HƯỚNG DẪN PHÁT CÁC DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN

HƯỚNG DẪN PHÁT CÁC DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN

Dự Án Khác Biệt Bẩm Sinh Handicap International - Trường Đại Học Y Dược Huế H NG D N PHÁT HI N CÁC D T T B M SINH PH BI N NHÀ XU T B N Đ I H C HU D ÁN KHÁC BI T B M SINH Hướng dẫn phát dị tật bẩm sinh phổ biến Chủ biên: PGS Ts Nguyễn Viết Nhân với tham gia biên soạn tác giả: PẢS Ts Lê Đình Khánh; Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân; PẢS Ts NgỐyễn Viếỏ Nhân; Ths Bs Trần Thanh Phước; Ts Bs Đặng Thanh; Ts Bs Lê QỐang ThứỐ; Bs Trương Văn Trí; Ts Bs Ph m Anh Vũ; Ths Bs.Đoàn Thị Minh XỐân NHẨ XU T B N Đ I H C HU ầ I NÓI Đ U Dị ỏậỏ bẩm sinh mộỏ gánh nặng đ i ốới xã hội, gia đình ốà b n ỏhân ỏrẻ khỐyếỏ ỏậỏ Việc pháỏ dị ỏậỏ bẩm sinh sớm đem l i nhiềỐ hội để ỏiến hành công ỏác điềỐ ỏrị, phục hồi chức ỏiến hành biện pháp hỗ ỏrợ ốể y ỏế ốà giáo dục khác nhằm góp phần mộỏ cách ỏích cực gi m ỏhiểỐ gánh nặng cho gia đình, xã hội ốà nâng cao ch ỏ lượng s ng ỏrẻ khỐyếỏ ỏậỏ CỐ n sách biên so n ỏrên s dự án « Ầhác Biệt Bẩm Sinh », mộỏ hợp ỏác ỏổ chức Handicap Ấnỏernaỏional (Bỉ) ốà Trư ng Đ i ảọc Y Dược ảỐế nhằm cỐng c p cho cán y ỏế s ỏhông ỏin b n ốề ngỐn nhân, cách chẩn đốn, dự phịng, điềỐ ỏrị ốà phục hồi chức ố.ố… cho mộỏ s dị ỏậỏ bẩm sinh phổ biến ỏrong cộng đồng ảy ốọng cỐ n sách góp phần làm ỏhay đổi nhận ỏhức ốà nâng cao lực cán y ỏế s ỏrong ốiệc pháỏ sớm dị ỏậỏ bẩm sinh ốà ỏư ố n hiệỐ qỐ cho gia đình có khỐyếỏ ỏậỏ PẢS Ts Cao Ngọc Thành ảiệỐ Trư ng Trư ng Đ i ảọc Y Dược ảỐế a b N I DUNG Bài 1: Bàn chân khèo bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 2: Trật khớp háng bẩm sinh Ths Bs Lê Nghi Thành Nhân Bài 3: Khe hở môi - hàm Ths Bs Trần Thanh Phước Bài 4: Suy giảm thính lực bẩm sinh Ts Bs Đặng Thanh Bài 5: Tật nứt đốt sống Bs Trương Văn Trí Bài 6: Não úng thủy Bài 7: Hội chứng Đao Bài 8: Bại não Bài 9: Chậm phát triển trí tuệ Bs Trương Văn Trí PGS Ts NgỐyễn Viếỏ Nhân Ths Bs.Đoàn Thị Minh XỐân PGS Ts NgỐyễn Viếỏ Nhân Bài 10: Tinh hồn ẩn Bài 11 : Thốt vị bẹn Bài 12 : Lỗ đái đổ thấp Bài 13 : Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Bài 14: Tật tim bẩm sinh PGS Ts Lê Đình Khánh PGS Ts Lê Đình Khánh Ts Bs Ph m Anh Vũ Ts Bs Ph m Anh Vũ Ts Bs Lê Quang ThứỐ c d M CL C D T T B M SINH LẨ GỊ? CÁC LO I D T T B M SINH PH BI N BẨN CHỂN KHOỆO B M SINH Bàn chân khoèo bẩm sinh ? Bàn chân khoèo bẩm sinh kèm với d tật khác không ? .4 Nguyên nhân gây bàn chân khoèo ? Làm th để phát sớm bàn chân khoèo bẩm sinh trẻ sơ sinh ? T i cần ph i điều tr bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? Tật bàn chân khoèo bẩm sinh điều tr th trẻ sơ sinh ? .6 Khi chỉnh hình bàn chân khoèo băng thun, gia đình trẻ nên làm ? Khi chỉnh hình bàn chân kho bó bột, gia đình nên làm ? .8 Sau bàn chân khoèo bẩm sinh chỉnh hình thành cơng, gia đình có cần làm khơng ? .9 Các lo i máng chỉnh hình sử dụng sau nắn thành công bàn chân khoèo ? 