giáo trình ôn thi đại học sinh học

Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu Phần 1:Di truyền học Chơng I: cơ chế di truyền và biến dị Bài 1: Các cơ chế di truyền (AND (gen) -> ARN -> Protein) I.ADN, gen, ARN 1. Cu trỳc AND - ADN cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N, P - ADN l 1 i phõn t, cu trỳc theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Nucleotit (vit tt l Nu) - ADN cú cu trỳc 2 mch (chui poliNU) b sung, xon phi (theo mụ hỡnh ca J.Oat xn v F Crick), 2 mch ngc chiu nhau, a. Cu trỳc c th 1 Nu: n phõn ca ADN l Nucleotit, cu trỳc gm 3 thnh phn: - ng eoxiriboz:C 5 H 10 O 4 - Nhúm Photphat PO 4 - Bazo nito: + Purin: Nucleotit cú kớch thc ln hn: A (Adenin) v G (Guanin) + Pirimidin: Nucleotit cú kớch thc nh hn: T (Timin) v X (Xitozin) Vỡ cỏc thnh phn ng v photphat l chung cho cỏc Nu khỏc nhau thnh phn baznit, nờn ngi ta vn gi tờn Nu bng tờn bazo nito l Nu: Nu loi A, G, T, X Bazo nito liờn kt vi ng tai v trớ C th 1; nhúm photphat liờn kt vi ng ti v trớ C th 5 to thnh cu trỳc 1 Nucleotit b. lien ket trong AND:Khi to mch, nhúm photphat ca Nu ng trc s to liờn kt vi nhúm OH ca Nu ng sau (ti v trớ C s 3). Liờn kt ny l liờn kt photphodieste (liờn kt hoỏ tr) Gia 2 mch, cỏc Nu liờn kt vi nhau theo nguyờn tc b sung. A liờn kt vi T bng 2 liờn kt Hidro; G liờn kt vi X bng 3 liờn kt Hidro. Do liờn kt Hidro l liờn kt yu, nờn nú cú th b phỏ v d dng trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN v phiờn mó gen. 1 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu 2. Gen: Khỏi nim: Gen l 1 on ca phõn t ADN mang thụng tin mó húa cho 1 sn phm xỏc nh (sn phm ú cú th l chui polipeptit hay ARN) Cu trỳc chung: 1 gen mó húa protein cú cu trỳc in hỡnh gm 3 vựng: - Vựng iu ho: Mang tớn hiu khi ng v kim soỏt quỏ trỡnh phiờn mó. - Vựng mó húa: Mang thụng tin mó húa cỏc a.a - Vựng kt thỳc: Mang tớn hiu kt thỳc phiờn mó. Vựng iu hũa Vựng mó húa Vựng kt thỳc (nhõn s) Vựng iu hũa exon intron exon intron exon Vựng kt thỳc (nhõn thc) Trong vựng mó húa cú nhng on thc s mang thụng tin mó húa a.a (gi l on exon) v nhng on khụng mang thụng tin mó húa a.a (intron). Gen cú c exon v intron gi l gen phõn mnh(vựng mó hoỏ liờn tc); gen ch cú exon l gen khụng phõn mnh(vựng mó húa khụng liờn tc). nhõn s có gen khụng phõn mnh; nhõn thc phần lớn các gen phõn mnh.Cỏc on exon luụn m u v kt thỳc cho 1 gen. Nh vy cú ngha l, khụng phi tt c cỏc on ADN u l gen. Thc t, ngi ta nhn thy s lng gen/tng s ADN l rt nh, c bit l sinh vt nhõn thc. 3. ARN a. Cu trỳc chung - ARN (axit ribonucleic) l 1 loi axit nucleic (nh ADN), cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N, P. ARN l 1 i phõn t, cu to theo nguyờn tc a phõn m cỏc n phõn l cỏc ribonucleotit (riboNu). b. Cu trỳc c th 1 riboNu: Gm 3 thnh phn: - ng riboz C 5 H 10 O 5 . - Nhúm photphat - Baz nit gm 4 loi A, U, G, X (khỏc vi ADN) -Liờn kt to mch ARN : ch gm 1 chui poliNu, Cỏc Nu trong mch liờn kt vi nhau ging AND. c. Cỏc loi ARN: - mARN: ARN thụng tin: mang thụng tin mó húa cho a.a - tARN: ARN vn chuyn: mang a.a tham gia quỏ trỡnh dch mó (ngan nhat) - rARN: ARN riboxom: tham gia cu trỳc ribxom. (dai nhat) Mi loi ARN cú cu trỳc, thi gian tn ti trong t bo khỏc nhau phự hp vi chc nng. II: QU TRèNH NHN ễI AND (t sao) 1. Thi im, vị