Nghien cuu chan doan truoc sinh nhung bat thuong 119880

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong trình phát triển thai, thành bụng khép kín sau 12 tuần [9], [17] Trước 12 tuần , giai đoạn ruột ngoài, hay cịn gọi vị rốn sinh lý [17] Bụng thai nhi phần quan trọng, cần phải nghiên cứu siêu âm cách kỹ Khơng bất thường thành bụng trước ( BTTBT), tạng ổ bụng có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm [6], [12] Bất thường thành bụng trước bất thường hay gặp dị dạng hình thái thai [50] Ngồi ra, cịn hậu số dị dạng nhiễm sắc thể [9], [10] Các nghiên cứu giới ước tính tỉ lệ gặp bất thường thành bụng trước ( BTTBT) 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9] Trước đây, bất thường chẩn đoán sau đẻ Ngày nay, với ứng dụng siêu âm nghiên cứu hình thái thai nhi, bất thường chẩn đốn cách xác trước sinh, tuổi thai cịn sớm [4], [17] Bên cạnh đó, tiến vượt bậc chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với bất thường thành bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương Nhưng chưa có nghiên cứu kết chẩn đốn, thái độ xử trí bất thường Do đó, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung ương Với mục tiêu : Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm Đề xuất thái độ xử trí Ch¬ng Tỉng quan 1.1 PHƠI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI Tới tuần thứ năm q trình phát triển phơi, thân phơi, ngun chia làm hai phần : phần nhỏ phía lưng gọi đốt phần lớn lan phía bụng ngực gọi đốt Đốt tạo gấp bên bụng [14], [23] 1.1.1 Sự phân lớp từ đốt Ở vùng bên ngực bụng, phát sinh từ đốt phân thành ba lớp : , [23] Ở thành ngực, lớp đại diện gian sườn ngồi và sâu tam giác ức [23] Ở thành bụng, ba lớp kể tạo chéo nông sâu, ngang thành bụng Nhiều nguyên họp lại với để tạo dải lớn Ở phôi người, phân ba lớp xảy tuần thứ sáu [23] 1.1.2 Sự tạo dải dọc mặt bụng thân phơi Ở bên, ngồi ba lớp kể trên, đầu xa (đầu hướng mặt bụng phôi) đốt dưới, nảy nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng thân phôi nối liền với nụ để tạo dải dọc [23] Ở vùng cổ , đại diện móng người trưởng thành [23] Ở vùng ngực , thường biến đại diện ức [23] Ở vùng bụng , đại diện thẳng to [23] 1.1.3 Quá trình phát triển ruột Phôi người tuần thứ , đoạn ruột thơng với ống nỗn hồng dài ra, uốn khúc tạo thành quai ruột [23] mm ruét thông với túi noÃn hoàng cuống noÃn hoàng [14], [23] Trong trình phát triển ruột giữa, xảy tợng quan trọng: 1.1.3.1 Tạo quai ruột nguyên thuỷ Ban u, phát triển ruột tạo quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noÃn hoàng qua trung gian cuống noÃn hoàng Ngành phía đầu phôi tạo đoạn xa tá tràng, hỗng tràng đoạn đầu hồi tràng Ngành phía đuôi phôi tạo đoạn dới hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên on 2/3 gn ca i trng ngang [23] 1.1.3.2 Thoát vị sinh lí quai ruột Sự phát triển ruột dài mau chóng quai ruột nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo quai ruột Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi tuần thứ sáu trình phát triển phôi, đoạn ruột tiến vào phần khoang phôi nằm dây rốn gây thoát vị sinh lý [23] 1.1.3.3 Chuyển động xoay quai ruột nguyên thuỷ Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục động mạch mạc treo ruột phần khoang phôi nằm dây rốn, quai ruột nguyên thuỷ xoay góc 90 ng ngợc chiều kim đồng hồ, khoang màng bụng, quai ruột tiếp tơc xoay 180 ° ng theo chiỊu ®ã ®Ĩ ® îc gãc 270 ° ng [23] 1.1.3.4 Sự trở quai ruột thoát vị vào khoang màng bụng Ci th¸ng thø thời kỳ phơi thai , quai ruột đà thoát vị thụt vào khoang màng bụng Cơ chế cha rõ Ngời ta cho thoái triển trung thận, giảm khối lợng gan, phát triển khoang màng bụng [23] 1.1.4 Phát triển x¬ng øc Vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc trung mơ ngực biệt hóa, nằm hai bên đường giữa, trước cách xa Các dải có nguồn gốc từ mầm trung mơ biệt hóa phần lưng lồng ngực [30] Xơng ức đợc tạo từ hai đám trung mô tụ đặc ny gọi hai y gọi hai ức phát sinh từ vùng lng - bên