Tổng quan
Phôi thai học và sự phát triển của thành bụng trước trong thời kỳ bào
Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗi nguyên cơ được chia làm hai phần : một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23]
1.1.1 Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới được phân thành ba lớp : ngoài , giữa và trong [23] Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23] Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ ngang thành bụng Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ lớn Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23]
1.1.2 Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải cơ dọc [23]. Ở vùng cổ , đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23] Ở vùng ngực , nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23] Ở vùng bụng , nó được đại diện bởi cơ thẳng to [23].
1.1.3 Quá trình phát triển của ruột giữa
Phôi người ở tuần thứ 7 , đoạn ruột giữa thông với ống noãn hoàng đã dài ra, uốn khỳc tạo thành cỏc quai ruột [23] 5 mm ruột giữa thông với túi noãn hoàng bởi cuống noãn hoàng [14],[23] Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:
1.1.3.1 Tạo ra quai ruột nguyên thuỷ
Ban đầu, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng và đoạn đầu của hồi tràng Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên và đoạn 2/3 gần của đại tràng ngang [23]
1.1.3.2 Thoát vị sinh lí của các quai ruột
Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai ruột nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23].
1.1.3.3 Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thuỷ
Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động mạch mạc treo ruột ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai ruột nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ng° ng ợc chiều kim đồng hồ, còn ở trong khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó để đ° ng ợc gãc 270 [23].° ng
1.1.3.4 Sự trở về của các quai ruột đã thoát vị vào trong khoang màng bụng
Cuối tháng thứ 3 của thời kỳ phụi thai , các quai ruột đã thoát vị thụt vào trong khoang màng bụng Cơ chế còn cha rõ Ngời ta cho đó là do sự thoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của khoang màng bụng [23].
1.1.4 Phát triển của xơng ức
Vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc của trung mô ngực biệt hóa, nằm ở hai bên đường giữa, trước còn ở cách xa nhau Các dải này có nguồn gốc từ các mầm trung mụ đó biệt húa trong phần lưng của lồng ngực [30] Xơng ức đợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc n y gọi là hai ày gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng - bên của thành thân phôi Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thủy [23],[30].
Tấm ức bắt nguồn từ ba mầm : [30]
- Hai mầm bên nằm ở phần trong của mỗi xương đòn
- Một ở giữa được gọi là gờ trước sườn
Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi, tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng dính vào Qỳa trỡnh này diễn ra vào khoảng tựõn lễ thứ 6 đến tuần lễ thứ 9 Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi Có bốn đốt xơng ức phôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [23], [30].
Giải phẫu thành bụng trước
Từ nông vào sâu thành bụng trước mỗi bên được cấu tạo bởi [3]
- Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bám vào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức.
- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong
- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài.
- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơ dính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên Đường trắng được làm căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần dưới đường trắng
Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ và giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [3]
Phân loại dị dạng thành bụng trước
1.3.1 Thoát vị trong dây rốn
Thoát vị trong dây rốn hay thoỏt vị rốn (TVR) là sự sa lồi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng trong bụng qua nền dây rốn Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dới túi có 2 động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng chính giữa phần trên túi Màng của túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày wharton, bên trong là phúc mạc [ 2].
Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng( lớp cân, lớp cơ và lớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau từ vài mm cho đến vài cm. Thành phần nằm trong khối thoát vị cũng khác nhau, chủ yếu là ruột non và mạc nối lớn [9] Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong khối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm chí cả các tạng nằm trong lồng ngực [ 9], [23].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc sinh (CĐTS) bằng siêu âm Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12 tuần( không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý)[17] Còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9]
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa Lỗ khuyết không có màng bao phủ nên cỏc tạng trong ổ bụng cú thể là dạ dày, ruột non,đại tràng thoát ra ngoài thành bụng và lơ lửng tự do trong nước ối [17].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thờng [9] Khe hở thành bụng ( KHTB) đợc cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra, điều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trên thành bụng không khép lại [39],[50] Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa và gõy ra cỏc tổn thương khụng phục hồi cho cỏc tạng này [9].
Năm 1958, Cantrell và Ravitch đã mô tả một phức hợp các dị dạng được gọi là ngũ chứng hoặc hội chứng Cantrell ( Cantrell) [30] Đõy là một bất thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn toàn của xơng ức Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng dọc giữa ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất Do đú tạo ra một khe nứt ở đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực [23] Khuyết tật trong sự trưởng thành của các dải xương ức, tạo nên các hình thái giải phẫu khác nhau của xương ức tách đôi : [30]
Tách đôi ở phía trên hình chữ V hoặc chữ Y.
Tách đôi hoàn toàn hai dải xương ức.
Tách đôi ở phía dưới hình chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp với các dị tật của cơ hoành và của thành bụng trước.
Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm : [9], [30].
- Khe hở ức ngực bụng
- Tim nằm ngoài lồng ngực
- Dị dạng đường giữa trên rốn, có thể là một thoát vị vùng rốn với thể tích lớn
- Dị tật cơ hoành với khe hở phía trước cơ hoành
Bàng quang lộ ngoài ( BQLN) là một tật trong đó thành sau bàng quang mở ra ngoài Trong trường hợp này, ta có thể nhìn thấy niêm mạc bàng quang,những lỗ niệu đạo, niệu quản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4], [23], [50].
Tình hình nghiên cứu bất thường thành bụng trước trên thế giới và ở Việt Nam
Trên thế giới đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về bất thường của thành bụng trước Các tác giả nước ngoài không chỉ nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, mà còn nghiên cứu theo dõi sau sinh Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu cũng rất khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm và đối tượng nghiên cứu. Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên 264
502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là 1,5/ 10
000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47].
Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trên tổng số sinh là 736 760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/10 000 và KHTB là 0,6/ 10 000 [36].
J W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002 thấy tần suất thoát vị rốn trong tổng số sinh là 1: 3400, khe hở thành bụng là 1:3600 [44] Tỉ lệ nam/ nữ của thoát vị rốn là 1:2,1; còn tỉ lệ nam / nữ của khe hở thành bụng là 1,7:1.
Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là 2,5/ 10
000 trẻ đẻ sống , khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ sống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39].
1.4.2 Tại Việt nam Ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu nào nghiên cứu riêng và cụ thể về từng loại bất thường thành bụng trước ở thai nhi Tuy nhiên chúng tôi cũng thấy một số nghiên cứu chung về các dị dạng bẩm sinh ở thai nhi và trong đó cũng có một phần nghiên cứu về dị tật thành bụng trước.
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là 6,49%, khe hở thành bụng là 0,65% Trong nghiên cứu này tác giả cũng xác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng trước Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở thành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [20].
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26].
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước chiếm 9,95% trong số các DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ 6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65% Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành bụng của nghiên cứu này là : độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [22].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối loạnNST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng, trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh Trong đó, thoát vị rốn có 90% là nhiễm sắc thể( NST) bình thường và 10% là NST bất thường [1].
Nguyên nhân các bất thờng thành bụng trớc
Nguyên nhân của bất thường thành bụng trước là do bất thường sự khép lại của thành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõ ràng [9].Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [2]:
* Bất thường về số lượng NST
Bình thường ở người có 46 NST Trong đó có 44 NST thường và 2 NST giới tính, được chia thành 23 cặp [5] Hai dạng bất thường NST về số lượng là bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bội thể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ bội – 5n và bất thường lệch bội ( 2n ±1, 2n± 2 ) Trong trường hợp này, bộ NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vài NST thường hay NST giới tính. Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loại NST đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương đồng trong cùng một tế bào [2], [5].
