Xương hóa đá là bệnh xương di truyền hay còn gọi là bệnh Albers-Schönberg. Bài viết Bệnh xương hóa đá trình bày các nội dung chính sau: Đại cương bệnh xương hóa đá; Chẩn đoán và phân loại bệnh xương hóa đá; Điều trị bệnh xương hóa đá.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 517 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ Mai Thị Minh Tâm* TĨM TẮT Xương hóa đá bệnh xương di truyền hay gọi bệnh Albers-Schưnberg Bệnh xương hóa đá có đặc tính xơ xương hệ xương đặc xương bất bình thường biểu “đốt sống hình Sandwich” (dải xơ đậm song song thân đốt sống) Biểu lâm sàng bệnh xương hóa đá: gãy xương, vẹo cột sống, thối hóa khớp háng cốt tủy viêm Đặc trưng bệnh xương hóa đá rối loạn chức tế bào hủy cốt bào Bệnh phân chia thể lâm sàng, nặng lành tính Xương hóa đá rối loạn xương có tính chất gia đình, phát thành viên gia đình mắc bệnh xương hóa đá, cần thăm khám lâm sàng cho tất thành viên gia đình SUMMARY OSTEOPETROSIS Osteopetrosis is a bone disease, also known as Albers-Schönberg disease There is a fibrous bone disease of the skeletal system characterized by abnormal bone density and manifestations of "Sandwich vertebra" (dense fibrous bands parallel to the vertebral body) The manifestations consist of fractures, scoliosis, hip degeneration, and osteomyelitis The disease is characterized by dysfunction of osteoclasts The disease is divided into two clinical forms, severe and benign Osteoporosis is a familial bone *Khoa Khám chữa bệnh yêu cầu Quốc tế bệnh viện E Chịu trách nhiệm chính: Mai Thị Minh Tâm Email: maiminhtam1960@yahoo.fr Ngày nhận bài: 2.6.2022 Ngày phản biện khoa học: 5.6.2022 Ngày duyệt bài: 7.6.2022 disorder, when a family member is found to have petrogenic bone disease, it is necessary to have a clinical examination, for all family members, to take x-rays of the spine, pelvis, hand bones and genetic identification Hip replacement surgery is for patients with cartilage dysplasia and hip osteoarthritis I ĐẠI CƯƠNG BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ Xương hóa đá, tiếng Pháp gọi ostéopétrose, tiếng Anh gọi osteopetrosis thuộc nhóm bệnh xương di truyền xác định (maladies du squelette génetiquement déterminees) Bệnh xương hóa đá hay cịn gọi bệnh Albers-Schưnberg “os de marbre” xương cẩm thạch bệnh xương di truyền rối loạn chức hủy cốt bào Bệnh xương hóa đá có đặc tính xơ xương hệ xương đặc xương bất bình thường biểu “đốt sống hình Sandwich” (dải xơ đậm song song thân đốt sống) Năm 1904, tác giả Heinrich AlbersSchönberg (1865-1921) [1], bác sỹ chẩn đốn hình ảnh, người Đức lần đầu mơ tả ca bênh nam niên 26 tuổi gãy xương đùi sau Tỷ lệ bệnh 1/100000, dịch tễ thể bệnh di truyền lặn chiếm 1/250000 trẻ sinh, thể bệnh di truyền trội chiếm 1/20000 trẻ sinh Thể bệnh di truyền trội gọi thể bệnh Albers- Schönberg Kiểu di truyền trội di truyền lặn nhiễm sắc thể thường 16p13 Đột biến gene CLCN7 gây bệnh xương hóa đá Các gene CLCN7 OSTM1, có chức liên quan chặt chẽ chiếm khoảng 10% trường hợp có biểu thối hóa thần kinh Các đột biến chức 13 ĐẠI HỘI HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ VIII – HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XIX – VRA 2022 gene khác bao gồm gene TCIRG1[2, 3,4 ] II.CHẨN ĐOÁN Mã bệnh ICD-10 bệnh xương hóa đá: Q78.2 Bệnh xương hóa đá chẩn đốn sớm, chẩn đoán trước sinh Bệnh bắt đầu chậm từ tuổi nhỏ tuổi thiếu niên Biểu chính: gãy xương, vẹo cột sống, thối hóa khớp háng cốt tủy viêm gây viêm xương hàm Đặc tính bệnh rối loạn chức tế bào hủy cốt bào Bệnh chia thể lâm sàng, thể nặng thể lành tính Thể nặng thường tử vong sau sinh tháng chào đời tan máu cường lách, thiếu máu, Thể lành di truyền dạng trội, nhiều không biểu triệu chứng Tuổi thiếu niên xuất gãy xương tự nhiên chấn thương nhẹ, thường dẫn đến gặp phải vấn đề chỉnh hình Chẩn đốn bệnh dựa vào khám lâm sàng, nghiên cứu phả hệ, phân tích gene chụp X quang cột sống, khung chậu, bàn tay, xương sọ thấy tổn thương đặc hiệu bệnh xương hóa đá, hình ảnh X quang đặc trưng “đốt sống hình Sandwich” [2, 3] X quang: có hình ảnh tăng đặc xương hình “đốt sống bánh Sandwich” Hình X quang cột sống (đốt sống hình Sanwich) 14 a b Hình a X quang khung chậu: -loạn sản, thối hóa khớp háng; b X quang xương bàn tay- hình đặc xương Bệnh xương hóa đá bệnh xơ xương tăng tỷ trọng xương dẫn đến thối hóa sớm khớp háng [4, 8] gãy xương tự nhiên lúc cịn trẻ Bệnh xương hóa đá chẩn đốn từ tuổi thiếu niên, thường khơng biểu triệu chứng, lớn lên gãy xương tự nhiên biến dạng khớp háng, vai trị chỉnh hình cần thiết Các bệnh nhân thường gặp phải tình trạng thối hóa khớp, đặc biệt khớp háng Phẫu thuật thay khớp háng điều trị thối hóa khớp háng cho bệnh nhân xơ xương di truyền, xương hóa đá người lớn gặp nhiều khó khăn phẫu thuật thay khớp háng [5, 6, 7] III.PHÂN LOẠI BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ Thể mắc bệnh sớm hay « thể ác tính », di truyền kiểu lặn, phát từ sinh năm đầu chào đời (