Thận đa nang (Kỳ 1) pptx

Thận đa nang (Kỳ 1) TS. Hoàng Mai Trang (Bệnh học nội khoa HVQY) 1. Lịch sử và phân loại. Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên, nhưng vì là một bệnh hiếm gặp, bệnh lại mang tính chất đa dạng, cho nên phải mất một thời gian dài mới phân biệt được TĐN với những trường hợp có nang ở thận đơn độc hoặc nhiều nang; hoặc bệnh TĐN hay bệnh thận có nang mắc phải. 1949, Cacchi và Ricci dựa vào X quang, lâm sàng, giải phẫu để nghiên cứu bệnh này nhưng chưa được đầy đủ. 1976, Burstein tiếp tục nghiên cứu những vấn đề trên, ông còn nghiên cứu về di truyền và đưa ra một bảng phân loại tương đối hợp lý các bệnh thận có nang nhưng chưa hoàn chỉnh. 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thận đa nang: - Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). - Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn. + Bệnh thận có nang một bên. + Bệnh thận có nang mắc phải. + Bệnh thận có nang ở tủy thận. - Xơ nang tủy thận. - Phức hệ bệnh nang tủy thận. - Bệnh tủy thận bọt biển. + Lạc sản thận. Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thận có nang, là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thận biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thận và một số trường hợp bị xơ gan (thể thận đa nang trẻ nhỏ). Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thận đa nang được chia làm 2 thể: - Thận đa nang người lớn: di truyền theo gen trội. - Thận đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn. 2. Thận đa nang người lớn. 2.1. Đại cương: + Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. + Dịch tễ học: Theo Gardner KD (1985), ở Hoa Kỳ gặp 1/500 trường hợp mổ tử thi và 1/300.000 dân bị bệnh thận đa nang. Theo Frances A. Flinber (1991), ở Anh gặp bệnh thận đa nang với tỷ lệ 1/1000 bệnh nhân vào viện. Frederic L. Cor và Satish Kathpalia (1991), dẫn con số thận đa nang là 1/500 trường hợp mổ tử thi, 1/3000 bệnh nhân vào viện và chiếm 10% tổng số bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. ở bệnh viện Bạch mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thận đa nang. ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, có chỉ định ghép thận, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này. 2.2. Cơ chế bệnh sinh: Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)]. Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ. Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận. 2.3. Giải phẫu bệnh: 2.3.1. Đại thể: Mỗi thận to lên có thể trên 1kg; thận có nhiều nang kích thước không đều, đường kính từ 0,3 đến 5cm; các nang chứa dịch không màu hoặc màu vàng rơm hay màu nâu đen, hoặc có khi có máu hoặc keo đặc, hoặc có các tinh thể cholesterol; đài bể thận bị biến dạng do các nang đè vào. 2.3.2. Vi thể: Đa số các nang có thành là lớp biểu mô dẹt đơn thuần, có chỗ bị đứt quãng. Một số nang có thành là lớp biểu mô giống biểu mô ống lượn gần, ống lượn xa hoặc ống góp. Dùng kỹ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát dưới kính hiển vi, đa số các tác giả nhận xét rằng: nang thận trong bệnh thận đa nang được phát triển từ bất kỳ một điểm nào dọc theo chiều dài của nephron. Bên cạnh tổ chức đa nang là những đám tổ chức nhu mô thận được biệt hoá bình thường hoặc đan xen là những tổ chức xơ hoá thận hoặc viêm thận kẽ. . + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn. + Bệnh thận có nang một bên. + Bệnh thận có nang mắc phải. + Bệnh thận có nang ở tủy thận. - Xơ nang tủy thận. -. Phức hệ bệnh nang tủy thận. - Bệnh tủy thận bọt biển. + Lạc sản thận. Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thận có nang, là hậu quả. bị bệnh thận đa nang. Theo Frances A. Flinber (19 91), ở Anh gặp bệnh thận đa nang với tỷ lệ 1/1000 bệnh nhân vào viện. Frederic L. Cor và Satish Kathpalia (19 91), dẫn con số thận đa nang là