những ảnh hởng của tác động môi trờng kéo dài qua những thế hệ cá thể tiếp theo của vòng đời gọi là những biến cải vĩnh cửu. Những đặc điểm biến đổi dòng mẹ (matrolin) ở ruồi giấm cũng là loại biến cải vĩnh cửu thông qua tế bào trứng. 26 Theo J.W. Harms, 1967, tr. 122 Theo J.W. Harms, 1967, tr. 291 Gen liên kết giới tính Trên nhiễm sắc thể X (NST-X) không chỉ chứa cơ sở di truyền quyết định giới tính mà cả những gen cho sự hình thành đặc điểm hoàn toàn khác nhau có thể xuất hiện ở cả hai giới tính mà không hề liên quan tới khác biệt giới tính. NST-X chứa một nhóm liên kết không phân bố trên các NST thờng (autosome). Dựa vào kết quả thí nghiệm ở ruồi giấm Drossophila cho phép làm rõ hai căn bệnh trên ngời (bệnh máu khó đông và bệnh mù mầu) là do có gen gây bệnh liên kết trên NST-X. a b a b Bệnh máu khó đông -vợ khỏe, chồng bị bệnh => con gái mang mầm bệnh, con trai khỏe -a: vợ (F 1 ) mang mầm bệnh, chồng khỏe => 25% bé trai bị bệnh -b: vợ (F 1 ) mang mầm bệnh, chồng bệnh => 25% bé gái chết yểu, 25% bé trai bị bệnh, 25% bé gái mang mầm bệnh, 25% bé trai khỏe mạnh Bệnh mù mầu -vợ khỏe, chồng bị bệnh => con gái mang mầm bệnh, con trai khỏe -a: vợ (F 1 ) mang mầm bệnh, chồng khỏe => 25% bé trai bị bệnh -b: vợ (F 1 ) mang mầm bệnh, chồng bệnh => 25% bé gái bị bệnh, 25% bé trai bị bệnh, 25% bé gái mang mầm bệnh, 25% bé trai khỏe mạnh Cải biên từ J.W. Harms, 1967, tr. 294 (theo Kỹhn) Bệnh máu khó đông (chỉ ở giới nam) dựa vào rối loạn đông máu nên chỉ cần bị vết thơng nhỏ đã gây chảy máu. Ngời đàn ông bị bệnh máu khó đông có NST- X.a. Nhng vì NST-X có nguồn gốc từ mẹ nên tất cả con trai của cặp vợ chồng đó không mắc bệnh. Những cô con gái của họ bề ngoài là khỏe mạnh, nh vậy những cô gái dị hợp tử này (XA.Xa) là ngời chuyển tải bệnh (mang một NST-Xa). Về sau khi một cô gái lấy chồng khỏe mạnh thì con của họ (F 2 ) với 25%bé gái khỏe mạnh (XA.XA), 25% bé gái chuyển tải bệnh (XA.Xa), 25% bé trai khỏe mạnh (XA.y) và 25% bé trai mắc bệnh (Xa.Y). Con gái mắc bệnh máu khó đông 27 cha đợc quan sát thấy ở đôi vợ mang mầm bệnh, chồng mắc bệnh; có lẽ bởi nó đã chết từ khi còn trứng nớc. 2.2 Tơng tác giữa các gen với nhau và với môi trờng 2.2.1 Các kiểu tơng tác gen Đối với tính trạng do một cặp gen allen chi phối Quy luật trội hoàn toàn: Thế Hệ Các bớc lai Phân tích đặc điểm P Khi lai F 1 với nhau, nếu F 2 phân ly theo tỷ lệ 3/1 thì tính trạng do 1 cặp gen chi Gen A trội chi phối lông đen Gen a lặn chi phối lông trắng Để có tỷ lệ 3 đen/ 1 trắng => Aa chi phối màu đen; nghĩa là A trội hoàn toàn so với a. F 1 F 2 P có 2 KH F 1 có 1 KH => P đồng hơp F 2 có 2 KH với tỷ lệ 3/1 => tính trạng màu lông thỏ do 1 cặp gen chi phối; màu đen trội hoàn toàn so với màu trăng Quy luật trội không hoàn toàn: P Khi