Slide 1 SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN Trần Anh Minh Nguyễn Thị Hồng Nhung MỤC TIÊU Sau khi học xong bài này, sinh viên có khả năng Hiểu được các khái niệm độ thấm, độ biểu hiện của gen, sao chép kiể.
SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN Trần Anh Minh Nguyễn Thị Hồng Nhung MỤC TIÊU Sau học xong này, sinh viên có khả năng: - Hiểu khái niệm độ thấm, độ biểu gen, chép kiểu gen, chép kiểu hình, tính đa hiệu gen, tính trạng bị ảnh hưởng giới tính, tính trạng bị giới hạn giới tính allele gây chết - Tính độ thấm gen biết tỷ lệ kiểu hình phép lai - Giải thích số ngun nhân gây nên biểu khác bệnh hay tính trạng SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN 1.Độ thấm (Penetrance) 2.Sự biểu gen (Expressivity) 3.Tính đa hiệu gen 4.Tính chất chép gen 5.Tính chất chép KH 6.Tính trạng giới hạn giới tính tính trạng ảnh hưởng giới tính (sexinfluenced and sex - limited characteristic) Allele gây chết Độ thấm (Penetrance) - Là tần số biểu gen Số cá thể có tính trạng biểu TSBHG = Cá thể mang gen tương ứng + Độ thấm hồn tồn:100% + Độ thấm khơng hồn tồn: 60 copies: tuổi phát bệnh - tuổi niên thiếu (độ thấm 100%) Triệu chứng bệnh thường không biểu trước 30 tuổi (Tỷ lệ nghịch với số lượng CAG lặp lại) Sự biểu gen (Expressivity) -Các cá thể khác có kiểu gen giống biểu tính trạng mức độ khác Ví dụ: Sự cảm nhận vị đắng chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm nhận người gen xác định + Nồng độ 1.300 mg/l cao + Nồng độ thấp 0,16 mg/l + Vị đắng nồng độ trung gian Tính đa hiệu gen -Phenylxêtơn-niệu (phenylketonuria = PKU) Hậu rối loạn sinh hóa sở → phenylalanin cao, tóc màu hung, da tái, mắt xanh, IQ thấp, thể lực -Bệnh galactose huyết đột biến gen kiểm sốt hình thành men galactose - 1- phosphat uridin transferase làm cho thể thiếu men chuyển hóa galactose bị đình trệ, chất chuyển hóa trung gian ứ đọng lại nhiều quan gây tác hại cho quan sinh nhiều triệu chứng khác nhau: acid amin protein niệu, sơ gan, đục nhân mắt, trí tuệ ,thể lực suy yếu Tính đa hiệu gen - Bệnh đa loạn dưỡng Hurler thiếu men iduronidase gây tích lũy mucopolysaccaride quan, tạo nên nhiều rối loạn khác dị tật xương, người lùn, đầu to, trán dô, chi ngắn, gan, lách to, trí tuệ kém, kinh giật điếc - Rối loạn chuyển hóa porphyrin (xem tài liệu ) Tính chất chép gen Hai hay nhiều gene không allele với quy định kiểu hình giống -Nhiều hội chứng lâm sàng giống gây nên gen đột biến hoàn toàn khác -Hội chứng liệt co cứng hai chi hội chứng có tính di truyền khơng đồng nhất, có trường hợp trội NST thường, có trường hợp lặn NST thường, có trường hợp lặn liên kết giới tính - Bệnh Gaucher bệnh rối loạn chuyển hóa cerebrosid thiếu men glucocerebrosidase, đa số di truyền lặn NST thường, số cịn lại lặn liên kết giới tính KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN Tính chất chép KH KH thay đổi biến đổi di truyền giống KH gây nên yếu tố ngoại cảnh Bệnh bướu cổ gây nên di truyền ngoại cảnh Tính