Lý thuyết trọng tâm theo từng chủ đề copy

LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM THEO TỪNG CHUYÊN ĐỀ CHUYÊN ĐỀ 1- CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN- BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ I DNA: - Nằm trong nhân tế bào, tại các NST; ngoài ra có ở ty thể, lục lạp ở tế bào nhân thực; ở vùng nhân, tế bào chất ở tế bào nhân sơ; ở lõi của virut DNA - Thành phần nguyên tố: C, H, O, N, P - Nguyên tắc cấu tạo: đa phân, đơn phân là nucleotit - Mỗi nu có: + Khối lượng trung bình là 300đvC; kích thước 0,34nm + 3 thành phần: 1 đường C5H10O4, 1 axit photphoric và 1 bazonito(A, T, G, X-C) - Có 4 loại nu: A, T, G, X(C) - Sự liên kết giữa các nu: + Các nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị (giữa đường của nu này và axit của nu kế tiếp) poly nu chiều 3’  5’ hoặc ngược lại = mạch đơn + Các nu đứng đối diện có khả năng liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung giữa các bazonito: A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro; G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro và ngược lại - Cấu trúc: + Dạng kép, mạch thẳng hoặc mạch vòng( trong ty thể, lục lạp, ở vùng nhân và plasmit của vi khuẩn) + Có 2 chuỗi polynucleotit song song( ngược chiều), xoắn đều theo chiều từ trái sang phải, liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NTBS + Mỗi chu kì xoắn có 10 cặp nu, cao 3,4nm - L = N/2 x 0,34nm - M = N x 300đvC - C= N/ 20 - LK hidro = 2A + 3G - A= T; G= X; A1=T2; T1=A2; G1= X2; X1 = G2 - A= T = A1 + A2 = T1 + T2 = - G= X = G1 + G2 + X1 + X2= - Ví dụ về trình tự nu trên ADN 3’ A-T-G-X-T-A-X-G-A-A-T-T-G-G-X-X 5’ 5’ T-A-X-G-A-T-G-X-T-T-A-A-X-X-G-G 3’ II GEN - Là 1 đoạn của DNA mang thông tin mã hóa cho sản phẩm nhất định(RNA hoặc polypeptit) - Có 2 mạch: Mạch gốc: chiều 3’ 5’; mạch bổ sung có chiều ngược lại - Có 3 vùng: vùng điều hòa( mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã = khởi đầu phiên mã); vùng mã hóa( mang thông tin mã hóa aa= nơi tạo mARN), vùng kết thúc( mang tín hiệu kết thúc phiên mã= nơi kết thúc phiên mã) + Gen ở vùng mã hoá mang thông tin mã hoá aa không liên tục ( đoạn exon, đoạn intron )  gọi là gen phân mảnh- ở sinh vật nhân thực + Gen ở vùng mã hoá mang thông tin mã hoá aa liên tục (đoạn exon )  gọi là gen không phân mảnh - ở SV nhân sơ (vi khuẩn) - Đơn phân của gen: nucleotit Có 4 loại: A,T, G, X(C) - Trên cùng mạch các nu liên kết bất kì - Giữa 2 mạch các nu liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NSTB - Có nhiều loại gen khác nhau, dựa vào chức năng để phân loại: + Gen cấu trúc: Mang thông tin mã hóa cho thành phần cấu trúc hoặc chức năng của tế bào( gen mã hóa protein) VD: gen anpha Hemoglobin + Gen điều hòa: Mang thông tin mã hóa cho sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác + Gen nhảy III MÃ DI TRUYỀN - Bản chất: là trình tự nu quy định trình tự aa - Hình thức: là mã bộ ba( 3 nu) trong mạch gốc của gen hoặc trên mARN + Trong gen Triplet (bộ ba mã hoá) + Trong mARN  codon (bộ ba mã sao) + Trong tARN  anticodon (bộ ba đối mã)  Triplet  codon  anticodon và ngược lại thông qua NTBS - Đặc điểm: + Là mã bộ 3, đọc từ 1 điểm xác định, liên tục, không gối lên nhau, theo 1 chiều( 3’ – 5’ hoặc ngược lại) + Có