Phương pháp xác định sự cân bằng di truyền trong quần thể giao phối Phương pháp xác định sự cân bằng di truyền trong quần thể giao phối QUẦN THỂ GIAO PHỐI1 TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI2.
Phương pháp xác định cân di truyền quần thể giao phối NỘI DUNG QUẦN THỂ GIAO PHỐI TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA ĐỊNH LUẬT CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT 01 QUẦN THỂ GIAO PHỐI Quần thể ngẫu phối là quần thể cá thể quần thể giao phối với hoàn toàn ngẫu nhiên Đặc điểm: Các cá thể giao phối tự với * Quần thể giao phối đa dạng kiểu gen và kiểu hình * Quần thể ngẫu phối trì tần số kiểu gen khác quần thể không đổi qua hệ điều kiện định 02 TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG Nội dung của định luật Hardy- Weinberg: Trong điều kiện định, tần số tương đối alen thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì ổn định qua hệ Khi xảy ngẫu phối, quần thể có alen: A a, đạt trạng thái cân theo định luật Hacđi – Van bec Khi thoả mãn đẳng thức: p2AA + pqAa + q2aa = Trong đó: p tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT CHỨNG MINH TẦN SỐ KIỂU GEN Giả sử: quần thể giao phối có 300 cá thể, chia làm nhóm - Nhóm màu đen(AA): 60 cá thể - Nhóm màu xám(Aa): 150 cá thể - Nhóm màu trắng (aa): 90 cá thể Tần số KG: AA: 0,2 ; Aa : 0,5 ; aa : 0,3 Tần số kiểu gen hệ tần số kiểu gen tương ứng hệ bố mẹ Các cá thể giao phối ngẫu nhiên: P F1 AA AA x AA AA x Aa Aa x aa Aa x AA Aa x Aa Aa x aa aa x AA aa x Aa aa x aa 0,04 0,05 Tổng cộng 0,2 0,05 0,0625 Aa 0,05 0.06 0,05 0,125 0,075 0,06 0,075 0,5 aa 0,0625 0,075 0,075 0,09 0,3 CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT CHỨNG MINH TẦN SỐ ALEN Giả sử: quần thể giao phối locus A có alen A a Tần số alen A: p Tần số alen a: q Qua giao phối tự ngẫu nhiên: pA qa pA p2 AA pq Aa qa pqAa q2 aa Ở hệ con: Tần số alen A= p2 + ½.2pq=p2 +pq=p(p+q)=p Tần số alen a= q2 + ½.2pq=q2 +pq=q(p+q)=q Tần số alen hệ tần số alen tương ứng hệ bố mẹ ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA ĐỊNH LUẬT Kích thước quần thể lớn Xảy giao phối ngẫu nhiên Các thể có khả sống độ hữu thụ Không xảy chọn lọc Không có đột biến Khơng có di nhập gen CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ Các mệnh đề - Nếu khơng có áp lực q trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), tần số alen giữ nguyên không đổi từ hệ này sang hệ khác - Nếu giao phối là ngẫu nhiên, tần số kiểu gen có quan hệ với tần số alen công thức đơn giản: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1 CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ Hệ - Hệ 1: Bất luận tần số kiểu gen ban đầu (P, H, Q) nào, tần số alen hai giới là nhau, sau hệ ngẫu phối tần số kiểu gen đạt tới trạng thái cân p2 + 2pq + q2 = CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ Hệ - Hệ 2: Khi quần thể trạng thái cân tích tần số đồng hợp tử bình phương nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2 Thật vậy, quần thể trạng thái cân lý tưởng, ta có: H = 2pq Biến đổi đẳng thức ta được: pq = ½H Bình phương hai vế, ta có: p2 q2 = (½H)2, H = 2pq Như đẳng thức này cho thấy mối tương quan thành phần đồng hợp và dị hợp quần thể trạng thái cân lý tưởng CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ Hệ - Hệ 3: Tần số thể dị hợp không vượt 50% và giá trị cực đại này xảy p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5 Lúc này thể dị hợp chiếm nửa số cá thể quần thể Đối với alen (tức có tần số thấp), chiếm ưu thể dị hợp nghĩa là tần số thể dị hợp cao nhiều so với tần số thể đồng hợp alen Điều này gây hệ quan trọng đối với hiệu chọn lọc ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Về lí luận - Phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể - Giải thích tự nhiên có quần thể di truyền ổn định qua thời gian dài Về thực tiễn Khi biết quần thể trạng thái cân di truyền - từ tỉ lệ KH -> tính tần số alen, tần số KG - tần số alen tính tần số KG tỉ lệ KH quần thể Với y học, chọn giống, biết tần số xuất đột biến nào đó, ta tính xác suất bắt gặp thể đột biến quần thể Đây là sở dự đoán tiềm tàng gen hay cá đột biến có hại quần thể ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Ý nghĩa tiến hóa Định luật Hardy-Weinberg