Tổng kết các trường hợp dị tật tim thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 2009

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong trình hình thành phát triển, phôi thai chịu tác động nhiều yếu tố gõy dị tật bẩm sinh (DTBS) Một số thai nhi mang DTBS chết cũn tử cung, phần lớn thai nhi mang DTBS đến đủ tháng đời để lại gánh nặng cho gia đình xã hội tinh thần kinh tế Trong số DTBS tỷ lệ thai nhi mang dị tật tim lớn, theo Lưu Thị Hồng (2008), trẻ mang dị tật tim bẩm sinh chiếm 7,04 % tổng số trẻ mang DTBS [11]; Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ bất thường hệ thống tim mạch thai nhi chiếm 12,89% tổng số DTBS [13] Phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh (BTBS) tốn kinh tế, chi phí hàng chục đến hàng trăm triệu đồng cho ca phẫu thuật Số lượng bệnh nhân cần phẫu thuật lớn nhiều so với khả phẫu thuật trung tâm phẫu thuật tim mạch lồng ngực, bệnh viện chuyên khoa Hiện có nhiều phương pháp sử dụng để sàng lọc trước sinh (SLTS) với mục đích phát DTBS từ thai nhi tử cung như: test sàng lọc ba (AFP, òhCG, uE3), siêu õm (SÂ), chụp Xquang thai nhi, cộng hưởng từ thai nhi, chọc hút nước ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi, sinh thiết gai rau Trong số SÂ coi phương tiện để chẩn đoán bất thường tim thai nhi [24], [42], [43], [47] SÂ sàng lọc thường qui phát bất thường thai nhi thực Đức từ năm 1980, Nauy từ năm 1986, Iceland từ 1987 Ở Việt Nam, SÂ sàng lọc thường qui phát bất thường thai nhi thực hàng chục năm gần đõy, đặc biệt từ năm 2006 với đời Trung tõm chẩn đoán trước sinh (TTCĐTS) Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương SÂ hình thái học thai nhi thực cách hệ thống Với máy SÂ hệ mới, với hiểu biết tường tận phôi thai học tim thai nhi bác sỹ TTCĐTS, tất cấu trúc tim thai quan sát từ thai 16 - 17 tuần, chẩn đốn nhiều bất thường cấu trúc giải phẫu tim thai nhi Mặc dù vậy, chưa có thống kê cụ thể số lượng tỷ lệ bất thường tim chẩn đốn Vì chúng tơi tiến hành đề tài: “Tổng kết trường hợp dị tật tim thai nhi chẩn đoán siêu âm Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ năm 20062009” Mục tiêu đề tài: Xác định tỉ lệ loại dị tật tim thai nhi tuổi thai phát dị tật Thái độ xử trí chẩn đốn trước sinh với loại dị tật CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Phôi thai học tim thai nhi Tim hình thành từ ống tim nguyên thuỷ ngày thứ 18 phơi hồn thiện vào cuối tuần thứ tuổi thai Vào cuối tuần thứ thời kì phơi, ống tim ngun thuỷ ta phõn biệt đoạn theo hướng đầu – đuôi [14]: - Hành động mạch chủ: nguồn gốc mạch mỏu lớn - Hành tim (phần tiếp nối): nơi tiếp nối động mạch vào tõm thất phần thất phải - Tõm thất nguyên thuỷ: nguồn gốc tõm thất trái tõm thất phải sau - Tõm nhĩ nguyên thuỷ: nguồn gốc tõm nhĩ trái tõm nhĩ phải sau Tõm nhĩ nguyên thủy phõn cách với tõm thất nguyên thuỷ ống nhĩ thất - Xoang tĩnh mạch: góp phần vào tạo tõm nhĩ vĩnh viễn nơi sát nhập tĩnh mạch vào tõm nhĩ Trong trình phát triển ống tim nguyên thuỷ trở thành tim vĩnh viễn có tượng chớnh xảy đồng thời là: - Sự dài gấp khúc