Slide 1 DI TRUYỀN NHÓM MÁU Sau khi học xong phần này, sinh viên có thể Biết được bản chất hóa học và tính đặc hiệu của kháng nguyên nhóm máu ABO, Rh và Duffy Trình bày cơ sở phân tử của nhóm máu ABO,[.]
DI TRUYỀN NHÓM MÁU Mục tiêu Sau học xong phần này, sinh viên có thể: -Biết chất hóa học tính đặc hiệu kháng ngun nhóm máu ABO, Rh Duffy -Trình bày sở phân tử nhóm máu ABO, Rh Duffy Các kháng nguyên (KN) kích thích đáp ứng miễn dịch Một kháng nguyên chất mà hệ thống miễn dịch đáp ứng Hệ thống miễn dịch thường không công “kháng nguyên tự thân” (self-antigens) Màng tế bào tế bào hồng cầu chứa hàng triệu KN mà KN nhận diện hệ thống miễn dịch Vì vậy, việc đảm bảo KN tế bào hồng cầu truyền phải phù hợp với KN tế bào hồng cầu bệnh nhân cần thiết cho an tồn truyền máu KN tế bào hồng cầu đường protein Hình Một vài kháng nguyên nhóm máu màng tế bào hồng cầu KN hồng cầu định nhóm máu Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác (ABO, Rh, MNSs, P, Duffy, Kell….), gen khác nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể giới tính chi phối di truyền quần thể theo chế khác Có nhóm máu có vai trị y học ABO (có loại A, B, AB O) Rh (Rh D âm Rh D dương) Di truyền hệ nhóm máu ABO Kiểu hình nhóm máu A: Tế bào hồng cầu biểu lộ KN A; hồng cầu A bị ngưng kết huyết chứa anti-A Huyết có KT tự nhiên kháng B (anti-B) Kiểu hình nhóm máu B: Tế bào hồng cầu biểu lộ KN B; hồng cầu B bị ngưng kết huyết chứa KT kháng B Huyết có KT tự nhiên kháng A (anti-A) Kiểu hình nhóm máu O: Tế bào hồng cầu khơng có KN A KN B Hồng cầu O khơng có KN A, B nên khơng bị ngưng kết loại huyết có anti- A anti-B Huyết có hai loại kháng thể tự nhiên anti-A anti-B Genotype Bề mặt TB HC Phenotype (KN - Nhóm máu) (Kháng thể IAi, IAIA A IBi, IBIB B IAIB AB ii anti-B anti- A anti-A + anti-B Di truyền hệ nhóm máu ABO (tt) Nhóm máu AB: Tế bào hồng cầu vừa có KN A KN B; hồng cầu AB bị ngưng kết hai loại huyết chứa ant-A anti-B Huyết khơng có kháng thể - Vào năm 1910, nhà khoa học chứng minh KN tế bào hồng cầu có tính di truyền - Chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO gồm gene locus khác nhau: locus ABO, locus Hh locus Sese Locus ABO Locus ABO mã hóa glycosyltransferase đặc biệt tổng hợp KN A B bề mặt màng tế bào hồng cầu Locus ABO xác định NST 9q34.1q34.2 Gen gồm exon, có chiều dài >18kb Exon lớn bao gồm hầu hết trình tự mã hóa Allele O (i) khác với allele A (IA) guanine vị trí số 261 vùng exon làm hoạt tính enzyme ... giới tính chi phối di truyền quần thể theo chế khác Có nhóm máu có vai trị y học ABO (có loại A, B, AB O) Rh (Rh D âm Rh D dương) 1 Di truyền hệ nhóm máu ABO Kiểu hình nhóm máu A: Tế bào hồng... Genotype Bề mặt TB HC Phenotype (KN - Nhóm máu) (Kháng thể IAi, IAIA A IBi, IBIB B IAIB AB ii anti-B anti- A anti-A + anti-B Di truyền hệ nhóm máu ABO (tt) Nhóm máu AB: Tế bào hồng cầu vừa có KN... tế bào hồng cầu đường protein Hình Một vài kháng ngun nhóm máu màng tế bào hồng cầu KN hồng cầu định nhóm máu Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác (ABO, Rh, MNSs, P, Duffy, Kell….), gen khác