Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi docx

Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi Từ khi hiện tượng tự toả được nhà tâm bệnh học người Mỹ Leo Kanner mô tả lần đầu tiên vào năm 1943, hội chứng này và các nguyên nhân của nó đã được các nhà khoa học và các nhà lâm sàng giải thích theo nhiều cách khác nhau. Các cuộc tranh luận đã rất sôi nổi và chủ yếu nhằm vào các nguồn gốc của đời sống tâm trí và vào những vấn đề chưa giải quyết được về các cơ chế cơ bản của tư duy, của cái bẩm sinh và cái hậu đắc, và về phần của tâm lý và phần của thực thể trong quá trình phát triển của mỗi con người. Các công trình nghiên cứu khoa học ngày nay đã đi tới một cách giải thích mới: hội chứng tự toả có thể là một dạng rối loạn trong quá trình phát triển hệ thần kinh, thường là do những nguyên nhân về mặt di truyền. Đây là một cách nhận định có thể chấm dứt được tình trạng không nhất trí còn tồn tại ở Pháp, giữa những ý kiến chủ trương chữa trị theo các liệu pháp tâm bệnh học và phân tâm học và những ý kiến cho rằng cần theo dõi kết hợp trị liệu và giáo dục. 1) Tự tỏa là gì? Trên thế giới ngày nay (trừ nước Pháp) đã không còn dùng cụm từ "loạn tâm trẻ nhỏ" để nói tới hiện tượng tự toả. Trong hai bảng phân loại được dùng làm cơ sở tham khảo ở quy mô quốc tế (DSM IV và ICD 10), từ nay đã định nghĩa hội chứng này là một dạng rối loạn lan tràn trong quá trình phát triển. Hội chứng tự toả xuất hiện trước khi đứa trẻ được 36 tháng và gây trở ngại cho quá trình tiến triển bình thường của các chức năng trí lực, cảm xúc, cảm giác, và vận động gắn liền với quá trình phát triển của đứa trẻ. Hội chứng này thể hiện qua các dạng rối nhiễu trong ba lĩnh vực mà người ta gọi là "bộ ba tự toả": tương tác xã hội (ánh mắt nhìn có những nét dị thường, khó chia xẻ cảm xúc ); giao tiếp bằng lời nói (50% số đối tượng tự toả không bao giờ nói được hẳn hoi) và giao tiếp phi ngôn ngữ (bắt chước, chơi các trò "giả vờ"); các hành vi ứng xử (lặp lại và nghi thức hoá, không thích hoặc không ưa một số đồ vật hoặc loại đồ vật). Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng này rất đa dạng. Khi có hiện tượng chậm khôn (70% số ca), có thể là từ mức nhẹ (29% số ca) đến mức nặng. Đối tượng cũng có thể có trí lực cao hơn mức trung bình và thường có thêm một số khả năng đặc biệt trong một số lĩnh vực nào đó (trí nhớ, vẽ, ) 2) Số ca tự toả hiện nay có tăng lên không? Các công trình nghiên cứu dịch tễ học mới đây đã thông báo về mức tăng là 0,6%. Cách đây 30 năm, tự toả được coi là một loại bệnh hiếm thấy và tỷ lệ tăng chỉ là 0,004%. Mức tăng như vậy không có nghĩa là chứng bệnh này đã tăng theo đúng tỷ lệ đó. Thực vậy, những con số thống kê trước kia là dựa vào một định nghĩa chặt chẽ của chứng tự toả Kanner(1). Từ cuối những năm 90 của thế kỷ 20, người ta đã mở rộng định nghĩa này, bao gồm các dạng rối loạn có tính chất "tự toả", bao gồm hội chứng Asperger và các dạng rối loạn không đặc biệt của quá trình phát triển, còn gọi là "chứng tự toả không điển hình". Ngoài ra, mức tiến bộ về mặt chẩn đoán cũng làm cho tỷ lệ này cao hơn. Các dữ liệu khoa học hiện nay cũng chưa thể kết luận được là hai nguyên nhân trên đây có đủ để giải thích về mức tăng của các ca tự toả hay không. 