Maladies oculaires - part 10 doc

Ida Mann 1928 La vésicule optique va alors aussi s'invaginer donnant une cupule optique à double couche cellulaire. L'invagination simultanée de la vésicule optique et du pédicule optique va aboutir à la création de la fissure foetale , en position inférieure. Les vaisseaux du mésoderme vasculaire poussent alors dans le mésenchyme de la fissure. Ce sont les vaisseaux hyaloidiens qui deviendront plus tard l' artère et la veine centrale de la rétine. Les deux bords de la vésicule optique se joignent petit à petit et vont permettre la fermeture de la fente, progresssivement, pendant la 5ème et 6ème semaine. Tout anomalie de fermeture donnera un colobome . 4) Clinique Colobome irien Quand ils sont isolés , ils n'entraînent souvent pas d'anomalie de la vision et n'ont qu'un inconvénient esthétique. C'est l'association avec un colobome chorio - rétinien qui entraîne des perturbations sévères de la vision. La forme typique la plus classique est le colobome irien inféro - nasal , comme sur la première image de ce chapitre. La gravité vient surtout des anomalies associées, que ce soit un colobome chorio - rétinien et/ou papillaire , ou bien une anomalie oculaire grave et/ou neurologique . En effet, autant un colobome irien peut ne donner aucune conséquence sur la vision, autant un colobome postérieur (chorio -rétinien et/ou papillaire) va souvent s'accompagner d'une faible vision non améliorable. L'emplacement des colobomes atypiques (en dehors de l'axe inférieur) n'a pas encore ét é bien expliqué, bien qu'on ait proposé différentes théories. Un colobome peut être complet et intéresser toute l'épaisseur de l'iris (épithélium et stroma) ou bien être incomplet et ne concerner qu'une partie de l'épaisseur de l'iris. Un colobome peut être total et entrainer une ouverture jusqu'à la racine de l'iris en "trou de serrure", ou bien partiel et ne donner qu'une déformation de la pupille qui n'est alors plus ronde. On peut voir persister quelques fibres en travers du colobome, elles correspondent à des fibres mésodermiques pouvant aboutir à la présence de plusieurs (fausses) pupilles, c'est une polycorie . Colobome cristallinien Quand l'embryon a une longueur de 26mm le vitré secondaire se modifie et principalement dans sa partie antérieure nommée faisceau isthmique . Les anatomistes et embryologistes ne sont pas d'accord sur l'origine exacte des fibres zonulaires qui vont suspendre le cristallin. Leur absence en regard d'un segment du cristallin va donner une encoche dans le cristallin. C'est cela qu'on appelle une "colobome" cristallinien bien que ce ne soit pas un vrai colobome car il ne manque pas de substance, il y a juste une rétraction d'un secteur cristallinien. Cette anomalie est souvent isolée et ne s'accompagne pas de perturbations du trabeculum ou de l'angle irido - cornéen, mais parfois d'anomalies du corps ciliaire. Colobome inféro-nasal du cristallin Colobome chorio - rétinien Ce sont là des colobomes graves car responsables d'une mauvaise vision. Nous avons vu que la fermeture de la fente s'effectuait à la 6ème semaine, date à laquelle les cellules du neuro - épithélium rétinien recouvrent l'intérieur de l'oeil. Cette couche (layer) s'applique sur le feuillet externe rétinien qui constitue l'épithélium pigmenté rétinien. L' absence d'accolement va donner un colobome . La choroide ne pourra pas se différencier normalement si elle ne trouve pas de feuillet pigmenté rétinien. Apparaît alors une zone sans rétine ni choroide fonctionnelle. La sclère blanche