chất chép KH Bệnh ngắn xương chi dùng thuốc thalidomide chép kH tật ngắn xương chi di truyền lặn Tính chất chép KH -Một số bệnh vừa có tính chất chép gen vừa có tính chất chép KH - Điếc sớm → Điếc câm - Nguyên nhân điếc sớm mắc phải di truyền (trội lặn) Gen gây chết (lethal alleles) - Các allele gọi “gây chết” allele hoạt động giai đoạn sớm trình phát triển, làm cho thể mang gene chết trước sinh chết trước tuổi dậy - Sự hoạt động sớm kiểu gene gây chết có ý nghĩa quần thể tiến hóa giảm bớt khả di truyền kiểu gene cho hệ cháu MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN Tính trạng giới hạn giới tính tính trạng ảnh hưởng giới tính - Có tính trạng có nữ (nam) DT hai giới nam nữ - Mức độ biểu khác hai giới 1.1 Tính trạng bị ảnh hưởng giới tính - Được xác định gen NST thường - DT tuân theo Mendel biểu khác nam nữ - Đặc biệt biểu lộ giới có độ thấm cao giới 1.1 Tính trạng ảnh hưởng giới tính John Adams Chứng hói đầu -Trội NST thường - Nam : gen trội → hói đầu - Nữ: gen trội → hói đầu (mức độ nhẹ hơn) -Được di truyền gen hói đầu từ bố mẹ - Phổ biến nam B+B : nam hói đầu B+B+: nữ hói đầu ♂ Khơng hói Hói ♀ P B+B+ X BbBb F1 B+Bb : nam hói ; B+Bb: nữ khơng hói F1 ♂ B+Bb X ♀ B+Bb Nam hói F2 1/4 B+B+ 2/4 B+Bb Nữ hói Nam hói Nữ khơng hói 1/4 BbBb Nam khơng hói; Nữ khơng hói 1.2 Tính trạng bị giới hạn giới tính - Được mã hóa gen NST thường - Chỉ biểu giới (Độ thấm không giới kia) Ví dụ: - Chứng dậy sớm giới hạn nam giới Di truyền trội NST thường biểu nam giới, nữ bình thường KH Dậy trước tuổi: dương vật lớn, giọng nói trầm, phát triển lơng tóc, khơng có sút giảm chức giới tính, thường lùn xương ngừng phát triển sau dậy - Ở nữ: Chiều rộng khung chậu, tuổi bắt đầu có kinh Dậy ♂ ♀ sớm Pp X pp Bình thường P ♂ ♀ F1 1/2 Pp: dậy sớm 1/2 Pp: bình thường 1/2 pp: bình thường 1/2 pp: bình thường ♂ ♀ F1 B+Bb X B+Bb Bình thường ♂ P F1 pp X ♀ Pp Bình thường ♂ 1/2 Pp: dậy sớm ♀ 1/2 Pp: bình thường 1/2 pp: bình thường 1/2 pp: bình thường MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1.3 DT tế bào chất 1909, Carl Correns TB phân chia Sự tự x2 ty thể TB phân chia Sự tự x2 ty thể Bệnh LHON : Mất thị lực từ 20 – 24 t, 13 -17t triệu chứng lâm sàng khác cá thể MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1.4 Sự in dấu di truyền NST 15 đoạn từ cha NST 15 đoạn từ mẹ HC Prader Willi HC Angelman ... nên biểu khác bệnh hay tính trạng SỰ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN 1.Độ thấm (Penetrance) 2 .Sự biểu gen (Expressivity) 3 .Tính đa hiệu gen 4 .Tính chất chép gen 5 .Tính chất chép KH 6 .Tính trạng. .. niệm độ thấm, độ biểu gen, chép kiểu gen, chép kiểu hình, tính đa hiệu gen, tính trạng bị ảnh hưởng giới tính, tính trạng bị giới hạn giới tính allele gây chết - Tính độ thấm gen biết tỷ lệ kiểu... Tính trạng giới hạn giới tính tính trạng ảnh hưởng giới tính - Có tính trạng có nữ (nam) DT hai giới nam nữ - Mức độ biểu khác hai giới 1.1 Tính trạng bị ảnh hưởng giới tính - Được xác định gen