lai F 1 với nhau, nếu F 2 phân ly theo tỷ lệ 1/2/1 thì tính trạng do 1 cặp gen chi phối theo quy luật trội không hoàn toàn với tỷ lệ kiểu hình Gen A trội chi phối lông đen Gen a lặn chi phối lông trắng Để có tỷ lệ 1 đen/ 2 hoa / 1 trắng => Aa chi phối màu trung gian (hoa); nghĩa là A trội không hoàn toàn so với a. F 1 F 2 P có 2 KH F 1 có 1 KH mới => P đồng hơp F 2 có 3 KH với tỷ lệ 1/2/1 => tính trạng màu lông gà do 1 cặp gen chi phối; màu đen trội không hoàn toàn so với màu trăng Quy luật siêu trội: Khi nhiều allen trội (A 1 , A 2 , A 3 , ) cùng chi phối 1 tính trạng thì kiểu gen có 2 allen trội khác nhau (A 1 A 2 ), (A 2 A 3 ), (A 1 A 3 ), sẽ cho kiểu hình trội cao hơn những kiểu gen có 2 allen trội giống nhau (A 1 A 1 ), (A 2 A 2 ) (A 3 A 3 ), 28 [...]... biến thái NST trong quá trình phân chia của tế bào sinh dục là giống nhau Sự biến thái NST trong phân bào gồm những b ớc cơ bản là nhân đôi NST tạo cặp NST kép (có thể có trao đổi đoạn NST), phân ly cặp NST tơng đồng, phân ly từng NST kép và tái tổ hợp cặp NST tơng đồng Cuối kỳ đầu ở và đầu kỳ giữa của phân bào giảm phân lần 1, cũng nh ở đầu kỳ cuối của nguyên phân có sự phân ly nhiễm sắc thể kép (J.W... tổ hợp nhiễm sắc thể ở đây đợc hiểu đơn giản là sự ghép cặp trở lại của cặp nhiễm sắc thể t ơng đồng đã bị phân ly trong quá trình phân bào nguyên phân và phân bào iảm phân Đối với phân bào nguyên phân, sự tái tổ hợp xảy ra ở kỳ cuối (telophase) của 2 nhiễm sắc thể tơng đồng đợc nhân đôi và bị phân ly từ kỳ gữa và kỳ sau Nh vậy nguồn gốc của các nhiễm sắc thể dù cũ hay mới tạo thành đều từ một tế bào... amitose, promitose, mitose và meiose Phơng thức trực phân (amitose), sơ nguyên phân (promitose) Phơng thức này đợc xem là dạng đặc biệt của nguyên phân Điều đặc biệt là trong quá trình phân chia màng nhân không tan biến Cả ở sơ nguyên phân và nguyên phân, trong nhân bào xuất hiện nhiễm sắc thể đ ợc chia đều cho hai tế bào mới tơng lai Sự nhân bản và phân ly cặp NST tơng đồng trong nhân và tạo 41 thành... những cá thể mới Amip đang ăn Sơ nguyên phân (ở mô bào bóng đái, gan, tim) Tạo bào nang (màng nhân không tan r ã) Trích từ J.W Harms, 1963, Tr 12 Phân bào nguyên phân (mitose) di n ra gồm các bớc cơ bản sau: (1) Kỳ đầu (prophase): Xuất hiện nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn và rất ít nốt co xoắn Mỗi nhiễm sắc thể gồm hai dải nhiễm sắc (chromonemata) Trung tử centrosome (diplosome - hạt đúp cạnh nhân bào) hình... giới tính, trên NST-X (t ơng quan này trên NST-Y cha rõ) còn có những nhân tố di truyền khác Sự truyền tải chúng (tất nhiên có sai lệch so với sơ đồ Mendel) đ ợc gọi là di truyền tính trạng liên kết giới tính 49 2.3.6 Di truyền liên kết với giới tính Quy luật di truyền tính trạng liên kết giới