3) Các yếu tố môi trường có ảnh hưởng gì? Người ta thường căn cứ vào tính nhạy cảm về di truyền để cho là các yếu tố môi trường tạo điều kiện phát triển chứng tự toả. Mới đây, người ta cũng đã "lên án" vai trò của một số chất thuốc trừ sâu như các chất phốt phát hữu cơ, các vắc-xin như ROR hoặc các kim loại nặng có trong các thuốc vắc-xin, chủ yếu là thuỷ ngân, đối với các đối tượng dễ bị tổn thương do di truyền. Nhưng, cho tới giờ phút này cũng chưa thực sự chứng minh được một cách khoa học về ảnh hưởng của các chất đó đối với quá trình phát triển của bộ não và đối với mức tăng số ca tự toả. 4) Tự toả có phải là do di truyền? Nguyên nhân này ngày càng được công nhận nhiều hơn. Dấu hiệu đầu tiên là mức tăng nguy cơ đã quan sát được ở các nhóm anh chị em. Anh em hoặc chị em của một đối tượng tự toả có nguy cơ mắc chứng này 45 lần cao hơn so với một đứa trẻ của gia đình khác. Kết quả nghiên cứu các trẻ song sinh đã cho thấy là nguy cơ này tăng rõ ở các trẻ song sinh chung một trứng và không có ở các trẻ "song hợp tử". Một yếu tố thứ hai đã củng cố luận điểm trên: chứng tự toả có khá nhiều ca kết hợp với các bệnh di truyền khác (xơ cứng não củ, còn gọi là bệnh xơ cứng não củ Bourneville, hội chứng Rett hoặc các dạng dị thường của nhiễm sắc thể, như hội chứng X dễ tổn thương (chậm khôn, không tập trung chú ý được) Giờ đây, cần tìm ra các gen nào có liên quan tới hội chứng tự toả. Cách thứ nhất là sử dụng chiến lược "các gen bị tình nghi": ta có thể giả định là một dạng bất thường ở một gen nào đó có thể gây ra một trong số các rối loạn sinh hoá đã thấy ở hội chứng tự toả (thí dụ: chuyển hoá và chuyển tải chất sérotonine). Các công trình nghiên cứu đã công bố chưa có được đầy đủ các điều kiện để ứng nghiệm các kết quả đã tìm ra. Tuy nhiên có hai nhóm nghiên cứu riêng rẽ đã cùng tìm ra được một dạng dị thường giống nhau ở gen H-ras thấy ở một dạng tự toả nhất định. Một điều quan trọng là cần biết được các gen này sẽ bắt đầu có ảnh hưởng gây bệnh từ giai đoạn phát triển nào? Các dữ liệu mới thu được cho biết về sự biến chất của các gen NLGN3 và NLGL4 trong các gia đình có hai thành viên bị chứng tự toả. Sự biến chất của hai gen này, theo các kết quả nghiên cứu khác về những vùng có liên quan tới chứng tự toả ở nhiễm sắc thể X, sẽ gây ra một khuyết tật trong quá trình hình thành các khớp thần kinh, tạo ra yếu tố bẩm sinh dễ mắc chứng tự toả. Một cách tiếp cận thứ hai nhằm thực hiện việc xem xét bộ gen trong các gia đình có ít ra là hai thành viên bị chứng tự toả. Bằng cách dùng các phần tử đánh dấu, các nhà nghiên cứu tìm cách xác định được những vùng thường thấy có ở cả hai người. Phương pháp này hiện nay mới chỉ có thể tìm ra những vùng có các gen có liên quan đặc biệt với chứng tự toả. 5) Quá trình phát triển của bộ não có bị rối nhiễu không? Căn cứ vào phần lớn các dấu hiệu lâm sàng đặc thù của chứng tự toả, có thể thấy được là có các dạng rối loạn chức năng của não. Các công trình nghiên cứu mới đây đã xác nhận luận điểm này. Kết quả giải phẫu bệnh học cho thấy là trọng lượng và thể tích của bộ não đều lớn trên trung bình. Dữ liệu này cũng thấy được trong các nghiên cứu về chu vi sọ. Dạng dị thường này không xuất hiện ngay khi sinh, mà có thể nhận biết ở độ tuổi lên 4. Có lẽ dạng dị thường này là do các tế bào và khớp thần kinh lẽ ra phải