ống tim nguyên thuỷ - Sự bành trướng không đoạn ống tim nguyên thuỷ - Sự tạo vách ngăn tim * Sự dài ghấp khúc ống tim nguyên thuỷ với bành chướng không đồng đoạn ống tim nguyên thuỷ tạo tư vĩnh viễn tim là: tim nằm phớa nửa trái lồng ngực, tõm nhĩ lên sau, mỏm tim phớa trước trái lồng ngực [14] * Sự tạo cỏc vỏch ngăn tim: - Sự ngăn ống nhĩ thất: tõm nhĩ nguyên thuỷ thông với tõm thất nguyên thuỷ ống nhĩ thất chung Ống bị ngăn gờ nội tõm mạc tạo vách trung gian.Vách có đoạn, đoạn bên phải tạo thành van ba lá, đoạn bên trái phát triển thành van hai [14], [16] - Sự tạo vách ngăn tâm nhĩ: ngăn tõm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tõm nhĩ phải trái tiến hành cách tạo hai vách ngăn: vách nguyên phát vách thứ phát [14], [35] + Vách nguyên phát: xuất phần tõm nhĩ nguyên thuỷ lan xuống đến gờ nội tõm mạc ống nhĩ thất tạo lỗ nguyên phát Về sau lỗ nguyên phát bị khép kín phát triển gờ nội tõm mạc Trước lỗ nguyên phát khép kín, đoạn cao vách nguyên phát tiêu huỷ tạo lỗ thứ phát [14], [35] + Vách thứ phát: từ bên phải vách nguyên phát, vách thứ hai hình thành che phần lỗ thứ phát, phần cũn lại trở thành lỗ bầu dục vách vách thứ phát - Sự ngăn tâm thất: + Vỏch liên thất nguyên thuỷ xuất đoạn đuụi ranh giới hành tim tâm thất nguyên thuỷ, tạo đoạn vỏch liờn thất vĩnh viễn + Hai gờ nội tõm mạc hai mào thõn nún nảy từ thành động mạch chủ cộng với bờ tự vách liên thất nguyên thuỷ tạo đoạn màng vách liên thất vĩnh viễn[14], [44] - Sự ngăn thõn nún động mạch: làm cho thất trái thông với động mạch chủ, cũn tõm thất phải thông với thõn chung động mạch phổi phải trái + Vách ngăn xuất hình thức hai mào gọi mào thõn nún, mào trước mào sau, có đường xoắn + Sự ngăn thõn nún động mạch kết thúc sát nhập hai mào để chia thõn nún động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kớnh lòng mạch gần động mạch chủ thõn chung động mạch phổi phải trái + Ở đoạn dưới, hai mào nằm mặt phẳng với vách liên thất nguyên thuỷ sát nhập vào vách ấy, góp phần vào việc ngăn tõm thất [14], [35], [41] - Sự tạo van động mạch chủ van động mạch phổi: + Ở mặt ngồi thõn nún động mạch có hai rónh (tương ứng với hai mào phớa trong), rónh lừm sõu xuống làm cho động mạch chủ thõn chung động mạch phổi phải trái bị ngăn cách hoàn toàn + Ở thành bên mạch xuất hai chỗ dày lên tạo thành gờ, gờ đến tiếp xúc với mào gắn vào để tạo van động mạch chủ động mạch phổi [14], [16], [35], [41], [44] 1.2 Bệnh tim bẩm sinh 1.2.1 Khái niệm bệnh tim bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh khuyết tật tim / mạch mỏu lớn ngừng phát triển thành phần phôi tim thời kỳ bào thai [19] 1.2.2 Tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh Theo thống kê tác giả nhiều nước Thế giới tần suất BTBS chung Thế giới 1000 trẻ đời, khoảng dao động tần suất mắc BTBS nước từ 0,5 - 6% Tại Hoa Kỳ với dõn số khoảng 200 triệu người, có khoảng 32000 trẻ BTBS hàng năm [19], [21] Tại Singapore, theo WilliamYip năm có thêm 400 trẻ mắc BTBS [22] Ở Việt Nam với dõn số khoảng 84 triệu người, có khoảng 10000 trẻ BTBS đời hàng năm Tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương theo tổng kết 10 năm từ 1981 đến 1991, tỷ lệ BTBS chiếm 1,5% bệnh nhi vào viện chiếm 55% tổng số bệnh nhõn điều trị khoa tim mạch Tại Bệnh Viện Trung Ương Huế tỷ lệ BTBS chiếm 2% tổng số bệnh nhi vào viện chiếm 50% tổng số bệnh tim mạch trẻ em Tại Bệnh Viện Đa Khoa Thái Bình, BTBS chiếm 1,25% số bệnh nhi vào viện chiếm 54% bệnh nhi tim mạch [10], [19], [20] Trong BTBS, bệnh thường gặp là: thông liên thất, thông liên nhĩ, cũn ống động mạch, tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, hẹp động mạch phổi… [2], [19], [21] Tỷ lệ tử vong BTBS cao, khoảng - 10% tổng số trẻ bị BTBS, Bệnh Viện Nhi Trung Ương tỷ lệ 5,8%, chủ yếu tử vong năm đầu sau đẻ [19] 1.3 Phân loại bất thường tim thai nhi 1.3.1 Phân loại bất thường tim thai nhi theo phôi thai học [14] 1.3.1.1 Những dị tật ngăn tâm nhĩ - Thơng liên nhĩ có loại: + Dị tật cịn lỗ bầu dục + Thơng liên nhĩ rối loạn vách liên nhĩ + Thông liên nhĩ bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ 1.3.1.2 Dị tật ngăn ống nhĩ thất - Tật cũn ống nhĩ thất chung - Tịt van ba 1.3.1.3 Dị tật vỏch liờn thất - Bất sản toàn thành phần tạo vỏch liờn thất - Bất sản đoạn màng vỏch liờn thất - Bất sản đoạn vỏch liên thất 1.3.1.4 Những dị tật ngăn nón động mạch + Dị tật cịn ống động mạch chung + Chuyển chỗ mạch máu lớn + Bất thường thõn nún động mạch + Tam chứng Fallot tứ chứng Fallot 1.3.1.5 Những dị tật van động mạch chủ van động mạch phổi + Tịt van động mạch phổi + Tịt van động mạch chủ + Hẹp van động mạch chủ 1.3.1.6 Dị tật vị trí tim + Tim lệch phải + Tim lạc chỗ 1.3.2 Phân loại dị tật tim bẩm sinh theo Tổ chức y tế Thế giới (WHO, ICD 10, 1992) *Các dị tật tim : Q 20 → Q 25.9 1.4 Nguyờn nhõn bất thường tim thai nhi - Để xác định cách chắn nguyên nhân dẫn đến bất thường tim khó Tuy nhiên người ta thấy có số yếu tố thuận lợi sau [14]: 1.4.1 Yếu tố nguy phía mẹ - Mẹ bị bệnh nội khoa: đái đường có thai, lupus ban đỏ - Mẹ nhiễm số vi rút có thai như: Rubella, toxoplasma - Mẹ sử dụng số thuốc, hoá chất gây thai bất thường: thuốc chống co giật, rượu, lithium 1.4.2 Yếu tố nguy phía thai - Thai chậm phát triển tử cung - Đa ối - Rối loạn nhịp tim - Các bất thường quan khác - Các đột biến gen, đột biến NST như: trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21, trisomi 22 [14] 1.5 Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh - Từ năm 1970 chẩn đoán trước sinh (CĐTS) thực cách hệ thống giới đóng vai trò quan trọng thực hành sản phụ khoa Các phương pháp CĐTS bao gồm: phương pháp chẩn đoán hình ảnh, test sàng lọc phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi [6] 1.5.1 Test sàng lọc ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3) 1.5.1.1 Alphafeto - Protein (AFP): + AFP túi nn hồng sau gan thai nhi tiết Berg Cazar tỡm AFP vào năm 1956 [ 32] Nồng độ AFP xuất mỏu thai nhi từ tuần thứ thai kì (60 - 70microgam) tiếp tục tăng đến 12 tuần thai kì, đạt cực đại - mg/ml, trì nồng độ đến tuần thứ 30 thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm AFP có tuần hồn