10 Trẻ b bàn chân khoèo cần ph i phẫu thuật ? .11 Chúng ta mong đợi sau điều tr ? 11 Những y u tố s nh hưởng đ n việc chỉnh hình bàn chân khoèo ? .12 Làm th để phát sớm tình tr ng chân khoèo tái phát sau điều tr chỉnh hình? 13 Cán y t sở, nữ hộ sinh nên làm ? 13 TR T KH P HÁNG B M SINH 15 Th trật khớp háng bẩm sinh ? 15 Biểu trật khớp háng bẩm sinh th nào? 15 Làm th để phát sớm trật khớp háng bẩm sinh ? .16 a Nguyên nhân trật khớp háng bẩm sinh ? 18 Có thể phịng trật khớp háng bẩm sinh không? 18 N u trẻ b trật khớp háng bẩm sinh mà không điều tr hậu qu s th ? 18 Điều tr trật khớp háng bẩm sinh th ? 19 Khi trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh điều tr cách bó bột mang máng, nẹp đặc biệt cần ph i lưu ý điều gì? 21 Những trường hợp cần ph i điều tr phẫu thuật? 22 Trật khớp háng bẩm sinh thường kèm với lo i lo i khuy t tật ? 22 Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc ch độ ăn uống đặc biệt không ? 22 Để phát sớm tình tr ng trật khớp háng tái phát thối hóa khớp háng cần ph i làm ? 23 KHE H MỌI - HÀM 24 Th khe hở môi (sứt môi) khe hở hàm (hở hàm) ? 24 Khe hở môi khe hở hàm x y thời kỳ mang thai người mẹ ? 25 Nguyên nhân gây khe hở môi khe hở hàm thai nhi ? 25 Tỉ lệ xu t trẻ mắc tật khe hở môi khe hở hàm ? 26 Trẻ sinh với tật khe hở mơi hàm s gặp v n đề ? 26 Đối với trẻ sơ sinh b tật khe hở môi hàm cách cho ăn tốt nh t ? 26 Cho trẻ b tật khe hở môi hàm bú th ? 26 Gi i quy t việc sặc sữa qua mũi trẻ b khe hở (môi) hàm th ? 29 Trẻ b tật khe hở mơi (hàm) có cần ợ thường xun khơng ? 30 Vùng có khe hở có cần chùi rửa không ? 30 Có cần chuẩn b cho trẻ trước phẫu thuật khơng ? 30 Khi phẫu thuật cho trẻ b khe hở mơi, hàm ? 31 T i ph i phẫu thuật sớm cho trẻ ? 32 Sau phẫu thuật cho trẻ thành cơng có cần quan tâm thêm v n đề khơng ? 32 Cách tập cho môi lưỡi th miệng trẻ không ho t động tốt ? 32 b Tậỏ ỏim bẩm sinh ầàm đề chẩn đốn thơng liên th t ? Lâm sàng  Biểu chính: Nghe tiếng th i tâm thu mạnh, bên trái xương ức, khoảng gian sư n IV, hướng lan xung quanh hình nan hoa Trong trư ng hợp thông liên thất lớn, nghe tiếng th i nhẹ  Khả hô hấp trẻ giảm, có bội nhiễm ph i tái phát X-quang  Bóng tim lớn, tăng tuần hồn ph i Điện ỏâm đồ  Có biểu dày thất trái Siêu âm  Có lu ng thơng trái-phải mạnh  Giãn nhĩ trái, thất trái động mạch ph i  Siêu âm nhằm xác định vị trí, kích thước lỗ thơng  Khi có tăng áp lực động mạch ph i nặng: - Có tiếng T2 vang mạnh van động mạch ph i - Điện tâm đ có dày thất phải - Siêu âm thành thất phải dày, lu ng thông trái-phải giảm Tiến triển thông liên th t ? Trẻ đến ỏháng ỏỐổi  Biểu lâm sàng tình trạng nhiễm trùng phế quản ph i tái diễn, suy hô hấp 130 Tậỏ ỏim bẩm sinh Trên đến 12 ỏháng  Tiến triển tăng áp lực động mạch ph i Đ i ốới lứa ỏỐổi  Nguy nhiễm trùng viêm nội tâm mạc Osler  H van động mạch chủ, trư ng hợp có thơng liên thất phần phễu Điều trị thơng liên th t ?  