thành thân phôi Chúng mau chóng trở thành nằm phía trớc ngực, phía dới xơng đòn phía trớc xơng sờn nguyờn thy [23], [30] Tm c bt nguồn từ ba mầm : [30] - Hai mầm bên nằm phần xương đòn - Một gọi gờ trước sườn Khi nh÷ng mỏm sờn dài ra, ức sụn hoá, di chuyển phía đờng ngực sát nhập với đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi, tạo thành sụn dọc, mà xơng đòn bẩy đôi sụn sờn dính vào Qỳa trình diễn vào khoảng tùân lễ thứ đến tuần lễ thứ Mám øc ph¸t triĨn ức lan phía đuôi phôi Có bốn đốt xơng ức phôi cho thân xơng ức đốt cho mám øc [23], [30] 1.2 GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG TRƯỚC Từ nông vào sâu thành bụng trước bên cấu tạo [3] - Da - Mạc nông - Các - Mạc ngang - Phúc mạc Có chính: - Cơ thẳng bụng dài, từ mào mu khớp mu chạy lên bám vào sụn sườn từ V – VII mỏm mũi kiếm xương ức - Cơ chéo bụng chạy chếch xuống vào - Cơ chéo bụng chạy thẳng góc với sợi chéo bụng - Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng Đường trắng đường đan gân, tạo nên cân ba dính liền với nhau, với cân ba bên đối diên Đường trắng làm căng tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần đường trắng Với tính chất nhóm cơ, thành bụng trước bảo vệ giữ cho tạng bụng khơng sa ngồi [3] 1.3 PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 1.3.1 Thoát vị dõy rn Thoát vị dây rốn hay thoỏt v rn (TVR) sa lồi phần toàn phủ tạng bụng qua dây rốn Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dới túi có động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng phần túi Màng túi thoát vị cấu tạo bên màng ối, chất nhày wharton, bên phúc mạc [ 2] Một lỗ thủng qua tất lớp thành bụng( lớp cân, lớp lớp da), gọi cổ thoát vị, có kích thớc khác t vài mm vài cm Thành phần nằm khối thoát vị khác nhau, chủ yếu ruột non v mc ni ln [9] Cổ thoát vị lớn thành phần nằm khối thoát vị nhiều, ruột non, đại tràng, dày, gan chí tạng nằm lồng ngực [ 9], [23] Thoát vị dây rốn hoàn toàn có khả chẩn đoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩn đoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần( làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý)[17] Còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần ngời phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9] 1.3.2 Khe hở thành bụng: Là dạng khuyết thành bụng bên phải đờng Lỗ khuyết màng bao phđ nªn tạng ổ bụng l dày, ruột non, i trng thoát thµnh bơng vµ lơ lửng tự nước ối [17] Lỗ thủng thành bụng có kích thíc kho¶ng tõ 2-4 cm, rÊt hiÕm thÊy gan tạng lồng ngực thoát qua lỗ Dây rốn có hình thái vị trí bám bình thờng [9] Khe hở thành bụng ( KHTB) đợc cho thoái triển sớm hệ thống tuần hoàn noÃn hoàng tạo ra, iều dẫn đến thiếu máu cục bộ, sau hết chức lỗ thủng thành bụng không khép lại [39],[50] Các tạng thoát tiếp xúc trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy tổn thương không phục hồi cho tạng [9] 1.3.3 Ngò chøng Cantrell: Năm 1958, Cantrell Ravitch mô tả phức hợp dị dạng gọi ngũ chứng hội chứng Cantrell ( Cantrell) [30] Đây lµ mét bÊt thêng cđa thµnh bụng trớc, có nguyên nhân từ phát triển không hoàn toàn xơng ức Hai ức từ hai bên không tiến sát với đờng dọc ngực để tạo xơng ức Do tạo khe nứt đường dọc lồng ngực, tim thường bị lồi lồng ngực [23] Khuyết tật trưởng thành dải xương ức, tạo nên hình thái giải phẫu khác xương ức tách đôi : [30] Tách đôi phía hình chữ V chữ Y Tách đơi hồn tồn hai dải xương ức Tách đơi phía hình chữ V chữ Y ngược, kết hợp với dị tật hoành thành bụng trước DÊu hiƯu cđa ngị chøng Cantrell gåm : [9], [30] - Khe hở ức ngực bụng - Tim nằm lồng ngực - Dị dạng đường rốn, vị vùng rốn với thể tích lớn - Dị tật hồnh với khe hở phía trước hồnh - Dị tật tim 1.3.4 Bµng quang lé ngoµi: Bàng quang lộ ngồi ( BQLN) tật thành sau bàng quang mở ngồi Trong trường hợp này, ta nhìn thấy niêm mạc bàng quang, lỗ niệu đạo, niệu quản tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4], [23], [50] 1.4 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 