tính (di truyền chéo) Sự di truyền liên kết giới tính là một dạng đặc biệt của nhóm liên kết Ví dụ quen... bào mới Phân bào giảm phân (meiose) Quá trình giảm phân di n ra trong sinh sản hữu tính (dicytogeny) Trong giới động vật, động vật nguyên sinh (Protozoa) có giao bào (gamete) và động vật đa bào có tế bào mầm tế bào sinh dục nguyên thủy (gonocyte) là những tế bào giới đực và giới cái ấn định sinh lý hoặc cả hình thái và sinh lý ở đa số động vật đợc dung hợp (thụ tinh) với nhau tạo thành hợp tử (zygote... nhân đôi Kỳ sau: NST-kép xếp dọc ở mặt phẳng xích đạo và phân ly Kỳ cuối: NST đơn trợt về hai cực tế bào, dãn xoắn và hình thành màng nhân Phỏng theo K Erdmann, 1965, Tr 62 (phối hợp từ Robertis và Kỹhn, 1953) Đối với phân bào giảm phân, cuối kỳ sau NST kép không phân ly mà phân ly cặp NST tơng đông và cả kỳ cuối lặp lại sự biến thái NST nh lần phân chia 1 (gồm 4 pha: prophase 2, metaphase 2, anaphase... thiếu nó thì không tế bào sinh dục nào xuất hiện đ ợc (côn trùng) (J.W Harms, 1963, Tr 25) Có những cách thức biến đổi hình thái NST khác nhau trong quá trình phân bào: trực phân (amitose), sơ nguyên phân (promitose, nguyên phân (mitose) và giảm phân (meiose) Số lợng tế bào sinh dục chín phụ thuộc mức độ chắc chắn của sự sinh sản Các loài ký sinh với sự chuyển sang vật chủ mới rất bị cản trở đều phải... hệ gen và mARN tế bào chất (2) Phân lập gen bằng kỹ thuật PCR hoặc sử dụng men giới hạn (3) Lai phân tử giữa ADN và mARN sẽ xác định đợc intron và exon Bản đồ di truyền Hiện nay con ngời đã xác định đợc trình tự nucleotit (bản đồ gen) trong hệ gen và trên các NST ví dụ của E coli, nấm men, ruồi giấm, giun tròn, Arabidopsis và cả ở ngời theo 3 phơng pháp chính: - Bản đồ di truyền tế bào (cytogenetic... hợp tử (zygote trứng đã thụ tinh ovocyte ) 42 Chất tiền định sinh dục Sự phân bào giảm phân (J.W Harms, 1963, Tr 13) ở động vật nguyên sinh, có thể toàn bộ tế bào chuyển thành giao bào (dạng hologamete: giao bào toàn phần) hoặc tế bào sinh dục tạo ra nhiều tế bào con nhỏ bé (dạng merogamete: giao bào phân sinh) Các giao bào phân biệt giới tính nhng giống nhau về hình dạng gọi là đồng giao bào (isogamete), . tác động của gen. Cơ sở cho sự phân ly kiểu hình ở F 2 là các cá thể dị hợp tử F 1 tạo ra các giao tử khác nhau về tớng gen và sự kết hợp ngẫu nhiên các giao tử dẫn đến những tổ hợp kiểu gen. hai: Thế hệ bò F 2 (phân ly kiểu hình) Sự phân tích con lai với một tính trạng gọi là lâi đơn (monohybrid); với hai cặp tính trạng gọi là lâi đúp (dihybrid). Giao tử AB aB Ab ab AB AB Ab ab Nguồn. phối giữa chúng cho phép sự phân ly độc lậpvà sự tổ hợp tự do giữa các gen vủa cặp gen di truyền khác nhau. Mỗi loại giao tử của một giới ncó thể liên kết với giao tử của giới kia với xác suất