Đặc điểm phát triển thể chất và tâm thần vận động của trẻ có chẩn đoán dãn não thắt đơn độc trước sinh tại bệnh viện từ dũ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NGUYỄN TRUNG ĐỨC ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT VÀ TÂM THẦN – VẬN ĐỘNG CỦA TRẺ CĨ CHẨN ĐỐN DÃN NÃO THẤT ĐƠN ĐỘC TRƢỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NGUYỄN TRUNG ĐỨC ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT VÀ TÂM THẦN – VẬN ĐỘNG CỦA TRẺ CĨ CHẨN ĐỐN DÃN NÃO THẤT ĐƠN ĐỘC TRƢỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ CHUYÊN NGÀNH: SẢN PHỤ KHOA MÃ SỐ: 8720105 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS.VƢƠNG THỊ NGỌC LAN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2022 i LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng tôi, kết nghiên cứu đƣợc trình bày luận án trung thực, khách quan chƣa đƣợc công bố nơi TP.Hồ Chí Minh, ngày 11 tháng 10 năm 2022 Ngƣời viết báo cáo Nguyễn Trung Đức ii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN i MỤC LỤC ii DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT iv DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT v DANH MỤC BẢNG vi DANH MỤC BIỂU ĐỒ viii DANH MỤC HÌNH ix ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Giải phẫu học hệ thống não thất 1.2 Sự hình thành hấp thu dịch não tủy 1.3 Tổng quan dãn não thất 1.4 Phƣơng tiện chẩn đoán trƣớc sinh 12 1.5 Tổng quan số thang điểm đánh giá trình trạng phát triển tâm thần – vận động 20 1.6 Các nghiên cứu nƣớc 26 1.7 Tiếp cận quản lý DNT đơn độc bệnh viện Từ Dũ 27 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28 2.1 Thiết kế nghiên cứu 28 2.2 Đối tƣợng nghiên cứu 28 2.3 Thời gian nghiên cứu địa điểm nghiên cứu 28 2.4 Phƣơng pháp chọn mẫu 28 2.5 Các bƣớc tiến hành 29 2.6 Định nghĩa biến số 33 2.7 Vai trò nghiên cứu viên 39 2.8 Phƣơng pháp xử lý số liệu 39 2.9 Vấn đề y đức 39 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 41 3.1 Đặc điểm thai kỳ dãn não thất 41 3.2 Đặc điểm 43 trƣờng hợp đƣợc đánh giá sau sinh 53 3.3 Mối liên quan dãn não thất đơn độc với đặc điểm lâm sàng 64 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 69 iii 4.1 Bàn luận thiết kế nghiên cứu 69 4.2 Đặc điểm mẹ trẻ 70 4.3 Đặc điểm thai kỳ dãn não thất đơn độc 72 4.4 Đặc điểm kết cục sinh thai kỳ dãn não thất đơn độc 72 4.5 Đặc điểm hình ảnh học 75 4.6 Đặc điểm kết xét nghiệm dịch ối 78 4.7 Đặc điểm phát triển thể chất sau sinh trẻ 81 4.8 Đặc điểm phát triển tâm thần – vận động trẻ 82 4.9 Những hạn chế đề tài 85 4.10 Những điểm đề tài 86 KẾT LUẬN 88 KIẾN NGHỊ 89 TÀI LIỆU THAM KHẢO 90 iv DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT TÊN ĐẦY ĐỦ TỪ VIẾT TẮT AAP American Academy of Pediatrics ACOG American College of Obstetricians and Gynecologists BSID the Bayley Scales of Infant Development CNV Copy number variant CMV Cytomegalovirus CPTTTVĐ Chậm phát triển tâm thần - vận động CSP Cavum septi pellucidi DNT Dãn não thất International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ISOUG MRI Magnetic Resonance Imaging NICU The Neonatal Intensive Care Unit NST Nhiễm sắc thể SA Siêu âm SMFM The Society for Maternal-Fetal Medicine TB Trung bình VM Ventriculomegaly v DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT Abnormal gyration pattern Bất thƣờng nếp gấp não Ambient cistern Rãnh liên bán cầu Fornix columns Cột tam giác não Heterotopia Lạc chỗ chất xám Holoprosencephaly Não thất không phân thùy Bệnh não nƣớc Hydranencephaly Isolated Ventriculomegaly Porencephaly Dãn não thất đơn độc Bệnh lỗ não Schizencephaly Bệnh chẻ não Ventriculomegaly Dãn não thất vi DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Phân loại nguyên nhân DNT theo chế bệnh sinh 10 Bảng 1.2 Các bất thƣờng liên quan đến DNT 15 Bảng 2.1 Các biến số sử dụng nghiên cứu 33 Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ mẹ trẻ nghiên cứu 41 Bảng 3.2 Đặc điểm tiền mẹ trẻ nghiên cứu 42 Bảng 3.3 Đặc điểm thai kỳ mẹ trẻ nghiên cứu 43 Bảng 3.4 Đặc điểm sinh trẻ nghiên cứu 44 Bảng 3.5 Các định mổ lấy thai 45 Bảng 3.6 Đặc điểm sơ sinh trẻ nghiên cứu 46 Bảng 3.7 Đặc điểm sinh trắc thời điểm sinh trẻ nghiên cứu 47 Bảng 3.8 Đặc điểm siêu âm thời điểm chẩn đoán trƣớc sinh 48 Bảng 3.9 Phân bố vị trí mức độ dãn não thất đơn độc 49 Bảng 3.10 Đặc điểm cộng hƣởng từ trƣớc sinh 50 Bảng 3.11 Đặc điểm kết xét nghiệm dịch ối 51 Bảng 3.12 Đặc điểm kết di truyền học bất thƣờng từ xét nghiệm dịch ối 52 Bảng 3.13 Đặc điểm sinh trắc sau sinh trẻ 58 Bảng 3.14 Phân bố tuổi trẻ đƣợc đánh giá tâm thần - vận động 59 Bảng 3.15 Phân bố kết tâm thần - vận động độ tuổi thực đánh giá 60 Bảng 3.16 Đặc điểm tâm thần - vận động trẻ theo lĩnh vực đánh giá 63 Bảng 3.17 So sánh trung bình đặc điểm lâm sàng nhóm DNT nhẹ trung bình – nặng 64 Bảng 3.18 So sánh tỷ lệ đặc điểm lâm sàng nhóm DNT nhẹ trung bình – nặng 65 Bảng 3.19 So sánh trung bình đặc điểm lâm sàng nhóm DNT bên DNT hai bên 66 vii Bảng 3.20 So sánh tỷ lệ đặc điểm lâm sàng nhóm DNT bên DNT hai bên 68 viii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 2.1 Quy trình thực nghiên cứu 32 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Ngƣời thu thập số liệu Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh PHỤ LỤC BẢN THÔNG TIN DÀNH CHO NGƢỜI THAM GIA NGHIÊN CỨU VÀ CHẤP NHẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU Kính thƣa quý Ông/Bà Tôi tên Nguyễn Trung Đức, Bác sĩ nội trú năm thứ 3, chuyên ngành Sản phụ khoa, niên khóa 2019 – 2022, Đại học Y dƣợc thành phố Hồ Chí Minh Tơi viết thơng tin gửi đến quý Ông/Bà với mong muốn mời q Ơng/Bà tham gia vào nghiên cứu có tên “Đặc điểm phát triển thể chất tâm thần – vận động trẻ có chẩn đốn dãn não thất đơn độc trƣớc sinh bệnh viện Từ Dũ” Nghiên cứu viên chính: BSNT Nguyễn Trung Đức Hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS.BS Vƣơng Thị Ngọc Lan Đơn vị chủ trì: Đại học Y Dƣợc thành phố Hồ Chí Minh Nhà tài trợ: không Mẫu thông tin dƣới giúp quý Ông/Bà bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ hiểu đầy đủ nghiên cứu trƣớc định chấp nhận tham gia vào nghiên cứu I.THÔNG TIN VỀ NGHIÊN CỨU Mục đích nghiên cứu Khảo sát đặc điểm phát triển thể chất tâm thần – vận động trẻ dãn não thất đơn độc chẩn đoán trƣớc sinh Bệnh viện Từ Dũ Cách tiến hành nghiên cứu Từ tháng 11/2021 đến tháng 08/2022, khoa Chăm đốn trƣớc sinh chúng tơi tiến hành tra cứu danh sách ghi chép trƣờng hợp đƣợc chẩn đoán dãn não thất bên đơn độc sinh khoảng thời gian từ tháng 05/2019 đến tháng 02/2022 Sau có thơng tin cá nhân thai phụ, chúng tơi tiến hành gọi điện thoại tƣ vấn cho bố mẹ trẻ mời tham gia nghiên cứu Nếu bố mẹ trẻ đồng ý tham gia nghiên cứu, chúng tơi mời bố mẹ trẻ đến phịng khám khoa Chăm sóc trƣớc sinh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tại đây, chúng tơi