Khoảng 15% trường hợp thoát vị rốn có bất thường về NST, hay gặp nhất là Trisomie 18, sau đó đến T13, T21 và hội chứng Turner 45, XO. Khoảng 30% Trisomie18 , 10% Trisomie 13 có thoát vị rốn [6], [9]
Còn với khe hở thành bụng, là một dị dạng của thành bụng trước xảy ra đơn độc Không tìm thấy các bất thường của NST trong trường hợp này, không có nguy cơ tái phát cũng như không có tính chất di truyền[9],[50].
Những yếu tố di truyền đã đợc xác định là liên quan tới trên 1/3 tất cả các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩm sinh đã xác định đợc nguyên nhân [21].
Những BTTBT thờng có liên quan với bất thờng lệch bội thể: [5], [6], [21].
+Hội chứng Down: 3 NST 21/ khảm
+Hội chứng Edward: 3 NST 18/ khảm
+Hội chứng Patau: 3 NST 13/ khảm
+Hội chứng Tuner : 45, XO/ khảm
Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai Một số tác giả nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần những phụ nữ không bị tiểu đờng [25],[28].Những dị tật thờng gặp là ở hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [21].
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubeon, Cúm, Toxoplasma, Lao, Giang mai có ảnh hởng rất xấu đến bào thai [7], [26].
Mẹ mắc bệnh Rubeon trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt, bệnh tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cơ cao khi bệnh xẩy ra trong tháng đầu của thai kỳ [7].
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20 là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [27].
Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các bà mẹ trên 35 tuổi [38] Một nghiên cứu của H M.Salihu, R.boosi và W.Schmidt, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trờng đại học Saarland, Homburg/ Saar của Đức v Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trày gọi là hai ờng đại học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấy KHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung b×nh 28 [ 48 ].
Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng Nyhal nhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so với nhóm ngời bố dới 40 tuổi [28].
Một số phơng pháp chẩn đoán trớc sinh
1.6.1 Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ
Thường dùng phổ biến là:
- òhCG ( beta human choironic gonadotropin ).
- uE3 : estriol không liên hợp
- PAPP- A ( Pregnancy Associated Plasma Protein – A)
Inhibin là một glycoprotein gồm 2 chuỗi α, ò ( gồm 2 loại òA, òB). Ở người phụ nữ không có thai, buồng trứng là nguồn cung cấp inhibin
[38] Khi có thai thì bánh rau và màng thai là nguồn bài tiết chủ yếu inhibin. Nếu chuỗi α liờn kết với òA thỡ gọi là inhibin – A, hoặc chuỗi α liờn kết với òB gọi là inhibin - B Những nghiờn cứu từ những năm 1995 đó cho thấy trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, mức inhibin A trong huyết thanh của mẹ tăng trong những thai có hội chứng Down [38]
PAPP là một glycoprotein có trọng lượng phân tử là 720 kDa, có nguồn gốc từ bánh rau [42] PAPP-A được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai, để thay thế cho định lượng AFP (AFP sử dụng ở 3 tháng giữa của thai)
1 6.1.3.Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3)
+ AFP được túi noãn hoàng v sau ày gọi là hai đó l gan cày gọi là hai ủa thai nhi tiết ra Berg vày gọi là hai Cazar tìm ra được AFP v o này gọi là hai ăm 1956 Nồng độ AFP xuất hiện trong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) v tiày gọi là hai ếp tục tăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ n y ày gọi là hai đến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm AFP cũng có trong tuần ho này gọi là hai người mẹ do được khuếch tán qua rau thai Nồng độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi v bày gọi là hai ằng 1/150 trong nước ối
+ Nồng độ AFP bình thường được xác định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP
+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹ giảm
< 0,7 MoM Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt l dày gọi là hai ị tật ống thần kinh hở, bất thờng thành bụng trớc, các tác giả thấy nồng độ trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [31],[33].
* Beta - human chorionic gonadotropin (òhCG) [33], [35]
+ òhCG l mày gọi là hai ột glucoprotein do tế b o Langhans cày gọi là hai ủa lá nuôi tiết ra Sau khi thụ tinh được 7 ng yày gọi là hai , òhCG xuất hiện trong nước tiểu và trong máu người mẹ Người ta có thể định lượng òhCG to n phày gọi là hai ần hoăc tự do Bogard v cày gọi là hai ộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ òhCG v bày gọi là hai ất thường NST. Các tác giả đều thống nhất rằng òhCG tăng cao > 1,7 MoM trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down v thày gọi là hai ấp hơn < 0,7 MoM trong hội chứng Edward [35], [37].
* Estriol không liên h ợ p (uE3) [34],[35] uE3 do ho ng thày gọi là hai ể thai nghén tiết ra Từ tháng thứ tư trở đi, khi ho ngày gọi là hai thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế b o hày gọi là hai ợp b o cày gọi là hai ủa gai rau tiết ra Nồng độ uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ, đạt đến mức cao nhất v o tháng thày gọi là hai ứ chín, v giày gọi là hai ảm dần đến gần khi chuyển dạ Do có sự dao động lớn về nồng độ, nên để đánh giá giá trị của uE3, ngo i viày gọi là hai ệc so sánh với kết quả bình thường, cũng phải l m xét nghiày gọi là hai ệm hai lần để đánh giá sự phát triển của thai uE3 qua rau thai v o tuày gọi là hai ần ho n cày gọi là hai ủa mẹ ,v thày gọi là hai ời gian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ l 20 - 30 phút, do ày gọi là hai đó máu phải được bảo quản đúng kĩ thuật trước khi l mày gọi là hai xÐt nghiệm [42].
Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down v hày gọi là hai ội chứng Edward [38]
Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đó cho thấy AFP, òhCG, uE3 được kết hợp với nhau trở th nh test s ng lày gọi là hai ày gọi là hai ọc bộ ba v ày gọi là hai được sử dụng rộng rãi trên thế giới Các tác giả thống nhất rằng test s ng lọc có giá trày gọi là hai ị khi kết hợp đồng thời cả ba chất trên[35],[42].
Cukle v cày gọi là hai ộng sự năm 2000 thông báo kết quả s ng lày gọi là hai ọc của test bộ ba phát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả l 5% Kày gọi là hai ết quả nghiên cứu của Yagels v cày gọi là hai ộng sự (1998) thấy tỉ lệ phát hiện hội chứng Down của test s ng lày gọi là hai ọc bộ ba l 92,2%[33]ày gọi là hai
Trong trysomy 18 : cả 3 giá trị đều giảm Trong hội chứng Down AFP và uE3 giảm, còn òhCG tăng [31],[38], [42].
Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, òhCG, uE3 không có giá trị trong chẩn đoán trực tiếp BTTBT, nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thờng về NST cũng nh bất thờng về hình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thần kinh, bất thờng thành bông [42].
1.6.2 Các phơng pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi
Chọc hút nớc ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào Chọc hút n- ớc ối thờng đợc chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị dạng cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thờng trên siêu âm, mẹ có bất thờng AFP/huyết thanh [6], [7],[15].
Các biến chứng có thể gặp khi chọc ối là : nhiễm trùng (tỷ lệ này rất thấp vì thủ thuật này đợc làm trong điều kiện vô trùng), chảy nớc ối sau khi chọc (khoảng 2%) nhng không gây hậu quả gì cho mẹ và thai nhi, sẩy thai và thai chết lu (tỷ lệ khoảng 3 - 3,5%) Nhờ sự phát triển của siêu âm, chọc hút nớc ối dới sự hớng dẫn của siêu âm qua đường bụng đó giảm tỉ lệ biến chứng [6], [7].
Chọc hút nước ối được l m v o các thày gọi là hai ày gọi là hai ời điểm [6]
+ Chọc hót ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần.
+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần
Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau : ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa của thai kỳ [7],[15].
Có 2 đờng để sinh thiết gai rau : qua đờng bụng và qua cổ tử cung Tai biến của sinh thiết gai rau l sày gọi là hai ảy thai, chảy máu v dày gọi là hai ị tật cho thai [15].
Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng đợc mở rộng Siêu âm có thể phát hiện những bất thờng về hình thái, những bất thờng này có thể có hoặc không liên kết với bất thờng thể nhiễm sắc.
Từ nhiều năm nay, Phan Trờng Duyệt [17], và một số tác giả nớc ngoài
[34], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa nh một xét nghiệm mà giá trị của nó đều đợc mọi ngời công nhận
Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểm sau 12 tuần Với KHTB , có thể còn đợc thực hiện sớm hơn, vào 10 – 11 tuần Hầu hết những dị tật của thành bụng đều đợc chẩn đoán qua siêu âm.[9],[10], [16], [17].
Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm
Hình ảnh quan sá t bụng và thành bụng trên siêu âm [9]
* Trên đường cắt ngang bụng:
- Quan sát hình ảnh thành bụng trước khép kín
- Quan sát vị trí bình thường của các tạng trong ổ bụng
- Hình ảnh của bàng quang trong tiểu khung
- Quan sát hình ảnh ruột non
- Hình ảnh thận ở 2 bên cột sống
- Trên đường cắt dọc giữa : Quan sát hình ảnh cột sống và hình ảnh toàn vẹn của thành bụng trước.
- Đường cắt dọc bên trái : Quan sát thấy các tạng nằm trong lồng ngực như phổi, tim Sau đó là vòm hoành trái, rồi đến các tạng trong ổ bụng như dạ dày
- Đường cắt dọc bên phải : Quan sát thấy phổi phải, cơ hoành phải, rồi đến các tạng trong ổ bụng như gan.
Hình ảnh siêu âm bất thường thành bụng trước
1.6.3.1 Thoát vị trong dây rốn
Quan sát khối thoát vị có thể dùng đờng cắt ngang bụng thấp (dới đờng cắt đo đờng kính ngang bụng ) hoặc trên đờng cắt dọc giữa [9].
Siêu âm chẩn đoán một số hội chứng bất thờng NST liên quan đến BTTBT
Biểu hiện thai nhỏ, thờng có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ, miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nang đám rối mạch mạc , nang nớc ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát vị rốn, dị tật hệ tiết niệu, dị tật hệ xơng : bàn tay nắm chặt, các ngón tay chồng lên nhau, bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bàn chân vẹo, dính ngón.
Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 – 12 tuần
Dị tật bẩm sinh tim mạch : 40 -60 % các trờng hợp ( thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot ) Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xơng khoảng 70%, giảm trơng lực cơ 20 – 80%, giãn não thất
Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùng cổ( NVH). Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng, phù chi do nghẽn mạch bạch huyết ( > 80%), dị tật hệ tim mạch ( 20%), dị tật của chi thai nhi, dị tật thận.
Siêu âm đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, hoặc không có nhãn cầu, tai thấp Các dị tật thờng nhiều nh không phân chia não trớc, dị tật ở mặt: sứt môi, hở hàm ếch, chỉ có một mắt, mũi vòi voi, dị tật tim mạch, dị tật tiêu hoá, dị tật tiết niệu , sinh dục, hệ xơng, chi.
Siêu âm thấy có các biểu hiện sau : Thoát vị rốn to, phì đại các tạng của thai nh lỡi to, gan to, lách to Siêu âm hình ảnh khuôn mặt thai nhi, thấy lỡi to, và luôn nhô ra khỏi khuôn miệng đang mở.
Hội chứng này đợc cho là liên quan đến gen tăng trởng nằm trên nhánh ngắn của NST 11 là 11p15 Sự hoạt động quá mức của gen tăng trởng đã dẫn đến sự phì đại các tạng [48].
Đối tợng và phơng pháp nghiên cứu
Đối tợng
Tất cả những hồ sơ của các thai phụ đến siêu âm v ày gọi là hai được hội chẩn chẩn đoán có bất thường thành bụng trớc tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương: từ tháng 6 năm 2007 đến tháng 6 năm 2010
Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin của thai phụ: tên, tuổi, địa chỉ, tiền sử gia đình, tiền sử bản thân và đầy đủ các thông tin đáp ứng cho nội dung nghiên cứu.
Hồ sơ ghi rõ tuổi thai được siêu âm phát hiện BTTBT: cụ thể dựa v oày gọi là hai ng y ày gọi là hai đầu kỳ kinh cuối cùng, dựa v o kày gọi là hai ết quả siêu âm ba tháng đầu thời kỳ thai nghÐn.
Trong hồ sơ phải ghi rõ chẩn đoán siêu âm về từng BTTBT v các bất thày gọi là hai - ờng hình thái thai nhi kèm theo.
Có một thai và có thai tự nhiên
- Những hồ sơ không ghi rõ loại BTTBT
- Không biết chính xác tuổi thai phát hiện BTTBT
- Đa thai, có thai bằng các biện pháp hỗ trợ sinh sản
Phơng pháp nghiên cứu
Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu
Nghiên cứu hồi cứu từ tháng 6/2007 đến hết tháng 1/2010
Nghiên cứu tiến cứu từ tháng 2/2010 đến tháng 6/2010
Chúng tôi lấy toàn bộ hồ sơ bệnh án đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong nghiên cứu này tại trung tâm CĐTS bệnh viện PSTW từ tháng 6/ 2007 đến tháng 6/ 2010.
Phơng pháp thu thập số liệu
2.3.1 Thời điểm thu thập số liệu
-Tất cả những thông tin cần thiết từ thai phụ v thai nhi ày gọi là hai được thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu.
-Từ tháng 2 năm 2010 đến tháng 6 năm 2010
-Các số liệu : tổng số đẻ hàng năm, tổng số sơ sinh hàng năm đợc lấy từ phòng KHTH của bệnh viên.
-Số liệu bất thường bẩm sinh được lấy tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.
-Số liệu kết quả điều trị sau sinh: lấy tại khoa ngoại nhi bệnh viện Việt Đức.
2.3.2 Các số liệu thu thập về phía người mẹ.
Tên, tuổi, địa chỉ, tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa, tiền sử các lần mang thai trước, các bất thờng bẩm sinh và các bất thường hình thái khác.
Thai phụ có l m các test SLTS, có l m nhiày gọi là hai ày gọi là hai ễm sắc đồ thai nhi, kết quả của các xét nghiệm đó.
2.3.3 Các số liệu thu thập về phía thai nhi.
Tuổi thai phát hiện các BTTBT, các loại BTTBT , kết quả test sàng lọc tríc sinh, kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi.
Phơng tiện nghiên cứu
Phiếu thu thập số liệu
Bệnh án của bệnh nhân tại TTCĐTS
Máy siêu âm Aloka 3500 tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương Dụng cụ chọc ối: kim chọc ối, bơm tiêm 20ml
Môi trường nuôi cấy tế b o dày gọi là hai ịch ối: môi trường Amniomax
Dụng cụ nuôi cấy tế b o dày gọi là hai ịch ối: lọ thuỷ tinh, ống hút, quả búp ly tâmDung dịch Giemsa nhuộm tiêu bản v kinh hiày gọi là hai ển vi đọc tiêu bản
Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu
* Tiêu chu ẩ n ch ẩ n đ oán các b ấ t th ườ ng thành bụng trớc theo siêu âm:
Tiêu chuẩn chẩn đoán thoát vị rốn [6],[9],[17],[50]
- Khối tròn , có ranh giới rõ ràng , lồi ra khỏi thành bụng trước ở vị trí dây rốn
- Trong khối có ruột hoặc gan, dạ dày, mạc nối.