tính phổ biến: dùng chung cho sinh giới, có ngoại lệ + Có tính đặc hiệu: mỗi bộ 3 mã hóa 1 loại aa( trừ bộ ba kết thúc không mã hóa aa: UAA; UAG; UGA) + Có tính thoái hóa( dư thừa): nhiều bộ 3 cùng mã hóa 1 loại aa- trừ AUG- quy định Met- SV nhân thực; f- Met- SV nhân sơ và khởi đầu dịch mã, UGG- mã hóa Trip + Số lượng = 43 = 64 Bộ ba mã hóa aa= 61  Không tìm thấy tARN có anticodon: AUU; AUX; AXU  Từ các nu A, U, G có 24 codon mã hóa aa( 27-3 KT) IV NHÂN ĐÔI AND - Nguyên tắc: + Bổ sung: trong quá trình lắp ghép các nu với mạch khuôn + Bán bảo toàn: tạo ADN con- 1 mạch của ADN mẹ , 1 mạch lấy nguyên liệu từ môi trường + Khuôn mẫu - Chiều TH: 5’  3’ - Có nhiều E tham gia: E chính là AND polimeraza, E ANR polimeraza, E ligase - Cơ chế: + Tháo xoắn AND: nhờ enzim tháo xoắn, tách mạch tạo chạc chữ Y + Tổng hợp các mạch AND mới: Nhờ ADN polymeraza Trong mỗi chạc chữ Y 2 mạch sử dụng làm khuôn, mạch có chiều 3’ 5’: TH liên tục; mạch kia TH gián đoạn- theo từng đoạn okazaki sau đó nhờ enzim nối- ligaza nối thành mạch hoàn chỉnh Vì ADN polymeraza chỉ xúc tác TH mạch mới theo chiều 5’  3’ + Kết thúc: 2 phân tử AND được tạo thành : 1 mạch khuôn và 1 mạch vừa được TH xoắn lại tạo AND con- bán bảo toàn - Kết quả: 1 ADN nhân đôi k lần sẽ tạo ra: + 2k ADN con + 2k – 2 ADN có nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường + 2 ADN có nguyên liệu ban đầu + 2x(2k-1) mạch đơn lấy nguyên liệu từ môi trường - Trong nhân ADN có nhiều điểm khởi đầu, trong tế bào chất và vi khuẩn có 1 điểm khỏi đầu - Trong tế bào chất ADN nhân đôi độc lập với ADN nhân - ADN nhân, nhân đôi vào pha S của kì trung gian Cơ sở để nhân đôi NST VI ARN VÀ PHIÊN MÃ 1 Các loại ARN - Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ các đơn phân là nucleotit( đường C5H10O5- các nu: A, U, G, X=C) - ARN trong tế bào được phân thành 3 loại chủ yếu là: mARN (ARN mang thông tin), tARN (ARN vận chuyển) và rARN (ARN tạo ribôxôm) + mARN (ARN thông tin): 1 mạch thẳng, được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã Mang codon Đầu 5’ có trình tự đặc biệt là nơi bám cho ribôxôm Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN thường bị enzim phân huỷ + tARN (ARN vận chuyển): 1 mạch nhưng cuộn lại tao các thuỳ, có nguyên tắc bổ sung cục bộ, trong đó có 1 thuỳ chứa bộ ba đối mã (anti-codon) Đầu tự do 5’ và đầu mang aa 3’AXX tARN có chức năng vận chuyển axit amin đến ribôxôm và đóng vai trò đọc mã trên mARN thành trình tự axit amin + rARN (ARN ribôxôm): 1 mạch, cuộn xoắn có tới 80% số nu liên kết bổ sung với nhau Là thành phần cấu tạo nên ribôxôm cùng prôtêin 2 Cơ chế phiên mã * Tháo xoắn ADN: Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’ -> 5’ * Tổng hợp ARN: + Enzim ARN pôlimeraza trượt dọc mạch mã gốc 3’-5’ tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G-X, T-A, X-G) cho đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại Vùng nào trên gen phiên mã xong thì vùng đó đóng xoắn trở lại * Giai đoạn kết thúc: Giải phóng chuỗi polynuceotit từ đó hình thành ARN trưởng thành  Chiều phiên mã: 5 3’ Nguyên tắc: bổ sung giữa mạch gốc của gen với nguyên liệu môi trường Chỉ E ARN polimeraza tham gia Nhân sơ: ARN tạo ra thực hiện nhiệm vụ luôn, nhân thực còn có giai đoạn loại bỏ đoạn intron để tạo ARN trưởng thành VII PROTEIN VÀ DỊCH MÃ 1 Protein - Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ các đơn phân là aa - Mỗi aa có: nhóm amin, nhóm cacboxyl; gốc R liên kết với C trung tâm - Có 20 loại aa - Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit tạo thành polypeptit - Mỗi phân tử Protein có thể được tạo nên từ 1 hoặc nhiều chuỗi polypeptit cùng hoặc khác loại 2 Khái niệm - Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtein - Dịch mã là giai đoạn kế tiếp sau phiên mã, diễn ra ở tế bào chất, tại các riboxom 3 Diễn biến của cơ chế dịch mã a Hoạt hóa aa: xảy ra ở tế bào chất - Sơ đồ hóa: aa + ATP →aa* aa* + tARN tương ứng →phức hợp aa -tARN + tARN có anticodon khớp bổ sung với codon quy định aa mà nó vận chuyển b.Tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Mở đầu(Hình gđ 1): Tiểu phần bé liên kết vào mARN ở vị trí đặc hiệu rồi di chuyển đến bộ ba mở đầu Phức hợp tiến vào Anticodon khớp với codon mở đầu Tiểu phần lớn liên kết vào tạo riboxom hoàn chỉnh - Bước kéo dài chuỗi pôlipeptit(hình gđ 2- 3): tARN vận chuyển aa vào riboxom, khớp bổ sung giữa codon và anticodon; hình thành liên kết peptit; riboxom dịch chuyển theo chiều 5’ 3’ Cứ như vậy - Kết thúc (Hình gđ 4): Riboxom gặp codon kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại Riboxom trượt khỏi mARN, 2 tiểu phần tách nhau; tARN cuối cùng rời khỏi riboxom; chuỗi polypeptit giải phóng đồng thời loại bỏ aa mở đầu c Kết quả: - 1 riboxom trượt trên mARN 1 lần tạo được 1 polypeptit; k lần tạo được k polypeptit đều giống nhau - Số aa trong polypeptit đã giải phóng = Số codon – 2 d Lưu ý - Trên 1 mARN có nhiều riboxom cùng tham gia gọi là polyxom Mục đích: tăng hiệu suất dịch mã - Nguyên tắc: bổ sung giữa codon và anticodon - Chiều dịch mã: 5’ 3’ * Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền: VIII ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 1 Khái quát - Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra - Điều hòa hoạt động của gen xảy ra ở nhiều mức độ: Trước phiên mã  sau dịch mã 2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu ở mức phiên mã - Do Jacop- Mono phát hiện ở vi khuẩn E Coli a Cấu trúc của ôpêrôn Lac * Khái niệm về ôpêron: Trên ADN của vi khuẩn, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm, có chung một cơ chế điều hòa được gọi là ôpêron * Ôpêrôn Lac gồm 3 thành phần: - Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): Quy định tổng hợp enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactôzơ - Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với chất prôtêin ức chế ngăn cản phiên mã - Vùng khởi động (P): Là nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã b Cơ chế hoạt động của Ôpêrôn lac ở E.Coli - Khi môi trường không có Lactôzơ: + Gen điều hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế + Prôtêin ức chế đến bám vào vùng vận hành + Các gen cấu trúc không hoạt động phiên mã - Khi môi trường có Lactôzơ: + Phân tử Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế,làm biến đổi cấu hình prôtêin + Prôtêin ức chế bị không liên kết được với vùng vận hành (bất hoạt), mARN của các gen Z, Y, A được tổng hợp và sau đó được dịch mã tổng hợp các enzim phân giải đường Lactôzơ + Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết vời vùng vận hành, phiên mã bị dừng IX ĐỘT BIẾN GEN 1 Khái niệm - Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nu tại điểm nào đó của AND - Đột biến điểm: là đột biến liên quan đến 1 cặp nu - Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính - Đặc điểm: + Mỗi lần biến đổi gen tạo ra 1 alen mới + Tần số đột biến gen tự nhiên là rất thấp 10-6  10-4 - Tác nhân gây đột biến gen: Nhân tố gây ra đột biến Có thể là + Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại; Tia phóng xạ + Tác nhân hóa học: Chất hoá học: 5BU; NMU; Acridin + Tác nhân sinh học: 1 số virut - Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể - Tần số đột biến phụ thuộc vào: loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân, thời điểm tác động, đặc điểm cấu trúc của từng gen Gen cấu trúc bền thì khó đột biến, có ít alen( trạng thái khác nhau) và ngược lại - Gen dễ bị đột biến nhất là khi nhân đôi 2 Các dạng đột biến điểm, hậu quả của đột biến gen - Có 3 dạng: mất, thêm và thay thế 1 cặp nu + 5BU gây đột biến thay thế A-T bằng G-X + Acridin gây đột biến mất nu khi chèn vào mạch mới sinh, thêm nu khi chèn vào mạch khuôn + Bazonito hiếm gây đột biến thay thế + Tia tử ngoại gây đột biến mất 1 cặp T-A do làm 2 nu T trên cùng mạch liên kết với nhau - Đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến - Giá trị thích nghi của alen đột biến phụ thuộc vào: điều kiện môi trường và tổ hợp gen - Ở mức phân tử, đột biến gen là trung tính - Đột biến gen cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống - Ví dụ các bệnh ở người do đột biến gen: + Thiếu máu hồng cầu hình liềm do gen đột biến trội Dạng đồng hợp bị bệnh nặng, dạng dị hợp thiếu máu nhẹ + Máu khó đông: gen lặn trên NST giới tính X + Bệnh phenyl keto niệu: gen lặn trên NST thường + Bệnh bạch tạng: gen lặn trên NST thường  Dạng thay thế nu có thể không làm thay đổi aa trong Protein tương ứng  Dạng mất hoặc thêm làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí bị đột biến đến cuối gen  Dạng thay thế phổ biến nhất  Nếu Đột biến tạo BB kết thúc dẫn đến chuỗi polipeptid ngắn hơn CHUYÊN ĐỀ 2- CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN- BIẾN DỊ Ở CẤP TẾ BÀO I TẾ BÀO SINH VẬT - Thành phần chính: màng sinh chất, tế bào chất, nhân hoặc vùng nhân - Dựa vào cấu trúc chia thành: tế bào nhân thực và tế bào nhân sơ - Trong tế bào nhân thực có các bào quan: Nhân, ty thể, lục lạp, lưới nội chất, riboxom - Tế bào thực hiện các quá trình nguyên phân, giảm phân, thụ tinh để truyền thông tin di truyền II NHIỄM SẮC THỂ 1 Đại cương về NST - Cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng tự nhân đôi và luôn biến đổi hình thái trong phân bào - Thành phần hóa học chính: ADN kép thẳng( không vòng) và Protein - Trong tế bào có nhiều tạo nên bộ NST - Bộ NST: + Bình thường có bộ đơn bội( n )và bộ lưỡng bội(2n) + Có 2 loại NST: NST thường từ cặp 1- cặp đến cặp thứ n-1 Và cặp NST giới tính: cặp thứ n Có thể cặp tương đồng: XX; không tương đồng: XY hoặc có 1 chiếc: XO + Không phản ánh mức độ tiến hóa của loài + Đặc trưng cho loài bởi: số lượng, hình thái, cấu trúc( Trình tự gen trên NST) VD: ở người 2n= 46; Ruồi giấm 2n = 8; đậu Hà lan 2n = 14; chó 2n = 