trí ADN c nhõn ụi vo giai on S thuc kỡ trung gian ca chu kỡ t bo. (Kỡ trung gian cú 3 giai on chớnh: G1, S, G2. .). Quá trình này xảy ra ở trong nhân TB 2. Nguyờn tc: B sung, bán bảo toàn, ( Ngoài ra: nửa gián đoạn, mạch mới luôn đợc tổng hợp theo chiều 5-3) 4: Khi u: - Dón mch ADN nh enzim girase - enzim helicase s ct liờn kt Hidro bt u ti v trớ khi u sao chộp (ori) tỏch 2 mch ca ADN, to chc sao chộp.Gồm 2 mạch ngợc chiều nhau: mạch 5-P và 3- OH 5. Hỡnh thnh mch: a. Xột sinh vt nhõn s: 2 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu - ADN polimeraza (liờn kt cỏc Nu t do vi mch gc theo nguyờn tc b sung) ch cú th tng hp mch mi theo chiu 5'-3'. Do vy, trờn mch khuụn chiu 3'-5' s c tng hp liờn tc; cũn mch 5'-3' s c tng hp giỏn on thnh cỏc on ADN ngn khong 1000 Nu (gi l on Okazaki). Enzim ligaza s ni cỏc on ADN ri li vi nhau b. ở sinh vt nhõn thc. S nhõn ụi sinh vt nhõn thc nhỡn chung l ging sinh vt nhõn s. Tuy nhiờn, cú 1 vi im khỏc ỏng lu ý: - sinh vt nhõn s ch cú 1 im khi u sao chộp (Ori C), nhng sinh vt nhõn thc, do h gen ln, nờn cú rt nhiu im khi u tỏi bn.(Nhiều vòng sao chép) - sinh vt nhõn thc, h enzim tham gia phc tp hn so vi nhõn s. H enzim ADN pol cú nhiu loi alpha, beta, gama v c ch hot ng phc tp hn. - Nhỡn chung, tc nhõn ụi sinh vt nhõn s ln hn sinh vt nhõn thc. 6. Hon thin: c sinh vt nhõn s v nhõn thc luụn cú quỏ trỡnh sa sai nh h thng enzim sa sai luụn r soỏt trờn phõn t ADN. Phõn t ADN sau khi tng hp xong s hỡnh thnh cu trỳc n nh .Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN kt thỳc thng dn ti quỏ trỡnh phõn chia t bo. * CC S LIU CN NH. - 1 ồngstrửm () = 0,1 (nm) = 0,0001Mm = 0,000001mm = 0,00000001m - ng kớnh ca ADN l 20 - Chiu di 1 chu kỡ xon (10 cp bazo): 34 - Chiu di 1 Nu 3,4. Khối lợng của một Nu = 300 đv.C - A = T; G = X (A, T, G, X l s lng cỏcNu tng ng trờn c on ADN ang xột) - A1 = T2; A2 =T1; G1 =X2; G2 = X1 (A1, A2 l cỏc Nu tng loi trờn mch 1, mch 2) 3 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu - A liờn kt vi T bng 2 liờn kt Hidro; G liờn kt vi X bng 3 liờn kt Hidro => S liờn kt Hidro c tớnh: H = 2A+3G - 1 ln nhõn ụi, 1 phõn t ADN to ra 2 phõn t ADN con. Do vy sau k ln nhõn ụi, 1 phõn t ADN to ra 2 k phõn t ADN con; n phõn t ADN ban u, sau k ln nhõn ụi s to ra n x 2 k phõn t ADN con. - (S Nu mụi trng cung cp cho quỏ trỡnh nhõn ụi ADN) = (s Nu cú trong tng phõn t con) - (s Nu cú trong ADN ban u) III. QU TRèNH PHIấN M 1. Khỏi nim: L quỏ trỡnh truyn thụng tin di truyn t phõn t ADN mch kộp sang ARN mch n (sgk Sinh 12 nõng cao). Quỏ trỡnh ny cú nhiu tờn gi: phiờn mó, tng hp ARN, sao mó Phiên mã tổng hợp mARN, tARN, rARN là nh nhau .Chỉ 1 đoạn AND tơng đơng với 1 gen đợc dùng làm khuân mẫu tổng hợp ARN Quỏ trỡnh phiờn mó ch xy ra trờn 1 mch ca gen, mch ny c gi l mch gc. 2. Yu t tham gia - Enzim: cn nhiu enzim khỏc nhau, v cỏc yu t tr giỳp. Vai trũ chớnh l ca ARN polimeraza (ARN pol) - Khuụn: 1 mch ca AND (Chiều 3- 5). Chiu tng hp mch mi t 5'-3'. - Nguyờn liu: Cỏc riboNu v ngun cung cp nng lng (ATP, UTP, GTP ) 3. Din bin a. M u: - ARN pol nhn bit im khi u phiờn mó. - ADN thỏo xon, tỏch mch ti v trớ khi u phiờn mó. - Cỏc riboNu ti v trớ ADN tỏch mch, liờn kt vi ADN mch khuụn theo nguyờn tc b sung, c th: A (ADN) liờn kt vi U mụi trng (mt) T (ADN) liờn kt vi A mt G (ADN) liờn kt vi X mt X (ADN) liờn kt vi G mt - Hỡnh thnh liờn kt photphoieste (liên kết hoá trị) gia cỏc riboNu -> to mch. b. Kộo di: - ARN pol di chuyn trờn mch gc theo chiu 3'-5', c nh th, cỏc riboNu liờn kt to thnh 4 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu phõn t ARN. - ARN tỏch dn khi mch ADN, 2 mch ADN sau khi ARN pol i qua li liờn kt tr li. c. Kt thỳc: Nh tớn hiu kt thỳc, ARN pol kt thỳc vic tng hp ARN, ri khi AND Phõn t ARN c to ra sinh vt nhõn s, qua 1 vi s ch nh cú th lm khuụn tng hp protein. Trờn thc t, sinh vt nhõn s, quỏ trỡnh phiờn mó (tng hp mARN) v quỏ trỡnh dch mó (tng hp protein) gn nh xy ra ng thi. Cũn sinh vt nhõn thc, do gen l gen phõn mnh (cú xen k exon v intron), nờn phõn t ARN c to ra cú c on tng ng intron, exon. Phõn t ny c gi l tin mARN. Tin mARN s c ct b cỏc intron to thnh phõn t mARN trng thnh. Phõn t mARN trng thnh ny mi lm khuụn tng hp protein. ARN sau khi đợc tổng hợp sẽ từ nhân ra TBC để thực hiện quá trình giải mã *Lu ý: L mARN = L gen tổng hợp ra nó, trong ARN không có liên kết hiđro vì vậy không có nguyên tắc bổ sung IV. Mó di truyn 1. Gii thiu Trỡnh t cỏc Nu trờn gen, tng ng vi trỡnh t cỏc ribụNu trờn mARN quy nh trỡnh t cỏc a.a trong chui polipeptit c gi l mó di truyn. (3 Nu trên gen tơng ứng 3riboNu trên mARN Quy định 1 aa) 2.c im ca mó di truyn: -Mó di truyn l mó b ba, ngha l c 3 Nu k tip mó hoỏ cho 1 a.a. -Mó di truyn c c t 1 im xỏc nh v liờn tc theo chiều 5- 3(khụng chng gi lờn nhau) -Mó di truyn cú tớnh c hiu, tc l 1 b ba ch mó hoỏ cho 1 a.a -Mó di truyn cú tớnh thoỏi hoỏ (d tha còn gọi là tính linh động) ngha l cú nhiu b ba khỏc nhau cú th cựng mó hoỏ cho 1 a.a. -Mó di truyn cú tớnh ph bin, tr 1 vi ngoi l, hu ht cỏc loi u dựng chung 1 b mó di truyn. Trong 64 b ba, cú 3 b ba khụng mó hoỏ a.a: UAA, UAG, UGA - b ba kt thỳc. B ba m u l AUG, quy nh axit amin metionin (Met) sinh vt nhõn thc (Vậy còn 61 bộ 3 quy định aa) V. Protein: - L thnh phn cu trỳc bt buc ca t bo, gồm nguyờn t: C,H,O,N,P, S - L i phõn t cu to theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Acid amin. Cú 20 loi acid amin khỏc nhau. T 20 loi ny cú th cu to nờn vụ s cỏc protein khỏc nhau v thnh phn, s lng, v trỡnh t cỏc acid amin, m bo tớnh a dng v c thự ca tng loi protein. - Cu to mi n phõn gm cú3 thnh phn chớnh: Nhúm COOH, nhúm NH2 v gc R liờn kt vi cacbon trung tõm Cu trỳc 4 bc ca phõn t Protein: Bc 1: Cỏc n phõn acid amin ca protein liờn kt vi nhau bng liờn kt peptit loi mt nc, to thnh chui polipeptit mch thng. 5 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu Bc 2: Cu trỳc bc 2 l cu trỳc vũng xon lũ xo u n hoc gp np beta, cỏc np gp v vũng xon c c nh bi cỏc liờn kt hidro gia cỏc acid amin gn nhau. Bc 3: Chui xon cun xp to thnh cu trỳc c thự trong khụng gian 3 chiu, to nờn tớnh c trng cho tng loi protein Bc 4: 2 hay nhiu chui cun xp bc 3 liờn kt vi nhau to thnh phn phõn t protein hon chnh, cú cu hỡnh khụng gian c trng cho tng loi protein VI. Dch mó :(Giải mã) Đc thc hin ngoi t bo cht, giỳp t bo tng hp nờn cỏc loi protein khỏc nhau tham gia vo chc nng v cu trỳc t bo Giai on 1 : Tng hp ARN chuyn thụng tin di truyn t gen sang sn phm prụtờin (xem phn tng hp ARN) Giai on 2: Tng hp prụtờin t bo cht gm 4 bc c bn + Bc 1: Hot