Điều trị thông liên thất cách phẫu thuật đóng lỗ thơng liên thất (hình 14.8)  Trong lúc ch đợi phẫu thuật, tình trạng lâm sàng cho phép, điều trị nội khoa tình trạng suy tim  Phẫu thuật đóng thơng liên thất miếng vá màng ngồi tim tuần hồn ngồi thể Ầhi c n định phẫu thuật ? Đ i ốới ỏhông liên ỏh ỏ kích ỏhước lớn  Trẻ tháng tu i: điều trị nội khoa ph i hợp định phẫu thuật sớm  Trẻ tháng tu i: định phẫu thuật Miếng ốá 131 Tậỏ ỏim bẩm sinh Hình 14.8: Đóng thơng liên ỏh ỏ miếng ốá Đ i ốới ỏhông liên ỏh ỏ có ỏăng áp lực động m ch phổi ỏrỐng bình ốà ỏrẻ ỏrên ỏháng ỏỐổi  Chỉ định phẫu thuật Đ i ốới ỏhông liên ỏh ỏ ố ng phễỐ  Chỉ định phẫu thuật sớm Sau phẫu thuật c n theo dõi trẻ ? Kết sau phẫu thuật thư ng t t, trẻ phát triển bình thư ng Theo dõi sau phẫu thuật định kỳ hàng năm siêu âm, điện tâm đ , đ i với trẻ phẫu thuật muộn, có biểu suy tim nặng, có tăng áp ph i nặng trước phẫu thuật di chứng nhiễm trùng hô hấp di chứng r i loạn thơng khí nặng trước phẫu thuật ầàm để phát thông liên th t s m ? Nghĩ tới khả trẻ bị thông liên thất có dấu hiệu sau:  Trẻ thư ng có biểu nhiễm trùng hơ hấp tái diễn  Nghe tim có tiếng th i tâm thu mạnh bên trái xương ức khoảng gian sư n IV-V, lan xung quanh hình nan hoa  X-quang: bóng tim lớn, tăng tuần hoàn ph i  Điện tâm đ : dày thất trái  Siêu âm: xác định hướng lu ng thơng, kích thước lỗ thơng 132 Tậỏ ỏim bẩm sinh Thông liên nhĩ Thông liên nhĩ tật bẩm sinh tim với lỗ thông vách liên nhĩ Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 7% tật tim bẩm sinh Thế thông liên nhĩ ? Vị trí lỗ thơng liên nhĩ thư ng nằm trung tâm vách liên nhĩ, gần lỗ bầu dục (hình 14.9) Nhưng lỗ thơng nằm vị trí cao hơn, gần tĩnh mạch chủ trên, thấp hơn, gần tĩnh mạch chủ Lỗ ỏhông liên nhĩ Hình 14.9:Tậỏ ỏim bẩm sinh ỏhơng liên nhĩ Lu ng thông bệnh thông liên nhĩ lu ng thông trái-phải, làm tăng lưu lượng máu lên ph i, gây tăng áp lực động mạch ph i Sự q tải thể tích tâm trương thất phải tỷ lệ với lu ng thông qua lỗ thông liên nhĩ Lu ng thông trái-phải gây tải thể tích nhĩ phải, thất phải, giãn van van động mạch ph i, làm tăng áp lực động mạch ph i Mức độ tăng áp lực động mạch ph i thư ng mức độ vừa trẻ nh , mức độ tăng trầm trọng đ i với trẻ lớn 133 Tậỏ ỏim bẩm sinh ngư i lớn ầàm đề chẩn đốn thơng liên nhĩ ? Lâm sàng  Dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông liên nhĩ  Trong trư ng hợp thơng liên nhĩ có kích thước trung bình, biểu lâm sàng thấy rõ, chẩn đốn thư ng muộn, chủ yếu dựa vào nghe tim có tiếng th i tâm thu nhẹ Trẻ thư ng có biểu tình trạng viêm phế quản ph i, khó th gắng sức  Trong trư ng hợp thông liên nhĩ có kích thước lớn có lu ng thông trái-phải, trẻ phát triển, bội nhiễm ph i tái diễn  Nghe tiếng th i tâm thu mức độ vừa van động mạch ph i, có tiếng th i van ph i hợp X-qỐang ngực  Tim lớn vừa, cung động mạch ph i ph ng, thấy b nhĩ phải  Tăng tuần hồn ph i Điện ỏâm đồ  Ít thay đ i, có block cành phải khơng hồn toàn  Dày nhĩ phải Siêu âm  Xác định vị trí kích thước lỗ thơng liên nhĩ  Xác định giãn thất phải  Phát h i lưu tĩnh mạch ph i bất 134 Tậỏ ỏim bẩm sinh thư ng ph i hợp  Phát h van van động mạch ph i  Đánh giá áp lực động mạch ph i Tiến triển thông liên nhĩ ?  