Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này. "Nâng cấp" bệnh viện sau mỗi lần sinh con Sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trong điều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh nhưng cả hai vợ chồng chị M đều tha thiết đề nghị các bác sĩ mổ đẻ chứ không chịu sinh con theo đường tự nhiên, mặc cho các bác sĩ giải thích những nguy cơ xảy ra nếu phải can thiệp. Hỏi ra mới biết đây là lần thứ 4 chị M sinh con nhưng trớ trêu thay 3 lần trước đó những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi, dấu hiệu bệnh nặng xuất hiện vài ngày sau đó và trẻ tử vong. Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên nhân tử vong của những đứa con xấu số, vợ chồng họ lần lượt chuyển cấp sau mỗi lần sinh con, từ trạm y tế xã lên bệnh viện huyện, đến bệnh viện tỉnh và lần này lên tận Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Sau khi ca mổ thành công, các bác sĩ chuyển ngay cháu bé sang khoa sơ sinh để chăm sóc với chế độ đặc biệt nhưng ngay sau khi cháu bé bú sữa, tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu, trẻ nôn trớ, có dấu hiệu suy hô hấp. Các bác sĩ trong bệnh viện nghi ngờ cháu bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch (vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển hóa thức ăn theo đường tự nhiên) sau đó chuyển bệnh nhi sang Khoa các bệnh chuyển hóa và di truyền- Bệnh viện Nhi Trung ương để được điều trị tiếp. ẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ bị suy hô hấp. TS. Lê Anh Tuấn- Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, trước đây khi hội chứng này chưa được đề cập đến thì các ca bệnh như vậy thường bị tử vong. Mỗi năm ở nước ta có khoảng 1,6 triệu trẻ em sinh ra, theo tỷ lệ mắc bệnh 1/1.500 thì số trẻ mắc RLCHBS hằng năm là 1000. Tuy nhiên số trẻ được phát hiện và điều trị lại rất thấp, nhiều trẻ không được chẩn đoán hoặc tử vong nhưng chưa xác định được bệnh. Khó chẩn đoán do căn nguyên nằm ở gen PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Các bệnh chuyển hóa và di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này, bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, tăng men lactate, chậm phát triển trí tuệ và vận động do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi nên điều trị theo các phác đồ của những bệnh này không có kết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân. Những bệnh nhân sống sót thường tàn phế và kém phát triển. Theo GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhi khoa Việt Nam cho biết, RLCHBS là một bệnh lý bẩm sinh phức tạp và rất khó chẩn đoán. Vì căn nguyên của bệnh không phải rõ ràng như nhiễm khuẩn hay bất thường trên bộ phận nào đó của cơ thể mà căn nguyên của bệnh nằm trong gen. PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn cũng nhấn mạnh: việc nhận biết các dấu hiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được các rối loạn để có chỉ định điều trị đúng còn khó gấp nhiều lần. Vì có kết quả chính xác phải có các xét nghiệm đặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọng Theo TS. Lê Anh Tuấn, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trong những trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh con mà không thành công thì có thể xin tinh trùng của người tình nguyện để thụ tinh nhân tạo. Các chuyên gia sản khoa và nhi khoa đều khẳng định cần phải có sự phối hợp tốt giữa các chuyên khoa sản và nhi, tiếp tục đầu tư những thiết bị chẩn đoán tiên tiến để có thể phát hiện và điều trị hiệu quả hơn căn bệnh bẩm sinh này. Nhiều chuyên gia nhi khoa cho rằng, ở một nước còn tồn tại nhiều bệnh truyền nhiễm như nước ta thì các bệnh lây nhiễm bấy lâu nay được chú trọng hơn các bệnh di truyền bẩm sinh. Các bệnh lý về gen điều trị rất phức tạp. Trình độ của các bác sĩ Việt Nam về lĩnh vực này còn hạn chế, thiết bị chẩn đoán bệnh thiếu, không đầy đủ và lạc hậu. Mặc dù có nhiều cố gắng để phát hiện và xây dựng phác đồ điều trị căn bệnh này nhưng Bệnh viện Nhi Trung ương vẫn còn thiếu rất nhiều thiết bị, đó là máy xét nghiệm đồng bộ, các bộ kit thử Nhiều mẫu xét nghiệm của Bệnh viện Nhi Trung ương phải gửi sang Nhật Bản để phân tích, thời gian trả lời kết quả phải mất vài tháng và chi phí rất cao. Để cứu sống những trẻ mắc phải hội chứng này, Bệnh viện Nhi Trung ương đã xây dựng những cảnh báo nghi ngờ bệnh, tránh nhầm lẫn với các bệnh lý khác, xây dựng được chế độ ăn đặc biệt và phác đồ sử dụng thuốc phù hợp cả về dược lý và chi phí vì những bệnh nhân này phải sử dụng thuốc suốt đời. . Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi. nghi ngờ cháu bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truy n tĩnh mạch (vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển hóa thức ăn theo. tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp