khái niệm phả hệ, phương pháp nghiên cứu phả hệ, mục đích nghiên cứu phả hệ, đặc điểm di truyền tính trạng người, phương pháp chung, các dạng bài tập phả hệ (Một tính trạng do một gen trên nhiễm sắc thể thường quy định, Một tính trạng do một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y quy định, Một tính trạng do một gen trên nhiễm sắc thể thường quy định và quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền, Một tính trạng do một gen trên cặp nhiễm sắc thể thường và một tính trạng do một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y quy định, Hai tính trạng do hai gen trên hai cặp nhiễm sắc thể thường quy định, Hai tính trạng do hai gen trên một cặp nhiễm sắc thể thường liên kết hoàn toàn quy định, Hai tính trạng do hai gen trên một cặp nhiễm sắc thể thường liên kết không hoàn toàn quy định, Hai tính trạng do hai gen trên cặp nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y liên kết hoàn toàn quy định, Hai tính trạng do hai gen trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y liên kết không hoàn toàn quy định)
I ĐẶT VẤN ĐỀ Tên sáng kiến Phương pháp giải tập phả hệ Sự cần thiết, mục đích việc thực sáng kiến (lý nghiên cứu) 2.1 Sự cần thiết việc thực sáng kiến Sinh học môn khoa học thực nghiệm lý thuyết, bên cạnh việc nắm vững lý thuyết, người học phải biết vận dụng linh hoạt sáng tạo kiến thức thu thông qua hoạt động thực nghiệm, thực hành, giải tập Việc giải tập sinh học giúp rèn luyện kỹ vận dụng, đào sâu, mở rộng kiến thức học mà cịn có tác dụng phát triển lực tư tích cực, độc lập sáng tạo, lực quan sát, rèn luyện kĩ sinh học cho học sinh, giúp em nâng cao hứng thú học tập Chính thế, việc giải tập sinh học trường phổ thơng giữ vai trị quan trọng việc dạy học sinh học, đặc biệt việc sử dụng hệ thống câu hỏi tập có sử dụng phương pháp dạy học theo hướng dạy học tích cực Một dạng tập tập phả hệ, kết nối lý thuyết với thực tiễn, thông qua dạng tập học sinh hiểu bệnh tật di truyền người từ em tự trang bị cho kiến thức để giải đề thi có liên quan hay áp dụng sống, tự hình thành kỹ phòng tránh làm giảm thiểu phần bệnh tật di truyền người Trong trình giảng dạy môn Sinh học trường Trung học phổ thông Phan Ngọc Hiển, nhận thấy để giải nhanh, giải xác dạng tập phả hệ cịn vướng mắc khó khăn khơng em học sinh mà số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm, chúng thiên lí giải biện luận nên phần lớn học sinh thường khó tìm đáp án xác cho dạng tập Bên cạnh đó, phân phối chương có tiết tập nên giáo viên khơng có thời gian để hướng dẫn dạng tập cho học sinh Đứng trước thực trạng trên, với kinh nghiệm giảng dạy tâm huyết mình, định viết sáng kiến kinh nghiệm với đề tài “Phương pháp giải tập phả hệ” 2.2 Mục đích việc thực sáng kiến Nhằm nâng cao kiến thức thân nâng cao chất lượng học sinh, giúp học sinh u thích mơn học hơn, dùng làm tài liệu để ôn thi tốt nghiệp trung học phổ thông quốc gia, tài liệu ôn thi học sinh giỏi lớp 12 Mặt khác thông qua đề tài giúp đồng nghiệp có thêm kinh nghiệm giảng dạy II NỘI DUNG SÁNG KIẾN Khái niệm phả hệ Phả hệ sơ đồ mô tả mối quan hệ thành viên gia đình thường dùng để theo dõi di truyền hay vài tính trạng/bệnh gia đình, dịng họ Muốn lập phả hệ ta cần theo dõi di truyền tính trạng qua hệ Sau dụng kí hiệu để lập phả hệ Trang Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) Ưu điểm phương pháp nghiên cứu phả hệ: đơn giản dễ thực hiện, cho hiệu cao Nhược điểm phương pháp nghiên cứu phả hệ: tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, không hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, khơng di truyền qua đời sau Mục đích nghiên cứu phả hệ Mục đích nghiên cứu phả hệ nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền từ tính khả mắc bệnh hệ Trong số trường hợp xác định người dị hợp tử mang gen bệnh … từ đưa lời khuyên di truyền xác hữu ích cho gia đình mong muốn sinh con, nam nữ niên việc định lập gia đình Đặc điểm di truyền tính trạng người 4.1 Tính trạng gen trội hồn tồn nằm nhiễm sắc thể thường Đối với di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, cần alen đột biến khiến cá thể biểu bệnh, tức dị hợp tử đồng hợp tử gen bất thường biểu tính trạng Vì vậy, phả hệ ta thấy tính trạng biểu nhiều, xuất hai giới, tượng di truyền cách hệ Tỷ lệ cá thể mang tính trạng bệnh di truyền gen trội cao gia đình hệ, thường từ 50% trở lên Gen bệnh trội nằm 22 nhiễm sắc thể thường nên khả mắc bệnh nam nữ Bố mẹ có khả ngang việc di truyền gen bệnh bệnh cho trai gái họ Trang Hình 1: Phả hệ mơ tả bệnh gen trội hồn tồn nằm nhiễm sắc thể thường Có khả xảy di truyền alen bệnh trội hoàn toàn nằm nhiễm sắc thể thường quy định: P: aa (bình thường) x aa (bình thường) F1: aa bình thường P: Aa (bệnh) x Aa (bệnh) F1: 1AA: 2Aa: 1aa bệnh: bình thường P: aa (bình thường) x Aa (bệnh) F1: 1Aa: 1aa bệnh: bình thường P: AA (bệnh) x Aa (bệnh) F1: 1AA: 1Aa bệnh P: aa (bình thường) x AA (bệnh) F1: Aa bệnh P: AA (bệnh) x AA (bệnh) F1: AA bệnh Trong khả lý thuyết, trừ trường hợp bố mẹ bình thường khả người bệnh dị hợp kết hôn với người lành hay gặp quần thể Con họ trung bình 50% bị bệnh 50% lành Những trường hợp đồng hợp mang alen bệnh trội xảy lý thuyết thực tế thường gặp thường bị bệnh nặng hơn, có biểu trầm trọng gây chết thai tính đa hiệu gen (một gen chi phối nhiều tính trạng có tính trạng gây chết phơi, chết thai) Từ đặc điểm rút số nhận xét có tính chất hệ sau: - Trong khám bệnh di truyền alen trội, người bệnh trội dị hợp có tối thiểu hai bậc thân sinh mang bệnh (trừ trường hợp xuất đột biến bệnh gen trội khơng hồn tồn bố mẹ) Khả có có người bệnh bị bệnh trung bình 50% có nghĩa khả đẻ 50% số kiểu hình lbình thường khơng mang bệnh - Người dị hợp người đồng hợp gen bệnh trội có kiểu hình giống nên quần thể, số người mang gen bệnh số người biểu bệnh gen phát dễ dàng kiểu hình - Những người đồng hợp mang gen (aa) có bình thường phả hệ mà bố mẹ có mắc bệnh người khơng mang gen bệnh, nên kết với người bình thường khơng mang gen bệnh hệ cháu họ 100% bình thường, khơng bị di truyền Trang gen bệnh Từ suy lời khun di truyền là: người bình thường kết với người có bình thường gia đình có bệnh trội, họ có bình thường khơng mang bệnh - Trong chọn lọc tiến hóa quần thể lồi người, gen trội quy định bệnh trầm trọng khuyết tật nặng nề thường bị trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể người bệnh chết sớm trước tuổi thành niên, không kết hôn nên khơng có điều kiện lưu truyền gen bệnh cho hệ sau Kết gen bệnh bị hạn chế nhanh bị đào thải sau hệ Các bệnh trội cịn tồn di truyền qua nhiều hệ quần thể thường bệnh khuyết tật nhẹ, không trầm trọng; bệnh nặng thường có tuổi biểu bệnh muộn, nên thành niên, bệnh chưa biểu hiện, họ có hội kết di truyền gen bệnh cho hệ sau 4.2 Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Đối với di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, cần có hai alen đột biến để khiến cá thể biểu bệnh Những người có alen đột biến gọi người mang gen bệnh thường khơng mắc bệnh Vì vậy, phả hệ tính trạng biểu ngắt quãng qua hệ Bệnh biểu xuất hai giới Bệnh có tính chất gia đình, khơng rõ tính chất dịng họ Tỷ lệ cá thể mắc bệnh thường thấp, 50%, hay gặp 25% Vì alen lặn nằm 22 nhiễm sắc thể thường nên hai giới nam nữ mắc bệnh có khả việc di truyền gen bệnh bệnh cho trai gái họ Hình 2: Phả hệ mơ tả bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Có khả xảy di truyền alen bệnh lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định: P: AA (bình thường) x AA (bình thường) F1: AA bình thường P: Aa (bình thường) x Aa (bình thường) F1: 1Aa: 2Aa: 1aa bình thường: bình thường mang gen bệnh: bệnh P: AA (bình thường) x Aa (bình thường) F1: 1AA: 1Aa bình thường: bình thường mang gen bệnh P: Aa (bình thường) x aa (bệnh) F1: 1Aa: 1aa bình thường mang gen bệnh: bệnh P: AA (bình thường) x aa (bệnh) Trang F1: Aa bình thường mang gen bệnh P: aa (bệnh) x aa (bệnh) F1: aa bệnh Trong khả lý thuyết, khả phổ biến, xét gen bệnh khả thường gặp hai người dị hợp tử kết với Vì lâm sàng thường thấy: Người bệnh thường hai bố mẹ có bình thường (đều người dị hợp tử) Tỷ lệ bị bệnh số anh chị em ruột khoảng 25% Từ đặc điểm rút số nhận xét có tính chất hệ sau: - Các người bệnh lặn có bình thường ln ln người dị hợp tử mang gen bệnh lặn - Người dị hợp tử (cịn gọi người mang gen) khó phát tính chất gen lặn quy định khơng biểu bên ngồi Người dị hợp tử thường có dấu hiệu lâm sàng sinh học nhẹ, hoàn tồn khơng có dấu hiệu Tuy phát người dị hợp tử số bệnh di truyền lặn phương pháp sinh hóa - Trong quần thể số người mang gen bệnh lặn lớn số người mắc bệnh lặn nhiều người dị hợp tử có bình thường nên có khả kết hôn, di truyền gen bệnh lặn cho thể hệ sau, phát tán gen bệnh rộng rãi dịng họ quần thể - Sự kết cận huyết kết hôn quần thể cô lập làm tăng khả đẻ bệnh tăng tần số người mắc bệnh gen lặn di truyền tiềm ẩn dịng họ quần thể lập dễ có hội kết mà tổ hợp lại nhau, sinh bị bệnh - Nếu người mắc bệnh lặn kết hôn với người dị hợp tử nửa số họ mắc bệnh, tạo gia hệ di truyền trội - Với tần số đột biến tự nhiên khoảng 5x10 -6, người mắc bệnh lặn đột biến nẩy sinh cần có đột biến gen hai phía bố mẹ nên xác suất xảy vơ nhỏ Ngược với di truyền trội, đột biến gen lặn nẩy sinh quy định bệnh trầm trọng người thường không bị đào thải khỏi thể áp lực chọn lọc mà qua giao phối lan truyền rộng dần, lúc đầu dịng họ tiếp sau quần thể 4.3 Tính trạng gen trội hồn tồn nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Đối với di truyền gen trội nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y cần alen đột biến khiến cá thể biểu bệnh Bố mẹ có vai trị khác di truyền gen bệnh cho trai gái, gen bệnh nhiễm sắc thể X từ bố truyền cho gái, trai bị di truyền gen bệnh từ nhiễm sắc thể X từ mẹ Vì vậy, phả hệ tính trạng xuất nhiều gặp tất gái người cha mắc bệnh Có tượng di truyền chéo (cha truyền cho gái truyền sang cháu trai) Hình 3: Phả hệ mơ tả bệnh gen trội hoàn toàn nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Có khả xảy di truyền alen bệnh trội nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y quỵ đinh: Trang 5 P: XAY (bệnh) x XAXA (bệnh) F1: XAXA: XAY gái bệnh: nam bệnh A P: X Y (bệnh) x XAXa (bệnh) F1: XAXA: XAXa: XAY: XaY gái bệnh: nam bệnh: nam bình thường A P: X Y (bệnh) x XaXa (bình thường) F1: XAXa: XaY gái bệnh: nam bình thường a P: X Y (bình thường) x XAXA (bệnh) F1: XAXa: XAY gái bệnh: nam bệnh P: XaY (bình thường) x XAXa (bệnh) F1: XAXa: XaXa: XAY: XaY gái bệnh: gái bình thường: nam bệnh: nam bình thường P: XaY (bình thường) x XaXa (bình thường) F1: XaXa: XaY gái bình thường: nam bình thường Trong khả lý thuyết xảy với bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, quần thể người thường gặp khả thứ khả thứ Từ đặc điểm rút số nhận xét có tính chất hệ sau: - Cả hai giới nam nữ bị mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho hệ sau với tần số khả khác - Tần suất phụ nữ mắc bệnh khoảng gấp đôi so với số nam giới bị bệnh quần thể - Một phụ nữ mắc bệnh di truyền bệnh gen bệnh cho 50% số trai 50% số gái - Một người đàn ông mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho tất gái ông không di truyền gen bệnh bệnh cho trai bố di truyền NST Y cho trai di truyền NST X mang gen bệnh cho gái - Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn; số rối loạn tính trạng trội di truyền X thường gây tử vong nam giới Nữ giới mang alen bất thường nên mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng - Di truyền trội liên kết với X khó phân biệt với di truyền trội nhiễm sắc thể thường cách nghiên cứu mơ hình di truyền Cần có phả hệ lớn, đặc biệt cần ý đến hệ nam mang bệnh di truyền bố sang trai không di truyền trội nhiễm sắc thể X (do nam giới truyền nhiễm sắc thể Y cho trai họ) 4.4 Tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Đối với di truyền gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y nam giới cần alen đột biến nhiễm sắc thể giới tính X biểu bệnh cịn nữ giới cần có alen đột biến nhiễm sắc thể giới tính X bị bệnh Người nữ có alen đột biến nhiễm sắc thể giới tính X gọi người mang gen bệnh khơng bị bệnh Vì vậy, phả hệ tính trạng biểu gặp chủ yếu xuất nam giới Có tượng di truyền chéo (cha truyền cho gái truyền sang cháu trai) Trang Hình 4: Phả hệ mơ tả bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Có khả xảy di truyền alen bệnh lặn nằm nhiễm sắc thể X alen tương ứng Y quy định: P: XAY (bình thường) x XAXA (bình thường) F1: XAXA: XAY gái bình thường: nam bình thường A P: X Y (bình thường) x XAXa (bình thường) F1: XAXA: XAXa: XAY: XaY gái bình thường: nam bình thường: nam bệnh A P: X Y (bình thường) x XaXa (bệnh) F1: XAXa: XaY gái bình thường: nam bệnh P: XaY (bệnh) x XAXA (bình thường) F1: XAXa: XAY gái bình thường: nam bình thường P: XaY (bệnh) x XAXa (bình thường) F1: XAXa: XaXa: XAY: XaY gái bình thường: gái bệnh: nam bình thường: nam bệnh P: XaY (bệnh) x XaXa (bệnh) F1: XaXa: XaY gái bệnh: nam bệnh Trong khả lý thuyết, khả phổ biến, xét gen bệnh khả hay gặp tới khả Khả thường xảy kết hôn cận huyết Từ đặc điểm rút số nhận xét có tính chất hệ sau: - Con bị bệnh mang alen bệnh khả bố, mẹ mang sẵn alen lặn đột biến nhiễm sắc thể X di truyền cho, có số trường hợp đột biến phát sinh trình phát sinh giao tử bố mẹ - Bệnh di truyền alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X thường gặp nhiều người bệnh thuộc giới nam; người bệnh nữ đồng hợp tử gặp, xảy có kết cận huyết dịng họ có lưu truyền gen bệnh kết hôn quần thể cô lập (khi chồng vợ mắc bệnh, chồng mắc bệnh vợ dị hợp tử mang gen bệnh sinh gái bị bệnh) - Trong quần thể thường gặp trường hợp ông ngoại bị bệnh qua gái di truyền bệnh cho 50% cháu ngoại trai, di truyền gen bệnh cho 50% cháu ngoại gái, tạo kiểu bệnh “di tuyền theo dòng họ ngoại” bệnh nhân nam - Nếu mẹ bị bệnh 100% trai bị bệnh mẹ di truyền cho gái người mang gen bệnh Trang - Nếu ông bố bị bệnh tất gái người mang gen bệnh ông bố truyền bệnh gen bệnh cho trai - Nếu người đàn ơng có bình thường khơng bị bệnh khơng thể truyền bệnh cho trai gái mình, người phụ nữ có bình thường người dị hợp tử mang gen bệnh, di truyền gen bệnh cho 50% số gái gây bệnh cho 50% số trai - Các đột biến gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X nảy sinh trình tạo giao tử nam giới qua thụ tinh vào hệ con, cháu thuộc giới nữ, lưu truyền, lan rộng dần dòng họ quần thể mà chưa chịu áp lực chọn lọc tồn dạng dị hợp tử khơng biểu kiểu hình Chỉ gen lặn lan rộng đạt tới tần số gen cao xác định để kết hôn ngẫu nhiên, hai cá thể dị hợp tử kết đôi, sinh bệnh, lúc gen bệnh chịu áp lực chọn lọc, tùy theo mức độ trầm trọng, mức độ thích ứng sinh học mà di truyền tiếp tục phần đào thải sau hệ - Ngược lại đột biến nẩy sinh trình tạo giao tử người mẹ qua thụ tinh vào hợp tử XY biểu thành kiểu hình bệnh trai chịu áp lực chọn lọc hệ mang đột biến nẩy sinh đó; vào hợp tử XX qua cháu giới nữ di truyền tiềm tàng với thời gian dài quần thể - Đặc điểm biểu lâm sàng bệnh gen đột biến lặn liên kết nhiễm sắc thể X phụ nữ dị hợp tử mang gen đột biến lặn có bình thường có biểu bệnh mức độ nhẹ, trung bình, chí nặng Phương pháp chung giải tập phả hệ Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng + Nếu tính trạng biểu ít, xuất giới, P bình thường sinh gái bị bệnh bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định + Nếu tính trạng biểu nhiều, xuất giới, P mắc bệnh sinh gái bình thường bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy đinh + Nếu tính trạng biểu ít, chủ yếu xuất nam giới, có tượng di truyền chéo, P bình thường sinh trai bị bệnh bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y + Nếu tính trạng xuất nhiều, có tượng di truyền chéo, cha mắc bệnh sinh tất gái mắc bệnh bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể X alen tương ứng Y Bước 2: Xác định kiểu gen, tỉ lệ kiểu gen cá thể liên quan đến cá thể cần tính xác suất + Sử dụng thơng tin đặc điểm di truyền tính trạng quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen, tỉ lệ kiểu gen cá thể phả hệ Bước 3: Tính xác xuất xuất bệnh đời + Nếu P cá thể cần tính xác suất sơ đồ phả hệ có kiểu gen thỏa mãn sơ đồ phả hệ khơng cần phải nhân tỉ lệ kiểu gen tỉ lệ kiểu gen + Nếu P có nhiều kiểu gen thỏa mãn sơ đồ có kiểu gen thỏa mãn yêu cầu phải tính xác suất phải nhân tỉ lệ kiểu gen tổng kiểu gen thỏa mãn sơ đồ phả hệ + Nếu P có nhiều kiểu gen thỏa mãn sơ đồ phả hệ thỏa mẫn yêu cầu cần phải tính xác suất phải tính tần số alen kiểu gen P từ tính xác suất u cầu đề (Lưu ý: gen nằm NST thường xác định xác xuất xuất đời trai hay gái phải nhân 1/2) Nhận xét: Trong bước phương pháp chung giải tập phả hệ phần lớn học sinh hay sai bước bước Tùy yêu cầu đề mà bước ta tính theo cách a, cách b hay cách c Trang Tùy dạng tập mà bước phương pháp chung giải tập phả hệ trình bày tách rời hay kết hợp lồng ghép đồng thời bước với Các dạng tập phả hệ 6.1 Dạng phả hệ có tính trạng 6.1.1 Một tính trạng gen nhiễm sắc thể thường quy định Bài 1: Xét bệnh người gen quy định Gen có hai alen có tượng trội hồn tồn Có phả hệ Biết II-3 không mang gen bệnh Xác suất để II-I7 III-8 sinh bị bệnh bao nhiêu? A 0,025 B 0,043 C 0,083 D 0,063 Hướng dẫn giải Bước 1: Người II-5 người II-6 bình thường sinh gái III-9 bị bệnh Bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: A: bình thường a: bị bệnh Bước 2: Người I-1 người III-9 bị bệnh có kiểu gen aa Người II-4 bình thường, người I-1 bị bệnh Kiểu gen người II-4 Aa Người II-3 khơng mang gen bệnh nên có kiểu gen AA Người III-7bình thường, người II-3 người II-4 Xác suất kiểu gen người III-7 là: 1/2 AA: 1/2 Aa Người III-9 bị bệnh, người II-5 người II-6 bình thường Kiểu gen người II-5 người II-6 Aa Người III-8 bình thường, người II-5 người II-6 Xác suất kiểu gen người III-8 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Bước 3: Xác suất để người III-7 (1/2 AA: 1/2 Aa) người III-8 (1/3 AA: 2/3 Aa) sinh bị bệnh là: 1/2 x 2/3 x 1/4 ≈ 0,083 (Đáp án C) Bài 2: Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lịng bình thường mang gen bệnh cặp vợ chồng III-13 – III-14 là? A 3/5 B 1/4 C 1/2 D 5/6 Hướng dẫn giải Bước 1: Người I-3 người I-4 bình thường sinh gái II-9 bị bệnh Bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: A: bình thường a: bị bệnh Bước 2: Người III-16 bị bệnh có kiểu gen aa Người III-16 người II-10 người II11 bình thường Kiểu gen người II-10 người II-11 Aa Người III-14 bình thường, người II-10 người II-11 Xác suất kiểu gen người III-14 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Trang Người II-7 bị bệnh có kiểu gen aa Người III-13 bình thường, người II-7 Người III-13 có kiểu gen Aa Bước 3: Theo lý thuyết, người III-13 (Aa) người III-14 (1/3 AA: 2/3 Aa) có kiểu gen là: 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa Xác suất để người III-13 người III-14 sinh bình thường mang gen bệnh là: 3/6 : (2/6 + 3/6) = 3/5 (Đáp án A) Bài 3: Ở người, tính trạng nhóm máu gen I nằm NST thường quy định Gen I có alen IA, IB, IO, IA IB trội so với IO khơng trội so với Người có kiểu gen IAIA IAIO có nhóm máu A; kiểu gen I BIB IBIO có nhóm máu B; kiểu gen I AIB có nhóm máu AB, kiểu gen IOIO có nhóm máu O Cho Sơ đồ phả hệ: Biết khơng xảy đột biến, người số 11 có bố mang nhóm máu O Cho phát biểu: I Biết xác kiểu gen người II Xác suất sinh có máu O cặp – 1/24 III Xác suất sinh có máu A cặp – 1/8 IV Xác suất sinh có máu B cặp 10 – 11 3/4 Theo lí thuyết, có phát biểu đúng? A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Đề cho Bước 2: Người II-3 máu O có kiểu gen IOIO Người II-3 người I-1 người I-2 Người I-1 I-2 máu B có kiểu gen IBIO Người II-4 máu B, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II4 là: 1/3 IBIB: 2/3 IBIO Người II-5 máu AB có kiểu gen IAIB Người II-8 máu B, người II-4 người II-5 Xác suất người III-8 có kiều gen là: 2/3 IBIB: 1/3 IBIO Người II-7 máu AB có kiều gen IAIB Người III-10 máu B, người II-6 máu A người II-7 máu AB Người II-6 có kiểu gen IAIO Người III-10 có kiều gen IBIO Người III-9 máu A, người II-6 người II-7 Xác suất kiểu gen người II-9 là: 1/2 IAIA: 1/2 IAIO Người III-11 máu B, có bố máu O có kiểu gen IBIO Ý I (Xác định xác kiểu gen người người số 1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 11) Bước 3: Theo lý thuyết, người III-8 (2/3 IBIB: 1/3 IBIO) người III-9 (1/2 IAIA: 1/2 IAIO) là: 15/24 IAIB: 5/24 IBIO: 3/24 IAIO: 1/24 IOIO Ý II đúng, ý III Theo lý thuyết, người III-10 (IBIO) người III-11 (IBIO) có kiểu gen là: 1/4 IBIB: 2/4 IBIO: 1/4 IOIO Ý IV Vậy có ý (Đáp án A) 6.1.2 Một tính trạng gen nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y quy định Trang 10 Quy ước: A: bị bệnh P B: bình thường a: bình thường b: bị bệnh Q Bước 2: Xét tính trạng bệnh P: Người II-7 người III-12 bình thường, có kiểu gen aa Người III-11 bị bệnh, người II-7 bình thường Người III-11 có kiểu gen Aa * Xét tính trạng bệnh Q: Người II-8 người III-11 nam bình thường, có kiểu gen XBY Người I-4 nam bị bệnh, có kiểu gen XbY Người II-9 nữ bình thường, người I-4 Người II-9 có kiểu gen XBXb Người III-12 nữ bình thường, người II-8 người II-9 Xác suất kiểu gen người III-12 là: 1/2 XBXB: 1/2 XBXb Bước 3: * Xét tính trạng bệnh P: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-11 (Aa) III-12 (aa) có kiểu gen là: 1/2 Aa: 1/2 aa * Xét tính trạng bệnh Q: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-11 (X BY) III-12 (1/2 XBXB: 1/2 XBXb) có kiểu gen là: 3/8 XBXB: 1/8 XBXb: 3/8 XBY: 1/8 XbY Xác suất để cặp vợ chồng III-11 III-12 sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q là: 1/2 x 1/8 = 1/16 = 6,25% (Đáp án A) 6.2.2 Hai tính trạng hai gen hai cặp nhiễm sắc thể thường quy định Bài 1: Phả hệ mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau, bệnh gen quy định Biết không xảy đột biến tất người phả hệ Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Có thể xác định kiểu gen người II Xác suất để cặp vợ chồng 15-16 sinh đầu lòng bị hai bệnh 1/36 III Xác suất để cặp vợ chồng 15-16 sinh đầu lòng bị bệnh 5/18 IV Xác suất để cặp vợ chồng 15-16 sinh đầu lịng gái khơng bị bệnh 25/72 A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Người I-1 người I-2 bình thường, sinh gái II-6 bị bệnh Cả bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thường quy định Quy ước: a: bị bệnh thứ b: bị bệnh thứ hai Các alen trội tương ứng A B quy định khơng bị bệnh Bước 2: * Xét tính trạng bệnh thứ nhất: Người I-3, người II-6, người II-7 người III-17 bị bệnh, có kiểu gen aa Người II-6 bị bệnh, người I-1 người I-2 bình thường Người I-1 người I-2 có kiểu gen Aa Người II-5 bình thường, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II-5 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Người II-4 người II-8 bình thường, có kiểu gen AA Aa Trang 20 Người II-10, người II-11 người II-12 bình thường, người I-3 Người II-10, người II-11 người II-12 có kiểu gen Aa Người III-17 bị bệnh, người II-9 bình thường Người II-9 có kiểu gen Aa Người III-16 bình thường, người II-9 người II-10 Xác suất kiểu gen người III-16 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Người III-13, người III-14 người III-15 bình thường, người II-7 người II-8 Người III-13, người III-14 người III-15 có kiểu gen Aa * Xét tính trạng bệnh thứ hai: Người II-6, người II-8 người III-17 bị bệnh, có kiểu gen bb Người II-6 bị bệnh, người I-1 người I-2 bình thường Người I-1 người I-2 có kiểu gen là: Bb Người II-5 người II-7 bình thường, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II-5 là: 1/3 BB: 2/3 Bb Người III-17 bị bệnh, người II-9 người II-10 bình thường Người II-9 người II-10 có kiểu gen Bb Người I-3, người I-4, người II-11 người II-12 có kiểu gen BB Bb Người III-13, người III-14 người III-15 bình thường, người II-8 Người III-13, người III-14 người III-15 có kiểu gen Bb Người III-16 bình thường, người II-9 người II-10 Xác suất kiểu gen người III-16 là: 1/3 BB: 2/3 Bb Ý I (Xác định xác kiểu gen người tính trạng người số 1, 2, 6, 9, 10, 13, 14, 15, 17) Bước 3: * Xét tính trạng bệnh thứ nhất: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-15 (Aa) III-16 (1/3 AA: 2/3 Aa) có kiểu gen là: 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa * Xét tính trạng bệnh thứ hai: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-15 (Bb) III16 (1/3 BB: 2/3 Bb) có kiểu gen là: 2/6 BB: 3/6 Bb: 1/6 bb Xác suất sinh đầu lòng bị hai bệnh cặp vợ chồng III-15 III-16 là: 1/6 x 1/6 = 1/36 Ý II Xác suất sinh bị bệnh cặp vợ chồng III-15 III-16 là: (1/6 x 5/6) + (5/6 x 1/6) = 5/18 Ý III Xác suất sinh đầu lòng gái không bị bệnh cặp vợ chồng III-15 III-16 là: 1/2 x 5/6 x 5/6 = 25/72 Ý IV Vậy có ý (Đáp án D) Bài 2: Cho phả hệ bên phải bệnh di truyền người Cho biết bệnh alen gen quy định, nằm cặp NST tương đồng khác khơng có đột biến phát sinh, có phát biểu sau phả hệ trên? I Xác định xác kiểu gen 10 người II Xác suất người số 11 mang gen bệnh 9/16 III Có thể có tối đa người mang kiểu gen đồng hợp tử trội bệnh IV Xác suất cặp - sinh không bị bệnh số bệnh 25/36 A B C D Trang 21 Hướng dẫn giải Bước 1: Người I-1 người I-2 bình thường sinh gái II-5 bị bệnh Cả bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: a: quy định bệnh thứ b: quy định bệnh thứ hai Các alen trội tương ứng A B quy định không bị bệnh Bước 2: Do phả hệ có người bị bệnh nên để giải nhanh, khơng tách tính trạng giải mà giải chung tính trạng Người II-5, người II-10 người III-12 bị bệnh, có kiểu gen aabb Người