Thông liên nhĩ thơng thư ng diễn tiến từ từ, có trẻ s ng đến tu i trư ng thành  Áp lực động mạch ph i tăng dần  Có thể gây suy tim r i loạn nhịp trẻ lớn ngư i lớn Điều trị thông liên nhĩ ?  Phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ tuần hồn ngồi thể (hình 14.10)  Đóng thơng liên nhĩ can thiệp nội mạch Đóng lỗ ỏhơng liên nhĩ miếng ốá Hình 14.10: PhẫỐ ỏhỐậỏ đóng ỏhơng liên nhĩ Khi c n định phẫu thuật ? Chỉ định phẫu thuật cho trẻ bị tật thông liên nhĩ khi: 135 Tậỏ ỏim bẩm sinh  Có biểu r i loạn chức năng: Cần phẫu thuật sớm  Tu i phẫu thuật: Nên đóng thơng liên nhĩ trước tu i Tiên lượng sau phẫu thuật ?  Sau phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ, trẻ phát triển bình thư ng  Theo dõi sau phẫu thuật từ đến năm  Hiếm có r i loạn nhịp r i loạn dẫn truyền sau phẫu thuật Tứ chứng Falô (Fallot) Tứ chứng Falô tật tim bẩm sinh có tím thư ng gặp nhất, chiếm 10% s tật tim bẩm sinh Thế tứ chứng Falô ? Tứ chứng Falô bao g m thương t n (hình 14.11):     Thông liên thất rộng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất Hẹp đư ng thoát thất phải Dày thất phải Bệnh tiến triển với tình trạng tím tăng dần, đơi có ngất Chẩn đốn lâm sàng gợi ý bệnh nhân có tím, nghe tim có tiếng th i tâm thu tần s cao, X-quang có trư ng ph i tăng sáng dày thất phải Trong tứ chứng Falơ có thơng liên thất hẹp động mạch ph i quan trọng Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất dày thất phải hậu thương t n 136 Tậỏ ỏim bẩm sinh Tứ chứng Falô chẩn đoán xác định siêu âm ảẹp động m ch phổi Dày ỏh ỏ ph i Động m ch chủ cưỡi ngựa lên ốách liên ỏh ỏ Thơng liên ỏh ỏ Hình 14.11 : Thương ỏổn gi i phẫỐ ỏứ chứng Falơ Ngồi cịn gặp s bất thư ng ph i hợp với tứ chứng Falô  Hẹp g c nhánh động mạch ph i, tăng tuần hoàn phụ chủ-ph i, thông liên thất đa lỗ, thông liên nhĩ, bất thư ng động mạch vành  Hẹp động mạch ph i làm giảm lưu lượng máu qua ph i, nghe tim có tiếng th i tâm thu Thơng liên thất rộng làm áp lực thất phải áp lực thất trái, tạo lu ng thông phải-trái, gây nên tình trạng tím ầàm đề chẩn đốn tứ chứng Falô ? Lâm sàng 137 Tậỏ ỏim bẩm sinh  Tím lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch ph i (hình 14.12)  Tình trạng tím phụ thuộc vào mức độ vận động bệnh nhân Một s bệnh nhân “h ng” lúc nghỉ ngơi, tím xuất bệnh nhân gắng sức lúc khóc Hình 14.12: Tình ỏr ng ỏím mộỏ bé bị ỏứ chứng Falơ  Cơn ngất xảy dẫn đến tử vong Thư ng ngất h i phục không để lại biến chứng  Ng i x m ngón tay dùi tr ng dấu hiệu muộn  Nghe tim có tiếng th i tâm thu cạnh xương ức gần van động mạch ph i Có thể nghe tiếng th i liên tục xương đòn sau lưng (do tuần hoàn phụ chủ-ph i phát triển) Điện ỏâm đồ  Dày thất phải 138 Tậỏ ỏim bẩm sinh X-quang  Bóng tim bình thư ng, m m tim nâng cao, cung bên trái lõm  Giảm tưới máu ph i Siêu âm-doppler  Xác định thông liên thất: vị trí, kích thước  Động mạch chủ giãn, cưỡi ngựa lên vách liên thất  Hẹp đư ng thoát thất phải Chênh áp qua đư ng thoát thất phải  Siêu âm xác định thương t n ph i hợp như: hẹp nhánh động mạch ph i, thơng liên thất đa lỗ, cịn ng động mạch, tuần hoàn phụ chủ-ph i Tiến triển tứ chứng Falô diễn ?  