đã mất đi ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển, do đó có thể ảnh hưởng không tốt đến việc kết nối giữa các nơ-ron. Các công trình nghiên cứu điện-sinh lý học cho thấy là các dạng loạn chức năng này thể hiện các sai hỏng trong quá trình xử lý thông tin ở vỏ não và ở vùng dưới vỏ não. Cuối cùng, kỹ thuật tạo hình ảnh bằng cộng hưởng từ chức năng (IRMF) đã đạt được những tiến bộ đáng kể. Mới đây, đã phát hiện ra là ở hai thuỳ thái dương của các trẻ tự toả không đủ lưu lượng máu. Các nhà nghiên cứu đã thấy, ở vùng thái dương-chẩm phía sau bên trái không hoạt hoá được, không đạt yêu cầu để đáp ứng với một kích thích thính giác, như vậy là xác nhận tình trạng bán cầu não bên trái không đủ khả năng xử lý thông tin bằng âm thanh. Người ta đã ghi nhận, để nhận dạng được các bộ mặt, một số vùng não ở thuỳ trán của đối tượng bình thường được hoạt hoá còn ở trẻ tự toả thì không. Cuối cùng, khi cần nhận biết các trạng thái tâm trí của một người khác, mức hoạt hoá của vùng hạnh nhân ở trẻ tự toả cũng thấp hơn mức bình thường. 6) Tạo sao đôi khi các trẻ tự toả thoái lui? Một số trẻ tự toả, bước đầu quá trình phát triển có vẻ như bình thường, sau đó lại mất các khả năng đã có được như ngôn ngữ, các cử chỉ trong giao tiếp Thực ra, chưa chắc chắn là mức phát triển của các trẻ đó đã là hoàn toàn bình thường trước thời điểm thoái lùi, trái ngược với điều mà người ta đã thường cho là đúng. Khi nghiên cứu, nhìn ngược lại đã thấy có những nét đặc biệt đôi khi không lộ rõ (thụ động, không tò mò, không có phản ứng với môi trường xung quanh) báo trước tình trạng "lộn xộn" sẽ xảy ra. Một số trẻ đã chẩn đoán là tự toả đôi khi cũng có những bước thoái lui, thí dụ, các trẻ này nói được dăm ba từ, sau đó không bao giờ nói nữa hoặc là không nói được đầy đủ như mức bình thường. Làm thế nào để giải thích hiện tượng này? Một số khả năng đã được chương trình hoá để xuất hiện ở trẻ nhỏ ở tuổi lên 2, sau một pha "chín muồi". Nếu pha này bị rối nhiễu, có thể làm cho mức phát triển ban đầu bị "thụt lùi". Nữ chuyên gia Uta Frith, đã nổi tiếng thế giới về các kết quả nghiên cứu hiện tượng tự toả, từ quan điểm này đã đưa ra một giả thuyết rất đáng chú ý. Bà đã so sánh các dạng thoái lui diễn ra trong hiện tượng tự toả với các dạng thoái lui diễn ra trong quá trình phát triển bình thường khi có một số khả năng đã xuất hiện từ sớm hơn, không thực sự thích hợp với chức năng cần thực hiện. Đó là trường hợp của khả năng bắt chước từ sớm. Khả năng này quan sát được ở các trẻ sơ sinh mới được dăm ba ngày và khả năng này biến mất và mãi sau này mới xuất hiện những khả năng bắt chước đầu tiên dần dần tiến tới những hình thức tinh vi hơn của cách ứng xử này. Uta Frith đưa ra giả thuyết là những hình thức đầu tiên của ngôn ngữ, dù sao vẫn còn khá thô thiển, sẽ mất đi, sau đó được thế chỗ bằng các cơ chế tinh vi hơn của ngôn ngữ thực sự. Hiện tượng này ở đứa trẻ bình thường có thể không nhận thấy, nhưng ở đứa trẻ tự toả thì sẽ mất đi hẳn khả năng đó. Cuối cùng các dạng thoái lui xuất hiện chậm hơn ở các trẻ tự toả so với các trẻ bình thường cũng có thể do các dạng bệnh lý kết hợp gây ra những biến đổi trong não như là bệnh động kinh. Hiện tượng thoái lui trong ngôn ngữ thực sự thuộc về bảng kê lâm sàng của một số dạng động kinh, như hội chứng Landau-Kleffner. 