giải thích ý nghĩa, mục tiêu nghiên cứu mời bố mẹ trẻ ký vào đồng thuận sau đƣợc thông tin Trƣờng hợp trẻ nhà xa hay trƣờng hợp hạn chế lại dịch COVID-19 tới bệnh viện, mời bố mẹ trẻ tham gia lấy đồng thuận ghi âm hội thoại gửi đồng thuận cho bố mẹ trẻ qua đƣờng bƣu điện Việc bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ từ chối tham gia nghiên cứu không làm ảnh hƣởng đến chất lƣợng khám chữa bệnh bệnh viện sau Sau bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ đồng thuận tham gia nghiên cứu, bên cạnh thông tin thu thập từ hồ sơ khám thai bệnh án nhập viện, tiếp tục vấn thu thập thông tin từ bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ Sau chúng tơi thu thập thơng tin sinh trắc từ sổ khám sức khỏe sổ tiêm ngừa trẻ Cuối hƣớng dẫn bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ tự đánh giá đặc điểm phát triển tâm thần – vận động trẻ nhà theo câu hỏi ASQ-3 Kết đƣợc nhận lại qua đƣờng bƣu điện thƣ điện tử Vai trò ngƣời tham gia Ông/bà cần trả lời vấn thông tin liên quan đến nghiên cứu, cho phép sử dụng thông tin từ hồ sơ liên quan đến nghiên cứu, quan sát tự đánh giá trẻ nhà theo câu hỏi ASQ-3 dƣới hƣớng dẫn chúng tơi Lợi ích nghiên cứu Dãn não thất bất thƣờng hệ thần kinh thƣờng gặp trẻ Khi Ông/Bà đồng ý tham gia nghiên cứu có hội giúp phát sớm bất thƣờng liên quan đến phát triển thể chất tâm thần – vận động Từ giúp có điều trị sớm giúp đạt đƣợc kết tốt Mức độ an tồn Phỏng vấn hồn tồn khơng ảnh hƣởng đến sức khỏe Ông/Bà nhƣ sức khỏe trẻ Ơng/Bà có quyền từ chối trả lời cho câu hỏi liên quan tới vấn đề nhạy cảm Việc quan sát trẻ để trả lời câu hỏi ASQ-3 hồn tồn khơng ảnh hƣởng đến sức khỏe trẻ Tính bảo mật Thơng tin đƣợc giữ bí mật phục vụ cho mục đích nghiên cứu Tên ngƣời tham gia nghiên cứu đƣợc viết tắt Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tính tự nguyện Ơng/Bà có quyền từ chối tham gia vào nghiên cứu từ ban đầu rút lui thời điểm việc hồn tồn khơng ảnh hƣởng đến chất lƣợng khám chữa bệnh bệnh viện sau Ngƣời liên hệ – PGS.TS.BS Vƣơng Thị Ngọc Lan – Trƣởng Khoa Y, Chủ nhiệm Bộ môn Sản phụ khoa Đại học Y dƣợc TP Hồ Chí Minh, hƣớng dẫn khoa học Điện thoại: 0903008889 Email: lanvuong@ump.edu.vn – BS Nguyễn Trung Đức – Nghiên cứu viên Điện thoại: 0942144301 Email: ntduc.nt.san.19@ump.edu.vn II CHẤP THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU Tôi đọc hiểu thơng tin đây, có hội xem xét đặt câu hỏi thông tin liên quan đến nội dung nghiên cứu Tơi nói chuyện trực tiếp với nghiên cứu viên đƣợc trả lời thỏa đáng tất câu hỏi Tôi nhận Bản Thông tin cho đối tƣợng nghiên cứu chấp thuận tham gia nghiên cứu Tôi tự nguyện đồng ý tham gia Chữ ký bố/mẹ ngƣời giám hộ hợp pháp trẻ: Họ tên _ Chữ ký _ Ngày tháng năm _ Chữ ký Nghiên cứu viên/ngƣời lấy chấp thuận: Tôi, ngƣời ký tên dƣới đây, xác nhận bệnh nhân/ngƣời tình nguyện tham gia nghiên cứu ký chấp thuận đọc toàn thông tin đây, thông tin đƣợc giải thích cặn kẽ cho Ơng/Bà Ơng/Bà hiểu rõ chất, nguy lợi ích việc Ông/Bà tham gia vào nghiên cứu Họ tên _ Chữ ký _ Ngày tháng năm _ Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh PHỤ LỤC BỘ CÂU HỎI ASQ-3 DÀNH CHO TRẺ 12 THÁNG TUỔI (ASQ-3 có 17 câu hỏi dành cho trẻ từ đến 36 tháng tuổi, nhiên lý quyền chúng tơi xin trích dẫn câu hỏi đầy đủ đây) Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh PHỤ LỤC DANH SÁCH CÁC TRƢỜNG HỢP TRONG NGHIÊN CỨU STT Họ tên Mã HSNV Siêu