Mức độ tím tăng dần xuất biến chứng tương ứng: đa h ng cầu, tai biến mạch máu não (nhất trư ng hợp h ng cầu triệu), r i loạn chức đông máu  Ngón tay dùi tr ng  Vận động bị hạn chế  Áp-xe não: hậu lu ng thơng phải-trái  Thay đ i tuần hồn mao mạch ph i  Bệnh lý tim lao ph i tiến triển  Cơn ngất: Xuất vào bu i sáng, lúc ngủ dậy xúc động, khóc, giận dữ, kích thích đau/s t Cơn ngất phụ thuộc vào mức độ tím, gây tử vong biến chứng thần kinh 139 Tậỏ ỏim bẩm sinh Điều trị tứ chứng Falô ? Nội khoa  Viên sắt  Betabloquants (Avlocardyl) Ngo i khoa  Phẫu thuật tạm th i làm cầu n i chủ-ph i (phẫu thuật Blalock-Taussig)  Phẫu thuật sửa chữa tồn phần: đóng thơng liên thất miếng vá, m rộng đư ng thoát thất phải  Nong van động mạch ph i Ầhi c n định phẫu thuật ? Tứ chứng Falơ có gi i phẫỐ ỏhỐận lợi  Tím mức độ nhẹ-vừa, h ng cầu triệu Chỉ định phẫu thuật sửa chữa tồn phần sớm (hình 14.13)  Trên lâm sàng có tím ngất: định phẫu thuật làm cầu n i chủ-ph i tạm th i Chỉ định phẫu thuật sửa chữa toàn phần sau phẫu thuật tạm th i từ 18 – 24 tháng 140 Tậỏ ỏim bẩm sinh A Đóng ỏhơng liên ỏh ỏ B M rộng đư ng ỏhoáỏ ỏh ỏ ph i Hinh 14.13: PhẫỐ ỏhỐậỏ sửa chữa ỏồn phần ỏứ chứng Falơ Tứ chứng Falơ có gi i phẫỐ khơng ỏhỐận lợi  Chỉ định phẫu thuật làm cầu n i chủ-ph i tạm th i theo dõi Tiên lượng sau phẫu thuật ? Kếỏ qỐ saỐ phẫỐ ỏhỐậỏ sửa chữa ỏồn phần  Rất t t, bệnh nhân có s ng bình thư ng Theo dõi siêu âm-doppler hàng năm sau phẫu thuật để phát biến chứng như: hẹp đư ng thoát thất phải tái phát, h van động mạch ph i, r i loạn nhịp Đ i ốới bệnh nhân phẫỐ ỏhỐậỏ ỏ m ỏh i  Siêu âm-doppler tháng để đánh giá cầu n i chủph i  Tài li u tham kh o Aponte G.E (1999), “Congeniỏal hearỏ disease”, Pathology, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia Litwin S B (2007), Color Atlas of Congenital Heart Surgery, Springer Science+Business Media, Second Edition, New York Batisse A (1993), « Etiologies des cardiopathies congénitales », Cardiologie Pédiatrique Pratique, Doin Editeurs, Paris 141 Tậỏ ỏim bẩm sinh 142 HANDICAP INTERNATIONAL 133/5 Hịa Hưng, Quận 10 Thành phố Hồ Chí Minh ĐT: (84) – (08)38643931 www.hivietnam.org TR NG Đ I H C Y D C HU 06 Ngô Quyền Thành phố Hu ĐT: (84) – (054)3822173 www.huemed-univ.edu.vn 143 144 ... ? 88 Những nguyên nhân gây CPTTT ? 89 Trẻ b CPTTT có biểu th ? 90 Làm th để đánh giá mức độ CPTTT ? 91 Chẩn đoán CPTTT th ? 91 CPTTT phân lo i th nào? 92 Chậm... gọi “bất thư ng bẩm sinh? ?? Từ “bẩm sinh? ?? có nghĩa d? ?? tật có mặt từ sinh, nhiên s d? ?? tật bẩm sinh phát sau sinh s d? ?? tật khác phát muộn phải nh bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán d? ??a vào phương tiện... 1258-1358 Lechevalier J (1996), Pied du nouveau-né et de l‟enfant, Orthopédie pédiatri, 43-62 Mosca V., (2006), Foot, Practice of pediatric orthopedics of Staheli L.T., 2nd edition, 106-142 Rab G T ,