7) "Luận thuyết về trí lực" bao gồm nội dung gì? Luận thuyết này cho rằng con người, trong quá trình phát triển của mình, đã tích luỹ được một tập hợp những kiến thức về các trạng thái tâm trí đang có trong người khác. Như vậy là đứa trẻ 4 tuổi đã biết là bất kỳ một người nào ở trước mặt nó đều có những kiến thức khác với các kiến thức của nó, có những ý nghĩ, những điều ước muốn và những ý đồ riêng của người đó; và chính điều hiểu biết đó sẽ giúp đứa trẻ điều chỉnh hoạt động của mình theo các tình huống xã hội mà nó trải qua. Đối với đứa trẻ tự toả thì không phải là như vậy. Các kết quả thực nghiệm đã cho thấy là ở trẻ tự toả không có quá trình "tâm trí hoá". Hơn nữa, một số công trình nghiên cứu gần đây đã dựa vào các kết quả chiếu chụp để xác nhận mức độ hoạt hoá (dù là thấp nhất của các vùng não) thường được huy động khi cần thực hiện một công việc có liên quan đến luận thuyết về tâm trí. Các công trình này có thể vận dụng vào thực tế trong các phương pháp trông nom các trẻ tự toả, nhưng cần được củng cố bằng các test được chuẩn hoá, để có thể áp dụng cho những độ tuổi khác nhau và cho các mức độ hiệu năng trí lực. Một điểm nữa là cũng cần xác định xem dạng loạn chức năng của khả năng tâm trí hoá có phải là một nét đặc thù của chứng tự toả hay không. Cuối cùng, luận thuyết về trí lực đã không xem xét đến tất cả mọi dạng rối nhiễu trong ứng xử xã hội đã quan sát được ở các trẻ tự toả. Các nhà nghiên cứu cũng tìm xem các chức năng thực hiện thuộc về vùng thuỳ trán của não và có tác dụng điều hoà hành vi ứng xử có bị rối nhiễu hay không? (điều hoà hành vi ứng xử bao gồm việc ức chế các hành vi không thích hợp, đặt kế hoạch hành động ) Các nhà nghiên cứu đã cho rằng ở các trẻ tự toả, chức năng liên kết trung ương của não bị rối loạn, do đó các trẻ này khó tổng hợp được và có chiều hướng chỉ chú ý đến chi tiết. 8) Việc can thiệp từ sớm có lợi như thế nào? Tất cả các công trình nghiên cứu đều nhất trí là khi có thể chăm chữa sớm và khẩn trương cho trẻ tự toả ngay từ độ tuổi lên hai thì các khả năng trí lực, đặc biệt là ngôn ngữ, sẽ có thể phát triển ở mức cao hơn hẳn so với các trẻ không được chữa trị như vậy. Các dấu hiệu đặc thù của chứng tự toả sẽ giảm bớt, các cơ may hội nhập vào môi trường học tập bình thường tăng thêm cùng với các khả năng hoà nhập xã hội khi đến tuổi trưởng thành. Chất lượng cuộc sống của đứa trẻ tự toả và của gia đình sẽ được cải thiện. Ngoài những kết quả trên, còn có thể có những kết quả đáng chú ý về mặt kinh tế - xã hội, hạn chế được các ảnh hưởng lan toả của hiện tượng tự toả, giảm được các chi phí chăm chữa của cộng đồng sau này. Tuy vậy, còn cần ứng nghiệm nhiều yếu tố: mức độ tối ưu trong việc chăm chữa từ sớm, từ độ tuổi nào sẽ có kết quả nhiều nhất, nơi chăm sóc thích hợp nhất (ở nhà hay ở một trung tâm chăm chữa), các thành phần trong chương trình chăm chữa, các đặc điểm của những trẻ có thể chăm chữa có kết quả, các ảnh hưởng lâu dài sau này. Những kiến thức hiện có về chứng tự toả có thể đã được vận dụng để sửa đổi tổ chức các cơ sở chăm sóc các trẻ rất nhỏ tuổi và để hỗ trợ cho gia đình các trẻ đó. 9) Nên chọn cách chăm nom như thế nào? Theo một báo cáo của các chuyên viên, do Uỷ ban Nghiên cứu Quốc gia của Mỹ đã thực hiện năm 