78 - Trên NST có các vùng: + Đầu mút: bảo vệ NST, chống dính + Tâm động: trung tâm vận động, nơi tơ phân bào đính vào + Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN 2 Các mức cấu trúc của NST - Đơn vị cấu trúc của NST: nucleosom( 8 phân tử Histon, ngoài quấn bởi 1+3/4 vòng quấn ADN) - Mỗi NST đơn có 1 phân tử AND kép thẳng - Các mức: Xoắn 1- Sợi cơ bản- 11nm Xoắn 2- Sợi nhiễm sắc- 30nm  Xoắn 3- Vùng xếp cuộn- 300nm Xoắn 4- Cromatit ở kì giữa- 700nm  Sự cuộn xoắn tạo điều kiện cho sự phân ly và tổ hợp của NST trong phân bào Sự dãn xoắn giúp ADN ở dạng sợi mảnh để thực hiện nhân đôi 3 Chức năng: - Bảo quản, lưu trữ, truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ tế bào - Điều hòa hoạt động của gen( thông qua mức xoắn) 4 Đột biến cấu trúc NST - Có các dạng: + Mất đoạn: giảm gen, mất cân bằng, gây chết hoặc giảm sức sống VD: hội chứng tiếng khóc mèo kêu ở người do mất đoạn NST số 5 Loại bỏ gen không mong muốn + Lặp đoạn: tăng số lượng gen- lặp gen, tạo điểu kiện cho đột biến gen, mất cân bằng, tăng hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng VD: Đột biến tạo mắt dẹt ở ruồi giấm Tăng gen mong muốn Ví dụ đột biến lặp đoạn ở đại mạch tăng hoạt tính của amilaza + Đảo đoạn: đoạn NST quay đảo 1800 Thay đổi trình tự sắp xếp, ảnh hưởng đến hoạt động của gen Cơ thể dị hợp mang đoạn đảo có thể tạo giao tử không có sức sống Ít ảnh hưởng lớn đến sức sống Tạo sự khác biệt trong loài, tạo loài mới + Chuyển đoạn: Trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản; hình thành loài mới; tạo công cụ phòng trừ sâu bệnh nhờ chuyển gen - Đa số các đột biến cấu trúc thường có hại do làm mất cân bằng trong hệ gen của cơ thể Một số có lowin hoặc trung tính - Đột biến cấu trúc cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống - Đột biến lặp đoạn và mất đoạn do trao đổi chéo không cân tạo ra - Đột biến lặp đoạn làm các alen của 1 gen nằm trên cùng 1 NST 5 Đột biến số lượng NST - Biến đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng hoặc toàn bộ bộ NST a Đột biến lệch bội: + Xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST + 1 hoặc 1 số cặp NST không phân ly trong phân bào( nguyên phân hoặc giảm phân) - Các loại thể lệch bội: + Thể 1: 2n -1 ( giao tử n kết hợp giao tử n-1 ) + Thể 3: 2n +1 ( giao tử n kết hợp giao tử n+1)  Số loại thể 1, thể 3 tối đa = n - Các loại thể lệch bội ở người: + Hội chứng Đao: 3 NST 21( thường do sự không phân ly cặp NST 21 trong GP ở mẹ) + Hội chứng Patau: 3 NST 13 + Hội chứng etuot: 3 NST 18 + Hội chứng 3 X: 3 NST 23 XXX + Hội chứng Claiphento: 3 NST 23- XXY + Hội chứng Toocno: 1 NST 23- XO - Hậu quả: mất cân bằng về gen lớn, thường gây chết, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài - Sử dụng lập bản đồ gen b Đột biến đa bội - Bộ NST của tế bào không phân ly - Hóa chất sử dụng: cosixin tạo thể đa bội - Tự đa bội: + Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n + Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt so với thể 2n do hàm lượng AND tăng gấp bội Khả năng sinh sản hữu tính giảm, dạng đa bội lẻ hầu như không sinh sản hữu tính - Cách thức tạo: + Thể tam bội = giao tử 2n kết hợp giao tử n + Thể tứ bội: Đột biến tiền phôi từ hợp tử 2n; kết hợp giữa giao tử 2n với nhau; tạo