- Đa ối hoặc thiểu ối.
Tiêu chuẩn chẩn đoán khe hở thành bụng trên siêu âm[6],[9],[17],[50].
- Khối không đồng đều ở phía trước thành bụng, lơ lửng tự do trong nước ối, nằm lệch về một phía của vị trí bám của dây rốn vào thành bụng
- Doppler thấy động mạch rốn chạy bên cạnh khối thoát vị
- Gan và dạ dày vẫn ở trong ổ bụng
Tiêu chuẩn chẩn đoán của ngũ chứng Cantrell[9],[30].
-Tim nằm ngoài lồng ngực, nổi trong nước ối
-Gan, dạ dày nằm trong lồng ngực
- Khối thoát vị rốn trên cao
Tiêu chuẩn chẩn đoán của bàng quang lộ ngoài[50]
- Không quan sát thấy hình ảnh bàng quang
- Trên đường cắt đứng dọc giữa thấy một khối lồi lên thành bụng ở vị trí bàng quang
- Niệu quản và thận có thể giãn nhẹ.
* Test s ng l àng l ọ c tr ướ c sinh:
Test sàng lọc trước sinh là test bộ ba AFP, òhCG , uE3 Test này được làm ở tuổi thai từ 15- 19 tuần, bằng cách định lượng những sản phẩm trên của thai có trong huyết thanh mẹ, nhằm phát hiện những thai có nguy cơ bị hội chứng Down (T21), hội chứng Eward (T18) và dị tật ống thần kinh [42]
+ Âm tính khi: nguy cơ thấp với các hội chứng Down, trisomi 18, dị tật ống thần kinh [42]
+ Dương tính khi: nguy cơ cao với một trong các hội chứng trên [42]
* Đ ánh giá b ộ NST thai nhi: d ự a v o k àng l ế t qu ả karotyp
+ Bộ NST thai nhi b×nh thường khi: kết quả karotyp b×nh thường có
+ Bộ NST thai nhi bất thường khi kết quả karotyp cã NST bất thường 2n 1 , 3n, 4n [5].±1 , 3n, 4n [5].
* H ộ i ch ẩ n chuyên khoa Ngo ạ i nhi B ệ nh vi ệ n Vi ệ t Đứ c H N àng l ộ i
* Quyết định của hội đồng CĐTS
Nội dung nghiên cứu
Dựa trên mục tiêu nghiên cứu của đề tài, chúng tôi tiến hành nghiên cứu nh÷ng néi dung sau:
* Đặc điểm thai phụ mang thai bị BTTBT :
- Tuổi người mẹ , nơi ở , nghề nghiệp, tiền sử sản khoa, tiền sử sinh con bị bất thường bẩm sinh.
* Chẩn đoán trước sinh thai bị BTTBT
- Tỉ lệ BTTBT trong tổng số thai bị DTBS, tuổi thai phát hiện, tỉ lệ số dị tật cơ quan kết hợp với BTTBT.
- Tỉ lệ thai phụ có thai BTTBT đợc làm các test sàng lọc trớc sinh.
- Chỉ định chọc ối của BTTBT.
- Kết quả chẩn đoán nhiễm sắc đồ với các BTTBT
* Gía trị của siêu âm với các BTTBT
* Thái độ xử trí với thai bị BTTBT
- Xử trí trước sinh : tỉ lệ đình chỉ thai nghén và tỉ lệ giữ thai theo dõi.
- Xử trí sau sinh : tỉ lệ trẻ bị BTTBT được điều trị phẫu thuật và không được điều trị phẫu thuật
* Kết quả của xử trí sau sinh những trẻ bị BTTBT
- Tỉ lệ trẻ sống và chết sau điều trị phẫu thuật.
(Số liệu phẫu thuật tại khoa nhi bệnh viện Việt Đức Hà nội ).
Kết quả nghiên cứu
Đặc điểm chung của thai phụ có thai bị BTTBT
Bảng 3.1 Tỷ lệ BTTBT theo tuổi mẹ
Tuổi mẹ ( năm) Số thai phụ %
Tổng số 112 100 mean ± SD = 26,23 ± 6,13 tuổi
Về số lượng, thì nhóm thai phụ ở lứa tuổi 20-24 có số lượng thai bịBTTBT cao nhất 41/112 ca Đây cũng là lứa tuổi nằm trong tuổi sinh đẻ Tuổi trung bình của những bà mẹ có thai BTTBT khoảng 26 tuổi
3.1.2 Nghề nghiệp của thai phụ
Bảng 3.2 Tỷ lệ BTTBT theo nghề của mẹ
Nghề nghiệp Số thai phụ Tỷ lệ %
* Nghề khác là buôn bán và nội trợ
Những bà mẹ làm các công việc khác nhau có tỉ lệ mang thai bị BTTBT là gần tương đương nhau.
Hà Nội Các tỉnh khác
Biểu đồ 3.1 Phân bố thai bị BTTBT theo địa bàn
Trung tâm CĐTS của bệnh viện Phụ sản Trung ương, được coi là nơi có trình độ chuyên môn cao nhất , thông qua hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đã đưa ra những quyết định cuối cùng về bất thường hình thái thai nhi Vì vậy , bệnh nhân ở khắp các tỉnh thuộc khu vực phía bắc, đã về đây khám hội chẩn Trong tổng số 112 ca, thai phụ sống trên địa bàn Hà nội có
43 ca, ở các tỉnh khác có 69 ca.
3.1.4 Số lần sinh của thai phụ
Bảng 3.3 BTTBT và số lần sinh của thai phụ
Nhóm thai phụ có thai lần đầu chiếm số lượng 70/112 trường hợp (62,5%) Đây là nhóm thai phụ con so Nhóm thai phụ có thai lần 2 ( con rạ) chiếm số lượng 36/112 trường hợp ( 32,14%), lần 3 chiếm 6/112 trường hợp. Như vậy, BTTBT hay gặp hơn ở những thai thuộc nhóm thai phụ sinh con lần đầu, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,01.
Bảng 3.4 Tiền sử sinh con bất thường bẩm sinh
TS sinh con BTTBT Sè thai phô %
Nghiên cứu tiền sử sản khoa của 112 thai phụ, chỉ có 2 trường hợp có tiền sử đẻ con bất thường bẩm sinh Một thai phụ trong số đó có tiền sử đẻ 1 lần con bị thoát vị rốn, người kia có tiền đẻ con bị sứt môi hở hàm ếch,110 trường hợp còn lại không có tiền sử đẻ con bất thường Như vậy, BTTBT không liên quan đến tiền sử đẻ con bất thường của người mẹ với p= 0,001
Chẩn đoán trước sinh với thai bị BTTBT
3.2.1 Tỉ lệ thai có BTTBT và thai có DTBS
- Từ tháng 6/ 2007 đến tháng 6/ 2010 , tổng số thai phụ có thai bị dị tật bẩm sinh, được hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn liên viện tại trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương là 2549 ca, trong đó phát hiện được 112 trường hợp có bất thường thành bụng trước Tỉ lệ số thai bị BTTBT/ số thai bị DTBS là 4,39% Kết quả cụ thể được trình bày ở bảng3.5
Bảng 3.5 Tỉ lệ số thai BTTBT / tổng số thai DTBS
- Tỉ lệ thai bị BTTBT trong tổng số thai bị dị tật bẩm sinh là 4,39%. Trong đó thoát vị rốn chiếm tỉ lệ cao 62,5% ( 70/ 112 ca), khe hở thành bụng có tỉ lệ 35,7% ( 40/112 ca) Ngũ chứng Cantrell chỉ có 2 ca , chiếm tỉ lệ 1,8%.Bàng quang lộ ngoài không phát hiện được ca nào trên siêu âm Như vậy,TVR là dị tật hay gặp nhất trong các bất thường thành bụng trước với p=0,01.