sera alors apparente dans cette zone dépouvue de choroide et de rétine. Parfois on peut observer une rétine non différenciée dans cette zone, éventuellement vascularisée. La sclère de cette zone peut être malformée et donner une protrusion postérieure, un staphylome plus ou moins étendu. L'aspect de ces colobomes chorio -rétiens est protéiforme , car des zones de rétine saine peuvent persister entre les zones d'atrophie chorio -rétinienne. On dé couvre ce fond d'oeil anormal quand on examine un enfant qui a un colobome irien ou bien si on a été alerté par un reflet blachâtre du fond d'oeil (leucocorie). En principe la localisation est inféro - nasale . Si la lésion est limitée ou bien isolée, il se peut que le diagnostic ne soit fait que très tardivement ou pas du tout. Colobomes chorio - rétiniens Cliché Pr Mathis CHU Toulouse-Rangueil France Les colobomes maculaires peuvent être isolés et confondus avec une maladie de Leber, une toxoplasmose ou une toxocarose oculaire, car l'aspect est très proche. Ce sont les examens complémentaires qui pourront faire la différence (électrorétiogramme, sérologies). Ces colobomes sont en principe bilatéraux. Colobomes du nerf optique Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à des colobomes chorio-rétiniens. En fonction de l'importance du défect tissulaire, on a décrit six types de colobomes papillaires, allant de la petite indentation papillaire à la plus importante anomalie qui en permet pas de reconnaître la papille englobée dans une zone blachâtre de dé ficit tissulaire majeur. Ceci permet d'essayer de prédire la vision de ces enfants souvent difficiles à examiner et à interroger. Colobome chorio - rétinien touchant la papille Parfois peuvent s'associer des enc é phaloc è les avec hernie de tissu c é r é bral dans l'ouverture, donnant des exophtalmies ou des tuméfactions palpébrales supé rieures. Ils ne faut absolument pas aller biopsier ces tuméfactions de la paupière supé rieure car on va au devant de dramatiques problèmes Des anomalies neurologiques graves peuvent se retrouver, comme une agénésie du corps calleux, des dysfonctions endocriniennes et des défects de la selle turcique. Une catégorie spéciale de colobome est le Mornig Glory Syndrome qui est évoqué sur une page particulière. Ida Mann classait les colobomes en 7 catégories : Colobomes associés à une microphtalmie ou un kyste Une microphtalmie correspond à une oeil plus petit que la normale (à partir de deux déviations standards par rapport à une taille normale). Un globe oculaire a une longueur de 18mm à la naissance . Un anophtalmie correspond à une microphtalmie extrême pour laquelle les structures oculaires ne sont reconnaissables qu'au microscope. Les colobomes chorio - rétiniens peuvent s'accompagner de microphtalmie, le mauvais développement oculaire étant la cause de ces anomalies. On décrit aussi des kystes oculaires appendus au nerf optique, présentant un mur postérieur scléral et un mur antérieur formé d'une rétine plus ou moins différenciée. 5) Complications Les colobomes chorio-rétiniens peuvent s'accompagner de décollement de rétine (DR) et/ou de cataracte . Les d é collements sont plus souvent acquis que cong é nitaux. Cela 1 Le colobome englobe la papille et s'étend au dessus d'elle 2 Le colobome englobe la papille mais ne la dépasse pas 3 Ces deux variétés peuvent présenter un pont de tissu normal qui divise le colobome en deux parties, une partie supérieure et une partie inférieure, c'est le colobome à pont 4 Le colobome est localisé au bord inférieur de la papille sous forme d'un croissant 5 Le colobome n'atteint ni la papille ni la périphérie et se présente sous forme d'une tâche blachâtre ovalaire. 