II-5 bị bệnh, người I-1 người I-2 Người I-1 người I-2 có kiểu gen AaBb Người II-10 bị bệnh, người I-3 người I-4 Người I-3 người I-4 có kiểu gen AaBb Người III-12 bị bệnh, người II -6 người II-7 Người II -6 người II-7 có kiểu gen AaBb Người III-11 bình thường, người II-6 người II-7 Xác suất kiểu gen người III-11 là: (1/3 AA: 2/3 Aa) (1/3 BB: 2/3 Bb) Người II-8 bình thường, sinh đơi trứng với người II-7 Người II-8 có kiểu gen AaBb Người II-9 bình thường, người I-3 người I-4 Xác suất kiểu gen người II-9 là: (1/3 AA: 2/3 Aa) (1/3 BB: 2/3 Bb) Ý I (Xác định xác kiểu gen 10 người tính trạng người số 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 12) Ý III (Người II-9 người III-11) Bước 3: * Xét tính trạng bệnh thứ nhất: Theo lý thuyết, người II-8 (Aa) người II-9 (1/3 AA: 2/3 Aa) có kiểu gen là: 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa * Xét tính trạng bệnh thứ hai: Theo lý thuyết, người II-8 (Bb) người II-9 (1/3 BB: 2/3 Bb) có kiểu gen là: 2/6 BB: 3/6 Bb: 1/6 bb Xác suất sinh khơng bị bệnh số bệnh nói người II-8 người II9 là: 5/6 x 5/6 = 25/36 Ý IV Xác suất người số 11 mang gen bệnh là: 2/3 x 2/3 = 4/9 Ý II sai Vậy có ý (Đáp án B) 6.2.3 Hai tính trạng hai gen cặp nhiễm sắc thể thường liên kết hoàn toàn quy định Bài 1: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh M N người; bệnh hai alen gen quy định Hai gen nằm nhiễm sắc thể liên kết hồn tồn Biết khơng xảy đột biến, người số người số không mang alen bệnh M, người số mang hai loại alen gây bệnh M N Phân tích phả hệ trên, có phát biểu sau đúng? I Có thể xác định tối đa kiểu gen 11 người II Khơng có đứa cặp vợ chồng 10 -11 bị bệnh Trang 22 III Xác suất sinh thứ bị bệnh cặp 8-9 50% IV Nếu đứa đầu lòng cặp vợ chồng 10 - 11 bị bệnh M xác suất đứa thứ bị bệnh M 1/4 A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: * Xét tính trạng bệnh M: Người II-8 người II-9 bình thường, sinh gái III-12 bị bệnh Bệnh M gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định * Xét tính trạng bệnh N: Người II-8 người II-9 bình thường sinh III-13 bị bệnh Bệnh N gen lặn quy định Vì tốn cho biết gen quy định hai bệnh nằm nhiễm sắc thể Cả hai bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: m: bị bệnh M n: bị bệnh N Các alen trội tương ứng M N quy định không bị bệnh Bước 2: Người I-1 bị bệnh có kiểu gen là: mn/mn Người I-4 người I-5 bị bệnh N khơng mang gen bệnh M, có kiểu gen là: Mn/Mn Người I-6 bình thường có mang hai loại alen gây bệnh M N, có kiểu gen MN/mn Mn/mN Người II-7 bị bệnh M không bị bệnh N, người I-1 bị bệnh người I-2 bình thường Người II-7 có kiểu gen là: mN/mn Người I-2 có kiểu gen MN/mN Người II-8 bình thường, người I-1 Người II-8 có kiểu gen MN/mn Người II-9 bình thường, người I-3 người I-4 Người II-9 có kiểu gen Mn/mN Người II-10 bị bệnh N, người I-3 bị bệnh M người I-4 Người II-10 có kiểu gen Mn/mn Người I-3 có kiểu gen mN/mn Người II-11 bình thường, người I-5 người I-6 Người II-11 có kiểu gen MN/Mn Mn/mN Người III-12 bị bệnh M không bị bệnh N, người II-8 người II-9 Người III-12 có kiểu gen mN/mn Người III-13 bị bệnh N không bị bệnh M, người II-8 người II-9 Người III-13 có kiểu gen Mn/mn Ý I ( Xác định xác kiểu gen 11 tính trạng người số 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 12, 13) Bước 3: Theo lý thuyết, người II-8 (MN/mn) người II-9 (Mn/mN) có kiểu gen là: 1/4 MN/Mn: 1/4 MN/mN: 1/4 Mn/mn: 1/4 mN/mn Ý III - Nếu người II-11 có kiểu gen MN/Mn Theo lý thuyết, người II-10 (Mn/mn) người II-11 là: 1/4 MN/Mn: 1/4 MN/mn: 1/4 Mn/Mn: 1/4 Mn/mn - Nếu người II-11 có kiểu gen Mn/mN Xác suất sinh người II-10 (Mn/mn) người II-11 là: 1/4 Mn/Mn: 1/4 Mn/mn: 1/4 Mn/mN: 1/4 mN/mn Ý II - Nếu đứa người II-10 người II-11 bị bệnh M người II-11 phải có kiểu gen Mn/mN Ý IV Vậy có ý (Đáp án D) Bài 2: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh A B người; bệnh hai alen gen quy định Hai gen nằm nhiễm sắc thể thường liên kết hoàn toàn Biết không xảy đột biến, người số người số có kiểu gen đồng hợp tử Trang 23 Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Xác định kiểu gen tất người phả hệ II Người số người số 10 có kiểu gen giống III Xác suất sinh bị bệnh A cặp 10 – 11 25% IV Xác suất sinh không bị bệnh cặp 8-9 50% A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Xét tính trạng bệnh A: Người II-3 người II-4 bình thường, sinh II-9 bị bệnh Bệnh A gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Xét tính trạng bệnh N: Người II-5 bị bệnh B người II-6 bị bệnh A có kiểu gen đồng hợp tử, sinh III-11 bình thường Bệnh B gen lặn quy định nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: a: bị bệnh A b: bị bệnh B Các alen trội tương ứng A B quy định không bị bệnh Bước 2: Người I-1 người II-9 bị bệnh, có kiểu gen là: ab/ab Người II-7 bị bệnh A, người I-1 Người II-7 có kiểu gen aB/ab Người II-8 bình thường, người I-1 Người II-8 có kiểu gen AB/ab Người II-7 người II-8 người I-2 bình thường Người I-2 có kiểu gen AB/aB Người II-9 bị bệnh, người I-3 bình thường người I-4 bị bệnh B Người I-3 có kiểu gen AB/ab người I-4 có kiểu gen Ab/ab Người II-10 bị bệnh B, người I-3 người I-4 Người II-10 có kiểu gen Ab/ab Ý II Người I-5 bị bệnh B, đồng hợp tử có kiểu gen Ab/Ab Người I-6 bị bệnh A, đồng hợp tử có kiểu gen aB/aB Người II-11 bình thường, người I-5 người I-6 Kiểu gen người II-11 Ab/aB Ý I Bước 3: Theo lý thuyết, người II-8 (AB/ab) người II-9 (ab/ab) có kiểu gen là: 1/2 AB/ab: 1/2 ab/ab Ý IV Theo lý thuyết, người II-10 (Ab/ab) người II-11 (Ab/aB) có kiểu gen là: 1/4 Ab/Ab: 1/4 Ab/aB: 1/4 Ab/ab: 1/4 aB/ab Ý III Có ý (Đáp án B) 6.2.4 Hai tính trạng hai gen cặp nhiễm sắc thể thường liên kết khơng hồn tồn quy định Bài 1: Cho sơ đồ phả hệ sau: Trang 24 Bệnh P hai alen (A, a) gen quy định; bệnh Q hai alen (B, b) gen quy định; hai gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể cách 20 cM Biết khơng có đột biến xảy Theo lí thuyết, phát biểu sau, có phát biểu đúng? I Có tối đa người phả hệ khơng thể xác định xác kiểu gen chưa đủ thông tin II Người phụ nữ II.5 người đàn ơng III.7 có kiểu gen giống III Người đàn ông III.9 người phụ nữ III.10 có kiểu gen khác IV Xác suất sinh không mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.9 III.10 4% A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Người I-1 người I-2 bình thường, sinh gái II-3 bị bệnh Cả bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Bước 2: Người II-3 người III-11 bị bệnh, có kiểu gen ab/ab Người III-7 bị bệnh Q, người II-3 Người III-7 có kiểu gen Ab/ab Người III-8 bị bệnh P, người II-3 Người III-8 có kiểu gen aB/ab Người III-9 bình thường, người II-3 Người III-9 có kiểu gen AB/ab Người III-11 bị bệnh, người II-5 bị bệnh Q người II-6 bị bệnh P Người II-5 có kiểu gen Ab/ab người II-6 có kiểu gen aB/ab Người III-10 bình thường, người II-5 người II-6 Người III-10 có kiểu gen Ab/aB Người I-1, người I-2, người II-4 bình thường, có kiểu gen AB/ab Ab/aB Ý I sai, ý II đúng, ý III Bước 3: Xác suất sinh không mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.9 III.10 là: 40% x 10% = 4% Ý IV Vậy có ý (Đáp án C) Bài 2: Bệnh Z bệnh di truyền gặp gen lặn (z) nằm NST số quy định, gen nhóm liên kết với gen quy định nhóm máu cách 20 cM Quan sát sơ đồ phả hệ sau cho biết số nhận định có nhận định đúng? Trang 25 I Kiểu gen người số zIA/zIO II Kiểu gen người số ZIO/zIB III Nếu cặp vợ chồng II-5 II-6 tiếp tục sinh con, xác suất họ có nhóm máy B bị bệnh 10% IV Trong phả hệ có người có kiểu gen dị hợp nhóm máu A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Đề cho Bước 2: Đối với liên quan đến nhóm máu, gen quy đinh nhóm máu có alen có tượng đồng trội nên xác định kiểu gen quy định nhóm máu trước sau xét chung tính trạng * Xét nhóm máu: Người I-2, người I-4, người III-13 máu O có kiểu gen IOIO Người I-1, người III-10 máu AB, có kiểu gen IAIB Người III-13 máu O, người II-5 máu B người II-6 máu A Người II-5 có kiểu gen IBIO người II-6 máu A có kiểu gen IAIO Người III-11 máu B người III-12 máu A, người II-5 người II-6 Người III-11 có kiểu gen IBIO người III-12 có kiểu gen IAIO Người I-3 máu A, có kiểu gen IAIA IAIO - Nếu người I-3 có kiểu gen I AIA Người II-7, người II-8 người II-9 người I-3 người I-4 có kiểu gen IAIO - Nếu người I-3 có kiểu gen I AIO Người II-7, người II-8 người II-9 người I-3 người I-4 có kiểu gen IAIO IOIO Ý IV * Xét tính trạng bệnh Z: Người I-2, người II-6, người II-9, người III-12 người III-13 bị bệnh, có kiểu gen zz * Xét chung tính trạng: Người I2 người III-13 có kiểu gen zIO/zIO Người II-6 người III-12 có kiểu gen zIA/zIO Ý I Người III-10 máu AB, không bị bệnh Z, người II-6 Người III-10 có kiểu gen ZIB/zIA Người III-11 máu B, không bị bệnh Z, người II-5 máu B, không bị bệnh Z người II-6 Người III-11 có kiểu gen ZI B/zIO Người II-5 có kiểu gen ZI B/zIO Ý II sai Người II-5 người II-6, người I-1 máu AB không bị bệnh Z người I-2 Người I-1 có kiểu gen ZIB/zIA Trang 26 Người I-3, người I4, người II-7, người II-8 người II-9 không xác định kiểu gen Bước 3: Xác suất sinh có nhóm máy B bị bệnh cặp vợ chồng II-5 II-6 là: 10% x 1/2 = 5% Ý III sai Vậy có ý (Đáp án B) 6.2.5 Hai tính trạng hai gen cặp nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y liên kết hồn tồn quy định Bài 1: Phả hệ hình bên mô tả di truyền bệnh M bệnh N người, bệnh alen gen quy định Cả gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Biết khơng xảy hốn vị gen người số có kiểu gen dị hợp tử cặp gen Theo lí thuyết, có phát biểu sau di truyền bệnh M, N phả hệ xét? I Bệnh M N gen alen lặn quy định II Xác suất sinh thứ hai bình thường cặp 8-9 1/2 III Xác định xác tối đa kiểu gen người phả hệ IV Xác suất sinh thứ hai trai bị bệnh cặp 6-7 phả hệ 1/8 A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: * Xác định tính trạng bệnh M: Người bố I-4 bị bệnh, sinh gái bình thường Bệnh gen lặn quy định * Xác định trạng bệnh N: Người I-1 người I-2 bình thường, sinh bị bệnh Bệnh gen lặn quy định Quy ước: m: bị bệnh M n: bị bệnh N Các alen trội tương ứng M N quy định không bị bệnh Ý I Bước 2: Người I-2, người II-7, người II-9 người III-10 nam bình thường, có kiểu gen XMNY Người II-5 người III-11 nam bị bệnh N, có kiểu gen XMnY Người II-5 người I-1 nữ bình thường, dị hợp cặp gen Người I-1 có kiểu gen XMNXMn Người II-6 nữ bình thường, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II-6 là: 1/2 XMNXMN: 1/2 XMNXMn Người I-4 nam bị bệnh M, có kiểu gen XmNY Người II-8 nữ bình thường, người I-4 mẹ người III-11 Người II8 có kiểu gen XMnXmN Người II-7 nam bình thường người II-8 nữ bình thường, người I-3 bình thường Người I-3 có kiểu gen XMNXMn Trang 27 Ý III sai (chỉ không xác định xác kiểu gen người II-6) Bước 3: Xác suất sinh thứ hai trai bị bệnh cặp (1/2 XMNXMN: 1/2 XMNXMn) (XMNY) phả hệ là: 1/2 x 1/4 = 1/8 Ý IV Theo lý thuyết, cặp (XMnXmN) (XMNY) có kiểu gen là: 1/4 XMNXMn: 1/4 MN mN X X : 1/4 XMnY: 1/4 XmNY có 1/2 gái bình thường 1/2 trai bị bệnh Ý II Vậy có ý (Đáp án C) Bài 2: Cho phả hệ sau: Cho biết bệnh alen gen quy định, gen nằm vùng khơng tương đồng NST giới tính X gen liên kết hoàn toàn Cho phát biểu phả hệ sau: I Xác định tối đa kiểu gen 12 người II Người số người số 14 có kiểu gen giống III Xác suất sinh trai đầu lòng bị bệnh M cặp 13 - 14 25% IV Người số có kiểu gen đồng hợp cặp gen Theo lí thuyết, có phát biểu phát biểu trên? A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: * Xét tính trạng bệnh M: Người I-1 người I-2 bình thường, sinh bị bệnh Bệnh gen lặn quy định * Xét tính trạng bệnh N: Người II-9 người II-10 bình thường, sinh bị bệnh Bệnh gen lặn quy định Quy ước: m: bị bệnh M n: bị bệnh N Các alen trội tương ứng M N quy định không bị bệnh Bước 2: Người I-2, người II-10, người II-11 người III-13 nam bình thường, có kiểu gen XMNY Người I-4, người II-5, người II-8 nam bị bệnh M, có kiểu gen XmNY Người III-15 nam bị bệnh N, có kiểu gen XMnY Người I-1 nữ bình thường, sinh người II-5 bị bệnh M Người II-5 nhận XmN từ người I-1 Người I-1 có kiểu gen XMNXmN XMnXmN Người II-6 nữ bình thường, người I-1 người I-2 Người II-6 có kiểu gen MN X X Người II-7 nữ bình thường, người I-1 người I-2 Người II-7 nhận XMN từ người I-2 và XmN từ người người I-1 Người II-7 có kiểu gen XMNXmN Người III-12 nữ bị bệnh M, người II-7 người II-8 Người III-12 nhận XmN từ người II-7 người II-8 Người III-12 có kiểu gen XmNXmN Người III-15 nam bị bệnh N, nhận X Mn từ người II-9 nữ bình thường, đồng thời người II-9 lại người I-4 nên nhận X mN từ người người I-4 Người II-9 có kiểu gen XMnXmN Trang 28 Người II-11 nam bình thường, người I-3 nữ bình thường Người II-11 nhận X từ người I-3 Người II-9 nhận XmN từ người I-4 nhận XMn từ người I-3 Người I-3 có kiểu gen XMNXMn Người