3.2.2 Tuổi thai phát hiện BTTBT
Bảng 3.6 Tỷ lệ BTTBT theo tuổi thai
Tổng số 112 100,0 mean ± SD = 22,96 ± 6,73tuần
Tuổi thai trung bình phát hiện những BTTBT là khoảng 23 tuần Tuổi thai từ 18- 23 tuần cũng là tuổi phát hiện ra số thai nhi có BTTBT cao nhất ,chiếm tỉ lệ 34,82% Đây cũng là tuổi thai, mà người phụ nữ đi siêu âm hình thái thai nhi Tuổi thai sớm nhất là 12 tuần, muộn nhất là 38 tuần.
3.2.3 Sự kết hợp BTTBT và những dị tật khác
Bảng 3.7 Số dị tật kèm theo BTTBT/ 1thai nhi
Số dị tật kèm theo Số thai BTTBT Tỷ lệ %
Số dị tật kÌm theo
Biểu đồ 3.2 Tỉ lê số tật trên 1 thai NhËn xÐt:
Mỗi thai nhi có thể có BTTBT đơn độc, hoặc kèm theo 1 hay nhiều dị tật khác Trong tổng số 112 ca, BTTBT đơn độc chiếm tỉ lệ cao nhất ,66 ca chiếm tỉ lệ 58,93%, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p> 0,05.
Bảng 3.8 Tỉ lệ của các BTTBT đơn độc và BTTBT có dị tật cơ quan kết hợp Đơn độc Kết hợp Tổng số n % n % n %
Trong 66 ca có BTTBT đơn độc, TVR có 29 ca, KHTB có 35 ca.
Trong 107 số dị tật cơ quan kết hợp , TVR đơn độc là 29/ 107 dị tật, chỉ chiếm 27,1% Còn thoát vị rốn kết hợp với các dị tật khác là 78/107, chiếm tỉ lệ tới 72,9%.
Khe hở thành bụng đơn độc là 38/ 42 dị tật, chiếm tỉ lệ tới 83,4% Số dị tật kèm theo KHTB là 7/42 dị tật, chiếm 16,7% Như vậy, KHTB là một bất thường thành bụng, thường hay tồn tại không kết hợp với dị tật cơ quan khác với p= 0,003.
Bảng 3.9.Tỉ lệ của các BTTBT và dị dạng cơ quan kết hợp/ 1 thai
Loại dị tật TVR KHTB n % n %
1 Thần kinh TW - Đầu mặt cổ 17 21,8 0
- BQLN không phát hiện được trường hợp nào trên siêu âm, nên không đưa vào bảng thống kê
- Cantrell chỉ có 2 ca đơn độc
- Các bất thường khác bao gồm thai chậm phát triển, ối ít
Thoát vị rốn có các dị tật kết hợp hay gặp là ở thần kinh trung ương ( nang đám rối mạch mạc, hội chứng Dandy- Walker) chiếm 15,88%, dị dạng tim chiếm 17,7%, dị dạng chi chiếm 14,18%.
Khe hở thành bụng có một số ít là có dị tật cơ quan kết hợp, ở cột sống,các chi ,thường nằm trong bệnh cảnh của hội chứng Limb body wall complex.
3.2.4 Thai phụ mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh
Bảng 3.10 Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh và không làm test sàng lọc trước sinh
Cã l m test SLTSàm test SLTS 9 8,04
Không l m test SLTSàm test SLTS 103 91,96
Test sàng lọc trước sinh được làm cho rất ít thai phụ, 9/112 ca, chiếm 8,04% Như vậy, test sàng lọc trước sinh còn được rất ít thai phụ quan tâm và biết đến.
B ả ng 3.11 T ỷ l ệ giữa thai ph ụ có test s ng l àng l ọ c tr ướ c sinh d ươ ng tính và ©m tÝnh
Test sàng lọc (+) với 5 thai phụ ,chiếm 55,56%, trong tổng số 9 thai phụ mang thai bị BTTBT.
3.2.5.Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối
Bảng 3.12 Tỉ lệ sản phụ mang thai BTTBT có chỉ định chọc hút nước ối
Các chỉ định chọc ối
Có chỉ định Không chỉ định Tổng số n % n % n %
Chỉ định chọc hút nước ối được chỉ định cho 42 ca TVR, chiếm tỉ lệ 93,33%, trong tổng số 45 ca BTTBT có chỉ định chọc ối Như vậy, TVR có chỉ định chọc ối rất cao 28 ca TVR còn lại không có chỉ định chọc ối, là những thai có tuổi thai lớn hơn 28 tuần, hoặc những thai có TVR kèm đa dị dạng
38 trường hợp KHTB đơn độc không có chỉ định chọc ối trong tổng số
Ngũ chứng Cantrell có 2 trường hợp, chỉ có 1 trường hợp có chỉ định chọc ối.
Bảng 3.13 Tỉ lệ giữa thai phụ đồng ý và không đồng ý chọc hút nớc ối trong nhóm có chỉ định n % Đồng ý 25 55,56
Chọc ối chỉ được thực hiện trên 25 thai phụ , trong số 45 thai phụ có chỉ định chọc ối Trong 20 trường hợp không đồng ý chọc ối, 18 thai phụ quyết định không giữ thai, 2 ca còn lại, người mẹ vẫn giữ thai đến đủ tháng.
Bảng 3.14 Kết quả chọc hút nước ối của từng loại BTTBT
Hội chứng Patau (T13) Tổng số n % n % n % n %
NST bình th ờng Hội chứng Eward Hội chứng Patau
Biểu đồ 3.3 Kết quả nhiễm sắc đồ và từng loại BTTBT
TVR có tỉ lệ bất thường NST là 30,43%, NST bình thường là 69,57%. Bất thường NST trong TVR là Trisomy 18 chiếm tỉ lệ 17,39% (4/23 ca) và Trisomy 13 chiếm tỉ lệ 13,04%.
KHTB chỉ có 1 ca chọc ối với kết quả nhiễm sắc đồ bình thường
Ngũ chứng Cantrell có 1 ca chọc ối cho kết quả nhiễm sắc đồ bình thường.
Như vậy, tỉ lệ nhiễm sắc đồ bình thường của BTTBT là 72%.
Giá trị của siêu âm với BTTBT
3.3.1 Gía trị của siêu âm với chẩn đoán BTTBT
Nghiên cứu tiến cứu được tiến hành từ tháng 1/2010 đến tháng 6/2010. Trong thời gian này, chúng tôi đã theo dõi được 18 bệnh nhân Hồ sơ nghiên cứu được tiến hành từ lúc bệnh nhân đến hội chẩn siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh, hội chẩn liên viện, quyết định của hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đến lúc thai xảy hoặc đẻ Toàn bộ18 thai nhi này đã được đối chiếu kết quả siêu âm trước sinh, với dị tật sau sinh Kết quả thu được như sau:
Bảng3.16 Gía trị của siêu âm với chẩn đoán các BTTBT
Dị tật Phát hiện trên siêu âm
Phát hiện trên lâm sàng Tỉ lệ phát hiện
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng có tỉ lệ phát hiện rất cao trên siêu âm. Toàn bộ 11 ca TVR và 7 ca KHTB đều được chẩn đoán đúng trước sinh.Đây cũng là 2 hình thái hay gặp của BTTBT Trong thời gian này, chúng tôi không gặp trường hợp ngũ chứng Cantrell hay bàng quang lộn ngoài nào trên siêu âm.