âm chẩn đốn Hồng Thị Thúy H 90323 DNT T nhẹ 10 11 12 13 14 15 16 Nguyễn Thị Thanh T Tô Hồng L Lê Thị L Nguyễn Thị Bích B Phạm Thị Ngọc T Nguyễn Thị H Nguyễn Thị T Lê Thị T Dƣơng Thị Thiên N Nguyễn Thị Thu H Nguyễn Thị Thúy P Lƣơng Thị Lệ T Huỳnh Thị Kim C Phan Thị Kim A Nguyễn Thị Bạch Y 66149 09574 10184 83134 80172 15368 42137 10184 43173 85460 11059 93912 96666 34209 49607 DNT T DNT P+T DNT P+T DNT P+T DNT T DNT P+T DNT T DNT T DNT P+T DNT P+T DNT P DNT T DNT P+T DNT T DNT T 17 Võ Thị Thùy D 99805 DNT P+T TB 18 19 20 21 22 23 24 25 Lê Thị Hoàng T Nguyễn Thị H Đặng Thị Hoàng K Nguyễn Thị Hoàng Y Nguyễn Thị Thanh T Nguyễn Thị Thanh T Nguyễn Thị Hải L Lê Thị Ngọc M 63956 69195 38788 73593 71245 54832 89921 96280 DNT T DNT P+T DNT T DNT P+T DNT T DNT P+T DNT T DNT T Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn nhẹ nặng nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ Cộng hƣởng từ khơng chụp bình thƣờng DNT P+T nặng không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp DNT P+T TB bình thƣờng DNT T nhẹ DNT P+T TB dãn CSP DNT T nhẹ DNT T nhẹ không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp Tuổi chẩn đoán Tuổi thai sinh 27 41 27 26 32 27 30 28 25 26 33 19 26 27 34 28 27 40 39 39 39 39 38 37 39 37 40 37 39 35 39 40 bình thƣờng 30 37 47, XYY bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng 31 26 27 31 24 30 26 33 39 37 38 32 40 37 34 38 Kết chọc ối đoạn NST 2p23.3 dài 1Mb chứa gene POMC, DNMT3A, ASXL2 lặp đoạn 7q36.3 dài 352Kb chứa gene SHH, CNPY1, EN2 lặp đoạn NST 14q12 dài 116Kb chứa gene FOXG1 bình thƣờng bình thƣờng 47, XYY bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 26 Nguyễn Thị Ngọc H 77700 DNT T nhẹ không chụp 27 Lê Thị Ngọc H 79053 DNT P+T nhẹ không chụp 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 Phạm Thị Kim L Trần Thị Kim S Đỗ Thị Ý N Nguyễn Thị Minh C Nguyễn Thị Kiều O Ngô Thị L Trần Thị Xuân H Hồ Thị T Hồ Thị Hải Y Lệ Thị Ngọc U Nguyễn Thị Kim C Võ Thị Mỹ T Nguyễn Thị Kim T Ngô Nguyễn Thanh T Nguyễn Thị L Mai Ngọc T Trần Thị Hồng L Trần Thị Hoài Y Trần Thị Huyền T Nguyễn Thị Kim C Nguyễn Thị Thu H Vũ Thị Thúy H Vũ Thị Minh T Trịnh Thị N Trần Hồng Đ Đào Thị Chƣa E Trần Thị Kim T Phạm Thị Ngọc M Nguyễn Ngọc M Phạm Thị Thanh T 61768 51225 22713 90425 104982 34429 89418 87628 73593 48833 54800 102095 50043 29401 101834 63725 94880 39123 97247 96666 46332 69269 27687 81833 43366 57589 83750 23408 82281 61148 DNT P+T DNT P+T DNT P+T DNT T DNT P DNT T DNT T DNT T DNT T DNT P+T DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT T DNT P+T DNT T DNT P DNT P DNT P DNT P DNT T DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT T DNT P DNT P+T DNT P+T không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp DNT T TB không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ đoạn NST 8p23.1 dài 8404Kb chứa gene DEFB103B, SPAG11B, FAM90A7P, DEFB4A dị hợp đoạn NST1p36.33 dài 418kb chứa gene ISG15, TNFRSF4, B3GALT6 lặp đoạn NST11 bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng 23 40 23 38 25 25 26 28 22 29 28 32 29 24 28 29 23 28 25 30 26 28 27 29 27 27 25 26 25 30 27 27 23 30 35 40 38 39 38 39 39 40 39 39 39 38 39 40 38 39 40 37 38 39 38 37 39 38 37 40 39 38 38 38 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 Phạm Thị Diễm M Trần Thị Ngọc C Trần Thị N Nguyễn Thị Diệu N Nguyễn Thị Trúc L Nguyễn Thị Q Dƣơng Thị D Trần Thị