Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 do BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm biên soạn trình bày việc tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh.
CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CƠNG MỘT TRƯỜNG HỢP SƠ SINH NON THÁNG BỆNH HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU THỂ GIA ĐÌNH TYPE BSCK2 NGUYỄN THỊ MINH TÂM Bệnh viện Nhi đồng NỘI DUNG ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU KẾT QUẢ BÀN LUẬN KẾT LUẬN CÁC CHỬ VIẾT TẮT BC: Bạch cầu CNLS: Cân nặng lúc sinh Dex.: Dexamethasone FHL: Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis HC: Hồng cầu HTT: Huyết tương tươi HCTBM: Hội chứng thực bào máu IVIG: Intravenous Immunoglobulin NTH: nhiễm trùng huyết NCPAP: Nasal Continuous Positive Airway Pressure TC: Tiểu cầu ĐẶT VẤN ĐỀ HCTBM: TH tăng phản ứng viêm ngưỡng kiểm soát gây tổn thương đa quan tử vong Theo hội bệnh mô bào giới: ▪ HCTBM tiên phát ▪ HCTBM thứ phát Ở trẻ sơ sinh: HCTBM thể gia đình báo cáo phức tạp chẩn đoán điều trị MỤC TIÊU Tăng cường kiến thức kinh nghiệm chẩn đoán điều trị hội chứng thực bào máu trẻ sơ sinh KẾT QUẢ Bé gái, 30 ngày tuổi NTH, vàng da ứ mật, sinh non BV Phụ Sản BV Nhi Đồng Tiền sử sanh: tuổi thai 33 tuần, CNLS 1700g, sinh mổ vỡ ối sớm, Apgar 7/8 Tiền sử mẹ: - Mang thai lần ba - Phá thai hai lần lúc thai 4, tuần tuổi - Lúc thai 7-8 tuần mẹ bị huyết âm đạo, chẩn đoán dọa sẩy thai Gia đình họ nội ngoại khơng ghi nhận bệnh lý huyết học hay bệnh mãn tính Cha mẹ bé khơng có quan hệ huyết thống DIỄN TIẾN Lâm sàng Suy hô hấp, vàng da, gan to, CNLS 1700g CLS ↓ dòng HC,TC; ↑ Bilirubin TT nặng Chẩn đoán Viêm phổi, NTH, vàng da tăng Bil TT nặng Tỉnh đừ, da vàng sậm, gan cm, CN 1.850g ↓ dòng BC, HC,TC; ↑ Bilirubin TT nặng NTH, vàng da ứ mật, sinh non td HCTBM Điều trị Thở NCPAP, truyền HCL, TC, HTT, nuôi ăn TM, kháng sinh phổ rộng phối hợp đáp ứng Meronem + vancomycin Tiếp tục Meropenem + vancomycin, truyền HCL, tiểu cầu, ni ăn TM hồn tồn DIỄN TIẾN (tt) Lâm sàng Không sốt, da vàng sậm, gan 4cm, lách độ CLS HC, TC ↓ nặng; Ferritin ↑ cao Serratia marcescens nhạy Meropenem Tủy đồ có tượng TBM Lừ đừ, da vàng sậm, gan lách to Candida Albicans nhạy Amphotericin B, Fluconazol HC, TC ↓ nặng lại Ferritin ↑ cao lại Da giảm vàng, gan 2cm, lách độ BC, HC, TC cải thiện, Ferritin cao Chẩn đoán NTH serratia marcescens, nhiễm NTH serratia marcescens, nấm Candida Albicans, HCTBM HCTBM Điều trị Truyền IVIG (24 sau NV), Dexamethasone Amphotericin B Tiếp tục Meropenem + vancomycin, truyền HCL, Tiểu cầu, nuôi ăn TM KẾT QUẢ CLS Ngưng DEX Ampho.B DEX 8000 Ferritin Triglyceride Ferritin mg/L 7000 6000 5000 4000 3000 2000 1000 0 10 26 HC g/dL 5,3-8,3 11,8-8,6 13,9 8,0 11,7 10 10,1 10,2 11 12,7 TC 103/µL 3-10 18 167 222 185 230 273 317 Fib g/dL 1,71 2,7 2,84 2,8 2,86 2,10 Bil TP μmol/L 694,2 Bil TT μmol/L ALT U/L 4-13 51 2,4 600,5503,8 95 49,75 10,2 8,94 7,2 5,8 331,4- 309,2266,1 50,7 19,59 3,07 2,85 1,9 1,1 20,01 40,9 11,7 82 50,49 73,9 30,6 15,97,76 Triglyceride mmol/ l IVIG Tuần HÌNH ẢNH TỦY ĐỒ Giải trình tự gen DNA Kết quả: đột biến IVS31-12delC vùng intron 31 gen UNC13D Bình thường Đột biến KẾT QUẢ Vào tuần thứ 26 tái khám HCTBM: tháng tuổi, cân nặng 5800gram, chiều cao 66cm, ✓ Dinh dưỡng sữa mẹ hoàn toàn bắt đầu tập ăn dặm, ✓ Khơng cịn gan lách to, ✓ Khám mắt định kỳ không bệnh lý võng mạc sinh non, ✓ Các xét nghiệm có kết bình thường ✓ Bé BÀN LUẬN ➢ Sự phức tạp chẩn đoán điều trị HCTBM trẻ sơ sinh ➢ Bệnh FHL3, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường ✓FHL thể điển hình ✓FHL khơng điển hình 13 BÀN LUẬN Tiêu chuẩn chẩn đoán (HLH 2004) Khi có 5/8 tiêu chuẩn sau 1.Sốt 2.Lách to 3.Giảm tế bào máu: dòng tế bào Bệnh nhân chúng tơi Khơng Có - Hemoglobin (Hb < 9g/dL) Có - Tiểu cầu (C underlie the unusual predominance of type familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL3) in Korea Ann Hematol, 2013 92(3): p 357-64 Suzuki N1, M.A., Ohga S, Kudo K, Ishida Y, Ishii E; HLH/LCH Committee of the Japanese Society of Pediatric Hematology., Characteristics of hemophagocytic lymphohistiocytosis in neonates: a nationwide survey in Japan J Pediatr, 2009 155(2): p 235-8 Weitzman, S., Approach to hemophagocytic syndromes Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2011 2011: p 178-83 10 Zingg, W., et al., Management and investigation of a Serratia marcescens outbreak in a neonatal unit in Switzerland - the role of hand hygiene and whole genome sequencing - R1, ARIC-D-17-00143 Antimicrob Resist Infect Control, 2017 6: p 125 ... Theo hội bệnh mô bào giới: ▪ HCTBM tiên phát ▪ HCTBM thứ phát Ở trẻ sơ sinh: HCTBM thể gia đình báo cáo phức tạp chẩn đốn điều trị MỤC TIÊU Tăng cường kiến thức kinh nghiệm chẩn đoán điều trị hội. .. phác đồ HCTBM-94 cải thiện bệnh nhân sinh non bị HCTBM thể gia đình type ➢ Cần khảo sát gen chẩn đoán thể HCTBM gia đình, giúp cho bác sĩ tham vấn cho gia đình bệnh sinh, đồng thời tiếp tục tăng... đoán điều trị hội chứng thực bào máu trẻ sơ sinh KẾT QUẢ Bé gái, 30 ngày tuổi NTH, vàng da ứ mật, sinh non BV Phụ Sản BV Nhi Đồng Tiền sử sanh: tuổi thai 33 tuần, CNLS 1700g, sinh mổ vỡ ối sớm,