Bệnh sử • BN nữ, sinh năm 2008. • Địa chỉ: An Giang • Đến Medic ngày 1472022 chụp CT • Tiền căn: Có tật khúc xạ hai mắt từ nhỏ Đã mổ quặm mí dưới mắt phải 4 năm trước • Bệnh sử: Khoảng 4 tháng trước bé bắt đầu thường xuyên thấy mệt, mỏi mắt 2 bên, nhức đầu nhẹ > bv Mắt TPHCM
Case report: Neurofibromatosis typ Bs Phạm Lê Diễm Chi Bệnh sử • BN nữ, sinh năm 2008 • Địa chỉ: An Giang • Đến Medic ngày 14/7/2022 chụp CT • Tiền căn: Có tật khúc xạ hai mắt từ nhỏ Đã mổ quặm mí mắt phải năm trước • Bệnh sử: Khoảng tháng trước bé bắt đầu thường xuyên thấy mệt, mỏi mắt bên, nhức đầu nhẹ -> bv Mắt TPHCM Khám bv Mắt Thị lực: Khơng kính MP: 1/10 MT: 7/10 Kính: 2M: 10/10 Nhãn áp MP 22, MT 20 MP: Quặm mi dưới, mi mắt lệch xuống, nhãn cầu lệch xuống Đồng tử 4mm, PXAS (+) Chỉ định: chụp MSCT không cản quang Medic • Khám Medic: Tổng trạng tỉnh, tiếp xúc tốt Hai mắt không đều, mắt phải lệch vào xuống Da: Vài bớt màu cà phê sữa da tay chân Neurofibroma • U xơ / sợi thần kinh: Bệnh lý liên quan di truyền Hình thành khối u mơ thần kinh, vị trí hệ thần kinh thường thần kinh ngoại biên Trẻ em > người lớn • type: Neurofibromatosis Neurofibromatosis Schwannomatosis Neurofibromatosis NF1: phổ biến • Di truyền tính trạng trội NST thường, khoảng 20-50% liên quan đột biến NF1 de novo • 1/3000-1/2500 • Bệnh Von Recklinghausen, rối loạn di truyền theo gen trội • Rối loạn đa hệ thống, thường biểu da thần kinh • Đặc trưng dát da màu cà phê sữa (café au lait macules), đa u sợi thần kinh da, khiếm khuyết khả học tập hay hnh vi ã Khong ẵ cú u si dng ỏm rối (plexiform neurofibroma) bên thể khơng có biểu lâm sàng Neurofibromatosis 1: Biểu lâm sàng • Tổn thương Café-au-lait có màu nâu, dát giống tàn nhang, phân bố phổ biến thân, xương chậu nếp gấp khuỷu tay đầu gối Trẻ em bị NF1 có ≥ dát Các dát > 5mm trẻ em trước tuổi dậy > 15 mm bệnh nhân sau dậy (Vẫn gặp trẻ khơng mắc bệnh) • U xơ thần kinh ngồi da: dọc dây thần kinh ngoại biên nhỏ Xuất từ lúc nhỏ với số lượng từ vài đến hàng nghìn, hình dạng kích thước khác Thường khơng có triệu chứng • U sợi thần kinh phát triển có xu hướng phát triển lớn, gây méo mó dị dạng cấu trúc kế cận U sợi thần kinh dạng đám rối liên quan đến dây thần kinh sọ, điển hình dây thần kinh số 5, 10 • Nốt Lisch: Harmatoma mống mắt Neurofibromatosis 1: Biểu lâm sàng • Khác: u thần kinh thị giác thần kinh đệm khác hệ thần kinh trung ương, khối u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính, vẹo cột sống, loạn sản xương chày, bệnh lý mạch máu bệnh đường tiêu hóa, nội tiết phổi NF1: Biểu lâm sàng NF1: Biểu lâm sàng Neurofibromatosis 1: Tiêu chuẩn chẩn đoán NF1: Biểu hốc mắt • • • • • • U sợi thần kinh dạng đám rối dây thần kinh sọ ổ mắt, bao thần kinh thị giác và/hoặc củng mạc Nốt lisch: hamartomas mống mắt Loạn sản cánh xương bướmcó thể dẫn đến vị hố sọ vào hốc mắt gây lồi mắt Tăng nhãn áp bẩm sinh Buphthalmos: mở rộng nhãn cầu Glioma thần kinh thị giác NF1: Hình ảnh học • U có hình thái phân bố: U dây thần kinh khu trú/ dạng nốt U da khu trú/ dạng nốt U da lan tỏa U dạng đám rối (Plexiform) U mô mềm lan tỏa dạng khối (mass) NF1: Hình ảnh học • CT: Khối đậm độ thấp bờ viền rõ Bắt thuốc cản quang khơng bắt • MRI: T1: tín hiệu thấp T2: tăng tín hiệu, có viền tín hiệu cao trung tâm tín hiệu thấp (do trung tâm nhiều collagen) T1 C+ (Gd): bắt thuốc không đồng Neurofibromatosis 1: Điều trị Phẫu thuật cắt bỏ u xơ thần kinh rời rạc/ da gây biến dạng khó chịu Có thể cắt bỏ u dạng đám rối lan tỏa nguy tổn thương dây thần kinh liên quan kích thích phát triển u cịn sót lại Vẹo cột sống loạn dưỡng cần phẫu thuật; vẹo cột sống khơng loạn dưỡng điều trị bảo tồn Theo dõi định kỳ Bàn luận •Đôi không đủ điều kiện phương tiện chẩn đốn -> Kết hợp nhiều dấu chứng •Kiến thức bệnh lý/ hội chứng gặp -> Nhận biết nhanh, tìm kiếm thêm dấu hiệu khác Kết luận • Chẩn đoán thực tiêu chuẩn lâm sàng; chẩn đốn hình ảnh thần kinh thực bệnh nhân có bất thường thần kinh • Khơng có phương pháp điều trị cụ thể, u xơ thần kinh gây triệu chứng nghiêm trọng phẫu thuật loại bỏ • Có nguy u chuyển dạng ác tính • Theo dõi định kỳ Xin cám ơn ý lắng nghe!