Ái H Nguyễn Thị Phƣơng T Nguyễn Thị N Phan Thị T Lƣu Thị T Ngô Thị N Phạm Thị Duyên A Nguyễn Thị Hồng Đ Trần Thị Dạ T Lê Tƣờng V Lê Thị N Nguyễn Thị T Vũ Thị Lan H Nguyễn Thiên T Nguyễn Thị T Lê Thị Trúc L Bùi Thị Thái P Phạm Vũ Kim H Đặng Thành Kim D Nguyễn Thị Kim H Trịnh Thị Thanh M Lê Triều V Nguyễn Thị N 27182 55014 40995 88971 63424 97630 68018 42779 79524 68175 66266 12845 40153 68740 38179 57116 64328 42848 32505 95090 79246 39767 70092 95685 68112 58405 71842 42711 52099 75950 DNT T DNT P+T DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT P+T DNT T DNT P+T DNT P+T DNT P DNT P DNT P DNT P DNT T DNT T DNT T DNT P+T DNT P+T DNT T DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT T DNT P DNT P DNT P DNT P DNT P nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ TB nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp 88 Nguyễn Thị Hằng N 43171 DNT P+T nhẹ không chụp 89 Hồ Thị Thanh T 41076 DNT T TB không chụp Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng đoạn dài 910,4kb cánh ngắn NST bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng dị hợp lặp đoạn NST Xp22.31 dài 1.5mb chứa gene STS dị hợp đoạn NST 7q11.21 dài 461kb không chứa gene morbid OMIM 29 28 33 28 30 26 23 29 28 29 21 27 31 26 24 31 27 24 20 23 25 25 21 26 30 31 21 22 28 25 37 38 38 40 40 38 40 39 37 37 40 39 40 38 39 39 39 38 39 39 40 40 39 39 37 40 36 39 38 38 26 39 31 35 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 42894 60625 58734 57459 48301 26171 34564 DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT P DNT P+T DNT P 29356 98 Đặng Thị H Bùi Thị Bích N Lâm Ngọc K Diệp Thị Ngọc L Lê Thị Cẩm T Nguyễn Thị Hồng D Nguyễn Thị Thanh H Nguyễn Nữ Bùi Minh M Nguyễn Thị Hào Đ không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp khơng chụp bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng 26 26 33 22 23 26 26 39 39 39 39 40 37 39 DNT P+T nhẹ DNT P+T nhẹ bình thƣờng 23 38 66162 DNT P+T nhẹ không chụp 24 39 Nguyễn Thị Trà G 17840 DNT P nhẹ không chụp 23 38 100 101 102 Trần Thị T Nguyễn Thị T Lƣu Thanh T 31279 38794 00022 DNT P nhẹ DNT P nhẹ DNT P+T nhẹ không chụp không chụp không chụp bình thƣờng di hop lap doan NST 18p11.31p11.23 dai 682kb chua morbid OMIM LAMA1 bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng 99 24 27 21 38 39 40 103 Nguyễn Thị Y DNT T nhẹ khơng chụp bình thƣờng 30 38 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 Dƣơng Thị Ngọc T Phan Thị Thanh X Lê Thị Kim T Nguyễn Thị Hoài T Nguyễn Ngọc X Đinh Thị H Nguyễn Thị Trúc L Nguyễn Thị M Nguyễn Thị Thùy D Lâm Thị Kim C Trần Hồng M 67193 29028 63164 17964 66291 37893 43031 30282 74825 57027 67276 nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ TB nhẹ không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp không chụp 26 28 25 29 30 28 29 27 29 27 25 40 40 37 37 39 36 39 39 39 38 39 115 Phạm Thị S 53786 DNT T nhẹ không chụp 29 37 116 117 118 Trần Thị Kim Loan Ngo Ngoc Thuy A Vũ Thị Xuân H 57204 48594 43172 DNT T nhẹ DNT P nhẹ DNT P nhẹ không chụp không chụp khơng chụp bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng dị hợp đoạn NST 15q15.3 dai 100kb chứa gene morbid OMIM STRC bình thƣờng bình thƣờng bình thƣờng 26 21 30 40 38 40 90 91 92 93 94 95 96 97 01041 DNT P+T DNT T DNT T DNT T DNT P+T DNT P DNT P+T DNT P DNT P DNT P+T DNT T Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ nhẹ