Giá trị của siêu âm chẩn đoán trước sinh trong phát hiện bất thường NST liên quan đến bệnh tim bẩm sinh

Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ

Do có sự dao động lớn về nồng độ, nên để đánh giá giá trị của uE3, ngo i viày gọi là hai ệc so sánh với kết quả bình thường, cũng phải l m xét nghiày gọi là hai ệm hai lần để đánh giá sự phát triển của thai. Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đó cho thấy AFP, òhCG, uE3 được kết hợp với nhau trở th nh test s ng lày gọi là hai ày gọi là hai ọc bộ ba v ày gọi là hai được sử dụng rộng rãi trên thế giới. Cukle v cày gọi là hai ộng sự năm 2000 thông báo kết quả s ng lày gọi là hai ọc của test bộ ba phát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả l 5%.

Các phơng pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 1. Chọc hót nước ối

Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, òhCG, uE3 không có giá trị trong chẩn. Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau : ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa của thai kỳ [7],[15]. Tai biến của sinh thiết gai rau l sày gọi là hai ảy thai, chảy máu v dày gọi là hai ị tật cho thai [15].

Siêu âm chẩn đoán

Quan sát khối thoát vị có thể dùng đờng cắt ngang bụng thấp (dới đờng cắt đo đờng kính ngang bụng ) hoặc trên đờng cắt dọc giữa [9]. Trên đờng cắt đứng dọc qua lồng ngực ở t thế lng sau nhìn thấy tim 4 buồng nằm ở ngoài lồng ngực, nổi trong nớc ối, có nhịp đập nhng tần số chậm. Tim nằm ngoài lồng ngực, nổi trong nớc ối, dạ dày , gan, ruột nằm trong lồng ngực,khối thoát vị rốn trên cao, khe hở của xơng ức [30].

Đặc điểm chung của thai phụ có thai bị BTTBT 1. Tuổi thai phụ

Những bà mẹ làm các công việc khác nhau có tỉ lệ mang thai bị BTTBT là gần tương đương nhau. Trung tâm CĐTS của bệnh viện Phụ sản Trung ương, được coi là nơi có trình độ chuyên môn cao nhất , thông qua hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đã đưa ra những quyết định cuối cùng về bất thường hình thái thai nhi. Như vậy, BTTBT hay gặp hơn ở những thai thuộc nhóm thai phụ sinh con lần đầu, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,01.

Nghiên cứu tiền sử sản khoa của 112 thai phụ, chỉ có 2 trường hợp có tiền sử đẻ con bất thường bẩm sinh. Một thai phụ trong số đó có tiền sử đẻ 1 lần con bị thoát vị rốn, người kia có tiền đẻ con bị sứt môi hở hàm ếch,110 trường hợp còn lại không có tiền sử đẻ con bất thường. - Từ tháng 6/ 2007 đến tháng 6/ 2010 , tổng số thai phụ có thai bị dị tật bẩm sinh, được hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn liên viện tại trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương là 2549 ca, trong đó phát hiện được 112 trường hợp có bất thường thành bụng trước.

Như vậy, KHTB là một bất thường thành bụng, thường hay tồn tại không kết hợp với dị tật cơ quan khác với p= 0,003. - BQLN không phát hiện được trường hợp nào trên siêu âm, nên không đưa vào bảng thống kê. Khe hở thành bụng có một số ít là có dị tật cơ quan kết hợp, ở cột sống, các chi ,thường nằm trong bệnh cảnh của hội chứng Limb body wall complex.

28 ca TVR còn lại không có chỉ định chọc ối, là những thai có tuổi thai lớn hơn 28 tuần, hoặc những thai có TVR kèm đa dị dạng.

Giá trị của siêu âm với BTTBT 1. Gía trị của siêu âm với chẩn đoán BTTBT

Sau khi thai xảy hoặc đẻ, chúng tôi đã tiến hành quan sát, đối chiếu kết quả của siêu âm , với chẩn đoán lâm sàng. Do không có giải phẫu bệnh, chúng tôi chỉ đối chiếu được hình thái của những hệ cơ quan quan sát được bằng mắt thường như hệ cơ – xương, mắt – tai - mặt - cổ, bộ phận tiết niệu, sinh dục ngoài. Những hệ cơ quan như thần kinh trung ương, tuần hoàn, tiêu hóa, hô hấp không được quan sát.

Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với hệ xương – cơ. Trong chẩn đoán dị tật kết hợp với hệ xương – cơ, những dị tật của bàn tay, bàn chân gồm 2 trường hợp bàn tay nắm chặt, 1 trường hợp bàn tay thừa ngón, 1 trường hợp bàn chân thừa ngón, không chẩn đoán được trên siêu âm. Số dị tật hệ xương - cơ kết hợp với BTTBT chẩn đoán được 4/8 số dị tật.

Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với bộ phận tiết niệu – sinh dục ngoài. Đó là dị tật dị dạng sinh dục, không có hậu môn (trực tràng đổ vào bàng quang), và bàng quang lộ ngoài.

THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 1. Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT

Trẻ sơ sinh bị BTTBT được điều trị phẫu thuật sau đẻ chiếm tỉ lệ 59%. Những trẻ không được phẫu thuật, là những trẻ có nhiều dị dạng kết hợp, nhưng phát hiện ở tuổi thai quá lớn, nên không có chỉ định đình chỉ, hoặc những thai sinh non, không đủ điều kiện để phẫu thuật.

BÀN LUẬN

• Đặc điểm chung 1.Tuổi của thai phụ
• CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 1. Tỉ lệ BTTBT trong các DTBS
• THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 1. Đình chỉ thai nghén với BTTBT

Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi ở bảng 3.5, trong tổng số 2549 ca dị tật bẩm sinh được hội chẩn tại hội đồng chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương, có 112 ca bị BTTBT chiếm tỉ lệ 4,39% trong các DTBS. Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương là nơi hội chẩn siêu âm thai dị dạng từ khắp các tỉnh thành thuộc khu vực phía Bắc gửi về, do đó số lượng thai bị dị tật bẩm sinh rất cao. Tuổi thai trung bình của tác giả Nguyễn Việt Hùng là 20,3 tuần, sớm hơn so với tuổi thai trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi 3 tuần, vì tuổi thai sớm nhất phát hiện thoát vị rốn của Nguyễn Việt Hùng là 14 tuần, muộn nhất là 26 tuần, còn của chúng tôi sớm nhất là 12 và muộn nhất là 38.

Các thai phụ cần được biết về những thời điểm siêu âm hình thái, cũng như cần được siêu âm sàng lọc ở những trung tâm chuyên sâu, với những bác sĩ có trình độ chuyên môn cũng như kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Chính vì vậy mà chúng tôi thấy rằng, tỉ lệ các bất thường của thành bụng trước và dị tật kết hợp còn phụ thuộc vào đối tượng nghiên cứu là thai hay trẻ sơ sinh, thời gian nghiên cứu và điạ điểm nghiên cứu, đặc biệt còn phụ thuộc vào sự phát triển của ngành chẩn đoán trước sinh. Như đã nói trong phần tổng quan, test sàng lọc trước sinh tuy không có giá trị chẩn đoán trực tiếp các BTTBT, nhưng có giá trị tiên đoán các dị tật này , thông qua việc chẩn đoán những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, hay những bất thường hình thái kết hợp với những dị tật này.

Tuy nhiên, với những dị tật kèm theo dị tật thành bụng trước, đặc biệt dị tật của bộ phận tiết niệu- sinh dục ngoài, dị tật của các ngón tay, ngón chân không phát hiện được qua siêu âm sàng lọc, nhưng khi thai xảy hay đẻ lại phát hiện ra. Như vậy, tỉ lệ đình chỉ thai nghén cao có thể là sự bất lực của bác sĩ khi tư vấn một tiên lượng tốt cho các bậc cha mẹ, hoặc cũng có thể là sự hạn chế kiến thức của các bậc cha mẹ về chẩn đoán trước sinh, một chuyên nghành còn mới mẻ. Số trẻ không được phẫu thuật, là những trẻ đa dị dạng, được chẩn đoán trước sinh muộn nên không có chỉ định đình chỉ thai nghén hoặc sinh non không đủ điều kiện phẫu thuật.

Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, tuy chỉ theo dừi được số lượng là 18 bệnh nhân, nhưng đã bước đầu khẳng định được tỉ lệ phát hiện cao trước sinh các dị tật của thành bụng trước bằng siêu âm.