3.3.2 Gía trị của siêu âm với chẩn đoán các dị tật kết hợp BTTBT
Sau khi thai xảy hoặc đẻ, chúng tôi đã tiến hành quan sát, đối chiếu kết quả của siêu âm , với chẩn đoán lâm sàng Do không có giải phẫu bệnh, chúng tôi chỉ đối chiếu được hình thái của những hệ cơ quan quan sát được bằng mắt thường như hệ cơ – xương, mắt – tai - mặt - cổ, bộ phận tiết niệu, sinh dục ngoài Những hệ cơ quan như thần kinh trung ương, tuần hoàn, tiêu hóa, hô hấp không được quan sát.
Bảng 3.17 Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với hệ xương – cơ
Dị tật kết hợp Phát hiện trên siêu âm
Phát hiện trên lâm sàng
Trong chẩn đoán dị tật kết hợp với hệ xương – cơ, những dị tật của bàn tay, bàn chân gồm 2 trường hợp bàn tay nắm chặt, 1 trường hợp bàn tay thừa ngón, 1 trường hợp bàn chân thừa ngón, không chẩn đoán được trên siêu âm.
Số dị tật hệ xương - cơ kết hợp với BTTBT chẩn đoán được 4/8 số dị tật.
Bảng 3.18 Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với bộ phận tiết niệu – sinh dục ngoài
Dị tật kết hợp Phát hiện trên siêu
Tỉ lệ phát âm sàng hiện
Có 3 loại dị tật thuộc bộ phận tiết niệu – sinh dục ngoài không được phát hiện qua siêu âm , nhưng sau đẻ lại phát hiện ra Đó là dị tật dị dạng sinh dục,không có hậu môn (trực tràng đổ vào bàng quang), và bàng quang lộ ngoài.
3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT
3.4.1 Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT
Bảng 3.15 Tỷ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai ở những thai BTTBT
Tuổi thai (tuần) Số ca đợc chẩn đoán Số ca đình chỉ Tỉ lệ đỡnh chỉ %
NhËn xÐt: Đình chỉ thai bị BTTBT chiếm tỉ lệ cao 79/112 ca, chiếm 70,54%. Trong đó có những ca có chỉ định đình chỉ của Hội đồng chẩn đoán trước sinh, như những ca đa dị dạng, hoặc có kèm theo bất thường NST Nhưng cũng có ca chỉ định đình chỉ theo nguyện vọng của gia đình Đình chỉ thai nghén ở tuổi thai 18- 23 tuần chiếm tỉ lệ cao ( 41,8%) Đây cũng là tuổi thai phát hiện được nhiều bất thường thành bụng trước.
3.4.2 Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT
Bảng 3.19 Tỉ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật
Số trẻ được Số trẻ Tổng số phẫu thuật không được phẫu thuật n Tỉ lệ trẻ được phẫu thuật
41% 59% Được PT Không được PT
Biểu đồ 3.4 Tỉ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật
Trẻ sơ sinh bị BTTBT được điều trị phẫu thuật sau đẻ chiếm tỉ lệ 59%.Những trẻ không được phẫu thuật, là những trẻ có nhiều dị dạng kết hợp,nhưng phát hiện ở tuổi thai quá lớn, nên không có chỉ định đình chỉ, hoặc những thai sinh non, không đủ điều kiện để phẫu thuật.
Kết quả điều trị trẻ bị BTTBT
Bảng 3.20 Kết quả điều trị BTTBT sau sinh
Loại dị tật Số trẻ được điều trị Số trẻ sống Số trẻ chết
Trong tổng số 13 ca được điều trị, tỉ lệ trẻ sống là 9/13, chiếm 69,23% Hai trẻ bị thoát vị rốn tử vong sau phẫu thuật là do suy hô hấp, 2 trẻ bị khe hở thành bụng tử vong sau phẫu thuật là do hoại tử ruột Những trẻ sau phẫu thuật sống, đều xuất viện trong tình trạng ổn định, và sau đó phát triển bình thường.
Bàn luận
Đặc điểm chung
Trong nghiên cứu này,tuổi của thai phụ có độ tuổi trung bình là 26,23 ±6,13 tuổi ( Bảng 3.1 ).
Theo báo cáo của Phạm Thị Hoan tại “ Hội nghị Quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trước sinh “ năm 2007 cho thấy tuổi mẹ còn rất trẻ ( 14-19 tuổi ) sẽ tăng nguy cơ thoát vị rốn [21] Nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2006 lại cho thấy tần suất thai nhi bị thoát vị rốn tăng lên theo tuổi mẹ, có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm thai phụ ở lứa tuổi dưới 35 tuổi và nhóm thai phụ trên 35 tuổi [20] Tuổi trung bình của thai phụ trong nghiên cứu này, là tuổi nằm trong độ tuổi sinh đẻ, và nhóm thai phụ ở độ tuổi 20- 24 , có tỉ lệ thai bị BTTBT cao nhất
4.1.2 Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ:
Một số bất thường thai có liên quan đến điều kiện kinh tế xã hội, điều kiện sống, sinh hoạt Có những nghiên cứu trong nước, cũng như của nước ngoài đã chỉ ra điều này Theo Anderson (1958) tỉ lệ thai không não chết trong bụng mẹ ở thành phần công nhân cao gấp 4 lần so với các tầng lớp xã hội khác [43] Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời gian mang thai có thể ảnh hưởng đến tần số sinh con BTBS Thiếu các chất phốt pho, magiê và các yếu tố vi lượng khác có thể dẫn đến biến dạng bộ xương, và xúât hiện còi xương bẩm sinh Theo lời khuyên của một số tác giả, nên uống mỗi ngày 400mcg axit folíc, ít nhất 3 tháng trước khi mang thai sẽ làm giảm nguy cơ dị tật ống thàn kinh [46] Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng năm 2008 cũng đưa ra kết quả , trong nhóm thai nhi bị BTBS thì người mẹ sống ở nông thôn có thai bị dị tật cao hơn những thai phụ sống ở thành phố [22].
Theo kết quả của nghiên cứu ở bảng 3.2 cho thấy, những thai nhi bị BTTBT, thì nghề nghiệp của người mẹ không có mối liên quan rõ ràng nào Người mẹ ở những nghề nghiệp khác nhau, chiếm tỉ lệ gần tương đương.
Nơi ở của thai phụ ở Hà nội chiếm tỉ lệ gần 38,39%, còn 61,61% là ở các tỉnh khác Sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê.
Tuy nhiên, cũng phải nhìn nhận rằng ,đây còn là vấn đề hạn chế của đề tài Do phương pháp nghiên cứu là hồi cứu mô tả, nên chúng tôi chưa lấy được những số liệu chính xác cho nhóm chứng Từ đó, không thể đưa ra được tần suất mắc bệnh, có liên quan đến nghề nghiệp Nhưng đây cũng là nghiên cứu bước đầu, mô tả một số đặc điểm có liên quan đến thai phụ mang thai bị BTTBT.
4.1.3 Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS
Trong tổng số 112 thai phụ có thai bị BTTBT, có 70 thai phụ sinh con lần đầu (62,5%) (con so), 36 thai phụ sinh con lần 2 (32,14%) (con rạ), và 6 thai phụ sinh con lần 3 (5,36%) Như vậy, BTTBT hay gặp ở những thai thuộc nhóm thai phụ sinh con lần đầu, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p 0,01.
