Do hoạt động của gen và mơi trường.• Kiểu hình phenotype: tập hợp các tính trạng, tính chất của cá thể.• Kiểu gen Genotype: tồn bộ thơng tin di truyền gen trên NST• Alen: một hoặc nhiều
CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI TS Nguyễn Thị Trung Thu TS Nguyễn Thị Trung Thu NỘI DUNG Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người Di truyền gen NST Di truyền gen NST TS Nguyễn Thị Trung Thu Một số thuật ngữ kí hiệu • Tính trạng: đặc điểm, đặc trưng quan sát q trình phát triển cá thể Do hoạt động gen mơi trường • Kiểu hình (phenotype): tập hợp tính trạng, tính chất cá thể • Kiểu gen (Genotype): tồn thơng tin di truyền (gen) NST • Alen: nhiều dạng cấu trúc khác gen xác định tính trạng • Gen khơng alen: trạng thái khác cặp gen • Gen chủng: đặc tính đồng nhất, ổn định, hệ khơng phân li • Tính trạng trội: biểu gen trạng thái đồng hợp tử dị hợp tử • Tinh trạng lặn: tính trạng xuất kiểu gen trạng thái đồng hợp lặn • Kí hiệu: P, F1, F2, F3… TS Nguyễn Thị Trung Thu Một số thuật ngữ kí hiệu TS Nguyễn Thị Trung Thu Một số thuật ngữ kí hiệu TS Nguyễn Thị Trung Thu Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.1 Nghiên cứu phả hệ 1.2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh 1.3 Nghiên cứu tế bào học 1.4 Nghiên cứu di truyền quần thể 1.5 Nghiên cứu di truyền phân tử Xác định tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen quy định, nằm NST thường hay giới tính TS Nguyễn Thị Trung Thu 1.1 Nghiên cứu phả hệ TS Nguyễn Thị Trung Thu 1.1 Nghiên cứu phả hệ • Mục đích: - Xác định gen quy định tính trạng (trội, lặn) - Xác định gen nằm NST (thường, giới tính) - Xác định gen tuân theo quy luật di truyền • Nội dung: - Nghiên cứu di truyền số tính trạng định (một đặc điểm, dị tật bệnh di truyền, ) người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ - Xây dựng nên sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng TS Nguyễn Thị Trung Thu 1.1 Nghiên cứu phả hệ • Kết quả: - gen quy định tính trạng trội lặn hồn tồn như: mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đên trội so với da trắng; - Bệnh mù màu bệnh máu khó đông gen lặn NST X, - Tật dính ngón tay gen NST Y quy định • Hạn chế: - Tốn nhiều thời gian - Cần phải có ghi chép đầy đủ chi tiết - Khơng có hiệu bệnh phát sinh rối loạn phiên mã dịch mã bệnh khơng liên quan đến kiểu gen nên không di truyền qua đời sau (không xuất sơ đồ phả hệ) TS Nguyễn Thị Trung Thu 1.2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh • Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới tính • Trẻ sinh đơi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đơi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính TS Nguyễn Thị Trung Thu 10