hoỏ axit amin. aa + ATP -> aa hoạt hoá -> aa hoạt hoá + tARN -> phức aa- tARN + Bc 2: M u chui pụlipeptit cú s tham gia ca ribụxụm , b ba m u AUG(GUG sinh vt nhõn s), tARN axit amin m u tin vo ribụxụm i mó ca nú khp vi mó m u trờn mARN theo NTBS. Kt thỳc giai on m u + Bc 3: Kộo di chui pụlipeptit, tARN vn chuyn axit amin th nht tin vo ribụxụm i mó ca nú khp vi mó m u ca mARN theo nguyờn tc b sung. aa1 tARN ti v trớ bờn cnh, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th nht trờn mARN theo nguyờn tc b sung. Enzim xỳc tỏc to thnh liờn kt peptit gia axit amin m u v axit amin th nht. Ribụxụm dch chuyn i mt b ba trờn mARN (s chuyn v) lm cho tARN m u ri khi ribụxụm. Tip ú, aa2 tARN tin vo ribụxụm, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th hai trờn mARN theo nguyờn tc b sung. Liờn kt peptit gia aa1 v aa2 c to thnh. S chuyn v li xy ra, v c tip tc nh vy cho n khi ribụxụm tip xỳc vi b ba tip giỏp vi b ba kt thỳc phõn t chui polipeptit lỳc ny cú cu trỳc aaM aa1 aa2 aan vn cũn gn vi tARN axit amin th n. + Bc 4: Kt thỳc chui pụlipeptit, Ribụxụm chuyn dch sang b ba kt thỳc lỳc ny ngng quỏ trỡnh dch mó 2 tiu phn ca ribụxụm tỏch nhau ra tARN, axit amin cui cựng c tỏch khi chui polipeptit. Mt enzim khỏc loi b axit amin m u gii phúng chui pụlipeptit. Cn lu ý trờn mi mARN cựng lỳc cú th cú nhiu ribụxụm trt qua(5->20) (gọi là polixom) vi khong cỏch l 51 102. Ngha l trờn mi mARN cú th tng hp nhiu prụtờin cựng loi. Nhng im cn lu ý: -aa mở đầu rời khỏi chuỗi poli peptit hoàn chỉnh 6 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu -bộ 3 kết thúc không tổng hợp aa -> trong chuỗi poli peptit hoàn chỉnh có số aa = (Nu mARN : 3) -2 VII.Cơ chế điều hoà hoạt động của gen *K/N: là điều hoà lợng sản phẩm của gen (protein) đợc tạo ra Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở trớc phiên mã, phiên mã,dịch mã hoặc sau dịch mã. ở SV nhân sơ chủ yếu xảy ra ở phiên mã -ở sinh vật nhân chuẩn hoạt động điều hoà của gen chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hoà cùng gen tăng cờng và gen bất hoạt . ở sinh vật nhân sơ thì chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hoà, ức chế và cảm ứng -Operon: Trên AND của vi khuẩn Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thờng đợc phân bố liền nhau thành 1 cụm có chung 1 cơ chế điều hoà đợc gọi là operon -Operon gồm: vùng khởi động,vùng vận hành (gen chi huy), và các gen cấu trúc. Ngoài operon còn có gen điều hoà có khả năng tổng hợp protein ức chế liên kết vi vùng vận hành để dừng quá trình phiên mã. -Hoạt động của opron-Lac: tổng hợp enzim phân giải đờng Lactozơ Môi trờng không có lactozơ thì gen điều hoà tổng hợp protein ức chế gắn vào vùng vân hành làm dừng phiên mã. Môi trờng có Lactozơ: sẽ liên kết với protein ức chế làm chúng không gắn đợc vào vùng vận hành -> Enzim phân giải đờng lactozơ đợc tổng hợp để phân giả đờng lactozơ. Khi đờng hết thì proteina ức chế lại đợc gắn vào vùng vận hành làm dừng phiên mã (để tổng hợp enzim phân giải đờng lactozơ) ****************************************************************************** Bài 2: Biến dị sơ đồ tóm tắt biến dị Biến dị Di truyền Không di truyền Biến dị tổ hợp Đột biến gen Đột biến NST Thờng biến Thay thế đảo vị trí thêm mất Cấu trúc số lợng Dị bội (lệch bội) 7 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu mất đoạn lặp đoạn Đa bội 4N đảo đoạn chuyển đoạn 1 N 0 nhiễm 3N tơng hỗ 0 tơng hỗ cùng nguồn Khác nguồn(dị đa bội) chẵn lẻ (4n, 6n,) ( 3n, 5n,) A.Biến dị di truyền I.Biến dị tổ hợp a.Khái niệm : Là sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố mẹ b.Cơ chế phát sinh -Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST dẫn đến sự PLĐL và THTD của các gen trong giảm phân và thụ tinh -Do sự trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tơng đồng khi chúng tiếp hợp và xoắn vặn với nhau ở kì đầu giảm phân I, dẫn tới sự tổng hợp lại các gen của chúng -Do sự tơng tác giữa các gen không alen trong các tổ hợp gen khác nhau -Do kĩ thuật cấy gen tạo AND tái tổ hợp c.Đặc điểm biểu hiện -Xuất hiện các tổ hợp tính trạng khác bố mẹ -Tơng tác của các gen trong tổ hợp có thể làm xuất hiện tính trạng mới d.Vai trò của biến dị tổ hợp -Trong chọn giống +Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống +Chủ động chọn cặp lai để tạo ra tổ hợp tính trạng mong muốn -Trong tiến hoá: +Tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá +Tăng tính đa dạng của sinh giới II.Đột biến *.Khái niệm về đột biến và thể đột biến -Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (gen) hoặc cấp độ TB (NST) -Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể 1. t bin gen: a, nh ngha: t bin gen l nhng bin i nh trong cu trỳc ca gen thng liờn quan ti mt hay mt s cp nucleotit. (t bớờn xy ra 1 cp nu gi chung l t bin im). b, Cỏc dng t bin gen : - Thay th mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin ATGAATGX TAXGTAXG > TAXTTAXG - Đảo vị trí mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin XTGAATGX TAXGTAXG > GAXTTAXG - Mt mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin ATG_ATGX TAXGTAXG > TAX_TAXG - Thờm mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin ATGXAATGX TAXGTAXG > TAXGTTAXG 8 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu c, Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen: + Do cỏc bazơ dng him (dng h bin) kt cp sai trong nhõn ụi ADN. VD: G-X -> G-T ->A-T (trong đó G là dạng hiếm) + Do ADN b tỏc ng bi cỏc tỏc nhõn vt lớ, hoỏ hc, sinh hc ca mt trng lm thay i cu trỳc ca nú (nh cỏc loi tia phúng x, tia t ngoi, cỏc hoỏ cht gõy t bin hoc do mt s loi virut gõy ri lon trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN ) VD:do chất 5-BU: A-T -> A-5BU -> G-5BU -> G-X Xử lí AND bằng acridin làm thêm (nếu chất này chèn vào mạch khuân cũ) hoặc mất (nếu chất này chèn vào mạch mới) 1 cặp Nu trên ADN +Đột biến gen phụ thuộc cờng độ, liều lợng, loại tác nhân gây đột biến và cấu trúc của gen d.Biểu hiện -Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân (gọi là đột biến giao tử) ở Tb sinh dục qua thụ tinh sẽ xuất hiện ở hợp tử , nếu là đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình , đột biến thành gen lặn có thể biểu hiện thành kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn -Đột biến phát sinh trong nguyên phân ở TB sinh dỡng , nếu là đột biến gen trội sẽ đợc nhân lên ở 1 mô biểu hiện ở 1 phần cơ thể (thể khảm): gọi là đột biến xô ma, là loại đột biến không di truyền qua sinh sản hữu tính, mà di truyền qua sinh sản sinh dỡng -Nếu phát sinh ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn từ 2 -8 phôi bào gọi là đột biến tiền phôi)sẽ di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính và đợc xác định ở một số dị hình bẩm sinh Vậy đột biến gen đòi hỏi 1 số điều kiện mới biểu hiện thành kiểu hình e. Hậu quả Đột biến gen thờng có hại vì làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein , đôi khi vô hại (trung tính) hoặc có lợi làm sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú Nhìn chung mức độ gây hại phụ thuộc vào điều kiện môi trờng , phụ thuộc tổ hợp gen g.ý nghĩa: -Đối với tiến hoá:là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá , là nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến hoá -Thực tiễn: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống 2 Nhim sc th - NST Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trng bởi : số lợng, hình dạng, cấu trúc NST.s lng NST trong b NST khụng phn ỏnh mc tin húa ca loi. -vi rút NST chỉ là 1 phân tử AND trần mạch kép hay mạch đơn hoặc ARN -ở vi khuẩn (nhân sơ): là AND trần, kép dạng vòng -ở SV nhân thực NST: đợc tạo bởi AND liên kết với proteinhiston - SV lng bi ( 2n) b NST luụn tn ti thnh cp tng ng: ging nhau v hỡnh dng, cu trỳc v trt t xp xp cỏc gen. Gen nm v trớ tng ng trờn cp NST tng ng gi l gen alen (cựng locỳt) -Trong b NST 2n ca loi thỡ cú n-1 cp NST thng v 1 cp NST gii tớnh a. Cu trỳc hin vi ca NST Cu trỳc hin vi c hiểu l cu trỳc quan sỏt c di kớnh hin vi thụng thng. Cu trỳc ny c nhỡn rừ nht khi lm tiờu bn NST ca t bo trong kỡ gia ca chu kỡ t bo. Khi ú NST co ngắn cực đại tn ti di dng si kộp vi 2 cỏnh l 2 cromatit. Mi NST cha 3 trỡnh t nucleotit c bit: + Tõm ng: v trớ liờn kt vi thoi phõn bo (v cng l v trớ c nhõn ụi sau cựng) + Trỡnh t u mỳt: trỡnh t lp li c bit giỳp bo v NST + Trỡnh t khi u tỏi bn: trỡnh t m ti ú ADN c bt u nhõn ụi b. Cu trỳc siờu hin vi ca NST -Một phân tử AND có đờng kính 2nm -AND quấn quanh 1 Nucleoxom (8 protein histon) 1 3/4 vòng (146 cạp Nu), giữa 2 Nucleoxom là 1 đoạn AND ->sợi cơ bản (đờng kính 11nm hoặc 10nm) -> sợi nhiễm sắc (30nm) -> vúng xếp cuộn, còn gọi là siêu xoắn (300nm) -> cromatit (700nm); NST kép gồm 2 cromatit (1400nm) Với cấu trúc nh vậy NST có thể đợc rút ngắn 15.000 -> 20.000 lần so với chiều dài của ADN c. Chc nng ca NST: - Lu tr, bo qun v truyn t thụng tin di truyn: 9 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu - iu hũa hot ng ca cỏc gen thụng qua mc cun xon ca NST. - Giỳp t bo phõn chia u vt cht di truyn vo t bo con pha phõn bo. 3. t bin NST t bin NST cú 2 dng: t bin cu trỳc NST v t bin s lng NST a.t bin cu trỳc NST: *K/N:L nhng bin i trong cu trỳc ca NST. t bin ny thc cht l s sp xp li gen trên NST . *Nguyên nhân:Cỏc tỏc nhõn vt lý nh cỏc tia phúng x, tỏc nhõn húa hc v cỏc tỏc nhõn sinh hc nh virus, hoặc do biến đổi sinh lí hoá sinh nội bào cú th gõy ra t bin dng ny. *Cơ chế phát sinh: do đứt gãy NST, làm ảnh hởng tới quá trình nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit Gm 4 dng: *Mt on :gây hậu quả lớn nhất Mt on lm gim s lng gen trờn NST. Mt on thng gõy cht v gim sc sng hoc mt cỏc tớnh trng tng ng. Do ú ngi ta ng dng t bin mt on loi khi NST nhng gen khụng mong mun hoc xỏc nh v trớ ca gen trờn NST -> lp bn gen. *Lp on Lp on lm gia tng s lng gen