XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 2) 4. Khám xét cận lâm sàng 4.1. Dịch não tuỷ Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein. 4.2. Điện cơ: Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác. Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động. 4.3. Xét nghiệm máu và nước tiểu Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu. Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não. 4.4. Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ. 5. Chẩn đoán 5.1. Chẩn đoán xác định Chẩn đoán xác định bệnh XCBTC chủ yếu dựa vào bảng lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp, quá trình tiến triển đến có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và nếu cần thì sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ. Ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ. + Các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa người, thể bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình 5.2. Chẩn doán phân biệt: + Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ. + Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh. Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau: - Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ. - Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não. - Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp. - Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp. - Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu. - U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh. - Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng. 6. Điều trị. Việc điều trị còn khó khăn, có thể dùng corticoid từng đợt, điều trị triệu chứng là chính. Có thể dùng Imuno – globulin. + Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M. Neuro 2000, 247/3, 189 – 94. Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by Trancrannical magnetic stimulation in ALS. 2. Houston Merritt H. Neurology 1959, 481 – 488. 3. Martin Samuels. Neurologic therapeutics 1991, 384. 4. Raymond Adams. Principles of Neurology 1997, 1090. 5. Fratantoni S.A/Weisz. G/Pardal A.M.et al. Amyotrophic lateral selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type calcium channel bloker. Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550. . ảnh T2), teo thùy trán não. 4.4. Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong. XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 2) 4. Khám xét cận lâm sàng 4.1. Dịch não tuỷ Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm. thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ. + Các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa