Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là gì ? doc

Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là gì ? Sự biểu hiện của gen được điều khiển rất chặt chẽ. Không phải tất cả các gen có trong ADN của tế bào đều được biểu hiện đồng thời. Những gen khác nhau được hoạt hoá biểu hiện vào những thời điểm và ở những tế bào khác nhau. Tất cả các gen được biểu hiện trong một tế bào sẽ xác định đặc tính và chức năng của tế bào đó. Ví dụ, các gen biểu hiện trong tế bào cơ khác với các gen được biểu hiện trong tế bào máu. Sự biểu hiện của gen được điều khiển bắt đầu từ một đoạn trình tự ADN đứng trước (nằm ngược dòng về phía đầu 5’) so với đoạn trình tự mã hóa được gọi là trình tự khởi đầu phiên mã (promoter, còn gọi là trình tự khởi động). Đoạn trình tự khởi động chứa trình tự đặc hiệu được ARN polymerase và các protein đặc biệt gọi là các yếu tố phiên mã nhận biết để gắn vào trong quá trình phiên mã của gen. Mức độ biểu hiện của gen trong tế bào được xác định bằng mức độ gắn kết (ái lực) của ARN polymerase và các yếu tố phiên mã với promoter. Exon và intron là gì ? Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trên các NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được gọi là các exon. Các exon bị ngăn cách bởi những trình tự không mang thông tin có ích được gọi là các intron Số lượng các intron trong một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phân đoạn. Độ dài của các intron và exon cũng rất biến động, nhưng các intron thường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen. Trước khi thông tin trong gen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phải được cắt bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ (quá trình hoàn thiện phân tử mARN). Trong quá trình đó, các exon được giữ lại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá liên tục. Việc xác định các intron trong trình tự một gen có thể thực hiện được nhờ các intron điển hình có trình tự bắt đầu là 5’-GU và kết thúc là AG- 3’. Tuy vậy, thực tế ngoài những dấu hiệu này, việc cắt bỏ các intron còn cần các trình tự khác ở vùng nối giữa intron và exon Gen giả (pseudogene) là gì ? Có một số gen giống với các gen khác nhưng trình tự bazơ của chúng có những sai sót làm cho chúng không có khả năng chứa những thông tin sinh học hữu ích. Những gen đó được gọi là những gen giả và những sai sót hoặc đột biến trong trình tự ADN của chúng xuất hiện trong quá trình tiến hoá làm thông tin bị lẫn lộn đến mức không còn điều khiển quá trình sinh tổng hợp protein bình thường được nữa. Những gen giả là dấu vết của quá trình tiến hoá. Trải qua tiến hoá, những sự biến đổi ban đầu các bazơ gây mất thông tin được lặp đi lặp lại đến mức thậm chí trình tự bazơ của các gen giả khác hẳn với trình tự gen gốc ban đầu. Ví dụ như các gen globin giả trong các cụm gen globin. Khung đọc là gì ? Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, bộ ba mã khởi đầu (AUG) còn xác định khung đọc của trình tự ARN. Có thể có ba bộ ba cho bất kỳ một trình tự bazơ nào, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làm bazơ bắt đầu của codon. Thực tế trong quá trình tổng hợp protein, thường chỉ có một khung đọc được sử dụng. Còn hai khung đọc kia thường chứa một số bộ ba kết thúc ngăn cản chúng được sử dụng để tổng hợp trực tiếp nên phân tử protein. Khung đọc 1. 5’ - AUG ACU AAG AGA UCC GG - 3’ Met Thr Lys Arg Ser Khung đọc 2. 5’ - A UGA CUA AGA GAU CCG G - 3' Stop Leu Arg Asp Pro Khung đọc 3. 5’ - AU GAC UAA GAG AUC CGG - 3’ Asp Stop Glu le Arg Mỗi trình tự ADN có thể đọc theo ba khung đọc khác nhau, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làm bazơ khởi đầu. Trên mỗi phân đoạn ADN mạch kép về lý thuyết có thể có tối đa sáu khung đọc mở (RF) khác nhau. Đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba khởi đầu và một bộ ba kết thúc tương ứng cùng khung đọc được gọi là khung đọc mở (ORF = open reading frame). Đặc điểm này được dùng để xác định các trình tự ADN mã hoá protein trong các dự án giải mã hệ gen. . khiển bắt đầu từ một đoạn trình tự ADN đứng trước (nằm ngược dòng về phía đầu 5’) so với đoạn trình tự mã hóa được gọi là trình tự khởi đầu phiên mã (promoter,. còn gọi là trình tự khởi động). Đoạn trình tự khởi động chứa trình tự đặc hiệu được ARN polymerase và các protein đặc biệt gọi là các yếu tố phiên mã nhận