cành tứ bội trên cây lưỡng bội do đột biến xoma - Dị đa bội: tăng bộ NST đơn bội của 2 hay nhiều loài khác nhau trong cùng 1 tế bào + Cách tạo: lai xa và đa bội hóa - Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, chọn lọc Hình thành loài mới 6 Nguyên phân: - Gồm 4 kì: đầu, giữa, sau, cuối + Kì đầu: Các NST kép bắt đầu xoắn + Kì giữa: Các NST kép xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng dọc theo mặt phẳng xích đạo + Kì sau: NST kép tách ở tâm động thành NST đơn; các NST đơn phân ly về 2 cực + Kì cuối: NST dãn xoắn TB chất phân chia hoàn toàn tạo tế bào con  1 TB nguyên phân 1 lần tạo 2TB; k lần tạo 2k;  Môi trường cung cấp x( 2k -1).( x: số NST trong tế bào ban đầu) 7 Giảm phân a Giảm phân 1 + Kì đầu: các NST kép tiếp hợp và có thể xảy ra trao đổi chéo; xoắn và đẩy nhau ra kể từ tâm động + Kì giữa: Các NST kép xoắn cực đại và tập trung thành 2 hàng dọc theo mặt phẳng xích đạo + Kì sau: Mỗi NST kép trong cặp tương đồng phân ly về 1 cực của tế bào( phân ly độc lập) + Kì cuối: NST kép dãn xoắn dần b Giảm phân 2: Như nguyên phân Kết quả: 1 tế bào(2n) giảm phân tạo 4 tế bào con(n) 8 Tạo giao tử: a Ở động vật - 1 tế bào sinh tinh giảm phân cho 4 tế bào  4 giao tử đực - 1 tế bào sinh trứng giảm phân cho 4 tế bào  1 trứng + 3 thể cực b Ở thực vật - 1 tế bào mẹ hạt phấn giảm phân  4 tế bào  4 hạt phấn Chúng nảy mầm  8 giao tử đực - 1 tế bào mẹ đại bào tử giảm phân  4 tế bào Còn sống sót 1 tế bào Tế bào này nguyên phân 3 lần và biến đổi tạo 1 túi phôi Trong túi phôi có 1 giao tử cái 9 Thụ tinh - Là quá trình kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái tạo thành hợp tử, hợp tử có khả năng phát triển  Con được tạo ra = giao tử của bố + giao tử của mẹ Sự kết hợp ngẫu nhiên Ví dụ: P: cái AaBB x đực aabb G: AB, aB ab Con: AaBb; aaBb CHUYÊN ĐỀ 3- QUY LUẬT MENĐEN I ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN - Đối tượng: Đậu Hà lan - Phương pháp: Lai và phân tích con lai= phương pháp phân tích các thế hệ lai + Các bước: 4 bước 1- Tạo dòng thuần 2- Lai các dòng thuần với nhau 3- Sử dụng toán xác suất thống kê và xử lý số liệu, đưa ra giả thuyết 4- Làm thí nghiệm chứng minh giải thuyết - Để chứng minh cho giả thuyết của mình Menđen đã lai phân tích( lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn) II CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN Đặc điểm Quy luật phân ly Quy luật phân ly độc lập nghiên cứu Nội dung của Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định; Các cặp alen phân ly độc lập nhau trong quá quy luật 50% giao tử mang alen này; 50% giao tử trình giảm phân tạo giao tử mang alen kia Thực chất Sự phân ly đồng đều của alen trong giảm Sự phân ly độc lập của các cặp gen trong giảm phânmỗi giao tử mang 1 alen của cặp phân Điều kiện Giảm phân bình thường Mỗi cặp gen trên 1 cặp NST tương đồng( mỗi nghiệm đúng gen trên 1 NST) Cách viết kiểu Theo cặp alen Ví dụ: AA, Aa Viết theo hàng ngang, hết cặp này đến cặp gen của cơ thể khác Ví dụ: AaBb; Aabb 1 alen của cặp gen Ví dụ: cơ thể Aa thì Cách viết giao giao tử là: 1A: 1a AA thì giao tử: 100% 1 alen của cặp gen Ví dụ: cơ thể Aabb thì giao tử A tử là: (1A: 1a)b = 1Ab: 1ab Cơ thể AaBb thì giao tử là (1A: 1a)(1B: 1b)= 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab III CÁCH XÁC ĐỊNH CON LAI KHI BIẾT BỐ MẸ - Trường hợp trội – lặn hoàn toàn Cơ thể đem lai TLKG ở F1 TLKH ở F1 P: AA x aa 100% Aa 100% A- G: A a P: Aa x aa 50% Aa: 50% aa = 1Aa: 1aa 1A- :1aa G: 1A: 1a a P: Aa x AA 1AA: 1Aa 100% A- G: 1A: 1a A P: Aa x Aa 1AA: 2 Aa : 1aa 3A- 1aa G: 1A: 1a 1A: 1a - Nếu nhiều cặp gen: ta xét từng cặp rồi nhân chúng lại với nhau kiểu: nhân đa thức với đa thức IV CƠ THỂ ĐỒNG HỢP VÀ CƠ THỂ DỊ HỢP - Cơ thể đồng hợp( cơ thể thuần chủng): mang các alen của mỗi cặp gen giống nhau Ví dụ: AA; aa; AAbb; AABBdd; AABBDD - Cơ thể dị hợp( không thuần chủng): mang các alen khác nhau ở một cặp gen nào đó: Ví dụ: + Cơ thể dị hợp 1 cặp gen: Aa; Aabbdd + Cơ thể dị hợp 2 cặp gen: AaBb; AaBbDD  Kiểu gen quy định thể 3: AAaBbdd; aaaBBdd  Kiểu gen quy định thể 1: ABbDD; AaBdd V CÁC PHÉP LAI CƠ BẢN - Tự thụ phấn: Đực cái có KG giống nhau (cùng cơ thể) Ví dụ AABb x AABb Ví dụ Bb x Bb - PL phân tích: Cơ thể mang tính trội( gen trôi) lai với cơ thể mang toàn tính lặn( gen lặn) Ví dụ: Aa x aa Ví dụ: AaBB x aabb -PL thuận nghịch: đổi vai trò làm bố mẹ trong 2 phép lai VD Lai thuận: P: mẹ (AA) x bố (aa) Lai nghịch: P: mẹ (aa) x bố (AA) CHUYÊN ĐỀ 4- TƯƠNG TÁC GEN VÀ DI TRUYỀN ĐA HIỆU I GEN ALEN VÀ GEN KHÔNG ALEN - Gen alen: là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, được sinh ra do đột biến, có cùng vị trí trên cặp NST tương đồng( gen cùng locus) Ví dụ: gen quy định nhóm máu ở người có các alen: IO; IB; IA Ví dụ: A và a - Gen không alen: là các alen của các gen khác nhau, không cùng vị trí trên cặp NST tương đồng Có thể là: trên cùng 1 NST hoặc trên các NST khác nhau không tương đồng Ví dụ: gen quy định màu mắt với gen quy định dạng tóc, nhóm máu Ví dụ : A (a) và B (b) - Giữa các gen alen có tương tác với nhau theo các kiểu: trội lặn hoàn toàn, trội lặn không hoàn toàn, đồng trội - Xét tương tác gen là xét giữa các gen không alen trên các NST khác nhau II TƯƠNG TÁC GEN - Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình - Gen không alen: là 2 gen không tương ứng nằm ở những vị trí khác nhau trên một NST hoặc trên các NST khác nhau - Các kiểu tương tác giữa các gen không alen: xét 2 loại chính: tương tác bổ sung( bổ trợ) và tương tác cộng gộp Giữa các gen không alen trên các NST khác nhau 1 Tương tác bổ sung: - Khái niệm: là kiểu tác động qua lại giữa 2 hay nhiều gen không alen làm xuất hiện kiểu hình mới ( trạng thái mới của tính trạng) - Ví dụ: A-bb: quy định hoa trắng; aaB-: quy định hoa trắng; A-B-: quy định hoa đỏ Sự tác động giữa A và B gọi là tác động bổ sung Có thể hiểu đơn giản: A và B mã hóa E chuyển hóa chất không màu thành chất màu đỏ - Tỷ lệ đặc trưng và cách quy ước: Với 1 tính trạng do 2 cặp gen, mỗi gen 2 alen Tỷ lệ đặc Cách quy ước TLKH ở Fa khi cho cơ thể dị hợp trưng 2 cặp gen lai phân tích 9:7 A-B-: KH ở 9; A-bb + aaB- + aabb = KH ở 7 1:3 9:6:1 A-B-: KH ở 9; A-bb + aaB-: KH ở 6; aabb = KH ở 1 1:2:1 9:3:3:1 A-B-: KH ở 9; A-bb: KH ở 3; aaB-: KH ở 3; aabb = 1:1:1:1 KH ở 1 9:3:4 A-B-: KH ở 9; A-bb: KH ở 3; aaB-:+ aabb = KH ở 4 1:2:1 hoặc aaB-: KH ở 3; A-bb:+ aabb = KH ở 4 2 Tương tác cộng gộp: -Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó mỗi alen trội hoặc lặn đều có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng -Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (mỗi gen có 2 alen chi phối) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối - Tỷ lệ đặc trưng và cách quy ước: Tùy theo số lượng gen quy định tính trạng mà có cách quy ước khác nhau + Với tính trạng do 2 cặp gen quy định, mỗi gen có 2 alen ta có các tỷ lệ: 15: 1 hoặc 1:4:6:4:1 - Kiểu tương tác này thường chi phối các tính trạng số lượng, tạo nên năng suất ở vật nuôi, cây trồng  Kiểu tương tác này được chú ý trong sản xuất nông nghiệp *Ví dụ khác: Xét về chiều cao ở ngô do 2 cặp gen, mỗi gen có 2 alen chi phối Sự xuất hiện của 1 alen trội trong kiểu gen làm cây lùn đi 5cm Cây cao nhất có chiều cao 120cm khi trưởng thành Các chiều cao của cây ngô trong quần thể ngô này là: + Cây cao nhất aabb  120cm + Cây cao 115cm( 1 alen trội) + Cây cao 110cm( 2 alen trội) + Cây cao 105cm( 3 alen trội) + Cây cao 100cm( 4 alen trội) - Nếu có 3 cặp gen chi phối thì số KH sẽ nhiều hơn  Trong tương tác gen không có hiện tượng trội lặn ở tính trạng biếu hiện  Tính trạng được hình thành từ tương tác gen thì cùng 1 kiểu hình do nhiều kiểu gen chi phối III DI TRUYỀN ĐA HIỆU 1 Khái niệm - Di truyền đa hiệu là hiện tượng di truyền mà 1 gen chi phối sự hình thành của nhiều loại tính trạng - Gen đa hiệu là gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến sự hình thành nhiều loại tính trạng 2 Ví dụ - Ở người: + Gen HbS được xem là gen đa hiệu: Gen này khác 1 bộ 3 so với gen bình thường HbA, quy định chuỗi polypepitit betaHb có 146 aa Trong đó aa số 6 của HbA quy định là Glutamic thì HbS là val Làm cho: + Hồng cầu hình liềm + Một loạt thay đổi: hồng cầu dễ vỡ, vón cụ, lách tổn thương + Hội chứng Macphan: Chân tay dài ngoàng, đục thủy tinh thể - Ở đậu Hà lan: gen quy định hoa tím đồng thời quy định hạt nâu, nách lá có chấm đen; hạt trắng thì hạt màu nhạt, nách lá không có chấm - Ở ruồi giấm: Gen quy định cánh cụt đồng thời quy định lông ngắn, cứng, ấu trùng yếu và ngược lại cánh dài, đốt thân dài, lông mềm, ấu trùng khỏe - Khi gen đa hiệu bị đột biến nó gây biến đổi hàng loạt các tính trạng mà nó chi phối - Ý nghĩa: Giải thích hiện tượng biến dị tương quan CHUYÊN ĐỀ 5- QUY LUẬT LIÊN KẾT GEN- HOÁN VỊ GEN- LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1 LIÊN KẾT GEN( liên kết hoàn toàn và hoán vị gen) - Các gen trên cùng một NST + Luôn di truyền cùng nhau  = LK hoàn toàn + Có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo cân giữa các cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng Hoán vị gen - Ruồi giấm hoán vị gen chỉ ở giới CÁI; bướm tằm hoán vị gen chỉ ở giới ĐỰC - Hoán vị gen có thể xảy ra trong nguyên phân, xảy ra trong giảm phân nhiều hơn (ở Kì đầu 1) so với nguyên phân - Hoán vị gen phụ thuộc : giới tính, loài, khoảng cách giữa các gen, lực liên kết - Đơn vị bản đồ: centiMoocgan- Do Stiutovon đề xuất Dựa vào bản đồ di truyền rút ngắn được thời gian tạo giống Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên các NST trong bộ NST của loài Lập được bản đồ thì phải: xác định nhóm gen, kí hiệu gen, xác định khoảng cách của các gen Cơ sở xác lập: hoán vị gen, đột biến mất đoạn, đột biến lệch bội - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan) - 0 =< f