Trong nhiều nghiên cứu của tác giả trong nước, ít có tác giả đề cập đến tiền sử sản khoa của thai phụ mang thai BTTBT Nghiên cứu của NguyễnViệt Hùng năm 2006 , chỉ đề cập đến các yếu tố kết hợp trong thoát vị rốn,với kết quả 80% thoát vị rốn là gặp ở người con rạ ( 8/10 trường hợp) [20].Chỉ có 2 thai phụ trong số 112 thai phụ mang thai BTTBT , có tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh Một trong số đó có tiền sử đẻ con bị thoát vị rốn, người còn lại tiền sử đẻ con bị sứt môi Như vậy, BTTBT không có mối liên quan với tiền sử đẻ con bất thường của người mẹ, điều này có ý nghĩa thống kê với p= 0,001.
Chẩn đoán trước sinh với thai bị BTTBT
4.2.1 Tỉ lệ BTTBT trong các DTBS
Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi ở bảng 3.5, trong tổng số 2549 ca dị tật bẩm sinh được hội chẩn tại hội đồng chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương, có 112 ca bị BTTBT chiếm tỉ lệ 4,39% trong các DTBS. Trong đó, thoát vị rốn chiếm 2,74% của các DTBS, KHTB chiếm 1,57%, và ngũ chứng Cantrell chiếm tỉ lệ 0,08% Không phát hiện được trường hợp bàng quang lộ ngoài nào qua sàng lọc siêu âm.
Trong nhiều nghiên cứu trước đây, các tác giả trong và ngoài nước, chủ yếu đề cập đến tỉ lệ của thoát vị rốn và khe hở thành bụng, với nhiều kết quả khác nhau.
Bảng 4.1 So sánh tỉ lệ BTTBT của các tác giả và nghiên cứu của chúng tôi
Tên tác giả Năm n cứu Đối tượng nc TVR KHTB Cantrell
Vương Thị Thu Thủy 2010 SA 2,74 1,57 0,08
* Tỉ lệ : Khe hở thành bụng và thoát vị rốn
Trong các loại dị tật của thành bụng trước, thoát vị rốn chiếm tỉ lệ cao nhất ,trong kết quả nghiên cứư của chúng tôi cũng như của các tác giả Tuy vậy, nghiên cứu của chúng tôi lại cho thấy, tỉ lệ các dị tật thành bụng trước thấp hơn nhiều các tác giả khác Điều này có thể được lí giải Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương là nơi hội chẩn siêu âm thai dị dạng từ khắp các tỉnh thành thuộc khu vực phía Bắc gửi về, do đó số lượng thai bị dị tật bẩm sinh rất cao Trong nghiên cứu của tác giả Trần Danh Cường năm 2004, số thai bị dị tật bẩm sinh là 298 trường hợp [10], của tác giả Nguyễn Việt Hùng, là 91 trường hợp DTBS [20] và của Lưu Thị Hồng là 926 trường hợp [22] Trong nghiên cứu của chúng tôi, từ tháng 6/2007 đến tháng 6/2010, có 2549 ca DTBS được hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn Do vậy, tỉ lệ của các BTTBT có thể sẽ giảm đi.
4.2.2 Tuổi thai phát hiện BTTBT
Theo một số tài liệu, khe hở thành bụng có thể phát hiện sớm từ tuần thứ 11-12 [4], [9] Tuy nhiên, trước 12 tuần thoát vị rốn là sinh lí, nên tuổi thai sẽ được tính bắt đầu từ 12 tuần.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tuổi thai từ 12-17 tuần chiếm 23,21%, từ 18-23 tuần chiếm 34,82%, 24-27 tuần chiếm 9,82%, 28-31 tuần là 16,07%, 32-35 tuần là 15,18% Trên 36 tuần chỉ có 1 ca, chiếm 0,89% Như vậy, tuổi thai để phát hiện được nhiều BTTBT hơn cả là khoảng 12- 23 tuần.
Cũng theo kết quả trên, tuổi thai trung bình để phát hiện BTTBT là 22,96 ± 6,13 tuần, tức khoảng 23 tuần Đây cũng là thời điểm người phụ nữ đi siêu âm hình thái thai nhi.
Tuổi thai trung bình trong kết quả nghiên cứu của chúng tôi cao hơn so với kết quả nghiên cứu của tác giả Nguyễn Việt Hùng Tuổi thai trung bình của tác giả Nguyễn Việt Hùng là 20,3 tuần, sớm hơn so với tuổi thai trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi 3 tuần, vì tuổi thai sớm nhất phát hiện thoát vị rốn của Nguyễn Việt Hùng là 14 tuần, muộn nhất là 26 tuần, còn của chúng tôi sớm nhất là 12 và muộn nhất là 38.
H.M.Salihu và cộng sự nghiên cứu ở Mỹ từ tháng 1/1989 đến tháng 11/1996 được 44 trường hợp gồm 29 ca thoát vị rốn và 15 ca khe hở thành bụng, thấy tuổi thai trung bình của khe hở thành bụng là 17 tuần , còn thoát vị rốn có tuổi thai trung bình là 19 tuần [39].
Như vậy, tỉ lệ BTTBT được phát hiện khi làm siêu âm sàng lọc ở tuổi thai sớm, sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố Một trong những yếu tố đó là đối tượng nghiên cứu, là các thai phụ, cần có ý thức, cũng như hiểu biết về chẩn đoán trước sinh Các thai phụ cần được biết về những thời điểm siêu âm hình thái, cũng như cần được siêu âm sàng lọc ở những trung tâm chuyên sâu, với những bác sĩ có trình độ chuyên môn cũng như kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh Tuổi thai phát hiện dị tật muộn, chứng tỏ người phụ nữ chưa nhận thức được lợi ích của công tác chẩn đoán trước sinh để đi khám sớm Đề cập đến vấn đề này, tác giả Trần Danh Cường đã đề nghị siêu âm hình thái ở 3 thời điểm bắt buộc quan trọng :12 tuần, 22 tuần, 32 tuần [12]
- Lần thứ nhất : Rất quan trọng, cần phải tiến hành đo khoảng sáng sau gáy để sàng lọc các bệnh lí liên quan đến bất thường NST.
- Lần thứ hai : SA hình thái, để phát hiện gần như tất cả các dị dạng hình thái của thai.
- Lần thứ ba : Đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện thai chậm phát triển, và phát hiện những dị tật xuất hiện muộn…
4.2.3 Dị tật các cơ quan kết hợp với BTTBT
Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi trong bảng 3.7, trong 112 ca BTTBT thì 66 ca là những dị tật đơn độc, chiếm 58,93% Một dị tật kèm theo là 26 ca, chiếm 23,21%, 2 dị tật kèm theo trở lên chiếm 17,86%.
Từ kết quả bảng 3.7 lại cho thấy, trong các loại BTTBT, KHTB đơn độc chiếm tỉ lệ rất cao, 83,4% trong tổng số dị tật có kết hợp với KHTB. Trong khi đó, TVR đơn độc chỉ chiếm 27,1% trong tổng số dị tật kết hợp với TVR Những dị tật này là dị tật tim, chiếm 17,7%, thần kinh trung ương chiếm 15,9% và chi chiếm 14,18%.
Salihu và cs đưa ra kết quả nghiên cứu có 62% thoát vị rốn có dị dạng kết hợp, còn với khe hở thành bụng , dị dạng kết hợp chỉ có 20% [48].
J W.Goldkrand và cs nghiên cứu trên 64 bà mẹ mang thai thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở Mỹ từ 1994- 2002 đã tìm ra 76% trẻ bị thoát vị rốn có dị tật kèm theo, nhưng chỉ có 17,6% trẻ bị khe hở thành bụng có dị tật kèm theo [44] Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng giống như kết quả của các tác giả này.