người mẹ khuếch tán qua rau thai Nồng độ AFP mỏu mẹ 1/50000 nồng độ AFP mỏu thai nhi 1/150 nước ối + Nồng độ AFP bình thường xác định ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP ≤ 2,0 MoM + Các nghiên cứu xác định bất thường NST hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP mỏu mẹ giảm < 0,7 MoM [27], [28], [29] Đối với dị tật ống thần kinh, đặc biệt dị tật ống thần kinh hở tác giả thấy nồng độ mỏu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [33], [46] 1.5.1.2 Beta - human chorionic gonadotropin (òhCG) + òhCG glucoprotein tế bào Langhans nuôi tiết sau thụ tinh ngày, òhCG phát nước tiểu, mỏu người mẹ Người ta định lượng ịhCG tồn phần hoăc tự Bogard cộng năm 1987 thấy có mối liên quan nồng độ ịhCG bất thường NST [26] Các tác giả thống òhCG tăng cao > 1,7 MoM mỏu mẹ trường hợp thai nhi bị hội chứng Down thấp < 0,7 MoM hội chứng Edward [26], [32], [45] 1.5.1.3 Estriol không liên hợp (uE3) uE3 hoàng thể thai nghén tiết Từ tháng thứ tư trở đi, hoàng thể thai nghén teo uE3 tế bào hợp bào gai rau tiết Nồng độ uE3 tăng cao dần mỏu người mẹ đạt đến mức cao vào tháng thứ chín giảm dần đến gần chuyển Do có dao động lớn nồng độ nên để đánh giá giá trị uE3 việc so sánh với kết bình thường cũn phải làm xét nghiệm hai lần để đánh giá phát triển thai uE3 qua rau thai vào tuần hoàn mẹ thời gian bán huỷ uE3 mỏu mẹ 20 - 30 phút, mỏu phải bảo quản kĩ thuật trước làm xét nghiệm Nồng độ uE3 giảm hội chứng Down hội chứng Edward 1.5.1.4 Sự kết hợp ba AFP, òhCG, uE3 Từ năm 1988, nhiều tác giả giới cho thấy AFP, òhCG, uE3 kết hợp với trở thành test sàng lọc ba sử dụng rộng rói giới Các tác giả thống test sàng lọc có giá trị kết hợp đồng thời ba chất Cukle cộng năm 2000 thông báo kết sàng lọc test ba phát 67% trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tớnh giả 10 5% Kết nghiên cứu Yagels cộng (1998) tỉ lệ phát hội chứng Down test sàng lọc ba 92,2% [30], [49] Theo kết số nghiên cứu tỉ lệ thai bị bất thường tim bẩm sinh có liên quan đến số hội chứng: + Hội chứng Down có bất thường tim 9,5% [1] + Hội chứng Edward có bất thường tim 60,9% [1], 83,3% [13] + Hội chứng Turner có bất thường tim 33,3% [13] Như biểu điển hình hội chứng Edward SÂ bất thường tim Trong dị tật ống thần kinh có tỷ lệ khơng nhỏ có bất thường tim, theo Lưu Thị Hồng (2008) có 15,4% bất thường tim nhóm thai nhi có dị tật ống thần kinh [11] Như kết hợp ba AFP, òhCG, uE3 khơng có giá trị trực tiếp chẩn đốn dị tật tim bẩm sinh có giá trị gián tiếp tiên đốn dị tật thơng qua bất thường NST bất thường hình thái khác như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21 dị tật ống thần kinh 1.5.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi 1.5.2.1 Chọc hút nước ối: Nhằm mục đích chẩn đốn di truyền tế bào, chẩn đoỏn dị tật ống thần kinh, rối loạn chuyển hoá, đỏnh giỏ cỏc mức độ bất đồng miễn dịch, chẩn đoán nhiễm trùng buồng ối [32] Chọc hút nước ối làm vào thời điểm [37]: + Chọc hút ối sớm tuổi thai 13 - 15 tuần + Chọc hút ối kinh điển tuổi thai 16 - 20 tuần + Chọc hút ối muộn tuổi thai 20 tuần