những đứa con trong gia đình

dàn ý phân tích chi tiết tác phẩm những đứa con trong gia đình của tác giả Nguyễn Thi. đây là một trong những tác phẩm trọng tâm ôn thi trung học phổ thông quốc gia. bài gồm đầy đủ mở bài, thân bài, kết bài, cùng với đó là sự phân tích chi tiết của tác phẩm

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN 1: NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Thuận lợi Khó khăn PHẦN 2: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung chính: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Nghiên cứu di truyền quần thể Nghiên cứu tế bào Phương pháp di truyền học phân tử I NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội II CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Trang Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép không đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, khơng di truyền qua đời sau STUDY TIP Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm sốt) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh - Có hai loại sinh đơi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới + Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đơng phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Hạn chế: Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng Nghiên cứu di truyền quần thể Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người Nội dung: Dựa vào cơng thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể Nghiên cứu tế bào - Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người Trang Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường Kết quả: Phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế: - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà không thấy tranh toàn cảnh cộng đồng Phương pháp di truyền phân tử Mục đích Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định Nội dung Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định Kết - Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) Hạn chế: Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền Một số kiến thức cần lưu ý kĩ: - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen loài người cách (tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến, dùng liệu pháp gen, tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh) - Liệu pháp gen việc chữa bệnh di truyền cách khắc phục sai hỏng di truyền Muốn tiến hành liệu pháp gen phải sử dụng cơng nghệ gen để chuyển gen vào tế bào người bệnh - Ung thư tăng số lượng tế bào gây nên khối u di Hầu hết bệnh ung thư đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau - Bệnh Pheninketo niệu đột biến gen lặn NST thường gây Cơ thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa pheninalanin thành tiroxin Nếu áp dụng chế ăn pheninalanin từ lúc nhỏ hạn chế bệnh - Các bệnh gen lặn NST thường gây biểu hai giới với tỉ lệ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính X quy định biểu chủ yếu nam mà gặp nữ Trang Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính Y quy định biểu nam mà khơng có nữ - Khi bệnh gen lặn quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh tất bệnh - Khi bệnh gen trội quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh sinh bình thường - Khi bệnh gen NST X quy định mẹ bị bệnh sinh trai bị bệnh Khi bệnh gen trội NST X quy định bố bị bệnh sinh gái bị bệnh - Virut HIV có vật chất di truyền ARN sợi đơn Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu diễn trình phiên mã ngược - Hình ảnh bên miêu tả trình phiên mã ngược virut HIV - Quá trình lây nhiễm virut bắt đầu xâm nhập vào tế bào người Hạt virut gồm hai phân tử ARN, protein cấu trúc enzim đảm bảo cho lây nhiễm liên tục - Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN khuôn ARN Sau đó, nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng hợp dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai Phân tử ADN mạch kép tạo xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen Từ đây, ADN virut nhân đôi với hệ gen người STUDY TIP Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG V Câu 1: Ở người, hội chứng sau không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể? A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng Đao C Hội chứng Tớcnơ D Hội chứng Macphan Câu 2: Cho nội dung sau khó khăn nghiên cứu di truyền người: I Người sinh sản muộn, đẻ II Vì lí đạo đức xã hội áp dụng phương pháp lai gây đột biến III Số lượng NST tương đối ít, kích thước nhỏ, có nhiều điểm sai khác hình dạng kích thước IV Đời sống người kéo dài nhiều lồi sinh vật khác Có nội dung đúng? A B C D Câu 3: Đối với y học di truyền học có vai trị: A Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phịng, điều trị phần số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, dự phịng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người Trang C Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người D Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 4: Cho phả hệ sau bệnh di truyền gen có alen quy định, giả sử bạn người phả hệ miêu tả sau đây, miêu tả đúng, biết người đầu dịng tính thứ hai A Cậu bị bệnh, không bị bệnh, bà ngoại không mang alen lặn B Chú tư không bị bệnh, cậu út mắc bệnh, mẹ mang alen lặn C Ông ngoại mắc bệnh, ba bà nội mang alen lặn D Dì tư mang alen lặn, tư ông ngoại không mắc bệnh Câu 5: Sau kết phương pháp nghiên cứu phả hệ: Tóc thẳng trội tóc quăn Mắt mí trội mắt mí Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định Bệnh mù màu gen trội nằm NST Y quy định Bệnh bạch tạng di truyền liên kết với giới tính Hai bệnh mù màu máu khó đơng hai gen nằm NST quy định Có kết đúng? A B C D Câu 6: Đặc điểm sau đồng sinh trứng? I Xuất phát từ hợp tử II Các cá thể giống kiểu hình, khác kiểu gen III Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống IV Có kiểu gen (kiểu nhân) giống Có phương án đúng? A B C D Câu 7: Cho mệnh đề sau: (a) (Hb: Hemoglobin) gen đa hiệu Vì (b) có hiệu quả, nhiều tác động Nhận xét sau với mệnh đề này: A (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) có liên nhân B (a) sai, (b) Trang C (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) khơng có liên quan nhân D (a) đúng, (b) sai Câu 8: Nghiên cứu phả hệ, khơng có vai trị sau đây? I Dự đốn khả xuất tính trạng đời cháu II Biết tính trội, lặn, quy luật di truyền số tính trạng lồi người III Phát bệnh phát triển thành phôi IV Xác định kiểu gen cá thể nghiên cứu qua phả hệ Phương án là: A I, II B II, III C III D IV Câu 9: Nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng? A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng mơi trường C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trò yếu tố mơi trường lên kiểu hình D Những khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 10: Mục đích di truyền y học tư vấn là: Giải thích nguyên nhân chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau Cho lời khuyên kết người có nguy mang gen lặn Cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền Xây dựng phả hệ di truyền người đến tư vấn di truyền Phương án là: A 2, 3, B 1, 2, C 1, 2, D 1, 3, Câu 11: Liệu pháp gen phương pháp: A Gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B Loại bỏ khỏi thể sản phẩm dịch mã gen gây bệnh C Sử dụng plasmit làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành D Sử dụng virus làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành Câu 12: Một bệnh di truyền gen quy định xuất phả hệ đây: Phát biểu sau đúng? Trang A Bệnh gen nằm NST X quy định B Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định C Bệnh gen lặn NST thường quy định D Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định Câu 13: Đặc điểm không ung thư là: A Ung thư đột biến cấu trúc NST B Mọi phân chia khơng kiểm sốt tế bào thể dẫn đến hình thành ung thư C Ung thư loại bệnh tế bào thể phân chia khơng kiểm sốt dẫn đến hình thành khối u sau di D Nguyên nhân gây ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Câu 14: Cho sơ đồ phả hệ sau bệnh di truyền người: Biết bệnh hai alen gen quy định không xảy đột biến tất người phả hệ Hãy chọn phát biểu phát biểu sau đây: A Bệnh gen trội nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y quy định B Người có kiểu gen đồng hợp C Bệnh gen trội nhiễm sắc thể thường quy định D Bệnh bệnh pheninketo niệu Câu 15: Cho thông tin sau: (I) Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến phương pháp bảo vệ vốn gen loài người (II) Hai kĩ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai (III) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng phả hệ người bệnh khơng cần chuẩn đốn bệnh (IV) Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hồi chức tế bào, khắc phục sai hỏng thêm chức cho tế bào (V) Trí tuệ hồn tồn chịu ảnh hưởng di truyền (VI) Bệnh AIDS gây nên vi khuẩn HIV Có thơng tin sai? A B C D Câu 16: Vai trò di truyền y học tư vấn xã hội là: A Giảm bớt gánh nặng di truyền cho gia đình xã hội trẻ tật nguyền B Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến thân Trang C Phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN để chẩn đoán bệnh di truyền D Phát số bệnh di truyền người Câu 17: Cho bước tư vấn di truyền y học sau: Lập phả hệ Xác định bệnh xét nghiệm Tính xác suất nguy mắc bệnh Chuẩn đoán trước sinh Chuẩn đoán bệnh Kết luận đưa lời khuyên Hãy xếp quy trình tư vấn theo trật tự A 5, 2, 4,1, 3, B 2, 5,1,4, 3, C 5, 2,1, 3,4, D 2, 5,1,3, 4, Câu 18: Người ta sử dụng kĩ thuật sau để phát sớm bệnh pheninketo niệu người? A Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường B Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích protein C Cho chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X D Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích AND Câu 19: Cho bệnh di truyền biểu diễn qua phả hệ sau, bệnh gen quy định, gen nằm đâu: A Gen trội nằm NST thường B Gen lặn nằm NST thường C Gen trội nằm NST giới tính X D Gen nằm tế bào chất Câu 20: Cho nội