E.Calzolari và cs nghiên cứu tại Italia từ năm 1984-1989 trên 116 trẻ bị thoát vị rốn và 42 trẻ bị khe hở thành bụng cho thấy 61,54% trẻ bị thoát vị rốn đơn độc, 38,46% trẻ bị thoát vị rốn có dị dạng kết hợp Còn khe hở thành bụng có 75% là tổn thương đơn độc, chỉ có 25% KHTB có tổn thương kết hợp [36]
Chính vì vậy mà chúng tôi thấy rằng, tỉ lệ các bất thường của thành bụng trước và dị tật kết hợp còn phụ thuộc vào đối tượng nghiên cứu là thai hay trẻ sơ sinh, thời gian nghiên cứu và điạ điểm nghiên cứu, đặc biệt còn phụ thuộc vào sự phát triển của ngành chẩn đoán trước sinh.
Giá trị của siêu âm với BTTBT
Trong 18 ca BTTBT được theo dõi trước và sau sinh, tỉ lệ phát hiện là 18/18 Đây là một kết quả phát hiện rất cao Điều này càng khẳng định một lần nữa trình độ chuyên môn và tay nghề của những người làm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Nhiều tác giả cũng đã đưa ra những tỉ lệ cao để phát hiện BTTBT. Nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng đưa ra tỉ lệ phát hiện là 100% [20]. Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng , giá trị của siêu âm với thoát vị rốn độ nhạy là 96,67%, với khe hở thành bụng cả độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%[22]
H.M.Salihu và cs đưa ra kết quả độ nhạy của siêu âm với thoát vị rốn là 86,2%, với khe hở thành bụng là 86,7%[48]
Tuy nhiên, với những dị tật kèm theo dị tật thành bụng trước, đặc biệt dị tật của bộ phận tiết niệu- sinh dục ngoài, dị tật của các ngón tay, ngón chân không phát hiện được qua siêu âm sàng lọc, nhưng khi thai xảy hay đẻ lại phát hiện ra Chúng tôi cũng thấy rằng, bàng quang lộ ngoài không phát hiện được trường hợp nào trước sinh, nhưng sau đẻ lại phát hiện được 2 trường hợp, kết hợp với thoát vị rốn, kèm theo là dị dạng bộ phận sinh dục ngoài, trực tràng đổ vào bàng quang, và không có lỗ hậu môn Hai trường hợp này cũng đã chọc ối , kết quả chẩn đoán của nhiễm sắc đồ là bình thường, có chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn đơn độc Nhưng trẻ ra đời không có chỉ định mổ vì đa dị dạng Điều này cũng cho thấy sự khó khăn trong vấn đề khẳng định tính đơn độc của dị tật, nhằm đưa ra những tiêu chuẩn tiên lượng của BTTBT trước sinh.
Thái độ xử trí với thai bị BTTBT
4.4.1 Đình chỉ thai nghén với BTTBT:
Trong kết quả nghiên cứu, đình chỉ thai nghén với BTTBT chiếm tỉ lệ 79/112 ca ( 70,53%) Đây là một tỉ lệ đình chỉ thai nghén cao Nghiên cứu của N.Fratelli cho tỉ lệ đình chỉ thai nghén với thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 42% [39] Nghiên cứu của C.E.Kleinrouweler và cs cho kết quả đình chỉ thai nghén của thoát vị rốn là 58% [45] Những thai bị BTTBT có chỉ định đình chỉ thai nghén, là những thai đa dị dạng, thai có chẩn đoán nhiễm sắc thể bất thường hoặc được đình chỉ theo nguyện vọng của gia đình Như vậy, tỉ lệ đình chỉ thai nghén cao có thể là sự bất lực của bác sĩ khi tư vấn một tiên lượng tốt cho các bậc cha mẹ, hoặc cũng có thể là sự hạn chế kiến thức của các bậc cha mẹ về chẩn đoán trước sinh, một chuyên nghành còn mới mẻ Và điều này đòi hỏi sự nỗ lực hơn nữa của những người làm công tác chẩn đoán trước sinh.
4.4.2 Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT
Trong tổng số 23 trẻ sơ sinh, có 14 trẻ được điều trị phẫu thuật, và 9 trẻ không được phẫu thuật Số trẻ được phẫu thuật chiếm tỉ lệ 60,9% Số trẻ không được phẫu thuật, là những trẻ đa dị dạng, được chẩn đoán trước sinh muộn nên không có chỉ định đình chỉ thai nghén hoặc sinh non không đủ điều kiện phẫu thuật.
Tình hình trẻ sơ sinh bị BTTBT sau điều trị phẫu thuật
Trong tổng số 14 trường hợp được điều trị phẫu thuật, gồm 8 ca thoát vị rốn và 6 ca khe hở thành bụng Tỉ lệ sống của TVR là 6/8 ca ( 75%), KHTB là 4/6 ca (66,7%)
Tỉ lệ trẻ sơ sinh sống trong nghiên cứu của các tác giả trên thế giới cũng khác nhau Nghiên cứu của N.Fratelli cho tỉ lệ là 85,71% trẻ thoát vị rốn, và 81% trẻ bị khe hở thành bụng sống [39] Nghiên cứu của C.E.Kleinrouweler đưa ra kết quả thấp hơn, 57,14% trẻ sơ sinh thoát vị rốn sống và phát triển bình thường [45]
Thoát vị rốn đơn độc có một tiên lượng tương đối tốt sau khi làm phẫu thuật Tuy vậy điều này còn phụ thuộc vào kích thước khối thoát vị, thành phần trong khối thoát vị, mức độ thiểu sản phổi, cân nặng của trẻ Khe hở thành bụng có tiên lượng tốt trước sinh, do có tỉ lệ dị dạng kết hợp thấp, và ít có bất thường nhiễm sắc thể Nhưng có tiên lượng nặng hơn sau sinh, do những tổn thương của ruột khi nằm ngâm lâu trong nước ối, dẫn đến sự phục hồi chậm chức năng ruột sau phẫu thuật Hoặc do tình trạng thai chậm phát triển hay đi cùng với KHTB, dẫn đến tình trạng hậu phẫu nặng nề Tiên lượng có thể đánh giá sơ bộ bằng siêu âm trước sinh Tiên lượng xấu khi quan sát hình ảnh ruột không còn nhu động, các quai ruột giãn to, thành ruột dày tăng âm vang, biểu hiện tình trạng ngộ độc nước ối Hoặc đột nhiên thấy mất hình ảnh ruột nổi trong nước ối, do ruột bị hoại tử cắt cụt và rơi vào buồng ối.
Như vậy, trong điều kiện của nước ta hiện nay, cụ thể là với trình độ chuyên môn của ngành ngoại nhi, những trẻ bị BTTBT đã được phẫu thuật với tỉ lệ thành công cao Sự kết hợp chặt chẽ giữa việc theo dõi, tiên lượng của chuyên ngành chẩn đoán trước sinh, với phẫu thuật của chuyên ngành ngoại nhi sẽ đưa ra những tỉ lệ thành công mới cho trẻ bị bất thường thành bụng trước.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tuy chỉ theo dõi được số lượng là 18 bệnh nhân, nhưng đã bước đầu khẳng định được tỉ lệ phát hiện cao trước sinh các dị tật của thành bụng trước bằng siêu âm Đây cũng là một trong những nghiên cứu đầu tiên, nghiên cứu riêng về thành bụng trước, nên cũng còn những hạn chế nhất định Chúng tôi cũng mong muốn, sẽ có những nghiên cứu tiến cứu với mức độ qui mô hơn, nhằm đưa ra những hiểu biết hơn nữa về những dị tật của thành bụng trước.
![Bảng siêu âm chẩn đoán các BTTBT[9] [17],[50]. - Nghien cuu chan doan truoc sinh nhung bat thuong 119880](https://media.store123doc.com/figures/004/390/bang-sieu-am-chan-doan-cac-bttbt-4390250.webp)