1.4.1.Trên giới : Trên giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bất thường thành bụng trước Các tác giả nước ngồi khơng nghiên cứu chẩn đốn trước sinh, mà nghiên cứu theo dõi sau sinh Tuy nhiên, kết nghiên cứu khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm đối tượng nghiên cứu Một nghiên cứu Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias cs đưa tỉ lệ thoát vị rốn 1,5/ 10 000 trẻ khe hở thành bụng 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47] Nghiên cứu E.Calzolari cộng Italia từ năm 1984- 1989, tổng số sinh 736 760, cho tỉ lệ TVR 1,6/10 000 KHTB 0,6/ 10 000 [36] J W.Goldkrand cs nghiên cứu đặc điểm lâm sàng thoát vị rốn khe hở thành bụng đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002 thấy tần suất thoát vị rốn tổng số sinh 1: 3400, khe hở thành bụng 1:3600 [44] Tỉ lệ nam/ nữ vị rốn 1:2,1; cịn tỉ lệ nam / nữ khe hở thành bụng 1,7:1 Tại Anh, N.Fratelli đưa báo cáo tần suất thoát vị rốn 2,5/ 10 000 trẻ đẻ sống , khe hở thành bụng 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ sống, nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39] 1.4.2 T¹i ViƯt nam Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nghiên cứu riêng cụ thể loại bất thường thành bụng trước thai nhi Tuy nhiên thấy số nghiên cứu chung dị dạng bẩm sinh thai nhi có phần nghiên cứu dị tật thành bụng trước Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh (DTBS) thai nhi tuổi thai 13 - 26 tuần, tỉ lệ bất thường thoát vị rốn tổng số dị tật bẩm sinh 6,49%, khe hở thành bụng 0,65% Trong nghiên cứu tác giả xác định giá trị siêu âm phát bất thường thành bụng trước Kết có 10 trường hợp thoát vị rốn trường hợp khe hở thành bụng chẩn đoán trước sinh siêu âm [20] Nghiên cứu Trần Quốc Nhân (2006), phát xử trí thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2004 – 2005, đưa tỉ lệ thoát vị rốn khe hở thành bụng số dị tật bẩm sinh 6,3% [26] Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, tỉ lệ thai nhi có bất thường thành bụng trước chiếm 9,95% số DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ 6,3% số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65% Giá trị phương pháp siêu âm chẩn đoán bất thường thành bụng nghiên cứu : độ đặc hiệu độ nhạy đạt 100% [22] Năm 2008, Tơ Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan rối loạn NST số bất thường thai nhi phát siêu âm", có 10 trường hợp vị rốn, trường hợp khe hở thành bụng, tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh Trong đó, vị rốn có 90% nhiễm sắc thể ( NST) bình thường 10% NST bất thường [1] 1.5 Nguyên nhân bất thờng thành bụng trớc Nguyờn nhõn bất thường thành bụng trước bất thường khép lại thành bụng trước, chưa tìm thấy nguyên nhân gây bệnh rõ ràng [9].Tuy nhiên người ta thấy có số yếu tố thuận lợi sau [2]: 1.5.1 Ỹu tè di trun * Bất thường số lượng NST Bình thường người có 46 NST Trong có 44 NST thường NST giới tính, chia thành 23 cặp [5] Hai dạng bất thường NST số lượng bất thường nguyên bội, hay gặp người tam bội thể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ bội – 5n bất thường lệch bội ( 2n ±1, 2n± ) Trong trường hợp này, NST bị thay đổi thiếu thừa hay vài NST thường hay NST giới tính Khi thừa NST đó, nghĩa loại NST khơng dạng cặp bình thường, mà tồn dạng NST tương đồng tế bào [2], [5] Khoảng 15% trường hợp thoát vị rốn có bất thường NST, hay gặp Trisomie 18, sau đến T13, T21 hội chứng Turner 45, XO Khoảng 30% Trisomie18 , 10% Trisomie 13 có vị rốn [6], [9] Cịn với khe hở thành bụng, dị dạng thành bụng trước xảy đơn độc Khơng tìm thấy bất thường NST trường hợp này, khơng có nguy tái phát khơng có tính chất di truyn[9],[50] Những yếu tố di truyền đà đợc xác định liên quan tới 1/3 tất dị tật bẩm sinh nặng nguyên nhân gần 85% dị tật bẩm sinh đà xác định đợc nguyên nhân [21] Những BTTBT thờng có liên quan với bÊt thêng lƯch béi thĨ: [5], [6], [21] + Héi chøng Down: NST 21/ kh¶m + Héi chøng Edward: NST 18/ kh¶m