6 Le colobome est tout à fait périphérique 7 Le colobome est rudimentaire., il n'existe qu'une trainée pigmentaire située dans la direction de la fente foetale. D'après Ida Mann provient souvent des anomalies chorio - rétiniennes mais aussi des anomalies vitréennes car ces yeux sont souvent myopes. Le vitré alors pathologique a tendance à tirer sur la rétine. On a décrit des décollements associés à des colobomes cristalliniens , mais ce sont surtout les colobomes papillaires qui peuvent donner des DR par communications de l'espace virtuel situé entre les deux feuillets rétiniens et l'espace sous - aragnoidien ou bien l'espace vitréen. Une association colobome et rétinoblastome doit faire évoquer et rechercher une délétion 13q - . Des néovascularisations sous - rétiniennes doivent être traitées par laser, en fonction de leur emplacement et de leur importance. Nous ne ferons que citer les complications corn éeennes ( ulcérations ) conséquences d'un colobome palpébral supérieur. 6) Etiologies a) Sans anomalie systémique associée Transmission autosomique dominante Des colobomes sans associations systémiques sont souvent décrits. Les parents doivent être examinés très méticuleusement à la recherche de minimes anomalies. Dans une famille présentant une telle perturbation génétique, on a calculé qu'un individu sans anomalie a 8.6% de chance d'avoir un enfant avec colobome. Les colobomes maculaires rentrent aussi dans ce groupe. Transmission autosomique récessive Ce groupe est semble-t-il plus rare mais il y a peu d'études. b) Avec anomalies systémiques associées Transmission autosomique dominante Un tel syndrome a été décrit, associant une microphtalmie avec colobome à des carcinomes, des kystes de la mâchoire, des anomalies des côtes et de la colonne vertébrale et de la hanche, et parfois un retard mental. Un autre syndrome associe une arachnodactylie, un aspect marfanoïde et un colobome uv é al. Le g è ne d é ficient a é t é rep é r é sur le chromosome 5 et entraîne un tissu connectif de mauvaise qualité. Transmission autosomique récessive Nous citerons simplement: Le syndrome de Meckel - Gruber qui ajoute une microcéphalie, un encéphalocèle occipital, des anomalies cardiaques, une polydactylie, des fissures faciales, et des anomalies du foie et du pancréas à une microphtalmie avec colobome. Le phénotype est semblable à celui de la trisomie 13, habituellement mortel en quelques semaines. Le syndrome de Sjogren - Larson qui associe un retard mental à la microphtalmie et aux colobomes. Transmission liée au chromosome X Le syndrome de Lenz est décrit comme l'association d'une microphtalmie avec ou sans colobome. Il est transmis par les femmes qui n'ont aucun phénotype particulier en dehors parfois d'une cataracte précoce. Les hommes sont des patients petits, avec retards mental, microcéphalie, anomalies des oreilles et des dents. Le syndrome d'Aicardi ajoute un colobome irien et/ou papillaire, à des anomalies vertébrales, une microcéphalie avec agénésie du corps calleux et un retard mental. La papille est souvent hypoplasique, colobomateuse et entourée de lacunes chorio - rétiniennes. Le syndrome est letal pour les garçons. Syndrome d'Aicardi Clichés Pr André Mathis CHU Rangueil - Toulouse France Le syndrome Midas ( Mi crophthalmia, d erma a plasia, s clerocornea) met en évidence une microphatmie bilatérale avec blépharophimosis et microcéphalie. Le gène en cause est Xp22.3 Le syndrome Catel - Manzke est caractérisé par des anomalies des doigts. Transmission inconnue On place ici le syndrome CHARGE déjà évoqué dans le Morning Glory Syndrome. Cet acronyme correspond à  C olobomatous microphthalmia,  H eart defects,  A tresia of the choanae,  R etarded growth and development,  G enital anomalies and hypoplasia,  E ar anomalies. Aberrations chromosomiques On décrit ici de nombreuses anomalies: la triploidie , les trisomies 13, 18 et 22, les duplications 4q+, 7q+, 9p+, 9p+q+, 13q+, 14q+, 22q+, les délétions 2p22, 4p - , 4del(q12q12.1), 4r, 5(q15q22), Dq - , Dr, 11q - , 13q - , 13r - , 18q - , 18r, des inversions péricentriques Inv(6)(p23q23.1) et une anomalie XY , XYY. 7) Traitements On traite chirurgicalement les colobomes palpébraux qui risquent de donner des ulcères cornéens. Comme les colobomes iriens ne donnent pas de trouble visuel, on n'y touchera pas, à moins qur'il faille opérer l'oeil pour une cataracte ou une greffe de cornée. Le port de lentilles cornéennes cosmétiques ou correctrices peut être envisagé. Les colobomes chorio - rétiniens ne peuvent pas être améliorés, on peut seulement opérer les décollements de rétine associés. Ce sont souvent des yeux fragiles qui rendent toute chirurgie délicate. Un bilan global sera réalisé pour rechercher des anomalies associées , que ce soit des troubles neurologiques , des malformations à distance ou des dysfonctionnements . 8) Conclusion Les colobomes sont des anomalies qui peuvent être anodines ou bien être associées à des anomalies organiques sévères . Ces enfants seront examinés conjointement par les pédiatres et les ophtalmos pour déceler tout syndrome qui nécessiterait une prise en charge complexe. 9) Bibliographie Angra SK, Gupta S, Dada VK, Gupta AK. Coloboma of lens. Indian J Ophthalmol. 1984 Jan -Feb;32(1):21-2. Ascaso FJ, Del Buey MA, Huerva V, Latre B, Palomar A. Noonan's syndrome with keratoconus and optic disc coloboma. Eur J Ophthalmol. 1993 Apr - Jun;3(2):101 - 3. Bavbek T, Ogut MS, Kazokoglu H. Congenital lens coloboma and associated pathologies. Doc Ophthalmol. 1993;83(4):313 - 22. Connolly WE, Polomeno RC. Optic disc colobomas. Can J Ophthalmol. 1983 Oct;18 (6):299 - 301. De Souza CF, Berbigier GA, Costa F, Ruschel SP, Silva T, Schuler L. Optic nerve coloboma in Down syndrome. Clin Dysmorphol. 1995 Apr;4(2):176 -7. Ge N, Crandall BF, Shuler JD, Bateman JB. Coloboma associated with Rubinstein- Taybi syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1995 Jul - Aug;32(4):266 - 8. Giuffre G. Colobomas of the optic area. MPS. 1989;12(4):100 - 2. Gopal L, Badrinath SS, Kumar KS, Doshi G, Biswas N. Optic disc in fundus coloboma. Ophthalmology. 1996 Dec;103(12):2120 -6; discussion 2126-7. Jacobs M, Taylor D. The systemic and genetic significance of congenital optic disc anomalies. Eye. 1991;5 ( Pt 4):470 -5. Magli A, Greco A, Alfieri MC, Pignalosa B. Hereditary colobomatous anomalies of the optic nerve head. Ophthalmic Paediatr Genet. 1986 Aug;7(2):127-30. Merlob P, Horev G, Kremer I, Nissenkorn I. Morning Glory fundus anomaly, coloboma of the optic nerve, porencephaly and hydronephrosis in a newborn infant: MCPH entity. Murphy BL, Griffin JF. Optic nerve coloboma (morning glory syndrome): CT findings. Muratet J. Les colobomes chorio - rétiniens. Thèse de Médecine Toulouse 1957 Olsen TW, Summers CG, Knobloch WH. Predicting visual acuity in children with colobomas involving the optic nerve. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1996 Jan - Feb;33 (1):47 - 51. Onwochei B.C., Simon J.W, Bateman J.B., Couture K.C., BS, Mir E. Ocular colobamata Survey of ophthalmology Vol 45, num 3, nov - dec 2000. Pyhtinen J, Lindholm EL. Imaging in optic nerve coloboma. Neuroradiology. 1996 Feb;38(2):171 - 4. Recupero SM, Lepore GF, Plateroti R, Abdolrahimzadeh S. Optic nerve aplasia associated with macular 'atypical coloboma'. Acta Ophthalmol (Copenh). 1994 Dec;72 (6):768 - 70. Sanyanusin P, McNoe LA, Sullivan MJ, Weaver RG, Eccles MR. OMIM Mutation of PAX2 in two siblings with renal-coloboma syndrome. Hum Mol Genet. 1995 Nov;4 (11):2183-4. No abstract available. Shin DH. Repair of iris coloboma by a closed chamber technique. Ophthalmic Surg. 1990 Dec;21(12):867. Steahly LP. Retinochoroidal coloboma: varieties of clinical presentations. Ann Ophthalmol. 1990 Jan;22(1):9-14. Theodossiadis GP, Damanakis AG, Theodossiadis PG. Coloboma of the optic disk associated with retinal vascular abnormalities. Am J Ophthalmol. 1995 Dec;120(6):798- 800. Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Maladie de Behçet Rev 16-09-2001 jmm Définition Il s'agit d'une vascularite chronique et récidivante associant une aphtose bipolaire à des lésions oculaires. Cette maladie a été décrite par Behçet en 1937 . Population touchée On retrouve principalement des adultes jeunes , en principe des hommes . Cette pathologie peut se retrouver partout, mais est particulièrement présente à l'est du pourtour méditerranéen et au Japon. Le phénotype HLA - B51 est fréquent. Signes cliniques 1) Signes oculaires : (75% des patients) Il s'agit d'une panuvéite non granulomateuse , c'est donc une inflammation qui atteint tout l'oeil. On décrit une uvéite antérieure à hypopion stérile (30% des cas) qui est pathognomonique(signe le diagnostic) et une hyalite (60% des cas). Cette inflammation peu bruyante contraste avec la découverte de l'hypopion. Même en l'absence d'hypopion, l'uvéïte peut donner des synéchies irido -cristalliniennes et une séclusion pupillaire, avec iris tomate. L'évolution des ces uvéites peut aboutir à la cécité. Hypopion: niveau horizontal blanchâtre dans la chambre antérieure On remarque une vascularite périphérique avec un engainement net des petits vaisseaux (artères ou veines).Cette hyperperméabilité pariétale est bien visible sur l'angiographie et souvent responsable d'h é morragies r é tiniennes, exsudats ou oed è me r é tinien. Si la [...]... syndrome: Peters anomaly with short-limb dwarfism: Peter-plus (sic) syndrome (Letter) Am J Med Genet 44: 70 1-7 02, 1992 Kivlin, J D.; Fineman, R M.; Crandall, A S.; Olson, R J : Peters' anomaly as a consequence of genetic and nongenetic syndromes Arch Ophthal 104 : 6 1-6 4, 1986 Peters, A : Ueber angeborene Defektbildung der Descemetschen Membran Klin Mbl Augenheilk 44: 2 7-4 0 and 10 5-1 19, 1906 Saal, H M.; Greenstein,... Certains tests de laboratoire suggốrent que la sộcheresse oculaire et buccale serait due des mộcanismes auto-immuns: Des exemples incluent la prộsence d'auto-anticorps dans le sang, comme les antigốnes nuclộaires solubles, anti-SS-A ou anti-SS-B (ộgalement connus sous l'appellation anti-Ro ou anti-La) Biopsie de la lốvre interne (pratiquộe dans certains cas pour affirmer le diagnostic de Syndrome de... Peters anomaly in a large Australian family Clin Genet 55: 24 0-2 47, 1999 Zuker, C S : On the evolution of eyes: would you like it simple or compound? Science 265: 74 2-7 43, 1994 Accueil | Photothốque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous ộcrire Le syndrome de Sjử gren Rev 0 6-0 4-2 003 jmm Qu'est-ce que le Syndrome de Sjử gren ? Le Syndrome de Sjử gren est une... Domschke W Cogan's syndrome: organ-specific autoimmune disease or systemic vasculitis? A report of two cases and review of the literature Clin Exp Rheumatol 2001 Jul-Aug;19(4):46 3-9 Gittinger JW The legacy of David G Cogan, MD Surv Ophthalmol 2000 NovDec;45(3):25 4-8 Guerzider V, Creuzot-Garcher C, Bielefeld P, Bron A Cogan's syndrome A case report J Fr Ophtalmol 2001 Jan;24(1):6 9-7 2 Helmchen C, Jager L, Buttner... 