Bài giảng đo nt trong kỉ nguyên nipt

Đo NT kỉ nguyên nguyên NIPT Chẩn Đoán Trước Sinhn Đốn Trước Sinhc Sinh NIPT  Là xét nghiệm không xâm lấn trước sinh ( Non- Invasive Prenatal Testing)  Nguyên lý xét nghiệm: suốt trình phụ nữ mang thai, lượng nhỏ DNA tự thai nhi di chuyển vào máu mẹ hàm lượng tăng dần theo tuổi thai  Từ tuần thứ 9, lượng DNA đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự hệ mới, phân tích DNA tự này, qua xác định sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể Chỉ định NIPT nào?  Phụ nữ mang thai tuổi 35  Phụ nữ có tiền sử thai chết lưu, sẩy thai, sinh dị tật  Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể  Phụ nữ làm việc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại  Phụ nữ mang thai siêu âm, làm Double Test, Triple Test kết có nguy từ trung bình đến cao Mơ hình tầm sốt q I theo FMFm sốt q I theo FMF Có thay đổi kỉ nguyên ng thay đổi kỉ nguyên i kỉ nguyên nguyên NIPT?  Khi làm NIPT xét nghiệm đầu tay, có cần m đầm sốt q I theo FMFu tay, có cầm soát quý I theo FMFn thiết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần t phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần i siêu âm thời điểm 11-13 tuần i thời điểm 11-13 tuần i điểm 11-13 tuần m 11-13 tuầm soát quý I theo FMFn nững thay đổi kỉ ngun a khơng? Có cầm sốt q I theo FMFn thiết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần t phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần i đo xác NT nững thay đổi kỉ nguyên a hay không?  Ngưỡng cut-off NT để làm xét ng cut-off NT để làm xét a NT đểm 11-13 tuần có thểm 11-13 tuần làm xét nghiệm đầu tay, có cần m di truyền chuyên sâu ( CMA, WES, hay n chuyên sâu ( CMA, WES, hay n ( CMA, WES, hay panel RASopathies) hay nguyên đơn ( CMA, WES, hay n thuầm soát quý I theo FMFn làm NIPT? Những lý đo NT kỷ nguyên NIPT 1, NT bất thường cấu trúc HỘI CHỨNG DiGeorgeI CHỨNG DiGeorgeNG DiGeorge  Hội chứng DiGeorge, biết đến xác i chứu với tiêu chuẩn ng DiGeorge, biết đến xác c biết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần t đết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần n xác ( CMA, WES, hay n thuật ngữ rộng - hội chứng xóa i mội chứng DiGeorge, biết đến xác t thuật ngữ rộng - hội chứng xóa t ngững thay đổi kỉ nguyên rội chứng DiGeorge, biết đến xác ng ( CMA, WES, hay n - hội chứng DiGeorge, biết đến xác i chứu với tiêu chuẩn ng xóa 22q11.2 hay cịn gọi đột biến gen nhiễm sắc i đội chứng DiGeorge, biết đến xác t biết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần n gen nhiễm sắc m sắc c thểm 11-13 tuần số 22; rối loạn gây phần 22; mội chứng DiGeorge, biết đến xác t rố 22; rối loạn gây phần i loại thời điểm 11-13 tuần n gây mội chứng DiGeorge, biết đến xác t phầm soát quý I theo FMFn nhỏ nhiễm sắc thể 22 bị NT để làm xét a nhiễm sắc m sắc c thểm 11-13 tuần 22 bị mất 22q11.2 t  Việm đầu tay, có cần c xóa dẫn đến phát triển n đết phải siêu âm thời điểm 11-13 tuần n sựa liệu PubMed, Ovid MEDLINE phát triểm 11-13 tuần n NT để làm xét a mội chứng DiGeorge, biết đến xác t số 22; rối loạn gây phần hệm đầu tay, có cần thố 22; rối loạn gây phần ng ( CMA, WES, hay thểm 11-13 tuần