Bài giảng di truyền phân tử ứng dụng chăn nuôi

CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN 1.2 CƠ SỞ HÓA HỌC CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN 1.2.1 Cấu trúc axit nucleic Các bazơ nitơ Đường pentose Các thành phần nucleotide, chuỗi polynucleotid Vật chất di truyền đóng vai trị quan trọng tồn q trình sinh trưởng phát triển sinh vật Cho nên để phân tử mang vật chất di truyền phải có đặc điểm sau: Chứa đựng thông tin dạng bền vững Được chép cách xác để thơng tin di truyền hệ sau giống hệ trước Thông tin chứa đựng vật chất di truyền phải sử dụng để sinh phân tử cần cho cấu trúc hoạt động tế bào Vật chất di truyền phải có khả bị biến đổi CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Các Nucleotid nối với mạch polynucleotide CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN 1.2.2 Chuỗi xoắn kép DNA Chuỗi xoắn kép DNA Nguồn: David Sadava and et al, Life: the science of biology - 8th edition CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Mơ hình chuỗi xoắn kép DNA Nguồn: Bruce Alberts and et al, Molecular biology of the cell 5th edition CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Một số dạng xoắn phân tử DNA Nguồn: Harvey Lodish and et al Molecular Cell Biology 6th edition CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN 1.4 SAO CHÉP DNA 1.4.1 Thí nghiệm M Meselson F.Stahl Năm 1957 J Stent M Delbruck đưa kiểu chép DNA có: Kiểu bảo tồn Kiểu nửa bảo tồn (bán bảo toàn) Kiểu phân tán CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Hình 1-26 Các kiểu chép DNA Nguồn: Neil A Campbell, Jane B Reece, Biology - 8th edition CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN CHƯƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN 1.4.2 Cơ chế chung trình chép 1.4.2.1 Nguyên tắc chung Các liên kết hydro có vai trị ổn định cấu trúc xoắn gắn hai mạch nucleoit với phải phá vỡ tách thành mạch để tạo mạch đơn cho trình chép Phải có đoạn mồi DNA RNA bắt cặp với mạch đơn làm khn mẫu Có đủ loại deoxynucleotid triphosphat Mạch tổng hợp theo hướng 5’P->3’OH Các nucleotid nối với liên kết cộng hoá trị để tạo mạch Do có sai khác kích thước đoạn lặp lại nên thị SSR có tính đa hình cao ổn định kỹ thuật SSR thích hợp cho nghiên cứu đa hình, lập đồ phân lập gen Kỹ thuật SSR đơn giản, không tốn kém, thị đồng trội nên sử dụng để phát cá thể di hợp tử Có tính đa hình cao Ưu điểm Có thể phát locus đặc hiệu cá thể loài Dễ thực Có thể phân tích với lượng mẫu lớn Thiết kế mồi đợn giản Nhược điểm SSR Đòi hỏi đầu tư trang thiết bị, chi phí cao Cần thơng tin trình tự mẫu DNA để thiết kế tổng hợp mồi Ứng dụng: Giám định di truyền (genetic identity), huyết thống Xác định giống vật nuôi quần thể tùy theo mức độ nghiên cứu Sự đa hình nucleotit đơn (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs) Định nghĩa SNP: Là thay đổi base vị trí định trình tự DNA xảy với với tỷ lệ có nghĩa (>1 %) quần thể lớn Các loại SNPs HAPLOTYPE Một tập hợp thị di truyền nằm nhiễm sắc thể có liên kết chặt chẽ có xu hướng kế thừa với (không dễ dàng bị phân ly trình tái tổ hợp) A set of closely linked genetic markers present on one chromosome which tend to be inherited together (not easily separable by recombination) Tác động gây SNP SNPs genes Ở vùng mã hóa Khơng thay đổi trình tự aa (Synonymous substitution) Thay đổi trình tự aa (Missense mutation) Hình thành stop codon (Nonsense substitutions) Thay đổi biểu gen (by diverse binding various factors) SNPs trình tự điều hòa Thay đổi biểu gen SNPs vùng gen ko có vai trị điều hịa dùng làm thị di truyền Phương pháp cơng nghệ nghiên cứu SNPs Tìm/phát SNPs Kiểm chứng loại phổ biến hay loại Áp dụng để sàng lọc tìm kiếm quần thể Phương pháp phát SNPs Thơng qua giải trình tự Thông qua kĩ thuật RFLP, RAPD, AFLP Ứng dụng SNPs • Phát gene • Lập đồ gen • Chẩn đốn bệnh • Nghiên cứu chức gene • …