Mục đích của tổng quan này là đề cập những tiến bộ trong di truyền học vô sinh, mô tả các phương pháp và kỹ thuật chính để xác định nguyên nhân vô sinh nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị vô sinh và thảo luận về những phát hiện gần đây và tương lai về thực hành lâm sàng trong vô sinh.