33: 14 4-4 9 Cogan DG et al Nonsyphilitic interstitial keratitis with vestibuloauditory symptoms: a case with fatal aortitis Arch Ophthalmol 1964; 71: 17 2-7 5 De Smedt S, Ayliffe W Interstitial keratitis and deafness in a patient with cutaneous sarcoidosis Bull Soc Belge Ophtalmol 2001;(281):1 5-8 Garcia Berrocal JR et al Cogan's syndrome: an oculo-audiovestibular disease Postgrad Med 1999; 75: 26 2-6 4 Gaubitz... 1980;74(3):30 3-6 Ducourneau D., Les myiases oculaires Med Trop., 1981,41:51 1-4 Garzozi H, Lang Y, Barkay S External ophthalmomyiasis caused by Oestrus ovis Isr J Med Sci 1989 Mar;25(3):16 2-3 Grammer J, Erb C, Kamin G, Wild M, Riedinger C, Kosmidis P, Pleyer U, Thiel HJ Ophthalmomyiasis externa due to the sheep botfly Oestrus ovis (Diptera: Oestridae) in southwest Germany Ger J Ophthalmol 1995 May;4(3):18 8-9 5... 8,2,15 5-1 67, 1998 Low WK, Burgess R, Teoh CK Cochlear implantation in a patient with Cogan's syndrome, chronic ear disease and on steroid therapy Adv Otorhinolaryngol 2000;57:15 7-9 Ndiaye IC, Rassi SJ, Wiener-Vacher SR Cochleovestibular impairment in pediatric Cogan's syndrome Pediatrics 2002 Feb ;109 (2):E38 Orsoni JG, Zavota L, Pellistri I, Piazza F, Cimino L Cogan syndrome Cornea 2002 May;21(4):35 6-9 ... Sep-Oct;44(2):16 3-7 0 Zierhut M, Schlote T, Stubiger N, Daikeler T, Kotter I, Bless D, Koitschev A Cogan I syndrome: clinical aspects, therapy and prognosis Ophthalmologe 2000 Mar;97(3):197202 Accueil | Photothốque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous ộcrire Syndrome de Peters Nous remercions les parents de la petite fille pour leur autorisation Rev 0 2-0 3-2 003... membrane de Descemet, synộchies irido-cornộennes variables Actuellement, le syndrome de Peters fait partie d'un groupe d'anomalies oculaires qui sont la consộquence d'un mauvais dộveloppement embryonnaire de l'oeil Ces pathologies sont regroupộes sous le terme de dysgộnộsies du segment antộrieur, et concernent la cornộe, l'iris, l'angle irido-cornộen et le cristallin Ces maladies regroupent les syndromes... Une forme un peu plus grave associe des synộchies irido-cornộennes Plus grave encore est l'association d'une cataracte ou bien d'un contact cornộe-cristallin On a dộcrit le syndrome de Peters-plus qui associe les anomalies oculaires des anomalies de l'oreille et du coeur, un nanisme, une fente palatine et un retard mental Le syndrome de Kivlin-Krause associe un syndrome de Peters un brachymorphisme . 7q+, 9p+, 9p+q+, 13q+, 14q+, 22q+, les délétions 2p22, 4p - , 4del(q12q12.1), 4r, 5(q15q22), Dq - , Dr, 11q - , 13q - , 13r - , 18q - , 18r, des inversions péricentriques Inv(6)(p23q23.1). 1984 Jan -Feb;32(1):2 1-2 . Ascaso FJ, Del Buey MA, Huerva V, Latre B, Palomar A. Noonan's syndrome with keratoconus and optic disc coloboma. Eur J Ophthalmol. 1993 Apr - Jun;3(2) :101 - 3. Bavbek. area. MPS. 1989;12(4) :100 - 2. Gopal L, Badrinath SS, Kumar KS, Doshi G, Biswas N. Optic disc in fundus coloboma. Ophthalmology. 1996 Dec ;103 (12):2120 -6 ; discussion 212 6-7 . Jacobs M, Taylor