Đang tải... (xem toàn văn)
Trong lĩnh vực nghiên cứu gen và y sinh học, xác định trình tự DNA đóng vai trò quan trọng và chúng ta không thể phủ nhận về tầm quan trọng của nó.. Sự ra đời của các phương pháp giải tr
Trang 1Trường Đại học Bách khoa - ĐH Quốc gia TP.HCM
Khoa Khoa học và Kỹ thuật Máy tính
Giảng viên hướng dẫn: Nguyễn An Khương Sinh viên thực hiện: Võ Hoàng Huy - 2211299
Trang 2LỜI NÓI ĐẦU
Giải trình tự DNA (DNA sequencing) là kỹ thuật xác định trình tự DNA của các gen cụ thể Nó bao gồm bất kỳ phương pháp hoặc công nghệ nào được sử dụng để xác định thứ tự của bốn bazơ chủ yếu: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) Trong lĩnh vực nghiên cứu gen và y sinh học, xác định trình tự DNA đóng vai trò quan trọng và chúng ta không thể phủ nhận về tầm quan trọng của nó DNA hay Axit nucleic dẫn xuất, là nguồn thông tin di truyền quan trọng nhất trong tất cả các sinh vật Trình tự DNA, tức là sự sắp xếp đặc điểm của các nucleotide trong một chuỗi DNA, mang lại thông tin vô cùng quý giá về cấu trúc gen, chức năng protein, và các quy luật di truyền của mỗi cá thể Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự DNA là cột mốc quan trọng giúp thúc đẩy rất nhiều nghiên cứu, phát hiện quan trọng trong sinh học và y học Trong đó có ứng dụng đường đi Euler để xác định trình tự DNA, có vẻ chúng ta sẽ rất tò mò khi nghe đường đi Euler có thể áp dụng để giải trình tự gen Và để hiểu thêm về ứng dụng thú vị này của đường đi Euler báo cáo này sẽ đi sâu vào phân tích cách sử dụng đường đi Euler để xác định trình tự DNA, từ việc mô hình hóa vấn đề đến thuật toán cụ thể, cũng như ứng dụng thực tế và tiềm năng phát triển trong tương lai Qua đó, chúng ta sẽ nhận thức rõ hơn về những đóng góp tích cực của lý thuyết đồ thị vào lĩnh vực quan trọng này và nhìn nhận về tầm quan trọng của việc hiểu rõ cấu trúc gen thông qua các phương pháp toán học tiên tiến.
Trang 3MỤC LỤC
CHƯƠNG I CƠ SỞ LÝ THUYẾT QUAN TRỌNG11 Khát quát về giải trình tự DNA1
1.1 Lịch sử hình thành 1 1.2 Khái niệm giải trình tự ADN 2 1.3 Một số vai trò quan trọng của giải trình tự DNA 2
2 Đường đi Euler và các khái niệm liên quan4
2.1 Một số khái niệm cơ sở của đồ thị 4 2.1.1 Khái niệm đồ thị 4
CHƯƠNG II CƠ SỞ LÝ THUYẾT5CHƯƠNG III PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN6CHƯƠNG VI THỬ NGHIỆM7
CHƯƠNG VI TÀI LIỆU THAM KHẢO9
Trang 4CHƯƠNG I CƠ SỞ LÝ THUYẾT QUAN TRỌNG1 Khát quát về giải trình tự DNA
Ở phần mở đầu chúng ta đã được giới thiệu khái quát về giải trình tự DNA là gì, nhưng để hiểu một cách sâu sắc hơn chúng ta sẽ cùng đi vào tìm hiểu về nguồn gốc lịch sử, một số khái niệm quan trọng phía sau quy trình xác định trình tự ADN cũng như một số vai trò quan trọng của nó.
1.1 Lịch sử hình thành
Axit deoxyribonucleic (DNA) lần đầu tiên được Friedrich Miescher phát hiện và phân lập vào năm 1869, nhưng nó vẫn chưa được nghiên cứu trong nhiều thập kỷ bởi tại thời điểm đó người ta vẫn chưa hình dung được vai trò của DNA.
Tình hình này đã thay đổi từ sau năm 1944 do một số thí nghiệm của Oswald Avery, Colin MacLeod và Maclyn McCarty chứng minh rằng DNA tinh khiết có thể thay đổi một chủng vi khuẩn này thành một chủng vi khuẩn khác Đây là lần đầu tiên DNA được chứng minh có khả năng biến đổi các đặc tính của tế bào.
Năm 1953, James Watson và Francis Crick đưa ra mô hình chuỗi xoắn kép của DNA Theo mô hình, DNA được cấu tạo bởi hai chuỗi nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydro và chạy ngược chiều nhau Mỗi sợi cấu tạo bởi bốn nucleotide bổ sung – adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T) – với A trên một sợi luôn bắt cặp với T trên sợi kia, và C luôn bắt cặp với G Họ đề xuất rằng một cấu trúc như vậy cho phép mỗi sợi được sử dụng để tái tạo lại sợi kia, đây trở thành một ý tưởng trung tâm cho việc truyền thông tin di truyền giữa các thế hệ.
Năm 1955, Frederick Sanger đã hoàn thành trình tự của tất cả các axit amin trong insulin, một loại protein nhỏ do tuyến tụy tiết ra Điều này cung cấp bằng chứng đầu tiên rằng protein là các thực thể hóa học với một mô hình phân tử cụ thể chứ không phải là một hỗn hợp ngẫu nhiên của vật chất lơ lửng trong chất lỏng Thành công của Sanger trong việc xác định trình tự insulin đã thúc đẩy các các nhà khoa học như Watson và Crick tiếp tục nghiên cứu thêm về DNA bởi đây là những nhà khoa học đầu tiên tin rằng DNA có vai trò chỉ đạo sự hình thành các protein trong tế bào Ngay sau khi tham dự một loạt bài giảng của Frederick Sanger , năm 1958, Crick lập luận rằng sự sắp xếp của
Trang 5các nucleotide trong DNA xác định trình tự của các axit amin trong protein, từ đó giúp xác định chức năng của protein Lý thuyết này đã tạo nền tảng và động lực thôi thúc các nhà khoa học nghiên cứu sâu hơn về trình tự DNA, các kỹ thuật giải trình tự DNA cũng lần lượt ra đời.
1.2 Khái niệm giải trình tự ADN
Giải trình tự gen là việc xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh.
Trong chuỗi xoắn kép DNA, 4 gốc hoá học luôn có xu hướng liên kết với cùng 1 đối tác để tạo thành cặp bazơ Cụ thể, adenine (A) luôn bắt cặp với thymine (T) và cytosine (C) bắt cặp với guanin (G) Sự liên kết theo cặp này chính là nền tảng cho cơ chế mà các phân tử DNA được sao chép khi phân chia tế bào, đồng thời đây cũng là cơ sở cho các phương pháp thực hiện thí nghiệm giải trình tự gen Thông thường, bộ gen con người có chứa tới khoảng 3 tỷ cặp bazơ, giúp cấu tạo và duy trì cơ thể.
1.3 Một số vai trò quan trọng của giải trình tự DNA
Định Rõ Tính Di Truyền : Giải trình tự DNA cung cấp cái nhìn chính xác về các đặc điểm di truyền của cá thể, từ những đặc tính ngoại hình đến các yếu tố nguy cơ mắc
2
Trang 6bệnh Điều này làm cho quá trình giải trình tự trở thành công cụ quan trọng trong lĩnh vực y học dựa trên gen.
Khám Phá Gen Mới và Chức Năng : Việc giải trình tự mở ra cánh cửa cho việc phát hiện gen mới và hiểu rõ hơn về chức năng của chúng Các gen mới có thể liên quan đến các quá trình sinh lý và cung cấp thông tin chi tiết về sự đa dạng gen trong cả cộng đồng khoa học.
Y Tế Cá Nhân Hóa : Giải trình tự DNA tạo cơ hội cho y tế cá nhân hóa, nơi mà thông tin gen được sử dụng để xác định phương pháp điều trị tối ưu và dự đoán nguy cơ mắc bệnh của từng cá nhân.
Tiến Bộ Trong Nghiên Cứu Phòng Ngừa và Điều Trị Bệnh: Hiểu rõ về trình tự gen giúp nghiên cứu phòng ngừa và phát triển phương pháp điều trị cá biệt Các phác đồ điều trị dựa trên gen có thể được tối ưu hóa để đạt hiệu quả cao nhất.
Theo Dõi Tiến Triển Sự Phát Triển và Lão Hóa: Việc giải trình tự DNA cho phép theo dõi tiến triển sự phát triển từ giai đoạn phôi đến lão hóa Điều này cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá trình lão hóa và các yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe suốt quãng đời Nghiên Cứu Sinh Học Phân Tử và Tiến Hóa: Genomes giải trình tự là nguồn lợi thế cho nghiên cứu sinh học phân tử và tiến hóa Chúng ta có thể hiểu rõ hơn về quá trình tiến hóa và cách các loài thích ứng với môi trường.
Giải trình tự DNA còn rất nhiều vai trò quan trọng khác mà chưa kể đến Tóm lại, quá trình giải trình tự DNA không chỉ là một công cụ quan trọng trong nghiên cứu gen và y sinh học mà còn là chìa khóa mở ra những hiểu biết sâu sắc về bản chất di truyền.
Trang 72 Đường đi Euler và các khái niệm liên quan 2.1 Một số khái niệm cơ sở của đồ thị
2.1.1 Khái niệm đồ thị
4
Trang 8CHƯƠNG II CƠ SỞ LÝ THUYẾT
Trang 9CHƯƠNG III PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN
6
Trang 10CHƯƠNG VI THỬ NGHIỆM
Trang 11CHƯƠNG V KẾT LUẬN
8
Trang 12CHƯƠNG VI TÀI LIỆU THAM KHẢO