trờn NST. Lp on thng khụng gõy hu qu nghiờm trng nh mt on, thng tng cng hoc gim mc biu hin ca tớnh trng. *o on : Hậu quả nhẹ nhất o on, nhỡn chung, khụng lm thay i s lng gen trờn NST m ch lm thay i trỡnh t phõn b gen, do. C th d hp t mang t bin o on nu cú trao i chộo xy ra trong vựng o on -> gim phõn khụng bỡnh thng, gõy bỏn bt th. Tuy nhiờn, c th ng hp v t bin ny vn sinh sn bỡnh thng. (hỡnh nh NST o on tip hp -> cỏch nhn bit t bin o on) Chuyn on :Chuyển đoạn lớn gây hậu quả nghiêm trọng: chết hoặc mất khả năng sinh sản Cú th chuyn on t NST ny sang NST khỏc hoc chuyn on cựng NST Chuyn on tng h l 1 on ca NST ny chuyn dang 1 NST khỏc v ngc li. Chuyn on khụng tng h l trng hp 1 on ca NST hoc c 1 NST ny sỏp nhp vo NST. Chuyn on thng gim kh nng sinh sn (bỏn bt th), sc sng cú th gim, thay i nhúm liờn kt gen (cú th ng dng trong chn ging). Chuyn on cú vai trũ quan trng trong quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi. b. t bin s lng NST *K/N;L nhng t bin lm thay i v s lng NST trong t bo có liên quan tới 1 hoặc 1 số NST (Di bội) hoăc toàn bộ bộ NST ( đa bội). *Cơ chế: sự phân li bất thờng của 1 hay nhiều cặp NST tại kì sau của quá trình phân bào *.D bi (lch bi) L nhng bin i lm thay i s lng ca 1 hay 1 s cp NST. Thng gp: th khụng (2n -2), th mt (2n-1), thể 1 kép (2n -1 -1), th ba (2n+1), th bn (2n+2), thể 4 kép (2n +2 +2) t bin lch bi cung cp nguyờn liu cho quỏ trỡnh tin húa. Trong chn ging, cú th s dng t bin lch bi a NST mong mun vo c th khỏc. Ngoi ra ngi ta cũn s dung lch bi xỏc nh v trớ ca gen trờn NST. *a bi L nhng bin i lm thay i s lng ton b b NST, lm tng 1 s nguyờn ln (>2) b NST n bi ca loi. Cú 2 dng: -T a bi (a bi cựng ngun) Gm a bi chn (4n, 6n,) v a bi l (3n, 5n,) -D a bi Khi c 2 b NST ca 2 loi khỏc nhau cựng tn ti trong 1 t bo (lai xa) a bi thng gp thc vt. ng vt, a bi lm ri lon quỏ trỡnh xỏc nh gii tớnh,cơ quan sinh sản nằm sâu trong cơ thể, hệ thần kinh phát triển -> thng khụng tn ti. a bi 10 [...]... tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong mà lai hữu tính không thể thực hiện đợc -> tạo ra các sinh vật chuyển gen +Tạo động vật chuyển gen +tạo giống cây trồng biến đổi gen -Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: sản xuất trên quy mô công nghiệp : aa, protein, vitamin, hoocmon, kháng sinh( VD: dòng vi khuẩn mang gen insulin của ngời) Chơng V: Di truyền học ngời I.di truyền y học Chuyên... ngắn,si đần, vô sinh (mẹ40 tuổi trở lên:1%; 45 trở lên:2%) +XXX (hội chứng 3X, siêu nữ) nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển , rối loạn kinh nguyệt không có con +OX: (tơc nơ) nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển +XXY: ( Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần , vô sinh +OY không gặp ở ngời có... thành những nòi sinh thái , địa lí, sinh học 3.Những cơ chế cách li trong sự hình thành loài mới sinh thái , địa lí, sinh sản, di truyền Trong đó cách li di truyền đánh dấu sự xuất hiện loài mới 4.Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu: CLTN , đột biến, giao phối 5.Các phơng thức hình thành loài mới Cách li Địa lí, cách li tập tính và cách li sinh thái, lai xa... tay B.Biến dị không di truyền 1.Thờng biến *Định nghĩa:Thờng biến là những biến đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dới ảnh hởng của môi trờng *nguyên nhân cơ chế phát sinh : do ảnh hởng của môi trờng lên sự biểu hiện của cùng một kiểu gen *Đặc điểm biểu hiện -Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hớng xác định, tơng ứng với điều kiện môi trờng -Không làm thay đổi... trong ti thể -> không sản sinh đủ ATP -> Tb bị chết -> mô bị thoái hoá, đặc biệt là mô thần kinh: luôn đợc di truyền từ mẹ sang con *Nguyên nhân : giao tử đực chỉ truyền nhân , hợp tử phát triển trong TBC của giao tử cái *Đặc điểm: -Kết quả lai thuận và lai nghịch là khác nhau , con lai thờng mang tính trạng của mẹ -Không tuân theo quy luật di truyền NST -TT do gen TBC quy đinh không thay đổ khi thay... 1% hoán vị gen đợc gọi là 1 centimoocgan (cM) f không vợt quá 50% (tại sao) -HVG chỉ có ý nghĩa với sự tổ hợp lại các gen không tơng ứng , không có ý nghĩa với trạng thái đồng hợp , hoặc 1 cạp dị hợp -Tỉ lệ giao tử mang gen liên kết bằng nhau, tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị bằng nhau *ý nghĩa: -LKG hạn chế biến dị tổ hợp , chọn lọc đợc tính trạng tốt luôn di truyền với nhau -HVG làm tăng biến dị tổ hợp... đồng sinh cùng trứng Phần II: Tiến hoá 1 Các nhân tố tiến hoá CLTN, Đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, ngoài ra còn di nhập gen và các yếu tố ngẫu nhiên (biến động di truyền) Trong đó nhân tố cơ bản nhất là CLTN Câc nhân tố trên đều làm thay đổi tần số alen và tần số kiểu gen, riêng giao phối không ngẫu nhiên (tự thụ phán, giao phối gàn, giao phối có chọn lọc) làm thay đổ thành phần kiểu gen không... tợng này ngời ta thờng cho đa bội hoá -Lai kinh tế: là phép lai khác dòng nhằm để thu sản phẩm (con lai không làm giống) III.ứng dụng di truyền học trong chọn giống hiện đại 1.Lai TB *Cách tiến hành: -Tạo TB trần : dùng en zim thích hợp loại bỏ lớp màng cứng bao ngoài , TB chỉ còn lại lớp màng sinh chất -Trộn 2 TB trần trong môi trờng thích hợp Để tăng tỉ lệ kết dính giữa 2 TB ngời ta có thể bổ sung... cân bằng hay không -Nếu quần thể cha cân bằng , để cân bằng chúng ta tìm p = d + h/2 q = r + h/2 ta sẽ có cấu trúc quần thể cân bằng p2 + 2 pq + q2 = 1 Kim tra qun th cú cõn bng hay khụng: h2 = 4dr Chơng IV: ứng dụng di truyền học I.Một số khái niệm cơ bản 1.Hiện tợng thoái hóa giống : do giao phối gầnẩơ ĐV và tự thụ phấn ở thực vật Là hiện tợng vật nuôi cây trồng có sức sống kém dần: sinh trởng và... chấn thơng bộ máy di truyền b.Bằng tác nhân hoá học -19 Trờng THPT Kĩ Thuật GV: Nguyễn Thị Thu Hiếu Ngâm hạt khô hoăch hạt nảy mầm trong dung dịch hoá chất có nồng độ thích hợp , hoặc tiêm hoá chất vào bầu nhuỵ , hoặc quấn bông tẩm dung dich hoá chất vào đỉnh sinh trởng của thân hay chồi để toạ đột biến . b. ở sinh vt nhõn thc. S nhõn ụi sinh vt nhõn thc nhỡn chung l ging sinh vt nhõn s. Tuy nhiờn, cú 1 vi im khỏc ỏng lu ý: - sinh vt nhõn s ch cú 1 im khi u sao chộp (Ori C), nhng sinh vt. nhõn húa hc v cỏc tỏc nhõn sinh hc nh virus, hoặc do biến đổi sinh lí hoá sinh nội bào cú th gõy ra t bin dng ny. *Cơ chế phát sinh: do đứt gãy NST, làm ảnh hởng tới quá trình nhân đôi AND, tiếp. vi sinh vật biến đổi gen: sản xuất trên quy mô công nghiệp : aa, protein, vitamin, hoocmon, kháng sinh( VD: dòng vi khuẩn mang gen insulin của ngời) Chơng V: Di truyền học ngời I.di truyền y học Chuyên