chứng minh locus Mendel phân tách nhiều alen quần thể lưỡng bội giữ mức độ biến đổi di truyền dự đốn khơng có lực thay đổi tần số alen Một cách phổ biến để hình dung kỳ vọng này là vẽ biểu đồ p2, 2pq q2 là hàm tần số alen nhằm nhấn mạnh hậu quan trọng định luật Hardy-Weinberg: Quần thể dị hợp tử (tần số dị hợp tử) cao p = q = 0,5 Các alen tìm thấy chủ yếu dị hợp tử, chúng phải vậy, với điều kiện q2 < 2pq q gần p2 < 2pq p gần ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Ý nghĩa tiến hóa Biểu đồ tần số kiểu gen cân Hardy-Weinberg (p2, 2pq, q2) hàm tần số alen (p q) Chọn lọc, đột biến, di cư yếu tố ngẫu nhiên chế ảnh hưởng đến thay đổi tần số alen nhiều lực hoạt động, quần thể vi phạm giả định Hardy-Weinberg tiến hóa xảy Do đó, Định lý Hardy-Weinberg tạo thành mơ hình null (mơ hình số khơng) cho quy luật di truyền quần thể, tảng cho nghiên cứu tiến hóa ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Xác định quần thể có đạt trạng thái cân Hardy Weinberg Quần thể giao phối với locus A có alen P: xAA: yAa : zaa - Xác định tần số alen pA, qa - Kiểm tra cân bằng: + Nếu p + q = 2pq = y → Quần thể cân + Nếu 𝑥 + 𝑧 = → Quần thể cân + Nếu x.z = (y/2)2 → Quần thể cân • Nếu quần thể chưa đạt cân sau hệ ngẫu phối quần thể đạt trạng thái cân Quần thể giao phối với locus gen có alen: p, q, r tần số alen tuân theo công thức: (p + q + r)2 Nếu có n alen (p1, p2, p3,….pn) công thức (p1+p2+p3+…+pn)2 ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Xác định quần thể có đạt trạng thái cân Hardy Weinberg VD : alen qui định nhóm máu người IA , IB , IO có tần số tương đối tương ứng p, q, r Cấu trúc chung quần thể là: p2 IAIA + q2 IBIB + r2 IOIO + 2pq IAIB + 2pr IAIO + 2qr IBIO Giả thuyết quần thể người , tần số tương đối nhóm máu A= 0.36 , B= 0.23, O= 0.33 → Tính tần số alen ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Sự cân quần thể trường hợp có khác tần số gen thể đực Ta xét trường hợp gen với alen : A a Giả thiết : Tần số tương đối A phần đực quần thể p’ Tần số tương đối a phần đực quần thể q’ Tần số tương đối A phần quần thể p’’ Tần số tương đối a phần quần thể q’’ Khi cấu trúc di truyền quần thể hệ sau nhận cách nhân nhị thức sau : ( p’A +q’a ) ( p’’A + q’’a ) = p’p’’AA+( p’q’’+p’’q’)Aa + q’q’’aa ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Sự cân quần thể trường hợp có khác tần số gen thể đực Ví dụ : - Giả sử quần thể khởi đầu có : P’= 0,8 ; q’= 0,2 ; p’’= 0,4 ; q’’= 0,6 - Tương quan tần số kiểu gen hệ thứ là: ( 0,8A+0,2a ) ( 0,4A+ 0,6a ) = 0,32AA+ 0,56Aa +0,12aa Cấu trúc di truyền quần thể không trạng thái cân - Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ hai là: 0,36AA +0,48Aa + 0,16aa Cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân bằng, tn theo cơng thức Hardy-Weinberg ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Xác định trạng thái cân quần thể trường hợp gen liên kết với NST giới tính Gen NST giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Khi quần thể cân di truyền - Xét giới + Giới : p2XA XA + 2pq XA Xa +q2Xa Xa =1 + Giới đực: pXA Y + qXa Y= - Nếu tỉ lệ đực 1:1 quần thể cân bằng→ tần số alen giới đực = tần số alen giới → Cấu trúc di truyền quần thể chung là: p2 /2 XA XA + 2pq/2 XA Xa + q2 /2 Xa Xa + p/2 XA Y + q/2 Xa Y = - Tần số alen quần thể giới đực là: pA = pA ♂ + pA ♀ = (p♂ + 2p♀)/3 qa = 1- pA + Nếu pA ♂ = pA ♀ → quần thể đạt trạng thái cân cân sau hệ ngẫu phối + Nếu pA ♂ ≠ pA ♀ → quần thể không đạt trạng thái cân hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN ĐÃ THEO DÕI ... xảy chọn lọc Khơng có đột biến Khơng có di nhập gen CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ Các mệnh đề - Nếu khơng có áp lực q trình tiến hố (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), tần số alen... alen Điều này gây hệ quan trọng đối với hiệu chọn lọc ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT Về lí luận - Phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể - Giải thích tự nhiên có quần thể di truyền ổn định qua... 0,4 ; q’’= 0,6 - Tương quan tần số kiểu gen hệ thứ là: ( 0,8A+0,2a ) ( 0,4A+ 0,6a ) = 0,32AA+ 0,56Aa +0,12aa Cấu trúc di truyền quần thể không trạng thái cân - Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