6 coagulation disorders 2018

RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU THƯỜNG GẶP TRÊN LÂM SÀNG BS Phạm Quý Trọng Nguyên, môn Huyết Học, Khoa Y Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh 2018 Mục tiêu (SV Y4 - Y6) 1.- Nắm bệnh học rối loạn đông máu thường gặp lâm sàng 2.- Biết tiêu chuẩn chẩn đoán 3.- Hiểu ngun tắc xử trí 4.- Có khả tự tìm hiểu tự học nâng cao thêm Thuật ngữ  aPTT = TCK , TCA  PT = TQ (thời gian Quick) format thời gian (giây) = TP (tỷ lệ Prothrombin) format % = format INR  TT = Thời gian thrombin  F.VII : yếu tố VII  F.VIIa : yếu tố VII hoạt hóa (activated) Quy ước định lượng Các yếu tố đông máu 1.- Các cách định lượng : - qua đo đạc : thí dụ trọng lượng (weight quantitation, pondérale) - quy ước (conventional) : thí dụ đ/v quốc tế IU - chức (functional) : % 2.- Các yếu tố đông máu quy IU % tương đương người bình thường (100%) Phân nhóm bệnh 1.- nhóm Bẩm sinh Di truyền 2.- nhóm Mắc phải Rối loạn Đơng máu Bẩm sinh Di truyền 1.- Thường gây thiếu yếu tố đông máu 2.- Một số có liên hệ giới tính 3.- Một số khơng có liên hệ giới tính, F M mắc 4.- Gây nguy chảy máu nặng Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền HEMOPHILIA : A (VIII) B (IX) 1.- Di truyền : NST giới tính X (Xq28), mang tính lặn 2.- Phái : Do gặp Nam giới, Nữ mang gen lặn, khơng có triệu chứng 3.- Tiền gia đình : lưu ý bên Ngoại (của BN) : cậu, trai dì Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền HEMOPHILIA: A (VIII) B (IX) 4.- Di truyền : (sơ đồ) Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền HEMOPHILIA: A (VIII) B (IX) 4.- Di truyền : người mẹ mang gen (lặn) Số trai: 1/2 bình thường, 1/2 mắc bệnh Số gái : 1/2 bình thường, 1/2 tiếp tục nhận gen di truyền lặn Về lý thuyết : người đàn ơng bị hemophilia rồi, cưới vợ có hay khơng có mang gen bệnh, có y học, xã hội học chưa thấy có ! Do đặc điểm di truyền chưa lộ diện Đàn ơng bị Hemophilia + vợ Bình thường  tất trai Bình thường ;  tất gái mang gen Sinh học : * Chính : Tiểu cầu Giảm PT aPTT dài Fibrinogen giảm FDP D-Dimer (+++) * Phụ (chỉ có giá trị tham khảo): nghiệm pháp Ethanol Von Kaulla Điểm số cho chẩn đoán (scoring system) (FDP) Tổng điểm  chẩn đoán DIC hiển nhiên (overt DIC) Mỗi nước có điểm chẩn đốn DIC riêng (thí dụ, Nhật trên) Xử trí Quan trọng nhất: xử nguyên nhân gốc (underlying disease) Bồi phụ : chế phẩm máu, yếu tố đông máu; Truyền tiểu cầu Heparin ?? và… wait & see  Addendum : D-Dimer FDP (Fibrin Degradation Products) Phân tử đơn fibrinogen (fibrinogen monomer) D D E D D E D D E D domain E Các phân tử Fibrinogen liên kết  Fibrin  đông máu D D E D D E D D E D domain E Giai đoạn tiêu sợi huyết (fibrinolysis) D D E D D E Plasminogen D D E Plasmin D domain E Hình thành D-Dimer FDPs D D D D D D E E FDP = Fibrin Degradation Products : D-Dimer, fragment E, fibrinopeptid A & B Giá trị chẩn đoán D-Dimer (+++) * Có đơng máu xảy * Có tiêu sợi huyết thứ phát kèm (secondary fibrinolysis) Giá trị chẩn đốn D-Dimer Có đơng máu xảy gần đây: - bị va đập gây máu tụ (hematoma) - mổ, sanh … có lượng máu khoang thể - huyết khối lòng mạch, lấp mạch phổi Giá trị chẩn đốn D-Dimer Có đông máu xảy gần đây: - DIC ( disseminated intravascular coagulation + tiêu sợi huyết thứ phát ) # tiêu sợi huyết nguyên phát (primary fibrinogenolysis)  D-Dimer có độ đặc hiệu thấp (specificity)  có độ nhạy cao (sensitivity) Trân trọng cảm ơn