Tài liệu Cơ sở phân tử của tính trạng lặn pot

Cơ sở phân tử của tính trạng lặn Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến có kiểu hình bình thường giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng hợp trội. Nói một cách khác, trong trường hợp cơ thể chỉ cần một alen cũng tạo ra đủ sản phẩm để duy trì một chức năng sinh học nhất định thì gen đó khi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn. Để làm sáng tỏ điều này chúng ta hãy xét trường hợp sản phẩm của gen là một enzim xúc tác cho một phản ứng nhất định trong tế bào. Khi có hai alen bình thường thì lượng enzim được tạo ra trong tế bào sẽ cao gấp đôi so với trường hợp ở cơ thể có kiểu gen dị hợp tử. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, enzim không hoạt động với tốc độ cực đại khi nồng độ cơ chất trong tế bào ở mức độ bình thường. Cụ thể là khi cơ thể có kiểu gen đồng hợp trội (ví dụ AA), do lượng enzim tạo ra nhiều nên cơ chất được tạo ra đến đâu sẽ chuyển hóa ngay thành sản phẩm và các enzim chỉ cần hoạt động ở tốc độ bình thường. Tuy nhiên, ở cá thể dị hợp tử (Aa), lượng enzim chỉ bằng một nửa so với cơ thể đồng hợp trội AA, nên cơ chất của enzim được tích tụ lại trong tế bào ở mức cao hơn bình thường và do vậy đã làm cho enzim hoạt động ở tốc độ tối đa. Vì vậy, mặc dù chỉ có một lượng enzim bằng 1/2 so với bình thường nhưng do hoạt động với tốc độ tối đa nên lượng sản phẩm tạo ra vẫn duy trì ở mức bình thường như ở các các thể đồng hợp. Ta có thể minh họa qua sơ đồ sau: E - enzim, sản phẩm của gen S - cơ chất của enzim P - sản phẩm của phản ứng Cơ thê có kiểu gen AA : S (E) > P > Kiểu hình bình thường Cơ thể có kiểu gen Aa: S (0.5E) > P > Kiểu hình bình thường Có thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộc loại thiếu hụt enzim. Ví dụ, bệnh Tay-Sachs (thiếu enzim hexosaminidase A), bệnh Phenilketo niệu (thiếu enzim phenilalanin hidroxilase), bệnh galactosemia (thiếu enzim galacto - 1 - photphat uridyl transferase). . Cơ sở phân tử của tính trạng lặn Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến có kiểu. enzim, sản phẩm của gen S - cơ chất của enzim P - sản phẩm của phản ứng Cơ thê có kiểu gen AA : S (E) > P > Kiểu hình bình thường Cơ thể có kiểu