2001, căn cứ vào các công trình nghiên cứu nhiều ca tự toả, giáo dục được coi là cách tốt nhất để giúp cho các trẻ tự toả có thể tiến bộ và có được chỗ đứng trong xã hội. Tại Mỹ, Canada và nhiều nước châu Âu, có nhiều chương trình giáo dục cá biệt hoá đã đạt hiệu quả cao. Các chương trình này xuất phát từ các kết quả đánh giá các khả năng của từng đối tượng và sử dụng các đặc điểm của "hoạt động tự toả" để thích nghi hoá nội dung giáo dục; các cha mẹ cũng được mời tham gia vào việc giáo dục con cái họ; và nội dung giáo dục sẽ tập luyện cho từng đối tượng những khả năng nhận thức và xã hội nhằm mục tiêu hoà nhập xã hội. Ngay từ khi các trẻ này còn nhỏ, các chương trình này đã thử cho hội nhập vào các trường lớp. Như vậy là nhằm làm cho trẻ tự toả thích nghi với trường lớp mà không phải đối đầu với một môi trường có nhiều khó khăn đối với chúng. Coi việc giáo dục là hướng chữa trị chủ yếu, không có nghĩa là không xem xét đến những khó khăn về tâm lý của đối tượng, mà các biện pháp tâm lý phải thích hợp ở mức cao nhất đối với các khả năng và với phương thức ứng xử của đối tượng. Các liệu pháp phân tâm không thích nghi hoá được vì cần phải có một cách nhận thức linh hoạt và cách sử dụng ngôn ngữ ở mức trừu tượng nhất. Cần giúp đỡ các đối tượng giải quyết các vấn đề và giúp họ giải quyết tình trạng stress bằng các phương pháp đơn giản và thực dụng. 10) Có cần dùng thuốc hay không? Không có liệu pháp nào dùng thuốc để chữa khỏi hẳn chứng tự toả. Việc sử dụng các tâm dược chỉ được chỉ định khi các liệu pháp ứng xử đã sử dụng không đạt kết quả. Rất ít khi dùng thuốc trước tuổi lên 5. Ngược lại, có một số nét đặc thù về ứng xử có thể "cải thiện" bằng một số chất thuốc. Chất Fenfluramine đã thử nghiệm có kết quả là giảm bớt hiện tượng "quá hiếu động", tăng cường khả năng chú ý, khả năng ngôn ngữ, khả năng giao tiếp và giúp trẻ tự toả chú ý đúng mức hơn tới các đồ vật. Chất Clomipramine cũng đã thử nghiệm có kết quả: giảm bớt các hành vi nghi thức hoá và giảm bớt hiện tượng chăm chú vào một "điều hấp dẫn" thu hẹp, và phần lớn các ca đều "chịu thuốc". (Tác giả: Bernadette ROGÉ * Nguồn: Tạp chí La Recherche, Pháp, tháng 3/2004, số 373 Người dịch: Lưu Huy Khánh) Chú thích : * Bernadette ROGÉ, giáo sư tâm lý ở đại học Toulouse-Le Mirail, phụ trách đơn vị đánh giá chứng tự kỷ của CHU (Centre Hospitalier Universitaire) của Toulouse, chủ tịch Hội Nghiên cứu về tự kỷ và phòng ngừa những triệu chứng không thích nghi (Arapi - Association pour la recherche sur l'autisme et la prévention des inadaptations). (1) : Chứng tự toả Kanner là một thành ngữ thường dùng để chỉ hình thái điển hình của tự kỷ, do nhà tâm thần học người Mỹ Leo Kanner đã mô tả lần đầu tiên vào năm 1943 . Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi Từ khi hiện tượng tự toả được nhà tâm bệnh học người Mỹ Leo Kanner mô tả lần đầu tiên vào năm 1943, hội chứng này và các nguyên nhân. tham khảo ở quy mô quốc tế (DSM IV và ICD 10) , từ nay đã định nghĩa hội chứng này là một dạng rối loạn lan tràn trong quá trình phát triển. Hội chứng tự toả xuất hiện trước khi đứa trẻ được. quá trình phát triển của đứa trẻ. Hội chứng này thể hiện qua các dạng rối nhiễu trong ba lĩnh vực mà người ta gọi là "bộ ba tự toả": tương tác xã hội (ánh mắt nhìn có những nét dị