LOVE Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Chuyên Đề Nội Khoa Lão Khoa 245 MỐI LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ GEN ADIPOQ rs266729 VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2 Ở NGƯỜI VIỆT NAM Mã Tùng[.]
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 Nghiên cứu Y học MỐI LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ GEN ADIPOQ rs266729 VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP Ở NGƯỜI VIỆT NAM Mã Tùng Phát1, Steven Truong2, Hoàng Khánh Chi3, Lê Hoàng Bảo3, Đinh Ngơ Tất Thắng3, Trần Viết Thắng1, Lê Gia Hồng Linh4, Trần Quang Nam1, Đỗ Đức Minh4 TÓM TẮT Mục tiêu: Đái tháo đường típ gánh nặng y tế tồn cầu Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng sinh bệnh học bệnh lý này, nhiên, có nghiên cứu vai trò yếu tố di truyền bệnh lý đái tháo đường típ quần thể người Việt Nam Trong nghiên cứu này, khảo sát mối liên quan đểm đa hình đơn nucleotide rs266729 gen ADIPOQ bệnh lý đái tháo đường típ người Việt Nam Đối tượng phương pháp: Thiết kế nghiên cứu bệnh chứng Bảy trăm sáu mươi tám đối tượng tham gia nghiên cứu bao gồm người bệnh chẩn đốn đái tháo đường típ nhóm chứng khảo sát điểm đa hình đơn rs266729 phương pháp realtime PCR Kết quả: Điểm đa hình rs266729 cho thấy có liên quan chặt chẽ với tình trạng bệnh đái tháo đường típ người Việt Nam nhiều mơ hình phân tích Người mang điểm đa hình có nguy đái tháo đường típ cao từ 1,27 – 2,30 lần so với người khơng mang điểm đa hình Kết luận: Điểm đa hình đơn nucleotide rs266729 có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng đái tháo đường típ người Việt Nam Từ khóa: đái tháo đường típ 2, điểm đa hình đơn nucleotide, gen ADIPOQ ABSTRACT THE ASSOCIATION BETWEEN ADIPOQ SNP rs266729 AND TYPE DIABETES IN VIETNAMESE POPULATION Ma Tung Phat, Steven Truong, Hoang Khanh Chi, Le Hoang Bao, Đinh Ngo Tat Thang, Tran Viet Thang, Le Gia Hoang Linh, Tran Quang Nam, Do Duc Minh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol 25 - No - 2021: 245 - 249 Objectives: Type diabetes mellitus is a healthcare burden globally Genetic factor plays an important role in pathophysiology of type diabetes, however, few studies were conducted to assess genetic markers in Vietnamese diabetic population In this study, we evaluated the association between ADIPOQ rs266729 and type diabetes in Vietnamese population Methods: This is a case-control study Seven hundreds and sixty-eight subjects including type diabetic patients and controls were recruited and genotyped for ADIPOQ rs266729 by real-time PCR Results: ADIPOQ rs266729 was significantly associated with type diabetes in Vietnamese population by different statistical models The risk to develop type diabetes in rs266729 carriers was 1.27 – 2.30 time higher compared to controls Bộ môn Nội tiết, Khoa Y, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Khoa Kỹ thuật Sinh học, Viện Công nghệ Massachusetts 3Khoa Nội tiết, Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh 4Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: TS Đỗ Đức Minh ĐT: 0932 999989 Email: ducminh@ump.edu.vn Chuyên Đề Nội Khoa - Lão Khoa 245 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 Nghiên cứu Y học Conclusion: ADIPOQ rs266729 is strongly associated with type diabetes mellitus in Vietnamese population Keywords: type diabetes mellitus, single nucleotide polymorphism, ADIPOQ gene ĐẶT VẤN ĐỀ ĐỐI TƢỢNG- PHƢƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU Đái tháo đường típ xem bệnh lý không lây nhiễm phổ biến gánh nặng y tế nhiều quốc gia giới Tại Việt Nam, Liên đoàn đái tháo đường quốc tế (IDF: International diabetes federation) dự đoán 12 người có người mắc đái tháo đường vào năm 2035(1) Khác với đái tháo đường típ 1, sinh bệnh học đái tháo đường típ phức tạp Bên cạnh yếu tố môi trường, yếu tố di truyền đóng vai trị quan trọng bệnh lý đái tháo đường típ Các nghiên cứu gần cho thấy bệnh nhân đái tháo đường típ người châu Á thường có kiểu hình suy giảm chức tế bào beta tuỵ trội tình trạng đề kháng insulin(2,3) Đối tƣợng nghiên cứu Gen ADIPOQ nằm nhiễm sắc thể số 3, mã hoá cho protein adiponectin, xem loại hormone chế tiết từ tế bào mỡ tham gia vào q trình chuyển hố đường chất béo thể Các nghiên cứu gần cho thấy nồng độ adiponectin thấp có liên quan đến nguy xuất đái tháo đường típ người da trắng châu Á(4,5) Một số biến thể đa hình đơn nucleotide gen ADIPOQ cho thấy làm ảnh hưởng đến nồng độ adiponectin đối tượng tham gia nghiên cứu mà cụ thể alen G biến thể rs266729 có liên quan với tình trạng giảm thấp có ý nghĩa thống kê nồng độ adiponectin(6,7) liên quan mật thiết với nguy mắc bệnh đái tháo đường típ 2(6,8) Đã có nhiều nghiên cứu đánh giá mối liên quan biến thể gen ADIPOQ bệnh lý đái tháo đường típ người châu Á, nhiên, chưa có nghiên cứu tương tự đối tượng người Việt Nam Do đó, thơng qua nghiên cứu này, muốn tiến hành khảo sát mối liên quan biến thể gen ADIPOQ rs266729 bệnh lý đái tháo đường típ Việt Nam 246 Các đối tượng chọn tham gia vào nghiên cứu nhóm nhóm bệnh nhân đái tháo đường típ nhóm chứng với tiêu chuẩn cụ thể sau: Nhóm đái tháo đường típ Tiêu chuẩn chọn mẫu Bệnh nhân (BN) thỏa tiêu chuẩn chẩn đốn đái tháo đường típ theo tiêu chuẩn Hiệp hội đái tháo đường Hoa Kỳ 2020(9) chẩn đốn trước có xét nghiệm đường huyết đói HbA1c vượt ngưỡng chẩn đốn Tiêu chuẩn loại trừ Bệnh nhân đái tháo đường típ Rối loạn chức gan Sử dụng thuốc có khả làm tăng đường huyết BN không đồng ý tham gia nghiên cứu Nhóm chứng Tiêu chuẩn chọn mẫu Chưa chẩn đoán đái tháo đường Đường huyết đo thời điểm