dung sau nghiên cứu di truyền học người: (a) Phêninkêtơ niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirơzin thành axit amin phêninalanin (b) Khối u ác tính khơng có khả di chuyển vào máu vào quan khác (c) Bệnh ung thư vú đột biến gen trội gây (d) Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, phương pháp thường gây tác dụng phụ (e) Ngày nay, ung thư xảy hầu hết mơi trường tác động thói quen ăn uống người Có nội dung sai: Trang A B C D Câu 21: Cho phát biểu di truyền số bệnh người: Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp nuclêôtit Có túm lơng tai bệnh bạch tạng người có tượng di truyền thẳng Hội chứng Đao khơng phải bệnh di truyền người bị Đao không sinh sản Ở người phát thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu bệnh di truyền cấp độ phân tử Có phát biểu đúng? A B Câu 22: Ở người, kiểu gen kiểu gen C quy định nhóm máu A; kiểu gen quy định nhóm máu AB; kiểu gen D quy định nhóm máu B; quy định nhóm máu O Tại nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn đứa trẻ sơ sinh với Trường hợp sau khơng cần biết nhóm máu người cha mà xác định đứa trẻ người mẹ nào? A Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu A B Hai người mẹ có nhóm máu AB nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu AB C Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu A D Hai người mẹ có nhóm máu B nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu O Câu 23: Ở người, bệnh máu khó đơng bệnh mù màu đỏ - xanh lục hai gen lặn (a, b) nằm nhiễm sắc thể X, alen tương ứng Y quy định, biết có xảy hoán vị gen Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục không bị bệnh máu khó đơng lấy chồng bị bệnh máu khó đơng không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục Phát biểu sau đứa cặp vợ chồng trên? A Tất trai họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục B Tất trai họ mắc bệnh máu khó đơng C Tất gái họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục D Tất gái họ mắc bệnh máu khó đơng Câu 24: Một bệnh di truyền đơn gen xuất phả hệ đây: Những kết luận từ phả hệ trên: Gen quy định bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường Gen quy định bệnh gen lặn nhiều khả gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Gen quy định bệnh gen lặn nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể X Y Người có kiểu gen dị hợp Con cặp vợ chồng sinh có nguy mắc bệnh Trang Có kết luận chắn sai? A B C D Câu 25: Khi nghiên cứu tính trạng chiều cao người người ta có bảng thơng tin sau đây: Người 45, XO 46, XX 47, XXX 46, XY 47, XXY Chiều cao (m) 1,3 1,6 1,8 1,7 1,85 Dựa vào bảng thông tin cho biết nhận định sau có nhận định đúng: (a) Số lượng NST X chiều cao người có tương quan (b) Gen quy định chiều cao nằm NST X không nằm NST Y (c) Sự bất hoạt NST X người có NST X trở lên khơng làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động (d) Vùng bị bất hoạt NST X chủ yếu nằm vùng tương đồng A B C D Câu 26: Khẳng định sau nói bệnh di truyền người? A Bệnh phêninkêtô niệu đột biến gen làm enzim phân hủy phêninalanin, làm cho chất tích tụ gây đầu độc não, người ta phát sớm khơng cho bệnh nhân ăn thức ăn có chứa phêninalanin B Bệnh di truyền người bệnh di truyền từ đời sang đời khác, Đao Tơc nơ khơng phải bệnh di truyền C Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp biến vô nghĩa thành cặp dẫn đến đột D Bệnh bạch tạng gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định, bố mẹ bị bệnh sinh bình thường bố mẹ mang alen đột biến lặn thuộc lôcut khác nên gen trội không alen tương tác bổ sung với Câu 27: Khi nói bệnh di truyền người, phát biểu sau đúng? A Bệnh mù màu bệnh nam giới B Bệnh máu khó đông xuất nam nữ xác suất nam cao nữ C Bệnh bạch tạng thường xuất nam nữ xác suất gặp nữ cao nam D Hội chứng Đao hai giao tử thừa nhiễm sắc thể kết hợp với tạo Câu 28: Bằng phương pháp đơn giản người ta xác định bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen nhiễm sắc thể Y? A Nghiên cứu tế bào học B Xét nghiệm ADN C Nghiên cứu di truyền quần thể D Nghiên cứu phả hệ Câu 29: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường là: A gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục B gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Câu 30: Quan sát thông tin kết nghiên cứu tế bào học nghiên cứu phả hệ người: Trang 10 ... thường xuất v? ??i tần số thấp quần thể A - f, - e, - a, - b, - a, - c B - f, - a, - e, - d, - b, - c C - d, - e, - a, - f, - b, - c D - d, - e, - a, - f, - c, - b Câu 54: Kết luận sau không di truyền. .. tủy v? ??i tủy xương người hiến có tủy xương phù hợp Tỉ lệ thành cơng thấp, nguy tái phát cao A 1-b, 2-a, 3-d, 4-e, 5- c B 1-e, 2-d, 3-a, 4-c, 5-d C 1-e, 2-d, 3-a, 4-b, 5-c D 1-e, 2-b, 3-a, 4-d, 5-c... bệnh - Virut HIV có v? ??t chất di truyền ARN sợi đơn Khi virut xâm nhập v? ?o tế bào bạch cầu di? ??n trình phiên mã ngược - Hình ảnh bên miêu tả trình phiên mã ngược virut HIV - Q trình lây nhiễm virut