Đang tải... (xem toàn văn)
Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với không chỉ ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề đó là chất lượng dân số và qui mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó nguyên nhân chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% 4.Trên thế giới, hiện nay có rất nhiều người tàn tật, trong đó Việt Nam chiếm một số lượng đáng kể người dị tật Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC TRÀ VINH PHAN TRÚC ANH TÊN ĐỀ TÀI: ĐÁNH GIÁ TỈ LỆ DỊ TẬT TRƯỚC SINH Ở CÁC SẢN PHỤ ĐẾN KHÁM VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN QUẬN TRONG NĂM 2018-2019 Chuyên ngành: Kỹ thuật xét nghiệm y học Mã sô: Luận văn Thạc sĩ Kỹ thuật xét nghiệm y học NGƯỜI HƯƠNG DẪN KHOA HỌC: THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - 3019 ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay, chất lượng dân số thách thức lớn không nước ta mà giới Một vấn đề chất lượng dân số qui mơ người tàn tật có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Trong nguyên nhân chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4].Trên giới, có nhiều người tàn tật, Việt Nam chiếm số lượng đáng kể người dị tật Dị tật bẩm sinh bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hồ nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh [ ] Theo báo cáo năm 3010 Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh, 5.653 trường hợp sàng lọc trước sinh phát 738 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13% Theo thống kê năm 3000 - 3001, số trẻ bị dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 13,4% số trẻ nhập viện chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4] Những đứa trẻ sinh khơng có não, não úng thuỷ, bại não, dị tật xương chết chào đời khơng phải hiếm, cịn đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dù sống nỗi khổ đeo đẳng thân đứa trẻ, gia đình xã hội suốt đời Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát bất thường, tốt nên siêu âm lần vào thời điểm 11- 13 tuần ngày, 18 – 33 tuần tuần thứ 33 thai kỳ Trong trường hợp chưa thăm khám lần tháng đầu tham gia khám sàng lọc lần đầu vào tuổi thai [8], [11] Tùy thời điểm thăm khám có định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG PAPP-A hay triple test: AFP, hCG free beta hCG, uE3) Những trường hợp nguy cao, khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm xác định Có nhiều tác giả ngồi nước có nghiên cứu sàng lọc trước sinh để kiểm soát phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ trẻ em sinh bị dị tật bẩm sinh, dị dạng hay bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh đánh giá an toàn hiệu việc phát sớm bất thường thai nhằm tư vấn có hướng xử trí kịp thời MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Tại bệnh viện Quận nhóm tiến hành " Đánh giá tỉ lệ dị tật trước sinh sản phụ đến khám điều trị bệnh viện Quận năm 2018-2019", nhằm mục tiêu: Khảo sát tình hình dị tật liên quan đến bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Đánh giá dị tật thường gặp theo lứa tuổi bà mẹ mang thai đến khám Bệnh viện Quận Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sự phát triển bào thai lòng tử cung 1.1.1 Thời kỳ cấu tạo xếp tổ chức 1.1.1.1 Sự hình thành bào thai Trứng sau thụ tinh phân chia thành nhiều tế bào di chuyển theo vòi trứng đến làm tổ lớp nội mạc tử cung chuẩn bị nội tiết tố thai kỳ Các tế bào mầm tiếp tục phân chia phát triển thành bào thai với hai lớp tế bào: thai thai Vào ngày thứ – (kể từ thụ tinh) lớp tế bào mầm biệt hoá thành thai Đến ngày thứ sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành thai Vào tuần lễ thứ sau thụ tinh, hai thai thai phát triển thêm thai Các thai tạo bào thai (phôi thai) sau tuần lễ thứ sau thụ tinh phôi thai chuyển sang giai đoạn thai nhi Ở phôi thai thành lập biệt hoá thành ba vùng: – Vùng trước đầu – Vùng nhơ phía bụng, lưng có rãnh thần kinh – Vùng sau phần Vùng trước sau phình tạo thành chi chi Cuối thời kỳ phôi thai, phần đầu phôi to cách không cân đối có phác hình mũi, miệng, tai ngồi Tứ chi có chồi ngón Những phận thể (tuần hồn, tiêu hố) đa số thành lập thời kỳ phơi Bài thai cong hình lưng tơm, phía bụng thai phát sinh nang rốn, có chứa chất bổ dưỡng Từ cung động mạch thai, mạch máu phát vào nang rốn, lấy chất bổ dưỡng ni thai Đó hệ tuần hồn thứ hay hệ tuần hoàn nang rốn Về sau phía bụng bào thai lại hình thành túi khác gọi nang niệu Trong nang có phần cuối động mạch chủ Trong thời kỳ xếp tổ chức, hệ tuần hoàn nang niệu bắt đầu hoạt động [6] 1.1.1.3 Phát triển phần phụ – Nội sản mạc: phía lưng bào thai số tế bào thai tan làm thành buồng gọi buồng ối chứa nước ối Thành màng ối màng mỏng gọi nội sản mạc – Trung sản mạc: tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc Trung sản mạc có hai lớp + Lớp hội bào + Lớp tế bào Langhans Trung sản mạc làm thành chân giả bao vây quanh trứng, thời kỳ gọi thời kỳ trung sản mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện – Ngoại sản mạc: trứng làm tổ, niêm mạc tử cung phát triển thành ngoại sản mạc Người ta phân biệt ba phần: + Ngoại sản mạc tử cung phần liên quan đến tử cung + Ngoại sản mạc trứng phần liên quan đến trứng + Ngoại sản mạc tử cung – rau phần ngoại sản mạc xen lớp tử cung trứng [6] 1.1.2 Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức 1.1.3.1 Sự phát triển thai Trong thời kỳ bào thai gọi thai nhi, có đầy đủ phận Bộ phận sinh dục giúp nhận rõ giới tính, nhận rõ rệt tháng thứ tư (tuần lễ thứ 16) – Chức vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy • Cuối tháng thứ 6, da thai cịn nhăn bao bọc chất gây • Vào tháng thứ 7, lớp mỡ da bớt nhăn, ngón tay ngón chân có móng • Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hố xương đùi Đầu có tóc, vành tai ngồi mềm thường bị gấp nhăn lại thiếu sụn • Tuần thứ 38 có điểm cốt hoá đầu xương chày Thai đủ tháng có da mịn trơn, bao phủ chất gây, có lơng măng, móng tay dài móng chân, vành tai cứng đầy đủ sụn Trong thời kỳ thai sống hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hồn nang niệu Nang niệu lơi kéo dần mạch máu nang rốn sang nang rốn teo Cuối hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay cho nang rốn, nang niệu teo lại mạch máu, động mạch rốn tĩnh mạch rốn [6] 1.1.3.3 Phát triển phần phụ Nội sản mạc: Nội sản mạc ngày phát triển Buồng ối ngày rộng bao quanh khắp thai nhi • Trung sản mạc: Các chân giả tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, khu trú phát triển vùng bám vào tử cung Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển thành gai rau với hai lớp tế bào lớp hội bào lớp tế bào Langhans Trong lịng gai rau có tổ chức liên kết mao mạch mạch máu rốn lớp hội bào đục thủng niêm mạc tử cung thành hồ huyết Trong hồ huyết có hai loại gai rau + Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng hồ huyết, có nhiệm vụ đem chất dinh dưỡng Oxy máu mẹ nuôi thai trả hồ huyết chất bã CO3 để người mẹ đào thải + Gai rau bám: bám vào hay vách hồ huyết, giữ cho bánh rau bám vào niêm mạc tử cung • Ngoại sản mạc: Ngoại sản mạc trứng teo mỏng dần Ngoại sản mạc tử cung teo mỏng dần gần đến đủ tháng hai màng hợp lại làm lơ thơ đám Ngoại sản mạc tử cung – rau tiếp tục phát triển tạo thành hồ huyết Trong hồ huyết có máu người mẹ từ nhánh động mạch tử cung chảy đến Sau trao đổi dinh dưỡng, máu theo tĩnh mạch tử cung tuần hoàn mẹ [6] 1.2 Các dị tật bẩm sinh thường gặp thai nhi Hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh bất thường chân, tay dấu hiệu gặp sau trẻ chào đời Một số dị tật bẩm sinh thường gặp trẻ, sau: 1.3.1.Dị tật tim bẩm sinh Loại dị tật xuất với nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm bất thường gen cố trình phát triển trẻ Một số trường hợp dị tật tim nhẹ thường khơng có triệu chứng rõ nét Nếu mắc dị tật tim nặng mà không điều trị ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ chí tử vong sớm [1], 13], [14] 1.3.3.Khoèo chân Khoèo chân dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp trẻ trai nhiều gấp hai lần trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng chân mắt cá chân Nguyên nhân xác gây nên chứng khoèo chân trẻ chưa rõ Tuy nhiên, kết di truyền kết hợp với yếu tố phát triển khơng bình thường trẻ Kho chân nhẹ (hoặc nặng) ảnh hưởng đến (hoặc hai) chân trẻ Khoèo chân nhẹ thường không gây đau không gây gián đoạn trẻ tập đứng [1] Hiện nay, can thiệp phục hồi chức đóng vai trị quan trọng điều trị khoèo chân cho trẻ giai đoạn sớm 1.3.3.Sứt mơi và/ hở hàm ếch Ngun nhân xác gây nên dị tật chưa xác định Tuy nhiên, kết gen kết hợp với yếu tố dị thường khác q trình phát triển bào thai, khiến cho vịm miệng môi bị "đứt", không liền lại Dấu hiệu nhẹ mơi trẻ có vết khía hình chữ V; dấu hiệu nặng môi trên, mũi hàm ếch trẻ bị tổn thương Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngơn ngữ khó khăn việc ăn uống; trẻ gặp rắc rối muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với bình sữa đặc biệt Tùy vào cấp độ dị tật, người mẹ phải vắt sữa bình để trẻ ăn trẻ điều trị khỏi hẳn Điều trị: phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ mơi tiến hành trẻ khoảng tháng tuổi Phẫu thuật chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi mũi tiến hành muộn hơn, trẻ khoảng - 13 tháng tuổi, thời kỳ trẻ có mặt tương đối hoàn chỉnh [1], [11] 1.3.4.Thiếu chi chân tay dị dạng Một vài chuyên gia cho rằng, kết việc mẹ bị nhiễm hóa chất virus thời kỳ thai nghén [1] 1.3.5.Hội chứng Down Trẻ chào đời với đặc điểm thể chất đặc biệt, bao gồm: mắt nghiêng, tai nhỏ bị cuộn lại đầu tai; miệng nhỏ với lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ móng tay ngắn Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down phát triển thị giác thính giác Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh phổ biến với trẻ mắc phải dị tật Trẻ khơng thể phát triển chất bình thường trẻ khác, bao gồm việc trẻ khó khăn tập đi, nói chuyện ngồi bơ, số trẻ học kỹ thường chậm [11], [16], [30] Hình 1.1: Hình ảnh trẻ bị dị tật 1.3 Ảnh hưởng dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh (DTBS) bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 3003, Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh [4] DTBS ảnh hưởng lớn đến trạng thái tâm thần trẻ năm sống Vì vậy, biết trước dị tật bác sĩ hoạch định sớm kế hoạch can thiệp điều trị, qua giảm đáng kể tỷ lệ tử vong chẩn đoán điều trị muộn Không Việt Nam mà nước phát triển, việc phát điều trị sớm bệnh di truyền cần đặt chiến lược quan trọng để trì phát triển hệ kế tục mạnh khoẻ thơng minh Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di truyền tế bào di truyền phân tử để phát bất thường thai nhi, thực 10 Sơ đồ 1.3: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tháng thai kỳ kết hợp siêu âm xét nghiệm sinh hóa máu mẹ 19 Sơ đồ 1.4: Sơ đồ hiệu chỉnh nguy tháng thai kỳ kết hợp siêu âm, xét nghiệm sinh hóa máu mẹ nhiễm sắc thể 1.4.3.Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tháng cuối thai kỳ Khơng có định sàng lọc, chẩn đốn trước sinh tháng cuối thai kỳ Tuy nhiên, khuyến cáo sản phụ cần siêu âm thai sản thời kỳ để đánh giá tình trạng phát triển thai nhi tiên lượng cho đẻ 20