III-14 nữ bình thường, người II-9 (XMnXmN) người II-10 (XMNY) Xác suất kiểu gen người III-14 là: 1/2 XMNXMn: 1/2 XMNXmN Ý I đúng, ý II đúng, ý IV Bước 3: Xác suất sinh trai đầu lòng bị bệnh M cặp III-13 (X MNY) – III-14 (1/2 XMNXMn: 1/2 XMNXmN) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 12,5% Ý III sai Vậy có ý (Đáp án C) 6.2.6 Hai tính trạng hai gen nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y liên kết khơng hồn tồn quy định Bài 1: Cho sơ đồ phả hệ: MN Biết bệnh mù màu bệnh máu khó đơng gen lặn nằm vùng không tương đồng NST X quy định Hai gen nằm cách 12cM Có kết luận sau phả hệ này: I Có người xác định kiểu gen tính trạng nói II Người gái thứ hệ thứ III lấy chồng bị bệnh, xác suất sinh bị bệnh máu khó đơng 50% III Người trai số hệ thứ III sinh giao tử X mang gen hoán vị mẹ kết hợp với giao tử Y bố IV hệ thứ III, người kết thụ tinh giao tử hoán vị mẹ với giao tử khơng hốn vị bố A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Đề cho Quy ước: a: bị bệnh mù màu b: bị bệnh máu khó đơng Các alen trội tương ứng A B quy định không bị bệnh Bước 2: Người I-1 người III-1 nam bị bệnh, có kiểu gen XabY Người II-2 người III-5 nam bị bệnh máu khó đơng, có kiểu gen XAbY Người III-3 nam bình thường, có kiểu gen XABY Người II-1 nữ bình thường, người I-1 nam bị bệnh Người II-1 nhận ab X từ người I-1 Người II-1 có kiểu gen XABXab Người II-1 nhận XAB từ người I-2 nữ bình thường Người I-2 có kiểu gen XABX- Người III-2 nữ bình thường, người II-2 (X AbY) người II-1 (XABXab) Xác suất kiểu gen người III-2 là: 0,88 XABXAb: 0,12 XAbXaB Người III-4 nữ bị bệnh mù màu, người II-2 (X AbY) người II-1 (XABXab) Xác suất kiểu gen người III-4 là: 0,88 XAbXab: 0,12 XAbXAb Ý I sai (Xác định xác kiểu gen người tính trạng người I-1, người II-1, người II-2, người III-1, người III-3, người III-5) Ý III người III-5 nhận Y từ người II-2 nhận X Ab giao tử hoán vị người II-1 Trang 29 Ý IV sai xác định người III-5 nhận giao tử hoán vị từ mẹ Bước 3: Người III-2 có kiểu gen nhóm máu Bb lấy chồng bị bệnh (X abY) Xác suất sinh máu khó đơng 50% Ý II Vậy có ý (Đáp án C) Bài 2: Ở người, bệnh M bệnh N hai bệnh đột biến gen lặn nằm vùng không tương đồng NST giới tính X, khoảng cách hai gen 40cM Người bình thường mang gen A B, hai gen trội hoàn toàn so với gen lặn tương ứng Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Có phát biểu sau đúng? I Có thể xác định xác kiểu gen người II Người I-1 người II-5 có kiểu gen giống III Nếu người số 13 có vợ khơng bị bệnh bố vợ bị hai bệnh xác suất sinh gái bị bệnh 35% IV Xác suất sinh đầu lòng bị hai bệnh cặp vợ chồng số 11-12 4,5% A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Đề cho Bước 2: Người I-2, người II-4, người II-6, người II-8 người III-12 nam bình thường, có kiểu gen XABY Người III-10 người III-13 nam bị bệnh, có kiểu gen XabY Người III-9 nam bị bệnh M, có kiểu gen XaBY Người II-5 nữ bình thường, người I-2 nam bình thường Người II-5 nhận AB X từ người I-2 mặt khác người II-5 lại sinh người III-10 nam bị bệnh Người III-10 nhận Xab từ người II-5 Người II-5 có kiểu gen XABXab Người II-5 nhận XAB từ người I-2 nhận Xab từ người I-1nữ bình thường Người I-1 có kiểu gen XABXab XAbXaB Ý II Người III-13 nam bị bệnh, người II-7 nữ bình thường Người III-13 nhận Xab từ người II-7 Người II-7 có kiểu gen XABXab XAbXaB Người III-11 nữ bình thường, người II-5 (X ABXab) người II-6 (XABY) Xác suất kiểu gen người III-11 là: 0,3 XABXAB: 0,3 XABXab: 0,2 XABXAb: 0,2 XABXaB Ý I (Xác định xác kiểu gen người tính trạng người nam người nữ II-5) Bước 3: Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III-11 III-12 là: 0,3 x 0,3 x 1/2 = 4,5% Ý IV Người vợ người III-13 không bị bệnh nhân Xab từ người bố Vợ người III-13 có kiểu gen XABXab Trang 30 Xác suất sinh gái bị bệnh người III-13 (X abY) vợ (XABXab) là: (0,3 x 1/2) + (0,2 x 1/2) + (0,2 x 1/2) = 0,35 = 35% Ý III Vậy có ý (Đáp án D) 6.2.7 Hai tính trạng hai gen hai cặp nhiễm sắc thường quy định có tính trạng trạng thái cân quần thể Bài 1: Cho sơ đồ phả hệ mơ tả di truyền nhóm máu hệ ABO bệnh M người locut thuộc cặp NST khác quy định Biết rằng, bệnh M phả hệ alen có quan hệ trội lặn hồn tồn gen quy định; gen quy định nhóm máu alen I A, IB, IO; alen IA quy định nhóm máu A, alen IB quy định nhóm máu B trội hoàn toàn so với alen IO quy định nhóm máu O quần thể trạng thái cân di truyền tính trạng nhóm máu với 4% số người có nhóm máu O 21% số người có nhóm máu B Có phát biểu sau đúng? I Có người chưa xác định kiểu gen bệnh M II Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp nhóm máu III Xác suất để người III14 mang kiểu gen dị hợp nhóm máu 63,64% IV Khả cặp vợ chồng III13 III14 sinh đứa mang kiểu gen dị hợp hai tính trạng 47,73% A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định tính trạng bệnh M: Người II-6 người II-7 bình thường, sinh người gái III-12 bị bệnh Bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: A: bình thường a: bị bệnh M Bước 2: * Xét tính trạng bệnh M: Người I-2, người I-3, người II-10, người III-12 bị bệnh M, có kiểu gen aa Người II-5 người II-6 bình thường, người I-2 bị bệnh Kiểu gen người II-5 người II-6 Aa Người II-7 người II-8 bình thường, người I-3 bị bệnh Kiểu gen người II-7 người II-8 Aa Người III-14 bình thường, người II-10 bị bệnh Kiểu gen người III-14 Aa Người III-11 người III-13 bình thường, người II-6 người II-7 bình thường Xác suất kiểu gen người III-11 người III-13 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Người I-1, người I-4 người II-9 bình thường có kiểu gen AA Aa Ý I (Chưa xác định xác kiểu gen người I-1, người I-4, người II-9, người III-11 người III-13) * Xét tính trạng nhóm máu: Người II-5, người II-8 máu O có kiểu gen IOIO Trang 31 Người II-5 máu O, người I-1 I-2 máu B Kiểu gen người I-1 người I-2 IBIO Người II-6 máu B, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II6 là: 1/3 IBIB: 2/3 IBIO Người II-8 máu O, người I-3 I-4 máu B Kiểu gen người I-3 người I-4 IBIO Người II-7 máu B, người I-3 người I-4 Xác suất kiểu gen người II7 là: 1/3 IBIB: 2/3 IBIO Người III-11, người III-12 người III-13 máu B, người II-6 người II-7 Xác suất kiểu gen người III-11, người III-12 người III-13 là: 1/2 IBIB: 1/2 IBIO Quần thể trạng thái cân di truyền tính trạng nhóm máu với 4% số người có nhóm máu O 21% số người có nhóm máu B IO = 0,1; IB = 0,3 IA = 0,5 Xác suất kiểu gen người II-9 người II-10 có nhóm máu A là: 5/9 IAIA: 4/9 IAIO Người III-14 máu A, người II-9 người II-10 Xác suất kiểu gen người III-14 là: 7/11 IAIA: 4/11 IAIO Ý III sai Ý II (Những người mang kiểu gen đồng hợp nhóm máu người số 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14) Bước 3: * Xét tính trạng bệnh M: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-13 (1/3 AA: 2/3 Aa) III-14 (Aa) có kiểu gen là: 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa * Xét tính trạng nhóm máu: Theo lý thuyết, cặp vợ chồng III-13 (1/2 I BIB: 1/2 IBIO) III-14 (7/11 IAIA: 4/11 IAIO) có kiểu gen là: 27/44 IAIB: 6/44 IBIO: 9/44 IAIO: 2/44 IOIO Khả cặp vợ chồng III13 III14 sinh đứa mang kiểu gen dị hợp hai tính trạng là: 3/6 x 42/44 = 21/44 = 47,73% Ý IV Có ý (Đáp án A) Bài 2: Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết hai cặp gen quy định hai tính trạng nói khơng nằm nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu alen trội H nằm nhiễm sắc thể thường quy định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hói đầu người nam khơng hói đầu người nữ quần thể trạng thái cân có tỉ lệ người bị hói đầu 20% Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Có tối đa người có kiểu gen đồng hợp tính trạng hói đầu II Có người xác định xác kiểu gen hai bệnh III Khả người số 10 mang alen lặn 13/15 IV Xác suất để cặp vợ chồng số 10 11 sinh đứa gái khơng hói đầu khơng mang alen gây bệnh P 9/11 A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: * Xác định tính trạng bệnh P: Người I-1 người I-2 bình thường, sinh gái II-5 bị bệnh Bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước: A: bình thường a: bị bệnh P Trang 32 Bước 2: * Xét tính trạng bệnh P: Người I-3, người II-5 người III-12 bị bệnh P, có kiểu gen aa Người II-5 bị bệnh, người I-1 người I-2 bình thường Kiểu gen người I-1 người I-2 Aa Người II-6 bình thường, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II-6 là: 1/3 AA: 2/3 Aa Người II-7 bình thường, người I-3 bị bệnh Người II-7 có kiểu gen Aa Người I-4 bình thường, có kiểu gen AA Aa Người III-10 bình thường, người II-6 người II-7 Xác suất kiểu gen người III-10 là: 2/5 AA: 3/5 Aa Người III-12 bị bệnh, người II-8 người II-9 bình thường Người II-8 người II-9 có kiểu gen Aa Người III-11 bình thường, người II-8 người II-9 bình thường Xác suất kiểu gen người III-11 là: 1/3 AA: 2/3 Aa * Xét tính trạng đầu hói: Người I-1, người I-4 người III-12 nam bình thường, có kiểu gen hh Người I-3 nữ hói, có kiểu gen HH Người II-6 nam hói, người I-1 bình thường Người II-6 có kiểu gen Hh Người II-6 người I-2 nữ bình thường Người I-2 có kiểu gen Hh Người II-5 nữ bình thường, người I-1 người I-2 Xác suất kiểu gen người II-5 là: 1/2 Hh: 1/2 hh Người II-7 nữ bình thường, người I-3 người I-4 Người II-7 có kiểu gen Hh Người III-10 nam hói, người II-6 người II-7 Xác suất kiểu gen người III-10 là: 1/3 HH: 2/3 Hh Người III-12 nam hói, người II-9 nam hói Người II-9 có kiểu gen Hh Quần thể trạng thái cân có tỉ lệ người bị hói đầu 20% H = 0,2; h = 0,8 Quần thể có cấu trúc di truyền là: 0,04 HH: 0,32 Hh: 0,64 hh Xác suất kiểu gen người II-8 nữ bình thường là: 1/3 Hh: 2/3 hh Người III-11 nữ bình thường, người II-8 người II-9 Xác suất kiểu gen người III-11 là: 6/11 Hh: 5/11 hh Ý I sai (Có tối đa người có kiểu gen đồng hợp tính trạng hói đầu người số 1, 3, 4, 5, 8, 10, 11, 12) Ý II sai (Xác định xác kiểu gen người tính trạng người số 1, 2, 3, 7, 9, 12) Bước 3: Xác suất để người III-10 (2/5 AA: 3/5 Aa) (1/3 HH: 2/3 Hh) mang alen lặn là: – (2/5 x 1/3) = 13/15 Ý III * Xét tính trạng bệnh P: Theo lý thuyết, người III-10 (2/5 AA: 3/5 Aa) người III-11 (1/3 AA: 2/3 Aa) có kiểu gen là: 14/30 AA: 13/30 Aa: 3/30 aa * Xét tính trạng đầu hói: Theo lý thuyết, người III-10 (1/3 HH: 2/3 Hh) người III-11 (6/11 Hh: 5/11 hh) có kiểu gen là: 6/33 HH: 19/33 Hh: 8/33 hh Xác suất sinh đứa gái khơng hói đầu không mang alen gây bệnh P người III-10 người III-11 là: 1/2 x 14/30 x 27/33 = 21/110 Ý IV sai Có ý (Đáp án A) III TÍNH MỚI, TÍNH HIỆU QUẢ VÀ KHẢ THI, PHẠM VI ÁP DỤNG Tính Trang 33 Trong kết nghiên cứu này, điểm bật so với phương pháp cũ học sinh tiết kiệm nhiều thời gian giải tập, giúp em tư logic nhanh, khả xử lý số liệu nhanh giúp em dễ dàng xác định quy luật di truyền chi phối phép lai Những điểm kết nghiên cứu + Hệ thống kiến thức cho học sinh theo bước từ dễ đến khó + Phân chia dạng tập cho học sinh Tính hiệu khả thi Sáng kiến kinh nghiệm áp dụng học kì I năm học 2021-2022 đối tượng học sinh lớp 12C2, 12C4 lớp học sinh trung bình, yếu lớp 12A2, 12A3 lớp học sinh khá, giỏi học theo chương trình chuẩn Kết khảo sát cho thấy, học sinh làm có ứng dụng sáng kiến kinh nghiệm đạt kết cao cách làm truyền thống Phạm vi áp dụng Sáng kiến kinh nghiệm dùng làm tài liệu tham khảo cho học sinh, giáo viên trực tiếp giảng dạy lớp 12 ôn học sinh giỏi IV KẾT LUẬN Sau thực xong sáng kiến kinh nghiệm, thân cá nhân nhận thấy rằng: học sinh khơng cịn sợ tập phả hệ, tự tin gặp dạng tập quy luật di truyền tích hợp quy luật di truyền phả hệ Khả xử lí số liệu tốn quy luật di truyền nhanh hơn, có tư logic tốt Chương trình sinh học phổ thơng kiến thức đại cương sinh học từ trước tới nhân loại, đặc biệt chương trình sinh học 12 hội tụ gần tồn dạng tập sinh học Qua thực tế giảng dạy môn sinh học khối 12 nhận thấy đa số học sinh chưa thật hứng thú với kiến thức sinh học Tuy nhiên, em lại có khả tư duy, lại hứng thú giải vấn đề liên quan đến “bài tập di truyền phả hệ”, đặc biệt học sinh ban tự nhiên Trên sở tơi nghĩ cần phân tích rõ nội dung chất kiến thức làm tảng giúp em giải tập cách khoa học logic Mặc dù vậy, trình thực đề tài khó tránh khỏi thiếu sót, mong q thầy bạn đồng nghiệp nhiệt tình đóng góp ý kiến, giúp chun đề hồn thiện XÁC NHẬN (Thủ trưởng đơn vị trực tiếp) Trang 34 ... phương pháp chung giải tập phả hệ phần lớn học sinh hay sai bước bước Tùy yêu cầu đề mà bước ta tính theo cách a, cách b hay cách c Trang Tùy dạng tập mà bước phương pháp chung giải tập phả hệ. ..2 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di... (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) Ưu điểm phương pháp nghiên cứu phả hệ: đơn giản dễ thực hiện, cho hiệu cao Nhược điểm phương pháp nghiên cứu phả hệ: tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép